UNIVERSIDAD DE MEDICINAFACULTAD DE MEDICINA CD MENDOZA, VERRESUMEN DE ARTICULOBernal Matilde. Determinacin de la prevalencia de la hemoglobina S, C, D y G en recin nacidos en Buenaventura, Colombia. MedicLatina

PEDIATRIA DEL NIO SANO DR. ARUJO MORALES ALFREDOMISAEL URSULA RODRIGUEZ

La enfermedad de clulas falciformes (homocigotos para hemoglobina S) y otras hemoglobinopatas son entidades hereditarias que aumentan la morbilidad y mortalidad en los primeros aos de vida. Con la deteccin temprana y medidas preventivas, educativas y de tratamiento oportunos se puede disminuir su impacto en morbi-mortalidad. Por ello se dise un estudio descriptivo para la determinacin de hemoglobinas anormales S, C, D y G en neonatos de la ciudad de Buenaventura (Valle del Cauca); ya que se desconocia la prevalencia de hemoglobinopatas en neonatos en esa ciudad. La informacin colectada servirI para sustentar recomendaciones a las autoridades de salud pblica. Se calcul un tamao de muestra de 384 recin nacidos (IC 95%) para una prevalencia esperada de 10% de hemoglobinas anormales. Se seleccionaron aleatoriamente los recin nacidos de madre residente en el rea urbana de Buenaventura, con 36 semanas o ms de gestacin. La muestra de sangre se obtuvo de cordn umbilical y se fijo en papel filtro (almacenadas a 4 C). En el laboratorio de Endocrinologa de la Universidad del Valle se procesaron la muestra mediante la tcnica de electroforesis de hemoglobina de punto isoelctrico. Se reportaron los resultados segn la identificacin de hemoglobinas F, A, S, C, D y GSe procesaron 399 muestras de recin nacidos. 352 (88%) fueron normales (hemoglobina FA), 24 (6%) fueron heterocigotos para hemoglobina C (FAC), 20 (5%) fueron heterocigotos para hemoglobina S (FAS), 2 (0.5%) fueron heterocigotos para hemoglobina G (FAG), 1 fue heterocigoto para hemoglobina D (FAD) y 1 fue heterocigoto combinado S y C (FSC)En conclusin, as hemoglobinopatias S, C, D y G son frecuentes entre los neonatos de Buenaventura. La hemoglobina C fue ms frecuente que en estudios previos, probablemente por sesgos en la seleccin de la muestra de dichos estudios. Se sugiere a las autoridades de salud pblica la ampliacin del programa de tamizaje de enfermedades congnitas como las hemoglobinopatas. Esto plantea la necesidad de establecer un programa orientado a la deteccin temprana, educacin paterna y orientacin gentica, inicio temprano de medidas profilacticas en homocigotos para hemoglobinas S y C o heterocigotos combinados SC, con el fin de disminuir la morbilidad y mortalidad infantil en los individuos afectados.La deteccin temprana de los recin nacidos S homocigotos permite la aplicacin de programas integrales ampliamente reconocidos en los servicios de salud, vacunas, monitoreo y educacin de los nios y sus padres, disminuyendo la incidencia de la infeccin y mortalidad asociada.Educacin de los padres sobre la enfermedad y sobre todo los sntomas (por ejemplo, el secuestro esplnico) permite que la atencin oportuna de los casos graves.La posibilidad de curar a travs de trasplantes de clulas madre alognicas informados en la literatura, aunque sigue siendo promisoria, asigna ms importancia a la deteccin