Tárnoki Ádám Domonkos1, Tárnoki Dávid László1, Littvay Levente2,

Pierleone Lucatelli3, Corrado Fagnani4, Claudio Baracchini5, Giacomo Pucci6, Giuseppe Schillaci6, Maria Antonietta Stazi4

1 Semmelweis Egyetem Radiológiai és Onkoterápiás Klinika, Budapest, Magyarország,2 Közép Európai Egyetem, Budapest, Magyarország, 3 Vascular and Interventional Radiology Unit, Department of Radiological, Oncologicaland Anatomo-Pathological Sciences, Sapienza University of Rome, Róma, Olaszország, 4 Genetic Epidemiology Unit, National Centre of Epidemiology, Istituto Superiore di Sanità, Róma, Olaszország,5 Department of Neurosciences, University of Padua School of Medicine, Padova, Olaszorszag, 6 Universita di Perugia, Unita di Medicina Interna, Ospedale „S. Maria”, Terni, Olaszorszag

1

Az arteria vertebralisátmérőjének és áramlásának meghatározói

A. vertebralisok• biztosítják az infratentorialis agyi struktúrák (posteriorcortex, cerebellum, agytörzs) keringését• átmérő: 3-5 mm• Változó a hosszúságuk, kaliberük és lefutásuk• Aszimmetria előfordulása: 75% (bal dominancia 50%)• Kongenitalis AV hypoplasia (átm. <2.5mm) előfordulásaátlagosan 15%, ált. jobb oldalon• Diagnosztikai módszer: ultrahang

2

Bevezetés

Chuang és mtsai. Acta Neurol Taiwan. 2012Trattnig és mtsai. J Ultrasound Med 1991Thierfelder és mtsai. Stroke. 2014 Seidel és mtsai. Stroke 1999Jeng és Ping-Keung. Ultrasound Med Biol 2004.

Esetek többsége tünetmentes, a stroke rizikó emelkedikatheroscleroticus faktorok előfordulása mellettA posterior keringés sokkal vulnerabilisabb az ischaemiára,főként súlyos AV hypoplasias esetbenVertebro-basilaris ischaemias események valószínűsége az a.cerebellaris posterior inferior (PICA) területén magasabbÖsszefüggés: symptomas vagy asymptomas hídi infarktusok, a.basilaris occlusio, migrén, vestibularis neuritis

A fenti klinikai fontosság miatt fontos tudni a genetikaibefolyásoltság szerepét

3

Chuang és mtsai. Acta Neurol Taiwan. 2012Katsanos és mtsai. Eur Neurol. 2013Watanabe és mtsai. Rinsho Shinkeigaku 1992Chuang és mtsai. Eur Neurol 2008Chuang és mtsai. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011

Bevezetés: AV hypoplasia

Csökkent átmérő (<2.5 mm) a teljes lefutás soránCsökkent diastolés sebességNagyobb átmérő (>4 mm) az ellenoldali AV átmérőjét illetően(kivéve: perzisztens a. trigeminalis, bilteralis hypoplasia)Az ellenoldali AV-ban normális áramlás

4

AV hypoplasia UH kritériumai

Olasz Ikerregiszter

TerniPerugiaPadova

172 iker54 MZ pár, 32 DZ pár 50±±±±16 év

5

- Egészséges ikerpárok

- Kizáró okok: különböző nemű DZ ikrek, súlyos CV és légzőrendszeribetegség, terhesség, 3 héten belül akut infekció

• B-módú és color Doppler UH (5–10 MHz transducerek)• Perugia: Sonoscape S8; Padova: Toshiba Aplio XG; Terni: Esaote

MyLab 60

• Leíró statisztika: SPSS Statistics 17• Structural equation modellezés: Mplus Version 7.1

Módszerek

<2.5 mm AV átmérő prevalencia: mindkét oldalon 19%Páron belüli korreláció magasabb volt MZ ikrek között, mint aDZ-knél (0.552 vs. 0.229) az AV átmérőt illetőenÉletkorra és nemre korrigált AV átmérő örökletessége 54.7%

6

Eredmények

A csúcsszisztolés áramlásban (PSV) nem találtunk örökletességet,a közös (40.8%; 95% CI: 28.2%-56.9%) és egyéni környezetifaktorok (59.2%; 95% CI: 42.8%-71.7%) domináltak

7

Eredmények

A végdiasztolés sebességben (EDV) mérsékelt örökletességettaláltunk (42.2%; 95% CI: 26.3%-59.1%), az egyénikörnyezeti faktorok adták a variancia nagy részét (57.8%; 95%CI: 40.4%-73.7%)

8

Eredmények

9

Eredmények

Az a. vertebralis átmérője mérsékelt örökletességet mutat.

Az egyéni környezeti tényezők (életmód) szerepe is igen nagyszereppel bír.

Különböző faktorok befolyásolják az. a. vertebralis PSV és EDVértékeit - komplex hemodinamikai háttér valószínűsítető

A specifikus gének lokalizálása ill. az érintett magas rizikójúpáciensek leszármazottjainál felmerül a korai ultrahangosszűrés lehetősége.

10

Chuang és mtsai. Acta Neurol Taiwan. 2012

Következtetések

Köszönetnyilvánítás

Budapest Padua

Perugia Terni 11

Magyarország:

Prof. Dr. Jermendy György

Prof. Dr. Merkely Béla

Dr. Maurovich-Horvat Pál

Dr. Jermendy Ádám L.

Dr. Kovács Attila

Dr. Molnár Andrea Ágnes

Dr. Fejér Bence

Dr. Littvay Levente

Gódor Erika

Gógl Alíz

További TDK-sok

Italian Twin Registry (ISS):

Prof. Dr. Maria A. Stazi

Dr. Emanuela Medda

Dr. Corrado Fagnani

Padova:

Dr. Claudio Baracchini

Prof. Dr. Giorgio Meneghetti

Dr. Filippo Farina

Köszönetnyilvánítás

Anyagi támogatás:

EFSD New Horizons Programme, Semmelweis Egyetem NKI, PaduaUniversity, Olasz Kultúrintézet, Balassi Intézet

Perugia, Terni:

Prof. Dr. Giuseppe Schillaci

Dr. Giacomo Pucci

Róma:

Dr. Pierleone Lucatelli

Prof. Dr. Fabrizio Fanelli

Dr. Carlo Cirelli

Email: tarnoki2@gmail.com

KÖSZÖNÖMA

FIGYELMET!