Baron

BIOÉTICA

GENOMA HUMANO

Y CLONACIÓN

Baron

“Se puede percibir la energía específica de los arquetipos cuando experimentamos la peculiar fascinación que los acompaña…

… Como si los acontecimientos futuros proyectaran hacia atrás su sombra.”

Carl JungEl hombre y sus símbolos, 1964

Virtualmente todas las enfermedades (salvoquizás el trauma) tienen un componente genético

La Revolución Biomoleculary la Bioética

“Antes pensábamos que nuestro futuroestaba en las estrellas. Ahora sabemosque está en nuestros genes”.

James Watson

Los objetivos del PGH son:

• Identificar los aproximadamente 30,000 a 85,000 genes correspondientes a los 23 pares de cromosomas del ser humano. En la actualidad, se desconocen las funciones del 50% de los genes.

• Determinar la secuencia de los 3,164.7 millones de bases químicas (nucleótidos) que forman el ADN humano

• Estudiar las variaciones genéticas humanas

Los objetivos del PGH son:

• Comparar el genoma humano con el de otros organismos (al parecer solo el 2% es humano, el resto es compartido sobre todo con los virus).

• Distribuir la información entre los científicos para multiplicar sus beneficios.

• Desarrollar medidas éticas, jurídicas y sociales que garanticen la utilización apropiada de la información.

Arqueogenética

Organismo Superposición genéticacon un ser humano

E. coli 15%Ratón 75%Chimpancé 96.4%Humanos noemparentados 99.9%Hermanos 99.95%Gemelos idénticos 100%

La Construcción del Libro deDiseño del Homo Sapiens

ADN = Información

ADN Idioma EspañolA, C, G y T AbecedarioCodón PalabraGen OraciónCromosona CapítuloGenoma Libro

Objetivos para el siglo XXI

El 27 de junio de 2000 se anunció la elaboración del borrador del genoma humano con un 97% del código genético, dejando sólo pocas regiones de incertidumbre. Al término de la primera fase del PGH los objetivos para el siglo XXI son:

1. Revisar la secuencia del genoma para eliminar errores en el primer mapa.

2. Llenar los huecos que todavía representan 15% del genoma completo

Objetivos para el siglo XXI

3. Encontrar la secuencia de 7% del genoma que se había dejado de lado porque se creía originalmente que no contenía genes importantes.

4. Terminar de identificar todos los genes que forman parte de las proteínas

5. Encontrar los genes que no forman parte de las proteínas, y que aún no se pueden detectar con los medios actuales.

Objetivos para el siglo XXI

6. Describir las secuencias que activan y determinan el comportamiento de cada gen.

7. Entender la relación compleja entre los genes y otras moléculas.

8. Identificar las múltiples funciones de cada gen.

¿De quién es el Genomaque se está secuenciando?

• El Genoma proviene de un grupo grande de donadores anónimos. De este grupo se seleccionaron al azar 20 muestras y se mezclaron para estudiar el genoma.

• En los hombres el ADN se aisló de muestras de semen y en las mujeres a partir de sangre.

Marcos temporales parala Ciencia del futuro

Los máximos avances hasta el 2025, según el 5o. Informe de Previsión Tecnológica del Instituto Japonés para la Tecnología del Futuro:

2007 Desarrollo de terapias génicas que permiten la introducción de genes en la posición exacta deseada dentro de un cromosoma.

Marcos temporales parala Ciencia del futuro

2008 SIDA curado. Terapias moleculares efectivas contra la depresión.

2009 Control del dolor Uso accesible a un precio razonable de órganos artificiales que incorporen células y tejidos humanos.

Marcos temporales parala Ciencia del futuro

2010 Predominio de la medicina preventiva y también de la telemedicina.

Se aplican métodos efectivos para prevenir el estrés.

Técnicas cerebro-moleculares para cortar la drogadicción.

Marcos temporales parala Ciencia del futuro

2012 Desarrollo de medicinas y métodos para prevenir la aparición del cáncer.

2013 Determinación de todas las secuencias de bases del ADN humano; conclusión del proyecto Genoma.

Marcos temporales parala Ciencia del futuro

2015 Curación de la mayoría de los cánceres con terapias que ataquen únicamente a las células cancerígenas.

Anticonceptivos para el hombre con efectividad de un año.

Reparación de genes específicos.

Uso generalizado de cirugía prenatal.

Marcos temporales parala Ciencia del futuro

2017 Posibilidad de curación de las demencias seniles como el Alzheimer.

2020 Sanación de casi todas las enfermedades autoinmunes y desaparción de las alergias.

Erradicación progresiva de enfermedades infecciosas.

