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GENÉTICA

Autor Nilxon Rodríguez Maturana

Lic. Química y Biología (U. T. CH.)Esp. C. P. D. (U. A. N.)

Esp. Informática y Telemática (F. U. A. A.)Esp. Admón. Info. Educativa (UdeS)

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CONSULTAR TERMINOLOGÍA GENÉTICA

GENES:

GENES DOMINANTES:

GENES RECESIVOS

HERENCIA ESPECIE GENÉTICA

HOMOCIGOTO:

HETEROCIGOTO:

GENOTIPO:

FENOTIPO:

CODOMINANCIA

SÍMBOLO SEXO FEMENINO:

SÍMBOLO SEXO MASCULINO:

F1:

F2:

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Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 1

TERMINOLOGÍA GENÉTICA

Los genes corresponden a regiones del ADN, una molécula compuesta de una cadena decuatro tipos diferentes de nucleótidos —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos.Los genes son las unidades de la herencia y se trasmiten de padres a hijos. Son como un “libro” donde están escritos los rasgos o características de cada uno de nosotros. Los genes están en los cromosomas y se colocan en línea a lo largo de cada uno de ellos.Cada cromosoma contiene miles de genes. Cada gen ocupa una posición en el cromosoma.

Son aquello que se manifiestan en el fenotipo, siempre y cuando estén ante un gen recesivo, se representan por medio de letras mayúscula, por ejemplo:

Son aquello que para poderse manifestar en el fenotipo, deben estar en de otro gen recesivo, se representan con letras minúscula, por ejemplo:

GENES:

GENES DOMINANTES:

GENES RECESIVOS:

A M R E

a m r e

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Término empleado para indicar que un par de genes alelos ambos contienenigual información, se puede hablar de dos tipos o clases de homocigoto, así:

Concepto utilizado para indicar que en un par de genes alelos hay un gendominante y otro recesivo , para determinar una misma característica , en el fenotipo se manifiesta la característica dominante, esto se representapor medio de letras mayúscula y una minúscula, por ejemplo:

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TERMINOLOGÍA GENÉTICA

HOMOCIGOTO:

HETEROCIGOTO:

A A M M a a m m

HOMOCIGOTO ACTIVO O DOMINANTE HOMOCIGOTO INACTIVO O RECESIVO

E E e e

A a M m R r T tE e D d

Es el conjunto o grupo de genes en forma de ADN constitutivos de un organismo que determinan las características de éste, es decir, que de la información contenida en éste depende el fenotipo.

Término empleado para indicar una o más características físicas visibles u observables en un ser vivo o en un grupo de éstos. También se puede definir como la expresión de genotipo.

GENOTIPO:

FENOTIPO:

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Concepto que se aplica para indicar que en un par de genes alelos amboscontienen o poseen información para característica dominante , resultandocomo producto una mezcla de las dos características dominantes, es decir, aparece una tercera y nueva característica, si por ejemplo tenemos: que los colores blanco (B ) y negro (N ) son dominantes, como resultado se obtiene el color gris ( BN )

Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 3

TERMINOLOGÍA GENÉTICA

CODOMINANCIA

SÍMBOLO SEXO FEMENINO:

SÍMBOLO SEXO MASCULINO:

F1:

F2:

Primera generación filial

Segunda generación filial

Blanco (B ) y negro (N ) = gris ( BN )

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INTERPRETACIÓN DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

B B

B O

A A

A O

A B

Grupos dominantes

Grupo recesivoO

Heterocigoto

Codominante

Homocigoto

A B

O O

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Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 5

INTERPRETACIÓN DE LOS CUADROS PUNNETT O DE PROBABILIDAD

25 %

25 %

25 %

25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

CRUCE DIHÍBRIDO

CRUCE MONOHÍBRIDO

Primera generación filial (F 1)

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Es un conjunto o grupo de organismos capaces de entrecruzarse entre sí y de producir descendencia fértil, es decir tener hijos.

Conjunto de características normales o patogénicas que recibimos los hijos o descendientes a través del material genético de nuestros progenitores.

