Mayo 2009ictiosisHospital Universitario de SalamancaASOCIACIN ESPAOLA DE ICTIOSISLos ngeles de San RafaelPablo de Unamuno Prez

EpidermisDermisHipodermis4 Kg.1`7 m2

Funciones de la piel1. Proteccin2. Termorregulacin3. Sensibilidad4. Secrecin5. Excrecin6. Relacin

PROTENAS EPIDRMICASQueratinas (>20)InvolucrinaLoricrinaFilagrinaTransglutaminasa 1Sulfatasa esteroideaFosfatasa protena 2AP. ESTRUCTURALESP. FUNCIONALES

LPIDOS

Estructura de un corneocito

30 x 0`7 micrasCAPA CRNEA20-30 estratos1000 en palmas y plantas

CAPA CRNEA

CUERPO MUCOSO: 80% DE AGUACAPA CRNEA: 10-13 % DE AGUA

ICTIOSISSntesis de queratinasFuncin barrera lipdicaProfilagrina filagrinaColesterol-S colesterolInvolucrinaLoricrinaEnvoltura cornificada

Eritrodermia Afectacin generalizada Flexuras Ampollas Cuero cabelludo-Alopecia Palmas y plantas Cara-ectropion UasDatos clnicos para la clasificacinICTIOSIS

ICTIOSISClasificacin segn patrn hereditario Autosmico dominante Autosmico recesivo Recesivo ligado al cromosoma X Dominante ligado al cr. XAntecedentes familiares22 pares +XX22 pares +XY

AAAAAAAAAAAAAAAA22+XY22+XX

AAAAAAAAAAAAAUTOSMICA DOMINANTE

AAAAAAAAAAAAAUTOSMICA RECESIVA

XYXXXYXXXYXXRECESIVA LIGADA AL X

XYXXXYXXXYXXRECESIVA LIGADA AL X

XYXXXYXXXYXXDOMINANTE LIGADA AL X

ICTIOSISClasificacin A. dominantesI. vulgarE.I.C.A.I. amp. SiemensA. recesivasI. laminar/E.I.C.Feto arlequinS. de Sjgren-LarssonS. de NethertonS. de RefsumS. de Dorfman-ChanarinRecesiva ligada a XIctiosis XDominante ligada al XCondrodisplasia punctata

ICTIOSIS VULGAR

Estructura de un corneocito1q21

ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGNITA AMPOLLOSA

K1 Bsica17q21-q22E.I.C.A.12q13K10cida

ICTIOSIS X

ICTIOSIS XClnica: nacimiento

Clnica: tipo de escamasICTIOSIS X

Cuero cabelludo86%Cuello61%Axilas52%EESS100%Fosa antecubital44%Palmas y plantas0Tronco100%EEII100%Fosa popltea44%

ICTIOSIS XClnica: localizacin

ICTIOSIS XAlteracin bioqumica:

ICTIOSIS- XXp22.3-pterDHEA-S Colesterol-S

ICTIOSIS LAMINAR

TRANSGLUTAMINASA 1ICTIOSIS LAMINAR

Collodion baby

ICTIOSIS LAMINARFenotipos

ICTIOSIS LAMINAREritrodermia No vinculada a otras caractersticas de eritrodermia Inestable Presentacin ocasional Oculta Desaparicin progresiva Frecuente en niez

ICTIOSIS LAMINAR ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGNITAENVOLTURA CORNIFICADA

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

ictiosisOtras manifestacionesS. nerviosoS. inmunolgicoEsqueletoOjosOdos HiperqueratosisPruritoFisuras. Dolor Movilidad articular Sensibilidad tctilHipohidrosisIntolerancia al calorIrritacinPrdida de elasticidadEctropion

Consideraciones generalesSexoNio/adultoLeve/graveLocalizacinTpico/sistmicoExtensin. Absorcin percutneaHabilidad para hacer el tratamientoAdherencia/dependenciaManejo del paciente con ictiosis

T. cosmticoT. tpicoT. sistmicoT. etiopatognicoAdherencia al tratamientoDependencia del tratamiento Manejo del paciente con ictiosis

MEDIDAS HIGINICO-COSMTICASTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTratamiento tpicoCuidado de su piel-Obligacin diariaBaos emolientesTratamiento tpico 1-2 veces al daAmbiente hmedo

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTratamiento tpicoSUSTANCIAS HIDRATANTES

SUSTANCIAS EMOLIENTES

SUSTANCIAS QUERATOLTICAS

CUERPO MUCOSO: 80% DE AGUACAPA CRNEA: 10-13 % DE AGUA

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTratamiento tpicoSUSTANCIAS EMOLIENTESPropilenglicolAceites mineralesAceites animalesAceites vegetales20% en crema50-60% en agua

urea: 10-20%cido saliclico:

urea: 10-20%cido saliclico:

Manejo del paciente con ictiosisPropilenglicol 20%cido lctico 5%O/WPropilenglicol 20%Urea 5%O/W

Manejo del paciente con ictiosisRecin nacidosEmolientes no oclusivosPropilenglicol 10-20%NiosEmolientes no oclusivosQueratolticos tpicosUrea 5-10%cido lctico 10%cido retinoico 005-01%Vigilar absorcin

Retinoides acitretina isotretinona

RAMBAs (Retinoic Acid Metabolism Blocking Agents) Liarozol Rambazol

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTratamiento sistmico

Eliminan la excesiva capa crnea

Efecto antiinflamatorio: interfieren con el sistema inmune e inhiben la quimiotaxis

Normalizan la proliferacin epidrmica

Interfieren con el proceso de diferenciacin terminal epidrmica, modificando la expresin de determinadas protenas epidrmicas.

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTratamiento sistmicoRetinoides

Acitretina: 0,5-1 mg/k/da

Isotretinona: 2 mg/k/daTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTratamiento sistmicoRetinoides3-5 mesesDosis decreciente3-4 meses de descanso

Ictiosis graves Ictiosis laminar/Eritrodermia ictiosiforme congnita Eritrodermia ictiosiforme congnita ampollosa Feto arlequn Ictiosis X

No sndrome de NethertonTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTratamiento sistmicoRetinoides

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTratamiento sistmicoRetinoidesEfectos secundariosMucocutneosSistmicosLaboratorio

RAMBAsRETINOL RETINALAC. RETINOICOAC. 4-OH RETINOICOAC. 4 KETORETINOICOMETABOLITOP 450P450Retinoic Acid Metabolism Blocking Agents

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISFormas clnicas especialesBeb colodionFeto arlequnEICASndrome de Sjgren-LarssonSndrome de NethertonSndrome de Refsum

Beb colodin. Feto arlequnIncubadora. UCIMonitorizarTemperaturaElectrolitosHidratacinHumedadT. tpicoEmolientes no oclusivosNo queratolticos

Eritrodermia ictiosiformecongnita ampollosaAcitretina03 mg/Kg/daT. tpicoEmolientes no oclusivosQueratolticos no potentesDif. concentracionsT. general

S. de Sjgren-LarssonQueratolticosDiferentes concentraciones Antagonistas de los leucotrienos

S. de NethertonNacimientoIncubadoraEmolientes no oclusivosInfanciaCorticoides baja potenciaInh. calcineurinaAdultoQueratolticos baja potenciaNO retinoidesAtopiaAlt. del peloIctiosis

S. de RefsumDieta carente en cido fitnico

PlasmafresisRetinitis pigmentosaPolineuritis perifricaAtaxia cerebelosaIctiosis

Tazaroteno 005 - 01%Tazaroteno 005 - 01%