Ateneo Ateneo CEM 4CEM 4
Cuando el laboratorio cambia Cuando el laboratorio cambia el rumboel rumbo……
CEM 4CEM 4NicolNicoláás: 8 as: 8 aññosos
•Bariloche: lugar de residencia. Diagnóstico: TGD. Retraso mental severo. Microcefalia en tto con risperidona, quetiapina y haloperidol•Hospital Tobar García: internado desde Marzo a Abril 2013, por mala respuesta terapéutica. Diagnóstico: Retraso mental moderado. Afasia de expresión. Motivo social.en tto con risperidona y levomepromazina
•Hospital Pedro de Elizalde: se deriva el 08/04/13 por CPK aumentada CPK aumentada en laboratorio de control.
CEM 4CEM 4Antecedentes personales:Antecedentes personales:
◦ RNT/PAEG◦ Embarazo controlado. Serologías (-)◦ Sin antecedentes perinatológicos ◦ Adenoidectomía a los 3 años◦ Retraso mental/TGD desde los 2 años de vida,
tratado en Bariloche, con risperidona, haloperidol y quetiapina.
CEM 4CEM 4Antecedentes familiares:Antecedentes familiares:
37 a
8 a
34 a
Asfixia perinatalFenilcetonuriaFenilcetonuria
Dislipemia
HTA HTA
BarilocheBariloche20112011--20122012
Tobar Tobar GarcGarcííaa
27/03/1327/03/13
GarrahanGarrahan05/04/1305/04/13
GB 9.100 - 10.300
Formula 0/50/0/6/42/2 - 66/0/5/25/4
Hto 33 - 35
Hb 12 - 12.3
Plaquetas 328.000 - 283.000
GOT/GPTGOT/GPT 124/180124/180 - 150/139150/139
CPKCPK - 1.6001.600 10.09910.099
Laboratorio al ingresoLaboratorio al ingreso
CEM 4CEM 4DiagnDiagnóóstico al ingreso:stico al ingreso:◦ Retraso madurativo◦ Afasia de expresión◦ Hiperactividad◦ CPK aumentada: transtorno muscular???
Tratamiento:Tratamiento:◦ Hiperhidratación vía oral◦ Control de RD cada 6 hs
CEM 4CEM 4Examen fExamen fíísico:sico:◦ Peso: 45,100 Kg Pc > 97 (Score Z: +3.6)◦ Talla: 139,5 cm Pc 90-97◦ IMC: 23 (> P95)◦ PC: 52 cm (Pc 3-50)◦ TA: 110/60 mmHg◦ Soplo funcional
En quEn quéé pensamos? CEM 4pensamos? CEM 4
•Halloperidol
•Quetiapina
•Risperidona
•Levomepromazina
•Alteración mental
•Compromiso enzimático
•Ex físico normal ?
•Transaminasas elevadas, estables desde Nov 2011
MedicamentosoMedicamentosoPatologPatologíía musculara muscular
HepatopatHepatopatííaa
¿¿QuQuéé aumenta la CPK? CEM 4aumenta la CPK? CEM 4
CEM 4CEM 4Laboratorios:Laboratorios:
BarilocheBariloche16/03/1216/03/12
Tobar Tobar GarcGarcííaa
27/03/1327/03/13
GarrahanGarrahan05/04/1305/04/13
ElizaldeElizalde08/04/1308/04/13
GB 9.100 - 10.300 7930
Formula 0/50/0/6/42/2 - 66/0/5/25/4 0/61/0/529/5
Hto 33 - 35 36
Hb 12 - 12.3 11.7
Plaquetas 328.000 - 283.000 277000
GOT/GPTGOT/GPT 124/180124/180 - 150/139150/139 133/119133/119
CPK u/lCPK u/l - 1.6001.600 10.09910.099 11.56611.566
CEM 4CEM 4
NeurologNeurologíía: a: ◦ Hipertrofia de gemelos.◦ Marcha inestable. ◦ Signo de Gowers +
•• PsiquiatrPsiquiatríía y a y toxicologtoxicologíía: a:
•Inician descenso de psicofármacos
•• HepatologHepatologíía:a:
•Descarta causa hepática
Interconsultas:Interconsultas:
GenGenéética:tica:• Solicita estudio molecular
CEM 4CEM 4ExExáámenes complementarios:menes complementarios:
FEI: normalFondo de ojo: normalCupremia: normalSerologías virales (CMV, EBV, HBV, HCV, HIV): No reactivo (18/3/13)Valoración cardiológica: normalCariotipo 46 XY
CEM 4CEM 4Hospital Garrahan: (5/4/13)GB 10.300/mm3 (66/0/5/25/4) Hto 35.5% Hb12.3 g/dl Plaq 283000/mm3Urea 18 mg/dl, Creatinina 0.48mg/dlEAB: 7.36/43/44/25.4/0.3. Ionograma: 139 / 3.97 / 103.6Ca 9.2mg/dl. Mg 1.92 mg/dl. Fosforo 6 mg/dl BT 0.35 mg/dl. BD 0.2 mg/dl GGT 10UI/lGOT 150 UI/l. GPT 139 UI/l.GOT 150 UI/l. GPT 139 UI/l. FAL 138 UI/lCPK 10.099 UI/l CPK 10.099 UI/l Amonio 85 ug/dl. Ac. Láctico 6.3mg/dl Cortisol plasmático 6.8 ug/dl Ceruloplasmina y ácidos orgánicos urinarios: normal
CEM 4CEM 4ExExáámenes complementarios:menes complementarios:
Orina: Hemoglobinuria negativaEspirometría: No colaboraEvaluación cardiológica: soplo funcionalEvaluación kinesiología: todos los músculos vencen gravedad, imposible evaluar contra resistencia. Buena funcionalidad con cierta inestabilidad y desorganización que atribuye a su patología de base.
