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Índice

1.Epidemiología de los trastornos del espectro del autismo

2.Factores de riesgo

3.Genética del autismo

4.Bases neurobiologicas del autismo

5.Autismo y comorbilidad

6.Bibliografía y enlaces

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1.Epidemiología de los trastornos del espectro del autismo -prevalencia

• La prevalencia estimada es de aproximadamente el 1% con una variabilidad considerable dependiendo de la geografía, el enfoque metodológico y el tiempo.

• Los estudios más recientes muestran una mayor prevalencia que los realizados en el pasado.

• En la última década, gran parte del aumento podría atribuirse a casos más leves de TEA y cambios en los criterios diagnósticos.

• La prevalencia estimada en el DSM-5 todavía no está disponible.

• La ratio en función del género es de 3-4 varones por cada mujer.

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Epidemiología de los TEA – prevalencia

• Investigaciones recientes indican que el trastorno del espectro autista afecta a

alrededor de 1 de cada 100 personas.

• Algunos estudios han encontrado tasas de prevalencia más altas y más bajas

de autismo. Esto es de esperar, dado que los estudios de prevalencia varían

en su enfoque metodológico y la mayoría se basan en una muestra limitada de

la población de un país, más que en estadísticas a nivel nacional.

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Por qué este aumento en la prevalencia

Este aumento se debe en parte a:

• Una mayor conciencia sobre autismo entre los profesionales de la salud, los padres y la población en general

• Cambios en los criterios diagnósticos, incluyendo ahora un rango más amplio de población

• Un diagnóstico cada vez más precoz

• Cambios en la metodología de investigación

• Variables demográficas y geográficas

• También es posible que los factores ambientales contribuyan, aunque hace falta más investigación al respecto.

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2. Factores de riesgo

Factores de riesgo

Factores genéticos

Mutaciones genéticas

Interacción de los genes con el ambiente

Epigenética

Factoresambientales

Prenatales y perinatales

Edad de los padres

Intervalo entre embarazos

Factores inmunológicos

Medicación

Estilo de vidamaterno

Dieta

Alcohol

Tabaco

Químicos en el medio ambiente

Contaminación

Químicos disruptores del sistema endocrino

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Factores ambientales – prenatales y perinatales

• La edad avanzada de los padres está asociada con un mayor riesgo de TEA.

• También hay mayor consistencia cuando el intervalo entre embarazo y embarazo es corto (<12 meses).

• Otros factores que pueden influir son infecciones durante el embarazo, una historia familiar con enfermedades autoinmunes y alteraciones en los niveles de algunos marcadores inmunológicos.

• La exposición prenatal a antidepresivos, antiasmáticos, antiepilépticos y paracetamol.

• El nacimiento prematuro también es un factor de riesgo.

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Factores ambientales – estilo de vida materno

• Dos estudios han sugerido una reducción de aproximadamente el 40% en el riesgo de TEA con el uso de suplementos de ácido fólico periconcepcional.

• No hay pruebas sólidas de que el tabaquismo materno durante el embarazo y el consumo de alcohol se asocien con un riesgo elevado de TEA.

• La obesidad materna, así como el bajo peso también pueden estar asociados con un mayor riesgo de TEA.

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Factores ambientales – Químicos en el ambiente

• Algunos estudios proponen que ciertos contaminantes del aire (por ejemplo, dióxido de nitrógeno, ozono, cadmio, plomo, mercurio, solventes, cloruro de metileno y partículas de estireno y diesel), químicos que alteran el sistema endocrino (por ejemplo, pesticidas, bifenilos policlorados) y otros químicos pueden estar asociado con un mayor riesgo de TEA, aunque los resultados de la investigación son inconsistentes.

• En cualquier caso, una mayor investigación de la relación entre químicos ambientales y el riesgo de TEA estaría justificada.

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Factores de protección

• Buena salud física

• Alto nivel de desarrollo intelectual

• Aceptación y compromiso en el seno familiar

• Detección e intervención temprana

• Buena coordinación entre diferentes profesionales

• Una buena red de apoyo social durante toda la vida

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3. Genética y autismo

• La genética del autismo es compleja.

