S
El Tamiz Neonatal en
México: una agenda
pendiente
Dra. Marcela Vela AmievaCancún, 2 de septiembre de 2011.
SHistoria del Tamiz Neonatal en México.
SSituación actual.
SAvances.
SPendientes, rezagos y desafíos.
“No se puede practicar bien una
ciencia,
si no se conoce su historia”
AUGUSTO COMTE
HISTORIA DE LA FENILCETONURIA
A Fölling, 1934Descripción de la FCU:
La primera explicación
Bioquímica del retraso
mental.
H. Bickel, 1954Primer tratamiento
efectivo para la FCU.
1963, USA 1963-6 USA 1966-68 1973, Canadá1960, USA
Robert Guthrie inventa el” NEWBORN SCREENING”
Se establece como OBLIGATORIO el tamiz para PKU
J. Dussault inventa el tamiz para Hipotiroidismo
congénito
Guthrie publica los primeros resultados
del Tamiz de PKU
Europa, Japón y Australia se adhieren a la realización
obligatoria del Tamiz para PKU
Mexico, Brasil son los PRIMEROS en tratar de establecer el tamiz
en América Latina
1975
HISTORIA DEL TAMIZ NEONATAL
¿Qué nos pasó en México?
¿¿En pleno 2011 y no hacen
el tamiz neonatal ampliado??
Carnevale A, Velázquez A, Ruiz F, Del Castillo V.
Manejo de pacientes con fenilcetonuria en México.
Bol Med Hosp Infant Mex 1979;36:375-384
1974-77Primer Proyecto
Piloto de Tamiz Neonatal
1977-1986Se cancela(sexenio de
José López Portillo, Secretario de Salud: Emilio
Martínez Manatú)
1986-2011INP y
laboratorios privados
continúan haciendo tamiz
Se inician pilotos y experiencias estatales
diversas:Nuevo León
IMSSPEMEXINPer
Tabasco, Yucatán, Puebla
y Michoacán
20
11
1988Se emite la Norma
Técnica 321;Se elimina el tamiz
para EIM
Evolución del tamiz neonatal en México
Estudio Costo-Beneficio
S Carrasco C, Ruíz-de Chávez S, Rodríguez M, Velázquez A. Cost-benefit
analysis of the Mexican neonatal screening program for inborn
errors of metabolism. En: Therrell B, editor. Advances in
neonatal screening. Amsterdam: Excerpta Médica; 1987. p. 447-8.
Norma Oficial Mexicana NOM-007-
SSA2-1993, Atención de la mujer
durante el embarazo, parto y
puerperio y del recién nacido.
Criterios y procedimientos para la
prestación del servicio.
Consecuencias
S La cancelación del proyecto piloto nacional.
S La eliminación de la detección de fenilcetonuria, de manera
simultánea al hipotiroidismo congénito.
S Han sido dos de las DECISIONES MÁS DESAFORTUNADAS
de la historia de la salud pública de nuestro país.
Consecuencias de haber eliminado la detección
neonatal de Fenilcetonuria
PACIENTES MÉDICOS
La fenilcetonuria todavía en el 2011, es
una causa de retraso mental en los niños
mexicanos.
Poco sensibilizados hacia la importancia
del tamiz neonatal para Fenilcetonuria.
La fenilcetonuria todavía en el 2011,
genera grave discapacidad intelectual y
motora.
No han recibido capacitación suficiente
y conocen poco la enfermedad.
Los padres sufren todavía “odiseas
diagnósticas”
y no reciben asesoramiento genético
oportuno.
Tardanza en el diagnóstico clínico.
Consecuencias de haber eliminado la detección
neonatal de Fenilcetonuria
S Los pacientes con errores innatos del metabolismo siguen
siendo “enfermedades olvidadas”.
S Los pacientes difícilmente reciben la atención médica
adecuada.
S No hay estrategias de financiamiento.
