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UNIVERSIDAD DE ORIENTE
ESCUELA DE CIENCIAS DE LA SALUD
"Dr. Francisco Virgílio Battistini Casalta"
CENTRO DE MICROSCOPIA ELECTRONICA
FRECUENCIA ALELICA !APLOTICA DE LOS MARCADORES STRs DS#$
DS# UBICADO EN EL CROMOSOMA EN UNA POBLACION INDI%ENA
DE LOS PI&I%UAO' UBICADA EN CIUDAD BOLIVAR' ESTADO BOLIVAR.
As(sor(s) Ant(*ro+(cto *r(s(nta,o *or)Dr. José Antonio Nastasi Catanese Br. Marín Coa, Yelitza Josefina
Lic. Alberto Nolasco Parrilla Álvarez C.I.!."#$.$%$
Br. &lores 'a(írez, Yenn)s Carolina
C.I. !*."$".+!
Ci-a Bolívar, novie(bre /!
INDICE
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P-g.
Intro,cci/n0000000000000000000000000...1
&sti2icaci/n00..................................................................................................
O34(ti5os000000000000000...................................................
M(to,ología000000000000..........................................................
Acti5i,a,(s *r(*aratorias0000000.......................................................
Institcion(s + *(rsonal *artici*ant(00.........................................................
Cal(n,ario + 6orario ,( acti5i,a,(s000......................................................
R(2(r(ncia 3i3liogr-2icas000000000000000000000.
INTRODUCCION
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Para co(0rener la estr-ct-ra el 1cio eso2irribon-cleico 3ADN4, es
0reciso conocer los ele(entos b1sicos 5-e lo inte6ran. Por ello se va a escribir e (anera
(-) so(era en 5-é consiste el ADN, es -na (acro(oléc-la 0oli(érica e 1cio n-cleico
5-e, en s- estr-ct-ra lineal, c-enta con -na serie e (on7(eros eno(inaos n-cle7tios.
A s- vez caa -no e los n-cle7tios se -nen confor(ano -na oble 8élice, -n n-cle7tio
consta e9 3Care) et al /!!4.
!. :n az;car eso2irribosa 5-e tiene $ 1to(os e carbonos en-(eraos el ! al $.
. :n 6r-0o fosfato 3P4, -nio al az;car 0or el carbono %
%. :na base nitro6enaa -nia al az;car 0or el carbono !.
Figra 1.eneral(ente se ientifica caa n-cle7tio con la base nitro6enaa 5-e contiene, las
0-rinas, 5-e corres0onen a os bases 5-e confor(an el ADN, la aenina ) citosina ) las
0iri(iinas 5-e contienen 6-anina ) ti(ina. @-e se re0resentan 0or las iniciales
corres0onientes9 A, C, >, 3N-ssba-( et al., //+4.
:na e las 8erra(ientas 5-e se 8an -tilizao 0ara 0oer realizar ientificaciones e
los 6enes e inferir s- f-nci7n en el or6anis(o 8a sio la eter(inaci7n e la sec-encia e
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n-cle7tios, 5-e for(an 0arte e caa 6en.
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• Deleci7n 6énica9 es la 0éria e -na o (1s 0ares e bases.
. M-taciones cro(os7(icas9 afectan al n;(ero total e cro(oso(as ) 0or ene s-
estr-ct-ra ) la is0osici7n e los 6enes en el (is(o9
• Deleciones9 0éria e -n se6(ento cro(os7(ico.
• D-0licaciones9 -n se6(ento e ADN a0arece (1s e -na vez, 0or error en la
-0licaci7n el (is(o.
• Inversiones9 -n se6(ento cro(os7(ico tiene -n 6iro e !+/ 6raos.
• ranslocaciones9 es el ca(bio e localizaci7n e -n se6(ento cro(os7(ico,
entre otros.
