GENTICA HUMANALa gentica humana describe el estudio de la herenciabiolgica en losseres humanos. El estudio de lagentica humana puede ser til ya que puede responderpreguntas acerca de la naturaleza humana, comprenderel desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedadesy la gentica de la vida humana. Grupo sanguneoEl tipodesangreesdeterminado, enparte, por losantgenos de los grupos sanguneos , !, " presentesen los glbulos ro#os y blancos, inclusive.$n grupo sanguneoes una clasificacin de la sangrede acuerdo con las caractersticas presentes o no en lasuperficiedelosglbulos ro#osyenelsuerodelasangre. %asdosclasificacionesm&simportantesparadescribir grupos sanguneos en humanos sonlosantgenos 'el sistema !"( y el factor h.El sistema !" fue descubierto por )arl%andsteiner en*+,*, convirtindolo en el primer grupo sanguneoconocido- su nombre proviene de los tres tipos degrupos que se identifican. los de antgeno , de antgeno!, y /"/. %as transfusiones de sangre entre gruposincompatibles pueden provocar una reaccininmunolgica que puede desembocar enhemlisis,anemia,fallorenal,shoc0ymuerte. Enlosgrupossanguneos se mane#a codominancia, razn por la cualrepresentamos las dos letras maysculas.123E4 567"4 567"41"46!%E4 8" 1"46!%E4" 9 " " :!: !" 9 9 " ;! ; !" 9 !! 9 !" ; !; ! 9 ! " ; ! : !::::::" 9 !; ! " ; ! 9 !! 9 !! 9 ! ; ! : ! "%os cuadrosdelos grupossanguneos entrepadres ysusdescendientes, sontilesencasos demedicinalegal, pero no en todos donde se discuta la paternidadresponsable.HEENCIA !EL "ACT# hEn*+endel."tras caractersticas que podemos tener en cuenta paranuestroestudiogenealgicoquesondominantessonenrollamiento de la lengua, lbulos de la ore#aseparados,presencia de vellos en lasfalanges,dedoanular m&s grande que el ndice- ahora miremosalgunasdeestas caractersticasentreloscompa?erosdel grupo, cu&lesdeellasser&ndominantesycualesrecesivas, e9plica tu respuesta.C#M#$E&UE!E!ETEMINAEL$E%#ENEL$E HUMAN#%a especie humana posee adre normal 'C8C8( y padre daltnico 'CdD(. %N %N%( CdC8 CdC82 C8D C8D=odas las hi#as portadoras '*,, por ciento( y todos loshi#os normales '*,, por ciento(.Hemofilia %a hemofiliaes un trastorno en elcualla sangre nocoagula adecuadamente debido a una insuficiencia delfactordecoagulacinllamado KactorI666.El resultadoes un sangrado abundante anormal que no se detiene,aun en el caso de una cortadura peque?a. las personas con hemofiliales aparecen moretonescon facilidad y pueden tener hemorragias internasdentro de las articulaciones y los msculos.%a hemofiliaocurre enuno de cada*,.,,, varonesrecin nacidos. H=6I622 Honsidere los siguientes casos para transmisindeestas enfermedades. 5ombre enfermo con mu#er normal 5ombre normal con mu#er portadora 5ombre enfermo y mu#er portadora3ealice los cruces, haga los cuadros, analice resultados,saque conclusiones y los m&s importante sustente. Honsiga l&minas o fotografas de gemelos, mellizos,siameses y haga un mapa conceptual conseme#anzas y diferencias entre ellos. Encasodeaccidentepor qu se debeatenderr&pidamentealoshemoflicosyquedebenllevarpara identificarlos. E9plique los trminos 2onante universal y 3eceptoruniversal en cuanto a los grupos sanguneos Homo influye el factor 3h en los grupos sanguneos.MAL"#MACI#NE$ C#M#$#MICA$%os procesos de mitosis y meiosis son tan perfectos queenmuypocasocasionesocurrenmalformaciones- sinembargo entre ellas podemos considerar los sndromesde 2oLn, =urner y )linefelter en los cuales se presentamonosomias, trisomas o deleccionesLA$ MUTACI#NE$5son cambios repentinos en laestructuradel 28, algunasconsideradasvariacionesgenticas pero otras solo son alteraciones enel nmerototal deloscromosomas- algunasdelasmutacionespueden darse de manera natural 'o al azar ( o inducidaprovocadaporagentesmutagnicoscomolossonlasradiacionesalfa, betagama, 9, contactoconagentesqumicos, alcohol, drogas, sustancias del ambiente entreotros. E#emplos de autosmicos. rasgo dominante y lostrastornos son laenfermedad de 5untingtony laacondroplastia.5erencia autosmicos recesiva. El car&cter autosmicosrecesivo es un patrn de herencia de un rasgo,enfermedad o trastorno que se transmite a travs de lasfamilias. 1ara que un rasgo o enfermedad recesiva semanifieste, dos copias del gen 'o los genes( responsabledelaaparicindeeserasgoodesordentienenqueestar presentesenel genomadel individuo2ebidoalhecho de que se necesitan dos copias de un gen parae9presar la caracterstica, muchas personas pueden, sinsaberlo, ser portadores de una enfermedad. 2e unaspecto evolutivo, una enfermedad orasgo recesivopuedepermanecer ocultodurantevariasgeneracionesantesdemostrar el fenotipo. E#emplosdetrastornosautosmica recesiva sonalbinismo,fibrosis qustica,enfermedad de =ay:4achs EnpersonascondesrdenescomotrisomaC, enlacual el genotipo presenta tres cromosomas C, lainactivacin de C desactivar& todos los cromosomas Chasta que slo quede uno activo. %a inactivacin de Cno slo se limita a las mu#eres. hombres con el sndromede )linefelter, que tienen un cromosoma C e9tra,tambinsufrir&ninactivacindeCparatener slouncromosoma C completamente activo.%a herencia ligada a D ocurre cuando un gen, rasgo odesorden se transfiere a travs del cromosoma D. Homolos cromosomas D slo se encuentran en hombres, losrasgos ligados a D slo son transmitidos de padre a hi#o.El factor determinante de testculos, que est& localizadoenel cromosomaD,determinalamasculinidaddelosindividuos Hariotipo$n cariotipo es una herramienta muy til en citogentica.$n cariotipo es la imagen de todos los cromosomas enla etapa de metafase organizado en funcin de lalongitud y la posicin del centrmero. $n cariotipo puedeser til tambin en gentica clnica, debido a sucapacidad para diagnosticar trastornos genticos. En uncariotipo normal, la aneuploida puede ser detectada conclaridad por la posibilidad de observar cualquiercromosoma faltante o adicional.M*NTrastornos genticos*%os seres humanos tienen variasenfermedadesgenticas, amenudocausadasporgenes recesivos.lgunos e#emplos de enfermedades genticas humanasson. el sndrome de =urner, la enfermedad de5untington, el c&ncer, el autismo y la anemia de clulasfalciformes. 4ndrome del maullidodel gato:$n trastornocausadopor una deleccin en elbrazo corto delcromosoma E.Estasupresinsetraduceenunfenotipoderetrasomental, problemas de comportamiento, y un llantoparecido al maullido de un gato. pro9imadamente unode cada E,.,,, nacimientos tendr& el sndrome.M