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Enfermedades Raras

(y algunos conceptos de genética general y epidemiología genética)

Alumno: Camilo Aguado

Espacio Curricular: Biología Molecular y Genética

Profesor: Gustavo A. Grima

3º E - Cs Naturales

Colegio Provincial Polimodal Nº 7 "Dr. Julio Ladvocat"

2012

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¿Qué es normal y qué anormal?

Curvas de distribución normal

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Genotipo + Ambiente = Fenotipo 

Genotipo: es el contenido genoma específico de un individuo en forma de ADN

FenotipoFenotipo: es el resultado de la interacción del genotipo con el medio ambiente

Ambiente: es todo aquello que rodea y modifica a un individuo o ser vivo

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Fenotipo: efectos ambientales sobre el genotipo

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Tipos de enfermedades genéticas

Monogénicas: con herencia mendeliana más o menos regular, como por ejemplo la hemofilia y la acondroplasia.

De herencia multifactorial: frecuentemente poligénicas y a veces monogénicas con componente ambiental significativo.

De origen cromosómico o cromosomopatías: no heredables o con herencia regular o irregular. 

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Tipo Herencia DiagnósticoIncidencia promedio

Ejemplos

Mendeliana MendelianaClínico;

sondas de ADN

1: 10.000 nacidos

Hemofilia; talasemia; acondroplasia

Multifactorial> Incidencia

familiarEstadístico; marcadores

Muy frecuente

Paladar hendido; diabetes; hipertensión

Cromosomo-patías

Ausente o irregular

Microscópico1: 1000 nacidos

Síndrome de Klinefelter; trisomías

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Embriología Definición: Es la rama de la biología que se encarga de estudiar la

morfogénesis, el desarrollo embrionario y nervioso desde la gametogénesis hasta el momento del nacimiento de los seres vivos.

Desarrollo embrionario normal:  serie de procesos que ocurren de forma ordenada en el cual los individuos adquieren ciertos aspectos o cualidades dentro de los límites de la variación individual.

Desarrollo embrionario anormal: cuando un individuo adquiere características que están fuera de los estándares  de los límites de la variación individual que se consideran como “normales”.

Niveles de anomalías del desarrollo: Estos pueden variar desde: muy graves (aquellos que limitan al individuo a ejercer la vida de una persona normal) hasta leves (que prácticamente no influyen sobre las capacidades del individuo).

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Teratología

Es la ciencia que estudia todos los tipos de anomalías y malformaciones del organismo. Tiene como meta analizar, estudiar, y comprender como se producen estos casos y las formas en las que se puede llegar a ayudar mediante un tratamiento, etc.

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Origen de las malformaciones

El 80% de las malformaciones registradas son de origen desconocido.

Del 5% al 10% tienen origen genético, por lo tanto, pueden ser transmitidos entre familiares.

Los defectos cromosómicos inciden en una tasa reducida de 3% al 5%.

Infecciones maternas y otras enfermedades son responsables apenas del 1% al 2%.

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Mutaciones

1. La nueva mutación puede ser directamente perjudicial para el individuo. Esta categoría incluye a los numerosos trastornos transmitidos de manera autosómica dominante a través de un gen único, como la acondroplasia y el síndrome de Marfán.

"Las mutaciones genéticas son la base de la variación poblacional. Las enfermedades, así como otros rasgos expresados o manifiestos clínicamente (fenotipos), se relacionan con los factores genéticos de tres maneras, que no siempre se excluyen mutuamente:

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2. La nueva mutación puede ser perjudicial, pero permanece silenciosa a través de las generaciones. Por ejemplo, ciertos errores metabólicos del recién nacido, como la fibrosis quística, solo se hacen evidentes cuando el individuo hereda dos copias (alelos) del gen mutado, es decir, una de cada progenitor.

3. La mutación puede ser perjudicial solo cuando interactúa con otros factores genéticos o ambientales. Por ejemplo, los individuos que poseen ambos alelos mutados para la fenilcetonuria o el hipotiroidismo congénito solo padecen estas enfermedades cuando están expuestos a altas concentraciones de fenilalanina o a concentraciones reducidas de hormona tiroidea, respectivamente" (Wyszynski; 1998: 26 y 27).

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Epidemiología Genética

..."disciplina que se ocupa de controlar y prevenir las enfermedades. Su medio es la identificación de la función quecumplen los factores genéticos, en interacción con factores ambientales, en el origen de las enfermedades en los seres humanos" (Wyszynski; 1998: 26).

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Enfermedades Raras

"Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves y a la influencia de ciertas enfermedades que aparecen a edades más tardías" (Posada et. al.;2008).

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Son aquellas cuya prevalencia en la población general es inferior a 1/20000.

Existen unas 6000 enfermedades raras. Una enfermedad considerada rara en un

lugar puede ser considerada como no rara en otro.

1 de cada 15 personas puede llegar a sufrir una enfermedad rara.

