XIX REUNIÓ ANUAL DE LA SOCIETAT CATALANA

DE NEUROLOGIAXXIX CURS D’ACTUALITZACIÓ

EN NEUROLOGIA

43A TROBADA ANUAL DE LA SOCIETAT CATALANA

DE NEUROLOGIA

RESUM COMUNICACIONSORALS I PÒSTERS

Barcelona, 13, 14 i 15 de maig de 2015www.scn.cat

XIX REUNIÓ ANUAL DE LA SOCIETAT CATALANA DE NEUROLOGIA

COMUNICACIONS ORALS

EFECTE DELS TRACTAMENTS MODIFICADORS DE LA MALALTIA EN L’EVOLUCIÓ DEL DETERIORAMENT COGNITIU EN PACIENTS AFECTATS D’ESCLEROSIS MÚLTIPLE

Gich Fullà, Jordi1,2,3; Menéndez, Rebeca3; Robles-Cedeño, René1,2,3; Perkal Ruc, Héctor2,3; Ramió-Torrentà, Lluís1,2,3 1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Girona.

OBJECTIUS Avaluar l'efecte a curt termini dels tractaments immunomoduladors sobre el deteriorament cognitiu i observar si existeixen diferències entre els diferents tractaments.

MATERIAL I MÈTODES Presentem una mostra de 54 pacients en els quals es va realitzar una exploració neurològica i una exploració neuropsicològica a nivell basal i als 12 mesos. Es va avaluar la discapacitat física mitjançant l’Expanded Disability Status Scale (EDSS). El rendiment cognitiu es va valorar mitjançant la Brief Repeatable Battery Neuropsychology Test; Boston Naming Test; Trail Making Test A i B; Lletres, Nombres i Dígits de la Wechsler Adult Intelligence Scale tercera edició (WAIS-III). RESULTATS 24 pacients tractats amb Interferó beta-1b, 15 pacients amb Interferó beta-1a i 15 pacients amb acetat de glatiràmer. No es van observar diferències entre grups en les següents variables: edat, sexe, educació, EDSS, mesos d’evolució de la malaltia, nivell de deteriorament cognitiu basal i nivell deteriorament cognitiu als 12 mesos. Tampoc es van observar diferències entre els diferents tractaments en l'evolució cognitiva als 12 mesos. L'anàlisi de variànça va revelar tendència cap a la significació entre els diferents tractaments als 12 mesos en el record diferit del test 10/36 Spatial Recall (p=0,062). L'anàlisi post-hoc no va revelar diferències entre les diferents teràpies. CONCLUSIONS Als 12 mesos de tractament es va observar tendència a la significació entre les diferents teràpies en la memòria viso-espaial diferida. Es necessiten més estudis per avaluar l'efecte a llarg termini dels tractaments immunomoduladors sobre la cognició en EM.

RELACIÓ ENTRE BOCM-LE I COGNICIÓ EN PACIENTS DIAGNOSTICATS RECENTMENT D’ESCLEROSIS MÚLTIPLE

Gich Fullà, J1,2,3, Menendez R3, Quintana E2,3, Pueyo N2,3, Robles-Cedeño R1,2,3, Perkal H2,3, Toboso I4, Villar LM4, Ramió-Torrentà Ll1,2,3 1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Girona. 4Servicio de Inmunología y Neurología, Hospital Ramón y Cajal, Madrid OBJECTIUS Avaluar el rendiment cognitiu de pacients amb esclerosi múltiple a l'inici de la malaltia relacionat amb la presència de bandes oligoclonals d’IgM lípid específiques (BOCM-LE) en líquid cefaloraquidi. MATERIAL I MÈTODES Estudi longitudinal, observacional i comparatiu. La presència de BOCM-LE es va determinar mitjançant isoelectroenfoc i inmunodetecció. Per a l'estudi cognitiu es van valorar els pacients amb la Brief Repeatable Battery Neuropsychology Test (BRB-N) a l'inici de l'estudi i als 12 mesos. Es va classificar el rendiment cognitiu dels pacients com: normal, lleu, moderat o greu; l'evolució cognitiva va ser classificada com: estabilitat, millora cognitiva o empitjorament. RESULTATS Es van analitzar 50 pacients en l'estudi basal, i 19 pacients en l'estudi de seguiment a 12 mesos. No es van observar diferències significatives a l'inici de l'estudi en el rendiment global ni en els diferents dominis cognitius entre els pacients amb BOCM-LE negatives o positives. Als 12 mesos no es van trobar diferències entre tots dos grups en el rendiment global ni en els diferents dominis cognitius i tampoc en la seva posterior evolució. CONCLUSIONS No es van observar diferències en el rendiment cognitiu global ni en els dominis neuropsicològics més específics entre pacients amb BOCM-LE positives o negatives a l'inici de la malaltia. Aquests resultats coincideixen amb les dades prèviament publicades, on la major severitat clínica i radiològica dels pacients amb BOCM-LE no s'observa a l'inici de la malaltia sinó al cap d'uns anys d'evolució. Fan falta estudis a llarg termini per avaluar l'evolució cognitiva dels pacients amb BOCM-LE positives.

INTRODUCCIÓ

El principal efecte advers del natalizumab (NTZ) és la leucoencefalopatia multifocal

progressiva (LMP). Els factors de risc són: serologia VJC+, tractament

immunosupressor previ i tractament amb natalizumab >2 anys. Estendre l’interval de

dosificació de NTZ (IDE) podria disminuir el risc de LMP al permetre un major pas de

limfòcits al SNC sense augmentar l’activitat de la malaltia.

MATERIAL I MÈTODES

Home de 51 anys, esquerrà. EMRR tractada de novo amb NTZ durant 5 anys sense

activitat clínica ni radiològica. Serologia VJC+(índex 3.19). Després de signar el

consentiment informat inicia IDE (IV-NTZ 300mg/6 setmanes). Va persistir sense

activitat clínica ni radiològica (EDSS 3) fins que un any després va presentar afàsia

d’expressió.

RESULTATS

RM cerebral (Maig/2014): noves lesions FLAIR (juxtacortical frontal dreta,

protuberància, peduncle cerebel·lós mig esquerre) captants de gadolini (Gd+)

compatibles amb LMP; LCR: PCR VJC+ (20 còpies/ml). Tractament: 5 sessions de

plasmafèresi a dies alterns, cidofovir 350mg/setmana durant 3 setmanes i mefloquina

250mg/setmana més mirtazapina 15mg/12h fins a la recuperació. Després d’ un mes

crisi comicial amb hemiplegia esquerra i empitjorament de l’afàsia (EDSS 8.5); RM

cerebral (Juny/2014) compatible amb IRIS. Tractament: metilprednisolona 1g/24h (5

dies) amb dosi descendent i levetiracetam. Dos mesos després: EDSS 6; RM cerebral

(Agost/2014): disminució de les lesions T2 amb Gd+ malgrat la corticoteràpia

(prednisona 5mg/24h); LCR: PCR VJC negatiu (Agost/2014). RM cerebral

(Desembre/2014): persisteix Gd+.

CONCLUSIONS

- L’IDE no va augmentar l’activitat al nostre pacient.

- Al nostre cas l’IDE no va prevenir la LMP.

- L'IRIS persisteix més enllà del que s'esperava, seguint un curs inhabitual.

L’EXPRESSIÓ DE MIR-142-3P EN LCR DE PACIENTS AMB EM ES RELACIONA AMB UN MILLOR RENDIMENT COGNITIU

Ramió-Torrentà Ll1,2,3, Menéndez R3, Quintana E2,3, Robles R1,2,3, Perkal H2,3, Ortega FJ4, Fernández-Real JM4, Pueyo Lluís, Neus2,3, Gich J1,2,3

1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona.

2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia, Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), Girona. 4Unidad de Diabetes, Endocrinología y Nutrición (UDEN), Instiut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), y CIBER de la Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBERobn, CB06/03). Girona OBJECTIUS Analitzar la relació entre l'expressió de miRNAs prèviament relacionats amb esclerosi múltiple (miR-21, miR-155, miR-146a, miR-142-3p) en líquid cefaloraquidi (LCR) amb alteracions cognitives presents al moment del diagnòstic d’EM. MATERIAL I MÈTODES La quantificació dels miRNAs es va realitzar mitjançant RT-PCR. L'estat cognitiu dels pacients es va valorar mitjançant la Brief Repeatable Battery Neuropsychology Test, que inclou el Selective Reminging Test, 10/36 Spatial Recall Test (10/36 SPART), Pastureu Auditory Serial Addition Test, Symbol Digit Modalities Test (SDMT) i Word List Generation. Es va afegir també Boston Naming Test; Trail Making Test A i B (TMT-A/B); Lletres i Nombres i Dígits de la Wechsler Adult Intelligence Scale tercera edició (WAIS-III). La discapacitat física es va valorar mitjançant l’Expanded Disability Status Scale (EDSS). RESULTATS Es van analitzar 26 pacients (76,9% dones) amb edat mitjana de 39 anys i EDSS de 2,35. Cap miRNA va mostrar correlació amb l’EDSS. L'expressió del miR-142-3p es va correlacionar negativament amb TMT-A (r=-0,461, p=0,020), TMT-B (r=-0,511, p=0,011) i positivament amb 10/36 SPART (r=0,404, p=0,012) i 10/36 SPART-delayed recall (r=0,359, p=0,021). També s'ha observat una tendència a la significació amb SDMT (r=0,359, p=0,078). Finalment, el miR-155 correlaciona negativament amb TMT-B (r=-0,410, p=0,042) i mostra tendència a correlacionar amb TMT-A (r=-0,367, p=0,065). CONCLUSIONS Al moment basal, observem associació entre l'expressió d'alguns miRNAs i algunes funcions cognitives. Concretament, l'increment de miR-142-3p correlaciona amb millor rendiment en atenció complexa, velocitat de processament de la informació, aprenentatge viso-espaial i memòria diferida viso-espaial.

RELACIÓ ENTRE L’EXPRESSIÓ DE MIRNAS EN LCR I VARIABLES DE RM EN PACIENTS AMB EM DE RECENT DIAGNÒSTIC

Ramió-Torrentà Ll1,2,3, Ortega FJ4, Beltran B5, Valverde S6, Robles-Cedeño R1,2,3, Perkal H2,3, Lladó X6, Fernández-Real JM4, Pueyo Lluís, Neus2,3, Quintana E2,3

1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona.

2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia, Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona

3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), Girona, España 4Unidad de Diabetes, Endocrinología y Nutrición (UDEN), Instiut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), y CIBER de la Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBERobn, CB06/03). Girona. 5IDI – Instituto Diagnostico por la Imagen, Hospital Universitario Dr. Josep Trueta. Girona. 6Grupo de visión por computador y robótica (VICOROB). Universidad de Girona, Girona. OBJECTIUS Valorar la relació entre l'expressió de miRNAs prèviament relacionats amb esclerosi múltiple (miR-21, miR-155, miR-146a, miR-142-3p) en líquid cefaloraquidi (LCR) amb diferents paràmetres de ressonància magnètica (RM). MATERIAL I MÈTODES La quantificació dels miRNAs es va realitzar mitjançant RT-PCR. Els paràmetres radiològics analitzats van ser: nombre de lesions en T2, nombre de lesions en T1 realçades amb gadolini (Gd+), presència de lesions hipointenses en T1 (hipoT1) i la fracció de parènquima cerebral (BPF) com mesura d'atròfia. RESULTATS Es van analitzar 29 pacients (79,3% dones) amb edat mitjana de 40 anys. Es va observar correlació positiva entre el nombre de lesions Gd+ i l'expressió del miR-21 (r=0,480, p=0,030) i de BPF amb els nivells de miR-155 i miR-142-3p (r=0,541, p=0,021; r=0,602, p=0,010, respectivament). Una menor expressió de miR-142-3p es va relacionar amb la presència d’hipoT1 (0,016 vs 0,067, p=0,017) mentre que es va observar major expressió de miR-146a en pacients amb <9 lesions en T2 (0,325 vs 0,197; p=0,021). CONCLUSIONS En aquest treball, l'expressió diferencial en LCR d'alguns miRNAs involucrats en la regulació del sistema immune s'ha relacionat amb alguns paràmetres de RM utilitzats en EM. L'expressió dels miR-21 i miR-146a se ha associat amb activitat en RM. Mentre que la sobreexpressió de miR-155 i miR-142-3p que s'han relacionat àmpliament amb inflamació, es van associar a menor atròfia cerebral.

NEURITIS ÒPTICA BILATERAL EN CONTEXT DE MALALTIA DE CROHN, AGREUJADA PER INFLIXIMAB Robles-Cedeño René1,2,3, Belchí Guillamón Olga1,2,3, Perkal Ruc Héctor2,3, Busquets Casals David4, Aldeguer Mante Xavier4, Martín Muñoz Lara5, Ayats Vidal Silvia6, Ramió-Torrentà Lluís1,2,3 1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Girona. 4Servei de Digestiu, Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 5Servei de Neurofisiologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 6Servei d’Oftalmologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. OBJECTIUS La malaltia de Crohn (MC) s'ha relacionat a neuropatia òptica (NO) inflamatòria o isquèmica, mentre que l'infliximab a NO retrobulbar (rarament anterobulbar) tòxica. Presentem un pacient amb MC tractat amb infliximab que presentà neuroretinitis-papil·litis bilateral secundària a malaltia de base i posteriorment una NO anterobulbar bilateral per infliximab . MATERIAL I MÈTODES Descripció del cas, valoració oftalmològica, neurofisiològica i neuroimatge. RESULTATS Home de 44 anys amb antecedents de teratocarcinoma tiroïdal i MC. Consulta per visió borrosa bilateral. Valorat per Oftalmologia i Neurologia s'objectiva neurorretinitis-papil·litis bilateral amb agudesa visual (AV) dreta: 0,6/1 i esquerra: 0,2/1. L'analítica i la RM cerebral van ser normals. Els potencials evocats visuals (PEVS) mostraren NO dreta mixta. S’inicià megadosis corticoidees durant 5 dies amb evolució favorable de l'AV. Es va substituir el tractament de la MC per infliximab. Posteriorment va presentar empitjorament visual que millorà de nou amb corticoteràpia. Uns PEVS de control mostraren NO dreta desmielinitzant. Es decideix canviar infliximab per natalizumab. CONCLUSIONS En aquests pacients, desenvolupar NO plantejaria com a possible etiologia la MC. Davant aquesta situació, infliximab no seria la millor opció terapèutica perquè podria augmentar l’afectació del nervi òptic.

í

í í

è

“

hi

i

à

èn ’ ò

Incidencia de esclerosis lateral amiotrófica distribuida por grupos de edad y sexo atendidos en el Hopital Universitario de Bellvitge desde el año 1984 hasta 2015. Herrero Navarro D. Introducción. La ELA es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular que afecta principalmente a personas con edades comprendidas entre los 40 a los 70 años, y dentro de éste rango a varones de entre 60 a 69 años. Material y métodos. Estudio epidemiológico observacional de tipo descriptivo, en el que se revisa la incidencia de esclerosis lateral amiotrófica, en pacientes atendidos en el Hospital Universitario de Bellvitge desde el año 1984 hasta el año 2015. Las variables se distribuyen por año, grupos de edad y sexo. La fuente procede de la base de datos recopilada durante éste periodo por la unidad de ELA del H.U.Bellvitge. Resultado y conclusión. Pendiente de ultimar datos clarificar resultados.

NEUROPATIES SENSITIVES CRÒNIQUES DISINMUNES:

REVISIÓ ETIOLÒGICA D’UNA SÈRIE DE CASOS

Ana Zabalza De Torres; Pablo de Ceballos Cerrajería; Miguel Angel Rubio Pérez; Carla Avellaneda Gómez; María Serra Martinez; Antía Moreira Villanueva; Laura Diez Porras; Jaume Roquer. Hospital del Mar. Barcelona. INTRODUCCIÓ

Les neuropaties sensitives disinmunes cròniques(NSCD) constitueixen un grup molt

poc freqüent de malalties adquirides del nervi perifèric que poden tenir una etiologia

molt diversa.

MATERIALS I MÈTODES

Presentem 4 casos de pacients amb NSCD. Descrivim la clínica, les troballes a l’EMG i

en l’estudi etiològic i immunològic.

RESULTALTS

El 4 pacients amb NSCD presenten clínica de debut variable. L’EMG va mostrar en

tots ells una neuropatia axonal sensitiva de caràcter crònic. Realitzant l’estudi etiològic,

es va objectivar que dos d’ells es trobaven associats a neoplàsies, un a anticossos

antigangliòsids IgM i el darrer a una aplàsia medul·lar autoinmune.

DISCUSSIÓ

Les NSDC poden presentar-se amb clínica molt heterogènia i indistingible d’altres

polineuropaties comuns.

Tot i que totes tenen en comú a nivell fisiopatològic un atac immunològic del nervi

perifèric, l’etiologia que desencadena aquesta resposta immune és molt variada: des

de patologies benignes fins vasculitis amb afectació sistèmica o neoplàsies.

És per això que davant del diagnòstic d’una NSDC, el correcte diagnòstic etiològic i

classificació d’aquestes entitats és vital ja que condicionarà el tractament i la seva

precocitat tant de la patologia de base com de la neuropatia, essent determinant en el

pronòstic d’aquests pacients.

UTILITAT DEL PERFIL MALIGNE EN TC PERFUSIÓ A L’ICTUS ISQUÈMIC AGUT

Sergi Borrego, Arturo Renú, Xabier Urra, Carlos Laredo, Sergio Amaro, Luis San Román, Laura Llull, Jordi Blasco, Víctor Obach, Laura Oleaga, Ángel Chamorro

Introducció:Malgrat les teràpies de revascularització molts pacients amb ictus agut no tenen unarecuperació satisfactòria. El TC perfusió (TCP) aporta informació envers la viabilitat tissular delteixit isquèmic i la presència de perfil maligne (PM, lesió establerta extensa) que pot ser rellevantdes del punt de vista pronòstic.

Mètodes:Es van estudiar tots els pacients del registre prospectiu de trombòlisi entre el Novembre de 2008 iJuliol de 2014. L’objectiu primari va ser valorar la relació entre PM i recuperació funcional (mRs alcap de tres mesos). També es van avaluar la interacció entre PM i subgrups d’interès (NIHSS, temps,tractament, edat, sexe i període de tractament) i l’eficàcia de la revascularització intravenosai intraarterial en funció de la presència de PM.

Resultats:Un total de 710 pacients van ser avaluats. 75 pacients (11%) van presentar un PM al TCP i aquest esva associar a un mal pronòstic funcional (93% vs 39%; p<0.001). Aquesta associació es va manteniren models ajustats (OR=3.87,p<0.001) i va ser similar als diferents subgrups sense interaccionssignificatives amb el PM (Figura). La trombòlisi IV (OR 2.06, p=0.047) i la teràpia endovascular (OR1.57; p=0.049) només van ser beneficioses respecte als subjectes no tractats en absència de PM.

Conclusions:El TCP aporta informació biològica important que prediu l’eficàcia dels tractamentsrevascularitzadors a l'ictus. L'administració d'aquests tractaments orientats per TCP podríaaugmentar la seva eficiència.

Ús de la metabolòmica i la genòmica per identificar biomarcadors d’AIT i els

mecanismes Implicats en el Condicionament Isquèmic

Serafín Cambray1, Mariona Jové2, Laura Colás1,Nuria Torreguitart1, Jordi Sanahuja1 , Alejandro

Quílez1, Joan Farré1, Ikram Benabdelhak1, Buket Demir3, Muge Yemisci3, , Turgay Dalkara3,

Reinald Pamplona4, Manuel Portero-Otín2, Francisco Purroy1

1: Parc Científic i Tecnològic Agroalimentari de Lleida–Universitat de Lleida–IRBLleida, Lleida; Stroke Unit 2: NUTREN–Nutrigenomics Center 3: Department of Neurology, Faculty of Medicine, Institute of Neurological Sciences and Psychiatry, Hacettepe University, Ankara, Turkey. 4: Department of Experimental Medicine, Universitat de Lleida.

Introducció: El diagnòstic clínic dels pacients amb Atac Isquèmic Transitori (AIT)

és quelcom difícil, i l’ús de la metabolòmica en cohorts de pacients sovint es veu

compromesa degut a la variabilitat intrínseca que presenten les mostres de

pacients. Per solucionar aquests contratemps proposem un model murí que

permet identificar biomarcadors d’AIT. També hem desenvolupat un model de

condicionament isquèmic (CI) per caracteritzar molecularment aquest fenomen.

Mètodes: Els ratolins van ser sotmesos només a cirurgia (SHAM), 7 o 25 minuts

d’oclusió (AIT i Infart Cerebral), el plasma va recollir-se 6,12,24 i 48h després. Pel

CI van realitzar-se 5 isquèmies de 2min (SHAM no), van recuperar-se 24h i es van

sotmetre a una oclusió de 60min (IC). Just abans de l’IC (basal) i 0,1,3,6,12 i 24h

després va recollir-se mostra de còrtex isquèmic per fer-ne arrays de mRNA.

Resultats: L’anàlisi Multivariant ens va permetre separar entre diferents temps

dins un mateix tractament (excepte el SHAM), i també el SHAM de l’AIT i de l’IC. A

més a més, l’anàlisi ANOVA d’un factor (un cop aplicada la correcció de Benjamini-

Hochberg) va identificar 38 metabòlits que separen l’AIT de l’IC del SHAM. Les

dades dels arrays del CI també seran mostrades.

Conclusió: Emprar un model murí d’AIT per l’anàlisi metabolòmic permet aplicar

models estadístics força restrictius, posant de manifest molècules que esdevindran

una excel·lent plataforma per al descobriment de biomarcadors en pacients d’AIT.

DETECCIÓ PRECOÇ DE FIBRIL·LACIÓ AURICULAR EN ICTUS EMBÒLIC D’ETIOLOGIA INDETERMINADA (IEEI).Pablo De Ceballos1*,Ana Zabalza1*,Laura Diez1, Antía Moreira1,Elisa Cuadrado1,Ángel Ois1,Begoña Benito2, Julio Martí2, Ana Rodríguez-Campello1, Jaume Roquer1. Servei de Neurologia1. Hospital del Mar. Barcelona. Servei de Cardiologia2.Hospital del Mar. Barcelona.

*Ambdós són autors principals.

Introducció: La fibril·lació auricular (FA) és una de les causes més prevalents d’IEEI. Les guies recomanen 24 hores de monitorització ECG per a diagnosticar la FA subjacent i perllongar aquesta en cas d’alta sospitai resultats negatius. En l’estudi CRYSTAL-AF es va detectar FA en 8.9% dels pacients després de ser monitoritzats durant 6 mesos amb un monitor cardíac insertable (MCI). L’objectiu de l’estudi és analitzar el percentatge de detecció de FA després de la disponibilitat de MCI.

Materials i mètodes: Estudi descriptiu i prospectiu, pacients de ≥ 60 anys ingressats a la unitat d’ictus que compleixen els criteris d’IEEI després de l’estudi complet: ECG 12 derivacions, monitorització ECG durant 48 hores, ecocardiograma transtoràcic i estudi arterial. Registrades dades demogràfiques i factors de risc vasculars. Entre el 5è i el 7è dia després de l’ictus s’implanta un MCI amb monitorització a domicili.

Resultats: 28 pacients inclosos entre 10/2013- 12/2014. L’edat mitja va ser 75.48.9 anys. 60.7% homes. Els principals factors de risc vascular associats van ser la hipertensió (64.3%) i dislipemia (53.6%). El tempsde seguiment va ser de 6 mesos (2-12) de mediana. La taxa de detecció de FA es 46.4%. La mitjana de temps medià entre la implantació i detecció de FA va ser 12 dies (10-21).

Conclusió: S’aconsegueix una taxa de detecció de FA més elevada que les anteriorment descrites en pacients amb IEEI amb MCI i monitorització a domicili. El temps de detecció de FA va ser curt, remarcant la importància de la implantació precoç de l’MCI.

PACIENT AMB ICTUS TRACTAT AMB FIBRINÒLISI: ANÀLISIS DE LA MORTALITAT

ALS 3 MESOS, A L’ANY I ALS 5 ANYS M Garcés Redondo, S Escalante Arroyo, J Zaragoza Brunet, G Martín Ozaeta, P Esteve Belloch, JJ Baiges Octavio, S Reverté Villarroya* Neurologia Hospital de Tortosa Verge de la Cinta. mgarces.ebre.ics@gencat.cat *Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV)

Introducció: La fibrinòlisi endovenosa es va iniciar a l’Hospital Verge de la Cinta al 2006.

Objectius: Analitzar la mortalitat dels pacients amb ictus que van rebre tractament

fibrinolitic als 3, 12 mesos i als 5 anys. Material: Registre dels pacients del periode 2006-2014. Anàlisi de la mortalitat per qualsevol causa i cerca de possibles associacions amb variables demogràfiques, gravetat clínica (NIHSS a l’ingrés i a l’alta), Rankin a l’alta i als 3 mesos, temps d’actuació (inici -arribada, porta-agulla), paràmetres bioquímics basals, complicacions hemorràgiques, etiologia, teràpia endovascular de rescat i sistema Teleictus.

Resultats: N: 182 - Mortalitat 3 mesos: 17,3%. Variables relacionades (VR): NIHSS inicial i a l’alta,

Rankin a l’alta, hiperglicèmia, hemorràgia, Ictus inhabitual i localització vertebro-basilar, teràpia de rescat.

- Mortalitat 12 mesos: 4.3%. VR: Edat >79 anys, NIHSS inicial i Rankin alta, Hiperglucèmia, leucocitosi. Ictus TACI.

- Mortalitat 5 anys: 21.4%. VR: Sexe masculí, hiperglucèmia i hipoalbuminèmia.

Conclusió: La mostra és relativament petita per establir relació causal, però sí ens dóna

el perfil de la mortalitat precoç i a llarg termini. D’acord amb la literatura mèdica, la puntuació NIHSS basal i Rankin alta es relacionen amb major mortalitat. Del tema bioquímic, destacarem la hiperglucèmia, leucocitosi, funció renal i hipoalbuminèmia. El grup >79 anys presenta major mortalitat a llarg termini, però atribuïble a pluripatologia. Com a dades curioses, una mortalitat significativa als 5 anys dels homes respecte a les dones (32% vs 5.9%), resultats contraris a taxes de mort i discapacitat femenina major d’altres estudis.

Introducción:

Una buena circulación colateral (CC ) asocia resultados favorables en pacientes con ictus agudo

, pero la mejor técnica para evaluarla es controvertida . El Angio-Tc unifase (ATC-sf) es

ampliamente utilizado, pero puede etiquetar mal la CC. Nuestro objetivo es evaluar una

técnica nueva: Angio-Tc multifase (ATC –mf)

Materiales y métodos:

Pacientes con ictus isquémico agudo <4,5h de evolución evaluados para terapias de

reperfusión con oclusión ACM-M1/ACI ATC-sf fueron incluidos. Se realizaron dos adquisiciones

de Angio-Tc cerebrales con 10 y 20 segundos de retraso (ATC-mf) para evaluar la CC. Se

compararon ambos como predictores de variables clínicas, radiológicas y funcionales. Se

evaluó

Resultados:

78 pacientes fueron incluidos. La media de edad fue 66,3±13.6, mediana NIHSS 17,5 (IC±6,3),

con 52 oclusiones ACM-M1 y 26 ACI. La media de tiempo desde el inicio hasta el Angio-Tc:

2:32±1:31h. En ATC-sf, 61,8 % de los pacientes presentaron buena CC mientras que en ATC-mf

el 54,7 %. Sólo la buena CC por ATC-mf fue un predictor independiente de bajo volumen de

infarto a las 24 horas (OR3,6; IC95% 1.3-10.5, p0,017 ).

