•Alteraciones Génicas•Alteraciones numéricas.•Alteraciones cromosómicas•Malformaciones congénitas

AGA

Alteraciones génicas

Producidas por la alteración de ciertos genes. Pueden ser a su vez:

• Autosómicas.• Ligadas al sexo.• Influidas por el sexo.

Alteraciones génicasAutosómicas

• Afectan a genes localizados en los 22 pares de autosomas.

• Afectan por igual a hombres y a mujeres.

• Pueden deberse a alelos dominantes o a alelos recesivos.

Alteraciones génicas autosómicas

Dominantes:• Polidactilia.• Sindactilia.• Braquidactilia.• Acondroplasia.

Recesivas:• Albinismo.• Fibrosis quística.• Anemia falciforme.

Polidactilia

Alteración del alelo que controla el nº de dedos. Consecuencia: presencia de 6 dedos en manos y pies.

Sindactilia

Unión de los dedos, de manos o de pies.

Braquidactilia

Un alelo autosómico dominante produce la formación de dedos cortos.

Acondroplasia

Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.

AlbinismoAlteración debida a un alelo recesivo que produce la despigmentación de la piel, los ojos y el pelo. (Imposibilidad de sintetizar melanina)

Fibrosis Quística

Enfermedad hereditaria debida a un alelo recesivo, que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en aparato respiratorio, digestivo y reproductor.

Anemia falciforme• Enfermedad que afecta la

hemoglobina, de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Alteraciones génicas ligadas al sexo

Ligadas al cromosoma X:

• Hemofilia.• Daltonismo.• Distrofia muscular de

Duchenne

Ligadas al cromosoma Y:

• Ictiosis• Hipertricosis

auricular.

Hemofilia

• Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se localiza en el cromosoma X.

Daltonismo

• Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar algunos colores. El alelo recesivo causante se encuentra en el cromosoma X.

Distrofia muscular de Duchenne

• La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres.

Alteraciones ligadas al cromosoma Y

Los alelos responsables de estas alteraciones se encuentran localizados en el cromosoma Y, por lo que sólo lo transmiten y lo padecen los varones. Ejemplos son:– Hipertricosis auricular.– Ictiosis.

Hipertricosis auricular

IctiosisEs una enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez

Alteraciones génicas influidas por el sexo

El carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. Por ejemplo:

Algunos tipos de calvicie y el mechón de pelo blanco en la cabeza (Síndrome de Waardenburg).

Calvicie

Síndrome de Waardenburg

Alteraciones numéricas o genómicas

• Consisten en la alteración en el número de cromosomas de la especie. Pueden ser:– Euploidías.– Aneuploidías.

Euploidías

Consiste en la alteración en el número de juegos cromosómicos. Frecuente en vegetales, aunque inviables en humanos. Pueden ser:– Monoploidías (n).– Poliploidías: 3n, 4n, 6n,…

Triploidía (3n)

Aneuploidías

Afectan al número de cromosomas. Las más frecuentes son las trisomías (2n+1) Pueden ser:– Aneuploidías autosómicas– Aneuploidías heterocromosómicas.

Aneuploidías

Autosómicas:• Síndrome de Down. • Síndrome de Edwards.• Síndrome de Patau.

Sexuales:• Síndrome de Turner.• Síndrome del triple X.• Síndrome de duplo Y.• Síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Down

Trisomía del par 21

Síndrome de EdwardsTrisomía del par 18.

Anomalías presentes en los casos con Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau

Trisomía del par 13.

Síndrome de Turner• Mujeres con un solo cromosoma X. Monosomía del cromosoma X.

Cuadro clínico del Síndrome de Turner

Síndrome de triple XMujeres con trisomía del cromosoma X.

Signos y síntomas:

- Problemas de espalda- Suelen ser fértiles- Problemas dentales- Epilepsia- Problemas urinarios- Dolor abdominal inespecífico

Síndrome de duplo YHombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.

• Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)• Agresividad

Síndrome de Klinefelter

• Hombres con dos cromosomas X y un cromosoma Y.

Anomalías fenotípicas en el Síndrome de Klinefelter

Alteraciones cromosómicas

Se producen por una alteración en la estructura de los cromosomas. Las más frecuentes son:– Delecciones.– Duplicaciones.– Inversiones.– Translocaciones.

Deleciones

• Síndrome de “Cri-du-chat”.

• Delección del brazo corto del cromosoma 5. (Cariotipo 5p-)

• Síndrome de “Boca de carpa”.

• Deleción del brazo corto del cromosoma 18. (Cariotipo 18p-)

Síndrome de “Cri du chat”

Síndrome de “Boca de carpa”

Malformaciones congénitas

• Son alteraciones de la forma, estructura o del tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal del individuo.

• Pueden ser hereditarias y/o producirse por un factor ambiental (medicamentos, radiaciones, etc.)

Síndrome de Hay-WellsHoloprosencefalia

Síndrome de PfeifferSíndrome de Feminización testicular

Síndrome de Proteus

Joseph Merrick (El Hombre Elefante)

Síndrome de Proteus