Motivo de consulta

• Mujer de 25 años que acude al SUH por poliartralgias, sensación de cansancio, debilidad en extremidades inferiores de un mes de duración, exacerbaciones vespertinas y curso fluctuante.

1

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

• Afecta progresivamente también a la cintura escapular en los días anteriores a la consulta, la paciente refiere disfagia para sólidos y sensación de fatiga al masticar.

• En la exploración, no presenta xerostomía, xeroftalmia, ni úlceras orofaríngeas ni genitales, así como fotosensibilidad, ni alteraciones cutáneas o inflamación articular.

2

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

Antecedentes personales

• Natural de Senegal, reside en España desde hace 8 meses. Tuvo dos abortos espontáneos en la novena semana de gestación. No refiere hábitos tóxicos, ni tratamiento farmacológico de forma habitual.

• Presenta trombopenia en seguimiento por el Servicio de Hematología, con anticuerpos antiplaquetares negativos.

Antecedentes familiares

• Tiene siete hermanos, todos ellos al parecer sanos. Padre fallecido de infarto agudo de miocardio.

3

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

• En la exploración neurológica destaca paresia facial central derecha; el resto de pares craneales normales y el lenguaje se mantienen conservados.

• La fuerza en miembros superiores es de 5/5 y en miembros

inferiores de 4/5, con sensibilidad conservada.

Exploración física

Informe de laboratorio

4

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

Informe de laboratorio

5

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

6

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

Diagnóstico diferencial: Debilidad muscular

Infecciosa

(Hepatitis, CMV, VEB)

Neuropatía motora

(Síndrome de Guillain-Barré)

Enfermedad autoinmune del tejido conectivo

(Polimiositis autoinmune)

Tumoral

Diagnóstico diferencial

7

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

Diagnóstico diferencial

8

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

• Marcadores tumorales, hormonas e inmunoproteínas

Diagnóstico diferencial

9

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

• LCR

Diagnóstico diferencial

10

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

Síndrome de Guillain- Barré

Clínica

Debilidad muscular

EMG

Polirradiculopatía inflamatoria de tipo axonal

LCR

Disociación albumino-citológica

Enzimas musculares: N Autoinmunidad: N Ac antigangliósidos: P

Polimiositis autoinmune

Clínica

Miositis severa

EMG

Miopatía inflamatoria.

LCR

Normal

Enzimas musculares: P Autoinmunidad: P

Ac antigangliósidos: N

Diagnóstico diferencial

11

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

Pruebas complementarias

• Rx tórax, RMN columna cervical y lumbar, TAC craneal: normales.

• EMG: miopatía de tipo inflamatorio, de grado severo, y predominio proximal.

• Biopsia muscular: cambios morfológicos relacionados con miopatía inflamatoria. Necrosis fibras musculares.

12

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

13

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO Diagnóstico definitivo

Actualización del tema

14

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

Las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupo de enfermedades autoinmunes, de naturaleza sistémica, que cursan con afectación del músculo esquelético proximal y simétrico.

Incidencia es de 0,1-1 casos por 100000 habitantes año, con

una prevalencia de 1-6/100000, siendo más frecuente en mujeres que hombres (2:1).

Hay tres entidades clínicas diferentes:

• Polimiositis (PM) • Dermatomiositis (DM) • Miositis por cuerpos de inclusión (MCI)

Actualización del tema

15

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

Se caracterizan por la presencia de autoanticuerpos específicos de miositis, presentes en el 38-55%, y 18-40% con anticuerpos asociados a miositis.

Tienen como dianas antigénicas componentes nucleares o

citoplasmáticos relacionados con la transcripción génica, traslocación y degradación de proteínas y respuestas antivirales, lo que sugiere la presencia de diferentes mecanismos patogénicos.

Actualización del tema

16

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

Ac anti Jo-1: específico de miositis y cursan con enfermedad intersticial pulmonar, poliartritis, fiebre, fenómeno de Raynaud y manos de mecánico.

Actualización del tema

17

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

Ac anti Mi-2: nuclear, específico de dermatomiositis con bajo riesgo de enfermedad intersticial pulmonar y relativo buen pronóstico.

Actualización del tema

18

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

Ac anti SRP: citoplasmático, contra la partícula de reconocimiento de señal (SRP) que media la traslocación de polipéptidos. Asociado a PM, miopatía grave con debilidad muscular, artromialgias intensas, disfagia, enzimas musculares muy elevadas, fibrosis pulmonar y respuesta moderada al tratamiento inmunosupresor.

Ac PM-ScI: nucleares o nucleolares, se presentan en el 23-

55% de pacientes con solapamiento PM-esclerodermia; 3-13% de esclerodermia; 8% con PM y algunos pacientes con LE, sd Sjögren o conectivopatía indefinida.

Evolución

19

CASO CLÍNICO DE LABORATORIO

• Se inicia tratamiento con prednisona. No se evidencia respuesta clínica y la paciente continuó con un progresivo deterioro clínico.

• Desarrolla dificultad respiratoria y fallo respiratorio agudo. Ingresa en la UCI. Intubación orotraqueal y ventilación mecánica.

• Inicia tratamiento con azatioprina, con mejoría clínica. • Actualmente, la paciente se mantiene sentada en posición

erguida, camina con mucha dificultad. Persiste una importante debilidad de la musculatura proximal.

• Se decide su ingreso en un instituto de neuro rehabilitación.

Gracias por vuestra atención