• Para cada persona con autismo, es posible la mutación de un gran número de genes, interacción entre mutaciones, interacciones entre genes y entorno y genes mutados (monogenéticos o poligenéticos).

• Algunos de los genes (o familias de genes) conocidos y asociados con TEA son: Neuroligin (NRLG), Neurexin (NRKSN), SHANK (1,2,3), NLGN 4 y PCDH10.

• Los estudios deberían mostrar que la base genética del TEA se compone de cientos de pequeñas variaciones en el genoma humano.

• La base genética no es la única causa del autismo aunque tiene un gran peso.

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Genética y autismo

• El 80-85% de los casos tienen causas desconocidas o multifactoriales

• Entre el 15-20% se deben a causas específicas (determinables):• herencia monogénica: los genes individuales

están mutados (por ejemplo, cromosoma X frágil en el que solo hay una mutación)

• anomalías cromosómicas o variaciones en el número de copias

• mutaciones genéticas recientemente generadas - de novo

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Genética y autismo – Origen multifactorial

• Los TEA también pueden deberse al efecto simultáneo de factores genéticos junto con otros factores de riesgo

• La investigación actual incide en el estudio de la relación entre factores de riesgo genéticos y factores ambientales o externos indagando en los mecanismos biológicos que intervienen en esta relación.

• Esto conduce al desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico.

• Por ejemplo, se monitorea el grado de desarrollo de partes individuales del cerebro en el primer año de vida en personas típicamente desarrolladas y niños en riesgo de autismo.

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Genética y autismo – Origen monogénico hereditario

• En la herencia monogénica, solo hay una mutación genética. En estos casos, hay una causa genética determinada específica de TEA:

• Cromosoma X frágil: mutación FMR1

• Esclerosis tuberosa: mutación TSC 1

• Síndrome de Prader-Willi / síndrome de Angelman: deleciones de 15 cromosomas, etc.

• Estos trastornos pueden originar un cuadro clínico de TEA. Es importante determinar si un niño con TEA tiene alguno de estos síndromes, ya que algunos de ellos tienen problemas médicos adicionales.

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Genética y autismo – Clínica del autismo monogénico

Síndrome X Frágil, gen FMR1

• Orejas grandes y salientes, cara larga, articulación hiperextensible, macroorquidia, hipotonía, problema de aprendizaje, discapacidad intelectual, alteración del lenguaje, retraso en el desarrollo, problema de atención, TEA

Síndrome de Rett, gen MECP2

• Regresión del desarrollo, microcefalia, deterioro cognitivo y motor, epilepsia, movimiento estereotipado de la mano, comportamiento repetitivo severo, TEA grave

Esclerosis tuberosa, genes TSC1, TSC2

• Tumores cerebrales, afectación multiorgánica(riñones, pulmones, corazón, ojos y piel), dificultades de aprendizaje, discapacidad intelectual, comportamiento autolesivo, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, agresión, epilepsia, TEA

Síndrome Prader-Willi,deleciones 15q11–q13

• Rostro específico, hipogonadismo, manos y pies pequeños, hipopigmentación, hiperfagia, obesidad severa, trastorno obsesivo compulsivo, estado de ánimo y problema de conducta, TEA

Síndrome de Angelman,deleciones 15q11–q13

• Estrabismo, dismorfiafacial única, mandíbula prominente, boca ancha, alteración del sueño, retraso grave del desarrollo, alteración del habla, ataxia, problema de atención, risa frecuente, personalidad fácilmente excitable, epilepsia, TEA

Síndrome DiGeorge,deleciones 22q11.2

• Implicación multiorgánica (corazón, riñón, sistema gastrointestinal, anomalía esquelética), paladar hendido, dismorfia facial, anomalía del sistema inmunitario, bajo nivel de calcio, pérdida de la audición, retraso del desarrollo, dificultad de aprendizaje, enfermedades mentales (esquizofrenia, ansiedad, trastornos del estado de ánimo) trastorno por déficit de atención e hiperactividad, TEA

