Programa Integral
de Tamiz Neonatal
Dr. Gustavo A. Rodriguez Len
Director del Rgimen Estatal de
Proteccin Social en Salud
Mxico, D.F, a noviembre de 2010
Introduccin
Introduccin
Los sistemas de salud eficientes son aquellos que permiten
una deteccin precoz y un manejo adecuado en
enfermedades infantiles severas que pueden comprometer la
salud futura:
Enfermedades
peditricas
endocrinas
Neuropsicolgicas
severas
Que resultan en
muerte o en
consecuencias
fsicas
Que pueden ser
prevenidas
mediante un
diagnstico precoz
y un manejo
adecuado
Estrategias de prevencin.
Luetwayler K. The Price of
Prevention. Scientific
American, April 1995; 98-10
Fuente: Programa de Tamiz Neonatal SSA
Ni@s tamizados 1988 - 2008
0
200,000
400,000
600,000
800,000
1,000,000
1,200,000
1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008
Tam
izad
os
Hospital
Amigo del
Nio y de la
madre
SECTOR
Inicia Tamiz
APV
NOM 034
RENAPRED
LABORATORIO
INDRE
LINEAMIENTO
CAMINANDO
A LA
EXCELENCIA
INICIO EN
CONTROL DE
CALIDAD EN
LABORATORIOS
Institucin HTC FCU HBs HSRC FQ GAL AAs AOs OxAGs Biot
SSA
(central)
IMSS
ISSSTE
PEMEX
PRIVADOS
Angeles
PRIVADOS
ABC
PRIVADOS
Mdica Sur
Vela y cols. Bol Med Hosp Infant Mex, 2009,66:431-39
Prevencin
y
bienestar
til y significativoQue cumpla las expectativas
de los padres yPrevenga la discapacidad
MODERNO:AMPLIADO, el
Mximo poder analtico
EFICIENTE:Que cumpla con todos los
Indicadores estandarizados
Que ACOMPAE
A la familia y al
MEDICO
Evaluacin de Seguro Mdico para Nueva Generacin
(SMNG)
En el 2009 en un estudio realizado, por la Secretaria
de Salud, en el Programa SMNG se tamizaron
81%, para HC
El 47% de las muestras fueron
inoportunas, lo que atrasa el
inicio del tratamiento.
La NOM 038-SSA2-2002 seala
toma de taln de 3 5 das.1 % de muestras inadecuadas.Resultado en 72 hrs.Tratamiento iniciar antes de los 15das.
El seguimiento debe ser hasta los 18aos.
Dentro del CAUSES es la
intervencin no. 113
Nuevo Programa de
Tamiz Neonatal Ampliado Integral
(TNAI)
Plan Nacional de Salud
2006-2012
Gobierno Estatal
Programa Seguro
Mdico para una Nueva Generacin
Experiencia en
Tabasco
Inicio solo con hipotiroidismo congnito
En 1990 Muestras de cordn umbilical
Envi de muestras inicialmente al Laboratorio Nacional yluego Laboratorio Regional de Mrida, Yucatn.
El Tamiz Neonatal en Tabasco
A partir de 1999, se realiza en el LaboratorioRegional del Estado de Tabasco.
Evaluacin clnica en Departamento deEndocrinologa Hospital del Nio Dr. RodolfoNieto Padrn
Debilidades en el procesocondicionaban, como en todo el pas, retraso
en la edad de confirmacin del diagnostico e
inicio del tratamiento.
En el 2007 se implementa programa de tamizampliado
Respaldo Normativo
Atencin a la Mujer durante el Embarazo, Parto y
Puerperio y del Recin Nacido.
Control y Prevencin de los Defectos al
Nacimiento.
Para la Prevencin, Tratamiento y Control de las
Enfermedades por deficiencia de yodo.