Marcos temporales parala Ciencia del futuro

2020 Prevención efectiva de la parálisis cerebral infantil. Técnicas eficaces para retardar el envejecimiento: la esperanza de vida en Occidente se eleva hasta los 100 años.

2025 Desarrollo de placentas artificiales. Se obtiene un tipo de sangre artificial para todos.

¿Cuáles son las aplicaciones prácticas de los conocimientos del PGH? Algunas de las más sobresalientes son:

En medicina molecular, será posible identificar los genes cuyas mutaciones son responsables de enfermedades de origen genético (monogénicas, poligénicas y cromosómicas) y desarrollar las terapias génicas correspondientes.

Aplicaciones del PGH

En la medicina de predicción diagnóstica y de prevención, será factible detectar tempranamente la susceptibilidad particular las diversas enfermedades o precozmente diagnosticar una enfermedad que apenas inicia, aumentando las posibilidades de intervención terapéutica exitosa.

En medicina forense ya se utiliza para las pruebas de paternidad y en criminalística ha permitido la exoneración de sospechosos y aún de reos convictos por equivocación.

Aplicaciones del PGH

En biotecnologías derivadas de la síntesis de nuevas proteínas, podrán producirse nuevos tipos de plantas, animales y en consecuencia de alimentos y elementos terapéuticos como los antibióticos, vacunas, hormonas, etc.

La clonación es otra alternativa que permitirá la producción masiva de proteínas humanas y la terapia genética.

Aplicaciones del PGH

En el ámbito de la evolución biológica, ya se ha reconstruido parte del “árbol genealógico del género humano”, y para el año 2020 –cuando la secuenciación personalizada del ADN sea posible– se completarán las ramas olvidadas durante miles de años. Con la información disponible en la actualidad, se considera que el ser humano se separó de un antepasado común (Adán-Eva) hace 140,000 a 200,000 años.

Aplicaciones del PGH

El campo de las políticas públicas podrá moldear los programas de atención sanitaria en base a las prioridades señaladas por la información derivada del PGH.

Programa ELSI

Los proyectos y actividades corresponden a las siguientes áreas programáticas:

1. Privacidad y uso adecuado de la información genética

¿A quién le pertenece y controla la información?¿Quién debe tener acceso a la información genética personal y cómo debe ser usada?¿Cómo afecta la información la percepción individual y social?¿A quién pertenecen genes y fragmentos de DNA?

Programa ELSI

2. Integración clínica de las tecnologías genéticas

• ¿Son las pruebas genéticas confiables e interpretables?• ¿Cómo se evaluarán y regularán las pruebas?• ¿Debe hacerse una prueba si no hay tratamiento posible?• ¿Tienen los padres derecho a solicitar las pruebas para sus hijos menores de edad en relación a enfermedades de inicio en la vida adulta?• ¿Existe personal capacitado para explicar los riesgos y limitaciones de las pruebas genéticas?

Programa ELSI

3. Consideraciones éticas en torno a la investigación genética

• ¿Se cumple con el consentimiento iinformado?• ¿Son éticamente aceptables el diseño, la conducción, la participación y/o la publicación de resultados?

Programa ELSI

4. Educación y desarrollo de recursosDesarrolla actividades educativas para el público y los profesionales de la salud en relación al PGH • ¿Cuáles son las necesidades educativas de los pacientes, los profesionales de la salud y la comunidad en general?• ¿Cuáles son los principales mitos y preocupaciones en relación a las nuevas biotecnologías?

Nuevas áreas deinvestigación en el ELSI

A partir de 1998 se añadieron los siguientes objetivos:

Tópicos relativos a la terminación del PGH y el estudio de la variabilidad genética.

Problemas relativos a la integración de las tecnologías genéticas y la información en el sistema de salud.

Nuevas áreas deinvestigación en el ELSI

Problemas correspondientes a la integración del genoma y las interacciones de los genes y el ambiente, dentro de ambientes no clínicos.

Aspectos filosóficos, teológicos y éticos del nuevo conocimiento genético

Efectos de los factores socieconómicos, genéricos, raciales o étnicos en el uso, comprensión e interpretación de la información genética, utilización de servicios genéticos y desarrollo de políticas públicas.

Riesgos del PGH

La reducción del concepto salud/enfermedad a las características del código genético.

La estigmatización de personas asintomáticas pero portadoras de genes mutados.

La presión sobre las personas para que se realicen pruebas genéticas.

Riesgos del PGH

Las dificultades emocionales que conlleva la predicción de enfermedades futuras que no tienen curación.