%. M-taciones 6en7(icas9 son a5-ellas 5-e a-(entan o is(in-)en el n;(ero e
cro(oso(as tí0icos e -na es0ecie 0-een ser 0oli0loiias 3'-iz, /!!4.
La 0alabra 6eno(a contiene la raíz 6rie6a =6en? 5-e si6nifica ori6en ) la e2tensi7n
=o(a? e(0leaa en s-stantivos el vocab-lario biol76ico ) (éico.
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relacionaas con los 6enes 3ADN coificante ) ADN no coificante4 ) el ADN
e2tra6énico 3ADN re0etitivo, ADN e co0ia ;nica ) 0oco re0etitivo4 5-e se enc-entra entre
los 6enes ) no coifica nin6-na 0roteína 0ero si oc-0ano el "% el 6eno(a (ientras 5-e
el asociao a 6enes oc-0a el %#. Cabe estacar 5-e 0oe(os encontrar ADN re0etitivo
tanto en el ADN coificante 3en los 6enes ) sec-encias relacionaas4 co(o en el ADN no
coificante, 0ero la (a)or 0arte se enc-entra en el ADN no coificante 3
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re0etici7n iferentes.
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c-)as (itoconrias e ori6en 0aterno se 0ieren -rante esa -ni7n, es 0or ello 5-e ese
!// e ADN (itoconrial 0roviene e la (are ) se (antiene e 6eneraci7n en
6eneraci7n, e (anera 5-e toos los inivi-os e -n (is(o linae (aterno e28iben la
(is(a sec-encia el ADN (itoconrial, eno(inao 6enérica(ente co(o (atrilinae.
3Bernat8, /!%4.
No obstante a ello oc-rre la variaci7n interGinivi-al la c-al 6arantiza la aa0taci7n
e -na es0ecie a coniciones a(bientales ca(biantes, a e20ensas e 0ro-cir al6-nos
inivi-os con (-taciones (1s 6raves, 5-e esencaenan -na enfer(ea.
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en n;(ero variable -na etr1s e la otra, los c-ales tiene (a)or a0licaci7n
en el 1(bito 6enético. Los (inisatélites son 0oli(orfis(os 5-e 0resentan
-na esventaa no se enc-entran istrib-ios en too el 6eno(a a-n5-e se
-tiliza 0rinci0al(ente en la eter(inaci7n e 0aternia.
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(-er a0orta el cro(oso(a se2-al Q ) el 8o(bre el Q o Y. Rl cro(oso(a Y 0orta el 6en
F'Y, el c-al es el res0onsable e 6enerar el 0ro6reso fenotí0ico a 8o(bre -rante la
e(brio6énesis, si este 6en no est1 0resente, el inivi-o ser1 -na (-er.
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)-ca, (aíz, ca(b-res ) arroz. Htras 0lantas i(0ortantes 5-e se c-ltivan son tot-(as -saas
co(o reci0ientes ) al6o7n 5-e se -sa 0ara la (an-fact-ra e 6-a)-cos. La caza ) 0esca,
a-n5-e e i(0ortancia sec-naria 0ara la econo(ía ali(entaria, se 0ractica entre los
Panare e for(a e2tensiva. Los 0rinci0ales i(0le(entos e casería son la cerbatana ) la
lanza, 0ara los 0eces -san (allas e (ano, anz-elo, el arco ) la flec8a 3Tilibert, /!$4.
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ai1n
GGGGG
/,//" /,/! /,/%$ /,*# GGGGG
Oenez-ela 3U-lia4 Maracaibo /,//* /,% /,/$ /,$"# /,%"/ /,/!+Isla e oas
GGGGGG
/,!# GGGGG /,## /,/ /,/$*
Ta)-- GGGGGG /,/+ /,/" /,$+ /,/+ /,/"Fan José e eras GGGGGG /,"$# /,/#+ /,%" GGGG /,/"
Bari GGGGGG GGGGG GGGGG /,$/ /,#$/ GGY-0a GGGGGG GGGGG GGGGG GGGGG /,!"/ /,+%%
Oenez-ela3Bolívar4 /,/!+ /,!% /,/*/ /,%$/ /,!// /,/
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Oenez-ela3Bolívar4 GGGG GGGG /,!#+ /,"* /,!/$ /,/
Con res0ecto a las frec-encias alélicas el (arcaor DYF%*%, se observ7 5-e en la
0oblaci7n e ai1n, Brasil, Oenez-ela 3Ci-a Bolívar4 el alelo (1s frec-ente es el !%.
