Como se sintetizan las melaninas y cuantos tipos hay?

Dr. Oscar Mavila

Las melaninas son pigmentos sintetizados por los melanocitos y tienen a su cargo la función de dar color a la piel, pelo y ojos, además de proteger al ADN de la radiación UV.

Existen 2 tipos:

o Eumelanina: Oscura, de color pardo e insoluble.

o Feomelanina: Clara, de color rojo amarillento, con un alto contenido de azufre y soluble en agua.

BiosíntesisEl primer paso consiste en la oxidación de tirosina a DOPA mediante la acción de la tirocinasa.

La siguiente reacción consiste en la oxidación de L-DOPA en Dopaquinona.

¿A qué se debe el albinismo y cuales son sus manifestaciones?

Definición

Son anomalías congénitas que consisten en un fracaso parcial o total de la producción de melanina en la piel, el cabello y los ojos. Pueden dividirse en dos clases principales: los que tienen anomaliasen la formación de melanina, y los que tienen defectos en los melanosomas.

EtiologíaAunque existen varios tipos de

albinismo oculocutáneo (OCA), únicamente se describirán los dos mas importantes:

OCA 1

OCA 2 (tirosinasa positiva)

OCA 1 (Tirosinasa negativa)

Actividad de tirosinasa reducida o ausente.

Se subdivide en 3 tipos diferentes:

a) OCA 1 A

b) OCA 1B

c) OCA-TS

TIPO 1 A (Tirosinasa Negativa)

Actividad de tirosina ausentePiel rosadaPelo BlancoOjos rosados o azul-grisaceoFotofobiaNistagmoHipoplasia de la foveaDecusación excesiva en quiasma

ópticoAgudeza visual defectuosa

TIPO 1B (OCA amarillo)

Actividad de tirosinasa disminuida.Acumulación de feomelanina.Pigmentación amarilla-rojiza del

pelo con el paso del tiempo.Mejora progresiva del nistagmo,

fotofobia y agudeza visual.

OCA –TS (Termosensible)

Tirosinasa termosensible por arriba de los 35°C.

Síntesis de melanina en las partes mas frias del cuerpo (extremidades)

Las demás areas del cuerpo permanecen despigmentadas.

OCA 2 (tirosinasa positiva)

Defectos genéticos desconocidos.OCA mas frecuente.Mejora progresiva de agudeza

visual y nistagmusAcumulación parcial de

feomelaninaPiel amarillenta-rojizaPecas marrón en zonas expuestas

al solSx Prader Willi

¿Qué es la transamidinación y cual es su importancia biomédica?

Es el proceso mediante el cual se transfiere un grupo guanidino de la arginina a la glicina en la formación de creatina.

Importancia BiomédicaLa creatina es un ác. Orgánico

nitrogenado que se sintetiza principalmente en el músculo y cerebro. Está se fosforila y sirve como un reservorio energético.

La síntesis de creatina tiene a lugar en dos pasos:1) La arginina y la glicina son

convertidos en guanidoacetato y ornitina mediante la L-arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT)

2) En el hígado, el guanidoacetato reacciona con la S-adenosilmetionina (SAM) para formar creatina y SAH por la s-adenosilmetionina guanidoacetato metiltransferasa (GAMT).