S i tuaci n A c t ual d e l Ta m i z N e o nata l e n Tab as co
FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva
TASA PROMEDIO
ANUAL DE
DETECCIONES
4.9
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010 *
POSITIVOS 2 3 4 0 0 7 6 4 9 8 20 5 6 8 11 31 24 20
** TASA DE DETECCIONES 9.6 4.8 7.6 0.0 0.0 6.0 4.0 2.0 4.3 3.5 7.5 1.9 21.1 2.4 5.6 7.6 5.9 10.7
05
101520253035
Tasa de detecciones de Hipotiroidismo congenito
1993 -2010*
8.6
S i tu ac i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n ata l p o r
Reg i o n e s e n Ta b a sc o
FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva/
Tamiz MAS. * Corte al Tercer trimestre
0
2
4
6
8
10
12
Regin Centro
Regin Chontalpa
Regin Pantanos
Regin Rios Regin Sierra
Regiones 2007 2008 2009 2010 TOTAL
Regin Centro 2 11 4 6 23
Regin Chontalpa 6 9 8 10 33
Regin Pantanos 0 5 7 3 15
Regin Rios 1 4 1 1 7
Regin Sierra 1 2 2 0 5
Casos de HTC, Segn Regiones. 2007 - 2010*
Distribucin de casos de HTC, Segn Regiones.
2007 2010*
DG6PD
Hiperplasia
Suprarrenal
Congnita
Fibrosis Qustica
Aminoacidopatas
Acidemias Orgnicas
Hemoglobinopatas
Hipotiroidismo congnito
S i tu ac i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n ata l p o r
A o. Ta b a s co
FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva/
Tamiz MAS. * Corte al Tercer trimestre
PATOLOGAS DETECTADAS 2007 PATOLOGAS DETECTADAS 2008
PATOLOGAS DETECTADAS 2009PATOLOGAS DETECTADAS 2010*
S i tuaci n A c t ual d e l Ta m i z N e o nata l p o r
A o. Tab as co
FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva/
Tamiz MAS. * Corte al Tercer trimestre
PATOLOGAS DETECTADAS 2007 -2010*
2007 2008 2009 2010
2007 2008 2009 2010*
1 ENDOCRINOPATAS 13 33 26 24
2HEMOGLOBINOPATIAS Y OTROS
TRASTORNOSMHEMATOLOGCOS0 7 11 4
3 ACIDEMIAS ORGNICAS 0 4 6 7
4 AMINOACIDOPATAS 0 4 4 5
5OTRAS ENFERMEDADES METABOLICAS
CONGNITAS0 2 8 6
13 50 55 46
PATOLOGAS
TOTAL:
ENFERMEDAD
ENDOCRINOPATAS
Hipotiroidismo congnito
Hiperplasia suprarrenal congnita
HEM OGLOBINOPATAS Y OTROS TRASTORNOS
HEM ATOLGICOS
Anemia de clulas falciformes y Talasemias
(Homocigotos) Otras variantes
ACIDEM IAS ORGNICAS
Aciduria 3-hidroxi-3 metilglutrica
3-metilcrotonilglicinuria
Acidemia isovalrica
Deficiencia de 3 metil Crotonil CoA Carboxilasa
Acidemia Glutrica tipo 1
Deficiencia de Beta Cetotiolasa
Acidemias Transitorias
AM INOACIDOPATAS
Argininemia
Citrulinemia
Fenilcetonuria
Galactosemia
Tirosinemia
Hipermetioninemia
OTRAS ENFERM EDADES M ETABLICAS CONGNITAS
Fibrosis qustica
Definicin
Se admite actualmente que la disgenesia de la glndula
tiroidea, incluyendo la atireosis, ectopia, hemiagenesia o hipoplasia
representa alrededor del 75% de los casos de HC.
El hipotiroidismo congnito es la
endocrinopata ms frecuente en el
perodo neonatal y una de las causa ms
comunes de deficiencia mental prevenible
en la infancia, razn por la cual su
diagnstico inmediato y tratamiento precoz
son de vital importancia para evitar el
retraso mental irreversible.
