Síndrome de Cri-du-Chat (Síndrome del Maullido de gato)

Delección parcial del brazo corto del cromosoma 5

1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento 2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece. 3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado. 4-Microcefalia (cabeza pequeña). 5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo. 6-Orejas de implantación baja. 7-Pliegue epicántico 8-Cuello corto. 9-Escoliosis 10-Bajo tono muscular. Hipotonia. 11-Cardiopatía congénita 12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea. 13-Hernia inguinal 14-Hiperlaxitud ligamentaria. 15-Osificación anormal/ausente 16-Miopia y atrofia óptica 17-Manos pequeñas. Pies planos. 18-Retraso Mental, pudiendo ser severo. 19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

Cariotipo síndrome de Cri-du-Chat

Las personas que manifiestan este

este síndrome presentan algunas

anomalías oculares, la mayoría de

las veces padecen retraso mental,

suelen tener el cráneo pequeño,

fisuras de labio o paladar y algunas

malformaciones diversas.

Deleción en cromosoma 18

Síndrome de la boca de carpa

Síndrome de la X frágil

Cambio en un gen llamado FMR1 (Fragile X Mental

Retardation Protein) . Una pequeña parte del código del

gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas

más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad

de que haya un problema.

El gen FMR1 produce una proteína que se necesita

para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto

en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de

esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar

afectados, pero debido a que los niños tienen

únicamente un cromosoma X, es más probable que un

solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad.

Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil

incluso si sus padres no lo tienen.

Puede que se presenten un antecedente familiar del

síndrome del cromosoma X frágil, problemas del

desarrollo o discapacidad intelectual.

Lugar donde se localiza el gen FMR-1 (Fragile X Mental Retardation)

(gen del retraso mental por X frágil)

Esta mutación es producida inicialmente por el exceso de repetición de un

triplete de bases CGG, lo que hace que se produzca en exceso de grupos

metilo, dañando principalmente al gen FMR1P situado al final del brazo largo

del cromosoma X, que juega un papel importante en el normal desarrollo del

cerebro.

La mutación no se produce de golpe, sino que es un proceso que puede

abarcar varias generaciones de una misma familia que van acumulando cada

vez más repeticiones del triplete CGG (desde 200 hasta miles) haciendo más

frágil al cromosoma X.

Síndrome de Down o Trisomía del par 21

Hay una discapacidad intelectual y

unos rasgos físicos muy

característicos. Se da en 1 de cada

2500 nacimientos

Síndrome de Edwards o Trisomía del par 18

Los individuos afectados presentan

anomalías en la forma de la cabeza,

mentón hundido y membranas

interdigitales en los pies. Se de un

caso por cada 7000 nacimientos.

Síndrome de Patau o Trisomía del par 13

Los individuos afectados presentan labio

leporino y otras alteraciones como cardíacas.

Un caso por cada 4500 nacimientos

Síndrome de Turner

Mujer con Síndrome de Turner: Desarrollo genital femenino

infantilismo sexual,casi siempre estériles, formas hombrunas (caja

torácica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de

atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.

SINDROME TURNER

Síndrome de Klinefelter XXY

Varón con Síndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino,

esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de

las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1

de cada 700 varones nacidos vivos

Síndrome de Klinefelter

Citogenética Genética molecular

Diagnóstico de enfermedades

genéticas

AMNIOCENTESIS

DIAGNÓSTICO PRENATAL

13 +

DIAGNÓSTICO SÍNDROME PATAU

DIAGNÓSTICO PRENATAL

18 +

DIAGNÓSTICO SÍNDROME EDWARDS

DIAGNÓSTICO PRENATAL