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Genética y autismo – Resumen

Conocer la etiología genética nos permite:

•Evaluar el riesgo de aparición y desarrollo de TEA

•Establecer el diagnóstico de TEA a una edad más temprana

•Determinar y desarrollar un enfoque terapéutico (intervención temprana e individualizada)

•Desarrollar nuevos procedimientos terapéuticos

•Evaluar la susceptibilidad a otras enfermedades / condiciones

•Determinar el pronóstico médico

•Complementar la orientación y asesoramiento con un enfoque genético

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Genética y autismo – Asesoramiento genético

• El asesoramiento se realiza antes del embarazo en parejas con problemas de anomalías, enfermedades hereditarias, enfermedades crónicas, trastornos del desarrollo, etc.

• Otros factores importantes también son la edad de los cónyuges, tomar medicación durante el embarazo, la exposición a sustancias tóxicas, etc

• Los objetivos del asesoramiento genético son:

• Obtener información sobre el riesgo en el parto con una condición hereditaria

• Anticipar posibles consecuencias

• Obtener información sobre la probabilidad de transmisión y expresión de la condición genética

• Conocer las posibilidades de tratamiento y prevención, así como las posibilidades de establecer un diagnóstico durante el embarazo.

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Genética y autismo – Pruebas genéticas

Dos pruebas genéticas revelan las causas genéticas más conocidas de TEA:

• Secuencia citogenética: se descubren partes de los cromosomas que faltan o se duplican

• Cromosoma X frágil: la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual, más frecuente en varones

Resultado normal: no invalida el diagnóstico de TEA. La causa sigue sin estar clara.

Resultado anormal: se encontró una diferencia genética, pero no tiene porqué ser la única causa de TEA.

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Genética y autismo – Pruebas genéticas

Objetivos en la realización de pruebas genéticas:

• Tener un mayor control sobre la comorbilidad

• Orientar en la elección de la farmacoterapia

• Ayudar a seleccionar las intervenciones más apropiadas para resolver problemas de conducta

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4. Bases neurobiológicas del autismo

• Los marcadores neurobiológicos juegan un papel importante en la etiología del autismo

• Estos factores neurobiológicos nunca aparecen de manera aislada, y es común que interaccionen entre ellos o con otros factores

• Los cambios en el neurodesarrollo cerebral aparecen antes de que los primeros signos clínicos de autismo puedan observarse

• Las diferencias en el desarrollo cerebral en algunos bebés comienzan en la etapa intrauterina

• La complejidad y variabilidad del autismo en distintas personas (dificultades cognitivas, sensoriales, comunicativas) indica que no se trata de una sola estructura cerebral

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• La correlación neuroanatómica y neurofisiológica que existe entre autismo y ciertas estructuras cerebrales se puede observar a través de distintas técnicas de neuroimagen y electroencéfalograma (EEG):

• La resonancia magnética (RMN) muestra las estructuras del tejido cerebral

• La tomografía por emisión de positrones (TEP) monitorea el flujo de sangre cerebral

• El EEG determina la actividad eléctrica del cerebro.

• Estas técnicas registran las anormalidades más comunes en el cerebro, el cerebelo y el cuerpo calloso.

Base neurobiológica del autismo – diagnóstico clínico

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Las diferencias neurobiológicas en personas con TEA incluyen:

• Diferencias en las estructuras cerebrales neuronales

• Diferencias neuroquímicas

• Disfunción somática

Base neurobiológica del autismo – Diferencias en el TEA

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1. Sistema límbico: amígdala, hipotálamo, hipocampo, partes de la corteza cerebral.

• Función: experimentar y expresar emociones, aprendizaje y memoria. La amígdala interviene en la modulación del miedo, la interacción social y la ansiedad

• En TEA se da un aumento o reducción del volumen de la amígdala (Schuman et al., 2009). Una amígdala de mayor tamaño en niñas con TEA se asocia con alteraciones de la socialización y la comunicación.

