FERTILIZACIÓN: Gameto masculino penetra en la membrana de un gameto femenino.

CIGOTO

GEN: Unidad básica de instrucciones genéticas. Segmentos de los CROMOSOMAS

MÓDULO II: DESDE LA CONCEPCIÓN AL NACIMIENTO

TEMA III

CROMOSOMAS: 46 cromosomas

22 autosomas + 1 par cromosomas sexuales XX: Mujer

XY: Hombre

Función genes-

Genotipo vs fenotipo

Dominancia vs recesividad: Rasgos poligénicos y multifactoriales

INFLUENCIA HEREDITARIAS VS INFLUENCIA ENTORNO.

¿Cómo estudiar estas diferencias?

gemelos monocigóticos

Niños adoptados

Rasgos físicos Rasgos psicológicos

Timidez

Alcoholismo

Enf. Mental

Rasgos físicos

Rasgos Psicológicos.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS *Problema en formación gametos.

*Gametos con más o menos de 46 cromosomas Síndromes

*Habitualmente incompatibles con la vida excepto par 21 y 23

Trisomía par 21:

Síndrome Down

Adultez

Transmisión genética: Ligada al cromosoma X.

Importancia recesivo vs dominante

Alteraciones de los cromosomas sexuales: Síndrome Kleinfelter: XXY:

Varones sin características sexuales secundarias.

Problemas de aprendizaje

Síndrome de Turner: XO.

Mujeres sin características sexuales secundarias.

Problemas de aprendizaje

Síndrome de X frágil .

Hombres o Mujeres

Cabeza grande y orejas prominentes.

Desarrollo intelectual variable

CAUSAS DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Factores genéticos

Factores ambientales

Edad padres

IDENTIFICACIÓN DE LOS PROBLEMAS GENÉTICOS Y CROMOSÓMICOS

Estudio de familias

Diagnóstico prenatal

Triple test. Amniocentesis. Ecografías. Fetoscopias. Biopsia de corion

EL DESARROLLO PRENATAL

1.  Periodo celular: desde concepción hasta15 días

El cigoto se desplaza por las trompas hasta el útero. Proceso de división celular, diferenciación e implantación.

2.Periodo embrionario: desde los 15 días hasta 8 semanas DISCO EMBRIONARIO Formación del ectodermo: piel y SN Formación del mesodermo: Músculos ,huesos, y sist circulatorio excretor y reproductor. Formación del endodermo: Sist digestivo y respiratorio Tubo neural (pliegue del ectodermo):SNC

6 semanas 8 semanas

2.Periodo embrionario: desde los 15 días hasta 8 semanas

Principios desarrollo Cefalo-caudal PLACENTA: órgano de soporte nutricional del feto 1.  Vasos sanguíneos 2.  Membranas protectoras Feto se conecta a la placenta: Cordón Umbilical ( 3 Vasos sanguíneos)

Próximo-distal

.

  12 semanas

  16 semanas:

20Semanas

3.Periodo fetal: desde 9ª semana hasta nacimiento

Formación y madurez de los órganos.

Edad viabilidad: 20-26 semanas

3.Periodo fetal: desde 9ª semana hasta nacimiento *Respuestas al mundo exterior: ð 9 semanas: Movimiento: ð 14 semana: traga, escupe y orina ð 27 semanas: abre los ojos, percibe luz, oye. *Factores teratógenos: ð Sustancias o condiciones que producen anormalidades prenatales. ð Relacionado con periodos críticos, aspectos cuantitativos y predisposicion genética. *Enfermedades

*Medicamentos

*Drogas psicoactivas

*Entorno

*Nutrición

*Cuidados prenatales

El NACIMIENTO: Primera fase del parto: Contracciones vs dilataciones

Transición

Segunda fase del parto: Expulsivo bebe

Tercera fase del parto:Expulsivo placenta

Neonato: Bebe recien nacido desde el momento del parto hasta el mes del vida

APGARD: Test de evaluación rápida del estado del R.N.

Color, Ritmo cardíaco,Tono muscular, Esfuerzo respiratorio, irritabilidad refleja

Punt: 0-10

1 minuto vida -5 minutos de vida