Además, sólo el estado de CC por ATC-mf se asoció con un NIHSS menor a las 24h (buena CC:5

vs pobre CC:17 , p<0,001 ) , y resultado favorable a los 3 meses ( mRS0-2 : buena CC57,1% vs

pobre CC11.5% , p<0,001 ).

En un modelo de regresión logística sólo una buena CC por ATC-mf predijo resultado favorable

(OR6,8; IC95%: 1,6-29,2, p0,009).

Conclusión:

La evaluación de CC por ATC-mf mejora la precisión en comparación con el ATC-sf. Buena CC

en el ATC-mf es un predictor independiente de volumen de infarto bajo y buen resultado

funcional.

Titulo:  REVISIÓN  DE  LAS  MUTACIONES  NO  CISTEÍNA  EN  EL  GEN  NOTCH3:  ¿CADASIL?  

Autores:  Elena  Muiño,  Cristina  Gallego,  Caty  Carrera,  Jurek  Krupinski,  Jaume  Roquer,  Joan  Montaner,  Israel  Fernandez-­‐Cadenas.  

Introducción:  CADASIL  (Cerebral  Autosomal  Dominant  Arteriopathy  with  Subcortical  Infarcts   and   Leukoencephalopathy)   es   una   arteriopatía   sistémica   hereditaria  autosómica  dominante  que  está  causada  por  mutaciones  en  el  gen  NOTCH3  (19p13).  

El   receptor   codificado   por   el   gen   presenta   un   dominio   extracelular   (ECD)   con   34  repeticiones   en   tándem   denominadas   epidermal   growth   factor   (EGF)-­‐like,  codificados   por   los   exones   2-­‐24,   que   son   la   región   donde   se   encuentran   las  mutaciones   “clásicas”   de   CADASIL   que   afectan   a   residuos   cisteína;   cambios   en   el  número  de  cisteínas   causan  un  plegamiento  anómalo  de   la  proteína  y  un  acúmulo  del   receptor,   considerándose   este   el   principal   mecanismo   patogénico   de   la  enfermedad.    Los   principales   síntomas   son   migraña   con   aura,   alteraciones   psiquiátricas,   ictus  isquémicos  y  demencia  a  edades   tempranas.   La  RMN  muestra   infartos   lacunares   y  leucoaraiosis   difusa,   afectándose   característicamente   la   parte   anterior   del   polo  temporal  junto  con  dilatación  de  los  espacios  perivasculares.  En  las  biopsias  de  piel  es  típico  encontrar  la  aparición  de  acúmulos  de  material  granular  osmiófilo  (GOM).      Recientemente  se  han  descubierto  mutaciones  que  no  afectan  a  residuos  de  cisteína  y  que  causan  un  fenotipo  similar  a  CADASIL.      Objetivos:  1-­‐  Analizar   las  mutaciones  descritas  en  el  gen  NOTCH3  en   la   literatura  y  en  bases  de  datos,  que  no  se  asociaban  con  cambios  en  el  número  de  cisteínas.  2-­‐  Analizar   las   características   clínicas   de   los   pacientes   portadores   de   este   tipo   de  mutaciones   que   no   afectan   a   residuos   de   cisteína   para   determinar   si   presenta   las  mismas  características  clínicas  de  CADASIL  o  es  un  tipo  de  patología  diferente.      Metodología:  Se  revisaron  aquellos  artículos  referentes  a  variantes  en  NOTCH3  que  no  afectan  al  aminoácido  cisteína,  y  el  portador  presentaba  una  clínica  compatible  con   CADASIL.   Para   ello   se   realizó   una   búsqueda   exhaustiva   en   pubmed   con   las  palabras   clave   “CADASIL   cysteine”   o   “NOTCH3   cysteine”   y   en   ”The   Human   gene  Mutation   Database”,   para   conocer   las   mutaciones   descritas   en   NOTCH3   que   no  afectasen  a  cisteína.      Se   recogieron   las   características   clínicas   de   los   pacientes:   edad,   sexo,   lugar   de  procedencia,   factores  de  riesgo  cardiovascular,  antecedentes   familiares,  historia  de  migraña,   ictus,   crisis   epilépticas,   alteraciones   psiquiátricas   y   demencia;  características  de  neuroimagen:  grado  de  leucoaraiosis,  afectación  del  polo  temporal  y  realización  de  biopsia  de  piel.  Asimismo  se  anotaron  las  características  del  análisis  genético,  aminoácidos  sustituidos  y  sustituyentes.      Resultados:   Se   han   descrito   en   la   literatura   10   mutaciones   diferentes   en   el   gen  NOTCH3   que   no   causan   cambios   en   el   número   de   cisteínas,   sólo   en   5   de   ellas   se  

estudiaron   los   33   exones  de  NOTCH3   y     además   se   comprobó   su   ausencia   en  una  cohorte  de  individuos  sanos  indicando  que  estas  mutaciones  no  eran  polimorfismos  comunes  (p.R75P,  p.L1515P,  p.R213K,  p.V1762M  y  p.G149V).    Los   pacientes   donde   se   identificaron   estas   5   mutaciones   presentaron   una   clínica  compatible  con  CADASIL,  además  la  RMN  presentaba  severa  leucaraiosis,  aunque  sin  la   carácterística   afectación  de   la   parte   anterior   del   polo   temporal   observada   en   el  CADASIL  “clásico”.  Se  observó  la  presencia  de  GOMs  en  p.R75P,  p.R213K  y  p.G149V,  mutaciones  que  afectan  al  dominio  ECD  de  la  proteína.  Las  mutaciones  donde  no  se  hallaron  GOMs  fueron:  p.L1515P  y  p.V1762M,  variantes  que  no  afectan  al  dominio  ECD.   No   se   observaron   diferencias   clínicas   entre   las  mutaciones   que   no   afectan   a  residuos   de   cisteína   y   las   mutaciones   “típicas”   que   afectan   al   número   de   este  aminoácido.      Conclusión:  Las  mutaciones  descritas  en  el  gen  NOTCH3  sin  afectación  de  residuos  de  cisteína  causan  síntomas  neurológicos  compatibles  con  CADASIL  o  con  un  tipo  de  patología  muy  similar  a  esta  enfermedad.  Por  lo  tanto,  una  historia  clínica  compatible  con  CADASIL,  en  un  paciente  con  leucoaraiosis  severa,  que  no  presenta  afectación  en  la  parte  anterior  del  polo  temporal  podría  hacernos  pensar  que  se  trata  de  una  mutación  no  “típica”.  Además,  la  ausencia  de  GOM  no  descarta  posibles  mutaciones  de  NOTCH3.          

Codi ictus i tractament fibrinolític a l’ictus isquèmic. Experiència de l’Hospital de Mataró E.Palomeras, V. Casado, P. Fossas, J. Bigas (1), A. Cano, P. Sanz, D. Muriana, M. Daza (1). Serveis de Neurologia i Urgències (1). Hospital de Mataró, Consorci Sanitari del Maresme. Introducció: Al nostre hospital, es va començar a administrar tractament fibrinolític endovenós per l’ictus isquèmic al 2008, en horari del neuròleg. Des del 2010, fora de l’horari laboral del neuròleg, s’administra també a través de conexió teleictus. Des de juliol-2013, rebem activacions prehospitalàries des del SEM. Material i mètodes: Es registren les dades dels “Codi Ictus” activats des del Servei d’Urgències, bé al neuròleg propi, bé al neuròleg teleictus. En els que han rebut fibrinolític endovenós, es registren dades clíniques, radiològiques, demora i evolució als 3 mesos. Resultats: Total activacions, 501 (50.3% corresponen a 2013-2014). D’aquests, 80 (16.0%) han rebut fibrinolisi, dels que 46 (57.5%) corresponen als dos darrers anys. En 50 pacients la indicació la va fer el neuròleg propi, en 30 el neuròleg teleictus. La mediana de la demora símptomes-tractament és 110 minuts, i el porta-agulla 56 minuts, escurçat a 48 en els tractats pel neuròleg de l’hospital i a 36 si hi ha activació prèvia del SEM. L’any 2014 el temps porta-agulla global ha estat de 50 minuts. Mediana NIHSS: 9. Del total, 4 pacients (5%) han patit una transformació hemorràgica pH2 (1) o rPH (3). Als 3 mesos, 50% tenien mRS 0-1 i 64.5%, 0-2. Conclusions: En el nostre hospital, la demora símptomes-tractament és baixa, així com el temps porta-agulla en horari del neuròleg. Al mateix temps, l’augment del nombre de pacients els darrers anys, així com l’activació prèvia del SEM, ha derivat en una clara millora del temps porta-agulla global. Les dades d’evolució són favorables.

Study of Spatial Neglect Syndrome in Stroke

Authors: Albert Puig Pijoan 1; Eva Giralt Steinhauer 1; Ana Zabalza de Torres 1; Rosa Maria Manero Borràs 1,2; Gonzalo Sánchez-Benavides 3; Alejandra Gómez González 1; Ángel Ois Santiago 1; Ana Rodríguez Campello 1; Elisa Cuadrado Godía 1; Jordi Jiménez Conde 1; Jordi Peña Casanova 1,2; Jaume Roquer 1 1. Neurology Department, Hospital del Mar, Barcelona, Catalonia. 2. Cognitive and Behavioral Neurology Unit, Neurology Department, Hospital del Mar, Barcelona, Catalonia. 3. Neurosciences Program, IMIM Foundation. Parc de Recerca Biomèdica , Barcelona, Catalonia Author’s email: APuig@parcdesalutmar.cat Introduction: Spatial Neglect Syndrome (SNS) is characterized by an inability to attend to contralateral stimuli, being usually caused by vascular injury to non dominant hemisphere. SNE implies worse functional prognosis. Some studies report that it might be uder-diagnosed. Different subtypes have been described, as egocentric neglect (focused on the subject) and allocentric neglect (focused on the object). Objective: To describe the frequency and semiology of SNS in stroke patients, evaluating their possible degree of under-diagnosis. Material and Methods: Prospective study of patients with ischemic stroke of non-dominant hemisphere admitted to the Neurology Service in a period of 19 months. We excluded patients with visual and /or cognitive disturbances that do not allow testing performance. We conducted a couple of screening tasks (Line Bissection Task and Triangle Cancellation Task) and, on positive screening cases, completed the study with the Otta Test (discrimination between egocentric and allocentric neglect). In order to assess the possible under-diagnoses, we compared the results of our evaluation to the routinely neurologic exam performed the same day. Results: Final cohort of 62 patients with an average age of 73'6 years (10.5 y SD), 37 female cases (59.7%). SNS was detected in 25 cases (40.3%). On regard of the semiology of SNS cases, 8% of cases presented with pure allocentric syndrome, 28% with pure egocentric neglect and 52% with a combination of egocentric and allocentric neglect (it was not possible to asses the semiology in 12% of cases). Interestingly, 56% of SNS

cases were not detected in routine assessment. Conclusions: The SNS is a common in the nondominant hemisphere stroke. It implies an important functional prognosis impact. Most cases present with a combination of egocentric and allocentric SNS. There may be a significant degree of under-diagnosis in daily practice.

AMILOIDE-β I DETERIORAMENT COGNITIU A LA MALALTIA DE PARKINSON: ESTUDI TRANSVERSAL-LONGITUDINAL AMB BIOMARCADORS PET I EN LÍQUID CEFALORAQUIDI

Yaroslau Compta1, Francesca Antonelli1, Mariateresa Buongiorno1, Yolanda Fernández2, Javier Pavía2,3, Francisco Lomeña3, José Ramón García4, Isabel Ramírez5, Ana Cámara1, Manel Fernández1, Marina Soler4, Xavier Pérez5,José Ríos6, Jorge Raúl Barrio7, Maria Jose Martí1

1Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment, Servei de Neurologia, Institut Clínic de Neurociències, Hospital Clínic de Barcelona / IDIBAPS / Universitat de Barcelona; 2Centre d’Imatge Molecular Experimental (CIME), CETIR-Esplugues; 3Servei de Medicina Nuclear, Centre de Diagnòstic per la Imatge, Hospital Clínic / IDIBAPS / Universitat de Barcelona; 4Unitat PET-TC, CETIR-Esplugues; 5BARNATRÓN, CETIR-Esplugues; 6Plataforma de Bioestadística i Maneig de Dades, IDIBAPS, Hospital Clínic de Barcelona; 7Molecular and Medical Pharmacology Department, UCLA, Los Angeles, CA, USA

INTRODUCCIÓ: La demència és molt freqüent a la malaltia de Parkinson (MP), haven’t-s’hi suggerit un paper de les proteïnes tau i, sobretot, amiloide-β (Aβ). Els nivells d’aquestes proteïnes es poden mesurar en liquid cefaloraquidi (LCR) i el seu acúmul es pot visualitzar mitjançant tomografia per emissió de positrons (PET) amb traçadors com l’FDDNP.

MATERIAL I MÈTODES: Amb la hipòtesi que el PET-FDDNP i els nivells d’Aβ i tau en LCR poden ser biomarcadors de demència a la MP, hem estudiat 8 controls, 16 pacients amb MP no-dements (MPND) i 8 pacients amb MP+demència (MPD) mitjançant avaluació neuropsicològica, PET-FDDNP i estudi d’LCR (basal a tots els subjectes i als 18 mesos als MPND). S’han valorat les associacions transversals amb demència i rendiment neuropsicològic, el risc longitudinal de demència, i els canvis longitudinals PET i d’LCR.

RESULTATS: Transversalment, els pacients MPD han mostrat captació temporal-lateral d’FDDNP incrementada i nivells reduïts d’Aβ en LCR en comparació a controls i MPND, sense diferències als nivells de tau, i amb correlació negativa entre captació d’FDDNP i nivells d’Aβ en LCR, així com correlacions significatives tant de captació d’FDDNP com Aβ en LCR amb els “z-scores” cognitius. Longitudinalment, la captació temporal-lateral d’FDDNP s’ha associat per regressió logística binària al risc de progressió a demència dels pacients MPND, i la captació temporal-lateral d’FDDNP i els nivells d’Aβ en LCR han augmentat i disminuït, respectivament, de l’estudi basal al dels 18 mesos.

CONCLUSIONS: Aquestes mesures PET i d’LCR poden constituir biomarcadors d’estat, i fins i tot de risc, de demència a la MP.

[Nombre de paraules del text: 249 excloent els títols dels apartats]

ESTADIS DE SEVERITAT EN EL TREMOLOR ESSENCIAL: ESTUDI DE

LLARG TERMINI RETROSPECTIU UTILITZANT L’ESCALA DEL VAS.

Alexandre Gironell, MD, PhD1; Roser Ribosa-Nogué, MD1; Ignasi Gich, MD, PhD,2

Juan Marin-Lahoz, MD1; Berta Pascual-Sedano, MD, PhD1 1 Unitat de Trastorns del Moviment, Servei de Neurologia, 2 Servei d’Epidemiologia Clínica i Salut Pública. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autonoma de Barcelona. ANTECEDENTS: Hi ha pocs estudis que hagin intentat d’avaluar el grau de

progressió de la severitat en el Tremolor Essencial (TE) al llarg del temps i son estudis

amb un seguiment temporal relativament curt (menys de 10 anys). Hem portat a terme

un estudi de llarg termini dels estadis de severitat del TE utilitzant l’Escala del Vas.

MÈTODE: Cinquanta pacients consecutius amb TE sever van se inclosos. Les

puntuacions de l’Escala del Vas es van obtenir mitjantçant anamnesi de manera

retrospectiva a tot el llarg de la vida del pacient. Vam utilitzar events i fites rellevants al

llarg de la vida per ajudar a recordar la severitat del tremolor.

RESULTATS: La distribució per edats de les puntuacions de l’Escala del Vas va ser: I

40 ± 17, II 55 ± 12, III 64 ± 9 i IV 69 ± 7. Es va trobar una correlació negativa

significativa (r: -0.669, p<0.001) entre l’edat del primer símptoma i el grau de

progressió. Tanmateix, el grau de progressió va ser significativament diferent (p<

0.001) quan el primer símptoma apareixia abans dels 40 anys comparat amb l’aparició

en una edat més tardana.

CONCLUSIONS: El nostre estudi apoia el caràcter progressiu del TE. El temps mig

per arribar a la màxima severitat dels símptomes es de 36 anys. L’edat d’inici es un

factor pronòstic. L’Escala del Vas pot ser una bona eina per a determinar els estadis de

severitat del TE, de manera similar a l’escala de Hoehn & Yahr en la malaltia de

Parkinson.

SEVERITY STAGES IN ESSENTIAL TREMOR: A LONG-TERM

RETROSPECTIVE STUDY USING THE GLASS SCALE. Alexandre Gironell, MD, PhD1; Roser Ribosa-Nogué, MD1; Ignasi Gich, MD, PhD,2

Juan Marin-Lahoz, MD1; Berta Pascual-Sedano, MD, PhD1 1 Movement Disorders Unit, Department of Neurology, 2 Clinical Epidemiology and Public Health Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Autonomous University of Barcelona, Catalonia.

BACKGROUND: Few prospective studies have attempted to estimate the rate of

decline of essential tremor (ET) and these were over a relatively short time period (less

than 10 years). We performed a long-term study of severity stages in ET using the

Glass scale scoring system.

METHODS: Fifty consecutive patients with severe ET were included. The Glass Scale

scores throughout the patient’s life were recorded retrospectively. We used common

milestone events to help recall changes in tremor severity.

RESULTS: Age distribution according to the Glass Scale was: score I 40 ± 17 years,

score II 55 ± 12 years, score III 64 ± 9 years, and score IV 69 ± 7 years. A significant

negative correlation between age at first symptom and rate of progression was found (r:

-0.669, p<0.001). Rate of progression was significant different (p<0.001) when first

symptom appears in younger age (before 40 years old) compared to older age (40 years

or older).

CONCLUSION: Our result support the progressive nature of ET. The mean time to

maximum severity of symptoms was 36 years, and age at onset was a prognostic factor.

The Glass Scale may be a useful tool to determine severity stages during the course of

ET, in a similar way to the Hoehn & Yahr scale for Parkinson’s disease.

Autors: Glòria Martí 1,Naia Sáez-Francàs 2,Margarita Corominas 2, Gemma Cuberas3 ,Carles

Lorenzo 2, Oriol de Fàbregues 1, José Álvarez-Sabin 1, Miguel Casas Brugué2, Jorge

Hernández-Vara 1. 1 Servei de Neurologia. 2Servei de Medicina Nuclear. 3Servei de

Psiquiatria. Hospital Vall d’Hebron.

TÍTOL:

Nivells de BDNF plasmàtics en pacients amb Malaltia de Parkinson de novo sense

tractament i la seva relació amb el grau de degeneració nigroestriatal.

OBJETIUS:

Avaluar els nivells plasmàtics Brain-derivated Neurotrophic Factor (BDNF) en pacients amb

Malaltia de Parkinson (MP) no tractats i l’existència de correlació amb el grau d’afectació

nigroestriatal determinada per SPECT amb 123I-FP-CIT.

MATERIAL I MÈTODES:

Estudi descriptiu amb recollida seqüencial de 30 pacients amb MP de novo sense

tractament. Es varen obtindre mostres de sang perifèrica analitzant els nivells de BDNF

sèrics mitjançant tècnica d’ELISA. Els nivells de BDNF foren comparats amb els d’una

mostra de controls sans. Paral·lelament es va realitzar un SPECT amb 123I-FP-CIT i

quantificació volumètrica nigroestriatal.

RESULTATS:

Es varen incloure 30 pacients [edat 63,97 anys ± 9,59 anys; 16 (53,3% homes). Els pacients

presentaren nivells de BDNF inferiors als controls (mitjana= 49.61, IQR [43.55- 61.82] vs

mitjana=68.82, IQR [51.87-88.14]). A l’anàlisi de regressió lineal els nivells de BDNF

s’associaren significativament amb les ràtios de captació d’ 123I-FP-CIT, especialment a

nivell de putamen contralateral i ipsilateral als símptomes (R2= 0,56; b=25,94; p<0.001.

R2= 0,59; b=29,86; p<0.001).

CONCLUSIONS: S’obté una correlació directa entre nivells de BDNF i senyal presinàptica de

la via dopaminèrgica.

Correlats metabòlics cerebrals mitjançant 18-FDG PET dels símptomes d’apatia durant la fase

presimptomàtica en la malaltia de Huntington

Martinez-Horta, S.; Perez-Perez, J;, Sampedro-Santaló, F;, Fernández-Bobadilla, R.; Carceller

Sindreu, M.; Pagonabarraga, J.; Campolongo, A. ; Gomez Anson,B. ; Pascual Sedano, B.;

Camacho Marti,V.; Fernandez Leon, A. ; Lopez Mora, D.; Kulisevsky, J

Introducció: L’apatia es un símptoma extremadament freqüent en la malaltia de Huntington

(MH), que causa un enorme impacte en el pacient i cuidadors i es identificable a mes de quinze

anys del diagnòstic motor. Tot i això, els mecanismes responsables son poc coneguts i mai han

estat estudiats amb 18-FDG PET.

Mètodes: 18-FDG PET a n=15 individus presimptomàtics (CAG≥36; Huntington’s Disease Rating

Scale Total Motor Score (UHDRS)≤4; Total Functional Capacity (TFC)>11) amb previsió de

diagnòstic>10 anys segons formula de Langbehn. La severitat dels símptomes d’apatia es va

valorar amb la escala “Problems Behavior Assessment (PBA-S)”. Es varen excloure els subjectes

amb≥2 en altres dominis i/o≥11 en la Escala Hospitalària d’Ansietat i Depressió (HADS). La

cognició es va valorar amb el component cognitiu de la UHDRS. Es va realitzar anàlisis de

regressió entre captació 18-FDG i puntuació d’apatia controlant per edat (p<0.005; K= 20).

Resultats: La mostra presentà una edat de 36.3±8, educació=14.6±6, CAG=42.3±2; estimació

anys-inici=16.4±7; UHDRS=1.7±1.4, TFC=13, UHDRS-Cognició=294±58, PBA-S Apatia=4.8±5.1;

HADS-D=3.6±3.3. La severitat de l’apatia es relacionà amb menor captació a còrtex fronto-

polar, caudat, tàlem, GPe, putamen, precuneus i cingulat posterior junt a major captació en

àrees motores i premotores.

Conclusió: Els símptomes d’apatia es relacionen amb menor metabolisme en regions

implicades en el control cognitiu, la motivació, el processament afectiu i la progressió de la

malaltia. L’augment metabòlic a nivell motor/premotor suggereix mecanismes inicials de

compensació. Aquestes dades suposen nou coneixement sobre les bases de la apatia en la MH

i suggereixen els seus correlats 18-FDG com potencial biomarcador.

Troballes en PET/TC de 18-FDG durant la fase premanifesta i inicial de la malaltia de Huntington:

Introducció: Els canvis en metabolisme cerebral que precedeixen i caracteritzen el curs de la malaltia de Huntington (MH) son poc coneguts.

Material i mètodes: Inclusió prospectiva de n=33 participants amb genètica positiva (CAG>36) per MH explorats i classificats segons la Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS) i capacitat funcional (TFC) com a n=18 inicials (UHDRS>4; TFC=7-13) i n=15 premanifestos (preMH; UHDRS≤4; TFC=11-13). Segons formula de Langbehn i disease burden score (DBS) es varen agrupar com a <10anys (preMHA; n=8) i >10anys a inici esperat de malaltia (preMHB; n=7. Es va realitzar estudi de correlació entre puntuació motora, cognitiva i estat funcional i metabolisme cerebral (p<0.005,extent voxel threshold k=20).

Resultats: S’observà correlació inversa entre DBS i metabolisme a nivell de caudat en tots els grups, estenent-se a putament i còrtex prefrontal amb la progressió del a malaltia. Comparant preMHB amb preMHA, s’observà hipermetabolisme frontal a preMHB i hipermetabolisme postrolandic a preMHA estenent-se a regions frontals i motores en els pacients inicials, els quals alhora presentaren marcat hipometabolisme en caudat i putamen en comparació a preMHA. Es trobà una correlació negativa entre puntuació motora y metabolisme a caudat (r=-0.803) i putamen (r=-0.783), correlació positiva entre cognició i metabolisme a caudat (r=-0.822), putamen (r=0.789) i còrtex prefrontal dorso-lateral (r=0.578).

Conclusió: L’hipometabolisme del caudat correlaciona amb la proximitat de l’inici esperat de la malaltia i es pot observar > 10 anys prèvia aparició dels símptomes motors, disminuint al llarg de l’evolució i estenent-se a regions frontals. L’hipermetabolisme present en àrees premotores/motores ja en preMHA podria reflectir mecanismes inicials de compensació.

Benefici de la musicoteràpia i l’estimulació cognitiva en l’estat d’ànim, les alteracions

conductuals, la funcionalitat i la qualitat de vida en la malaltia de Parkinson

Roser Ribosa-Nogué,1,2 Ángela Llurba-Álvarez,1Alícia Ribas-Marí,1 Alexandra Palmero-

Delgado,1 Carmen García-Sánchez,1,2 Riccardo Parenti,2 Alexandre Gironell,2 Berta Pascual-

Sedano,2 Javier Pagonabarraga,2 Juan Marín-Lahoz,2 Jaime Kulisevsky2

1Màster de la Universitat Autònoma de Barcelona “Neuropsicologia: Diagnòstic i

Rehabilitació Neuropsicològica”, Unitat de Trastorns del Moviment, Servei de Neurologia,

Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP), Barcelona

2Unitat de Trastorns del Moviment, Servei de Neurologia, HSCSP, Institut de Recerca

Biomèdica-Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Centro de

Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Barcelona

Introducció: Estudiem l’efecte que la musicoteràpia (MT) i l’estimulació cognitiva

(EC) tenen en l’estat d’ànim, les alteracions conductuals, la funcionalitat i la qualitat de

vida en la malaltia de Parkinson (MP).

Pacients i mètodes: 77 pacients amb MP van ser aleatoritzats a rebre una de les dues

teràpies en format grupal (21 hores) i van ser valorats mitjançant escales i qüestionaris

conductuals específics abans i després del tractament. Els resultats es van analitzar amb

estadística no paramètrica.

Resultats: L’EC és més eficaç que la MT en disminuir les conductes desinhibides:

diferència post-pre de FrsBE-desinhibició en EC=-6 (13,7), en MT=0 (11,7), p=0,004.

Els pacients que reben MT redueixen la puntuació en apatia: FrsBE-apatia pre=64,5

(14,2), post=61 (19,5), p=0,011. Els pacients que reben EC milloren en l’ansietat

cognitiva: ISRA-factor cognitiu pre=70 (45), post=60 (60), p=0,016; en les conductes

frontals globals: FrsBE-total pre=71 (29), post=62,5 (27,2), p=0,013; i especialment en

la desinhibició: FrsBE-desinhibició pre=65,5 (24,7), post=55 (19,5), p=0,006. Ambdues

teràpies disminueixen la simptomatologia depressiva en aquells pacients amb depressió

prèvia: BDI pre=22 (10,5), post=11 (7,5), p=0,042 en la MT; BDI pre=18,5 (12,7),

post=16,5 (16,2), p=0,014 en l’EC. No s’observen canvis significatius en la

funcionalitat (IDDD, PDCFRS) ni la qualitat de vida (termòmetre de salut, PDQ-39).