Base neurobiológica del autismo – Diferencias en las estructuras neuronales

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2. Cerebelo

• Función: coordinación muscular, mantenimiento del tono y equilibrio muscular, realización de movimientos armonizados y decididos

• En TEA las neuronas son atípicas, pequeñas y con una distribución más densa

• Las anormalidades en el desarrollo del cerebelo están presentes incluso antes del segundo año de vida.

Base neurobiológica del autismo – Diferencias en las estructuras neuronales

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3. Corteza frontal: corteza motora primaria y regiones prefrontales

• Función: el área medial es responsable de la conciencia y la motivación, el comportamiento, las funciones lingüísticas y el movimiento voluntario

• En TEA se da un crecimiento excesivo de la corteza prefrontal (principalmente a los 2-4 años de edad) y un aumento de la masa blanca y gris en comparación con otras estructuras

• Prueba post mortem: 67% más neuronas PFK y diferencia en el peso del cerebro en comparación con el grupo control (edad 2-16 años).

4. Conexión neuronal

• En TEA existe una conexión neuronal excesiva en las áreas frontal y temporal

Base neurobiológica del autismo – Diferencias en las estructuras neuronales

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1. Neurotransmisores

• Serotonina: interviene en la neurogénesis, la regulación de la temperatura, el apetito, la presión arterial, el dolor, la respiración, el estado de ánimo, la mielinización de los axones y la sinaptogénesis. En TEA hay un mayor nivel de serotonina y anormalidades en la sustancia blanca cerebral.

• Dopamina: juega un papel importante en estereotipias propias del autismo. En TEA la corteza frontal es menor en relación con otras áreas, lo que lleva a un desequilibrio entre los procesos excitadores e inhibitorios.

2. Hormonas

• Oxitocina: influye en la interacción social (concretamente en el desarrollo de la confianza en los demás, la generosidad y la empatía) y el comportamiento. En personas conTEA los niveles son más bajos.

Base neurobiológica del autismo – Diferencias neuroquímicas

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1. Trastorno inmunológico

• Aumento de los factores inmunes en la sangre periférica (IL-1b e IL-12, TNFa, TNFg)

• Aumento de células proinflamatorias en el licor

2. Trastornos autoinmunes: alta tasa de trastornos autoinmunes en familias de niños con TEA.

3. Problemas gastrointestinales: permeabilidad del intestino grueso (síndrome del intestino permeable)

Base neurobiológica del autismo – Disfunción somática

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• La neurodiversidad en sí misma no es razón suficiente para el desarrollo del autismo.

• Antes de los 12 meses existen diferencias sutiles en la estructura del cerebro, lo que hace que sea difícil establecer estas diferencias como un biomarcador temprano en el diagnóstico del autismo en bebés.

• Los biomarcadores más conocidos deben seguir siendo estudiados, ya que su relevancia fisiopatológica no es capaz de explicar de manera completa el autismo.

Base neurobiológica del autismo – Resumen

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5. Autismo y comorbilidad

• Las comorbilidades están asociadas a importantes disfunciones corporales y / o psicopatológicas.

• La presencia de comorbilidad a menudo conlleva una mayor gravedad del trastorno, una peor respuesta al tratamiento y un pronóstico más severo.

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5. Autismo y comorbilidad

• Trastornos del sueño

• Trastornos de la alimentación

• Alteraciones sensoriales

• Problemas gastrointestinales

• Problemas inmunológicos

• Epilepsia

• Discapacidad intelectual

• Trastornos de la comunicación

• TDAH

• Trastornos del aprendizaje

• Dificultades motoras

• TDAH

• Trastornos de ansiedad

• Trastornos del estado de ánimo

• Tics

• TOC

• EsquizofreniaComorbilidad

psicopatológicaTrastornos del

neurodesarrollo

Trastornos funcionales

Trastornos médicos

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Características comunes del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo

• Inicio durante el período de desarrollo, típicamente se manifiestan temprano,

durante la infancia.