La discriminación de personas por sus características genéticas, tanto en el ámbito laboral como en el ámbito de los seguros” y el educativo.

Riesgos del PGH

La factibilidad de prácticas eugenésicas dirigidas a alterar las características biológicas para producir individuos genéticamente “mejorados”.

El establecimiento de prácticas prenatales dirigidas a “eliminar” a los individuos que no cumplan con requisitos predeterminados.

La comercialización excesiva de la investigación genética”.

No hay individuos genéticamente

perfectos.

Todos tenemos alrededor de 5-50 defectos genéticos

significativos.

Genoma Humano Total3 mil millones de pares de bases

Cromosoma Promedio120 millones de pares de bases

Gen Promedio2,000-200,000 pares de bases

Mutación que puede causar enfermedad1 par de bases

LA SOLUCIÓN….

EL PROBLEMA….

LAS COMPLICACIONES ÉTICAS. LEGALES, SOCIALES...

Terapia Genética:El tratamiento de la enfermedad usando las instrucciones codificadas en los genes

Remplazar o reparar un gen que esté causando enfermedad

Proveer una nueva o modificada función a una célula (introducir resistencia al VIH, programar a una célula inmune para atacar al cáncer)

Terapia Somáticavs

Terapia de Línea Germinal

Terapia Somática

Terapia Somática

Si la terapia genética es la cura,¿cuál es la enfermedad?

• ¿Cuál será el criterio para establecer lo normal o anormal, lo deseable o indeseable, lo sano y lo enfermo en términos de diagnóstico genético?

Si un rasgo particular, un comportamiento o una estructura física son percibidos como causa de discapacidad, disfunción, dolor u otros estados devaluados, entonces el individuo es un candidato para caracterizarlo como enfermo Los genes de cáncer tienen funciones normales.

Si la terapia genética es la cura,¿cuál es la enfermedad?

¿No resultan estos criterios demasiado subjetivos para ser útiles, o demasiado proclives a generar abusos por parte de aquellos lo suficientemente poderosos o privilegiados para imponer sus valores a otros?

Eugenesia

NegativaSe propone el mejoramiento del genotipo por eliminación de defectos genéticos o características indeseables.

Prácticas relacionadas:Esterilización de individuos que presenten las características consideradas como degenarativas..

Eugenesia

PositivaSu objetivo es el mejoramiento del genotipo a través de la introducción de genes que produzcan características consideradas como deseables.

Prácticas relacionadas:Reproducción asistida con uso de gametos o preembriones seleccionados.

Problemas derivados delDiagnóstico Genético

En el diagnóstico genético la información obtenida presenta implicaciones características:•Afecta simultáneamente al individuo y a la familia.•Sus consecuencias se proyectan al futuro •Frecuentemente no existen recursos terapéuticos ni medidas preventivas definidas.

Contextualizando los dilemas éticos del PGH Vs. VIH-SIDA

Síndrome del “Hombre de Cristal”

El diagnóstico del VIH origina una estigmatización debido principalmente a las formas de transmisión del virus y los “grupos de riesgo”. Esto conduce a la afectación de la vida social y laboral.

El diagnóstico de genes anómalos acarrea generalmente un rechazo social y problemas laborales o la negación de protección para la salud y la vida de parte de las compañías aseguradoras.

Contextualizando los dilemas éticos del PGH Vs. VIH-SIDA

El nihilismo terapéutico

A casi veinte años de distancia de los primeros casos de SIDA se carece de un tratamiento curativo y de una vacuna eficaz.

Se prevé una situación inicial para muchas condiciones y enfermedades en los primeros años del PGH: se hará el diagnóstico pero en la mayoría de los casos no existirá una opción terapéutica para la persona diagnosticada.

El PGH y los principios de la Bioética en el consultorio médico

1. Aplicación del Principio de Autonomía, para proteger a las personas del síndrome del “hombre de cristal”, desarrollando los aspectos relativos al “consentimiento informado”, así como la ética en la revelación de resultados adversos.

2. Aplicación de los Principios de Beneficencia y No Maleficencia, a través de la salvaguarda de la confidencialidad de manera estricta.

El PGH y los principios de la Bioética en el consultorio médico

3. Aplicación del Principio de Justicia, promoviendo y desarrollando una legislación que sancione la discriminación en el mercado laboral y de seguros.

EL PROBLEMA DE LAS

PATENTES

El PGH y los principios de la Bioética en el consultorio médico

1. TerapéuticasPara reparar una función dañada.

2. PreventivaPara evitar la aparción o el desarrollo de un padecimiento pronosticado por la historia genética del individuo (como en el cáncer, por ejemplo).

