MANUAL PNT/01
Catalogo de Citogenetica y Biología molecular
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Dra. Lobo Valentín
Autoriza la emisión:
Dra. Ruiz Martin
CATÁLOGO DE CITOGENÉTICA
Y BIOLOGÍA MOLECULAR
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INDICE
Cariotipo en sangre periférica
Cariotipo en líquido amniótico
Cariotipo en restos abortivos
Cariotipo en biópsia corial
Cariotipo en piel post-natal
Estudio básico de aneuploidias en sangre periférica
Estudio básico de aneuploidias en líquido amniótico
Estudio básico de aneuploidias en restos abortivos
Estudio básico de aneuploidias en saliva o mucosa geniana
Estudio basico de aneuploidias en piel post-natal
Estudio ampliado de aneuploidias
Estudio de microdeleciones del cromosoma Y
Estudio de aneuploidias en ADN fetal circulante
Consentimiento informado
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CARIOTIPO EN SANGRE PERIFERICA
Muestra: mínimo 2.5 mL de sangre en un tubo de heparina de litio (tapón verde)
Criterios de rechazo que impiden el procesamiento de la muestra: muestra de sangre sin
identificar o ilegible, muestra en tubo incorrecto, muestras y petición con datos no coincidentes,
muestras estropeadas (tubo roto o derramado)
Criterios que originan una anotación u observación en el informe de resultado: muestra con
poco volumen, muestra hemolizada, muestra ictérica, muestra coagulada.
Conservación: refrigerada.
Tiempo de respuesta: 40 dias en caso de muestras rutinarias
10 días en caso de muestras urgentes
Método analítico:
Cultivo celular de la muestra. Análisis microscópico de metafases obtenidas.
Significado clínico:
Prueba encaminada a detectar anomalías numéricas de todos los cromosomas y anomalías
estructurales que superen un tamaño de 10 MB.
Tipo de informe:
Numero de metafases estudiadas
Cariotipo informado
Estudio citogenetico
Facultativo responsable
Fotografia representativa del caso
Informe provisional:
En caso de demora en el resultado o ampliación del estudio por parte de Genética se emitirá un
informe provisional para el conocimiento del facultativo peticionario.
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Autoriza la emisión:
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Envio del informe definitivo:
Peticiones procedentes del Área Oeste: Al facultativo peticionario en el Hospital o en los Centros de
Salud.
Peticiones procedentes de otros Hospitales de la CCAA de Castilla y León: a través de la web interna
de Sacyl a la persona encargada por el Jefe de Servicio de Análisis Clínicos de cada Hospital.
El resultado citogenetico se conserva en el programa de información del laboratorio recogido junto
con el dia de emisión del informe definitivo.
Modificacion de informes:
Se abrirá la petición en el sistema de información del laboratorio en caso que estuviera cerrada, se
desvalidara el informe haciendo click sobre el circulo de color morado situado en la parte superior
izquierda del informe, se harán las modificaciones pertinentes validando el informe en el circulo color
verde claro.
Se notificara telefónicamente a los facultativos implicados, clínicos y licenciados especialistas del
Servicio de Análisis Clínicos.
Limitaciones de la técnica:
“El resultado citogenético en muestras procedentes de líquido amniótico, sangre periférica, vellosidad
corial y restos abortivos, no excluye la presencia de anomalías no detectables debido a limitaciones
inherentes a la propia técnica, tales como: contaminación por células de origen materno, crecimiento
selectivo de células aberrantes, mosaicismos de baja frecuencia, anomalías estructurales de pequeño
tamaño (microdeleciones, microduplicaciones, inserciones o translocaciones), selección de células de
tejidos de distinto origen, mala calidad metafásica y mosaicismos confinados a placenta”.
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CARIOTIPO EN LIQUIDO AMNIOTICO
Muestra: 20 mL en 2 tubos de 10 mL. El estudio se realizara independientemente de la cantidad de
liquido remitida.
