REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAMINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA DEFENSAVICEMINISTERIO DE EDUCACION PARA LA DEFENSAUNIVERSIDAD MILITAR BOLIVARIANA DE VENEZUELAACADEMIA MILITAR DE MEDICINA
SINDROME DE PATAU
INTEGRANTES:VELASQUEZ GIL IVAN CI:26.114.795 MARQUEZ P. BARBARA CI:26808847SANCHEZ I.ROCKSY CI: 25.532.911VERA A. MARIANELA CI: 26.719.375MONTES MARTINES NORMATINEO V. NAJIBY CI:26163187
ORIGEN Y CAUSAS
QUE ES EL SINDROME DE PATAU?QUIEN LO DESCUBRIO?
SINDROME CROMOSOMICO CONGENITO POLIMALFORMATIVO GRAVE DEBIDO A LA EXISTENCIA DE TRES COPIAS DEL CROMOSOMA 13
CAUSAS
POR QUE RAZON SE ORIGINA ESTE SINDROME? QUE SUCEDE?
SE DEBE A UNA NO DISMINUCION CROMOSOMICA DURANTE LA MEIOSIS PRINCIPALMENTE EN EL GAMETO MATERNO
TAMBIEN LA EDAD DE LOS PADRES TIENE QUE VER EN ESTE CASO.
Factores que influyen
La Edad de la madre influye como factor de riesgo para este sndromeGrafica que muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con sndrome de Patau con la edad de la madreL
DIAGNOSTICO
NORMALMENTE SE DETECTA MEDIANTE EL ULTRASONIDO PRENATAL, ES POSIBLE DIAGNOSTICAR MEDIANTE UN ANALISIS CITOGENETICO CON CARIOTIPO TANTO PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL Y POSTNATAL. ACTUALMENTE EXISTE OTRAS TECNICAS DE DIAGNOSTICO.
CARACTERISTICAS CROMOSOMICAS
LA MAYORIA DE LOS CASOS DEL SINDROME SE DEBE A QUE ES UNA TRISONOMIA DEL CROMOSOMA 13, EN CONSECUENCIA A LA NO DISMINUCION MEIOTICA.
ESTE CROMOSOMA TIENE LA CARACTERISTICA DE SER MEDIANO Y POR EL LUGAR UBICADO SUBMETRACENTRICO.
EN LA TRASLOCACION COMO SE PUEDE OBSERVAR ES EL INTERCAMBIO DE SEGMENTOS CROMOSOMICOS ENTRE DOS CROMOSOMAS.
CARACTERISTICAS FISIOLOGICAS
SE PUEDE INDICAR QUE DICHAS ALTERACIONES VIENEN DESDE EL PERIODO EMBRIONARIO EN LA SEXTA SEMANA DE VIDA INTRAUTERINA.
EL ORIGEN DE LA ANOMALIA MUCHAS VECES SE ENCUENTRA UNA TRANSLOCACION DEL CROMOSOMA 13 AL 14
ANOMALIA DEL SISTEMA NERVIOSO
RETRASO MENTAL
DILATACION DE LA BIFURCACION VENTRICULAR
ALARGAMIENTO DEL SURCO POSTERIOR ANOMALIA CARDIACAS
COMUNICACION INTERVENTRICULAR
DISPLACIA VALVULAR
TETRALOGIA DE FALLOTANOMALIAS FACIALES
LABIO/PALADAR HENDIDOOTRASAPNEA
DTA
HEMAGIOMAS CAPILARES
HOLOPROCEFALIA
MICROCEFALEA
MICRODACTILIA
MENINGOCELE
TRATAMIENTO
Los recin nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalas cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad en la trisoma 13.
PREVENCION
*Prevencin Primaria: Para los padres consejo gentico si hay riesgos se aconseja diagnostico prenatal temprano. *Prevencin Secundaria: Se desconoce como prevenir el error cromosmico que la causa la trisomia 13.Sin Embargo: Estudio de la Amniocentesis- Asesora Gentica Profunda- Asociada con la edad materna avanzada Ambos sexos Cualquier Raza
GRACIAS POR SU ATENCIONPREGUNTAS?
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24/11/15
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