Instituto Nacional de Medicina Genómica

Implicaciones de la medicina genómica en los seguros médicos Abril 19, Ciudad de México

Dr. Xavier Soberón Mainero

Contenido

1. La era genómica y su impacto en la salud

Surgimiento y momentum del conocimiento genómico

Impacto general de la genómica en salud

Transformación hacia la Medicina 4 P’s

2. ¿Transformación de los seguros de gastos médicos?

Evolución de la Genómica

Green ED, et al. Nature. 2014; 470:204-2013

La Revolución Genómica está basada en

Tecnología

SNPs por ensayo

1997 1

2004 1,000

2007 50,000

2008 500,000

2009 1,000,000

2010 5,000,000

La

espectrometría

de masas ha

revolucionado

el estudio del

proteoma.

Conclusión del gran

proyecto del Genoma

Humano

Abaratamiento de

1 millón de veces

Medicina Genómica

Componente Genético

Componente Ambiental

Población

Afectada

bajo

< 5%

Enfermedad

Mendeliana

≈ 7,000

descritas Número

Enfermedad

Ambiental

No Clasificadas

(como tales)

Varía

drásticamente con

condiciones

sociales

Enfermedad

“Compleja”

> 100,000

descritas

alto

>90%

Psoriasis 66-80 %

Enfermedad de Azheimer 60-80 %

Fibrilación auricular (atrial) 55-68 %

Tromboembolismo venoso 55%

Artritis reumatoide 53-65 %

Enfermedad de Crohn 50-60 %

Colitis ulcerativa 50-60 %

Degeneración Macular Relacionada con la Edad 45-71 %

Enfermedad coronaria cardiaca 39-56 %

Cáncer de esófago 30%

Melanoma 18-21 %

Cáncer estómago (Basado en estudio de gemelos europeos del norte) 28%

Enfermedad de Parkinson 27%

Esclerosis múltiple 24-86 %

Diabetes tipo 2 26%

Glaucoma 13%

Cáncer de pulmón 8-14 %

“Heredabilidad”

Tu genoma, en números

3.4 mil millones de letras (nucleótidos)

Entre 4 y 5 millones (<.2%) de variaciones de una

letra (SNVs) entre individuos

80 mil aún no en las bases de datos

60 no en ninguno de los padres

~ 100 variantes “disruptivas” en genes identificados

~ 20 genes completamente inactivados (en ambas

copias)

Impacto de la genómica

Enfermedades mendelianas con gene identificado Antes del proyecto del Genoma Humano ~70

Después: ~5,000

Enfermedades complejas

>16,000 SNPs relacionados

a más de 2,000

enfermedades:

Cáncer De mama Pulmonar De próstata

Diabetes Tipo 2

Obesidad Hipertensión Esquizofrenia Asma

Factores que incrementan tu riesgo para una enfermedad

Riesgo genético

Enfermedad de

Huntington

Cáncer de

pulmón

Personal Estilo de vida Ambiente

Historia familiar

Edad

Historia familiar

Edad

Obesidad

Otras

enfermedades

Stress

Consumo

alcohol

Sedentarismo

Fumar

Contaminación

Historia familiar Fumar Contaminación

Radiación

0%

100%

41%

10%

Enfermedad

coronaria

La expectativa de aplicación

Comprensión

de la

estructura de

los genomas

Comprensión

de la biología

de los

genomas

Comprensión

de la biología

de las

enfermedades

Avance de la

ciencia médica

Mejoras en la

efectividad de

los servicios

médicos

1990 - 2003

Proyecto del

Genoma

Humano

2004 - 2010

2011 - 2020

2020...

Ámbitos primordiales

del INMEGEN

Green ED, et al. Nature

(2011) 470:204-213.