Criterios de rechazo que impiden el procesamiento de la muestra: muestra de líquido sin
identificar o ilegible, muestra en tubo incorrecto, muestras y petición con datos no coincidentes,
muestras estropeadas (tubo roto o derramado)
Criterios que originan una anotación u observación en el informe de resultado: muestra con
poco volumen, muestra hemolizada, muestra ictérica, muestra coagulada.
Conservación: temperatura ambiente (no refrigerar nunca).
Tiempo de respuesta: el tiempo de respuesta recomendado por la Sociedad Española de
Ginecología y Obstetrica debe ser inferior a 21 días en un cariotipo que no precise de estudios
adicionales.
Método analítico:
Cultivo celular de la muestra. Análisis microscópico de metafases obtenidas.
Significado clínico:
Prueba encaminada a detectar anomalías numéricas de todos los cromosomas y anomalías
estructurales que superen 10 MB.
Tipo de informe:
Numero de metafases estudiadas
Numero de cultivos independientes analizados
Cariotipo informado
Estudio citogenético
Facultativo responsable
Fotografia representativa del caso
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Informe provisional:
En caso de demora en el resultado o ampliación del estudio por parte de Genética se emitirá un
informe provisional para el conocimiento del facultativo peticionario.
Envio del informe definitivo:
Peticiones procedentes del Área Oeste: Al facultativo peticionario en el Hospital o en los Centros de
Salud.
Peticiones procedentes de otros Hospitales de la CCAA de Castilla y León: a través de la web interna
de Sacyl a la persona encargada por el Jefe de Servicio de Análisis Clínicos de cada Hospital.
El resultado citogenetico se conserva en el programa de información del laboratorio recogido junto
con el dia de emisión del informe definitivo.
Modificacion de informes:
Se abrirá la petición en el sistema de información del laboratorio en caso que estuviera cerrada, se
desvalidara el informe haciendo click sobre el circulo de color morado situado en la parte superior
izquierda del informe, se harán las modificaciones pertinentes validando el informe en el circulo color
verde claro.
Se notificara telefónicamente a los facultativos implicados, clínicos y licenciados especialistas del
Servicio de Análisis Clínicos.
Limitaciones de la técnica:
“El resultado citogenético en muestras procedentes de líquido amniótico, sangre periférica, vellosidad
corial y restos abortivos, no excluye la presencia de anomalías no detectables debido a limitaciones
inherentes a la propia técnica, tales como: contaminación por células de origen materno, crecimiento
selectivo de células aberrantes, mosaicismos de baja frecuencia, anomalías estructurales de pequeño
tamaño (microdeleciones, microduplicaciones, inserciones o translocaciones), selección de células de
tejidos de distinto origen, mala calidad metafásica y mosaicismos confinados a placenta”.
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CARIOTIPO EN RESTOS ABORTIVOS
Muestra: Tejido
Muestras adicionales que podrían ser requeridas: muestra de sangre materna 2.5 mL de sangre
en un tubo EDTA-K3 (tubo tapón morado)
Criterios de rechazo que impiden el procesamiento de la muestra: muestra sin identificar o
ilegible, muestra en tubo incorrecto, muestras y petición con datos no coincidentes, muestras
estropeadas (tubo roto o derramado), características morfológicas de la muestra procedentes de
muestra materna
Criterios que originan una anotación u observación en el informe de resultado: muestra
escasa.
Conservación: temperatura ambiente
Tiempo de respuesta: un mes siempre que se produzca crecimiento celular
Método analítico:
Cultivo celular de la muestra. Análisis microscópico de metafases obtenidas.
Significado clínico:
Prueba encaminada a detectar anomalías numéricas de todos los cromosomas y anomalías
estructurales que superen 10 MB.
Tipo de informe:
Numero de metafases estudiadas
Numero de cultivos independientes analizados
Cariotipo informado
Estudio citogenetico
Facultativo responsable
Fotografia representativa del caso
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Autoriza la emisión:
Dra. Ruiz Martin
Informe provisional:
En caso de demora en el resultado o ampliación del estudio por parte de Genética se emitirá un
informe provisional para el conocimiento del facultativo peticionario.
Envio del informe definitivo:
Peticiones procedentes del Área Oeste: Al facultativo peticionario en el Hospital o en los Centros de
Salud.
