Post on 07-Aug-2015
REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
UNIVERSITARIA UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL ROMULO GALLELLOS
CALABOZO_EDO. GUÁRICO
FISIOPATOLOGÍA GENÉTICA
DR. LUIS FELIPE GUIRADO
BACHILLER:PATRIZIA MARMO
Cada célula humana posee el
mismo complemento cromosómico
DE QUE MODO SE MANTIENE ESTA REGULARIDAD?¡
DE QUE MANERA SE MANTIENE CONSTANTE EL COMPLEMENTO DIPLOIDE…?¡
INTERFASE: las células se encuentran en un estado basal de reposo
PROFASE: aquí se produce la condensación del material genético.
PROMETAFASE:La membrana nuclear se disuelve y los microtúbulos invade el espacio nuclear
METAFASE: aquí los centrómeros de los cromosomas se congregan, formando una capa metafásica o plano ecuatorial.
ANAFASE:Es una parte crucial de la mitosis, aquí se realiza la distribución.
TELOFASE: Es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante.
Citocinesis: No es un proceso que forma parte de la mitosis
Mitosis
FASES DEL CICLO CELULAR
MEIOSIS
¿Por qué una translocación equilibrada afecta a la reproducción?
Todas las células de nuestro cuerpo tienen 46 cromosomas excepto los espermatozoides y los óvulos (gametos) que tienen 23. Para conseguir reducir la dotación cromosómica a la mitad, las células sexuales deben sufrir un complejo proceso de división llamado meiosis. En el caso de translocaciones, dado que el material genético esta organizado de manera diferente, se producen óvulos o espermatozoides portadores de alteraciones cromosómicas. Si estos gametos fecundan producirán un embrión con anomalías cromosómicas. Estos embriones pueden:
• No embarazar• Producir un aborto• Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de
la alteración cromosómica que se haya producido.
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
CON GANANCIA O
PERDIDA
SIN GANANCIA NI PERIDA
También
se
dividen
• DELECION • INVERSION• TRANSLOCACION
PUEDEN SER-Equilibradas -DesequilibradasTAMBIEN PUEDEN SER:-Reciproca-Robertsoniana
Translocación Recíproca: Se producen por transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas.
Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.
Deleción proximal
Deleción distal
Según el numero de roturas en el cromosoma la Deleción se dividen en Deleción terminal e intersticial
CROMOSOMA ANULAR
DIFERENCIACIÓN DE ANORMALIDES
CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALESDELECIÓN
CROMOSÓMICA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA
Anomalías causadas por Deleción
SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO
CARACTERISTICAS EN EL COMPORTAMIENTO -Marcado sentido del humor-Cariño, Afectividad-Miedo a determinados objetos-Timidez-Conducta Desafiante-Agresiones y Autolesiones -Alteraciones a nivel psicofisico
COMPLICACIONES
-Incapacidad para valerse por si solo-Incapacidad para desenvolverse en la sociedad-La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza
SINDROME DE PRADER WILLISIGNO
S• Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
• Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
• Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
• Ojos en forma de almendra• Desarrollo motor retardado• Cráneo bifrontal estrecho• Aumento rápido de peso• Estatura corta• Desarrollo mental lento• Manos y pies muy pequeños
en comparación con el cuerpo del niño
Posibles complicaciones• Diabetes tipo 2• Insuficiencia cardíaca
derecha• Problemas óseos
(ortopédicos)
SIGNOS EN EL INDIVIDUO
CONSECUENCIAS DE LAS ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
ETIOLOGÍA DE LAS ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
EDADORIGEN PRENATALNO DISYUNCIÓNMOSAICOS
GRACIAS POR SU ATENCIÓN