3Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Objetivos tema 1: La ciencia de la genética Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
•El fenómeno genético•La diferencia entre genotipo y fenotipo•La diferencia entre expresión y transmisión del genotipo•Las áreas generales de la genética
•Genética clásica o de la transmisión•Genética molecular •Genómica•Genética de poblaciones y evolución
•El flujo básico de la información genética•El análisis genético•Organismos más usados en el análisis genético•La relevancia de la genética en la investigación científica básica, medicina, agroindustria, biotecnología y pensamiento
6Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadillahttps://www.evogeneao.com/
Charles R. Darwin
(1809-1882)
7Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
La herencia genéticaes la característica distintiva de la vida
8Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
La herencia genética es la característica distintiva de la vida
•El poder de la herencia genética (“Genetic Portraits” de Ulric Collette)
9Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
El genoma
10Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
El objeto de la genética es explicar el fenómeno genético en todas sus dimensiones
• Definición de genética: La Genética es el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos
El fenómeno genéticoLos organismos son portadores de información codificada que controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiología, y que se transmite de generación en generación con independencia del soma o fenotipo
11Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Genotipo FenotipoExpresión génica, desarrollo
Lo único que se trasmite a la descendencia es el material genético
Siguiente generación
Transmisión
12Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Fenotipo y genotipo
Genotipo: Los factores hereditarios internos de un organismo, su genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo.
Fenotipo: Las cualidades físicas observables de un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta en cualquier nivel de descripción. Las propiedades observables de un organismo.
13Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Espacio genotípico y fenotípico
14Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Ejemplos de variabilidad fenotípica
15Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Ejemplos de variabilidad fenotípica
16Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Coquina: Donax variabilis
17Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Ejemplos de variabilidad fenotípica
Los sietes caracteres estudiados por Mendel en el guisante Pisum sativum
18Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Caracol de huerta europeo Cepaea nemoralis
Ejemplos de variabilidad fenotípica
19Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Ejemplos de variabilidad interespecífica
20Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Norma de reacción
El conjunto de fenotipos que resultan de un genotipo dado
bajo distintos ambientes
21Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Norma de reacción de la milenrama(Achillea millefolium)
22Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Relación genotipo-fenotipo
23Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Genes y ambientes
Determinacióngenética
• Numerosasenfermedadesgenéticasmendelianas
• Gruposanguíneocomo AB0
Relación genotipo-fenotipo
24Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
“Determinación” ambiental
Genes y ambientes
Relación genotipo-fenotipo
• Lenguas que un individuo habla
25Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Interacción de genes y ambientes
Genes y ambientes
Relación genotipo-fenotipo
• Una gran mayoría de caracteres fenotípicos
26Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Interacción de genes y ambientes en el número de facetas (tamaño) del ojo de Drosophila
Genes y ambientes
27Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
El análisis genético clásico
1. La variación fenotípica
2. El cruce genético
El estudio de los genes a través de su variación (del fenotipo al genotipo)
Dos elementos básicos
X
28Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
El análisis genético clásico
El estudio de los genes a través de su variación (del fenotipo al genotipo) -> Genética directa
X
AA aa
29Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Áreas principales de la genética
•Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas
•Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material genético
•Genética evolutiva (de poblaciones): los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones
30Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Genoma y era genómica
Genética inversa: del genotipo al fenotipo
El proyecto
genoma humano
Secuencia DNA -> Variante genética -> Fenotipo
31Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Áreas principales de la genética
•Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas
•Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material genético