Peticiones procedentes de otros Hospitales de la CCAA de Castilla y León: a través de la web interna
de Sacyl a la persona encargada por el Jefe de Servicio de Análisis Clínicos de cada Hospital.
El resultado citogenetico se conserva en el programa de información del laboratorio recogido junto
con el dia de emisión del informe definitivo.
Modificacion de informes:
Se abrirá la petición en el sistema de información del laboratorio en caso que estuviera cerrada, se
desvalidara el informe haciendo click sobre el circulo de color morado situado en la parte superior
izquierda del informe, se harán las modificaciones pertinentes validando el informe en el circulo color
verde claro.
Se notificará telefónicamente a los facultativos implicados, clínicos y licenciados especialistas del
Servicio de Análisis Clínicos.
Limitaciones de la técnica:
“El resultado citogenético en muestras procedentes de líquido amniótico, sangre periférica, vellosidad
corial y restos abortivos, no excluye la presencia de anomalías no detectables debido a limitaciones
inherentes a la propia técnica, tales como: contaminación por células de origen materno, crecimiento
selectivo de células aberrantes, mosaicismos de baja frecuencia, anomalías estructurales de pequeño
tamaño (microdeleciones, microduplicaciones, inserciones o translocaciones), selección de células de
tejidos de distinto origen, mala calidad metafásica y mosaicismos confinados a placenta”.
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CARIOTIPO EN VELLOSIDAD CORIAL
Muestra: Vellosidad corial en medio de transporte específico
Criterios de rechazo: no existen ya que la vellosidad corial se realiza en consulta de ginecología con
presencia de personal cualificado en la técnica de la Unidad de Citogenetica,
Conservación: temperatura ambiente
Tubo o contenedor adicional: tubo de polipropileno con EDTA-K3 (tapón morado, tubo
hemograma) de 3.5 mL. Muestra mínima de 1 mL de sangre materna para comprobar trazabilidad y
que la muestra de biopsia no coincide al 100% con muestra materna.
Tiempo de respuesta: un mes siempre que se produzca crecimiento celular. En ocasiones no se
produce crecimiento celular, posible contaminación con material de origen materno.
Método analítico:
Cultivo celular de la muestra. Análisis microscópico de metafases obtenidas.
Significado clínico:
Prueba encaminada a detectar anomalías numéricas de todos los cromosomas y anomalías
estructurales que superen 10 MB.
Tipo de informe:
Numero de metafases estudiadas
Numero de cultivos independientes analizados
Cariotipo informado
Estudio citogenetico
Facultativo responsable
Fotografia representativa del caso
Informe provisional:
En caso de demora en el resultado o ampliación del estudio por parte de Genética se emitirá un
informe provisional para el conocimiento del facultativo peticionario.
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Peticiones procedentes de otros Hospitales de la CCAA de Castilla y León: a través de la web interna
de Sacyl a la persona encargada por el Jefe de Servicio de Análisis Clínicos de cada Hospital.
El resultado citogenetico se conserva en el programa de información del laboratorio recogido junto
con el dia de emisión del informe definitivo.
Modificacion de informes:
Se abrirá la petición en el sistema de información del laboratorio en caso que estuviera cerrada, se
desvalidara el informe haciendo click sobre el circulo de color morado situado en la parte superior
izquierda del informe, se harán las modificaciones pertinentes validando el informe en el circulo color
verde claro.
Se notificara telefónicamente a los facultativos implicados, clínicos y licenciados especialistas del
Servicio de Análisis Clínicos.
Limitaciones de la técnica:
“El resultado citogenético en muestras procedentes de líquido amniótico, sangre periférica, vellosidad
corial y restos abortivos, no excluye la presencia de anomalías no detectables debido a limitaciones
inherentes a la propia técnica, tales como: contaminación por células de origen materno, crecimiento
selectivo de células aberrantes, mosaicismos de baja frecuencia, anomalías estructurales de pequeño
tamaño (microdeleciones, microduplicaciones, inserciones o translocaciones), selección de células de
tejidos de distinto origen, mala calidad metafásica y mosaicismos confinados a placenta”.
