Una especie tiene 2n = 16 cromosomas. ¿Cuántos
cromosomas por célula se encontrarán en cada una
de los mutantes de esta especie?
a) Monosómico
b) Triploide
c) Tetraploide
d) Trisómico
e) Monosómico doble
f) Tetrasómico
Un cromosoma tiene los siguientes fragmentos,
donde • representa el centrómero: ABCDE•FG
¿Qué tipo de mutación cromosómica se requieren
para transformar este cromosoma en cada uno de los
cromosomas siguientes? (En algunos casos se
requieren más de una mutación cromosómica).
a) ABE • FG
b) AEDCB • FG
c) ABABCDE • FG
d) AF • EDCBG
e) ABCDEEDC • FG
Formular:
Varón con una inversión en el cromosoma 13
a) Mujer con un cromosoma 8 en anillo
b) Varón con una deleción del brazo corto del cromoso ma 4
c) Varón con translocación robertsoniana entre los
cromosomas 14 y 21
d) Mujer con Síndrome de Down con translocación
robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21
e) Mujer con translocación simple balanceada entre lo s
cromosomas 8 y 20
f) Mujer con traslocación recíproca entre los cromoso mas 9 y
22 (cromosoma Philadelphia)
g) Varón con deleción del brazo corto del cromosoma 1 8, desde
la banda 11.2 al telómero
h) Mujer con duplicación del brazo corto del cromoso ma 7, de la
banda 12 a la 21
Formular:
a) Varón con Síndrome de Klinefelter con isocromosoma del
brazo largo del cromosoma X
b) Mujer con Síndrome de Turner en mosaico
c) Trioploidía por diandria
d) Trioploidía por diginia
e) Mosaico diploide-triploide por diginia
f) Mujer con tetrasomía del X
g) Varón mosaico con doble Y
¿Cuál será la posible descendencia de:
a) 45, XX t(13;13)
b) 45, XX t(21;14)
c) 46, XY, t(3;7)
d) 45, XY, t(21;21)
Un varón con hemofilia A y una mujer normal tienen
una hija con síndrome de Turner. La niña tiene
actividad del factor VIII normal. ¿En qué progenitor se
produjo el fallo en la meiosis?
Indica la fórmula cromosómica, síndrome y fenotipo
asociado a los siguientes cariotipos:
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
Se realiza la técnica de FISH a un paciente con sos pecha
clínica del Síndrome de Angelman. Según el resultad o,
¿puede descartarse el Síndrome de Angelman en este
paciente? ¿Cuál sería el siguiente paso en el diagn óstico?
Indica la fórmula cromosómica y el síndrome
asociado a los siguientes fenotipos:
Recién nacidos hipotróficoscon malformaciones múltiplesy retraso mental
Malformaciones viscerales constantes y graves
Manos y dedos flexionados
Polidactilia
Prominencia del talón
Labio leporino con fisura palatina
1
Bajo peso al nacimiento
Dismorfias en extremidades y cabezaPuño cerrado con los dedos 2 y 5 superpuestosa los dedos 3 y 4
Pies en mecedora
Retraso mental profundo
Malformaciones internas: cardiopatías
2
* Llanto característico al nacer
* Microcefalia
* Hipertelorismo
* Pabellones auriculares de
implantación baja
* Retraso mental
3
• Nacimiento pelo bajo
• Cuello membranoso
• Tórax en forma de escudo
• Pecho poco desarrollado
• Ovarios rudimentarios
• Ausencia de menstruación
• Constricción de la aorta
4
• Estatura alta
• Poco desarrollo de la barba
• Desarrollo de mamas
• Atrofia testicular
• Disposición femenina del vello del pubis
5
Retraso mental
Retraso en el desarrollo motor
Trastornos emocionales y de conducta
Aparición tardía del lenguaje
Hiperactividad y déficit de atención
Comportamiento autista
Cara alargada, orejas grandes
Estrabismo
Soplo cardiaco
Pies planos
Epilepsia
6
• Obesidad
• Manos y pies pequeños
• Estatura corta
• Hipogonadismo
• Retraso mental
7
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