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&USTIFICACION
Los est-ios 5-e se realizan en la act-alia to(ano en c-enta al ADN, 8an sio
e (-c8a -tilia e i(0ortancia 0ara co(0robar el 0arentesco bien sea el 0are o e la
(are con res0ecto a -n inivi-o 5-e se cree e2iste al6;n vínc-lo. Los YGF's -e6an -n
0a0el f-na(ental en la 6enética forense, )a 5-e son a0licaos en -n 6ran n;(ero e
0r-ebas e ientificaci7n 8-(ana, incl-)eno an1lisis forenses e eviencias e a6resiones
se2-ales, investi6aci7n e 0ersonas esa0arecias, ae(1s e co(0le(entar 0r-ebas e
0aternia eficientes en investi6aciones 6eneal76icas.
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Con res0ecto a lo 0lanteao, se 0-ee ecir 5-e la investi6aci7n e los F's el
cro(oso(a Y tienen 6ran relevancia act-al(ente ) se 8ace necesario investi6ar sobre el
te(a es0ecífica(ente en el
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TIPO DE ESTUDIO)
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b.G Materiales 0ara PC'9
G >raillas
G >-antes
G -bos 0ara PC' e /, (l
G Micro0i0etas
G P-ntillas 0ara (icro0i0etas
G irro
G
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G ieras
G Pinzas e (etal
G Pinzas e 0l1stico
G Fe0araores
G Peine entao
G A6itaor (a6nético
G
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>eneraor e voltae 3
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!.
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tirro ic8o n;(ero ) l-e6o 0e61nolo al t-bo 0ara PC'. L-e6o se eben colocar los t-bos
en -na 6railla (ientras se 0re0aran los e(1s (ateriales.
b.G Pre0araci7n e los Pri(ers DYF* ) DYF*%9 estos oli6on-cle7tios sintéticos,
son liofilizaos, 0ara 0oer ser -tilizaos se eben (ezclar con < !Q.
G DYF*G&orar 3e concentraci7n final !/ (M4
G DYF*G'everse 3e concentraci7n final !/ (M4
G DYF*%G&orar 3e concentraci7n final !/ (M4
G DYF*%G'everse 3e concentraci7n final !/ (M4
c.G Mezcla el Pool 0ara PC'9 en -n t-bo e00enorf e !.$ (l se le a6re6an lossi6-ientes reactivos9
G PC' Master (i2 Q e 0ro(e6aX !,$ l̂
G H -ltra 0-ra 3esionizaa4 #,#$ ̂ l
G Mezcla e Pri(ers ,#$ l̂
Posterior(ente, el t-bo e00enorf eber1 ser llevao al O7rte2 0ara ar l-6ar a la
8o(o6eneizaci7n e los lí5-ios 5-e contiene.
.G :ni7n el ADN ) el Pool 0ara PC'9 en caa -no e los t-bos 5-e est1n
0revia(ente ientificaos se eben a6re6ar % ^l e Pool 0ara PC' ) ^l e ADN, 0ara
tener -n vol-(en total e $ ^l. Los t-bos estar1n orenaos en la 6railla en for(a
ascenente e ac-ero al n;(ero e (-estra ) así ser1n colocaos en el ter(ociclaor.
e.G Con la or6anizaci7n escrita anterior(ente, los t-bos con ADN ) Pool 0ara PC',
son -bicaos en el ter(ociclaor, one llevar1n a cabo -na serie e %/ ciclos 0ara c-(0lir
con la a(0lificaci7n e la re6i7n e ADN eseaa.