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CARIOTIPO EN PIEL POST-NATAL
Muestra: 1 cm2 de piel en suero fisiológico esteril
Criterios de rechazo: conservación en formol
Conservación: temperatura ambiente
Tubo o contenedor adicional: no se precisa tubo EDTA-K3 ya que no hay dudas respecto al origen
fetal o post-natal de la muestra
Tiempo de respuesta: un mes siempre que se produzca crecimiento celular. En ocasiones no se
produce crecimiento celular.
Método analítico:
Cultivo celular de la muestra. Análisis microscópico de metafases obtenidas.
Significado clínico:
Prueba encaminada a detectar anomalías numéricas de todos los cromosomas y anomalías
estructurales que superen 10 MB.
Tipo de informe:
Numero de metafases estudiadas
Numero de cultivos independientes analizados
Cariotipo informado
Estudio citogenetico
Facultativo responsable
Fotografia representativa del caso
Informe provisional:
En caso de demora en el resultado o ampliación del estudio por parte de Genética se emitirá un
informe provisional para el conocimiento del facultativo peticionario.
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Peticiones procedentes del Área Oeste: Al facultativo peticionario en el Hospital o en los Centros de
Salud.
Peticiones procedentes de otros Hospitales de la CCAA de Castilla y León: a través de la web interna
de Sacyl a la persona encargada por el Jefe de Servicio de Análisis Clínicos de cada Hospital.
El resultado citogenetico se conserva en el programa de información del laboratorio recogido junto
con el dia de emisión del informe definitivo.
Modificacion de informes:
Se abrirá la petición en el sistema de información del laboratorio en caso que estuviera cerrada, se
desvalidara el informe haciendo click sobre el circulo de color morado situado en la parte superior
izquierda del informe, se harán las modificaciones pertinentes validando el informe en el circulo color
verde claro.
Se notificara telefónicamente a los facultativos implicados, clínicos y licenciados especialistas del
Servicio de Análisis Clínicos.
Limitaciones de la técnica:
“El resultado citogenético en muestras procedentes de líquido amniótico, sangre periférica, vellosidad
corial y restos abortivos, no excluye la presencia de anomalías no detectables debido a limitaciones
inherentes a la propia técnica, tales como: contaminación por células de origen materno, crecimiento
selectivo de células aberrantes, mosaicismos de baja frecuencia, anomalías estructurales de pequeño
tamaño (microdeleciones, microduplicaciones, inserciones o translocaciones), selección de células de
tejidos de distinto origen, mala calidad metafásica y mosaicismos confinados a placenta”.
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ESTUDIO BASICO DE ANEUPLOIDIAS
Muestra: Liquido amniótico (no es necesario tubos adicionales a los requeridos para el cariotipo),
conservación a temperatura ambiente.
Muestra: Sangre periférica (tubo de 3.5 mL en EDTA-K3, tubo tapon morado), conservación
refrigerado.
Muestra: Restos abortivos (tubo/frasco esteril) en suero fisiológico o medio si esta disponible y en
cantidad suficiente, conservación a temperatura ambiente.
Muestra: Vellosidad corial (tubo/frasco esteril) con medio de transporte especifico proporcionado por
Genética, conservación a temperatura ambiente. Imprescindible que la muestra llegue en el dia de la
extracción al Hospital Universitario Río Hortega y aviso telefónico previo a la Unidad. La muestra no se
debe extraer sin el conocimiento previo por parte de Genetica y la naturaleza de las pruebas que se
deben realizar.
Muestra: Líquidos biológicos, saliva o mucosa geniana (envase esteril o torunda seca), conservar en
el refrigerador.
Muestra: piel, conservación a temperatura ambiente.
Criterios de rechazo: muestra de restos abortivos y piel conservados en formol, muestras sin
identificar.
Criterios de rechazo que impiden el procesamiento de las muestras: muestra de sangre sin
identificar o ilegible, muestra en tubo incorrecto, muestras y petición con datos no coincidentes,
muestras estropeadas (tubo roto o derramado)
Criterios que originan una anotación u observación en el informe de resultado: muestra con
poco volumen, muestra hemolizada, muestra ictérica, muestra coagulada.