•Genómica: análisis e interpretación de los genomas
•Genética evolutiva (de poblaciones): los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones
33Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
El flujo básico de la
información genética
34Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Organismos modelos de la Genética
•Fagos (virus bacterianos)
•Escherichia coli (bacteria del colon)
•Saccharamyces cerevisiae (levadura del pan)
•Caenorhabditis elegans (gusano nemátodo)
•Drosophila melanogaster (mosca de la fruta)
•Mus musculus (ratón domestico)
•Arabidopsis thaliana (mala hierba de los prados)
35Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Impacto de la genética en otras áreas de la actividad humana
Medicina
Agroindustria Derecho
Sociología
Filosofía
Ecología
Genética
El valor de la Genética
36Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Genética y asuntos humanos •Mejora genética: agricultura, ganadería, téxtil,...•Medicina
–Enfermedades genética heredadas (fibrosis quística, fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)–Enfermedad genética somática (cáncer, ~10% heredables)–Aberraciones cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de Turner)–Forense (DNA forense)
•Ingeniería genética–Terapia genética–Biotecnología (insulina, interferón, hormona crecimiento, ...)–Clonación
•Cosmovisión•Evolución: relación íntima de todo lo orgánico•Evolución humana – paleogenómica y arqueogenómica DNA antiguo•Racismo y sexismo
37Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Estamos viviendo el momento intelectual más
grande de la historia
Matt Ridley
Being able to read the Genome will tell us more about our origins, evolution, nature and our minds that all the efforts of
science to date - it is the greatest intellectual monument in history… The three letter words of the genetic code are the same
in every creature – CGA mean arginine and GCG means alanine in bats, beetles, beech trees, bacteria…whatever animal,
plant, bug, you look at, if it is alive it will use the same dictionary and know the same code. All life is one…The unity of life
is an empirical fact.’
Matt Ridley, Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters, Fourth Estate, 2000
38Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
El siglo XXI: Dominio de los procesos biológicos y genéticos fundamentales
Los retos Científicos
Tecnológicos EcológicosMédicos Sociales y éticos Educativos
Genética: la ciencia del siglo XXI
39Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
Tecnología disruptiva I
The precision medicine initiative (2015-) -> 1,000,000 genomes
1,000,000 genomes: 215 million on a “precision medicine”
45Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
45
Genome Editing With CRISPRhttps://www.youtube.com/watch?v=2pp17E4E-O8
CRISPR technology for genome editingTecnología disruptiva II
Lluís Montoliu. 2019. Editando genes: recorta, pega y colorea. Las maravillosas herramientas CRISPR
46 Antonio Barbadilla
E D. Green et al. Nature 470, 204-213 (2011) doi:10.1038/nature09764
Genética y Medicina
Schematic representation of accomplishments
across five domains of genomics
research
47Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
La Genética no puede ser por más tiempo una ciencia esotérica, la genética nos atañe a todos:
versa sobre la vida y la muerte, sobre el significado y la respuesta a la incapacidad física, y sobre los
nuevos dilemas morales creados por nuestro creciente conocimiento
Alan F. Wright y A. Christopher Boyd
48Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
La edad de
oro del estudio de la genética
La edad de
oro del estudio de la genética
49Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
GENETICS
Un futuro brillante
50Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
¡Bienvenidos a la ciencia de la
GENÉTICA!
51Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla
• Lecturas y recursos multimedia en la Web del curso
• Ejercicios (ver lista completa para este tema en este enlace de la Web del curso)
• Con frecuencias se compara al genotipo con un programa o software informático. Contrasta ambos procesos de flujo de información
• Animación • Genotipo - Fenotipo: la naturaleza dual de los organismos (http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm) • Véase animación Historia de la Genética (http://dna50anys.uab.es/dna50anys/imatges/Hitos.swf)
• Véanse los links de la dirección http://genetica.uab.cat/base/base3.asp?sitio=genetica_gen&anar=Part_I&item=links
• Describe tres temas que consideres de los más destacados de la investigación genética actual y justifica tu elección
• En esta dirección http://geneed.nlm.nih.gov/specialty.php?spageID=3 se encuentra un listado de posibles salidas profesionales de la genética. ¿Qué opinas de las posibilidades que ofrece una formación genética? ¿Qué opciones te atraen más? ¿Se te ocurre alguna otra actividad profesional de un genético no contemplada?
• Visita también la dirección http://www.genome.gov/genomicCareers/
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