CARIOTIPO NORMAL Y PATOLÓGICO

Dra. María Paz Rodríguez Hopp.-Dra. Carolina Fuentes B.

Células Haploides y DiploidesCélulas Haploides y Diploides

DIPLOIDES

Tienen dos juegos de cromosomas homólogos, uno materno y uno paterno

Somáticas

HAPLOIDES

contiene la mitad (n) del número normal de cromosomas (2n, diploide) o un solo juego de cromosomas

Óvulos y espermatozoides

CariotipoCariotipo

Prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad.

Metafase

Los cromosomas se ordenan de mayor a menor y constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas

Células para Células para realizar el realizar el cariotipocariotipo

Líquido amniótico

Células cutáneas

Fibroblastos

Linfocitos

CARIOTIPOCARIOTIPO

CARIOGRAMACARIOGRAMA Representación esquemática del cariotipo

Cromosomas se designan por números

Brazo de los cromosomas (q , p)

Regiones (se numeran comenzando por el centrómero)

CARIOGRAMACARIOGRAMA

Cromosomas multicéntricos

CARIOGRAMACARIOGRAMA

Cromosomas metacéntricos

Brazo p: hacia arriba

Brazo q: hacia abajo

CARIOGRAMACARIOGRAMA

Cromosomas submetacéntricos

CARIOGRAMACARIOGRAMA

Cromosomas acocéntricos

CARIOGRAMACARIOGRAMA

Cromosoma 4q2, 4

4: Número del cromosoma

CARIOGRAMACARIOGRAMA

Cromosoma 4q2, 4

q: Brazo largo del cromosoma

CARIOGRAMACARIOGRAMA

Cromosoma 4q2, 4

2: Región

CARIOGRAMACARIOGRAMA

Cromosoma 4q2, 4

4: Banda

¿Para que me realizo un ¿Para que me realizo un Cariotipo?Cariotipo?

Diagnóstico prenatal de malformaciones (cromosómicas)

Cartografía de genes

Investigación de ciertos tumores malignos o cáncer

Variaciones Variaciones cromosómicas numéricascromosómicas numéricas

VARIACIONES VARIACIONES CROMOSÓMICAS NUMERICASCROMOSÓMICAS NUMERICAS

Poliploidía

Aneuploidía

POLIPLOIDÍAPOLIPLOIDÍA

Son individuos que presenta más de dos juegos cromosómicos completos

Individuos poliploides

Células triploide: tres series cromosómicas

Célula tetraploide: cuatro series cromosómicas

POLIPLOIDÍAPOLIPLOIDÍA

Células triploide: tres series cromosómicas

Normal

ANEUPLOIDÍAANEUPLOIDÍA

Menos de una serie diploide completa de cromosomas (un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide).

Las formas más frecuentes de aneuploidía consisten en el aumento o la pérdida de un solo cromosoma.

Diferencia entre Monosomía y Diferencia entre Monosomía y TrisonomíaTrisonomía

MONOSOMÍA

La pérdida de un cromosoma

2n - 1

TRISONOMÍA

Adición de un cromosoma más a la serie diploide

2n + 1

POLIPLOIDÍAPOLIPLOIDÍA

CAUSAS DE POLIPLOIDÍACAUSAS DE POLIPLOIDÍA

Errores ocurridos durante la formación de gametos

Problemas en la fecundación

Puede ocurrir durante los ciclos de división mitótica que acompañan al desarrollo del embrión.

ENDORREDUPLICACIÓN

Dispermia

CAUSAS DE POLIPLOIDÍACAUSAS DE POLIPLOIDÍA

Endorreduplicación: formación de un cigoto triploide

No se separa el citoplasmaMeiosis o mitosis

CAUSAS DE POLIPLOIDÍACAUSAS DE POLIPLOIDÍA

Dispermia: formación de un cigoto triploide

TRIPLOIDÍA Vs TETRAPLOIDIATRIPLOIDÍA Vs TETRAPLOIDIA

ANEUPLOIDÍAANEUPLOIDÍA

CAUSAS DE ANEUPLOIDÍACAUSAS DE ANEUPLOIDÍA

Consiste en la adición o la deleción de un determinado cromosoma a la serie diploide normal de 46 cromosomas.

Uno de los mecanismos más importantes es la no disyunción, el cual es un proceso en el que los cromosomas no se separan correctamente en la anafase.

NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA

Puede ocurrir en la 1º o 2º división.

NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA

1º DIVISIÓN

Todos los gametos son anormales

Tienen un cromosoma extra o que bien les falta un cromosoma

NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA

2º DIVISIÓN

2 gametos normales y dos gametos anormales, uno de ellos con dos copias de un cromosoma derivado del homólogo y otro al que le falta un cromosoma

CIGOTO MONOSÓMICOCIGOTO MONOSÓMICO

Carecen de un cromosoma

CIGOTO TRISÓMICOCIGOTO TRISÓMICO

Contienen una copia extra de un cromosoma

MONOSOMÍAS Y MONOSOMÍAS Y TRISONOMÍAS TRISONOMÍAS AUTOSÓMICASAUTOSÓMICAS

DIFERENCIASDIFERENCIAS

MONOSOMÍA AUTOSÓMICA

Son raros de observar

Se pierde el embrión antes de conocerse el embarazo

TRISONOMÍA AUTOSÓMICA

Son procesos mortales

El tener un cromosoma adicional favorece la aparición de diversos grados de desarrollo

50% de los casos se observa en abortos espontáneos

TRISONOMIAS TRISONOMIAS AUTOSÓMICASAUTOSÓMICAS

TRISOMÍA 18 – SÍNDROME DE EDWARDSTRISOMÍA 18 – SÍNDROME DE EDWARDS

TRISOMÍA 13 – SÍNDROME DE PATAUTRISOMÍA 13 – SÍNDROME DE PATAU

TRISOMÍA 21 – SÍNDROME DE DOWNTRISOMÍA 21 – SÍNDROME DE DOWN

RIESGO DE LAS TRISONOMÍAS RIESGO DE LAS TRISONOMÍAS AUTOSÓMICASAUTOSÓMICAS

Factores genéticos y ambientales

Ciertas infecciones virales

Predisposición genética

EDAD AVANZADA DE LA MADRE

EDAD AVANZADA DE LA MADREEDAD AVANZADA DE LA MADRE

En las mujeres los oocitos primarios se forman al comienzo del desarrollo y todos entran en la primera profase meiótica antes de que nazca la mujer. La meiosis I no finaliza hasta que se produce la ovulación, de tal modo que los óvulos producidos a los 40 años de edad han estado en la meiosis I durante más de 40 años y durante estos años puede haber errores metabólicos o agentes ambientales que lesionen a la célula y que origine la aneuploidía.

EDAD AVANZADA DE LA MADREEDAD AVANZADA DE LA MADRE

Normalmente hay abortos espontáneos de los embriones cromosómico anormales (proceso llamado selección materna), pero que al avanzar la edad, este proceso pierde eficacia y permiten que se implanten y desarrollen embriones cromosómicos anormales (teoría de selección materna relajada).

ANEUPLOIDÍAS DE LOS ANEUPLOIDÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES

ANEUPLOIDÍAS DE LOS ANEUPLOIDÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES

Se presentan con mayor frecuencia que los autosómicos

No siempre suelen ser procesos mortales

La monosomía del cromosoma X da origen a un proceso viable y la monosomía del cromosoma Y (45,Y), en cambio es siempre mortal

ANEUPLOIDÍAS DE LOS ANEUPLOIDÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES

SINDROME DE TURNERSINDROME DE TURNER

SINDROME DE KLINEFELTERSINDROME DE KLINEFELTER

SINDROME XYYSINDROME XYY

SINDROME XXXSINDROME XXX

ANEUPLOIDÍAS DE LOS ANEUPLOIDÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES

Para que el individuo sobreviva es esencial que haya una copia al menos del cromosoma X, en caso contrario, el embrión no puede sobrevivir.

La adición de copias suplementarias de cromosomas sexuales produce alteraciones del desarrollo y da lugar a problemas somáticos y mentales

A medida que aumentan el número de cromosomas sexuales, aumentan los trastornos

ANEUPLOIDÍAS DE LOS ANEUPLOIDÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES

El número de corpúsculos de Barr es uno menos que el número de cromosomas X

De acuerdo con la hipótesis de Lyon (propuesto por Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X en cada célula somática femenina es genéticamente inactivo. El corpúsculo de Barr representa el cromosoma X inactivo. Esto ocurre (la inactivación) alrededor del 16º día del desarrollo embrionario