Extracción de ADN: realizado en la unidad a partir de las muestras anteriormente mencionadas
Tiempo de respuesta: 48-72 horas en caso urgente y aviso previo, en caso contrario, 5 dias
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Método analítico:
Hibridación molecular con amplificación cuantitativa fluorescente (QF-PCR).
Significado clínico:
Prueba encaminada a la detección de las aneuploidias mas comunes autosomicas y sexuales,
adicionalmente contiene dos marcadores para la detección verdadera del síndrome de Turner. El
ensayo incluye 6 marcadores para el cromosoma 21, 5 marcadores para el 18, 5 marcadores para el
13 y 10 marcadores para X/Y.
Tipo de informe:
Numero de copias para cada cromosoma estudiado
Interpretación
Facultativo responsable
Informe provisional:
En caso de demora en el resultado o ampliación del estudio por parte de Genética se emitirá un
informe provisional para el conocimiento del facultativo peticionario.
Envio del informe definitivo:
Peticiones procedentes del Área Oeste: Al facultativo peticionario en el Hospital o en los Centros de
Salud.
Peticiones procedentes de otros Hospitales de la CCAA de Castilla y León: a través de la web interna
de Sacyl a la persona encargada por el Jefe de Servicio de Análisis Clínicos de cada Hospital.
El resultado citogenetico se conserva en el programa de información del laboratorio recogido junto
con el dia de emisión del informe definitivo.
Modificacion de informes:
Se abrirá la petición en el sistema de información del laboratorio en caso que estuviera cerrada, se
desvalidara el informe haciendo click sobre el circulo de color morado situado en la parte superior
izquierda del informe, se harán las modificaciones pertinentes validando el informe en el circulo color
verde claro.
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Elaborado por:
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Autoriza la emisión:
Dra. Ruiz Martin
Se notificara telefónicamente a los facultativos implicados, clínicos y licenciados especialistas del
Servicio de Análisis Clínicos.
Limitaciones de la técnica:
Solo se estudian los cromosomas mencionados, los mosaicos no son detectados por debajo del 40%,
contaminación de la muestra por células maternas (líquido amniótico), muestra procedente de la
madre (caso de restos abortivos y vellosidad corial).
Muestras adicionales requeridas:
En caso de encontrar un hallazgo cromosómico susceptible de una IVE por causa cromosomica se
solicitara muestra de sangre materna (EDTA-K3) para realizar estudio de trazabilidad y comprobar que
al menos uno de los alelos estudiados para cada cromosoma es de origen materno.
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LABORATORIO DE CITOGENÉTICA Página 16 de 22
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Dra. Lobo Valentín
Autoriza la emisión:
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ESTUDIO AMPLIADO DE ANEUPLOIDIAS
Muestra: Liquido amniótico (no es necesario tubos adicionales a los requeridos para el cariotipo),
conservación a temperatura ambiente.
Muestra: Sangre periférica (tubo de 3.5 mL en EDTA-K3, tubo tapon morado), conservación
refrigerado.
Muestra: Restos abortivos (tubo/frasco esteril) en suero fisiológico o medio si esta disponible y en
cantidad suficiente, conservación a temperatura ambiente.
Muestra: Vellosidad corial (tubo/frasco esteril) con medio de transporte especifico proporcionado por
Genética, conservación a temperatura ambiente. Imprescindible que la muestra llegue en el dia de la
extracción al Hospital Universitario Río Hortega y aviso previo telefónico a la Unidad. La muestra no se
debe extraer sin el conocimiento previo por parte de Genetica y la naturaleza de las pruebas que se
deben realizar.
Muestra: Líquidos biológicos, saliva o mucosa geniana (envase esteril o torunda seca), conservar en
el refrigerador.
Muestra: Piel, 1 cm2, conservación a temperatura ambiente.
Criterios de rechazo: los mismos que para el estudio básico de aneuploidias.