Beneficios clave de la medicina genómica

Detectar la enfermedad en etapas

tempranas

Estratificar a los pacientes en grupos

que permitan la selección de terapias

óptimas

Reducir los efectos adversos de los

medicamentos

Mejorar la selección de nuevos

blancos bioquímicos para el

descubrimiento de fármacos

Retos para la medicina genómica

disponibilidad de

pruebas genómicas aspectos

éticos

implementación

clínica

evidencia

científica

educación de

médicos y pacientes

regulación

financiamiento

Obstáculos para pasar de la investigación a la clínica

La secuenciación de genomas humanos

Michael Eisenstein, Nature. 2015; 527:S2-S4

Estado del Arte: momentum

Era de Big Data

Reto fundamental; adaptarse a la complejidad y a la magnitud de los

proyectos internacionales con la imperiosa necesidad de compartir los

datos a nivel global.

IMPACTO ECONÓMICO DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

Medicina genómica: de prenatal a la tumba

Topol EJ, Cell. 2014;157(1):241-53

Nuestro otro genoma: el microbioma humano

La cantidad de microbios en nuestro cuerpo, sobrepasa 10:1 el número de células que lo conforman.

La genómica permite, por primera vez, conocerlos

Nuestro cuerpo puede contener entre 1.3 y 1.8 kg de microbios

Entre éstos se encuentran miles de especies, incluyendo bacterias, hongos, arqueas y virus.

Estos forman parte de un ecosistema que influye de múltiples maneras el estado de

salud/enfermedad, y también se ha revolucionado la posibilidad de conocer a los que provocan

enfermedades infecciosas

Microbiomas y algo más

Diagnóstico clínico

Diagnóstico

clínico

basado en

tecnologías

genómicas

Enfermedades

hereditarias

Cáncer

Enfermedades

infecciosas

Identificación de las alteraciones

moleculares relacionadas con la

enfermedad

Diagnóstico y cáncer

Prevención: existe pero limitada

Diagnóstico: investigación y clínica

Tratamiento: oncofarma limitado a ciertas drogas

Vigilancia: enfermedad minima residual (MRD)

Deteccción temprana: área en investigación , cánceres hereditarios

Pronóstico: muy al inicio, se requiere investigación y estudios grandes

Línea del tiempo

Nacimiento

Biopsia

Cirugía

Recaída

Evento

Metastasis

Quimio

Recaída

Diagnóstico genómico

Muerte

Biopsia líquida: diagnóstico de cáncer

Chi, KR; 2016, Nature 532, 269–271

Diagnóstico prenatal

Permite el diagnóstico de alteraciones

genéticas como las trisomías más

frecuentes;13 ( síndrome de Patau), 18

(síndrome de Edwards), 21 (síndrome de

Down).

Edición de genes

Impacto drástico en protocolos de terapia génica somática (la tecnología es al

menos 100 veces más fácil y precisa que sus antecesoras)

Algunos retos

Las tecnologías

Implementación de nuevas

regulaciones

Actualizar las guías de práctica

clínica con la transformación

de la medicina

Programa acelerado de

modificación de planes y

programas de estudio en las

escuelas de medicina

Innovaciones útiles al paciente

Pruebas moleculares INMEGEN (NGS)

Medicamentos específicos para

mutaciones tumorales

específicas

Pruebas para los tipos más frecuentes

Riesgo Seguimiento Tratamiento Diagnóstico

¿Transformación de los seguros de gastos médicos?

Cobertura enfocada en la Enfermedad

Cobertura enfocada en la prevención

Riesgo Seguimiento Tratamiento Diagnóstico

$ $ $ $ $ $

$ $ $ $ $ $

$ $ $

$ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $

Visión actual

Futuro previsto

Transformación de los seguros de gastos médicos

Medicina de 4 Ps

No se modifica Modificable Régimen

especializado

de monitoreo

Transformación de los seguros de gastos médicos

¿Discriminación familiares Cáncer hereditario ?

¿Discriminación familiares Enfermedades Hereditarias?

¿Primas elevadas?

¿Primas diferenciadas?

¿Seguros Gastos Médicos 4 P’s?

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Gracias

Fin

Biopsia líquida: diagnóstico de cáncer

Biopsia líquida: diagnóstico de cáncer

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Farmacogenómica

Dx genético de enf. ultra raras

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Green E.(2015)Icahn School of Medicine)