S No hay estadísticas oficiales sobres su epidemiología.
S Hay un pobre conocimiento científico sobre el tema.
S La NOM 007SSA2-1993 determina la obligación de tamizar
para HTC.
S La NOM 034SSA2-2002 recomienda el tamiz neonatal
ampliado para enfermedades metabólicas, pero no define
cuáles.
S Ninguna de las dos Normas se refiere a la “CALIDAD del
laboratorio”.
S Tampoco “regula” el funcionamiento del Servicio.
Marco Normativo
Consecuencias del “Atraso
Normativo “ de México
S Cada Institución tiene su propio
programa de Tamiz
S El pediatra se enfrenta a situaciones
difíciles por falta de entrenamiento
y experiencia.
S Los padres perciben que el Servicio
es inequitativo.
S Se genera confusión.
Situación actual
S Variabilidad de los perfiles de grupos de enfermedades
detectadas.
S Variabilidad de Programas de Tamiz Neonatal.
S “Atomización” de los laboratorios de Tamiz Neonatal.
S Variabilidad en la calidad del servicio de Tamiz Neonatal.
Institución HTC FCU HBs HSRC FQ GAL AAs AOs OxAGs Biot G6-PD
SSA
(central)
✪
IMSS ✪ ✪ ✪ ✪
ISSSTE ✪
PEMEX ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪
PRIVADOS ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪
PRIVADOS ✪ ✪
NUEVO
LEÓN
(Piloto)
✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪
TABASCO Y
YUCATÁN
✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪
INPer ✪ ✪ ✪ ✪ ✪
Variabilidad de perfiles de pruebas de tamiz neonatal en México
Laboratorios de dependencias
gubernamentales
(Cerca de 100)
SSA
IMSS
ISSSTE
Desventajas:
Costo: mínimo 2 operadores/centro
Algunos centros con volumen de procesamiento
muy bajo (menor de 10,000 muestras/año).
Dificultad para la automatización y obtención de nuevos equipos.
Dificultad de coordinación
Variabilidad en las Técnicas utilizadas para el tamiz
neonatal
(para una misma enfermedad: fenilcetonuria)
S Cromatografía en capa fina con lectura visual
S Cromatografía en capa fina con lectura automatizada
S Ultramicroelisa
S ELISA
S DELFIA
S Espectrometría de masas en tándem.
Avances en el mundo
Aminoácidos
AcilcarnitinasHormonas
InmunoglobulinasÁcidos orgánicos
Metales (Pb)
Tóxicos ambientales
(pesticidas)DNA
¿Cuántas enfermedades se pueden detectar
oportunamente hoy en día?
S Más de 70…
S Los avances tecnológicos permiten detectar cada día más padecimientos.
S El Colegio Americano de Genética y la Academia Americana de Pediatría, recomiendan el ampliado de 28 enfermedades con tándem, más el tamiz auditivo.
Sweetman L et al. Naming and counting disorders (conditions) included in newborn
screening panels. Pediatrics 2006;117:S308 –14.
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA
12 de febrero 2010
S Primera enfermedad que se agrega al panel obligatorio de
Tamiz Neonatal de EUA.
S Se encuentran en evaluación:
S Enfermedad de Fabry,
S Krabbe,
S Niemann-Pick,
S Pompe, y
S Atrofia muscular espinal (SMA)
¿Cuántas enfermedades se van a
sumar?
S Enfermedades lisosomales
S E. de Duchenne
S Síndrome X frágil
S Síndrome de deleción 22q11
S TORCH
S Predisposiciones: diabetes, riesgo cardiovascular, etc.
Mientras la discusión sigue, la
ciencia avanza…
SExperiencia del IMSS.
SExperiencia del Estado de Nuevo
León.
SExperiencia del Estado de Tabasco.