Extracción de ADN: realizado en la unidad a partir de las muestras anteriormente mencionadas
Tiempo de respuesta: 24-48 horas en caso urgente, en caso contrario, 5 dias
Método analítico:
Hibridación molecular con amplificación cuantitativa fluorescente (QF-PCR) para los cromosomas 15,
16 y 22.
Significado clínico:
Los estudios citogeneticos de abortos involuntarios son muy recomendables, incluso en el caso del
aborto espontaneo en primer lugar. Las anomalías cromosómicas mas frecuentemente observadas
implican los cromosomas 13, 15, 16, 18, 21, 22 y X.
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LABORATORIO DE CITOGENÉTICA Página 17 de 22
Elaborado por:
Dra. Lobo Valentín
Autoriza la emisión:
Dra. Ruiz Martin
Tipo de informe:
Numero de copias para cada cromosoma estudiado
Interpretación
Facultativo responsable
Informe provisional:
En caso de demora en el resultado o ampliación del estudio por parte de Genética se emitirá un
informe provisional para el conocimiento del facultativo peticionario.
Envio del informe definitivo:
Peticiones procedentes del Área Oeste: Al facultativo peticionario en el Hospital o en los Centros de
Salud.
Peticiones procedentes de otros Hospitales de la CCAA de Castilla y León: a través de la web interna
de Sacyl a la persona encargada por el Jefe de Servicio de Análisis Clínicos de cada Hospital.
El resultado citogenetico se conserva en el programa de información del laboratorio recogido junto
con el dia de emisión del informe definitivo.
Modificacion de informes:
Se abrirá la petición en el sistema de información del laboratorio en caso que estuviera cerrada, se
desvalidara el informe haciendo click sobre el circulo de color morado situado en la parte superior
izquierda del informe, se harán las modificaciones pertinentes validando el informe en el circulo color
verde claro.
Se notificara telefónicamente a los facultativos implicados, clínicos y licenciados especialistas del
Servicio de Análisis Clínicos.
Limitaciones de la técnica:
Solo se estudian los cromosomas mencionados, los mosaicos no son detectados por debajo del 40%,
contaminación de la muestra por células maternas (líquido amniótico), muestra procedente de la
madre (caso de restos abortivos y vellosidad corial).
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LABORATORIO DE CITOGENÉTICA Página 18 de 22
Elaborado por:
Dra. Lobo Valentín
Autoriza la emisión:
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ESTUDIO DE MICRODELECIONES DEL CROMOSOMA Y
Muestra: Sangre periférica (tubo de 3.5 mL en EDTA-K3, tubo tapon morado), conservación
refrigerado.
Criterios de rechazo que impiden el procesamiento de la muestra: muestra de sangre sin
identificar o ilegible, muestra en tubo incorrecto, muestras y petición con datos no coincidentes,
muestras estropeadas (tubo roto o derramado)
Criterios que originan una anotación u observación en el informe de resultado: muestra con
poco volumen, muestra coagulada.
Tiempo de respuesta: 1 semana
Extracción de ADN: realizado en la unidad a partir de las muestras anteriormente mencionadas
Método analítico:
Hibridación molecular con amplificación cuantitativa fluorescente (QF-PCR).
Significado clínico:
El análisis del cromosoma Y en hombre con azoospermia o oligozoospermia severa ha identificado tres
regiones en la zona de eucromatina en el brazo largo del cromosoma Y que están delecionados
frecuentemente en falos espermatogenicos inexplicados.
Tipo de informe:
Interpretación
Facultativo responsable
Envio del informe definitivo:
Peticiones procedentes del Área Oeste: Al facultativo peticionario en el Hospital o en los Centros de
Salud.
Peticiones procedentes de otros Hospitales de la CCAA de Castilla y León: a través de la web interna
de Sacyl a la persona encargada por el Jefe de Servicio de Análisis Clínicos de cada Hospital.
El resultado citogenetico se conserva en el programa de información del laboratorio recogido junto
con el dia de emisión del informe definitivo.