Coniciones en el er(ociclaor9
!. Inc-baci7n inicial9 *C -rante (in-tos.
. Desnat-ralizaci7n9 *C -rante / se6-nos.
%. Aco0la(iento9 $#C -rante / se6-nos.
.
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$.
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G B< !/Q B-ffer $ (L
G !!.$ (l e 0oliacrila(ia al / 3acrila(ia [ 0oliacrila(ia !*9!4
G Fe a6re6an los catalizaores Pers-lfato e A(onio al !/ 3$//^L4 ) 3$/^L4 e
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G La c1(ara escansa 0or %/ (in a0ro2i(aa(ente, en -n so0orte 5-e le 0er(ite
(antenerse e for(a 8orizontal, 8asta co(0letar el 0roceso e 6elificaci7n.
e.G Corria e las (-estras9
G L-e6o e la 6elificaci7n, se retiran las 0inzas (et1licas ) la cinta a8esiva 5-e est1
fiaa en el e2tre(o inferior e la c1(ara, ésta se lava 0ara retirar el e2ceso e 6el 5-e 8a)a
5-eao.
G Fe coloca el 6el en la c1(ara e electroforesis vertical, la c-al ebe 0oseer -n
b-ffer B< /.$Q, is0-esto en la 0arte s-0erior e inferior e la c1(ara.
G
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G Fe A6re6a ! litro e
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Felecci7n el te(a9 &rec-encias alélicas e los 0oli(orfis(os F's DYF%* ) DYF%*%-bicaos en el cro(oso(a =Y? en -na 0oblacion ini6ena e los 0ii6-ao, -bicaa en
ci-a Bolívar, estao Bolívar.
G Ci-a Bolívar \
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Institcion(s + *(rsonal *artici*ant(
G Laboratorio e Biolo6ía Molec-lar el Centro e Microsco0ia electr7nica e la
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Cal(n,ario + 6orario ,( acti5i,a,(s
ACTIVIDADESFECHAS
Nov Dic Ene Feb Mar Abr May Jun Jul Ago Sep Oct
Selección del tema y de los
asesores.
Bs!ueda de in"ormación
#ecolección de las muestras
Entrenamiento especial en la
e$tracción de AD%.
E$tracción de AD% de los &ombres
participantes.
Entrenamiento especial en la
t'cnica de #eacción en Cadena de
la (olimerasa )(C#*.
Entrenamiento especial en
electro"oresis.
#eali+ación de (C# a los AD%
e$tra,dos.
Corrida electro"oretica de los AD%
ampli"icados
An-lisis y discusión de resultados
Entrega del (royecto
Calenario9 Inicio 3Novie(bre /!4 &inal 3Hct-bre /!$4
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R(2(r(ncias 3i3liogr-2icas
Alcal1, A., 'orí6-ez, J. /!. &rec-encias alélicas ) 8a0loti0icas e los 0oli(orfis(osF's DYF%* ) DYF%*% -bicaos en el cro(oso(a Y en ci-a Bolívar \enet MolBiol, *, , "/$G"/#00.
Bron, . //+. >eno(as.
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Care), J., Jore, L., ./!!. >enetica Meica. ., 'oarte, ., Hrtiz, '., Hlivares, N. //+.
Po0-lation ata an (-tation rate of nine YGF's in a (estizo (e2ican 0o0-lation
fro( >-aalaara, Jalisco, Me2ico9 00 %!*G%/.
Matt8e, Jo8ll. //+. @-í(ica e investi6aci7n cri(inal -na 0ers0ectiva e la ciencia
forense.
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N-ssba-(, '.L, Mclnnes, '.'., Tilar .&, /!!, 8o(0son9 >enética en (eicina.
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Tilibert, J. !*$*, (a)o. As0ectos sociales e la c-lt-ra Panare. `
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