El núcleo, cariotipo y anomalías cromosomaticas
• ANMI CARDENAS VASQUEZ• LUISA MARIA TEJADA CHICALLA• YOSELIN LILIAM QUISPE
GONZALES
NUCLEO CELULAR
Es el sitio de almacenamiento, replicación y expresión de la información genética. El núcleo contiene casi todo el DNA de la célula Junto con las histonas y las proteínas del cito esqueleto el DNA nuclear forma la cromatina que solo durante la división celular se condensa en cromosomas que también son visibles con el microscopio óptico.
NÚCLEO
FORMA TAMAÑO UBICACION
ocupa el centro, en células adultas
generalmente está desplazado hacia un costado porque el centro está ocupado por
una o más vacuolas
Su forma puede ser
ovalados ;esféricos o también
alargados
Su tamaño oscila entre las 5 y las
30 micras
ENVOLTURA NUCLEAR O CARIOTECA
Presenta dos capas, dos unidades de membrana, que limitan un espacio perinuclear entre ambas. Membrana externa es la que lleva unidos ribosomas en la cara que da al citosol y la membrana interna lleva asociada a una red de filamentos proteicos. Exteriormente presenta ribosomas como el RE rugoso.
NUCLEOPLASMA O JUGO NUCLEAR
También se le denomina matriz nuclear. Es el medio interno del núcleo, similar al hialoplasma, formando por una disolución coloidal
CROMATINA
Es la portadora de la información genética. Es una estructura compleja compuesta de ADN y proteínas localizada en el núcleo de la célula. Durante la interfase el material genético se encuentra en estado de cromatina. La cromatina son largos filamentos delgados y finos de material genético
NUCLEOLO
Su forma es ovoidal y tienen una estructura proteica densa de dos tipos de elementos: gránulos de ARN y fibrillas de ADN. Su
función principal es la síntesis del ARN
ribosómico que forman parte de las
subunidades de los ribosomas
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula
metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie
y, el ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de
cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par
sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).
CROMOSOMA
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada
especie.
formado de ADN y proteínas que se encuentran en el núcleo de la Célula.Todos los individuos de una misma especie tiene el mismo numero de
cromosomas. Los cromosomas se duplican durante
la división celular, y una vez completada, recuperan el estado
original.
Además existen cromosomas «X» e «Y» que condicionan el sexo. El
cromosoma «x» Esta presente en dos copias en mujeres, mientras que los
varones tienen un cromosoma «x» y un «Y».
ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA.
Los cromosomas están formadas por dos CADENAS DE ADN REPETIDAS que se espiralizan y se mantienen unidas, se distinguen dos partes que son idénticas las CROMATINAS, que se unen por un punto llamado CENTROMERO. El centrómero divide a las cromatinas en dos partes que se denominan BRAZOS.
METACENTRICO: Los dos brazos iguales.
SUBMETACENTRICO: Menos diferencia entre brazos.
ACROCENTRICO: Uno de los brazos es mucho mas grande que el otro.
TELOCENTRICO: Solo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
FORMAS DEL CROMOSOMA
ALTERACIONES CROMOSÓMICA
* ALTERACIONES ESTRUCTURALES: Se refieren a cabios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Son la consecuencia de la rotura y uniones anormales de los cromosomas bajo influencia de agentes externo que la célula no puede reparar.
* DELECION: Se pueden perder bloques completos de genes.
* INVERSION: Una porción cromosómica se invierte, colocando la disposición lineal de los genes en orden inverso.
*TRANSLOCACION: Cromosomas no homólogos pueden intercambiar secciones.
ALTERACIONES NUMERICAS: Son un cambio de dotación de cromosomas Cuando existen uno o mas juegos de cromosomas completos se habla de EUPLODIA
Si existe un defecto de cromosomas se habla de MONOSOMIA.
Si el defecto o exceso de cromosomas es incompleto se habla de ANEUPLODIA.
EUPLODIA :Monoplodia: (n) Juego único de cromosomas.Triploidía: (3n) Unión de un gameto monoploide (n) con un gameto diploide (2n)Tetraplodia: (4n) Formación de 4 juegos de cromosomas debido a la duplicación somática del cromosoma.
ANEUPLOIDIA: Son órganos cuyo numero de cromosomas no es múltiplo del numero básico del grupo.Monosomia: Unión de gameto normal (n) con un gameto (n – 1)Trisomía: Unión de gameto normal con un gameto (n+1)
CROMOSOMA 1: Melanoma maligno: Cáncer de piel y de prostata Glaucoma: Aumento de la presión intraocular si no se corrige a tiempo puede producir CEGUERA.Enfermedad de Gaucher: Es hereditaria que provoca una insuficiencia de una enzima que acumula grasa.
CROMOSOMA 2: Temblor esencial: Desorden neurologico, temblor en manos y piernas.Cancer de colon y recto.
CROMOSOMA 3: Cáncer de pulmón microciticoCrecimiento anormal en vasos sanguineos
CROMOSOMA 4: Parkinson : Rigidiz muscular , dificultad para andar y alteraciones en movimientos.Polisquisitca Riñon: Crecimiento de numerosos quistes llenos de liquido en los riñones.
CROMOSOMA 5: Carcinoma de endometrio: Tumor genitalAtrofia muscular espinal : Provoca degeneracion y debilidad muscular progresiva, llega a la muerte.
CROMOSOMA 6: Dislexia: Incapacidad para leer y escribi ; deficiencia intelectual.Diabetes. Esquizofrenia: Transtono de la oersonalidad.
CROMOSOMA 7: Fibrosis quistica : Afecta ala respiración y la digestión.DiabetesObesidad severa.
CROMOSOMA 8: Linfoma de Burkit: Tumor solido de Linfocitos B. Anemia Hemolitica : Es un transtorno en el cual los globulos rojos se destruyen mas rapido
CROMOSOMA 9: Melanoma: cancer de pie.Cardiomiopatia dialatada:.
CROMOSOMA 10: CataratasEnfermedad de Refsum: Enfermedad de metabolismo de las grasas que provoca ceguera.
CROMOSOMA 11: Anemia facilforme: Anemia crónica acompañada de dolor.Diabetes.
CROMOSOMA 12: Fenilcenoturia: Retraso mentalRaquitismo: Reblandecimiento óseo
CROMOSOMA 13: Cancer de mamaRetinoblastomaEnfermedad de Wilson: exceso de cobre en el organismo
CROMOSOMAS 14: AlzheirmerCancerde mama
CROMOSOMA 15: Epilepsia juvenil: Exceso de descarga de neuronas cerebrales.Sindrome de Marfan: Enfermedad que afecta al sistema cardiovascular, esquelético.
CROIMOSOMA 16:Enfermedad de Poliquistica del riñón
CROMOSOMA 17:Cáncer de mamaOsteoporosisRetinitis pigmentosa
CROMOSOMA 18:Cancer de pancreasSindrome de TunelDiabetes
CROMOSOMA 19:Ateroesclerosis: Tambien se llama «endurecimiento de las arterias»Diabetes
CROMOSOMA 20:Inmunodeficiencia severa combinadaEncefalopatia Espongiforme Bovina: Daño cerebral disminución rápida de la función mental.
CROMOSOMA 21:AlzheirmerPoliglandularEsclerosis
CROMOSOMA 22:Leucemia
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