Conclusions: La MT i l’EC milloren la depressió i altres problemes neuropsiquiàtrics:

la MT redueix l’apatia mentre que l’EC disminueix l’ansietat i la desinhibició.

Abstract

Effects of night-time use of rotigotine on nocturnal symptoms in Parkinson’s disease

Francesc Vallderiola, Yaroslau Compta, Javier Aparicio, J Tarradellas, Gabriel Salazar, Josep María

Oliver, Antonio Callén, Tania Delgado, F Nobbe.

Introduction: It has previously been shown that 24-hour administration of transdermal rotigotine

has beneficial effects on nocturnal symptoms in patients with Parkinson’s disease (PD). This open-

label study assessed the efficacy and safety of exclusive night-time administration of transdermal

rotigotine in patients with nocturnal and early morning PD symptoms of PD.

Methods: Patients with PD and unsatisfactory control of nocturnal and early morning symptoms

received transdermal rotigotine (patches releasing 2–16 mg/24 h) applied in the evening and

removed in the morning for 3 months. Rotigotine was titrated to optimal dose over 1–8 weeks.

Sleep disturbance was assessed with the modified Parkinson’s disease Sleep Scale (PDSS-2). Other

outcomes included a pain visual analogue scale (VAS) and the short-form Parkinson’s disease

Questionnaire (PDQ-8) for quality of life.

Results: Of 81 patients included in the study, 74 completed treatment. At the end of treatment,

PDSS-2 total score had improved by 10.9 points in average from a baseline mean of 23.4 (p <

0.001). All three PDSS-2 domain scores (sleep disturbances, nocturnal motor symptoms and,

nocturnal symptoms of PD) were also significantly improved by 41%, 56%, and 48%, respectively (p

< 0.001). VAS-pain score decreased from 3.2 to 2.3 (p < 0.001). PDQ-8 score decreased from 23.8

to 18.1 (p < 0.001). The most frequently reported adverse events (AEs) included nausea (9%),

anxiety (4%) and dizziness (4%). Most AEs were of mild to moderate intensity.

Conclusions: Night-time administration of transdermal rotigotine is an effective and well tolerated

treatment for nocturnal symptoms in patients with PD.

Keywords: nocturnal symptoms; Parkinson’s disease; rotigotine; sleep disorders; transdermal

ABSTRACT

COMPARISON OF THE EFFECTS ON COGNITION AND BEHAVIOUR IN PATIENTS WITH PARKINSON'S

DISEASE TREATED WITH SUBTHALAMIC STIMULATION OR WITH CONTINUOUS LEVODOPA

DUODENAL INFUSION

Francesc Valldeoriola, Pilar Santacruz, José Ríos, Yaroslau Compta, Jordi Rumià,

Ana Cámara, Mariateresa Buongiorno, José Esteban Muñoz, María José Martí, and Eduardo Tolosa

Introduction: The effects on behavior and cognition of continuous levodopa duodenal infusion

(CLDI) and subthalamic stimulation (STN-DBS), both used in the treatment of advanced Parkinson's

disease (PD) have been investigated in several studies. However, the practical consequences

derived from such studies remain controversial. Moreover, there are not comparative studies

showing possible different influences of these two therapies on cognition and behavior.

Methods: We have studied a group of patients with advanced PD that were selected to receive

CLDI or STN-DBS in order to investigate the effects of these therapies on cognition and behavior

after one year. These data were compared with those of a control group of patients with similar

clinical characteristics treated with standard oral medication. This was an open-label, non-

randomized study for pre and post intervention analyses. Twenty-four patients were considered

good candidates to be treated with CLDI or STN-DBS.

Results: Patients receiving CLDI improved several neuropsychological functions (memory, frontal,

and visuospatial) compared both to patients receiving STN-DBS and control patients. CLDI patients

improved the Scopa-cog scores during the study compared with control patients. Patients treated

with DBS showed no significant changes in any of the tests administered with respect to controls

at one year follow-up.

Conclusions: Patients treated with CLDI may significantly improve some specific

neuropsychological functions when compared with patients receiving STN-DBS and with PD

patients receiving conventional medical treatment after one year from the intervention; there are

not significant cognitive or behavioral changes in patients treated with STN-DBS when compared

to PD patients receiving conventional medical treatment after one year from the intervention.

XIX Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurología Abstract per a Comunicació Oral Title Validation of the Spanish version of the Face Name Associative Memory Exam (S-FNAME) in cognitively normal older individuals Authors Alegret M1, Ortega G1, Espinosa A1, Sanabria A1, Valero S1,2, Rodríguez O1, Hernández I1, Rosende-Roca M1, Mauleón A1, Vargas L1, Martín E1, Ruíz A1, Tárraga L1, Amariglio RE3,4, Rentz DM3,4, Boada M1. 1. Fundació ACE. Barcelona Alzheimer Treatment and Research Center. Barcelona, Spain. 2. Deparment of Psychiatry. Hospital Universitari Vall d'Hebron. CIBERSAM. Universitat

Autònoma de Barcelona, Barcelona. Spain. 3. .Center for Alzheimer Research and Treatment, Department of Neurology, Brigham and

Women’s Hospital, Boston, MA, USA 4. Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA Corresponding author: malegret@fundacioace.com ABSTRACT Background: The Face Name Associative Memory Exam (FNAME) is a paired associative memory test that has demonstrated sensitivity to amyloid burden in cognitively normal individuals, a biomarker of preclinical AD. Normative data adjusted for age were recently reported in American cognitively normal individuals older than 57 years. Purpose: To report the psychometric characteristics of a Spanish version of the FNAME (the S-FNAME) when administered to a Spanish speaking sample in Barcelona, Spain. Similar to the validation study performed on the FNAME in the United States, we aimed to investigate convergent validity of the S-FNAME with another established memory measure, as well as identify which demographic characteristics might be associated with performance on the S-FNAME. Methods: The S-FNAME was administered to 110 literate, cognitively normal, Spanish individuals older than 49 years from the Memory Clinic of Fundació ACE, Institut Català de Neurociències Aplicades (Barcelona, Spain). Results: Construct validity of the S-FNAME, assessed by Principal Component Analysis, showed that the most reliable factorial solution constituted two factors: face-name and face-occupation. Convergent validity was evidenced with another episodic memory test, the Word List from the Wechsler Memory Scale-III. The S-FNAME was associated with age and gender, but not with education. Conclusion: Normative data are reported as a combination of age and gender factors to distinguish between preserved memory performances and the subtle memory deficits that could be related to biomarker evidence of preclinical AD.

BIOMARKERS IN CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY-RELATED INFLAMMATION

M. Carmona-Iragui1,2, A. Fernández Arcos1, D. Alcolea Rodriguez1,2, F. Piazza3,S. Antón-

Aguirre1,2, I. Sala Matavera1,2, J. Clarimon1,2, O. Dols-Icardo1,2, M.V. Camacho4, J. Munuera5, A.

Lleó1,2, J. Fortea1,2, B. Gómez-Ansón6, R. Blesa1,2

1 Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau- Biomedical Research Institute Sant

Pau- Universitat Autònoma de Barcelona; 2Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades

Neurodegenerativas (CIBERNED); 3Department of Neuroscience and Biomedical Technologies, University

of Milano-Bicocca, Monza (Italy); 4

Departament of Nuclear Medicine, Hospital de la Santa Creu i Sant

Pau- Biomedical Research Institute-Sant Pau- Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona; 5

MRI Unit

Badalona. Institut de Diagnòstic per la Imatge. Hospital Germans Trias i Pujol. Barcelona; 6

Departmen of

Radiology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau- Biomedical Research Institute-Sant Pau- Universitat

Autònoma de Barcelona.

Background

Cerebral amyloid angiopathy-related inflammation (CAA-ri) is a rare syndrome that presents

with focal neurological deficits, cortical microbleeds and asymmetrical white matter lesions

(WML), usually steroid-responsive. It shares radiological features with amyloid related imaging

abnormalities (ARIA), described in Alzheimer’s disease (AD) patients receiving antiamyloid

therapies, therefore a common pathophysiological proccess might exist.

Methods

Patients were clinically evaluated and MRI and CSF sampling (pre/post-treatment with

corticosteroids) were obtained. Mean follow-up was 10 months. Core AD biomarkers and anti-

A autoantibodies were measured in CSF in the four cases. Florbetapir PET imaging was

performed in two.

Results

Mean age at presentation was 73.5 years (range 69-78), 50% were men. All patients presented

with focal symptoms and cognitive impairment. During the acute phase of CAA-ri, the MRI

showed multiple cortical microbleeds and asymmetrical hyperintense WML located in brain

regions consistent with the clinical presentation. CSF anti-Aβ autoantibodies, t-Tau and p-Tau

levels were increased; CSF-Aß40 and Aß42 levels were decreased. After treatment, a

questionable (1/4), partial (2/4) or complete (1/4) resolution of focal symptoms was observed

with significant reduction of the WML and decrease of CSF anti-Aβ autoantibodies titters. All

patients experienced subsequent cognitive deterioration over the following months and two

patients died. The APOE- 4 allele frequency was 62.5%. Florbetapir PET showed prominent

cortical amyloid deposition.

Conclusions

CSF and PET biomarkers and APOE- 4 suggest a main role of vascular amyloidosis on CAA-ri.

Anti-A autoantibodies may be a specific biomarker for this process, and could be useful for

CAA-ri diagnosis and monitoring its response to treatment.

XIX Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurología Abstract per a Comunicació Oral Title Cognitive composites and Prodromal Alzheimer’s Disease on AB255 study. Authors Espinosa A1, Alegret M1

, Valero S1,4, Lafuente A1, Buendía M1, Ibarria M1, Ruiz S1, Hernández I1, Ruiz A1, Tárraga L1, San José I3, Pesini P3, .Boada M1, Sarasa M2,3, Sotolongo-Grau O1

1. Fundació ACE. Barcelona Alzheimer Treatment and Research Center. Barcelona, Spain. 2. Araclon Biotech Ltd., Proteomic Laboratory, CIBIR Logroño, Spain 3. Araclon Biotech Ltd., I + D Laboratory, Zaragoza, Spain 4. Deparment of Psychiatry. Hospital Universitari Vall d'Hebron. CIBERSAM. Universitat

Autònoma de Barcelona, Barcelona. Spain. Corresponding author: aespinosa@fundacioace.com ABSTRACT Background: To assess the usefulness of cognitive function composites (CFC’s) to discriminate between healthy aging (HA), non-Alzheimer’s disease (non-AD) amnestic Mild Cognitive Impairment (aMCI), and prodromal Alzheimer's disease (AD). Methods: Two groups of subjects, > 64 years old, were analyzed. The discovery group (DG) (n=59) subjects, recruited from Recercalia project, divided in 39 HA (20 men) and 20 aMCI (12 men). The replication group (RG) was a bigger sample (n=175), recruited from AB255 study, divided in 42 HA (21 men) and 133 aMCI (64 man). All received an extensive neuropsychological assessment, including CFC’s sensitive to: language, memory, praxis, visual gnosis and executive functions. A PET-PIB scanner, was administered at baseline to the DG, and subjects were divided in PiB+ or PiB- with a cutoff value of PIB=1.5, that is, HA+ (n= 2), HA- (n=37), aMCI+ (n=12), and aMCI- (n=8). In contrast, a PET-FDG scanner, was administered at baseline to the RG, and analyzed according to the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) methods. The subjects were divided in FDG+ or FDG- with a cutoff value of FDG=1.2, that is, HA (n=42), aMCI+(n=57), aMCI- (n=76). Results For the DG, delayed recall on memory (DR), executive and language CFC’s were the best discriminating between, HA-, aMCI- and aMCI+ groups. For the RG, DR on memory and executive CFC's showed the highest values to discriminate between, HA, aMCI- and aMCI+ groups. Conclusions: A brief neuropsychological battery comprising tests such as DR on memory and executive functions may be useful to discriminate between HA, non-AD aMCI and prodomal AD.

Títol: Correlació clínico-patològica i patologia concomitant en una sèrie postmortem de

demència ràpidament progressiva

Autors: Oriol Grau, Ellen Gelpí, Carlos Nos, Carles Gaig, Isidre Ferrer, Albert Saiz,

Albert Lladó, José Luis Molinuevo, Francesc Graus, Raquel Sánchez-Valle.

Introducció: A diferència del que succeeix en la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ),

la precisió del diagnòstic clínic en casos de demència ràpidament progressiva (DRP)

d’etiologia no priònica no està ben establerta. A més, la presència de patologies

concomitants, sobretot malaltia d’Alzheimer, pot actuar com a factor de confussió en el

procés diagnòstic. L’objectiu del present estudi és descriure la correlació clínico-

patològica i la copatologia en una sèrie postmortem de DRP.

Material i mètodes: Anàlisi retrospectiva de 160 donants de cervell amb DRP (duració

de la malaltia inferior a 2 anys) registrats al Banc de Teixits Neurològics del Biobanc-

Hospital Clínic-Idibaps entre els anys 2001 i 2011.

Resultats: Les malalties priòniques van ser el diagnòstic neuropatològic més freqüent

(67%), seguides per patologies neurodegeneratives no priòniques (17%) i malalties no

neurodegeneratives (16%). Els diagnòstics clínic i neuropatològic van coincidir en un

94% dels pacients amb MCJ, mentres que, en pacients amb DRP no priònica, la

concordància va ser del 21%. L’estudi neuropatològic va mostrar patologia concomitant

en 117 casos (73%), amb presència de moderades o freqüents plaques madures de β-

amiloide en 51 (31.9%).

Conclusions: La precisió del diagnòstic clínic és molt major en les DRP causades per

malalties priòniques que en les no priòniques, fet que evidencia la necessitat de millors

eines diagnòstiques i d’estudis neuropatològics confirmatoris en aquest grup de

malalties. Per altra banda, els resultats indiquen que la presència concomitant de

patologia tipus Alzheimer en pacients amb DRP s’hauria de tenir en compte en la

interpretació de biomarcadors de β-amiloide.

Utilitat dels biomarcadors en líquid cefalorraquidi en el diagnòstic i progressió

dels pacients amb deteriorament cognitiu

Piñol-Ripoll G., López-Ortega R., Arias P., Gil M.P., Blasco E., Huerto R., Boldú M.,

Del Pino C., Tahan N.

Unitat Trastorns Cognitius. Hospital Santa Maria Lleida.

Introducció: Avaluar la utilitat dels biomarcadors en líquid cefalorraquidi (LCR) en el

diagnòstic diferencial de deteriorament cognitiu i com a predictors de progressió a

demència en pacients amb deteriorament cognitiu lleu (DCL).

Material i mètodes: Presentem 126 subjectes, 24 Alzheimer, 20 controls i 82 DCL als

que es mesuren marcadors d’amiloide (A+) i dany neuronal (N+) en LCR. Període de

seguiment entre 12-24 mesos. Classifiquem els pacients DCLa amb A+/A- i N+/N-

basat amb la presència/absència d’alteracions d’amiloide i neurodegeneració en LCR.

SNAP van ser definits per A-N+.

Resultats: Dels 82 pacients amb DCL, 55 DCLa i 27 DCLna. La proporció de

progressió als DCLa va ser del 14.3% (2/14), 36.8% (7/19), 66.7% (4/6) i del 75%

(12/16) en els A-N-, A+N-, A-N+ (SNAP) i A+N+ respectivament (p<0.05); sense

diferencies en factors de risc cardiovascular, edat, ni puntuació inicial del MMSE.

Comparat amb els A-N-, els SNAP (OR=12; IC 95% 1.2-115, p=0.02) i A+N+ (OR=18;

IC 95% 2.7-117, p=0.001) tenen incrementat el risc de progressió, mentre que els A+N-

no (OR=3.5; IC 95% 0.6-20, p=0.15). Tots els pacients A+ que van progressar ho van

fer a Alzheimer; dels 4 SNAP, 2 van progressar a Alzheimer, un vcDFT i un altre a

Demència Cossos Lewy.

Conclusions: Malgrat les limitacions en el nombre de pacients, la presència de

biomarcadors en LCR patològics (A+N+ o A-N+) en DCLa representa un risc de

progressió a demència, que en alguns casos podria ser independent del dipòsit

d’amiloide.

XIX Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurología Abstract per a Comunicació Oral Title Retinal thickness assessment in MCI and AD patients Authors Rodriguez Gomez O1, Castilla Martí M1,2, Mojal Garcia S2; Hernández, I1, Mauleón A1, Rosende-Roca M1, Abdelnour C1, Sánchez D1, Vargas L1, Alegret M1, Espinosa A1, Ortega G1, Sotolongo O1, Tárraga L1, Ruiz A1, Boada M1 1. Fundació ACE. Barcelona Alzheimer Treatment and Research Center. Barcelona, Spain. 2. IMIM - Hospital del Mar, Barcelona, Spain. Corresponding author: orodriguez@fundacioace.com ABSTRACT Introduction: Retinal Nerve Fiber Layer (RNFL) thinning has been observed in AD and MCI patients. We performed a cross-sectional study to ascertain how RNFL thickness, as measured by Optical Coherence Tomography (OCT), can be correlated with different grades of cognitive impairment. Methods: We included 100 patients from our memory clinic who underwent a complete neurological and neuropsychological examination, and then sorted between three different diagnostic groups: Healthy controls (C), MCI and AD. All patients underwent through a complete ophthalmological examination, including measurements of RNFL and macular thickness with OCT Model 3D OCT-1 Maestro (Topcon, Japan). All statistical analyses were performed using SPSS version 20.0. Results: 200 eyes from 100 patients (38 Healthy controls, 41 MCI and 21 AD) were included. Mean age was.59.5 years for Control group, 67.71 for MCI and 80.52 for AD (p<0.001). No differences were observed on Macular thickness between groups. RNFL measurements showed to be different for overall thickness (p<0.001), superior (p<0.001), temporal (p=0.002) and inferior (p=0.003) quadrants. Statistical significance dissapeared after age adjustment, resulting the superior quadrant thickness values for each group (C=113.01μm, MCI=111.67μm, AD=100.95μm) to be marginally significant (p=0.070). When compared individually, AD group showed to be statistically different from C (p=0.037) and MCI (p=0.024) on upper quadrant. Conclusions: Data suggests a tendency to RNFL thinning on AD patients. Nevertheless, age revealed to be the main factor related with RNFL thinning in our series. If OCT is capable to discriminate between disease and normal age related changes on retinal thickness need to be further evaluated

XIX Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurología Abstract per a Comunicació Oral Title Genome-Wide Significant Genetic Factors Associated to Alzheimer’s Disease Susceptibility: Effect on AD Conversion in Subjects with Mild Cognitive Impairment. Authors André Lacour1, Ana Espinosa2, Eva Louwersheimer3, Stefanie Heilmann4,5, Isabel Hernández2, Steffen Wolfsgruber1,6, Victoria Fernández2, Holger Wagner6, Mathias Thelen6, Maitée Rosende-Roca2, Ana Mauleón2, Sonia Moreno-Grau2, Liliana Vargas2, Yolande A L Pijnenburg3, Octavio Rodríguez2, Gemma Ortega2, Susana Ruiz2, Henne Holstege7, Oscar Sotolongo-Grau2, Johannes Kornhuber8, Oliver Peters9, Lutz Frölich10, Michael Hüll11, Eckart Rüther12, Jens Wiltfang12, Martin Scherer13, Steffi Riedel-Heller16, Montserrat Alegret2, Markus M Nöthen4,5, Philip Scheltens3, Michael Wagner1,6, Lluís Tárraga2, Frank Jessen1,14, Mercè Boada2, Wolfgang Maier1,6, Wiesje M van der Flier3,15 Tim Becker1,16, Alfredo Ramirez4,6 & Agustín Ruiz2

1. German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Bonn, 53127, Germany. 2. Fundació ACE. Barcelona Alzheimer Treatment and Research Center, Barcelona, Spain 3. Department of Neurology and Alzheimer Centre, Neuroscience Campus Amsterdam,VU

University Medical Centre, Amsterdam,The Netherlands 4. Institute of Human Genetics, University of Bonn, 53127, Bonn, Germany 5. Department of Genomics, Life & Brain Center, University of Bonn, 53127, Bonn,

Germany 6. Department of Psychiatry and Psychotherapy, University of Bonn, 53127, Bonn, Germany 7. Alzheimer center and department of Clinical Genetics, Neuroscience Campus Amsterdam,

VU University Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands 8. Department of Psychiatry and Psychotherapy, University Clinic Erlangen, Friedrich-

Alexander University Erlangen-Nürnberg, 91054, Erlangen, Germany 9. Department of Psychiatry, Charité University Medicine, 14050, Berlin, Germany 10. Department of Geriatric Psychiatry, Central Institute of Mental Health, Medical Faculty

Mannheim, University of Heidelberg, 68159, Mannheim, Germany 11. Centre for Geriatric Medicine and Section of Gerontopsychiatry and Neuropsychology,

Medical School, University of Freiburg, 79106, Freiburg, Germany 12. Department of Psychiatry and Psychotherapy, University of Göttingen, 37075, Göttingen,

Germany 13. Department of Primary Medical Care, University Medical Centre Hamburg-Eppendorf,

20246, Hamburg, Germany 14. Department of Psychiatry and Psychotherapy, University of Cologne, Cologne, Germany 15. Department of Epidemiology & Biostatistics, VU University Medical Center, Amsterdam,

The Netherlands 16. Institute of Social Medicine, Occupational Health and Public Health, University of

Leipzig, 04103, Leipzig, Germany 17. Institute for Medical Biometry, Informatics and Epidemiology, University of Bonn, 53127,

Bonn, Germany. Corresponding Author: aruiz@fundacioace.com ABSTRACT

Background: Comprehensive genome-wide association studies (GWAS) and exome sequencing has revealed various low-penetrance variants in Alzheimer’s Disease (AD). Recently, the International Genomics of Alzheimer Project (IGAP) replicated the number of loci related to AD. The clinical execution and rating of exposed AD risk markers in Mild Cognitive Impairment (MCI) to AD conversion prediction is almost undiscovered. Methods: In order to understand the role of well-established AD risk genetic markers in MCI progression, we conducted a new study by genotyping 40 SNPs, formerly associated to AD investigating its role in MCI pheno-conversion to AD. Single marker and combined polygenic scores effects were measured using Cox proportional hazards models and subsequent meta-analyses in four independent datasets with available follow up data from Germany, Spain, and The Netherlands (n=3226 subjects). Results: Clusterin (CLU) locus was distinguished as an independent genetic factor associated with MCI progression to AD (CLU rs933188: HR=1·187[0·054-1·32]; p=0·0035). The effect of CLU on MCI to AD pheno-conversion was prominent in APOE-e4 carriers. We also constructed a polygenic score (PGS1), comprising nine well-established genome-wide AD risk loci, with a small effect on risk of MCI progression to AD in APOE-e4 carriers (HR=1·746[1·029-2·965]; p=0·038). In contrast, our findings do not endorse a major contribution of newly identified AD loci by IGAP on MCI pheno-conversion to AD. Conclusions: APOE-e4 and CLU SNPs are potential markers for MCI to AD progression. SNP-based polygenic risk scores constituting currently available AD genetic markers are not sufficient to forecast MCI to AD pheno-conversion.

Primeres manifestacions neuropsicològiques en pacients amb malaltia d’Alzheimer

esporàdica d’inici primerenc.

Adrià Tort, Jaume Olives, Mircea Balasa, Magda Castellví, Bea Bosch, Anna Antonell, Adrià Dangla,

Guadalupe Fernández, Raquel Sánchez del Valle, Lorena Rami, José Luis Molinuevo, Albert Lladó.

Unitat d’Alzheimer i altres trastorns cognitius. Hospital Clínic de Barcelona.

Introducció: El perfil neuropsicològic de la malaltia d’Alzheimer d’inici primerenc (MA-IP;

<65 anys) es caracteritza per una major prevalença de simptomatologia cognitiva atípica.

Objectiu: Descriure el perfil neuropsicològic de les fases inicials de la MA-IP.

Mètodes: Selecció de 22 pacients amb MA-IP (edat: 58,6±4,3 anys; escolarització: 12,5±4,5

anys) amb confirmació biològica (alteració biomarcadors LCR: Aβ1-42, tau i ptau) i amb

MMSE≥24 (26,5±1,5). Administració d’una bateria neuropsicològica completa amb exploració

de cinc dominis: memòria (TRLSF de Buschke, Test Paisatges i Memòria visual CERAD),

llenguatge (BNT, fluència semàntica i Comprensió CERAD), pràxies (Visoconstructives

CERAD i ideomotrius WAT), funció visoperceptiva i visoespacial (Test Digital de Percepció i

números i lletres VOSP) i funcions executives (TMT–A/B, fluència fonètica i dígits del WAIS-

III).

Resultats: Tots els subjectes presentaven alteració de la memòria (86,4% verbal, 81,8% visual,

68,2 ambdues) i només el 22,7% presentaven únicament alteració d’aquest domini. No es va

trobar cap cas amb afectació única d’un domini no-amnèsic. La resta de pacients mostraven

alteracions en dos (36,4%), tres (22,7%) o quatre (18,2%) dominis. El segon domini més

afectat, després de la memòria, va ser el de les funcions executives (77,3%). Un 40,9% dels casos presentava afectació del llenguatge (40,9% fluència semàntica i 22,7% BNT), i un 31,8% mostrava alteració de la funció visoperceptiva i visoespacial.

Conclusions: En la mostra de MA-IP estudiada el domini més afectat fou la memòria, seguit de

les funcions executives. La prova de memòria verbal (TRLSF), el TMT-B i la fluència

semàntica van ser els tests més sensibles en els respectius dominis.

EXPERIÈNCIA  AMB  PERAMPANEL  :  EFICÀCIA,  ADHERÈNCIA  I  QUALITAT  DE  VIDA  

Esteve  P1,  Garcés  M1,  Zaragoza  J1,  Escalante  S1,  Martin  G1,  Reverté  S2,  Baiges  JJ1.  

1Hospital  de  Tortosa  Verge  de  la  Cinta.  2  Institut  Investigació  i  Sanitari  Pere  Virgili.  

Introducció  

El  perampanel  és  un  nou   fàrmac  antiepilèptic  que  actua  com  antagonista  no  competitiu  dels  receptors  NMDA  de  glutamat,  aprovat  recentment  per  al  tractament  co-­‐adjuvant  de  les  crisis  parcials  amb  o  sense  generalització  secundària.    

Mètodes  

Estudi   retrospectiu   descriptiu   dels   pacients   que   van   iniciar   tractament   amb   perampanel   en  l’any  2014,  amb  un  seguiment  de  6  mesos.  Es  van  mesurar  els  canvis  en  la  freqüència  de  crisis,  l’adherència  terapèutica  (Test  de  Morinsky-­‐Green  modificada),  l’aparició  d’efectes  adversos  i  la  repercussió  en  la  qualitat  de  vida  (escala  QOLIE-­‐10).  

