S. M. Interna. Sesión Clínica
03/02/2011
Prevalencia baja: < de 5 casos por 10.000 habitantes en la U.E.
Causa genética en el 80%
Invalidantes en el 65%
Déficit motor, sensitivo o intelectual en 1/3
Más de la mitad fallecen antes de los 15 años35% antes del año de vida10% entre 1 y 5 añosel 12% entre los 5 y 10 años
Baja prevalencia : dificulta el conocimiento de la EM y retrasa su diagnóstico
Escasos estudios sobre la EM y ensayos terapéuticos escasos por la misma razón
La mayoría afectan a más de un órgano o sistema por lo que su control por un solo especialista es insuficiente
Constituido en febrero de 2010
Coordinado por el Dr Jordi Pérez del H. Valle de Hebrón
Finalidad:Fomentar el papel del internista en las EM
Divulgar el conocimiento de estas enfermedades
Realizar guías de tratamiento y registros de casos
Colaboración con otros grupos ya establecidos y con otras Sociedades (FEDERER, CIBERER, SEMFIC..)
Establecer líneas de investigación
Completa el estudio, coordina a las diferentes especialidades implicadas, aplica el tratamiento y controla la evolución.
Si tiene causa genética se solicita el estudio de la mutación.
Si es necesario se contacta con Centros de Referencia en la enfermedad
DIAGNÓSTICOS Nº %INMUNODEFICIENCIA 1ª 10 25HEMOCROMATOSIS GENÉTICA 6 15
RENDU-OSLER-WEBER 6 15MASTOCITOSIS SISTÉMICA 4 10PORFIRIA HEPATOCUTÁNEA 3 7,5
SÍNDROME DE MARFAN 2 5
SÍNDROME DE ED 2 5
ESCLEROSIS TUBEROSA 2 5HISTIOCITOSIS DE LANGERHANS 2 5AMILOIDOSIS RENAL FAMILIAR Apolipoproteina-1 (Leu75Pro)
1 2,5
ENFERMEDAD DE FABRY 1 2,5FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR 1 2,5S DE POEMS Y MM OSTEOESCLERÓTICO 1 2,5
Alteración en la respuesta de anticuerpos
Reducción importante en los niveles séricos de IgG y de IgA y en la mitad también de IgM
Infecciones bacterianas recurrentes y complicaciones por autoinmunidad e inmunoproliferativas
Afecta a niños de más de 2-4 años y a adultos
Causa: parece necesaria una mezcla de polimorfismos y factores ambientales (el 90% no tiene historia familiar)
Hay que descartar otras causas del fallo en la producción de anticuerpos
DIAGNÓSTICO
Exclusión de otras causas de fallo en la producción de anticuerpos:
Si menos de 4 años, hª familiar, otro afectado varón en la familia, ausencia de linfocitos B o IgMaumentada: estudio GENÉTICO
Descartar pérdida de proteínas a nivel renal o intestinal
Causas de I. secundaria (linfomas,VIH, fármacos)
LABORATORIO:
Niveles séricos de Ig y subclases de IgG
Valoración de la síntesis de Ac frente a Ag naturales (Isohemaglutininas) o a los Ag expuestos habitualmente (proteicos y de carbohidratos).
Función T:tuberculina, hipers. cutánea retardada
Contaje e IF de los Linfocitos B circulantes y de las subpoblaciones T
Electroforesis de sangre y orina
Determinación de VIH
DIAGNÓSTICODescartar o confirmar los FENOTIPOS que pueden asociarse : (analíticas, p. de imagen)
Autoinmunidad: autoanticuerpos, complemento, citopenias, afectación de órgano: tiroiditis, gastritis atrófica, etcInfiltración linfoide policlonal(ILP) o granulomatosis: hepatomegalia, esplenomegalia, afectación pulmonar (NIL, nódulos) adenopatías con hiperplasia linfoideEnteropatía: EII, hiperplasia nodular linfoide intestinal, malabsorción
Otras complicacionesNeoplasia linfoide o no linfoideBronquiectasias
PEOR PRONÓSTICO MEJOR PRONÓSTICO
Fenotipo definidoDisminución de c. de memoria
Disminución AcAumento de infecciones
ILP e IgM normal o elevada
Asociación con neoplasia linfoide