Biotecnologías y“Mejoramiento” Genético

Modificación genética negativaSe dirige a la corrección de enfermedades.

Modificación genética positivaSe propone mejorar o acrecentar algunas características normales humanas:• Condiciones funcionales• Caracteres físicos o estructurales• Características relativas al área psicoafectiva

Biotecnologías y“Mejoramiento” Genético

Posible utilización de modificaciones positivas en:

• Fertilización In Vitro

• Maternidad subrogada

• Gestación extra-uterina

• Diagnóstico y selección genética

• Clonación de embriones

OBJECIONES FRECUENTES

A LA MANIPULACION GENETICA Y A

LAS BIOTECNOLOGIAS

ClonaciónConceptos fundamentales

Procedimiento de reproducción asexual por el cual se obtiene un producto de idéntica constitución genética que aquel del cual procede. Existen dos variantes del proceso:

• Clonación reproductivaPara obtener nuevos individuos o vástagos a partir de células adultas diferenciadas o de células stem.

• Clonación no reproductivaPara producir tejidos y, de ser posible, órganos a partir de células troncales o stem.

CLONACIÓN

MITOS Y REALIDADES

Clonación

¿Qué es un clon? Según el diccionario de la Real Academia Española es: un conjunto de células u organismos genéticamente idénticos, originado por reproducción asexual a partir de una única célula u organismo o por división artificial de estados embrionarios iniciales. A partir de esta definición surge la conclusión de que existen clones naturales. •La progenie de los organismos que se reproducen de manera asexual son clones.• Por otra parte, en muchos casos un embrión formado por reproducción sexual puede dividirse en sus etapas de desarrollo inicial, dando origen a organismos genéticamente idénticos. Este fenómeno se produce naturalmente en muchos animales, incluyendo el hombre, dando origen a los gemelos.

FORMAS DE REPRODUCCIÓN

En la reproducción sexual, el producto obtiene la mitad de sus genes a partir de la célula germinal materna y la otra mitad de la paterna.

FORMAS DE REPRODUCCIÓN

En la reproducción asexual, el producto obtiene la totalidad de sus genes derivados de un solo individuo.

FORMAS DE REPRODUCCIÓN

En la reproducción asexual, el producto obtiene la totalidad de sus genes derivados de un solo individuo.

En la clonación reproductiva, el procedimiento de la clonación se usa para producir un embrión clonal que luego se implanta en el útero de una mujer con la intención de producir un ser humano completamente formado.

¿Quién es el padre o madre de un clón?

El clón no tiene un padre o madre biológico, sino un donante de material genético. Por tanto, no un es hijo biológico, sino un clón del donante.Pero, como bien lo saben las personas que han adoptado hijos o quienes son hijos adoptivos, lo importante no es tanto el parentesco biológico, sino el afectivo y social. El padre o la madre no son necesariamente quienes engendran un hijo o hija, sino quienes le/a cuidan, educan, forman y sobre todo, quienes lo/a aman.

Una familia no se genera necesariamente por la consanguinidad sino por el afecto.

Clonación2003La empresa estadounidense Advanced Cell Technology anuncia que ha logrado obtener embriones humanos hasta un estadío de 16 células mediante la transferencia del núcleo de células somáticas humanas a huevos enucleados.

2004 Un grupo de científicos coreanos, transfiriendo los núcleos de células somáticas extraídas del ovario de las donantes a los ovocitos enucleados, extraen células madre de algunos de los embriones, y establecen una línea de células embrionarias clonadas, que podrían utilizarse con fines terapéuticos.

Aplicaciones posibles de laclonación reproductiva

• Tratamiento de la esterilidad• Prevención de enfermedades genéticas• Reproducción gemelar• Investigación en embriones para prevenir y curar enfermedades hereditarias• Producción de órganos y tejidos para trasplantes

Casuística Ficción• El deseo de una persona de perpetuarse• Replicación de una persona fallecida• Repetición de un genotipo valioso• Producción de individuos como reservorio de órganos y tejidos

Cat Cloning Offered to Pet Owners

Genetic Savings and Clone has successfully cloned cats, including CC (above),

the first cloned cat. The company had four clients sign up to have their

domestic cats cloned for U.S. $50,000 each.

National Geographic News Photograph copyright Richard Olsenius, courtesy Genetic Savings and Clone, Inc.

Now cats may have more than

nine lives. The company that

funded the first successful

cloning of a domestic cat two

years ago has gone commercial.