Resultats    

L’estudi  va  incloure  7  pacients,  amb  una  edat  mitja  de  48.6  anys.  La  mitja  d’anys  d’evolució  de  la   malaltia   va   ser   major   al   grup   de   les   dones   (18   anys   front   a   36.2).   Tots   complien   criteris  d’epilèpsia   farmacorresistent   amb   crisis   parcials   amb   o   sense   generalització   secundària.   La  mitja   de   fàrmacs   assajats   prèviament   era   de   18.7.   Es   va   assolir   una   dosi   mitja   de   6   mg/d.  L’adherència  va  ser  adequada  amb  un  83%  de  pacients  que  van  negar  oblits  de  la  medicació.  Als  6  mesos  de  seguiment  un  pacient  va  suspendre  el  tractament  per  augment  de  la  freqüència  de  crisis  i  dos  es  van  mantenir  lliures  de  crisis.  La  freqüència  mitja  de  crisis  va  passar  de  14  a  7  crisi  al  mes  i  la  qualitat  de  vida  va  millorar  en  1.4  punts.  Els  efectes  adversos  més  freqüents  van  ser  el  mareig  i  les  caigudes.    

Conclusions  

El   perampanel   és   un   fàrmac   de   senzill   maneig   i   eficaç   que   pot   millorar   la   qualitat   de   vida  d’aquests  malalts.    

   

 

A new clinical score for prognosis of status epilepticus

Montserrat González-Cuevas, Estevo Santamarina, Manuel Toledo, Manuel Quintana, María Sueiras1,

Lorena Guzman 1, Javier Salas-Puig

Servicio de Neurología 1Servicio de Neurofisiología. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Universidad Autónoma. Barcelona, Spain

Abstract Purpose: Status epilepticus(SE) has an important clinical impact, with a short-term mortality The Status Epilepticus Severity Score(STESS) is the only available scoring system to predict mortality in SE, using four variables available at presentation: history of seizures, age, seizure type, and consciousness impairment. The baseline modifed Rankin Scale(mRS) might be a pronostic factor for short-tem outcome of SE, therefore our aim was to evaluate this association and to asses if the addition of this item to STESS, improves the prediction of mortality. Methods We collected consecutive patients with SE> 16 years old at our center between March 2011 and March 2014. Patients with post-anoxic SE were not included. We performed ROC curves and a logistic regression model to estimate the scores of the new scale (modified STESS) and the comparison with the classic STESS Results We included 136 patients. Mean age:62.01±17.62[19-95]. 54.4% male. The capability of STESS to predict mortality was 74,3%(IC:63,8-81,8%) and for the mRS was 65,2%(IC: 54,2-76,2%); both variables were independent predictors of mortality. The coefficients of the logistic regression model and results of ROC curves allowed us to classify mRS as follows: 0(mRS=0); 1(mRS=1 to 3) and 2(mRS>3); these values combined with the other items of classic STESS results in a new scale with scores between 0 to 8 points (mSTESS). The predictive capability of the new scale to predict mortality was 77.5% mSTESS>4 established an overall accuracy of 81,1% to predict mortality, much higher than the overall accuracy of STESS ≥3(59,6%) Conclusion The previous mRS was associated with the mortality risk. We propose a modification of STESS to include mRS to improve the prediction of mortality risk.  

Títol: Rentabilitat diagnòstica de l'estudi video‐electroencefalogràfic en la detecció 

d'alteracions intercrítiques epileptiformes segons el motiu de consulta.  

 

Autors: Laia Grau López, Marta Jimenez Gonzalez, Sonia Barambio, Maria Victoria Vilchez, 

Alejandra Fumanal, Juan Luis Becerra Cunyat. 

Introducció: 

L’objectiu d’aquest estudi fou valorar els índexs d'exactitud diagnòstica del VEEG per detectar 

comicialitat segons el motiu de sol∙licitud mitjançant un anàlisi dels VEEG realitzats de forma 

consecutiva en HUGTiP en els últims 6 mesos. 

 

Material i Mètodes:  

Estudi descriptiu i prospectiu. Es van recollir les següents variables: edat; gènere; motiu de 

petició (diagnòstic clínic): epilèpsia, status, primera crisi, crisis simptomàtiques agudes, 

síncope, síndrome confusional agut, coma anòxic i mort cerebral; troballes predominants en 

VEEG: descàrregues epilèptiques intercrítiques (DEI) generalitzades, frontals, temporals o 

occipitals, ritme lent intermitent, difús, puntes periòdiques d'interval curt i d'interval llarg. Es 

va calcular la sensibilitat, especificitat i valors predictiu positiu i negatiu 

 

Resultats: 

Es van realitzar 460 VEEG. Els motius més freqüents de sol∙licitud van ser: control de pacients 

epilèptics (33%), síncope (13,5%), sospita status (10%), primera crisi (9%), encefalopatia (5%) i 

síndrome confusional agut (3%). En els pacients amb alta sospita de comicialitat (control de 

pacients epilèptics, sospita de status, primera crisi comicial, crisi simptomàtica aguda) es van 

objectivar DEI en el 63% sent la localització més freqüent la frontal (39,1%). Quan el motiu de 

petició del VEEG era síncope, encefalopatia, o síndrome confusional agut no es van objectivar 

DEI en cap cas. El VEEG va mostrar una sensibilitat del 40%, un valor predictiu negatiu del 53%, 

un alta especificitat (100%) i un alt valor predictiu positiu (87,5%).  

Conclusions:  

En la nostra sèrie els DEI només es van objectivar en pacients amb sospita o diagnòstic clínic de 

comicialitat. En els pacients sense sospita de comicialitat la rentabilitat diagnòstica del VEEG és 

baixa 

ESTIMULACIÓ DEL NERVI VAGUS EN PACIENTS AMB EPILÈPSIA FARMACORESISTENT. IMPACTE

EN EFICÀCIA I QUALITAT DE VIDA A LLARG PLAÇ

AUTORS: Marta Jiménez González, Laia Grau López, Sandra Fumanal Domènech, Pilar Teixidor

Rodriguez, Cynthia Cáceres Aguilar, Juan Luis Becerra Cuñat

INTRODUCCIÓ

L’estimulació del nervi vagus és un tractament paliatiu per pacients amb epilèpsia focal i

generalitzada farmacoresistents, no candidats a cirurgia ressectiva.

MATERIAL I MÈTODES

Anàlisi retrospectiu de pacients portadors d’un estimulador vagal des de febrer de 2009 fins

desembre de 2014. Variables registrades: freqüència de crisis mensual i número de fàrmacs

antiepilèptics basal, als 6 i 12 mesos post-implantació, presència d’efectes adversos, qualitat

de vida i avaluació cognitiva.

RESULTATS

Es van implantar 21 pacients, amb un rang de seguiment de 2 mesos a 6 anys. 16 pacients

tenien un seguiment mínim d’un any. Edat mitjana 35,8 anys i 57% dones. El 38% presentava

una epilèpsia focal multiregional, 28,5% temporal, 24% extratemporal i 9,5% generalitzada. La

mitjana basal de freqüència de crisis mensual era 15 (6-30). Vam observar una reducció

significativa de la freqüència de crisis als 6 mesos [7,5 (4-10,75)] i a l’any [5 (1,75-11)] p<0,001.

El percentatge de pacients amb una reducció de crisis superior al 50% a l’any fou del 78,6%. El

66% dels pacients van millorar o van romandre estables en l’avaluació cognitiva a l’any.

S’objectivà una milloria en la qualitat de vida en el seguiment (basal: 45±22 vs 59,1±15,7,

p=0.01). No vam observar una reducció significativa dels fàrmacs antiepilèptics. El 50% van

presentar efectes adversos, la majoria lleus (disfonía,tos).

CONCLUSIONS

L’estimulació del nervi vagus és una alternativa terapèutica eficaç en la reducció de crisis. El

78% son responedors a l’any de seguient, el 66 % presenten una evolució cognitiva favorable a

l’any i una milloria en la qualitat de vida.

Control de les crisis epilèptiques durant l’embaràs amb els nous fàrmacs

oxacarbamazepina, lamotrigina i levetirazetam en monoteràpia . Observacions de l’estudi EURAP .

M. Martinez Ferri (1), P. Peña Mayor (2), I. Perez Lopez- Fraile (3), E. Pastor Millan (4), A. Escartin Siquier (5), M. Martin Moro (6), I. Garcia Morales (7), M. Forcadas Berdusan+ (8), P. Fossas Felip (9), J. LL. Becerra, L. Grau, M.Codina (10), G. Sansa, M. Marco (11). E Lopez Gomariz (12) I Martinez Berniz (1). Serveis de Neurología Hospitales: 12 de octubre (2), Madrid; Miguel Servet, Zaragoza (3). Virgen de las Nieves Granada (4). Sant Pau, Barcelona (5). Gregorio Marañon , Madrid (6). Ruber y Clínico, Madrid (7). Cruces, Baracaldo (8). Mátaro, Barcelona (9). Germans Trías y Pujol, Barcelona (10). Parc Tauli Sabadell, Barcelona (11) H. Ll. Alcanyís Xàtiva Valencia (12) Mutua de Terrassa Barcelona (1). Objectius Analitzar el control de les crisis durant l’embaràs amb els nous fàrmacs oxacarbamazepina, levetirazetam i lamotrigina en monoteràpia i comparar-los amb el control de les crisis amb valproat o carbamazepina. Material i Mètodes EURAP és un registre multicèntric internacional, observacional i prospectiu en el que s’inclouen dones embarassades que prenen fàrmacs antiepilèptics i estan en les primeres 16 setmanes de gestació. Espanya participa en aquest registre des de juny 2001. Les dades es recullen en cinc formularis, un per cada trimestre i fins l’any de naixement. De 774 pacients registrades a febrer 2014 (59% amb epilèpsia focal i 37% generalitzada) havien completat 9 mesos d’embaràs 580 pacients el que ens deixava comparar el control de les crisis en els diferents trimestres i en el global durant tot l’embaràs. Estaven tractades amb lamotrigina en monoteràpia 128 , oxacarbamazepina 25 i levetirazetam 34. Resultats El control de les crisis fou pitjor amb lamorigina que amb oxacarbamazepina o levetirazetam. El perfil de tipus de crisis tractat amb lamotrigina fou també diferent essent en un 50% epilèpsies generalitzades a diferencia de oxacarbamazepina o levetirazetam en el que predominaven les epilèpsies focals. Es van produir dos estatus epilèptics que van requerir tractament intensiu, un d’ells amb levetirazetam. Els fàrmacs nous aporten avantatges sobre els antics en el perfil de malformacions congènites però ofereixen un pitjor control de les crisis durant l’embaràs. Es aconsellable un control mensual de les pacients amb nivells plasmàtics.

COMUNICACIÓ ORAL EPILÈPSIA Epilèpsia generalitzada idiopàtica, experiència clínica a l’Hospital de Mataró Autors: Muriana Batiste, D. ; Fossas Felip, P. ; Cano , A. ; Palomeras , E. ; Sanz Cartagena, P. ; Casado , V. Objectius: anàlisi descriptiu del grup de pacients amb epilèpsia generalitzada idiopàtica (EGI) atesos a l’Hospital de Mataró. Material i mètodes: s’han incorporat les dades dels pacients visitats al nostre hospital durant els últims 10 anys en una base de dades. Realitzem una explotació d`aquestes dades centrant-nos en aspectes clínics, electroencefalogràfics i de tractament. Resultats: d’un total de 767 pacients s’han trobat 137 diagnosticats de EGI, el 35% sota diagnòstic de epilèpsia amb crisis tonicoclòniques generalitzades (CTCG) aïllades, el 21.2% epilèpsia mioclònica juvenil (EMJ) seguit del epilèpsia d’absències infantil i juvenil (EAI i EAJ) amb un 12.4 i 13.1% respectivament. La meitat dels pacients tenien menys de 40 anys i un 7.3% eren majors de 60 anys. Només en el 21.2% constaven antecedents familiars. El tipus de crisis que presentaven majoritàriament eren CTCG un 65.7% i un 30% absències. Dels resultats del EEG destaquem que la majoria tenien polipunta-ona generalitzada (45.3%), el 23.4% presentaven a més troballes focals. En 33 pacients disposàvem del EEG crític, la majoria van enregistrar absències i un status mioclònic. Es van trobar 12 pacients famacorresistents (8.8%), el 65% estaven en monoteràpia i el fàrmac més habitual va ser el valproat (46.7%). Conclusions: la nostra sèrie mostra uns resultats congruents amb altres sèries publicades, la baixa freqüència de epilèpsia d’absències es pot justificar per portar menys població pediàtrica. Destaquem la persistència EGI edat adulta, la coexistència freqüent d’alteracions focals al EEG i el nombre i tractament dels pacients farmacorresistents.

Títol Relació entre l’infart maligne de l’artèria cerebral mitja (ACM) tractat mitjançant craniectomia i el desenvolupament de crisis epilèptiques. Autors Laura Vilella1, Estevo Santamarina1, Maria Sueiras2, Manuel Toledo1, Ramón Torner3, Lorena Guzmán2, Montserrat González1, J Álvarez Sabín1, Xavier Salas Puig1

1.Servei de Neurologia. Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona

2.Servei de Neurofisiologia. Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona

3. Servei de Neurocirurgia. Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona

Introducció Els pacients que han patit un infart maligne de l’ACM sotmesos a craniectomia són susceptibles de desenvolupar epilèpsia vascular. L’objectiu del present estudi és determinar els factors que poden influir en el desenvolupament de crisis en aquests malalts. Material i mètodes S’avaluaren tots els pacients del nostre centre amb infarts malignes de l’ACM sotmesos a craniectomia descompressiva entre novembre 2002 i gener 2014. En el seguiment, s’analitzaren els resultats clínics i s’intentà determinar aquells factors relacionats amb el desenvolupament de crisis. Resultats S’avaluaren 80 pacients. El temps mitjà de realització de craniectomia fou 40.5 hores després de l’ictus. El 47.5% dels pacients patiren crisi. La taxa de mortalitat dins de la primera setmana fou del 16%, i entre els supervivents, un 53,7% desenvoluparen crisis; el 9% de les crisis eren simptomàtiques agudes, i el 44.8% remotes, amb un temps mitjà d’inici d’aquestes de 7 mesos, la majoria motores amb generalització. Els pacients amb crisis presentaven un major interval de temps entre l’ictus i la craniectomia, major afectació del lòbul temporal i major taxa de recanalització de l’artèria ocluida post-craniectomia. Aquells pacients sotmesos a creaniectomia transcorregudes les 42 hores, presentaren major proporció d’epilèpsia (p=0.004). La regressió logística mostrà que només un marcat retard (>42h) actuaria com a factor predictor independent pel desenvolupament d’epilèpsia (OR 5.166; IC 95% 1.451 – 18.389; p 0.011). Conclusions Més de la meitat dels pacients amb infart maligne de l’ACM sotmesos a craniectomia desenvoluparen epilèpsia, relacionant-se el retard de la cirurgia amb el desenvolupament de crisis.

XIX REUNIÓ ANUAL DE LA SOCIETAT CATALANA DE NEUROLOGIA

COMUNICACIONS PÒSTER

L’apraclonidina permet el diagnòstic de la síndrome de Bernard-Horner en fase aguda en

lesions centrals.

Ja vier Sotoca, Ignacio Aracil, Manuel Simón-Talero, Pol Camps, Carles Roig.

Servei de Neurologia, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, UAB, Barcelona.

La prova amb coliri d’apraclonidina 0,5% demostra el defecte oculosimpàtic , sídrome de

Bernard-Horner (SBH), causant dilatació de la pupil.la miòtica. Resposta deguda a la feble acció

agonista alfa1 adrenèrgica sobre els receptors hipersensibles per la denervació del múscul

dilatador de l’iris. No es coneix a partir de quin moment es manifesta aquesta resposta.

Objectiu: Valorar la resposta pupil.lar a la apraclonidina en els primers dies de la instauració de

la SBH.

Material i mètode: Estudi prospectiu de sis pacients amb SBH preganglionar per una síndrome

de Wallenberg (n=5) i un infart diencefàlic, demostrats per TAC o RM, sense evidencia d’altres

lesions. Varen ser estudiats entre el segon i el desé dia de l’inici. Instil.lació de dues gotes

d’apraclonidina 0,5% en ambdós ulls. Presa de fotografíes en llum i foscor (infraroig) amb

fixació visual llunyana, abans i després (45 minuts) del col.liri. Mesura pupil.lar en fotos

magnificades al 200% determinant l’índex diàmetre pupil.la /diàmetre iris (IP) per obviar les

diferències entre fotos.

Resultats: La pupil.la miòtica es va dilatar en els sis casos, demostrant una SBH. La mitja del IP

en llum/foscor va ser 0,22/0,25 abans i 0,33/0,43 després de l’apraclonidina. La pupil.la normal

contralateral no va canviar o es va contraure lleument. Amb l’apraclonidina l’obertura

palpebral va augmentar uns 3mm en el cantó de la SBH i 1,5mm en el cantó normal.

Conclusió: L’apraclonidina tòpica confirma la SBH a partir del segón dia, fins i tot en lesions

centrals (pregaglionars). Per tant és una eina diagnòstica útil en la fase aguda.

SIGNO DEL HALO EN LA ARTERIA VERTEBRAL E INFARTO CEREBELOSO COMO PRIMERA

MANIFESTACIÓN DE ARTERITIS DE CÉLULAS GIGANTES (ACG): A PROPÓSITO DE UN CASO.

INTRODUCCIÓN

La ACG es una vasculitis que involucra arterias de mediano-grande tamaño, especialmente la

arteria temporal. Las manifestaciones neurológicas ocurren en un 30%, apareciendo el ictus

isquémico en 3-7%. Presentamos un caso de debut de ACG con infarto de AICA y signo del “halo”

vertebral

CASO CLÍNICO

Varón de 75 años, con factores de riesgo cardiovascular. Consulta por cuadro progresivo de un mes

de alteración del habla y de la marcha, hipoacusia de oído derecho, con dolor proximal de

miembros inferiores sin cefalea ni pérdida de visión. Ingresa para estudio.

RESULTADOS

El TC craneal muestra infarto en territorio AICA derecho. Analíticamente, destacan VSG y

hemograma normal con PCR discretamente elevada. En ecodopplerTSA se objetiva engrosamiento

de la pared de ambas arterias vertebrales, simétrico a lo largo de la luz de ambos vasos (signo del

halo). No ateromatosis en carótidas. En doppler de arterias temporales, signo del halo en lado

derecho. Fondo de ojo que normal. Se realiza biopsia de la arteria temporal afecta, confirmándose

el diagnóstico de ACG. Se inicia tratamiento con prednisona (1 mg/kg), con mejoría del dolor

CONCLUSIÓN

El signo del halo en arteria vertebral debe hacer sospechar ACG, especialmente si se acompaña de

otros signos y síntomas. Su hallazgo apoya la ACG como causa de ictus en territorio vertebrobasilar,

sobretodo si no se encuentran otras causas

Títol:

Hipoperfusió cerebral prolongada secundària a oclusió de caròtide interna intracranial amb millora neurològica després de trombectomia amb Solitaire. A propòsit d'un cas.

Autors:

Aller-Alvarez, JS; Rodriguez-Luna, D; Rubiera, M; Vert, C; Pagola, M; Bejr-Kasem, H; Rodriguez, N; Ribo, M; Coscojuela, P; Rovira, A; Molina, CA; Álvarez Sabin, J; Tomasello, A.

Introducció:

Els infarts hemodinàmics són freqüents en estenosis carotídies greus que s'acompanyen del fracàs de la circulació col·lateral. Hi ha una àrea de penombra que s’intenta rescatar amb tractament de reperfusió.

Material i mètodes:

Presentem un pacient que va ser portat com Codi Ictus. Decidint no tractar en el moment agut i sent precís tractar en un segon temps per empitjorament neurològic. Aportem proves radiològiques.

Resultats:

Home de 82 anys amb fibril·lació auricular anticoagulada, amb clínica d'ictus isquèmic carotidi esquerre (NIHSS 7) d'una hora i mitja d'evolució a la seva arribada. TC cranial amb ASPECTS 10 i AngioTC cranial que mostrava una oclusió de la caròtide interna (ACI) extracranial amb permeabilitat de polígon de Willis i de l'artèria cerebral mitja (ACM) esquerra. Millora de la clínica en decúbit, desestimant tractament. Posteriorment, empitjorament (NIHSS 19), realitzant RM cerebral -després de 48 hores des de l'inici de la clínica- que només mostrava un petit infart agut al territori de l'artèria coroïdal anterior esquerra a la DWI i una oclusió de l'ACI intracranial. Es va decidir realitzar trombectomia intraarterial mitjançant Solitaire amb millora neurològica (NIHSS 9). Al TC cranial de control només es visualitzava un petit infart a l’àrea descrita.

Conclusions:

En pacients amb bona circulació col·lateral l'àrea de penombra pot durar més de 8 hores. El tractament intraarterial pot ser efectiu sempre que es demostri un petit infart a les proves complementàries.

SÍFILIS MENINGOVASCULAR COM A CAUSA D’INFART CEREBRAL EN

PACIENT DE 24 ANYS. Belchí Guillamón, Olga; Robles Cedeño, René; Cots Foraster, Anna; Alemany Perna, Berta; Uscamaita Amaut, Karol Enrique; Serena Leal, Joaquín; Silva Blas, Yolanda. Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona.

Introducció

Es presenta el cas d’un pacient amb infart cerebral com a debut de sífilis. Material i mètodes

Descripció de la clínica, exploració neurològica, estudis complementaris, tractament i evolució. Resultats

Home de 24 anys fumador i consumidor de cànnabis és portat com a codi ictus per clínica del despertar consistent en hemiplègia facio-braquio-crural dreta, hipoestèsia ipsilateral i disàrtria (NIHSS=12), realitzant-se una RM cerebral que mostra un infart a territori profund d’ACM esquerra sense lesió establerta a FLAIR, pel que es decideix administració de tractament fibrinolític endovenós. En l’analítica bàsica, l’estudi neurosonogràfic i el cardiològic no es detecten alteracions significatives. Dins l’estudi etiològic de l’ictus en pacient jove, es detecta serologia luètica positiva en sèrum, realitzant-se punció lumbar en la que s’objectiva hiperproteïnorràquia amb pleocitosi de predomini mononuclear i prova reagínica (VDRL) positiva, pel que sota diagnòstic de sífilis meningovascular s'administra penicil·lina G sòdica endovenosa (4MUI/4h/14 dies). El pacient presenta millora progressiva persistint parèsia facio-braquio-crural (NIHSS=8), derivant-se a centre per a rehabilitació intensiva. Als tres mesos presenta millora clínica (NIHSS=3). Conclusions

La neurosífilis va ser una entitat comú en l'era preantibiòtica (25-35% dels pacients amb lúes), detectant la forma meningovascular en només el 10% d’aquests. Actualment s’estima una incidència mundial de sífilis del 0,4%, amb afectació neurològica en el 4-10%. És considerada una malaltia del passat, pel que ha disminuït el grau de sospita clínica entre els professionals. Darrerament s’ha detectat un augment de la seva incidència global, pel que caldria actualitzar els coneixements per a evitar infradiagnosticar una patologia tractable.

TÍTULO:

Sunitinib y encefalopatía posterior reversible.

AUTORES:

Bermell Campos, P; Lucas del Pozo, S; Alpuente Ruiz, A; García-Tornel Garcia-Camba, A; Bejr-Kasem Marco, H; Santamarina Perez, E.

INTRODUCCIÓN:

La leucoencefalopatía posterior reversible (PRES) es una entidad clínico radiológica de etiología diversa, destacando como causas más frecuentes hipertensión arterial y terapia citotóxica. A pesar de esta denominación, no siempre es reversible ni está únicamente confinada a la sustancia blanca ni a las regiones posteriores cerebrales. Se caracteriza por cefalea, alteración del nivel de conciencia, alucinaciones visuales o crisis comiciales.

MATERIAL Y MÉTODOS:

Recogida retrospectiva de un caso clínico atendido en el servicio de neurología del Hospital Universitario Vall D’Hebron.

RESULTADOS:

Varón de 65 años con antecedentes de hipertensión arterial, epilepsia morfeica y tumor neuroendocrino pancreático, por el que recibe sunitinib desde hace 5 meses, que ingresa por estatus epiléptico. A su llegada a urgencias se encuentra en GSC 3, precisando maniobras de reanimación con rápida recuperación. Posteriormente presenta agitación psicomotriz asociada a afasia mixta. Se realiza EEG y RMN craneal, ambos con resultados compatibles con PRES. Atribuyendo el cuadro a hipertensión arterial mantenida tras inicio de sunitinib, sin poder descartar una relación directa de éste, se decide retirar el fármaco. Ante persistencia de afasia mixta y de status epiléptico focal en EEG de control, se inicia tratamiento antiepiléptico y corticoideo, con buena evolución, ausencia de actividad comicial en nuevo EEG y mejoría de la leucoencealopatía en RM cerebral de control.

CONCLUSIONES:

El PRES puede presentarse en contexto de múltiples etiologías. Es esencial la sospecha clínica y el diagnóstico precoz para iniciar el tratamiento dirigido a la causa o, como en este caso, retirar el fármaco presumiblemente responsable.

TRACTAMENT AMB NILOTINIB PER LEUCÈMIA MIELOIDE CRÒNICA COM A FACTOR

DE RISC D'ICTUS ISQUÈMIC: REVISIÓ DE TRES CASOS

S Borrego, J.B. Gomez, A. Sanchez, A. Pérez, L. LlullServei de Neurologia del Hospital Clínic de Barcelona

INTRODUCCIÓ:

Nilotinib és un inhibidor de la quinasa BCR/ABL de segona generació que ha demostrat ésser eficaç en el tractament de

la leucèmia mieloide crònica (LMC). Malgrat que en general és un tractament ben tolerat, s'han descrit diversos efectes

adversos d'entre els quals destaca l'afectació vascular en forma d'arteriopatia perifèrica, cardiopatia i ictus. Descrivim

una serie de tres casos de malaltia cerebrovascular en pacients sota tractament amb nilotinib com a principal factor de

risc vascular.

MATERIAL I MÈTODES:

Descripció de tres casos clínics de pacients ingressats a la unitat d'ictus (UI) de l'Hospital Clínic de Barcelona per ictus

isquèmic i revisió de la bibliografia.

RESULTATS:

Entre els anys 2013 i 2015 tres pacients en tractament amb nilotinib van ingressar a la UI del nostre hospital per

accidents cerebrovasculars. En dos dels pacients es va demostrar l'existència d'oclusió vascular d'etiologia

aterotrombòtica. En el tercer pacient una dissecció arterial va ser la causa de l'ictus. En tots tres casos no es van

identificar altres factors de risc tret del tractament amb nilotinib.

CONCLUSIONS:

L'afectació cerebrovascular és una complicació infreqüent del tractament amb nilotinib, tot i així pot ser rellevant i és

necessari monitoritzar el seu possible desenvolupament en aquest grup de pacients.