NIÑOS TAMIZADOS POR AÑO EN TABASCOTotal : 126,669
Incidencia 1:590 Tasa x 10,000: 13
30,405
2007
2008
2009
2010
0 5.000 10.000 15.000 20.000 25.000 30.000 35.000 40.000 45.000
1
2
3
4
5
53 1/ 798
55 1/ 738
49 1/ 620
12 1/ 1,112
40,608
13,355
2011
32,321
10,28010 1/ 1,028
Folletos y material didáctico diseñado para la población tabasqueña
Sensibilización:Personal de Salud y Padres de Familia
Número de Casos e Incidencia por Grupo de EnfermedadesTotal : 126,669 rn tamizados
• Hipotiroidismo Congénito
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Endocrinopatías
111 casos
Incidencia 1: 1234
• Enfermedad de Células Falciformes
• Otras Variantes
• Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
Hemoglobinopatías
29 casos
Incidencia 1: 3,573
•Deficiencia de 3MCC
•Acidemia Isovalérica
•Aciduria 3 Hidroxi-3 Metilglutárica
•Acidemia Glutárica tipo 1
•Deficiencia de Beta Cetotiolasa
Acidemias Orgánicas
17 casos
Incidencia 1: 6,095
• Fibrosis Quística
•Galactosemia
Otras Enfermedades Metabólicas
12 Casos
Incidencia 1: 8,634
•Citrulinemia
•Argininemia
•Fenilcetonuria
Aminoacidopatías
10 Casos
Incidencia 1: 10,560
Seguimiento de 179 casos delTamiz Neonatal Ampliado Integral de Tabasco
(4 años)
126
21
13
109
En tratamiento
Mal apego
Transitorios
Fallecidos
Migraron a otro Estado
S Que TODOS los Laboratorios, públicos o privados,
entreguen el RESULTADO ESCRITO INDIVIDUAL
(normal /anormal) a TODOS los recién nacidos.
S Uso de los mismos indicadores de evaluación del proceso de
tamiz (integrales y hasta el neurodesarrollo a los 3 años),
para todos los Laboratorios de Tamiz.
S Sistema informático eficiente y accesible.
Rezago:
4º Informe de gobierno
¿Y todos los demás???
Nacen 2,4000,000 niños
¿y la experiencia del IMSS, de Pémex, del
INP, y del ISSSTE, etc??
300 casos confirmados en 1,000,000 es igual a 1:3,333
5º INFORME DE GOBIERNO, 2011
Pag. 452-3
Retos y desafíos
S Consensos.
S Unificación de los paneles de tamiz neonatal???
S Hemoglobinopatías ¿sólo en el sur del país?
S Hiperplasia suprarrenal congénita ¿sólo en los varones?
S Incorporación de la acidemia metilmalónica.
S Incorporación del tamiz para enfermedades infecciosas.
S Manejo de las muestras residuales: políticas sobre propiedad
de la muestra y disposición de la misma.
En México, es imprescindible y
urgente:
S Censo de Laboratorios de Tamiz Neonatal, públicos y privados.
S Debatir abiertamente las experiencias estatales e institucionales.
S Confrontar resultados.
S Hacer estudios piloto y proyectos de investigación.
S Capacitar a los Médicos en tamiz neonatal y errores innatos del
metabolismo.
Si un niño nace hoy, en Campeche o en el
DF…
S Si nace en un Centro de Salud de la SS
S HTC
S Si nace en el IMSS
S HTC,HSRC,PKU, Biotinidasa
S Si nace en el ISSSTE
S HTC
S Si nace en PEMEX
S 60 HTC+EIM
S Si nace en Hospital Privado
S 1 a 70,
S Si nace en su casa
S ¿lo registran? ¿lo tamizan?
Gracias por su atención
Dra. Marcela Vela Amieva
Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo
Instituto Nacional de Pediatría
Av. del IMAN Núm. 1, piso 9
Col. Insugentes-Cuicuilco, Del Coyoacán, CP 04530, México DF.