Photograph courtesy Genetic Savings and Clone

http://news.nationalgeographic.com/news/2005/02/0223_050223_pet_cloning.html

CC, Primer clon felino.

“Rainbow”, el donador genético

“Allie”,

La madre surrogada

UN CLON PUEDE NO SERIDENTICONI SIQUIERA FÍSICAMENTE

Equívocos frecuentes en torno a la clonación reproductiva

Que se afectan:

• La individualidad y autonomía• La Integridad familiar• El trato de los niños clonados (como objetos)• La seguridad biológica de los individuos

The Present State of Affairs

Some success in cloning mammals, beginning with Dolly, most recently CC, a cat. One team in Seoul claims to have cloned a human being and stopped the process after the four cell stage. A team—Panos Zavos, a professor of reproductive medicine at the University of Kentucky and Severino Antinori, a physician who heads an Italian fertility clinic—announced at the beginning of 2001 that it intends to clone a human being within the next 12-24 months. There is still much uncertainty about how much we understand about cloning.

The Present State of Affairs

The Raelian believe that human beings were created by creatures from outer space (the Elohim) by genetic science and that cloning is the way in which we can pass consciousness along to successive bodies. They claim that they will clone a human being in the next two years. They have centers in 84 countries and a couple from Charleston, the Hunts, hired a scientist to clone their dead son. They hired Dr. Brigitte Boissellier, a French biochemist who has presented her findings on human cloning to the National Academy of Science and also a Raelian, to set up the lab.

The Present State of Affairs,

Advanced Cell Technology Inc announced in the fall, 2001 that it had successfully cloned the first human embryos for “therapeutic” purposes, according to Dr. West, the company’s President.

Dr. Richard Seed has a private team in Chicago that expects to clone a human being within the next year.

Motivations for Cloning •Narcissism: self-perpetuation –

This is often a motivation in other actions that we do not restrict, including having children. •Replace dead children –

Some parents who have suffered the loss of a child may want to have it cloned.

•Couples with both male and female infertility factors who do not want to use donors

Those for whom traditional infertility treatments were unsuccessful

Motivations for Cloning •Lesbians who do not want to use donor sperm •Individuals with rare genetic disorders

•Use as organ donor, etc.

With a clone, there are no worries about organ rejection.

Ethical Issue #1:The Human Cost of Cloning in order to achieve successful cloning, many mistakes may be made along the way.

–Human beings with serious defects and deficits may be created

–Does this violate basic human rights?

–Is it merely using persons as a means to an end?

Ethical Issue #2:The Problem of Uniqueness nIf the clone is an exact replica, will it have its own identity? –Analogous to identical twins, who in fact have individual identity

–Clones in fact would be more different than identical twins, since they would probably not be the same age. (Exception: if multiple copies were cloned at the same time.)

–Identity is not solely dependent on genes. –

Ethical Issue #3:What are the long-term consequences? nMany critics of cloning are worried about what the long-term consequences of cloning might be. –Reducing genetic diversity

–Causing unanticipated diseases and weaknesses

Ethical Issue #4:Should cloning be regulated? Regulation can only be done within a given country, so regulation may just force researches to take their projects elsewhere.

2/21/2002 (c) Lawrence M. Hinman 10

CLONACIÓN TERAPÉÚTICA

EL DEBATE BIOÉTICOPOLÍTICO, LEGAL

Y RELIGIOSO

PROBLEMA: EL ESTATUTO MORAL DEL EMBRIÓN

En la clonación terapéutica, el procedimiento de la clonación se usa para producir

un preembrión clonal, pero en lugar de implantarlo en el útero y tratar de llevarlo a

término, se toman células totipotenciales para generar órganos o tejidos o células

especializadas, con fines terapéuticos.

COMBINACIÓN DETERAPIA GENÉTICADE LÍNEA GERMINAL Y CÉLULAS STEM.

DIAGNÓSTICO Y SELECCIÓN DE PREEMBRIONES

Si pudieras dictar el contenido genético de tus hijos, ¿lo harías?

¿Tienes el derecho de privar a tus descendientes de los beneficios de la genética?

¿Tendrán el gobierno o las compañías de seguros la obligación de atenderlos por algo que podías haber evitado?

“El cuerpo no se reduce a la biología, el erotismo no se reduce a la reproducción, el soñar no se reduce al sueño paradójico. Yo hablo, el otro escucha, o al revés. Es el descubrimiento de la alteridad: ¿Dónde se encuentra este gen, si es que lo hay? ¿Qué nivel de organización de la materia ha permitido esta finura?”

Ikram Antaki