DISÀRTRIA I ATÀXIA PAROXÍSTICA COM A PRESENTACIÓ D’UN ICTUS ISQUÈMIC MESENCEFÀLIC. Autors: Tamara Canento, Jordi Ciurans, Daniela Samaniego, Anna Planas, Manuel Lozano, Elena López-Cancio. Hospital Germans Trias i Pujol Introducció: El fenomen de disàrtria-atàxia paroxística es basa en episodis estereotipats, de molt curta durada i elevada freqüència d’aparició. Àmpliament conegut en l’esclerosi múltiple però rarament descrit en altres patologies com la malaltia vascular cerebral. Fisiopatogènia desconeguda, es proposa la disrupció de la via cerebelotalamocortical com un possible mecanisme. Material i mètodes: Home de 79 anys amb factors de risc cardiovascular i liposarcoma pleomòrfic braquial esquerre localment avançat. Presenta clínica de tres mesos d’evolució basada en episodis autolimitats de disàrtria i inestabilitat de la marxa d’uns cinc segons de duració, apareguts entre 10 i 20 cops al dia. La simptomatologia s’inicia arrel d’un quadre vertiginós d’instauració brusca, sense troballes a l’exploració física ni a la TC cranial, que es va resoldre en 48-72 hores. Resultats A l’exploració neurològica destaquen episodis paroxístics de disàrtria durant el discurs espontani, amb llenguatge automàtic respectat, que s’acompanyen de dismetria d’extremitats dretes sense impedir la deambulació. Exploració entre episodis anodina. Analítica general, estudi de LCR i monitorització vídeo-EEG sense alteracions. TC cranial amb estudi angiogràfic normal. RM cerebral amb contrast revela imatge compatible amb infart isquèmic subagut mesencefàlic esquerre. L’SPECT no mostra alteracions de la perfusió. S’inicia carbamazepina a dosis ascendents fins 400mg/dia aconseguint la desaparició dels símptomes. Conclusions L’ictus isquèmic mesencefàlic és una causa molt infreqüent de disàrtria i atàxia paroxística. En el nostre cas es constata l’excel·lent resposta a certs anticomicials.

TROMBOCITOSI  ESSENCIAL  I  HEMORRÀGIA  CEREBRAL;  UNA  PARADOXA?  

Cots   Foraster,   A.,   Belchí   Guillamón,   O.,   Alemany   Perna,   B.,   Uscamaita   Amaut,   K.,  

Silva  Blas,  Y.  

INTRODUCCIÓ:  La  trombocitosi  essencial  (TE)  és  una  síndrome  mieloproliferativa  

crònica  amb  efectes  trombòtics,  ocasionalment  hemorràgics  o  localitzats  a  sistema  

nerviós.  

MATERIAL  I  MÈTODES:  Presentem  un  cas  d’hemorràgia  cerebral  complicada  amb  

encefalopatia  posterior  reversible  (PRES)  en  pacient  amb  TE.    

RESULTATS:  Dona  de  64  anys  amb  antecedents  de  migranya,  i  TE.  

Per   efectes   adversos   i   manca   de   resposta   òptima   a   hidroxiurea   es   canvia  

tractament  a  anagrelide.    

Consulta   per   cefalea   intensa   sense   focalitat   neurològica.   Destaca   recompte  

plaquetari  de  851000  amb  TC  cranial  normal.    

Reconsulta   als   tres   dies   per   persistència   de   cefalea,   destacant   a   l’exploració  

neurològica  somnolència,  inatenció,  desviació  oculocefàlica  a  l’esquerra,  mutisme  i  

hemiparèsia  dreta.    

Presenta  xifres  tensionals  elevades,  recompte  plaquetari  de  521000,  i  al  TC  cranial,  

hematoma   parietal   parasagital   esquerre   amb   hemorràgia   subaracnoidal   frontal  

dreta.    

S’ingressa,  retirant  tractament  antiagregant.  S’introdueix   levetiracetam  osbervant  

milloria  de  la  focalitat  neurològica.    

Presenta  empitjorament  amb  estudi  doppler  transcranial   i  EEG  normal.  Una  RMN  

descarta  trombosi  venosa,  mostrant  signes  de  PRES.    

S’intensifica  tractament  hipotensor  i  es  retira    anagrelide.    

Posteriorment  s’observa  resolució  dels  símptomes  neurològics,  sent  donada  d’alta  

al  domicili.  

Actualment  es  manté  asimptomàtica,  amb  RMN  de  control   sense  signes  de  PRES.  

S’ha  reintroduït  hidroxiurea  i  s’ha  pogut  retirar  medicació  hipotensora.  

CONCLUSIONS:   En   la   TE,   els   infreqüents   events   hemorràgics   es   produeixen   per  

disfunció  plaquetària  i  síndrome  de  von  Willebrand  adquirida.  

Anagrelide  pot  ocasionar  hipertensió  arterial  i  desencadenar  PRES,  i  conjuntament  

amb  AAS  augmenta  el  risc  hemorràgic.    

FÍSTULA ARTERIOVENOSA MEDULAR EMBOLIZADA EN PACIENTE CON SINDROME DE PARKES-WEBER.

Pablo de Ceballos Cerrajería; Ana Zabalza De Torres; Carla Avellaneda Gómez; María Serra Martinez, Antía Moreira Villanueva; Laura Diez Porras; Angel Ois Santiago; Ana Rodriguez Campello; Elio Enrique Vivas ; Jaume Roquer. Hospital del Mar. Barcelona.

Introducción: El síndrome de Sindrome de Klippel-Trenaunay (SKT) se caracteriza por presencia desde el nacimiento de hipertrofia osteoangiomatosa en extremidades con malformaciones venosas, capilares y linfáticas. Cuando asocian fístulas o malformaciones arteriovenosas(FAVs o MAVs) se denomina Sindrome de Parkes-Weber(SPW). De etiología desconocida, se ha asociado en algunos casos con mutaciones en el gen RASA1 (cromosoma 5) que media la angiogénesis.

Material y Métodos: Presentación de un caso clínico de una paciente diagnosticada de Sindrome de Klippel-Trenaunay que se diagnosticó de una FAV medular; describimos los hallazgos neuroangiográficos, su tratamiento y evolución.

Resultados: Paciente de 42 años, diagnosticada de SKT en la infancia, que presentaba gigantismo con manchas rojo vinosas en extremidad inferior derecha. Remitida por cuadro de dolor lumbar de 2 meses de evolución, dificultad para inicio de la micción, estreñimiento y parestesias en zona perineal. A la exploración presentaba déficit sensitivo en silla de montar y debilidad proximal inferior derecha. Se realizó RMN dorsal que mostraba signos de isquemia congestiva. La neuroangiografía evidenció FAV perimedular compleja y se procedió a su embolización con Glubran. El control angiográfico a los 2 meses evidenció la obliteración casi completa de la fístula, permaneciendo la paciente clinicamente estable.

Conclusión: Los pacientes con SKT pueden asociar FAVs (SPW) que no tratadas a tiempo podrían dar lugar a daños neurológicos irreversibles; deberemos por tanto ante la sospecha clínica realizar siempre un estudio angiográfico.

Trombectomía mecánica bilateral en ictus de repetición. A propósito de un caso.

1-Sonia Escalante Arroyo, Patricia Esteve Belloch, Moisés Garcés Redondo, Josep Zaragoza Brunet, 2- Jessica Martínez Senmartí, 3- Pere Cardona Viver

1-Servicio de neurología, HTVC.

2-Servicio de medicina interna. HTVC.

3- Servicio de neurología, HUB.

Introducción

La extracción del trombo mediante un dispositivo mecánico, es una indicación aprobada dentro de las 8 primeras horas tras un ictus isquémico grave, cuando hay contraindicación para la fibrinolisis. (por ejemplo pacientes que reciben anticoagulación) o cuando ésta ha fracasado. Se debe constatar oclusión angiográfica intracraneal proximal.

Caso clínico:

Varón de 49 años ingresado por insuficiencia cardiaca para estudio. Se realiza ecocardiograma que muestra cardiopatía dilatada y trombo mural. Se inicia descoagulación con HBPM. A las 12 horas presenta afasia y hemiparesia derecha. NIHSS 20. Se activa código ictus, se realiza Angio TC objetivando trombosis en tandem de carótida interna y cerebral media izquierdas. Se traslada a HUB donde se realiza trombectomía mecánica primaria aspirando abundante trombo. A las dos horas presenta empeoramiento clínico. Se repite angio TC observando oclusión ACM contralateral. Se realiza segunda trombectomía con repermeabilización completa. Para ambos procedimientos se utilizaron dispositivos Solitaire (stent retriever).

Clínicamente a la semana el paciente presenta afasia motora, paresia facial derecha y hemianopsia (NIHSS 8), siendo posible deambulación autónoma. Rankin 2.

Conclusión:

En nuestro caso, la realización de trombectomía mecánica bilateral ha sido segura y eficaz, con recanalización de las arterias y buena situación funcional posterior. En ensayos clínicos se ha descrito dichos resultados, pero hay poca experiencia con procedimientos bilaterales.

Es una opción a tener en cuenta en ictus isquémicos agudos no susceptibles a tratamiento con rtPA o cuando este ha fracasado, siendo de vital importancia la adecuada selección del paciente.

Asterixis unilateral sobtada com a presentació d'un ictus cortical frontal

Guisado D, Pascual-Goñi E, Painous C, Fayos F, Aracil I, Sotoca J, Camps-Renom P, Prats-

Sánchez L, Delgado-Mederos R.

Introducció: Tan sols del 1-4% dels ictus desenvolupen un trastorn del moviment secundari a

aquest, dels quals és molt infreqüent que sigui en forma de moviments hiperquinètics.

Presentem un cas que va debutar amb asterixis.

Materials i mètodes: Home de 66 anys amb antecedent de mieloma múltiple IgA kappa t(4,14)

en tractament amb dexametasona, bortezomib i ciclofosfamida. Consulta per dificultat per

mobilitzar la mà dreta de 24h d'evolució i d’inici sobtat. S'acompanya de moviments

involuntaris bruscs, irregulars i breus limitats a la mà dreta, que podia controlar parcialment,

descrits com sacsejades, sense cap altra simptomatologia. A l'exploració destaca la presència

d'asterixis a la mà dreta.

Resultats: La TC craneal, l'estudi neurosonològic, l'ECG i l'estudi de causes metabòliques que

poden desencadenar asterixis varen ser normals. RM cerebral compatible amb un infart

isquèmic recent a còrtex precentral frontal esquerre. Quant a l'etiologia de l’ictus, després de

descartar-se les causes freqüents (cardioembolisme, ateromatosi) i consultant amb hemostàsia

es descartà síndrome de hiperviscositat; va restar la relació cronològica amb l'administració de

Bortezomib, fàrmac associat a ictus a la literatura, com a possibilitat etiològica. L’asterixis va

millorar en pocs dies, mantenint tractament preventiu amb antiagregació i estatines.

Conclusions: Davant d’una asterixis unilateral d’inici sobtat s’ha de plantejar el diagnòstic

diferencial amb la patologia vascular cerebral. Quant a la topografia, clàssicament s'havien

associat a ictus talàmics, però lesions als ganglis basals, tronc, cerebel i còrtex frontoparietal

també la poden provocar.

Referències: - Raja Mehanna, Joseph Jankovic; Movement disorders in cerebrovascular disease; Lancet

Neurol 2013; 12: 597–608

- Guo HF1, Su HL, Mao JJ, Sun C, Wang J, Zhou X; Stroke after treatment with bortezomib and

dexamethasone in a Chinese patient with extramedullary relapse of multiple myeloma; Int J

Clin Pharmacol Ther. 2010 Nov; 48(11):776-8.

Ictus isquèmic simultani a isquèmia arterial aguda i infart esplènic, malgrat el

tractament anticoagulant

Introducció

L’anticoagulació és el tractament d’elecció per la prevenció secundària de l’ictus

cardieombòlic. Malgrat un bon control d’INR podem trobar recurrències d’events

isquèmics. Presentem el cas d’una pacient que va presentar un ictus isquèmic associat a

dues embòlies arterials a diferents territoris extracranials, tot i l’acenocumarol.

Material i mètodes

Dona de 86 anys en tractament amb acenocumarol des del 2010, per ictus isquèmic a

ACA esquerra cardioembòlic per fibril·lació auricular. Consulta per dolor sobtat a

extremitat superior dreta i posterior disminució del nivell de vigília. Al recuperar-se

presenta pal·lidesa i fredor braquial dret sense pols, hemianòpsia homònima esquerra,

disàrtria i paràlisi facial central esquerra. Al TC cranial: infart hiperagut ACM dreta;

angioTC: trombus a ICA dreta i a artèria axil·lar dreta. Analítica amb INR 2’32.

Resultats

Es realitza embolectomia transhumeral dreta amb correcta recanalització arterial.

Posteriorment ingressa sota tractament anticoagulant amb heparina. A l’ecocardiograma

s’observa dilatació auricular sense trombus intracavitari, i al TAC toraco-abdominal un

infart esplènic. Estudi trombofilia negatiu. Neurològicament bona evolución clínica amb

apatia residual. Donada la recurrència de l’ictus, tot i bon control d’INR, es realitza

canvi als nous anticoagulants orals (NACOs).

Conclusions

La causa més freqüent d’embòlies arterials a nivell d’extremitats i visceral és la

cardieombòlica, tot i que la seva presentació associada a un ictus no és habitual. El

tractament actual d’elecció com a prevenció secundària d’event cardioembòlic és

l’acenocumarol, però davant una recurrència haurem de plantejar canvi als NACOs.

Autors: Saioa Lejarreta Andrés, Cristina Coll Presa, Enric Pedrol Clotet

Título: INFARTOS MÚLTIPLES BIHEMISFÉRICO SECUNDARIO A EMBOLISMO

GRASO POR FRACTURA SUBCAPITAL DE FÉMUR

Autores: Daniela Samaniego Toro, Tamara Canento Sánchez, Jordi Ciurans, María

Hernández Pérez, Mónica Millán Torné

Hospital Germans Trias i Pujol

Introducción: El síndrome de embolia grasa es un trastorno multisitémico cuyas

consecuencias pueden ser potencialmente mortales afectando principalmente a la

población sometida a cirugía ortopédica. Debido a los avances tecnológicos en las

técnicas de cuidado y fresado intramedular, la incidencia de esta complicación ha

disminuido.

Métodos y Resultados: Mujer de 77 años, hipertensa, dislipémica, síndrome de SjÖgren,

deterioro cognitivo leve, tiroidectomía por bocio multinodular. Ingresa para colocación de

prótesis total de cadera por fractura subtrocantérea izquierda tras caída accidental. Bajo

anestesia neuroaxial combinada, durante el acto quirúrgico en la fase de fresado de

fémur presenta desaturación brusca del 88% e hipotensión, requiriendo aminas

vasoactivas e intubación endotraqueal. Se descarta tromboembolia pulmonar mediante

Angio TAC torácico. Asociado a anemización y coagulopatía, que requiere transfusión

sanguínea y factores de coagulación. Fondo de ojo que descarta émbolos de grasa. Al

segundo día de evolución tras ventana de sedación se evidencia nivel de conciencia

fluctuante, preferenecia ocular hacia la izquierda, afasia mixta, campimetría normal,

diplejía braquial, paresia crural izquierda, reflejos osteomusculares hipocinéticos.

Electroencefalograma descarta comicialidad. Ante la sospecha de lesiones isquémicas

bihemisféricas se solicita TAC con AngioTAC cerebral que descarta lesiones isquémicas

agudas así como oclusión de gran vaso. Se completa estudio con RM cerebral que

evidencian múltiples lesiones de forma simétrica, especular que afectan ambos

hemisférios cerebrales, sustancia blanca yuxta y subcortical, así como lesiones

microhemorrágicas, hallazgos sugestivos de embolia grasa. Tras ventilación a presión

positiva y tratamiento corticoideo paciente evoluciona favorablemente.

Conclusiones: El síndrome de embolia grasa puede ser una causa infrecuente de ictus

isquémico bihemisférico como complicación en tratamiento de fractura de fémur.

TROMBOSIS VENOSA CEREBRAL COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE NEOPLASIA CRANEAL.

Vélez Santamaría P.V. , Adell Ortega V. , Arroyo Pereiro P., Vergés Gil E., Juliá Palacios N. A. García Alhama J. A., Quesada Garcia H., Cardona Portela P.

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Bellvitge, L’ Hospitalet de Llobregat, Barcelona.

INTRODUCCIÓN

La trombosis venosa cerebral es una presentación infrecuente de enfermedad vascular cerebral, representando el 0.5 – 1% de la misma. Puede deberse a múltiples causas, siendo el cáncer la causa conocida hasta en un 7.4% de las series publicadas, asociado a fenómenos protrombóticos. Presentamos dos casos de trombosis venosa cerebral como primera manifestación de una neoplasia sólida, con invasión de los senos cerebrales.

METODOS

Caso 1. Mujer de 24 años, migrañosa, que consulta por crisis tónico-clónico generalizadas de repetición. Control de las mismas con fármaco anticonvulsivante. La RMN evidencia ausencia de señal en seno venoso longitudinal e infarto venoso en lóbulos frontales, además de masa en lámina cribosa y senos frontoetmoidales. Fue tratada con anticoagulantes con buena respuesta y control.

Caso 2. Mujer de 75 años que consulta por diplopía y cefalea. Tras diagnóstico de trombosis venosa cerebral completa del seno sigmoide derecho–vena yugular interna derecha por ocupación del mismo se inicia anticoagulación. Reconsulta tras 5 meses por voz disfónica y disfagia. Se objetiva en TC cervical lesión parayugular que ocupa e invade el agujero rasgado posterior derecho y se extiende endocranealmente.

RESULTADOS:

La biopsia de la lesión del primer paciente es compatible con pseudotumor esclerosante intracraneal meníngeo de localización frontal interhemisférica, En tanto que la del otro paciente corresponde a un paraganglioma yugulotimpánico, en la actualidad bajo tratamiento radioterápico. Ambas pacientes tuvieron estudio de marcadores tumorales y estudio de extensión TC/PET negativos.

CONCLUSIÓN

Una trombosis venosa cerebral puede ser la primera manifestación de una neoplasia craneal por afectación locoregional.

 

CANNABINOIDS IN UNRESPONSIVE SEGMENTARY DYSTONIA

Miquel Aguilar Barbera, Silvia Romero Contreras and Pau Pastor Muñoz

Department of Neurology, Hospital Universitari Mutua de Terrassa, Barcelona.

Introduction: Cannabinoids can be useful to treat pain and several neurological

conditions. In vivo experiments suggest that can relief pain and dystonic postures.

Two open-trials with cannabinoids showed contradictory results and sparse cases

on response of dystonia to cannabinoids have been published. However, evidence

of efficacy of cannabinoids in the treatment of dystonia is still controversial.

Subjects: We present a patient with unresponsive segmentary dystonia treated

with Nabiximols (Sativex). She is a 46 year-old female that, after a viral

respiratory infection at 39, started developing a severe dystonia consistent of

asymmetric blepharospasm, torticollis, retrocollis, facial dyskinesias and tongue

protrusion. She was given high doses of benzodiazepines, neuroleptics and

antidepressants with little response. Nitoman 25 mg per day led to a severe

parkinsonism. Fifteen infiltrations of 400 U of BOTOX were applied with slight

clinical response. She was informed about the lack of therapeutic available

approved drugs for her disease and asked to start cannabinoids. An authorization

of the Ethical Committee of the Hospital Mutua de Terrassa was obtained for the

use of Nabiximols in dystonia. Sativex oromucosal spray was started up to 14

sprays a day (one spray 100 ul; 2.7 mg delta-9-tetrahydrocannabinol and 2.5 mg

cannabidiol).

Results: She showed a spectacular improvement (90% ) of their symptoms which

has been maintained during 17 months. However, she is experiencing a significant

weight loss which is under study.

Conclusions: These result support the cannabinoids could be a therapeutic option

in some cases with unresponsive dystonia though that larger studies are required.

Ús del MMSE, MEC i MoCA en la detecció del deteriorament cognitiu en la malaltia de Parkinson. Útils en el diagnòstic? Miquel Aguilar, Marta Almeria i Sonia Arribas Servei de Neurologia - Hospital Universitari Mutua de Terrassa Introducció: En el Parkinson (PK), el deteriorament cognitiu és predictiu de progressió a demència. Mini-Mental State Examination (MMSE), Mini-Examen Cognoscitivo (MEC) i Montreal Cognitive Assessment (MoCA) són els instruments d’screening més utilitzats per la seva valoració. Material i mètodes: Es va administrar el MMSE, MEC i MoCA a 92 pacients: 38 PK sense deteriorament cognitiu, 46 PK+DCL i 8 PK+DEM i es va comparar la seva capacitat discriminatòria en avaluar el rendiment cognitiu. Resultats: Puntuacions MMSE, MEC i MoCA pel subgrups PK (26,95±3,03; 27,10±2,80; 22,19±4,82), PK+DCL (26,74±2,72; 26,68±3,07; 20,24±4,87) i PK+DEM ( 25,50±2,14; 24,42±3,78; 17,14±4,06). No diferències significatives entre MMSE i MEC. Si al comparar MMSE i/o MEC amb MoCA - PK (p<0,0001), PK+DCL (p<0,0001), PK+DEM (p= 0,001) La diferència de puntuacions augmenta PK (4,91), PK-DCL (6,50) i PK-DEM (8,85).Els grups eren homogenis en edat, nivell d'escolaritat i H&Y. Al comparar subgrups només existeixen diferències entre PK i PK+DEM en el MEC (p=0,03) i MoCA (p=0,02). Conclusions: El MoCA és una escala més sensible en l'avaluació del deteriorament cognitiu si se la compara al MMSE i al MEC això ve influenciat pel nivell educatiu i per la incorporació de l'avaluació de les funcions executives. En el Parkinson les diferències es mostren significatives en tots els subgrups. El MEC no proporciona informació addicional a la del MMSE. Els test d'screening per sí sols no es mostren suficients en la detecció del deteriorament cognitiu lleu en la MP, pel que es fa indispensable un examen neuropsicològic acurat per a la seva valoració.

SÍNDROME EXTRAPIRAMIDAL AMB COREA GENERALITZADA COM A FORMA DE PRESENTACIÓ DE LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL

PROGRESSIVA. A PROPÒSIT D’UN CAS.

INTRODUCCIÓ

La Leucoencefalopatia Multifocal Progressiva (LMP) és una malaltia desmielinitzant causada per la infecció pel virus JC. El símptoma més freqüent és l’hemiparèsia, sent els trastorns del moviment inusuals, amb una incidència del 0-2.6% i són pocs els casos descrits com a forma de presentació principal o aïllada.

MATERIAL I MÈTODES

Presentem un cas de LMP atípica en una pacient VIH que va debutar en forma d’extrapiramidalisme amb corea generalitzada.

RESULTATS

Dona de 44 anys, VIH amb últim recompte de CD4 1/ul, que consulta a urgències per la presència de moviments involuntaris i dificultat per a la marxa. A la exploració destacava una corea generalitzada de predomini esquerre, bradicinèsia als moviments alterns en extremitats dretes, junt amb altres signes d’extrapiramidalisme. Posteriorment va presentar un empitjorament progressiu, amb hemiparèsia faciobraquiocrural dreta, mutisme i disminució del nivell de consciència. A la RMN s’evidenciava la presència de lesions periventriculars predominants a regions càpsulo-ganglionars i tàlams, amb captació de contrast. Es va confirmar el diagnòstic de LMP tant per PCR com a nivell anatomopatològic

CONCLUSIONS

Malgrat ser poc freqüent, la LMP és una causa de corea secundària a tenir en compte, sobretot en pacients immunodeprimits. La incidència creixent de variants atípiques, que cursen amb edema i captació de contrast a les proves d’imatge, i la possibilitat de debut amb focalitats neurològiques infreqüents, com un síndrome extrapiramidal, fan del diagnòstic d’aquesta malaltia tot un repte.

¿ES LA AGOMELATINA UN TRATAMIENTO EFICAZ EN LA DEPRESIÓN Y TRASTORNOS DEL SUEÑO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON?

A. Ávila, X. Cardona, M. Martín-Baranera, L. León, N. Caballol, P. Millet, J. Bello.

Hospital General de l'Hospitalet, Hospital Moisés Broggi, Hospital Dos de Maig. Consorci Sanitari Integral. Barcelona.

Introducción: a pesar de la alta prevalencia de depresión en la enfermedad de Parkinson (EP), existen pocos estudios bien diseñados sobre su tratamiento. La agomelatina es un antidepresivo que actúa como agonista de los receptores melatoninérgicos Mt1 y Mt2 y como antagonista de los receptores serotoninérgicos 5-HT2c.

Objetivos: evaluar eficacia antidepresiva y frente al trastorno del sueño en los pacientes con EP y depresión tratados con agomelatina; cuantificar mediante polisomnografía los cambios en las características del sueño.

Métodos: ensayo clínico abierto en pacientes con EP y depresión tratados con agomelatina durante seis meses. Evaluación basal, a las 6,12 y 24 semanas mediante UPDRS, escala de Hoehn-Yahr, escala de depresión de Hamilton-17 (HDRS), SCOPA Sleep y escala de sueño de EP (PDSS). Se realizó polisomnografía basal y a las 12 semanas.

Resultados: se incluyeron prospectivamente 27 pacientes (48,1% varones, edad media 75,6 años, mediana de duración EP 60 meses). Cuatro pacientes abandonaron el estudio. La dosis media diaria de la agomelatina fue de 26,97 mg (rango = 25-50 mg). Clínicamente existen mejorías estadísticamente significativas en HDRS (F= 38,10; p <0,0005), PDSS (F=18,65; p <0,0005) y SCOPA-Sleep (p <0,005) así como en la subescala motora de la UPDRS (F=48,77; p <0,0005) y escala de Hoenh-Yahr (p <0,005). Además en la polisomnografía mejoran significativamente los índices de movimientos periódicos de piernas y de despertares (p< 0,05).

Conclusión: la agomelatina se debe considerar como una opción en el tratamiento de la depresión en los pacientes con EP porque además mejora la calidad del sueño.

Corea aguda d’inici en la infància com a forma de presentació d’una acidúria glutàrica tipus 1

Fernando Fayos; Elba Pascual Goñi; Cèlia Painous; Daniel Guisado; Pol Camps Renom; Luis Querol Gutiérrez; Jesús Pérez Pérez

Servei de Neurologia. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.

Introducció: L’acidúria glutàrica tipus 1 (AG-I) és un trastorn congènit del metabolisme de les proteïnes caracteritzat per l’acumulació d’àcid glutàric i derivats, en diferents teixits. L’herència és autosòmica recessiva. L’acumulació d’àcid 3-OH-glutàric en els ganglis de la base poden ser causa de trastorns del moviment en la infància. Presentem el cas d’un lactant amb corea aguda com a símptoma de presentació d’una AG-I.

Mètodes: Un lactant de 20 mesos amb bon desenvolupament psicomotor i sense antecedents rellevants fou valorat a urgències per febre i alteració de la conducta (apatia). En l’exploració neurològica s’objectivà hipotonia generalitzada i moviments coreics en les quatre extremitats.

Resultats: L’analítica sanguínea, la punció lumbar i el TC craneal no demostraren alteracions significatives. En la RM craneal s’evidencià una hipersenyal en les seqüències de T2 i difusió, amb restricció dels ADC, en ambdòs caudats i putàmens. L’estudi d’autoimmunitat (incluïnt anticossos anti-neuropil en LCR) i les serologies (inclòs Streptococcus) resultaren negatius. Finalment l’estudi d’àcids orgànics en orina mostrà la presència de nivells elevats d’àcid glutàric i 3-OH glutàric compatible amb AG-I.

Conclusió: en el diagnòstic diferencial de la corea aguda en la infància s’han de tenir en compte els trastorns congènits del metabolisme com l’acidúria glutàrica tipus 1. El tractament consisteix en dieta baixa en lisina, suplements de carnitina i tractament intensiu de processos intercurrents. El reconeixament tardà pot derivar en seqüeles neurològiques. Des de 2013 està inclosa en el screening neonatal.

“Parkinsonisme amb símptomes disautonòmics precoços i gammagrafia-MIBG normal en relació a mutación de LRRK2” Núria Matos, Dolores Vilas, Mikel Vicente, Àfrica Muxí, Eduard Tolosa, Yaroslau Compta.

Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment Servei de Neurologia, Institut Clínic de Neurociències Hospital Clínic de Barcelona / IDIBAPS / Universitat de Barcelona

Introducció: Els símptomes disautonòmics són comuns a la malaltia de Parkinson idiopàtica (MPI), fins i tot als estadis inicials, però també estan presents en altres parkinsonismes degeneratius, com l’atrofia multisistèmica (AMS), fent un repte del diagnòstic diferencial, especialment als estadis inicials. Material i mètodes: descripció d’un cas. Resultats: Home de 48 anys amb història de nou mesos d’evolució de lentitud al braç esquerre, incontinència urinària d’urgència, mareigs i dolor al coll i espatlles al posar-se dret. En l’exploració neurològica destacava tremolor de repòs intermitent i moderada bradicinèsia a mà esquerra, i hipotensió ortostàtica (caiguda de pressió arterial sistòlica de 30mmHg al pas del decúbit a la bipedestació). El [¹²³I] FP-CIT-SPECT confirmà una hipocaptació estriatal. Davant la combinació de parkinsonisme i símptomes disautonòmics es va realitzar una gammagrafia cardíaca amb [¹²³I] MIBG que va revelar un índex de captació miocàrdic/mediastínic normal. Tot i aquest patró gammagràfic suggestiu d’AMS, la falta de progressió del parkinsonisme en visites successives i l’absència d’altres senyals d’alarma d’AMS van dur a considerar el parkinsonisme genètic en el diagnòstic diferencial, ja que aquest pot ser clínicament semblant a la MPI però diferir en aspectes com l’afectació del sistema nerviós perifèric. Així, el pacient va ser positiu per a la mutació G2019S del gen LRRK2 i en el seguiment posterior ha experimentat important millora clínica amb pramipexol. Conclusions: En adults joves amb parkinsonisme i símptomes disautonòmics però amb gammagrafia-MIBG normal, s’hauria de considerar la malaltia de Parkinson associada a mutació del gen LRRK2 en el diagnòstic diferencial.

Sonografia transcranial en portadors de la mutació G2019S del gen

LRRK2. Neus Falgàs, Dolores Vilas, Lourdes Ispierto, Ramiro Álvarez, Claustre Pont-Sunyer,

María José Martí, Francesc Valldeoriola, Yaroslau Compta, Oriol De Fábregues, Jorge

Hernández-Vara, Víctor Puente, Matilde Calopa, Serge Jaumà, Jaume Campdelacreu,

Miquel Aguilar, Pilar Quílez, Pilar Casquero, Francisco Lomeña, Eduardo Tolosa.

Introducció: La hiperecogenicitat de la substància nigra (SN+) ha sigut

proposada com a marcador de risc de malaltia de Parkinson (MP). Els

portadors assimptomàtics de una mutació LRRK2 (aLRRK2+) es troben en risc

de desenvolupar MP.

Objectiu: Avaluar l’ecogenicitat de la SN en portadors de la mutació G2019S

del gen LRRK2.

Mètodes: Es va realizar una ecografia transcranial a 26 pacients amb MP

associada a LRRK2 (MP-LRRK2), 50 familiars de primer grau (24 aLRRK2+),

31 pacients amb MP idiopàtic (MPI) i 26 controls aparellats per edat i sexe amb

els aLRRK2+.

Resultats: 75 % dels MP-LRRK2 i 95.5 % dels MPI van tenir SN+. L’edad dels

aLRRK2+, els familiars de primer grau no portadors de la mutació (aLRRK2-) i

els controls va ser similar (45 [38; 50], 45 [38; 51] i 45 [40; 60]). Els aLRRK2+

tenien major freqüència de SN+ que els aLRRK2- (58.3 % vs 25 %, p= 0.039) i

els controls (58.3 % vs 12.5 %; p= 0.002). Els aLRRK2+ tenien una area major

d’ecogenicitat que els aLRRK2- (0.22 cm2 [0.16; 0.25] vs 0.16 cm2 [0.1; 0.2]; p=

0.030) i els controls (0.11 cm2 [0.09; 0.15]; p< 0.001).

Conclusions: La hiperecogeniticitat de la SN està present en la majoria dels

pacients MP-LRRK2 i en aproximadament el 60% dels portadors

assimptomàtics de la mutació G2019S del gen LRRK2. Calen futurs estudis

prospectius que clarifiquin si la hiperecogenicitat de la SN és un marcador de

risc de desenvolupar parkinsonisme en portadors assimptomàtics de una

mutació LRRK2.

Mielitis transversa longitudinalment extensa en pacient amb Lupus Eritematós Sistèmic.

Presentació d’un cas.

Alemany Marti, Montserrat; Fiter Crespo, Marta; Marzal Espí, Clara.

Servei de Neurologia. Unitat d’Esclerosi Múltiple. Servei de Neurorradiologia. (Hospital Universitari Bellvitge)

Introducció:

La mielitis transversa longitudinalment extensa (MTLE) pot presentar-se en el Lupus Eritematós

Sistèmic (LES) i en la Neuromielitis Òptica (NMO), fet que planteja un repte diagnòstic pel

clínic.

Material i mètodes:

Exposem un cas d’una pacient amb LES, que presenta un primer episodi de mielitis transversa

(MT) C2-C3/D3-D7 (2008), amb alteració sensitiva i esfinteriana. Assimptomàtica amb

tractament inmunosupresor pel LES fins al 2014, en que presenta segon episodi de MT D3-D8 i

anti-NMO en sèrum positius.

Resultats:

Dona (51a) amb LES. Presenta episodi de MT C2-C3/D3-D7 (2008), tractat amb bolus de

metilprednisolona i 6 cicles de ciclofosfamida. La RMN medul·lar (2010) resulta negativa. A

l’agost del 2014, presenta nou episodi de MT D3-D8 amb clínica sensitiva amb nivell D6. En

l’estudi s’obté: RMN medul·lar que mostra hipersenyal a T2 i captació de contrast en segments

descrits; RMN cerebral sense lesions; Sèrum: anti-NMO positius, anti-DNAn i VSG negatius,

complement C3-C4 i PCR elevats. Orientant-se com a NMO, s’inicia tractament amb bolus de

metilprednisolona i infusió de rituximab. Per progressió del nivell sensitiu a D3, s’administra

bolus de ciclofosfamida i 2ª infusió de rituximab, i es relitzen 5 sessions de plasmaféresi,

objectivant-se bona resposta clinicoradiològica.

Conclusions:

La MTLE en pacient amb LES planteja el diagnòstic diferencial entre mielitis lúpica versus

neuromielitis òptica. Per això, és important incloure els Ac anti-NMO en l’estudi, ja que la seva

presència implicarà diferències en el tractament, evolució i pronòstic.

Neuromielitis òptica associada a anticossos anti-glicoproteïna oligodendrocítica de la

mielina. Descripció d’un cas amb lesions talàmiques bilaterals

Autors: Alemany Perna, Berta; Uscamaita Amaut, Karol-Enrique; Cots Foraster, Anna; Belchí Guillamón, Olga;

Terceño Izaga, Mikel; Robles Cedeño, René; Pericot Nierga, Immaculada.

INTRODUCCIÓ: La neuromielitis òptica (NMO) s’ha associat a la presència d’anticossos anti-

aquaporina-4 (Ac-AQP4), tot i que alguns casos descrits com seronegatius expressen anticossos

anti-glicoproteïna oligodendrocítica de la mielina (Ac-MOG), amb característiques i evolució

clínica diferents.

MATERIAL I MÈTODES: Descripció clínica, neuroimatge (RM),estudi del líquid cefalorraquidi

(LCR), neurofisiològic i immunològic d’una pacient diagnosticada de NMO.

RESULTATS: Noia de 16 anys d’edat, natural del Marroc. Ingressa per quadre compatible amb

neuritis òptica dreta de 3 dies d’evolució. La RM cranial mostrà lesions bitalàmiques amb lleu

captació de contrast. L’estudi del LCR mostrà la presència de bandes oligoclonals positives. Uns

potencials evocats visuals mostraven afectació desmielinitzant bilateral de predomini dret,

mentre que l’estudi immunològic revelà la presència d’Ac-MOG al LCR amb Ac-AQP4 negatius a

sèrum. Es va instaurar megadosi de corticoteràpia durant 5 dies amb milloria complerta del

quadre.

CONCLUSIONS: La NMO amb Ac-MOG positius, en comparació amb la NMO seropositiva per

Ac-AQP4, cursa amb una menor probabilitat de recidiva i menor discapacitat residual,

associant-se per tant a un millor pronòstic. Això fa altament recomanable la determinació

rutinària dels Ac-MOG en aquest tipus de pacient ja que ens donaria informació crucial de

cares a la resposta terapèutica i a les possibles seqüeles neurològiques.

LESIÓ MEDUL·LAR EN UN CAS AMB ARTERIOPATIA CEREBRAL AUTOSÒMICA DOMINANT AMB INFARTS SUBCORTICALS I LEUCOENCEFALOPATIA (CADASIL).

Belchí Guillamón, Olga1, Robles-Cedeño, René2,3, Perkal Rug, Héctor2,3, Menéndez Díaz, Rebeca2, Fábregas Casas, Laura4, Rovira Cañellas, Álex5, Gich Fullà, Jordi2,3, Ramió-Torrentà, Lluís1-3.

1 Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 2 Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple. Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3 Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació. Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Girona. 4 Psicòloga clínica. Hospital de dia de Malalties Neurodegeneratives i Dany cerebral adquirit. IAS. Girona. 5 Unitat de Ressonància Magnètica (IDI), Servei de Radiologia. Hospital Universitari Vall d’Hebron. Barcelona.

Objectius

La CADASIL és la causa més freqüent d'ictus hereditari i és relaciona amb mutacions en el gen NOTCH3 del cromosoma 19. Clínicament es presenta amb migranya, ictus isquèmic i deteriorament cognitiu progressiu. Les lesions medul·lars fins ara no s'han descrit com a part de la síndrome. Existeix una descripció en la literatura d'una família multiplex amb mutacions en l'exó 4 del gen NOTCH3 i lesions medul·lars.

Presentem una pacient amb CADASIL i lesió medul·lar.

Material i mètodes

Descripció clínica, neuroimatge, anàlisi genètica i valoració neuropsicològica.

Resultats

Dona de 39 anys, adoptada i amb dos fills aparentment sans. Com a antecedents presenta cefalees tensionals esporàdiques. Per estudi de marejos i cervicàlgia es realitza una RM crani-medul·lar en la qual s'objectiven lesions de substància blanca bilateral simètriques de predomini periventricular i subcortical, juntament amb una lesió medul·lar cervical d’aspecte desmielinitzant. L'exploració revela hipopal·lestèsia lleu a extremitats inferiors i hiperreflèxia a les quatre extremitats. Atesa la distribució atípica de les lesions cerebrals i la manca de símptomes específics de malaltia desmielinitzant, es realitza estudi genètic confirmant-se la presència d'una mutació (c.533C> T, p.Pro178Leu) en heterozigosi en l'exó 4 del gen NOTCH3. L'estudi neuropsicològic és normal i la valoració psicològica mostra trets de personalitat tipus "clúster B".

Conclusions

La CADASIL es pot presentar amb lesions medul·lars sobretot en els casos amb mutacions de l’exó 4. Encara que de forma molt infreqüent, la CADASIL es podria incloure en el diagnòstic diferencial de lesions medul·lars d'aspecte desmielinitzant.

LESIONS   INFLAMATÒRIES   AL   TRONC   ENCEFÀLIC   EN   UN   PACIENT   AMB  

SÍNDROME  ANTIFOSFOLIPÍDICA.  

Cots   Foraster,   Anna;     Belchí   Guillamón,   Olga;   Alemany   Perna,   Berta;   Uscamaita  

Amaut,  Karol-­‐Enrique;  Ramió  i  Torrentà,  Lluís;  Robles  Cedeño,  René    

 

INTRODUCCIÓ:   La   síndrome   antifosfolipídica   (SAF)   és   una   malaltia  

autoimmunitària   caracteritzada   per   hipercoagulabilitat   associada   a   la   presència  

d’anticossos   anti-­‐fosfolípid   (aAPL).   L’afectació   de   sistema   nerviós   central   (SNC)  

s’associa   més   freqüentment   a   lesions   vasculars   i   més   rarament   a   lesions  

inflamatòries.    

 

MATERIAL   I   MÈTODE:   Descripció   clínica,   neuroimatge   (RM)   i   estudi   del   líquid  

cefaloraquidi  (LCR),  en  un  pacient  diagnosticat  de  SAF  amb  afectació  neurològica  

de  tipus  inflamatori.  

 

RESULTATS:  Home  de  57   anys  d’edat  que   ingressa  per   estudi  de   vertigen  d’inici  

progressiu,   destacant   a   l’exploració   neurològica   nistagme   horitzonto-­‐rotatori,  

diplòpia   binocular,   disàrtria,   hemihipotonia   dreta,   hipoestèsia   facial   esquerra   i  

alteració   de   la   marxa.   Una   RM   cerebral   mostrà   lesions   de   característiques  

inflamatòries  a  cerebel,  mesencèfal,  peduncles  cerebel·losos  mitjos  i  bulb  raquidi.  

Analíticament   destacà   banda   monocolonal   gamma   al   sèrum   i   la   presència   de  

bandes   oligoclonals   positives   en   LCR   i   sèrum   (patró   en   mirall).   Es   va   instaurar  

megadosi  de  corticoterapia  durant  5  dies  amb  milloria  clínica  i  de  les  lesions  a   la  

RM.    

 

CONCLUSIONS:  En  pacients  amb  SAF,  els  aAPL  poden  unir-­‐se  a  l’endoteli,  travessar  

la   barrera   hematoencefàlica   i   inclòs   unir-­‐se   directament   a   neurones   del   SNC  

produint   simptomatologia   neurològica   no   sobtada.     En   aquests   pacients   una   RM  

cranial   pot   ajudar-­‐nos   a   diferenciar   lesions   vasculars   de   probables   lesions  

inflamatòries,   canviant   per   tant   de   forma   dràstica   l’abordatge   terapèutic   i   el  

pronòstic  a  llarg  termini.  

 

 

DIAGNÒSTIC DIFERENCIAL RADIOLÒGIC D’ESCLEROSI MÚLTIPLE: LA IMPORTÀNCIA DE LES “RED FLAGS” Ramió-Torrentà Lluís1,2,3, Perkal Ruc Héctor2,3, Rovira Cañellas Álex4, Robles-Cedeño René2,3 1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Girona. 4Unitat de Ressonància Magnètica (IDI), Servei de Radiologia, Hospital Universitari Vall d’Hebron. Barcelona. OBJECTIUS Descriure el perfil clínic-radiològic de pacients afectats per diverses malalties amb afectació del SNC simulant lesions d'esclerosi múltiple (EM), l'evolució radiològica i el diagnòstic definitiu. MATERIAL I MÈTODES Pacients diagnosticats de: leucoencefalopatia multifocal progressiva (LMP), neuromielitis òptica (NMO), síndrome de Susac (SS), CADASIL, leucodistròfia d'Alexander (LA), lupus eritematós sistèmic (LES) i neurosarcoidosis. RESULTATS LMP: Dona, 56 anys en tractament amb natalizumab per EM. Apràxia i trastorn visual. RM: lesions compatibles amb LMP. PCR virus JC positiva en LCR. Requereix plasmafèresi, cidofovir, mirtazapina i mefloquina. NMO: Dona, 18 anys. Neuritis òptica (NO) bilateral i mielitis sensitiva-motora. RM: lesions desmielinitzants compatibles amb NMO. SS: Dona, 32 anys. Visió borrosa i deteriorament cognitiu frontal. RM: lesions puntiformes captant gadolini (Gd+) frontals, occipitals i cerebel·loses bilaterals. Audiometria i angiografia fluoresceínica compatibles. CADASIL: Dona, 40 anys. Cervicàlgia i mareigs. RM: lesions hiperintenses cortico-subcorticals i medul·lar. Mutació de l'exó-4 (gen-NOTCH3). LA: Dona, 27 anys. Paraparèsia espàstica des de l'infantesa. RM: lesions hiperintenses frontals Gd+, respectant fibres en U. LES: Home, 40 anys. NO i mielitis recurrents. Anticossos antinuclears i anticoagulant lúpic positius. RM: extensa lesió centromedular. Neurosarcoidosis: Home, 30 anys. Mielitis sensitiva. RM: extensa lesió medul·lar. TC-toràcic: adenopaties corresponents a granulomes no caseïficants. CONCLUSIONS Pel diagnòstic diferencial de lesions d'aspecte desmielinitzant en SNC cal una anamnesi i exploració neurològica detallades, que puguin suggerir-nos altres de proves diagnòstiques específiques i el tractament adequats.

NEGATIVITZACIÓ DE BANDES OLIGOCLONALS IgM EN UNA PACIENT AMB NEUROMIELITIS ÒPTICA DESPRÉS DE TRACTAMENT AMB RITUXIMAB. BIOMARCADOR DE RESPOSTA? Robles-Cedeño René1,2,3, Quintana Camps Ester2,3, Belchí Guillamón Olga1,2,3, Perkal Ruc Héctor2,3, Pueyo Lluís Neus2,3, Saiz Albert4, Villar Luisa M.5, Ramió Torrentà Lluís1,2,3 1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Girona. 4Servei de Neurologia, Institut d’Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Hospital Clínic, Barcelona. 5Servicio de Inmunología y Neurología, Hospital Ramón y Cajal, Madrid OBJECTIUS La neuromielitis òptica (NMO) és una malaltia desmielinitzant del sistema nerviós central que cursa amb neuritis òptica i mielitis. Les bandes oligoclonals d'IgM lípid-específiques (BOC-IgM-LS) en líquid cefaloraquidi (LCR) s'han descrit com marcador de mal pronòstic en esclerosi múltiple. MATERIAL I MÈTODES Presentem la descripció clínica, analítica i neuroimatge d'una pacient amb NMO, BOC-IgM-LS positives negativitzades i resposta cínica favorable post-tractament amb rituximab. RESULTATS Dona de 18 anys. Consulta per disminució subaguda d'agudesa visual (AV) bilateral (<0,05 /1). Una RM crani-medul·lar mostrà quatre lesions supratentorials de característiques desmielinitzants, una d'elles Gadolini positiva (Gd+). L'analítica resultà negativa per anticossos-NMO i positiva per anticossos anti-MOG (glicoproteïna oligodendrocítica de la mielina). El LCR mostrà pleocitosis mononuclear amb glucosa, proteïnes i estudi bacteriològic normal. Les BOC-IgM-LS van resultar positives i les BOC-IgG negatives. S'inicià corticoteràpia endovenosa seguida de plasmafèresi i rituximab per absència de millora clínica. Dos mesos després reconsulta per tetraparèsia. Una nova RMN i anàlisi de LCR revelen lesió cervico-dorsal centre-medul·lar Gd+ i negativització de BOC-IgM-LS. Amb corticoteràpia presentà millora clínica, sense nous brots. CONCLUSIONS La NMO pot cursar amb BOC-IgG-LS negatives i BOC-IgM-LS positives en LCR. Suggerim la negativització de BOC-IgM-LS post-tractament amb rituximab com a biomarcador de resposta terapèutica i evolució clínica favorable. Caldrien més casos per confirmar-ho.

ACUTE RESPIRATORY FAILURE AS AN ONSET FORM OF LAMBERT EATON SYNDROM AUTORS: Joaquín Broto Fantova, Lorena Martín Aguilar, Anna Planas Ballvé, Alicia Martínez Piñeiro, Jaume Coll i Cantí. Neuromuscular. Servei Neurologia, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol AIM: Describe a seronegative patient with LES that made his début as acute respiratory failure. MATERIALS AND METHODS: 66 year-old man that was admitted because of weakness of both legs and dyspnea. At neurological examination he had a proximal leg weakness (3/6), generalised hypereflexia and anisochoria with a bit dilated left pupil, that reacted slowly to light. At the fifth day of admission, he needed mechanical ventilation. RESULTS: The motor neurographies detected a decreasement of the motor potential amplitude. At 3 Hz-repetitive stimulation, a decremental response was obtained, but at 50 Hz, a 400% facilitation was shown. Under the orientation of Lambert Eaton Syndrom, both a thoraco-abdominal TC as well as a PET were performed, and discharted occult neoplasm. The immunologyc tests were negative (including Ca-channels antibodies). Treatment with plasmaferesis, immunoglobulins, 3,4-dyaminopyridine and corticosteroids was initiated, achieving the retirement of the tracheostomy canula within 2 months. After a 2-year followment, the patient finds himself assymptomatic, receiving prednisone (20 mg every two days) and the neoplasm isn’t already objectived. CONCLUSIONS: Although uncommon, the LES may debute as acute respiratory failure. The repetitive stimulation is fundamental in patients with muscular weakness, respiratory failure and absence of tendon reflexes, because they could be initially confounded with a polyradiculoneurophaty.

INSUFICIÈNCIA RESPIRATÒRIA AGUDA COM A FORMA DE DEBUT D’UN SÍNDROME D’EATON LAMBERT AUTORS: Joaquín Broto Fantova, Lorena Martín Aguilar, Anna Planas Ballvé, Alicia Martínez Piñeiro, Jaume Coll i Cantí. Neuromuscular. Servei Neurologia, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol OBJECTIUS: Descriure un pacient amb Síndrome d’Eaton Lambert (LES) seronegatiu que va debutar amb insuficiència respiratòria aguda. MATERIAL I MÈTODES: Home de 66 anys que va ingressar per debilitat a extremitats inferiors i dispnea. A l’exploració neurològica tenia una debilitat de predomini proximal a extremitats inferiors (3/5), hiporreflèxia generalitzada i anisocòria amb pupil·la esquerra lleugerament dilatada que reaccionava amb lentitud a la llum. Als 5 dies d’ingrés va precisar ventilació mecànica. RESULTATS: Les neurografies motores van detectar una disminució de les amplituds dels potencials motors. A l’estimulació repetitiva a 3 Hz es va obtenir una resposta decremental, però a 50Hz es va observar una facilitació del 400%. Sota l’orientació de Síndrome d’Eaton Lambert (LES) es van realitzar tant TC toraco-abdominal com PET que van descartar neoplàsia oculta. L’estudi immunològic va ser negatiu (incloent anticossos contra canal de calci). Es va iniciar tractament amb plasmafèresis, immunoglobulines, 3,4-diaminopiridina i corticoides, aconseguint la retirada de la cànula de traqueotomia als 2 mesos. Després de dos anys de seguiment, el pacient es troba asimptomàtic, fent tractament amb prednisona (20 mg a dies alterns) i segueix sense objectivar-se la neoplàsia pulmonar. CONCLUSIONS: Encara que és inhabitual, el LES pot debutar amb insuficiència respiratòria aguda. L’estimulació repetitiva és fonamental en pacients amb debilitat muscular, fallida respiratòria i arreflèxia, ja que poden confondre’s inicialment amb una polirradiculoneuropatia.

Polineuropatia  desmielinitzant  tòxica  causada  per  Thermatrin    Cristina  Coll  Presa;  Saioa  Lejarreta  Andres;  Olga  Carmona  Codina;  Nadim  Ailouti.  Servei  de  Neurologia  i  Neurofisiologia. Hospital  de  Figueres.    Introducció:    Presentem  tres  casos  amb  quadre  neurològic  perifèric  conseqüent  a  la    pèrdua  severa  de  pes  i  en  relació  al  consum  d’un  fàrmac  no  registrat  al  nostre  país  anomenat  Thermatrin.  El  quadre  clínic  apareix  després  de  6  a  9  mesos  de  tractament,  amb  progressió  de  la  clínica  posterior  a  l’abandonament  del  fàrmac.      Material  i  mètodes:    Anàlisi  de  la  història  clínica,  troballes  i  evolució  dels  casos  i  els  factors  relacionats.      Resultats  La  història  clínica  consisteix  en  un  quadre  de  parestèsies  i  hipoestèsia  distal  simètrica  i  ascendent  d’extremitats  inferiors  i  superiors,  que  progressa  amb  debilitat  proximal  i  distal.  Prèviament  havien  consumit  en  tots  els  casos  un  fàrmac  anomenat  Thermatrin(L-­‐Carnitina)  que  provoca  hipertèrmia,  sudoració  profusa  i  pèrdua  de  pes,  que  les  pacients  havien  pres  entre  6-­‐9  mesos  abans  de  l’aparició  de  la  clínica  neurològica,  aconseguint  perdre  entre  20  i  28kg  del  seu  pes.  A  l’exploració  s’aprecia  alteració  de  la  sensibilitat  vibratòria  severa  distal,  pèrdua  casi  bé  global  dels  reflexes  miotàtics  profunds,  així  com  hipoestèsia  i  progressivament  debilitat  distal  i  proximal  amb  maniobra  de  Gowers  positiva.  Els  exàmens  realitzats  constaten  una  polineuropatia  predominantment  desmielinitzant  sensitiva  i  motora  de  caràcter  lleu,  almenys  inicialment  que  progressa  clínica  i  neurogràficament  posterior  a  l’abandonament  del  fàrmac.    Es  va  realitzar  extens  estudi  amb  RM  cerebral  i  medul·lar  així  com  determinació  de  metalls,  àcids  grassos,  hormones  i  serologies  amb  resultats  negatius,  i  líquid  cefaloraquidi  normal.    En  l’estudi  etiològic  troballa  de  lesions  desmielinitzants  a  substància  blanca  a  nivell  de  cos  callós  i  parieto  temporals  bilaterals  sense  repercussió  clínica  que  desapareixen  en  RM  de  control  en  un  dels  casos,  compatibles  amb  lesions  descrites  per  toxicitat  farmacològica.    Una  altre  de  les  pacients  presenta,  després  de  dos  mesos  d’evolució  clínica,    bloquejos  de  conducció  i  afectació  proximal  que  suggereix  progressió  a  poliradiculoneuropatia  desmielinitzant  inflamatòria  crònica  amb  resposta  a  teràpia  amb  immunoglobulines.        Conclusions:    L’aparició  en  el  nostre  país  del  fàrmac  Thermatrin  ha  provocat  el  descobriment  d’una  polineuropatia  desmielinitzant  progressiva  relacionada  amb  el  tòxic,  d’evolució  de  moment  desconeguda.        

Acute neuromuscular disease requiring mechanical veintilation Hospital Universitari Mútua Terrassa, Terrassa, Spain.

Main Author: Aiello, Tommaso Francesco Co-authors: Castillo Ramos, Cristina; Giménez Pérez, Judit; Llach Roca,

Marta; Zambrana Segalés, Míriam.

E-mail: taiello@mutuaterrassa.es

Introduction:

Respiratory failure is an important complication of a number of acute neuromuscular diseases,

including Guillain-Barre syndrome, myasthenic crisis, acute phase of polymyositis, tetanus,

botulism and organophosphate poisoning. Guillain-Barré syndrome and myasthenia gravis account

for the majority of cases of respiratory failure associated with neuromuscular disease.

The components that contribute to respiratory failure are upper-airway dysfunction, inspiratory-

muscle weakness, expiratory-muscle weakness, and the pulmonary complications associated with

these conditions. Careful observation and objective monitoring are essential to determine the

appropriate timing of intubation and mechanical ventilation.

We describe a pacient with Guillain-Barre’s Syndrome and acute respiratory failure requiring

noninvasive positive pressure veintilation (NPPV).

