Poliquistosis Renal

Un trastorno metabólico hereditario que involucra el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino delgado y los riñones

La enfermedad de Hartnup posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los aminoácidos y es un trastorno genético hereditario de manera autosómica recesiva, lo que significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.

El triptófano es un aminoácido aromático .Uno de los aspectos más relevantes de su biosíntesis es el mecanismo a través del cual los anillos aromáticos se forman a partir de precursores alifáticos.

Aunque la mayoría de las personas son asintomáticas, la fotosensibilidad (sensibilidad a la luz) es el mayor síntoma, al igual que la falta de coordinación en los movimientos y los cambios en el estado de ánimo que a menudo aparecen juntos en algunos casos. Los síntomas generalmente aparecen primero en la infancia

SINTOMAS: Erupción cutánea usualmente por

exposición al sol Episodios muy espaciados de falta de

coordinación en los movimientos (rara vez)

Cambios en el estado de ánimo y enfermedad siquiátrica (rara vez)

Problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal

SIGNOS:

Se puede hacer un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética.

Los suplementos con nicotinamida con frecuencia son el principal tratamiento. Con esto, se trata de manera efectiva la erupción y algunas veces la falta de coordinación y los síntomas psiquiátricos.

Se recomienda una dieta alta en proteínas. Se debe evitar la exposición al sol con el uso

de ropa protectora y de protector solar. Se puede necesitar tratamiento psiquiátrico,

como el uso de antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo.

Es una coenzima que contiene la vitamina B3 y cuya función principal es el intercambio de electrones e hidrogeniones en la producción de energía de todas las células.

NAD+

Actúa como agente oxidante

NADHActúa como reducción

A-H2 + NAD+ → A + NADH+H+

El alto contenido en proteínas que tiene la carne:

Hamburguesas de carne magra con queso descremado y cebolla cocida al horno.

Un huevo duro (solo la clara) con queso blanco y aceitunas verdes.

Pollo a la plancha, preferiblemente sin la piel ya que es donde se encuentra la mayor concentración de grasas y toxinas.

Este grupo comprende sobre todo los inhibidores de la receptación de la serotonina

trazodone nefazodone fluoxetina fluvoxamina sertralina paroxetina citaloprán

Se debe buscar asistencia médica si se tienen o se observan síntomas que sugieran la presencia de esta condición, particularmente si hay antecedentes familiares del trastorno de Hartnup. Igualmente, se recomienda la asesoría genética en caso de tener antecedentes familiares de esta condición y si se planea un embarazo.

   La asesoría genética puede

ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, una dieta rica en proteína puede prevenir las deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.

www.MedlinePlus Enciclopedia Médica Enfermedad de Hartnup.htm

www.MedlinePlus Enciclopedia Médica Autosómico recesivo.htm

www.University of Maryland Medical Center.edu.

Campbell, M,K y S. O. Farell(2004) Bioquímica.

Thomson editores.4 edicion.mexico.725 pp

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