BIOLOGÍA CELULAR
“ENFERMEDAD DE SANDHOFF”
Jesús Gerardo Bocardo Domínguez
Irma Idalia Pacheco Torres
Verenice Hernández Sifuentes
María Guadalupe Bejarano Castro
Mitzi Guadalupe Gallardo Bugarín
15 de Octubre 2012.
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva
heterogénea ocasionada
por deficiencia de la
isoenzima hexosaminidasa
A y B que produce
acumulación del
gangliósido GM2 y del
esfingolípido globósido
en las neuronas y otros
órganos por lo que afecta
gravemente al sistema
nervioso central.
Es causada por mutación en un gen.
Se trata de una enfermedad hereditaria
rara, caracterizada por una sobrecarga delorganismo en monosialogangliósidos (los GM)
en el cerebro y otros órganos del cuerpo.
Los niños que padecen la enfermedad suelen
fallecer a los tres años de edad. El gen de la
enfermedad se localiza en el brazo largo del
cromosoma 5.
Los síntomas aparecen normalmente a los seis
meses de vida aproximadamente, cuando el
bebé en apariencia sana deja gradualmente
de sonreír, de gatear o de darse vuelta y pierde
su capacidad para alcanzar cosas.
En una de sus varias formas, esta enfermedad
afecta fatalmente a los bebés con retrasopsicomotor, hipotonía
seguida por espasticidad
y manchas de color rojo
cereza en la mácula.
La mayoría de los lactantes tienen crisis
convulsivas, manchas color rojo
cereza, macrocefalia, cara con aspecto de
muñeca, esplenomegalia (bazo anormalmentegrande), sordera y ceguera progresivas
Los bebés con enfermedad de Sandhoff no
produce hexosaminidasas A y B. Estas son
necesarias para descomponer algunas
sustancias grasas en las células del cerebro.
Sin esta enzima, estas sustancias se acumulan
y destruyen gradualmente las células delcerebro, hasta que todo el sistema nervioso
central deja de funcionar.
Con el tiempo, el bebé continua perdiendo
gradualmente sus habilidades hasta quedar
ciego, paralítico y sin conciencia
de su entorno. Por lo general,
los bebés con esta
enfermedad mueren
antes de los tres años.
Sí se puede, mediante las pruebas prenatalesllamadas amniocentesis y muestra del villuscoriónico (CVS).
En la amniocentesis, que generalmente sepractica entre las semanas 15 y 20 delembarazo, el médico inserta una aguja en elabdomen de la madre para tomar una muestradel líquido que rodea el feto. Este líquidocontiene células fetales que son analizadaspara detectar la presencia de hex B.
En la muestra del villus coriónico, que por lo
general se realiza entre las semanas 10 y 12 delembarazo, el médico toma un muestra de las
células de la placenta en desarrollo mediante
un tubo delgado insertado en la vagina o
insertando una aguja en el abdomen de lamadre. La placenta contiene células que son
genéticamente idénticas a las del feto y son
analizadas para determinar las presencia de la
enzima.
Si las pruebas prenatales detectan que faltan
las enzimas hex A y hex B, el bebé padecerá la
enfermedad.
Actualmente, NO hay tratamiento que impidaque esta enfermedad siga su curso. Sólo sepuede hacer que los niños afectados lleven lavida más cómoda posible y ofrecerles todo tipode apoyo que necesiten.
Los investigadores están estudiando si lostrasplantes de células madre
pueden ayudar a los bebés
afectados con la enfermedad
clásica.