Material & Methods:

A 75-year-old male was admitted to our hospital with bilateral progressive arm weakness and a

few hours later leg weakness and difficulty in walking. His medical history included Billroth I

gastrectomy due to gastric cancer. He reported an episode of gastrointestinal disturbances and

fever three weeks prior to the onset of his neurological symptoms.

Cerebrospinal fluid revealed albuminocytologic dissociation suggestive of Guillain-Barré syndrome

and hence an intravenous immunoglobulin G infusion was started. Within 48 hours, he progressed

to complete flaccid quadriparesis with involvement of respiratory muscles requiring mechanical

ventilatory support and tracheostomy. In the intensive care unit he developed multiple episodes of

arterial hypertension and respiratory infection.

Results & conclusions:

Respiratory failure is the most serious short-term complication of Guillain-Barre’s Syndrome. Once

the diagnosis is established, the major practical problems for the clinician are to anticipate which

patients will need assisted ventilation and thereby avoid letal acute complications. The decision to

treat and finally intubate this patients should be made earlier rather than later.

Títol: Manifestacions psiquiàtriques i disautonomia com a debut d’Epilèpsia focal del lòbul temporal immunomediada per ACs anti Neuròpil amb bona resposta a Immunoteràpia. A propòsit de 3 casos. Autors: Laura Abraira, Laia Grau-López, Marta Jiménez, Manuel Lozano, Juan Luis Becerra Introducció: Les epilèpsies focals del lòbul temporal que debuten a l’edat adulta poden ser secundàries a una alteració immunològica. Les manifestacions psiquiàtriques concomitants i troballes a la neuroimatge compatibles amb encefalitis límbica recolzen l’etiologia autoimmune. Objetius: Analitzar les característiques clíniques i la resposta al tractament de pacients amb epilèpsies focals i encefalitis límbica. Material y Mètodes: Es van analitzar retrospectivament pacients que havien ingressat al Servei de Neurologia seleccionant 3 amb diagnòstic d’encefalitis límbica i epilèpsia focal. Es van recollir dades demogràfiques, manifestacions clíniques, estudi immunològic i troballes a la neuroimatge al moment del diagnòstic. Resultats: Es van identificar 1 dona i 2 homes entre 19 i 63 anys. Els 3 pacients presentaven manifestacions psiquiàtriques, episodis de disautonomia i epilèpsia focal temporal associades a encefalitis límbica a la RM cranial. Es va descartar la presència de neoplàsia concomitant en tots els pacients. Anticosos antiNMDA en 1 pacient i AcLG1 en 2 pacients. Tots van rebre tractament amb immunoteràpia (Bolus de metilprednisolona, Immunoglobulines, Ciclofosfamida i Azatioprina) desapareixent en tots els símptomes psiquiàtrics i les crisis. Un pacient va ser èxitus després d’una complicació infecciosa secundària a la immunosupressió. Actualment, els dos pacients que realitzen seguiment estan lliures de crisis sense tractament anticomicial amb vida laboral activa. Conclusions: Les manifestacions psiquiàtriques atípiques en pacients sense antecedents psiquiàtrics o la presència de disautonomia són símptomes guia que es poden associar a epilèpsies autoimmunes. La importància de la identificació precoç de les encefalopaties autoimmunes no paraneoplàsiques resideix en la resposta a la immunoteràpia.

ELS MOTIUS DEL MAL COMPLIMENT TERAPÈUTIC EN EPILÈPSIA Esteve P1, Garcés M1, Zaragoza J1, Escalante S1, Martin G1, Reverté S2, Baiges JJ1. 1Hospital de Tortosa Verge de la Cinta. 2 Institut Investigació i Sanitari Pere Virgili. Introducció L’incompliment terapèutic és un dels principals motius del mal control clínic dels pacients amb epilèpsia. A més de comportar un augment en la despesa derivada de la malaltia, pot tenir conseqüències greus per al pacient ja que la suspensió brusca dels fàrmacs augmenta el risc d’estat epilèptic. Material i Mètodes Estudi prospectiu descriptiu dels pacients de la consulta monogràfica d’epilèpsia del Hospital de Tortosa Verge de la Cinta on es recullen les dades demogràfiques i clíniques i s’administra el test de Morisky-Green. Fins a la data actual s’han inclòs 16 pacients malgrat que l’objectiu a assolir són 50 pacients. Resultats La mostra inclou a 16 pacients, dels quals un 43.8% tenen un alt nivell d’adherència al tractament. Per al 33% dels pacients el principal motiu d’incompliment terapèutic és el fet d’haver de prendre el fàrmac varies vegades al dia i per al 18.8% la vergonya a que altres persones se n’adonen que el prenen. El 56.3% opinen que la característica més important d’un fàrmac antiepilèptic (FAE) és la posologia i un 18.8% donen més importància al sabor del producte. En quant a la forma farmacèutica dels FAE, el 93.8% dels pacients prefereixen els comprimits front als granulats o al xarop. Conclusions Per tal de millorar l’adherència terapèutica caldria seleccionar els fàrmacs amb la posologia més senzilla de que disposem i fer una intervenció educacional a nivell poblacional per tal de minimitzar l’estigma social. Actualment segueix obert el reclutament de pacients per a intentar assolir una mostra de 50 pacients.

AUTORS: Glòria Martí, Xavier Salas, Estevo Santamarina, José Álvarez-Sabin, Manuel

Toledo. Servici de Neurologia, Unitat d’Epilepsia . Hospital Universitari Vall d’Hebron.

INTRODUCCIÓ:

L’Status Epilepticus (SE) és una complicació ocasional del Glioblastoma

Multiforme(GM) existint en la actualitat escassa evidència al respecte.

OBJECTIU:

Caracterització clinico-radiològica i implicació pronòstica del SE associat a GM.

PACIENTS I MÈTODES:

Revisió retrospectiva de SE en GM amb diagnòstic histopatològic.

RESULTATS:

S’objectiva 22 SE entre 164 GM estudiats. L’edat mitja en el moment del diagnòstic de

GM era de 51.9 (± 11.7) anys, 68,2% homes, una supervivència mitja de 12,18 (± 6,8)

mesos i una taxa d’èxitus de 21. La localització més freqüent fou la fronto-temporal

(n=10). Es va realitzar resecció quirúrgica en 20 i radioquimioteràpia en 19. En 10 el GB

va debutar amb crisis epilèptiques, del quals 4 foren SE. El SE en el debut es va associar

a una mitjana de supervivència de 19,23 mesos, i en el SE esdevingut rere al diagnòstic

a 2,9 mesos. La mitjana de supervivència del SE-no-convulsiu (3 parcials simples, 2

parcials complexes) era de 9 mesos, en comparació amb els 3 mesos dels SE-

convulsius. 19 SE s’associaren a recidiva/pseudoprogressió i/o complicacions

intratumorals.

CONCLUSIÓ:

La prevalença de SE en GB és de 13%. L’aparició tardana al llarg del curs de la malaltia

sembla ser un factor pronòstic de supervivència curta, sobretot si es tracta de SE

convulsius. La majoria de casos de SE es relacionaren amb recidiva/progressió tumoral,

pel que resulta indicat sol·licitar un estudi de neuroimatge.

PÒSTER EPILÈPSIA Símptomes psiquiàtrics peri-ictals en epilèspia. Presentació d’un cas Autors: Muriana Batiste, D. ; Fossas Felip, P. ; Palomeras , E. ; Cano , A. ; Sanz Cartagena, P. ; Casado , V. Objectius: presentem el cas d’un pacient amb epilèpsia i simptomatologia psiquiàtrica periictal. Material i mètodes: presentació del cas i revisió de la literatura. Resultats: pacient de 63 anys que va presentar la primera crisi generalitzada nocturna al 2008, des de llavors ha presentat amb una freqüencia mensual crisis tonicoclòniques generalitzades nocturnes amb mossegada de llengua, en ocasions també luxació d’espatlla. En relació a les crisis i de manera cíclica presenta alteracions de l’estat d’ànim amb eufòria i irritabilitat que va en augment fins que es produeix la crisi, posteriorment a la crisi presenta baix ànim, indiferència, oblits i hipersensibilitat olfactòria amb component emocional. Triga aproximadament 15 dies en recuperar-se. Nega antecedents familiars d’epilèpsia, els factors precipitants son negatius. Les exploracions complementàries son normals. No ha respost a monoteràpia amb eslicarbazepina. Va estar ingressat a psiquiatria per episodi de trastorn conductual consistent amb episodis de riure inmotivat, falsos reconeixements i sentiment de culpa amb probable deliri de perjudici. Va millorar amb tractament antipsicòtic (olanzapina 10mg) i benzodiazepines i es va orientar com a trastorn dissociatiu. Paral·lelament la família refereix que fa uns anys ha anat baixant el rendiment, presenta trastorn de memòria recent i que cada cop està més indiferent i hipoactiu, aquest quadre l’impedeix realitzar la seva activitat laboral normal. Conclusions: els símptomes psiquiàtrics periictals estan descrits a la literatura però son menys reconeguts i estudiats. En el nostre pacient destaca la durada perllongada d’aquests. Es tracta d’una simptomatologia relativament freqüent però poc interrogada per part dels neuròlegs.

FORMACIÓ A LES FAMÍLIES I AFECTATS PER DETERIOR COGNITIU I/O DEMÈNCIA (2013-2014) Gemma Tomé, Laura Casas, Dolors Badenes, Silvia Romero i Miquel Aguilar - Barberá. Unitat de Memòria i Atenció de les Demències Hospital Universitari Mútua de Terrassa Introducció: El tractament integral del Deteriorament Cognitiu Lleu (DCL) i de la Demència ha d’assegurar que el malalt i la família rebin una formació personalitzada, multidimensional i estratificada. Aportem la nostre experiència de Formació els darrers dos anys (període 2013- 2014). Subjectes i Mètodes: Curs de Formació Bàsics: (4 sessions) (1ª sessió : Informació sobre la malaltia, etapes, símptomes i tractament), (2ª sessió: Canvis anímics, cognitius i memòria, conducta), (3ª sessió :Recursos i serveis. Aspectes legals. Cuidar al cuidador), (4ª sessió: Nutrició. Adaptació de la llar i promoció d’autonomia). Equip multidisciplinari : neuròleg, psicòleg, treball social, infermeria. Desenvolupament flexible de les sessions – interactives. Resultats: En la formació del DCL 69 famílies amb 99 membres, i en el Curs de Formació de Demència 172 famílies amb 202 membres. El parentiu dels familiars participants: parella (25%), fills/es (68%), nets/es (2%) i altres (5%). Un 64% eren dones. Un 68% de les persones van assistir al 75% de les sessions. Un 77% van respondre el qüestionari de satisfacció, i la seva valoració va ser positiva ja que van reconeixien haver augmentat els coneixements (89%) i un 75% consideraven el contingut molt adequat. Conclusions: La Formació és una part important del abordatge terapèutic del DCL i la Demència. Si és multidisciplinari optimitza els continguts i permet adaptar-se millor a les necessitats de cada grup. El compromís dels participats és alt ja que la majoria assisteixen als 75% de les sessions. Estan satisfets i adquireixen molts coneixements que els facilitaran l’afrontament del procés.

Dos casos de malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) amb inici atípic

Autors: Alemany Perna, Berta; Uscamaita Amaut, Karol-Enrique; Cots Foraster, Anna; Guillamón Belchí,

Olga; Coll Presa, Cristina; Márquez Daniel, Fabián; Silva Blas, Yolanda; Genís Batlle, David

INTRODUCCIÓ: Els símptomes cardinals de la MCJ són el deteriorament cognitiu ràpidament

progressiu, mioclonies i alteració de la marxa, però també pot associar símptomes

extrapiramidals, cerebel·losos i psiquiàtrics, amb evolució fatal habitualment en 1 any.

MATERIAL I MÈTODES: Descripció de dos casos de MCJ amb inici atípic.

RESULTATS:

Cas 1: Home de 63 anys, com antecedent mare amb Alzheimer. Debuta amb hipoacússia

bilateral i posteriorment mioclonies, deteriorament cognitiu d’1 mes d’evolució i atàxia. L’EEG

va ser anodí, la proteïna 14-3-3 va ser negativa, i la RM cerebral mostraba hiperintensitat i

restricció de la difusió de ganglis basals bilaterals. Va ser èxitus en 10 mesos. No es va poder

realizar necròpsia.

Cas 2: Dona de 55 anys sense antecedents d’interès. Inicia quadre de disàtria i hipersialorrea, i

desprès inestabilitat de la marxa, disfagia i deteriorament cognitiu lleu. L’EEG mostrava

disfunció neuronal difusa, la proteïna 14-3-3 va ser positiva i en la RMN cerebral destacava

restricció de la difusió cortical bilateral. Va ser èxitus en 3 mesos, realitzant-se necròpsia.

CONCLUSIONS: Tot i els símptomes d’inici poc comuns, pot establir-se el diagnòstic de MCJ

amb alta probabilitat per l’evolució clínica, juntament amb les troballes compatibles a la RM

cerebral, la detecció de la proteïna 14-3-3 al LCR i l’EEG. El diagnòstic de certesa és mitjançant

la necròpsia cerebral.

Cal fer el diagnòstic diferencial amb altres causes de demencia ràpidament progressiva.

SÍNDROME DE CAPGRAS Y DETERIORO COGNITIVO LEVE

A. Ávila, X. Cardona, MI Gómez-Ruiz, J. Bello, N. Caballol, M. Balagué.

Hospital General de l'Hospitalet, Hospital Sant Joan Despí Moisés Broggi. Consorci Sanitari Integral. Barcelona.

Introducción. El síndrome de Capgras (SC), el más frecuente de los síndromes de falsa identificación delirante, consiste en la creencia de que una persona afectivamente cercana ha sido sustituida por un doble. Puede presentarse en enfermedad de Alzheimer y demencia con cuerpos de Lewy, y menos frecuentemente, en enfermedad de Parkinson y demencia vascular. Aunque típicamente se había asociado a estadios avanzados de demencia, recientes estudios sugieren que el SC también puede aparecer en estadio leve o moderado de demencia. Por otro lado, la presencia de delirio o alucinaciones es excepcional en el deterioro cognitivo leve (DCL).

Objetivos. Presentamos cinco pacientes con DCL que presentan un SC de forma transitoria o crónica. Describimos sus características clínicas, neuropsicológicas y de neuroimagen.

Pacientes. Cinco pacientes (60% mujeres, edad media 80 años) presentaron un SC en relación al cónyuge o hija. El estudio neuropsicológico inicial mostró alteraciones mnésicas leves, alteraciones visuoespaciales y déficits ejecutivos, puntuación media MMSE = 26/30 (rango 25-28). En dos pacientes la neuroimagen evidenció infarto lacunar de caudado derecho y leucoaraiosis moderada. El DCL se consideró en tres casos de origen vascular, otro de probable etiología degenerativa primaria y el último, asociado a enfermedad de Parkinson. Durante el seguimiento (media = 14 meses, rango 4-44), tres pacientes, en los que el SC es crónico y persiste durante más de 6 meses, evolucionan a enfermedad de Alzheimer.

Conclusiones. El SC puede aparecer en pacientes con DCL y, si se cronifica, podría ser un factor predictivo del desarrollo posterior de demencia.

Dural arteriovenous fistula presenting as Creutzfeldt-Jakob disease

Falgàs N, Borrego S, Villas M, Sánchez-Gómez A, Ramos-Campoy O, Zarco FX, San

Roman L, Obach V.

Introduction: Dural cerebral arteriovenous fistulas (DAVFs) have a wide spectrum of

clinical manifestation forms. These include rapidly progressive dementia, but since this

is a rare presentation of an uncommon disease it is frequently misdiagnosed.

Material and methods: We describe a 74 year-old woman with no relevant past

medical history presenting with mild dizziness and gait instability. Sulpiride was

prescribed and in few weeks, she started presenting irregular action tremor in upper

limbs. Sulpiride was removed and propanolol was prescribed with no improvement.

Blood test including thyroid hormones was normal. During the next month, she had

progressive worsening of the gait disturbance, bradypsychia, rapid memory

impairment, constructive apraxia and mild disorientation. She also featured distal and

axial myoclonus. She was admitted to the hospital with the suspicion of Creutzfeldt-

Jakob disease. In 24h, she got worse with aphasia episodes and low level of

consciousness.

Results: Blood tests including liver enzimes, autoimmunity, tumoral markers and

serologies were normal. Cerebrospinal fluid (CSF) has 69mg/dL proteins without cells

and normal glucose count. Onconeuronal antibiodies and 14-3-3 determination on CSF

were negative. EEG showed nonspecific signs of cerebral encephalopathy and MRI

showed intracerebral venous engorgement with diffuse leucoencefalopathy suggestive

of DAVF with was confirmed in conventional angiography, associated with bilateral

sigmoidal venous sinous thrombosis. The patient experienced significant improvement

after angioplasty of both sigmoidal sinous. Longer clinical and neuroimages follow-up

will be presented.

Conclusions: Rapidly progressive cognitive decline is a rare form of presentation of

DAVF and should be considered in the differential diagnosis of Creutzfeldt-Jakob

disease. The early recognition and treatment of DAVF is crucial to ensure the

improvement of the symptoms.

XIX Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurología Abstract per a Comunicació Oral Títol Gens i Fenotips associats a la Degeneració Lobar Frontotemporal. Revisió i Actualització Autors Hernández I, Fernández V, Tárraga L, Ruiz A, Boada M. Fundació ACE. Barcelona Alzheimer Treatment and Research Center, Barcelona, Spain Corresponding author: ihernandez@fundacioace.com RESUM Introducció: La Degeneració Lobar Frontotemporal (DLFT) es un grup heterogeni de malalties neurodegeneratives, la segona causa més freqüent de demència en edat presenil i la que presenta el major nombre de casos hereditaris. Es caracteritza per una gran variabilitat clínica, genètica e histopatològica. Objetius: Gens associats a la DLFT i correlació fenotípica Material i mètodes: Revisió de la literatura des de 1994 fins l’actualitat Resultats: 10 loci han estat identificats fins l’actualitat, com a causa de DLF: microtubule associated tau protein (MAPT), progranulin (GRN), the chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72), valosin-containing protein (VCP), chromatin-modifying protein 2B (CHMP2B), TAR DNA binding protein (TARDBP), Fused in Sarcoma (FUS), Ubiquilin 2 (UBQLN2), Triggering receptor expressed in myeloid cells 2 (TREM2) i sequestosoma (SQSTM1). En termes de freqüència, MAPT, GRN y C9orf72 son els gens més comunes associats a DFT, responsables de més del 80 % de casos de DFT. En relació de la penetrància, las mutacions en MAPT, GRN, VCP i CHMP2B son causants de DFT en >75% de los casos i son les responsables de fins el 18 % dels casos familiars. Conclusions: La demència està present en primer grau en un o més membres familiars en aproximadament el 40% dels pacients amb DFT, encara que només el 10.2% presenten una clara historia de herència autosòmica dominant. La Demència Frontotemporal variant de conducta (DFTvc) es el fenotip associat més freqüentment, essent la Demència Semàntica (DS) la que presenta el més baix percentatge de casos familiars. La historia familiar està present en un 60% dels casos de Esclerosis Lateral Amiotròfica (ELA) si es presenta associada a la DFT. La mutació C9ORF72 es l’anomalia genètica més freqüent, essent la DFTvc i la ELA els fenotips associats, ja es presentin sols o en combinació. Els gens GRN y MAPT, el segueixen en freqüència, amb un 32-40% de casos amb historia familiar de demència. La resta de gens son rars i només expliquen menys del 1% de casos familiars de DFT.

ANÀLISI DE LA PRESCRIPCIÓ DE PSICOFÀRMACS EN LES ETAPES INICIALS DE LA MALALTIA D’ALZHEIMER. DIFERÈNCIES SEGONS L’EDAT D’INICI I EL TEMPS D’EVOLUCIÓ DE LA MALALTIA. Autor Principal: Antonio Palasí Franco

Hospital: Unitat de Demències, Servei de Neurologia. Hospital Universitari Vall

d’Hebron

E-mail: toni.palasi@gmail.com

Autors: Antonio Palasí Franco, Francesc Pujadas Navinés, Mikel Olabarrieta

Paul, Verónica Freniche Rodriguez, Belén Gutierrez Iglesias, Manuel Quintana

Luque, Diana Liébana Gutierrez, Nuria Martinez Sanchez, Mercè Boada Rovira.

Introducció Els símptomes neuropsiquiàtrics (NPS) són freqüents en les etapes inicials de

la malaltia d’Alzheimer (MA). En alguns casos poden precedir el diagnòstic de

MA.

La majoria d’estudis que evaluen la presa de psicofàrmacs (PsF) en la MA

estan enfocats en les fases avançades de la malaltia.

El nostre objectiu va ser avaluar la prescripció de PsF en fases inicials de la

MA.

Material i mètodes Es va realitzar una revisió retospectiva dels pacients de la nostra unitat de

demències per a identificar aquells que varen ser diagnosticats de MA entre

2008 i 2014. Es varen recollir dades demogràfiques (edad al diagnòstic, sexe,

temps d’evolució de MA) i els PsF (antidepressius, antipsicòtics o ansiolítics)

que s’havien iniciat ≤5 anys abans del diagnòstic de MA.

Cada pacient va ser classificat en MA d’inici precoç (MAP) o tardà (MAT)

utilitzant el límit d’edat convencional de 65 anys.

Els NPS que varen intuir la prescripció dels PsF varen ser recollits també i

varen ser agrupats en tres categories: psicòtics (alucinacions, deliris), afectius

(depressió, ansietat, irritabilitat) i conductuals (desinhibició, conducta motora

aberrant)

Resultats

Es varen incloure 138 pacients (37 MAP/101 MAT). Al moment del diagnostic,

el 53.9% estaven prenent PsF (44.6% antidepressius, 22.3% ansiolítics i 8.6%

antipsicòtics). El 24.4% estava prenent >1 PsF. L’ús total de PsF era més

elevat en les dones i va ser estadísticament associat al temps d’evolució de

MA. No es va trobar associació entre la presa total de PsF i l’edat d’inici de la

MA.

Pel que fa al tipus de PsF, es va trobar una relació entre la presa d’antipsicòtics

i l’edat d’inici de MA (més frequent en MAT que MAP), mentre que els

antidepressius es varen associar a més temps d’evolució de MA.

NPS que va motivar la prescripció de PsF es va veure associat amb l’edat

d’inici de MA. La simptomatologia psicòtica era més frequent en MAT, mentre

que en MAP predominaven els símptomes conductuals i afectius.

Conclusió L’ús de PsF és frequent en etapes inicials de MA. La quantitat total de PsF es

va relacionar amb el temps d’evolució de MA, però no amb l’edat d’inici de MA.

La prescripció de PsF va ser motivada en pacients MAT més freqüentment per

símptomes psicòtics, mentre que els símptomes conductuals i afectius varen

predominar en MAP.

Societat Catalana de Neurologia, Barcelona, maig del 2015

Telemedicina Cognitiva: més enllà del centre sanitari

Josep M. Vendrell

1, Catalina Serra

2, Rosanna Marí

1, Gemma Garrido

3,

Franz J. Stachowiak4, Lucia Willadino Braga

5

1Clínica de Patologia del Llenguatge, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona (Catalunya).

2Consorci Sanitari del Garraf (Catalunya),

3Consorci Sanitari de Terrassa (Catalunya),

4SRH Fachhochschule für Gesundheit GERA (Alemanya),

5Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação (Brasil).

Introducció. La recerca de noves estratègies d'intervenció per tal

d'atenuar la davallada cognitiva per lesions cerebrals o lligada a l'edat

és una prioritat a tot el món. La Telemedicina Cognitiva és la

branca de la telemedicina destinada a millorar l'accessibilitat i

l'eficàcia de les tècniques d'estimulació i rehabilitació cognitiva.

Material i mètodes. Aplicació digital (Euglia v.3.0) per administrar

exercicis d'estimulació cognitiva utilitzant la xarxa Internet. El

professional té control constant sobre els continguts i els nivells de

dificultat, rep informació continuada de la seva execució i els pot

modificar en qualsevol moment. El pacient pot treballar en el centre

sanitari o en el seu domicili indistintament.

Resultats. Estudis en el nostre medi (ACMCB), han demostrat la

resolució per via telemàtica del 60% de les consultes de

dermatologia, el 52% d'oftalmologia i el 56% de traumatologia. En

l'àmbit de la neurologia cognitiva, les aplicacions d'exercicis digitals

d'estimulació mostren:

Atenció: Millora progressiva del temps d’execució i encerts en

Esclerosi Múltiple i Malaltia de Huntington. EM: (n=22), temps

(p=0,0005). MH: (n=10), als sis mesos assoliment temps estable, es

manté als dotze mesos.

Anòmia afàsica (n=8): Millora progressiva durant el curs del

tractament (p=0,0003); retrocés de la denominació dos mesos

després de descontinuar el tractament (p<0,02).

2

Funcions executives en l'esquizofrènia (N=67): Millora la velocitat de

processament (p=0.03), la memòria de treball (p=0.001) i la

resolució de problemes (p=0.03). També la qualitat de vida

(p=0.004) i l'autoestima (p=0.01).

Conclusions. La Telemedicina Cognitiva possibilita un increment de

l'eficiència del sistema sanitari, perquè permet ampliar el temps de

rehabilitació dels pacients, alliberar els centres clínics d’una part de la

càrrega assistencial directa i estendre els serveis de rehabilitació al

propi domicili del pacient. Com en altres especialitats, la telemedicina

pot contribuir a reduir la llista d'espera en determinades

simptomatologies, evita trasllats innecessaris dels pacients, millorant

el confort i l'accés al tractament, i permet prioritzar consultes quan és

necessari.

________________________

Es pot rehabilitar una reserva cognitiva descompensada?. Angiopatia amiloïdal i Alzheimer

prodròmic.

Zaragoza J, Gàlvez S, Forcadell E, Esteve P, Reverté S*, Escalante S, Garcés M, Martín G, Baiges

J. J. Hospital de Tortosa Verge de la Cinta. *Institut Investigació Sanitària Pere Virgili.

Introducció:

La rehabilitació cognitiva (RC) és un procés en què un pacient amb dèficits cognitius es sotmet

a un entrenament neuropsicològic individualitzat, amb l’objectiu de restaurar i compensar els

dèficits, i reforçar aquelles àrees cognitives no afectades. Existeix suficient evidència que avala

l’eficàcia de la RC en TCE. No és així en demències neurodegeneratives en fase prodròmica.

Cas clínic:

Presentem un pacient de 59 anys amb estudis universitaris, hipertens, presenta una

hemorràgia cerebral lobar occipital esquerra no HTA. Clínica inicial de trastorn campimètric

hemiparesia 4/5 amb hemihipoestesia. A la revisió d’un mes, presenta una quadrantanopsia,

però es queixa d’un dèficit de memoria recent. Es practica un estudi neuropsicològic que

mostra dèficit moderat en memòria episòdica verbal i visual, sense benefici de claus

semàntiques. La RMN cerebral mostra microbleeds corticals i subcorticals, que junt amb la

clínica, acompleixen criteris de Boston d’angiopatia amiloïdal probable. S’orienta com a

possible Alzheimer prodròmic prèviament compensat per bona reserva cognitiva,

descompensat per l’hemorragia cerebral en context de l’amiloïdopatia.

S’aplica protocol de rehabilitació cognitiva, amb terapia individualitzada per Neuropsicologia

90 minuts setmanals amb treball a domicili.