Rama de la biología que se encarga de estudiar la herencia y la forma en que transmiten las características hereditarias de padres a hijos de generación en generación.

Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 6

HERENCIA

ESPECIE

GENÉTICA

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JOHANN GREGOR MENDEL - ANGUSTUOS

Fue un monje agustino católico y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria que describió las llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la plantadel guisante.

Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn,publicándolos posteriormente como Experimentos sobre hibridación de plantas . Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir más de treinta años para que fueranreconocidos y entendidos.Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866. Hugo de Vries, botánico holandés, junto a Carl Correns y Erick von Tschermark, redescubrieron las leyes de Mendel por separadoen el año 1900.

Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético sobre una persona heterocigótica.

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1ra LEY DE MENDEL

PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD: Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales." individuos” homocigotas, uno dominante (AA) y otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotas, es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).

a

A

a

A

A

A

A

a aA

a

A

Aa

a a

ENANA

ALTO

PROPORCIÓN FENOTÍPICA

El 100% nacerán de estatura alta.

Solución

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Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 9

1ra LEY DE MENDEL

PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD: Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales." individuos” homocigotas, uno dominante (AA) y otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotas, es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).

A

A

A

A

A

A

A

A AA

A

A

AA

A A

ALTA

ALTO

PROPORCIÓN FENOTÍPICA

El 100% nacerán de estatura alta.

Solución

PROPORCIÓN FENOTÍPICA

El 100% serán enanos

a a

a

a

a

a aa

a

a

aa

a a

ENANO

a a ENANA

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2da LEY DE MENDEL

PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN: Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste”.El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cualreaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el caracter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el caracter "A", pero que al reproducirse un individuo, cada caracter segrega por separado.

A

A

a

a

A

a

A

a aA

a

a

AA

A a

ALTA

ALTO

PROPORCIÓN FENOTÍPICA

El 75% nacerán alto.

El 25% nacerán enanos.

Solución

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3ra LEY DE MENDEL

PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE: Esta ley hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihibrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están en locus muy cercanos y no se separan en la meiosis).

A D

AB DD AB Dd B O DD B O DdB O Dd

AO Dd

AB Dd AB d d B O Dd B O d d

AO DD AO Dd OO DD OO

AO Dd AO d d OO Dd OO d d

A d O D O d

B D

B d

O D

O d

MARTHA Sangre A Rh+

FELIPE Sangre B Rh+

Solución

Dd

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CRUCES MONOHÍBRIDOS

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Son aquellos cruces en los cuales se estudia, analiza o compara una característicafenotípica en uno o varios grupos de organismos o seres vivos. Por ejemplo:

La estatura, el sexo, los grupos sanguíneos, el color de los ojos, etc.

25 %

25 %

25 %

25 %

CRUCE MONOHÍBRIDO

INTERPRETACIÓN DE LOS CUADROS PUNNETT O DE PROBABILIDAD

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Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 13

X

X

X

Y

X

Y

X

Y YX

X

X

XX

X X

X

Y

X X

ESTELA

GUSTAVO

Se sabe que en los humanos el sexo lo determina un par de cromosomassexuales, que para la mujer es XX y para el hombre es XY, con base enésta información determine mediante cuadro de punnett o de probabilidadcual es la proporción fenotípica que se obtiene del matrimonio formado por doña Estela y don Gustavo.

PROPORCIÓN FENOTÍPICA

El 50% serán mujeres

El 50% serán hombres

EJERCICIO No. 1:

Solución

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R

R

r

r

R

r

R

r rR

r

r

RR

R r

NORA

RAÚL

Está comprobado que genéticamente en los humanos el cabello detextura rizada (R) lo determina un gen dominante frente al cabello de textura lisa ( r ) . El matrimonio formado por la señora Elena y el señor Raúl donde ambos tiene el cabello de textura rizada heterocigoto,teniendo en cuenta ésta información determine por medio de cuadro depunnett, la proporción fenotípica y genotípica de los futuros hijos de dichapareja.

PROPORCIÓN FENOTÍPICA

El 75% nacerán con el cabello rizado.

