Cromosoma
Complejo no covalente de ADN bicatenario lineal asociado a
histonas
Compactado
Fase M
Hebra laxa
Fase G1
Propagación y mantenimiento
Telómero
Repeticiones de hexámeros en el ADN
Extremos
Protección
Centrómero
“Agarradera”
Conexión del huso mitótico con cromosoma
Separa los dos brazos
Corto (P)
Grande (Q)
Cinetocoro
Centrómeros y husos mitóticos
Fase M
• Ploidía: número de copias de los cromosomas de una célula.
• Diploide• Haploide: Células germinales– 3.0 x 10^9 pb de ADN– 22 somáticos y 1 sexual– Codificar casi 1.5 millones de parejas de genes• Cada gen codifica más de un producto proteínico
mediante: corte y empalme o ayuste alternativo (splicing alternativo)
– Proteoma 5 a 10 veces mayor que el de la mosca
ADN
ÚnicoProductos proteico específicos5,000
mantenimiento del genoma
Casi 5,000 transducción de
señales
4,000 funciones bioquimicas 9,000 otras
Repetitivo50% del genoma
humano
Estructura y dinámica de cromosomas
ADN Satélite LINE y SINE
ADN Satélite
Tándem No transcripción
1 y 10 millones de copias
α 171 pb
(millones)
Minisatélite
20 a 70 pb (miles)
Microsatélite
2,3 o 4 pb (cientos)
Trinucleótidos• Secuencias microsatélite• Se pueden expandir
Enfermedad Secuencia repetida
Número normal
Número si hay enfermedad
Localización
Kennedy CAG 11-33 40-62 Región codificante de la proteína
Huntington CAG 11-34 42-100 Región codificante de la proteína
X frágil CGG 6 -54 250 – 4,000 Región sin traducir en 5’
Distrofia miotónica
CTG 5 – 30 > 50 Regió sin traducir en 5’
Genes
• Toda la región de secuencia necesaria para generar un producto funcional
• Promotores, regiones de control
• 2% del genoma humano codifica instrucciones para sintetizar proteínas
Alteraciones del genoma• Epigenéticos: cambios para para la expresión génica durante
el desarrollo y la diferenciación.– Metilación de citosinas:– Adición o eliminación de grupos metilo de ciertos nucleótidos– Base citosina (citosina en 5’ adyacente a una guanina (5’ – CG – 3’)
Metilación de genes• Los residuos de 5’ – CG – 3’
se agrupan en las regiones promotoras de los genes
• Hipometilados**• Activos de forma
constitutiva en todo tipo de células
• Genes de mantenimiento o de sostén.
Sellado genómico (impronta genómica)
• El silenciamiento de los genes en estos cromosomas se debe a la metilación génica
• “sellado” o: capacidad de activarse o silenciarse según el progenitor que transmitió el gen
• Prader-Willi• Angelman
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