Transcript of Malalties genètiques
- 1. Les Malalties Gentiques Carlos Cruces Prieto tinerari
Cientfic de 4rtESO Curs: 2011-2012 CE Jacint Verdaguer
- 2. ndexQu sn les malalties gentiques?Exemples:- Daltonisme-
Melanisme- Leucisme
- 3. Les malalties gentiques
- 4. Les malalties gentiques sn aquelles que estan produdes
peruna informaci gentica deficient. Fins fa pocs anys eraimpensable
intentar curar-les, ja que es desconeixia com espodien substituir
els gens deficients per gens normals i, a ms,com fer-ho en totes
les cllules de lorganisme on aquests genssexpressen. Els humans
tenim aproximadament 10 bilions decllules.Lnica mesura que es podia
prendre era la prevenci.
- 5. EXEMPLES
- 6. Daltonismes un tipus de discromatpsiacongnita que es
caracteritzaper la incapacitat depercebre un o dos colors.s una
alteraci genticaproduda per una mutacicromosmica recessiva
idherncia lligada alcromosoma, i per aix lamalaltia afecta al
sexemascul.La dona pot ser portadora itransmetre la malaltia al
fill ila meitat de les filles enseran portadores.
- 7. Melanismes un excs de pigmentacifosca en un animal, poblacio
grup, la qual cosa estradueix en un ennegrimentde la pell. Un
exemple tpics la pantera negra: unlleopard o jaguar ambpelatge
completament negre.Mutacions en diversos gens, com MC1R o Agouti ,
poden provocar el melanisme.
- 8. Leucismes una particularitat genticadeguda a un gen
recessiu,que dna un color blanc alpelatge o plomatge.Els animals
leucstics no snms sensibles al sol que laresta. Al contrari, poden
serfins i tot lleugerament msresistents ja que en tenir elcolor
blanc un albedo elevatprotegeix ms de la calor. Elcontrari del
leucisme s elmelanisme.