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HOSPITAL UNIVERSITARIO “RIO HORTEGA” 15/01/2018
LABORATORIO DE CITOGENÉTICA Página 19 de 22
Elaborado por:
Dra. Lobo Valentín
Autoriza la emisión:
Dra. Ruiz Martin
Modificacion de informes:
Se abrirá la petición en el sistema de información del laboratorio en caso que estuviera cerrada, se
desvalidara el informe haciendo click sobre el circulo de color morado situado en la parte superior
izquierda del informe, se harán las modificaciones pertinentes validando el informe en el circulo color
verde claro.
Se notificara telefónicamente a los facultativos implicados, clínicos y licenciados especialistas del
Servicio de Análisis Clínicos.
MANUAL PNT/01
Catalogo de Citogenetica y Biología molecular
Ed.5
HOSPITAL UNIVERSITARIO “RIO HORTEGA” 15/01/2018
LABORATORIO DE CITOGENÉTICA Página 20 de 22
Elaborado por:
Dra. Lobo Valentín
Autoriza la emisión:
Dra. Ruiz Martin
ESTUDIO DE ANEUPLOIDIAS EN ADN FETAL CIRCULANTE
Muestra: Sangre periférica en tubo streck (tubo de 10 mL, tubo cristal tapon camuflaje),
conservación refrigerado.
Muestra alternativa: sangre periférica en tubo morado (tubo de 10 mL tapon morado),
conservación refrigerado
Criterios de rechazo que impiden el procesamiento de la muestra: muestra de sangre sin
identificar o ilegible, muestra en tubo incorrecto, muestras y petición con datos no coincidentes,
muestras estropeadas (tubo roto o derramado)
Criterios que originan una anotación u observación en el informe de resultado: muestra con
poco volumen, muestra coagulada, muestra hemolizada.
Tiempo de respuesta: 15 días
Método analítico:
Extracción de plasma, aislamiento de ADN fetal circulante, preparación de la librería, cuantificación,
desnaturalización, preparación del pool de librerías y carrera en el secuenciador
Significado clínico:
Se trata de un cribado avanzado de aneuploidias con altos valores de sensibilidad y especificidad, su
confirmación requiere una muestra invasiva.
Tipo de informe:
Interpretación
Facultativo responsable
Envio del informe definitivo:
Peticiones procedentes del Área Oeste: Al facultativo peticionario en el Hospital, Citogenetica Prenatal.
Peticiones procedentes de otros Hospitales de la CCAA de Castilla y León: a través de la web interna
de Sacyl a la persona encargada por el Jefe de Servicio de Análisis Clínicos de cada Hospital.
El resultado se conserva en el programa de información del laboratorio.
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HOSPITAL UNIVERSITARIO “RIO HORTEGA” 15/01/2018
LABORATORIO DE CITOGENÉTICA Página 21 de 22
Elaborado por:
Dra. Lobo Valentín
Autoriza la emisión:
Dra. Ruiz Martin
Modificacion de informes:
Se abrirá la petición en el sistema de información del laboratorio en caso que estuviera cerrada, se
desvalidara el informe haciendo click sobre el circulo de color morado situado en la parte superior
izquierda del informe, se harán las modificaciones pertinentes validando el informe en el circulo color
verde claro.
Se notificara telefónicamente a los facultativos implicados, clínicos y licenciados especialistas del
Servicio de Análisis Clínicos.
MANUAL PNT/01
Catalogo de Citogenetica y Biología molecular
Ed.5
HOSPITAL UNIVERSITARIO “RIO HORTEGA” 15/01/2018
LABORATORIO DE CITOGENÉTICA Página 22 de 22
Elaborado por:
Dra. Lobo Valentín
Autoriza la emisión:
Dra. Ruiz Martin
CONSENTIMIENTO INFORMADO
Se recuerda la necesidad de disponer de consentimiento informado por parte del
facultativo peticionario para la realizacion de los estudiós geneticos contenidos en el
presente catálogo. Este consentimiento se puede remitir junto con la muestra o ser
custodiado por el facultativo peticionario.
En caso de envio a la Unidad de Citogenetica del HURH este serà escaneado junto con el
resguardo de peticion y se accederá a el prèvia peticion a esta Unidad en caso que fuera
necesario.
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