Fuente: Clin Endocrinol (Oxf).2009 nov;71(5):739-45. Epub 2009, mar28
La incidencia del HC primario en nuestro pas oscila segn las
regiones entre 1/1.800 y 1/2.500 recin nacidos vivos, con una media
de 1/2.300
Antecedentes
El uso de los programas de Pesquisa ha
permitido la deteccin temprana de un
gran nmero de casos de HC, llevando la
incidencia actual a 1:3000 a 1:4000 recin
nacidos
Antes del desarrollo de los Programas de Pesquisa
Neonatal la incidencia de hipotiroidismo congnito
(HC) se estimaba en 1:7000
Fuente: Clin Endocrinol (Oxf).2009 nov;71(5):739-45. Epub 2009, mar28
Un estudio reciente en aproximadamente 6 millones de recin
nacidos, la mayora pesquisados por el mtodo de TSH, encontr una
incidencia de 1:2709
La etiologa del HC puede dividirse en 4 grupos:
1).- HC Primarios permanentes:a).- Por alteracin del desarrollo de la Glndula tiroides (75-85%):
Disgenesis tiroideas: Agenesia, Hipoplasia, Ectopa y Hemitiroides
b).- Por alteracin de la sntesis de las hormonas tiroideas (15-20%):
Defectos en la hormonognesis, defecto en el NIS, defectos en latiroperoxidasa (TPO), defectos en la tiroxidasa2 (THOX2), en las
deshalogenasas y en la tiroglobulina (TG)2)d
Etiologa
2).- HC Primarios transitorios:a).- Hipertirotrofinemia
b).- Drogas antitiroideas.
c).- Anticuerpos maternos
d).- Contaminaciones con lodo 3) HC
Etiologa
Centrales (Hipotlamo Hipofisarios):
1).- Defectos en el desarrolloHipotlamo - Hipofisario
2).- Deficiencia aislada de TSHHipotlamo - Hipofisario
3).- HC Perifricos: Resistencia a las hormonas
tiroideas:MCT-8
Hemangioendotelioma heptico.
Toma de muestra a nios hospitalizados
La sbito exposicin al fro al nacimientohay una elevacin transitorio de la TSH
hipofisiario
En la Toma de la muestra
considerar:
Nios prematuros que nacen antesde la 36 semanas tienen una elevacin
inferior de las hormonas
tiroideas, pero es mas bajo o nula en
nios de prematuras extremos.
Como consecuencia hay elevacinde hormonas tiroideas
Este pico mximo es de 24 hrs.
Tecnologa de punta:
ESPECTROMETRA DE MASAS EN TNDEM
FLUOROMETRA Y ELECTROFORESIS EN GEL POR
ISOELECTROENFOQUE.
Deteccin de 67 enfermedades.
Formas clnicas de presentacin
El 95% de los recin nacidos que padecen HC no
presentan signos y/o sntomas evidentes al
nacer, resultando imprescindible la implementacin
de programas de pesquisa neonatal masiva para su
deteccin precoz.
Al examen fsico, los
recin nacidos pueden
revelar una o varias
manifestaciones que
incluyen:
Fontanela posterior abierta ms all
de la primer semana de
vida, ictericia
prolongada, macroglosia, distensi
n abdominal, hernia
umbilical, hipotermia, palidez, piel
seca y marmrea, facies
tpicas, constipacin, hipotona, hip
oactividad, sueo
prolongado, llanto ronco y
bradicardia, con o sin bocio
Cuadro clnico
Generalidades
1 Mas frecuentes en mujeres 2:1
2
Pequeo pero significante (3-7%) de losnios con HCT tiene otros defectoscongnitos defectos cardacas
Asesora a Padres sobre la enfermedad.
Explicar de forma sencilla cmo dar el medicamento, en ocasiones
se repite y se realiza un pequeo
ensayo.
Informar sobre las consecuencias en caso de suspender el
tratamiento modificar la dosis.
Primera Valoracin
Mdica Especializada
Diagnostico de certeza con
pruebas confirmatorias:
Perfil tiroideo
Gamagrama
Ultrasonido Edad sea
Estudios Complementarios
Evolucin de una nia con Hipotiroidismo
Congnito
Paciente con Hiperplasia
SuprarrenalRN. Ramos trinidad Edad 28 das
Femenino Resultados de 17OHP 739nmol/Cortisol0.50microgramos /ml u
Na 128mmol/L
Potasio 7.1mmol/L
Tratamiento Hidrocortisona 20mgr.dlk.d
Fluhidrocortisona
Deteccin
temprana
(tamiz
neonatal)
Inicio
temprano y
adecuado
del
tratamiento
Asesoramien
to gentico a
las familias
Mnimo
nmero
de falsos
positivos
Mejora en la
atencin mdica
especializada
Fortalecimiento
de las
Instituciones
Mayor
satisfaccin de
los usuarios
Optimizacin de
localizacin de
sospechosos
Cambio de
actitud del
personal de
salud de la
SS Tabasco
Prevencin:
1.