• Los déficits de desarrollo producen deterioro en el funcionamiento personal,

social, académico u ocupacional.

• A menudo los trastornos del neurodesarrollo se dan de manera simultánea.

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Autismo y comorbilidad – discapacidad intelectual

• Tanto el autismo como la discapacidad intelectual se definen conductualmente y tienen su inicio en el período de desarrollo.

• Comparten algunas características comunes y están asociados con muchos factores ambientales y biológicos.

• Estas dos condiciones son conocidas por ser altamente comórbidas.

• El diagnóstico de TEA en personas con DI es apropiado cuando la comunicación social y la interacción se ven afectadas de manera significativa en relación con sus habilidades no verbales.

• La prevalencia de discapacidad intelectual en niños y adolescentes con TEA es de alrededor del 50%, con tasas muy variables según diferentes estudios.

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Autismo y comorbilidad – discapacidad intelectual y diferencias de género

• La proporción entre hombres y mujeres con TEA es mayor cuando la discapacidad intelectual no está presente.

• En niveles de discapacidad intelectual de moderada a severa, la proporción de género está más igualada.

• Es posible que existan diferencias de género en cuanto al umbral de responsabilidad genética del autismo.

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Autismo y comorbilidad – discapacidad intelectual: síntomas centrales

• La discapacidad intelectual modera la presentación de los principales síntomas del autismo, así como las características asociadas.

• Existe evidencia de una correlación negativa entre el nivel de funcionamiento intelectual y el número de síntomas centrales de TEA.

• Los niños con coeficiente de inteligencia no verbal muy bajo tienden a presentar los síntomas más severos de TEA, particularmente en el dominio de la comunicación social.

• Cuanto mayor es la discrepancia entre el cociente intelectual no verbal y verbal, mayor es el grado de deterioro social.

• Las alteraciones sensoriales y las estereotipias son más frecuentes en niños con un nivel de funcionamiento intelectual más bajo. Por el contrario, no hay relación entre CI y rigidez mental o resistencia al cambio.

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Autismo y comorbilidad – discapacidad intelectual: condiciones médicas

• La prevalencia de epilepsia es más alta en individuos con autismo y discapacidad intelectual en comparación con aquellos sin discapacidad intelectual

• Dicha prevalencia es mayor cuanto mayor es el grado de la discapacidad intelectual.

• Las personas con autismo más severo suelen presentar más conductas disruptivas, dada la relación entre éstas y las dificultades comunicativas.

• La relación entre CI y otros síntomas psiquiátricos varía considerablemente según los diferentes estudios.

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Autismo y comorbilidad – Trastornos de la comunicación

Trastornos de la comunicación

Trastornoespecífico del

lenguaje

Trastornopragmático del

lenguaje

Síntomas que se solapan

Problemas de comunicación

Dificultades sociales secundarias

Retraso en el juego simbólico, teoría de la mente,

señalamiento declarativo ...

Comunicación no verbal alterada

Hay comportamientos, intereses y actividades restrictivas o

repetitivas.

Diferencias

En el TEL existe compromiso o intención en la interacción

Dificultades en el uso social de la comunicación verbal y

no verbal.

En el TPL no existen comportamientos, intereses y

actividades restrictivas o repetitivas, actualmente y en

el pasado.

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Autismo y comorbilidad – TDAH

• Las dificultades para prestar atención están presentes en ambas condiciones: en autismo se deben a una excesiva focalización en el detalle y en TDAH a la facilidad con que se distraen.

• Cuando las dificultades de atención o la hiperactividad en niños con autismo excede lo que se ve típicamente en individuos con una edad mental comparable, ambos diagnósticos son apropiados.

• El rechazo entre iguales, que se ve con frecuencia en los niños con TDAH, debe distinguirse de la desconexión social de los niños con autismo.

