Subfertilidad femenina: Punto de encuentro del ginecólogo y el endocrinólogoDr. Gustavo Gómez Tabares. Ginecólogo – Endocrinólogo

Dra. Lina Patricia Pradilla S. Internista – Endocrinóloga

Conflictos de interés• Ninguno para la presentación

Mujer 37 años, G3A3 sin lograr embarazo tras 2 años. Su diagnóstico es:

1. Infertilidad primaria

2. Infertilidad secundaria

3. Esterilidad

4. Infecundidad

La metformina reporta mejoría en mujeres con S. Ovario Androgénico en:

1. Alopecia

2. Acné

3. Regularidad de ciclos menstruales

4. Mejoría en libido

Se considera como primera elección para inducción de ovulación en la mayoría de los casos:

1. Maduración in vitro

2. Citrato de clomifeno

3. Fertilización in vitro

4. Drilling ovárico

Definiciones

Definiciones:• Esterilidad: Incapacidad definitiva de lograr un

embarazo

• Infertilidad: incapacidad de lograr un embarazo en 1 año con RS habituales

• Subfertilidad: disminución de la fertilidad, sin lograr embarazo tras 6 meses de intentarlo

• Fertilidad: capacidad para reproducirse

• Infecundidad: Aunque logra embarazo, no puede llevarlo a término

Implicaciones de subfertilidad• Mayores tasas de desórdenes psiquiátricos y Ca

endometrial que la población general.

• No hay datos concluyentes si aumentar el riesgo de Ca de mama y ovario.

• No está claramente asociado con enfermedad CV o disfunción metabólica, con excepción de las mujeres con SOA.

J Assist Reprod Genet 2017;34:167–177

El estudio debe iniciarse• Tras un año de RS espontáneas, si la mujer es menor de 35

años y no hay otras condiciones asociadas.

• Tras 6 meses de RS espontáneas en mujeres mayores de 35 años

• Tras 6 meses de RS espontáneas o cuando la pareja lo demande en pacientes con antecedentes de mal pronóstico para la salud reproductiva Antecedente infertilidad con parejas previas o alteraciones

cromosómicas

Hombres >55años o con antecedentes Ca testicular, criptorquidia, varicocele

Mujeres con antecedentes EPI, peritonitis, familiares con menopausia precoz

Pruebas no hormonales en la pareja subfértil

Mujer

•Hb/Hcto

•Estudios de coagulación

•Hemoclasificación

•Rubéola

•Virus Hepatitis B y C

•VIH

•Sífilis

•Glucemia

•Proteinuria

Hombre

•Virus hepatitis B y C

•VIH

•Sífilis

Pruebas analíticas hormonales en la pareja subfértil

Mujer

• FSH, LH y estradiol entre días 2 – 5 del ciclo

• AMH cualquier día del ciclo

• Pg día 21

• PRL

• TSH

• 17-OHPg

• Androstenediona

• Testosterona total o libre??

Hombre

• Espermograma

• FSH

• Testosterona total

• Otras hormonas si hay sospecha clínica: PRL, TSH

Factor Ovárico

Síndrome de ovarios

poliquísticos

Síndrome de ovario

androgénico

Síndrome metabólico

reproductivo

SOA

Micropoliquistosis

ovárica

Alteraciones

menstruales

Hiperandrogenemia

Clínica o Bioquímica

Patología endocrina extragenital• Hiperprolactinemia

En rangos entre 20-50ng/mLpuede causar subfertilidad.

Requiere tratamiento con bromocriptina o cabergolina

Recomendación es suspender 1 mes antes de iniciar la búsqueda de embarazo

Con excepciones

• Alteraciones tiroideas No recomiendan tamizaje

universal excepto en personas a riesgo

Mujeres con Acs+ y TSH>2.5mUI/mL pueden mejorar tasas de embarazo y abortos.

No beneficio universal de tratamiento si TSH entre 2.5 y 4mUI/ml

Beneficio del tto si TSH>4mUI/mL

Síndrome Cushing

• Iniciar tamizaje con

cortisol en orina 24 horas

• Descarte otras causas de

hipercortisolismo

• Remita para concepto del

especialista

Human Reproduction Update 2016;22:687

Inductores de

Ovulación

TRATAMIENTO• CAMBIOS EN ESTILO DE

VIDA

Reducción consumo calórico y aumento de ejercicio para bajar peso o evitar ganancia

NO dar Inductores de Ovulación si IMC >40Kg/m2

Cirugía bariátrica se relaciona con niños PEG

• CIRUGÍA BARIÁTRICA:

En SOP anovulatorio, con falla a CTEV por 6 meses

Explicar Riesgos/Beneficios

No embarazarse en etapa de acelerada pérdida de peso

Postergar embarazo 6-12 meses postbariátrica

Vigilar crecimiento fetal

CLOMIFENO-METFORMINA-AMBOS

Richard S. Legro, M.D., Huiman X. Barnhart, Ph.D., William D. Schlaff, M.D., N Engl J Med 2007;356:551-66.

LETROZOL vs CLOMIFENO EN INDUCCION DE OVULACION

Fertilización

Asistida

Reproducción asistida• Inseminación intrauterina

• FIV

• ICSI

• TESA

• Criopreservación de óvulos

• Ovodonación

• Útero subrogado

• Estudio genético preconcepcional

CGT Carrier Genetic Test

Estudio de más de 6000 mutaciones asociadas a 600 enfermedades genéticas,

también denominadas enfermedades monogénicas mediante secuenciación masiva (NGS).

Es un test que informará si los progenitores son portadores de una o más

mutaciones genéticas recesivas.

En las enfermedades recesivas, las mutaciones pasan desapercibidas durante generaciones

hasta que dos portadores tienen un hijo afectado.

Adrenoleucodistrofia, ligada a X

Beta talasemia

Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

Distrofia miotónica (Steinert)

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Duchenne

Fibrosis quística

Hemofilia A (F8)

Atrofia muscular espinal

Hemofilia B (F9)

Hiperplasia adrenal congénita, clásica

Huntington

Incompatibilidad RhD

Neoplasiaendocrina múltiple tipo 2A

Polineuropatía amiloide familiar

Poliquistosis renal, autosómica dominante

Poliquistosis renal, autosómica recesiva

Síndrome de X frágil

Panel de enfermedades monogénicas frecuentes

PGD o DGPDiagnóstico Genético Preimplantacional

Qué es?Es un diagnóstico genético temprano realizado en el embrión antesde su transferencia al útero.

El DGP para enfermedades monogénicas consiste en el análisis previo del ADN de cada embrión obtenido tras FIV permitiendo transferir al útero materno aquellos que no han heredado la enfermedad.

PGSPreimplantation Genetic ScreeningConsiste en el análisis previo de los cromosomas de los embriones obtenidos tras FIV para transferir en el útero aquellos que estén libres de anomalías cromosómicas.

El estudio se realiza mediante técnicas avanzadas de biología molecular (Secuenciación masiva).

Indicaciones del PGS para anomalías cromosómicas.

Mujeres con edad superior a 38 años Parejas que han sufrido varios abortos espontáneos por

causa desconocida. Parejas con varios ciclos de fecundación in vitro en los que

no se ha conseguido gestación (fallo de implantación). Varones con etiología masculina severa. Parejas con alguna gestación anterior con anomalía

cromosómica Transferencia embrionaria única