Biopsia muscular: ??Estudio molecular pendiente!Dosaje de CPK materno: 307 U/l (VN: 24307 U/l (VN: 24--195)195)
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CEM 4CEM 4EvoluciEvolucióón:n:
Paciente permanece clPaciente permanece clíínicamente estable. Con nicamente estable. Con diuresis y funcidiuresis y funcióón renal conservada. Estable n renal conservada. Estable emocionalmente segemocionalmente segùùn cuidador n cuidador
Con buena respuesta a los cambios de medicaciCon buena respuesta a los cambios de medicacióón. n. Laboratorios:Laboratorios:
08/04/1308/04/13
GOT/GPTGOT/GPT 133/119 133/119
CPK (u/lt)CPK (u/lt) 11.56611.566
10/04/1310/04/13 15/04/1315/04/13
85/10285/102 82/9982/99
5419 *5419 * 45834583
* No se correlaciona con el descenso de medicaciòn psiquiatrica en nuestro hospital.
CEM 4CEM 4DiscusiDiscusióón:n:
Diagnóstico presuntivo: Distrofia muscular tipo BeckerMedicación psiquiátrica…cuàl?? Dosis???Salud reproductiva y procreación responsable en débiles mentalesRedes
Distrofia muscularDuchenne: es la enfermedad hereditaria neuromuscular más frecuente, incidencia 1 c/ 3600 varones , es recesiva ligada al X, gen anormal o ausente es el Xp21que codifica una proteína: DISTROFINASe caracteriza por debilidad múscular proximal progresiva, retraso madurativo variable, alt cardíacas frecuentes. Evoluciona rápidamente entre 2 y 6 años. Alta mortalidad por compromiso respiratorio y cardìaco mas o menos a los 20 años.
Distrofia muscular tipo BeckerIgual que Duchenne, pero incidencia 1 c/20000 RN vivos.. Progresa lentamente con menor compromiso muscular.. Generalmente entre los 2 y 16 años…DISTROFINA disminuida o cualitativamente alterada. En ambas CPK aumentadaGOT y GPT aumentadas entre 3 y 4 veces el valor normalLos portadores son asintomáticos con CPK aumentadas generalmente
Neurolépticos Risperidona: 3 mg díaLevomepromazina: 50 mg día y en descenso
Pueden aumentar CPK?? Porque ???Que otra opción terapéutica hay??
Sme neuroléptico maligno:Tríada: fiebre, rigidez extrapiramidal, deterioro del sensorio. Muy raro y grave.
Salud reproductiva y procreación responsable
Según refieren abuelas, que desde hace 6 años tienen tutela del menor…:Los papas decidieron a los 25 y 27 años respectivamente retirarse DIU para tener un hijo. (trascender ?)A los 2 años de Nicolás madre ligadura tubariaLos abuelos paternos piden juez vasectomía para su hijo.. Y el juez se niega……Quién decide???
Quien decide…
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Conclusiones:Conclusiones:El interrogatorio y el examen físico son los pilares
para : Poder establecer un diagnóstico sindromático.Pensar en lo más frecuente…Y dirigir en consecuencia las interconsultas y los pedidos de estudios complementarios….
Cuando el laboratorio cambia el Cuando el laboratorio cambia el rumborumbo……
“ No se encuentra, lo que no se busca”
Muchas GraciasMuchas Gracias
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