• Las rabietas en niños con autismo suelen deberse a su rigidez ante los cambios, mientras que el mismo comportamiento en niños con TDAH, se relaciona estrechamente con la dificultad para inhibir respuesta y la falta de autocontrol.

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Autismo y comorbilidad – Trastorno específico del aprendizaje

• Aunque el autismo afecta el aprendizaje, no es un trastorno de aprendizaje específico.

• Un niño con autismo puede tener problemas de lectura o escritura sin relación con la dislexia y la discalculia.

• Oficialmente, el TEA es un criterio de exclusión para el diagnóstico de trastornos de aprendizaje específicos, y viceversa.

• En realidad, es posible, pero poco probable, tener ambas condiciones.

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Autismo y comorbilidad – Trastornos motores

Trastornos motores

Trastorno de desarrollo de la coordinación

trastorno de movimientos estereotipados

Síndrome de Tourette

Síntomas que se solapan

Inicio en el período de desarrollo temprano; torpeza; dificultades en

la escritura a mano

Comportamiento motor repetitivo; comportamiento autolesivo

Movimientos estereotipados; Ecolalia; comportamiento verbal

repetitivo.

Diferencias

Falta de interés en actividades motoras complejas. Pueden tener

altas habilidades motoras.

Sin déficits de comunicación social.

Por lo general, comienza en la infancia media con tics faciales;

lenguaje preservado y habilidades intelectuales.

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Autismo y comorbilidad – Epilepsia

• La edad de riesgo en la aparición de la epilepsia es la primera infancia o la adolescencia

• La prevalencia en niños está entre el 7% y 14% y es significativamente más alta en niños con discapacidad intelectual

• La prevalencia en adultos es del 20% - 30%

• El tratamiento es farmacológico y no difiere en personas sin TEA

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Autismo y comorbilidad – Problemas gastrointestinales

• Disfunciones frecuentes, prevalencia de síntomas desconocida.

• Es habitual la intolerancia a ciertos alimentos y / o la presencia de procesos inflamatorios

• Trastorno de ingestión de alimentos: hiperselectividad que conlleva deficiencias en la nutrición

• Trastornos de la digestión: estreñimiento, diarrea, flatulencia, reflujo, dolor abdominal

• Consecuencias: estados de agitación, conductas disruptivas y/o autolesivas, cambios de humor

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Autismo y comorbilidad – Problemas inmunológicos

• Existe una mayor prevalencia de enfermedades alérgicas y autoinmunes en personas con TEA

• Mayor riesgo de asma, rinitis alérgica, dermatitis atópica, urticaria, diabetes tipo 1 y enfermedad de Crohn

• Las enfermedades autoinmunes son más frecuentes en mujeres con TEA

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Autismo y comorbilidad – Trastornos del sueño

• La prevalencia está entre 40% y 80%

• El insomnio (dificultad para conciliar el sueño, frecuentes estelas nocturnas y despertar temprano en la mañana), el síndrome de piernas inquietas y la parasomnia (pesadillas y temores nocturnos) son los trastornos más frecuentes en la infancia y suelen continuar en la adolescencia (la hipersomnia se convierte en el problema más común)

• En la edad adulta, el más común es el insomnio (dificultad para dormir y despertarse temprano en la mañana)

• Las causas orgánicas son más comunes en adultos

• El trastorno de la secreción de melatonina está igualmente representado en todas las categorías de edad

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Autismo y comorbilidad – Trastornos del sueño

Causas médicas

Inorgánicas

Disomnias: Insomnio, interrupción de la

respiración, hipersomnia, síndrome de piernas

inquietas

Parasomnias:

Sonambulismo, temores nocturnos, pesadillas,

bruxismo

Orgánicas

Enfermedad hepática / renal, trastornos

gastrointestinales, alergias, afecciones dolorosas,

trastornos de la secreción de melatonina

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Autismo y comorbilidad – Trastornos del sueño

Causas no debidas a condiciones médicas

Alteración del ritmo circadiano

Falta de higiene del sueño

Causas externas o ambientales

Tratamiento crónico

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Autismo y comorbilidad – Trastornos del sueño: diagnóstico