Vídeo: http://www.youtube.com/watch?v=BGBu1r75FxA&feature=fvst

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"Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas, pero el componente ambiental nunca puede ser excluido ni tan siquiera en las enfermedades reconocidas como monogénicas. El 1 de diciembre de 1999 se aprobó el primer Plan de Acción Comunitaria sobre las Enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético. Este programa estableció la definición de enfermedad rara para todas aquellas cuya cifra de prevalencia se encontraba por debajo de la cifra de 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. Sin embargo, esta definición sólo es válida para la Unión Europea y así en los EEUU se utiliza una cifra global de casos (menos de 200.000 casos para todo el país). Otros países prefieren utilizar una definición más restrictiva como menos de 4 casos por cada 10.000 en Japón o incluso menos de 2 casos por 10.000 habitantes; a pesar de que la Unión Europea marcó esta definición para todo su territorio, muchos países, sobre todo el Reino Unido, Dinamarca y Suecia mantienen criterios diferentes. Las últimas estimaciones acerca del porcentaje de enfermedades genéticas incluidas bajo esta definición informan de que al menos un 75% de las enfermedades raras tendrían este origen" (Posada et. al.;2008).

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Prueba de “daltonismo”

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Niveles de Investigación

VÍDEO: http://www.youtube.com/watch?v=AYlCtqEXNUw

Nivel descriptivo: su objetivo es conocer las características y distribución de las problemáticas que afectan a las personas. Se describen frecuencias y/o promedios. Ej. tasas de incidencia y prevalencia de enfermedades.

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"El incremento del conocimiento científico y la necesidad de su transmisión a los responsables de la salud y a los pacientes, ha propiciado que una herramienta útil sea la creación de portales Web. En enfermedades poco prevalentes, como las enfermedades raras (ER), se asiste a la creación de portales que surgen desde el área de las sociedades científicas, desde los pacientes y las instituciones" (Aldamiz-Echevarría at. al. 2008). Ej.:

– Instituto de Investigación de Enfermedades Rarashttp://www.isciii.es/htdocs/centros/enfermedadesraras/enfermedadesraras_presentacion.jsp– Canadian Organization for Rare Diseases (CORD) http://www.raredisorders.ca

– European organization for rare diseases(EURORDIS, www.eurordis.org/secteur.php3?id_rubrique=199).

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Bibliografía

Aldamiz-Echevarría, L., Prieto J. A., Couce M. L., González Lamuño D.  Anales del Sistema Sanitario de Navarra versión impresa ISSN 1137-6627Anales Sis San Navarra v.31  supl.2 Pamplona  2008http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400010&lng=es&nrm=iso

Junqueira, Luis Carlos U. y Zago, Douglas (1977). Fundamentos de Embriología Humana (trad. de la 2º ed., Irma Lorenzo). Ed El Ateneo, Buenos Aires, 1978.  Posada M., Martín-Arribas C., Ramírez A., Villaverde A., Abaitua I. (2008). Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España. Instituto de Investigación en Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III y CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1137-66272008000400002&script=sci_arttext

Rada, Gabriel (2007). Estudios descriptivos: Topologías. Escuela de Medicina; Pontificia Universidad Católica de Chile. http://escuela.med.puc.cl/recursos/recepidem/epiDesc4.htm

Solari, Alberto Juan (1999). Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed. Médica Panamericana, Buenos Aires, (1º reimp de la 2º edición, 2000).

Wyszynski, Diego F. (1998). La epidemiología genética: disciplina científica en expansión. Rev Panam Salud Publica/Pan Am J Public Health 3(1). http://www.scielosp.org/pdf/rpsp/v3n1/3n1a5.pdf

http://es.wikipedia.org/wiki/Embriolog%C3%ADa

OBS: sitios Web activos durante febrero y marzo de 2012

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http://www.ub.edu/stat/GrupsInnovacio/Statmedia/demo/Temas/Capitulo5/Images/Gifs/Histogram.gif

http://www.fenotipo.com/media/interaccion-genes-ambiente.jpg

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/33/Polydactyly_01_Rhand_AP.jpg/200px-Polydactyly_01_Rhand_AP.jpg

http://chickscope.beckman.uiuc.edu/resources/egg_to_chick/figures/figure10.jpg

http://www.seminariosdeinvestigacion.com/wp-content/themes/OptimizePress/timthumb.php?src=http://www.seminariosdeinvestigacion.com/wp-content/uploads/2011/04/investigacion02.jpg&h=144&w=144&zc=1

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http://cirutips.files.wordpress.com/2011/02/extremadura141.jpg

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http://pequelia.es/files/2010/07/Sindrome-de-Netherton.jpg

http://www.escalofrio.com/n/cien_hombre_arbol/11.jpg

http://demedicina.com/wp-content/uploads/pruebas-de-daltonismo-numeros.jpg

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http://4.bp.blogspot.com/_ACwoySHJ4UI/THfO4-VPwWI/AAAAAAAABMs/lNk7wEGhOiA/s400/untitled.jpg

http://edu.glogster.com/media/4/13/30/47/13304789.png

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http://www.nvcc.edu/alexandria/science/simages/lab.pic.gif

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http://www.ferato.com/wiki/images/d/dc/20090303_mgb_Fenilcetonuria_.jpg

Fuentes de ImágenesOBS: sitios Web activos durante febrero y marzo de 2012