EJERCICIO No. 2:

Solución

PROPORCIÓN GENOTÍPICA

El 50% serán heterocigoto

El 25% serán homocigoto dominante

El 25% serán homocigoto recesivos

El 25% nacerán con el cabello liso.

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N

n

N

n

n

n

N

n nN

n

N

Nn

N N

TERESA

HECTOR

Genéticamente se sabe que en los humanos el cabello de color negro lo determina un gen dominante (N) mientras que el cabello de color rubio lo determina un gen (n) . El matrimonio formado por la señora Teresa, la cual tiene cabello negro homocigoto y el señor Hector el cual tiene cabello rubio. Determine por medio de cuadro de punnett, cual es la proporción fenotípica y genotípica de los futuros hijos de dicha pareja.

PROPORCIÓN FENOTÍPICA

El 100% nacerán con elcabello de color negro.

EJERCICIO No. 3:

Solución

PROPORCIÓN GENOTÍPICA

El 100% serán heterocigoto

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B

A

O

B

A

B

A

B OB

O

B

AB

B O

ZORAIDA

JORGE

El matrimonio formado por la señora Zoraida la cual tiene como gruposanguíneo B heterocigoto y el señor Jorge que tiene grupo sanguíneo AB.Con base en ésta información, determine por medio de cuadro de punnett, cual es la proporción fenotípica y genotípica de los futuros hijos de dichapareja.

PROPORCIÓN FENOTÍPICA

El 50% nacerán con gruposanguíneo B.

EJERCICIO No. 4:

Solución

PROPORCIÓN GENOTÍPICA

El 25% serán B heterocigoto.

El 25% nacerán con gruposanguíneo AB.

El 25% nacerán con gruposanguíneo A.

El 25% serán A heterocigoto.

El 25% serán B homocigoto.El 25% serán AB codominante.

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Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 17

B

R

B

R

R

R

B

R RB

R

B

BR

B B

BLANCAS

ROJAS

La codominancia o dominancia incompleta, consiste en que dos genes posee característica dominantes y al entrar en combinación, el resultadoo producto de esto es una tercera y nueva característica , ya que ningunase impone sobre la otro. El jardinero Alexander decide un día cruzar en suvivero plantas con flores roja(R) con otra de flores blancas(B) , recordemosque ambas colores son dominantes. Determine por medio de cuadro de punnett, las proporción fenotípica y genotípica de las flores que se obtendrán.

PROPORCIÓN FENOTÍPICA

El 100% de las plantas tendránflores rosadas.

EJERCICIO No. 5:

Solución

PROPORCIÓN GENOTÍPICA

El 100% serán codominantes.

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CRUCES DIHÍBRIDOS

Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 18

Son aquellos cruces en los cuales se estudia, analiza o compara dos característicafenotípicas en uno o varios grupos de organismos o seres vivos. Por ejemplo:

La estatura y color de cabello, el sexo y grupo sanguíneo,

el grupos sanguíneos y el factor Rh, etc.

INTERPRETACIÓN DE LOS CUADROS PUNNETT O DE PROBABILIDAD

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

6,25 %

CRUCE DIHÍBRIDO

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Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 19

A D

AB Dd AB d d B O Dd B O d d

B O d d

AO Dd

AB Dd AB d d B O Dd B O d d

AO Dd AO d d OO Dd OO d d

AO Dd AO d d OO Dd OO d d

A d O D O d

B d

B d

O d

O d

MARTHA

FELIPE

El factor Rh+ es regulado por un gen dominante (D), mientras que el Rh-

por un gen recesivo (d ), de igual forma se sabe que los grupos sanguíneosA y B son determinados por genes dominante y el grupo O por genes recesivos. Si doña Martha es de grupo sanguíneo A heterocigoto Rh+ heterocigoto y

don Felipe tiene sangre B heterocigoto Rh- . Determine: 1.- Hijos con la misma sangre de la mamá. 2.- Hijos con el mismo genotipo del papá. 3.- Hijos consangre distinta a los padres.