AnamnesisEvaluación psicológica

Evaluación psiquiátrica

Análisis de laboratorio

Polisomnografía

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Autismo y comorbilidad – Trastornos del sueño: tratamiento

• Frecuentemente problemas de salud

• Modificación del entorno

Intervención en el origen o causa

• No farmacológico: higiene del sueño, cronoterapia, intervenciones conductuales

• Farmacológico: benzodiazepinas, melatonina, fitoterapia

Tratamientosintomático

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Autismo y comorbilidad – Trastornos del sueño: estrategias

Levantarse y acostarse a la misma hora

Evitar estimulantesEvitar comer antes

de irse a dormir

Evitar bebidasgaseosa o

pesadas antes de acostarse

Realizar ejercicoaeróbico

Darse un baño caliente antes de

irse a dormir

Evitar videojuegoso dispositivos

electrónicos antes de acostarse

Identificar y resolver problemassensoriales (ruido,

luz, etc)

Seguir rutinasantes de acostarse

Melatonina

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Autismo y comorbilidad – Trastornos de la alimentación

Factores que pueden influir en la aparición y/o desarrollo de trastornos de la

alimentación en TEA:

•Problemas de salud: problemas gastrointestinales, alergias, enfermedades

crónicas, consumo de drogas, problemas dentales ...

•Alteraciones sensoriales: comer solo ciertos colores, texturas, ciertos olores

causan náuseas, comer alimentos de sabor similar, evitar tocarlo, etc.

•Problemas de comunicación: dificultades para expresar lo que le gusta o no le

gusta, si está hambrienta o llena, etc.

•Falta de habilidades de autonomía u otras: dificultad para usar cubertería,

beber de un vaso, no tolerar la comida en presencia de otras personas, etc.

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Autismo y comorbilidad – Trastornos de la alimentación: diagnóstico

Diagnóstico:Anamnesis y

examen médico

Análisis de laboratorio

Examen del especialista

Evaluación psicológica

En la elección de estrategias, es importante:

• Desarrollar una intervención individualizada

• Introducir las estrategias de una en una y evitar el uso de estrategias múltiples

• Dar tiempo, mostrar paciencia y comprensión y conciencia sensorial

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comer en un ambiente tranquilo y confortable

Sentarse siempre a la mesa

Modelar en las comidasMantener una dieta diaria

sanaElaborar un menú

Presentar la comida de manera atractiva

Realizar las comidassiempre a la misma hora

Involucrar a la persona enla preparación de la

comida

Al introducir nuevos alimentos: poco a poco, pequeña cantidad, sin

saltarse comidas

Si rechaza la comida: poner una pequeña

cantidad de comida cerca del lugar donde se sienta

la persona sin forzarla, ser constante

Si come en exceso: reducir porciones,

intensificar la actividad física, controlar la

obsesión

Conductas PICA: restringir la entrada de elementos

no alimentarios, controles de salud, corrección del

comportamiento por sustitución

Para promover el uso de cubertería sirva comida que no se pueda comer

con los dedos

Regla general: 3 comidas principales + 2 tentempiés

al día, sin saltarse las comidas ni picar entre

horas

Autismo y comorbilidad – Trastornos de la alimentación: estrategias

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Autismo y comorbilidad – Alteraciones sensoriales

• La hipersensibilidad sensorial suele ser frecuente, por lo que pueden sentir molestias en distintos grados y mostrar comportamientos disruptivos o evitativos

• La hiposensibilidad a estímulos genera comportamientos autoestimulantes como estereotipias, girar sobre sí mismos, tocar texturas o hacer ruidos

• La función del sistema vestibular puede sufrir alteraciones debido a la disminución en el número y tamaño de las neuronas vestibulares, afectando al equilibrio

• La propiocepción y la sensibilidad táctil pueden estar reducidas de manera que se observen movimientos torpes, dificultad a la hora de percibir los límites de su propio cuerpo o un alto umbral al dolor o a la temperatura

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Autismo y comorbilidad – Psicopatología

• Alrededor del 80% de las personas con TEA cumplieron con los criterios diagnósticos de otros trastornos psiquiátricos al menos una vez en la vida.