Bronquiectasias
Inicio en edad adulta
Autoinmunidad frente a ILP o Enteropatía
REPOSICIÓN DEL DÉFICIT DE IgGIg humana i.v.Ig h. subcutánea
TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONESInfeccionesAutoinmunidadS. linfoproliferativos
Ig IV: dosis inicial 0,4g/kg cada 3-4 semanas
Controlar los niveles de IgG antes de cada infusión (IgGvalle)Objetivo: IgG valle de igual o más de 600mg/dl; en bronquiectasias, 800mg/dl
En Ig subcutánea: Dividir la dosis mensual por cuatro y administrarla por autoinyección o por bomba de una a tres veces por semana
AUTOINMUNIDADSe trata como en otro caso sin ICV. Uso de corticoides con precaución. Se ha utilizado Rituximab con buenos resultados
SINDROME LINFOPROLIFERATIVO POLICLONALHiperplasia nodular linfoide, enfermedad granulomatosa. Corticoides y/o inmunosupresores. En la enfermedad granulomatosa se han utilizado anti-TNF sin éxito
ENTEROPATÍAComo la no asociada a ICV. Control de la malabsorción
Edad media , intervalo, mediana (años) 42 (27-53) 41
Sexo varón/mujer 4/6
Diagnóstico con > 19a 9/10 (90%)
Motivo de diagnósticoInfecciones de repeticiónNeumoníasPérdida de peso, diarreaEnfermedad autoinmunePoliartritis, s. general
7/10 (70%)4/10 (40%)3/10 (30%)1/10 (10%)1/10 (10%)
Déficit de IgA 10/10 (100%)
Localización de las infeccionesSinusitisRino-faringitis, bronquitisIntestinalesVíricasITUS de repetición
5/10 (50%)8/10 (80%)3/10 (30%)1/10 (10%)1/10 (10%)
Linfocitos T en sp CD4/CD8 < 1 6/9 (66%)
Linfocitos B de memoria disminuidos 6/10 (60%)
Linfocitos B de memoria con cambio de claseDisminuidosAusentes
10/10(100%)4/10 (40%)
FENOTIPOS CLÍNICOS Nº DE PACIENTES
AUTOINMUNIDADCitopeniasDe órgano
3/10 (30%)AHA, PTIVitíligo
INFILTRACIÓN LINFOIDE POLICLONALBronquiolitis folicularAdenopatía persistenteHepato-esplenomegalia
4/10 (40%)144
ENTEROPATÍAHiperplasia nodular linfoide intestinalE. celíaca
4 (40%)31
OTRAS COMPLICACIONESCarcinoma de mamaBronquiectasiasAsma
4 (40%)121
TIPO DE IGGAMMAGARD (IV)FLEBOGAMMA(IV)VIVAGLOBIN (SUBC.)
8/10 (80%)1/10 (10%)1/10 (10%)
DOSIS DE IG IV (media,intervalo,mediana) 0,48g/kg(0,25-0,8) 0,4g/kg
DOSIS DE IG SUBC. 0,125g/kg semanal
IgG VALLE (media,intervalo,mediana) 740mg/dl(500-900) 725mg/dl
PERIODICIDAD (media,intervalo,mediana) 3,6 semanas (3-5) 3,2 semanas
INFECC.ENEL ÚLTIMO AÑO/FENOTIPO
IG VALLEmg/ml
LB MEMORIA LB MEMORIA CONCAMBIO DE CLASE
4/ILP 850 Normales Disminuidos
2/ENT 700 Normales Disminuidos
7/ILP 800 Disminuidos 0
2/ 700 Normales Disminuidos
4/ILP 500 Disminuidos Muy disminuidos
5/ENT 550 Normales Disminuidos
7/ILP 500 0 0
5/ILP* 800 Disminuidos 0
2/AI 700 Normales Disminuidos
7/** 900 Disminuidos 0
LIP: Infiltración linfoide policlonalENT: EnteropatíaAI: autoinmune*Bronquiectasias**Neoplasia no linfoide
INFECCIONES SIN INGRESO
Nº DE PACIENTES
Conjuntivitis 1
Sinusitis 5
Bronquitis 8
Condilomas 1
Neumonía 1
Otitis 1
MOTIVOS DE INGRESO
Nº DE PACIENTES
Neutropeniafebril
1
Malabsorción 1
Biopsia pulmonar
1
SITUACIÓN LABORAL Nº DE PACIENTES
TRABAJANDO 3 (30%)EN PARO 2 (20%)BUSCANDO LA INCAPACIDAD
2 (20%)
AMAS DE CASA 2 (20%)INCAPACIDAD 1 (10%)
La consulta de las EM atiende a unos pacientes con patología poco frecuente, afectación multi-sistémica y la mayoría de causa genética
Se pretende mejorar su manejo prestándoles una atención integral y estableciendo contacto con los grupos implicados en esta patología (Centros de referencia, S de Genética y Sociedades específicas de cada entidad.
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