EJERCICIO No. 1:

Solución

PROPORCIÓN DE HIJOS CON LA SANGRE DE LA MAMÁ

El 25% tendrán gruposanguíneo A.

El 12,5% tendrán el genotipo Igual a su papá (BO dd).

El 50% tienen grupoSanguíneo distinto.

PROPORCIÓN GENOTÍPICA IGUAL AL PAPÁ

PROPORCIÓN DE HIJOS CON SANGRE DISTINTA A LOS PADRES

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Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 20

X A

X X AB X X AB X X AB X X AB

X Y B O

X X AA

X X AO X X AO X X AO X X AO

X Y AB X Y AB X Y AB X Y AB

X Y AO X Y AO X Y AO X Y AO

X A X A X A

X B

X O

Y B

Y O

TATIANA

DIEGO

En los humanos el sexo es determinado por un par de genes (XX) para lamujer y para el hombre (XY). La pareja formada por Tatiana la cual tienecomo grupo sanguíneo A homocigoto y el señor Diego tiene gruposanguíneo B heterocigoto. Con base en ésta información, determine pormedio de cuadro de punnett, cual es la proporción fenotípica de los futuros hijos de dicha pareja.

EJERCICIO No. 2:

Solución

PROPORCIÓN FENOTÍPICA El 25% serán mujeres con gruposanguíneo AB.

El 25% serán mujeres con gruposanguíneo A.

El 25% serán hombres con gruposanguíneo AB.

El 25% serán hombres con gruposanguíneo A.

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Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 21

E C

E E C C E E C c E e C C E e C c

E e C c

E e C c

E E C c E E c c E e C c E e c c

E e C C E e C c e e C C e e C c

E e C c E e c c e e C c e e c c

E c e C e c

E C

E c

e C

e c

CAROLINA

DAVID

La estatura alta (E) y el cabello negro (C )en los humanos son regulada por genes dominante frente al enanismo (e) y el cabello mono (c ). Tanto laseñora Carolina como su esposo David presentan estatura alta heterocigotay tiene el cabello negro heterocigoto. Por medio de cuadro de punnett, determine el porcentaje de: 1.- Hijos con el mismo fenotipo 2.- genotipo de sus progenitores o padres. 3.- Hijos de fenotipo distinto a sus padres.

EJERCICIO No. 3:

Solución

PROPORCIÓN FENOTÍPICA IGUAL A SUS PADRES

El 56,25% serán altos y con cabello negro.

El 25% serán de genotipo igualal de sus padres (Ee Cc).

El 6,25% serán enanos de cabello mono.

PROPORCIÓN GENOTÍPICA IGUAL A SUS PADRES

PROPORCIÓN FENOTÍPICA DISTINTO A LOS PADRES

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ÁRBOLES GENEALÓGICOS

Esquema o gráfico utilizado en genética para plasmar mediante símbolos o representar mediante éstos los miembros de una familia, con el objetivo de indagar, investigar o estudiar una(s) característica(s), enfermedades, parentesco etc.

Los árboles genealógicos también son conocidos con el nombre de pedigrí trazan el linajede una familia. Muestran, además, las relaciones entre parientes y ancestros

Es serie de progenitores y ascendientes de cada persona, también la podemos definir como el origen y precedentes de algo.

GENEALOGÍA

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Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 23

SIMBOLOGÍA DE LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS

Mujer

Hombre

Descendencia

Unión

Fallecimiento

Individuo en estudio

Individuo portador

Gemelo y Mellizos

Primera generación

Segunda generación G 2

G 1

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G 2

G 1

G 3

ELABORAR ÁRBOL GENEALÓGICOS

Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 23

Astrid Javier

SantiagoClaudia Mateo Rodrigo

Camilo Luz Paola Danilo Sandra

Gustavo Diana

Anémicos Portadores Sin anemia

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GENÉTICA

END

Autor Nilxon Rodríguez Maturana

Lic. Química y Biología (U. T. CH.)Esp. C. P. D. (U. A. N.)

Esp. Informática y Telemática (F. U. A. A.)

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