• Los problemas psiquiátricos son menos frecuentes en la vejez.

• Fluctuaciones en la psicopatología asociada al TEA están asociados con perfiles diferenciales en el uso de medicamentos, diagnósticos de salud mental comórbidos y el lugar de residencia.

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Autismo y comorbilidad – Trastornos del estado de ánimo

• Es el grupo más común de trastornos psiquiátricos y en él se incluyen la depresión mayor y la distimia.

• Los trastornos del estado de ánimo son más prevalentes en adultos de mediana edad y en mujeres.

• La depresión puede estar relacionada con el bullying (que es el tipo de violencia más frecuente al que están expuestos los adolescentes con TEA sin discapacidad intelectual) o con cambios ambientales recientes.

• Siendo un problema muy común, la depresión debe tener un seguimiento exhaustivo en todos los pacientes, por lo que la coordinación entre psiquiatría y el resto de profesionales así como familiares de la persona con TEA es imprescindible.

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Autismo y comorbilidad – Trastornos de ansiedad

• Casi un 40% de las personas con TEA sufre también algún trastorno de ansiedad.

• Entre los trastornos de ansiedad más frecuentes en TEA están el Trastorno de ansiedad generalizada, la fobia social y la agorafobia.

• Además, se ha encontrado una mayor prevalencia de trastornos de ansiedad en familiares de individuos con TEA.

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Autismo y comorbilidad – Trastornos de ansiedad y del estado de ánimo: coocurrencia

• Más del 65% de los adultos con TEA que cumplen criterios para cualquier trastorno del estado de ánimo o de ansiedad crónicos también cumplieron criterios para el otro trastorno concomitante.

• Lel grado de severidad del TEA influye en la cantidad de síntomas de depresión y ansiedad debido a la mayor dificultad para la comunicación y la imprevisibilidad del entorno

Trastornosdel estadode ánimo

Trastornosde ansiedad

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Autismo y comorbilidad – Otras condiciones

• Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC)

• Trastorno disfórico premenstrual

• Esquizofrenia

• Tics nerviosos

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Bibliografía

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5.Parellada, M., Penzol, M. J., Pina, L., Moreno, C., González-Vioque, E., Zalsman, G., & Arango, C. (2014). The neurobiology of autism spectrum disorders. European Psychiatry, 29(1), 11-19.

6.Vorstman, J. A., Parr, J. R., Moreno-De-Luca, D., Anney, R. J., Nurnberger Jr, J. I., & Hallmayer, J. F. (2017). Autism genetics: opportunities and challenges for clinical translation. Nature Reviews Genetics.

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Bibliografía

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Enlaces

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2.Trastornos generalizados del desarrollo, aspectos clínicos y genéticos http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0025-76802007000700006&script=sci_arttext&tlng=pt

3.Autismo y epigenética. Un modelo de explicación para la comprensión de la génesis en los trastornos del espectro autista http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802013000500005

4.Comorbilidades médicas en los trastornos del espectro autista http://www.autismoandalucia.org/index.php/remository/func-startdown/93/

5.Guía Trastornos de alimentación y TEA https://www.infoautismo.es/wp-content/uploads/2015/07/08.-Guia-de-alimentacion.pdf

6.Diagnóstico diferencial y TEA http://diposit.ub.edu/dspace/bitstream/2445/33382/1/605123.pdf

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The IPA + Partnership

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Principales autores:

Sunčica Petrović, Nenad Glumbić & Milica Jacevski

Colaboradores:

Celia Gil, Christian García, Conchita Garate, Isabel Cottinelli, Rita Soares, Inês Neto, Aurélie Baranger, Cristina Fernández, Haydn Hammersley, José

Luis Cuesta & Ascensión Doñate

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