Discapacidad
2. Ocurrencia
de nuevos
casos
tratamiento adecuado de los
casos detectados
Evaluacin sistemtica de los casos detectados
Cada mes que pasen sin tratamiento pierden entre 5 a
15 puntos en IQ.
La hormona tiroidea funcionalmente efectiva a
nivel del SNC es derivada de la conversin de T4 a T3
dentro de las clulas cerebrales.
70 % de las T3 deriva de una monodesyododinacon local
interna de la T4.
Tratamiento
El tratamiento sustitutivo delhipotiroidismo congnito es la
levotiroxina sinttica, los
objetivos inmediatos del
tratamiento es aumentar
rpidamente la T4.
Dosis inicial en Recin Nacidoes de 10 a 15 g/kg/dia
Corresponde la 50 g/da enun bebe promedio
Arch Dis Child 2008;93:940-944.
Dosis de LT4
EdadDosis/k
g/ugDosis diario
< 6 meses 8-10 25-50
6 a 12
meses6-8 50-75
1-5 aos 5-6 75 100
6-12 aos 4-5 100-150
>12 aos 2-3 150 -200
Los estudios demuestran que un resultado inferior neurocognitivo puedeocurrir en los lactantes se inici a una edad ms tarda (> 30 das de edad),
en dosis ms bajas de tiroxina lo que se recomienda actualmente, y en
aquellos nios con ms hipotiroidismo severo.
Seguimiento
Vi s i tas md i cas
Se ajusta la dosis demanera individual cada
mes durante el primer ao
Cada 2 meses el siguienteao
Cada 4 meses durante el3 ao.
Vigilancia de laboratoriofrecuentes en la infancia
Control
Crecimientopondoestatural
Desarrollo psicomotora
Signos clnicas de hipo ohipertiroidismo
Edad sea
Niveles sricas normalesde hormonas tiroideas y
de TSH
Clnica multidisciplinaria:
Endocrinlogo pediatra
Gastroenterlogo pediatra
Neurlogo pediatra
Neonatlogo
Pediatras
Hospital de Alta Especialidad del Nio Dr. Rodolfo Nieto
Padrn
Confirmacin del
Diagnostico, Tratamiento y
Seguimiento
Conclusiones
Con los ltimos estudios y avances
tecnolgicos se ha logrado acortar el
tiempo en la deteccin del
Hipotiroidismo congnito y el inicio del
tratamiento.
Se ha logrado localizar al 100%
de sospechosos.
Se han detectado diversos Errores
Innatos del Metabolismo.
A travs de Programas verticales como el Seguro Mdico para una
Nueva Generacin a permitido que los nios tengan una mejor
calidad de vida
Diagnstico
Evaluacin por subespecialistas
Resultados notificados a fam.
Es necesaria la consejeria
Seguimiento:Obtener los resultados
Dar resultados a la familia
Repetir examenes si es nec.
Asegurar las pruebas dx.
Tamiz:
Toma de muestra con c.
Envo de muestras
Laboratorio
Almacenamiento
de muestras
Manejo:
Tratamiento
Evaluacin peridica
Monitoreo a largo plazo
Evaluacin:
Evaluacin de calidad
Evaluacin de cond. del pac.
Costo- efectividad
EDUCACIONCOORDINACINDINERO
Los componentes del Tamiz son
Mxico, D.F, a noviembre de 2010
Para garantizar un desarrollo sano en la primera infancia se requiere la accin conjunta y comprometida no slo de los organismos internacionales, nacionales y locales, sino tambin de las familias a nivel mundial.
Fuente: http://www.who.int/Diez datos acerca del desarrollo en la
primera infancia como determinante social de la salud/2010
Mxico, D.F, a noviembre de 2010
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