Al control anual,l’estudi neuropsicològic no mostra millora de la memòria, però tampoc

empitjorament (TAVEC), i la resta de funcions cognitives avaluades estan preservades.

Conclusió:

La rehabilitació Cognitiva en el nostre cas no aporta millora de la funció deteriorada, però

tampoc s’observa un empitjorament, que seria l’evolució tìpica en una amiloïdopatia

degenerativa. Calen, assajos clínics ben dissenyats que avaluïn l’eficàcia de programes de

rehabilitació en fases prodròmiques de malalties neurodegeneratives demenciants.

Ecogenicitat de la substància nigra i del rafe del tronc de l’encèfal en el trastorn de la son REM idiopàtic

Nuria Matos, Dolores Vilas, Alex Iranzo, Claustre Pont-Sunyer, MonicaSerradell, Carles Gaig, Joan Santamaria, Eduardo Tolosa.

NeurologyService, Hospital Clinic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERNED, Barcelona, Spain.

Objectius: En la malaltia de Parkinson (MP), el trastorn de la son REM idiopàtic (IRBD) i la depressió poden precedir al parkinsonisme. Estudis amb ecografia transcranial (ETC) mostren que a la MP, particularment quan s’associa a depressió, l’hiperecogenicitat de la sustància nigra (SN+) i la hipoecoginicitat del rafe (R+) són freqüents. Aquesta combinació identifica subjectes en els que la depressió precedeix l’inici del parkinsonisme. Hem estudiat l’ecogenicitat de la substància nigra i el rafe en pacients amb IRBD i la seva capacitat per predir la depressió concomitant. Mètodes: Realització de ETC a 72 pacients amb IRBD i 71 controls aparellats per edat i gènere. La depressió es diagnosticà mitjançant els criteris del DSM-IV. Resultats: La depressió fou més freqüent en els pacients amb IRBD que en els controls (44.4% vs. 18.3%; p=0.001). Al IRBD, R+ fou més freqüent en els pacients amb depressió que en aquells sense (32.0% vs. 11.4%; p=0.050). La sensibilitat de R+ per predir la depressió al IRBD fou del 32%, l’especificitat del 88.6% i el risc relatiu del 1.88. La sensibilitat de la SN+ per predir la depressió al IRBD fou del 72%, l’especificitat del 44.1% i el risc relatiu del 1.53. La combinació d’ambdos tingué una sensibilitat per a predir la depressió al IRBD fou del 23.1%, l’especificitat del 97.1% i el risc relatiu de 2.31. Conclusions: Al IRBD, la comorbiditat amb la depressió és comuna. L’avaluació combinada de la SN+ i R+ és útil per detectar els pacients amb IRBD i depressió.

Malaltia de Morvan amb anticossos anti canal de potassi (AntiCKDV negatius). Evolució clínica. K. Uscamaita Amaut, O. Belchí Guillamón, A. Cots Foraster, B. Alemany Perna, A. Molins Abanell , D. Genis Batlle. Servei de Neurologia de l'Hospital Josep Trueta de Girona Introducció: La malaltia de Morvan, cursa amb manifestacions neurològiques perifèriques i centrals i pot associar-se a neoplàsia. Hi ha poca informació sobre la seva evolució a llarg termini. Materials i mètodes: Presentació d'un cas de Malaltia de Morvan relacionada amb timoma i AntiCKDV ( - ) . Descripció de la seva evolució llarg plaç. Resultats : Dona de 45 anys d'edat amb antecedents de timoma (1990) tractada amb IQ i RT , miastènia gravis tipus II (1998) , que el 2002 inicia quadre de diaforesi, palpitacions, angoixa, insomni persistent, inquietud motriu de extremitats inferiors, tremolors, fasciculacions, mioquímies. AntiCKDV negatius. S’inicia tractament amb immunomodulació amb escassa millora. En l'estudi etiològic es van detectar implants tumorals pleurals que van ser intervinguts amb millora clínica evident. El 2007 presenta recidiva de la clínica neurològica i es detecten nous implants que són ressecats amb nova remissió. El 2009 nova recaiguda de timoma , s'extreu completament el tumor, la pacient queda asimptomàtica neurològicament. Actualment persisteixen exclussivament molesteies relacionades amb la recidiva tumoral. Conclusió: Aquest cas exemplifica la relació entre la clínica neurològica i la presència de cèl·lules tumorals, l'escassa resposta inicial al tractament immunomodulador i la curiosa desaparició de la clínica neurològica en el moment actual, tot i a persistència de tumor primari.

Dos casos d’ hipersòmnia secundària a encefalitis límbica paraneoplàsica (ELP) K. Uscamaita Amaut, O. Belchí Guillamón, A. Cots Foraster, B. Alemany Perna, J. Gich Fulla, A. Molins Abanell. Servei de Neurologia de l'Hospital Josep Trueta de Girona Introducció: L' ELP és un procés poc habitual, produït per anticossos davant antígens neuronals. Cursa amb alteració de l'estat mental, disfunció cognitiva, trastorns del son, convulsions i al·lucinacions. Els trastorns del son han estat poc estudiats. Materials i mètodes: Descripció de dos casos d'ELP amb trastorn sever del son, farmacoresistent. Resultats: Cas 1: Home de 45 anys amb quadre de paràlisi de la mirada vertical supranuclear, hiperfàgia, impotència sexual, amnèsia anterògrada, hipersòmnia diürna i crisis de cataplexia. S'identifica neoplàsia de còlon, rep tractament inmunomodulador i immunosupressor. RMN: Hiperintensitat hipotalàmica bilateral i de fornix i amígdala. Immunologia: Anticossos onconeuronals (-) Evolució: Persistència dels trastorns sense resposta a tractament. PSG: Latència amb 3/5 migdiades que s'inicien amb REM Cas 2: Home de 27 anys amb quadre clínic de crisi parcials amigdalars farmacoresistents, trastorn cognitiu, bradipsíquia, hipersòmnia diürna, sense cataplexia. Es diagnostica de teratoma testicular i reb tractament immunomodulador més cirurgia. PSG: Latència del son amb 1/5 migdiades iniciada amb REM . RMN : ↑ del senyal en hipocamp i amígdala drets . Immunologia: Antic AntiMa-2 (+) en LCR. Evolució: Persistència de tota la simptomatologia. Conclusions: Els casos il·lustren l'eventual presència de trastorns del son tipus narcolèpsia o narcolèpsia-like en pacients amb ELP. Cal destacar la farmacoresistencia de la hipersòmnia a tots els tractaments.

Título:

Síndrome de secrección inadecuada de hormona antidiurética en un paciente con

polineuropatía crónica desmielinizante idiopática.Descripción de un caso.

Autores:

ALPUENTE RUIZ, A; BERMELL CAMPOS, P; LUCAS DEL POZO, S; VILELLA BERTRAN;

HERNANDEZ VARA, J.

Centro de trabajo:

1. Servei de Neurología.*

2. Servei de Neurorradiología.*

*HOSPITAL UNIVERSITARI VALL D’HEBRON

Introducción:

El SIADH como complicación se ha descrito en neuropatías periféricas incluyendo síndrome de

Guillain Barré, neuropatía autonómica y sensitiva. Sin embargo, dicho fenómeno se ha

producido de forma aislada en la CIDP.

Material y métodos:

Presentamos el caso de un paciente con CIDP que presentó un SIADH como complicación

asociada.

Resultados:

Varón de 53 años que como antecedentes presenta diabetes mellitus tipo 2, dislipemia y

esteatosis hepática, ingresado por CIDP de 28 semanas de evolución. A la exploración

presenta disminución fuerza motora asimétrica en miembros inferiores así como hipoestesia y

arreflexia. La punción lumbar mostró proteinorraquia y el EMG polirradiculoneuritis

desmielinizante con pérdida axonal. El despistaje neoplásico fue negativo. Durante el ingreso

presenta confusión y agresividad, documentándose natremia 122. Cumpliendo criterios de

SIADH y descartando etiologías secundarias se inicia tratamiento de reposición, restricción

hídrica y furosemida, resultando inefectivo, con recidiva clínica e hiponatremia mínima de 119.

Así pues se inicia tratamiento con Tolvaptán con mejoría clínica y analítica del paciente,

constatando niveles entre 130-136 mmol/L.

Conclusiones:

Se ha documentado hiponatremia cumpliendo criterios de SIADH en el contexto de CIDP,

habiendo descartado otras etiologías y estando ya descrito en la literatura de forma aislada,

como ocurre en el caso que presentamos. El tratamiento con Tolvaptán resultó efectivo,

reestableciéndose los niveles normales de sodio.

Anorgàsmia masculina com a símptoma de trastorn neurològic Álvarez López-Herrero N1, Álvarez Guerrico I1, Munteis Olivas E1,2, Arango O3, González Ortiz S4, Royo de Mingo I1,2. 1Servei de Neurologia-Neurofisiologia. 2Unitat de Sòl Pèlvic. Hospital del Mar. Barcelona. 3Servei de Urologia. Unitat de Andrologia. Hospital del Mar. Barcelona. 4Servei de Radiodiagnòstic. Hospital del Mar. Barcelona. Introducció L'orgasme masculí sol precedir-se de desig sexual, erecció del penis i ejaculació seminal. Estructures del sistema nerviós somàtic, simpàtic i parasimpàtic mitjançant vies aferents medul·lars activen àmplies àrees cerebrals implicades en el plaer sexual. La disfunció sexual pot sorgir com un trastorn neurològic primari tot i que aquesta relació està poc definida i pot ser malinterpretada. Material i mètodes Presentem el cas d'un home de 30 anys amb anorgàsmia persistent de 10 anys d'evolució. No refereix alteracions del desig sexual, l'erecció ni l'ejaculació. L'exploració dels genitals externs, eco-Doppler escrotal, seminograma i estudi hormonal van ser normals. L'exploració neurològica únicament va evidenciar hipopalestèsia distal a les extremitats inferiors. Es va indicar estudi neurofisiològic que va incloure electromiografia, potencials evocats somestèsics (PES) i motors del sòl pèlvic, resposta simpàtica-cutània perineal i reflexos sacres. Resultats L'abolició dels PES de pudent i tibial posterior i la normalitat de la resta de paràmetres neurofisiològics va indicar afectació de la via somestèsica del cordó posterior, superior al nivell L1 medul·lar. A la RMN subsegüent es va detectar mielomalàcia a la meitat posterior medul·lar des de T5 a T6 compatible amb mielitis residual. L'origen de la lesió no va poder-se definir després d'anàlisi sanguini, serologies i marcadors immunitaris i tumorals. Conclusions S'han reportat estudis que correlacionen mielitis i trastorns sexuals, però l'anorgàsmia de causa orgànica com a única afectació de l'esfera sexual en lesions medul·lars és excepcional. L'anamnesi sexual dirigida i exploracions complementàries disponibles ajudaran a orientar causes neurològiques infreqüents com a origen de trastorns sexuals.

UN LLARG CAMÍ FINS AL DIAGNÒSTIC DE MELAS

C. Coll Presa; A. Cots Foraster; O. Belchí Guillamón; B. Alemany Perna; K.E. Uscamiata Amaut; C. Van

Eendenburg; I. Pericot Nierga; Molins Albanell. Servei de Neurologia de Hospital Dr. Josep Trueta de

Girona ICS-IAS.

INTRODUCCIÓ:

El síndrome MELAS (miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidosi làctica i episodis

“stroke-like”) és una patologia infreqüent de pacients joves i difícil de diagnosticar. No

es coneix tractament específic però es recomana tractament suplementari amb

Coenzima Q, ja que es sospita un dèficit del mateix. Generalment són epilèpsies

farmacoresistents i amb crisis generalitzades.

CAS CLÍNIC

Pacient de 27 anys, sense hàbits tòxics, amb antecedents de migranya des de la

infància, epilèpsia generalitzada i mioclónica des dels 22 anys, amb mal control

farmacològic.

En els últims anys ingressa a Neurologia per aparició d’estat epilèptic amb topografia

cortical posterior, que es traduïa semiològicament amb hemianòpsia i fotòpsies

ipsilaterals acompanyades per cefalea de varis dies d’evolució i posteriorment aparició

de crisis tònicoclòniques generalitzades. Els dos episodis varen ser contra laterals,

amb lesions transitòries occipitals hiperintenses en FLAIR amb restricció a la difusió a

la RM, compatible amb isquèmia aguda, però amb desaparició als controls. Es va

realitzar estudi complert per ictus en pacient jove i immunològic sense alteracions.

Davant la sospita clínica de síndrome de MELAS es va detectar augment de lactat en

LCR i sèrum, el que va confirmar l’estudi genètic.

CONCLUSIÓ:

Davant de pacient jove migranyós amb epilèpsia farmacoresistent i episodis de Stroke-

like, amb lesions compatibles però evanescents a la RM, hauríem de sospita síndrome

de MELAS. Es important determinar nivells de lactat i davant la sospita d’estudi genètic

per confirmar el diagnòstic.

 

 

ENCEFALITIS LÍMBICA I EXTRA LÍMBICA AUTOIMMUNE AMB PRESÈNCIA D’ANTICOSSOS ANTI AMPAR1 Sonia Escalante Arroyo, Moisés Garcés Redondo, Josep Zaragoza Brunet, Gisela Martin Ozaeta, Patricia Esteve Belloch, Juan José Baiges Octavio, 2 Marcos Ibañez Santacruz, 3 Francesc Graus Ribas1 Servei de Neurologia. Hospital Verge de la Cinta Tortosa.(HTVC) Tarragona2 Servei de Medicina Intensiva HTVC. 3 Servei de Neurologia. Hospital Clínic de Barcelona.

IntroduccióL’ encefalitis límbica (EL) és una síndrome que reflecteix l’afectació preferent dels hipocamps i d’altres àrees del sistema límbic. La majoria dels casos descrits sóndeguts a autoanticossos (Ac) intracel·lulars en el context d’una síndromeparaneoplàsica. Menys freqüents són els casos deguts a Ac contra la membrana neuronal.

Cas ClínicHome de 23 anys sense antecedents mèdics. Agèusia de 3 mesos d’evolució. Ingressà per pèrdua de memòria, alteració ritme circadià, alteracions conductuals i al·lucinacions visuals de 7 dies d’evolució. Posteriorment va presentar disminució nivell consciència, febre, depressió respiratòria i crisis convulsives.A l’exploració física presentava Babinski bilateral, desviació forçada de la mirada i disminució del nivell de consciència.Es va realitzar punció lumbar amb lleu limfocitosis i RM, a la que s’apreciava hiperintensitat bilateral FLAIR/T2 de estructures témporo-mesials, parieto occipital para sagital, uncus i GGBB . La RX tòrax va mostrar augment mediastínic, objectivant al TC toràcic massa mediastínic suggestiva de timoma.S’orienta com una possible encefalitis paraneoplàsica i s’inicia tractament amb immunoglobulines. L’estudi immunològic va resultar positiu per anticossos anti AMPAR.Es va completar tractament amb corticoides , rituximab i timectomia complerta.Als sis mesos presentava pràctica resolució de la simptomatologia i de la hiperintensitat FLAIR/T2.ConclusionsEn un pacient amb sospita clínica d’EL s’hauria d’analitzar l’existència d’Ac contraproteïnes intraneuronals o de la superfície cel·lular, i de confirmar-se la seva presència s’hauria de descartar una neoplàsia associada.És important el diagnòstic precoç, ja que el tractament de las EL amb anticossos contra receptors de superfície, pot assolir la recuperació complerta del malalt.

Dèficit amnèsic aïllat en pacient amb anticossos anti-Caspr2.

Neus Falgàs, Maria Sepúlveda, Mónica Villas, Almudena Sánchez, Eugènia Martínez,

Núria Solà, Francesc Graus.

Introducció: La presència d’anticossos (Ac) contra Caspr2 (proteïna de la família de les neurexines que s’uneix a contactina 2 i col·labora en la organització del canal de potassi Kv1) s’ha relacionat amb afectació del sistema nerviós central (encefalitis), del sistema nerviós perifèric (neuromiotonia, neuropatia), i amb la seva combinació (síndrome de Morvan).

Material i mètodes: Presentem el cas d’un home de 68 anys, sense antecedents mèdics d’interès, autònom i amb rendiment cognitiu òptim, que presentà un quadre subagut d’alteració selectiva de la memòria.

Resultats: A l’exploració destacava únicament alteració franca de la memòria a curt termini, sense altres focalitats i amb la resta de funcions cognitives preservades. No presentava trastorn de conducta ni alteració psiquiàtrica. L´estudi de despistatge analític (funció tiroïdea, serologies: VIH, lues) i de LCR (PCR CMV, VEB, Herpes virus) resultà negatiu. Una RM cerebral descartà alteracions estructurals, sense captacions anòmales. L´EEG descartà activitat epileptiforme i l´estudi polisomnogràfic mostrà un patró de son conservat. Tot i l’absència d’alteracions en les proves complementàries, l’anàlisi d’anticossos antineuronals resultà positiu per anti-Caspr2. L´estudi de neoplàsia va ser negatiu. Amb la orientació diagnòstica d´encefalitis per anti-Caspr2 el pacient va ser tractat amb tres bolus de metilprednisolona intravenosa, amb milloria parcial i posterior recaiguda, sent necessari l´inici de tractament amb rituximab.

Conclusió: Tot i la limitada experiència disponible, la presentació de dèficit amnèsic aïllat amb normalitat de les proves complementàries (RM, anàlisi de líquid cefalorraquidi) resulta atípica per a una encefalitis límbica, i s´ha de tenir present davant la positivitat front anti-Caspr2.

Neurotoxicitat per intoxicació aguda per liti: entitat reversible o irreversible?

Introducció

La síndrome de neurotoxicitat Irreversible per Liti és una entitat rara, que correspon als símptomes

neurològics que persisteixen més enllà dels 2 mesos. Presentem el cas d’una intoxicació aguda per liti

amb litèmies elevades, que va debutar amb una afectació neurològica severa.

Material i mètodes

Dona de 58 anys amb síndrome bipolar en tractament amb liti que consulta per quadre de somnolència,

amb deposicions diarreiques i vòmits. A urgències destaca una creatinina 5’14 mg/dL i urea 154mg/dL,

pel que s’orienta com a insuficiència renal aguda (IRA). Posteriorment empitjora i s’objectiva una

tetraparèsia flàccida, reflexes vius sense piramidalisme, somnolència amb bona resposta a estímul verbal

destacant una disfàgia severa i anàrtria. TAC i punció lumbar normal. Es realitza RMN sense troballes i

litèmies amb valors de 3’4mEq/L.

Resultats

Ingressa amb tractament de suport per IRA i acidosis metabòlica. La pacient manté la situació

neurològica estable, amb necessitat de SNG per nutrició enteral i s’inicia RHB. Presenta milloria

progressiva amb normalització analítica, i desaparició de la disàrtria i disfàgia. A nivell motor

aconsegueix una deambulació autònoma a l’alta hospitalària.

Conclusions

La neurotoxicitat per liti es pot donar amb nivells normals, però s’ha descrit que per sobre de 3’5mmol/l

podria ser letal. La nostra pacient va debutar amb una afectació neurològica severa en contexte de litèmies

de 3’4mEq/L, pel que es va sospitar d’un procés neurològic irreversible. Davant d’un cas de

neurotoxicitat per liti, tot i litèmies elevades, el caràcter reversible o irreversible no es pot definir en la

fase aguda.

Autors: Saioa Lejarreta Andrés, Inés Jou Segovia, Enric Pedrol Clotet

Títol:

Afectació neurològica de la malaltia relacionada amb Ig G4.

Autors:

LUCAS DEL POZO, S; HERNANDEZ-VARA, J; ALPUENTE RUIZ, A; BERMELL CAMPOS, P;

VILELLA BERTRAN, L; VILA SALA, C; GARCÍA-TORNEL GARCÍA-CAMBA, A; ALVAREZ-

SABIN, J.

Centre de treball:

1. Servei de Neurología.*

2. Servei de Neurorradiología.*

*HOSPITAL UNIVERSITARI VALL D’HEBRON.

Introducció:

La malaltia relacionada amb IgG4 es una condició immune que engloba un conjunt de trastorns que comparteixen una fisiopatologia, serologia i clínica específica. La característica definitòria consisteix en presencia d’infiltrat limfoplasmocitari composat per elevat percentatge de cèl·lules plasmàtiques positives per a IgG4, acompanyat d’un grau variable de fibrosis. L’afectació de sistema limfàtic junt amb la invasió de seroses i òrgans sòlids és freqüent, tot i que l’afectació del SNC és una condició poc usual.

Material i mètodes:

Cas clínic de VI parell associat a paquimeninguitis. Es presenten els resultats de l’estudi

etiològic tant a nivell analític, imatge i histopatològic.

Resultats:

Dona de 51 anys, sense antecedents d’interès que consulta per cefalea intensa hemicranial dreta de dos meses d’evolució, diplopia binocular episòdica a la mirada extrema a la dreta. L’exploració neurològica mostrava un IV parell cranial. La RMN evidencia engruiximent paquimeningi focal a la superfície dural posterior al clivus. A l’estudi etiològic s’evidencia massa hiliar dreta amb invasió de vena cava superior sense extensió a altres territoris segons, proves de medicina nuclear. Posteriorment s’obté material hiliar per a estudi anatomopatològic, mostrant resultat compatible per a malaltia relacionada amb IgG4. Estudi analític limfoplasmocitari posterior resulta així mateix compatible. Conclusions:

L’afectació neurològica per la malaltia relacionada amb IgG4 és una condició poc freqüent en la

malaltia, essent excepcional la seva presentació con a primera manifestació clínica d’entitat.

ENCEFALOPATIA DE HASHIMOTO, UN REPTE DIAGNÒSTIC

Autors: Anna Planas Ballvé, Lorena Martin Aguilar, Joaquin Broto Fantova, Tamara Canento

Sanchez, Elena López-Cancio, Manuel Lozano.

Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.

Introducció: L’encefalopatia de Hashimoto és una entitat poc freqüent, caracteritzada per

nivells elevats d’anticossos antitiroïdals, amb normo o disfunció tiroïdal, i bona resposta a

corticoteràpia. El quadre clínic es caracteritza per presentar, de forma aguda o subaguda,

simptomatologia diversa, tal com: dèficits neurològics focals, crisis comicials, alteracions

cognitives i/o conductuals.

Material i mètodes: Home de 61 anys sense antecedents, amb quadre clínic de 2 mesos

d’evolució d’irritabilitat, aïllament social i clinofília. Paral·lelament presenta 2 episodis

autolimitats d’afectació sensitiva faciobraquial dreta, sense alteracions a l’exploració

neurològica ni en TC cranial. Consulta per nou episodi de característiques similars però

d’afectació contralateral. S’orienta com probable crisi parcial complexa i s’inicia tractament

amb levetiracetam (1000mg/12h).

Resultats: Analíticament destaca hipotiroïdisme (T4 0,69 ng/mL) amb nivells elevats de TSH

(55,6 µUI/mL) i anticossos antitiroïdals positius (anti-peroxidasa tiroïdal >2.000 UI/mL, anti-

tiroglobulina 1.807 UI/mL). L’ecografia tiroïdal és compatible amb tiroïditis crònica. S’inicia

levotiroxina com a tractament substitutiu. LCR mostra lleu hiperproteinorràquia (1.2g/L), sense

pleocitosi. EEG que mostra FIRDA esquerre i RM cerebral normal. S’orienta com probable

encefalopatia de Hashimoto i s’inicia tractament amb corticoteràpia endovenosa (1g) durant 5

dies, continuant amb prednisona a dosi descendent. Presenta bona evolució clínica amb millora

de la simptomatologia.

Conclusions: La importància de l’encefalitis de Hashimoto radica en què és una entitat rara i

probablement infradiagnosticada, que presenta bona resposta al tractament amb corticosteroides.

És important determinar la presència d’anticossos antitiroïdals davant encefalopatia d’etiologia

desconeguda.

 

FALS POSITIU DE LA PCR PER TROPHERYMA WHIPPLEI EN UNA PACIENT AMB DEMÈNCIA RÀPIDAMENT PROGRESSIVA I ENCEFALOPATIA DE HASHIMOTO Robles-Cedeño René1,2,3, Gich Fullà Jordi1,2,3, Fabregas Casas Laura4, Genís Batlle David1,3, Belchí Guillamón Olga1,2, Ramió-Torrentà Lluís1,2,3 1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Girona. 4Psicòloga clínica. Hospital de dia de Malalties Neurodegeneratives i Dany cerebral adquirit, IAS. Girona. OBJECTIUS L'encefalopatia de Hashimoto (EH) és una entitat rara associada a anticossos anti-tiroïdals elevats manifestant-se amb deteriorament cognitiu subagut, alteració del nivell de consciència i mioclònies. Presentem una pacient amb EH i bona resposta a la corticoteràpia amb resultat fals positiu de la reacció en cadena de la polimerasa (PCR) per Tropheryma whipplei (Tw) en el líquid cefaloraquidi (LCR). MATERIAL I MÈTODES Descripció clínica, analítica, de neuroimatge, electroencefalograma, i valoració neuropsicològica (NPS). RESULTATS Dona de 55 anys d'edat. Consulta per quadre subagut de pèrdua de memòria, alteració del llenguatge i la deambulació. L'exploració revelà goll irregular, bradipsíquia, mioclònies i atàxia. A l’analítica destaca anticossos anti-tiroïdals elevats, amb RM cranials seriades normals. Al LCR destaca hiperproteïnorràquia, sense pleocitosis ni hipoglucorraquia, proteïna 14.3.3 negativa i PCR per Tw positiva, confirmant-se posteriorment com fals positiu. L’electroencefalograma mostrà disfunció frontotemporal bilateral i la NPS, alteració de les funcions executives. Amb orientació d’EH s’inicià corticoteràpia amb resolució de la clínica neurològica, que s’ha mantingut estable. CONCLUSIONS En pacients amb demència ràpidament progressiva, descartades les causes més freqüents, cal considerar l'EH ja que pot canviar radicalment el tractament i el pronòstic. La PCR positiva per Tw sense clínica compatible ha de fer dubtar d'aquest resultat .

SMART Syndrome

Ros Segura, Marta; Crosas Remon, Mònica; Lafuente Caminals, Maria Cristina; Rovira Gols, Antoni; Estela Herrero,

Jordi; Ribera Perpiña, Gisela

Corporació Sanitària Parc Taulí

Introducció

La radioteràpia cranial és causa d’efectes indesitjables coneguts. Els avenços en el

coneixement de la radiosensibilitat i la dosi màxima tolerada, el fraccionament i les noves

tècniques, han permès disminuir-los.

En els últims anys estem coneixent noves patologies relacionades amb la radioteràpia, com el

motiu d’aquest treball, la síndrome SMART.

Material i mètodes

L’objectiu d’aquest treball és presentar el cas d’una pacient amb síndrome de SMART i revisar

la literatura relacionada.

Resultats

Pacient de 44 anys amb antecedents de migranya, que es diagnostica d’astrocitoma anaplàsic

el 2006. Es va realitzar exèresis completa i tractament amb radioteràpia i quimioteràpia

adjuvant, mantenint-se lliure de malaltia.

Consulta per cefalea hemicranial dreta d’una setmana, acompanyada d’HH esquerra i

hemianestèsia esquerra. Posteriorment, presenta crisis focals motores d’hemicòs esquerre,

precisant de quatre FAEs.

Les imatges de RM mostraven un realç leptomeningi occipito-parietal dret, fent-se el

diagnòstic diferencial entre progressió i síndrome de SMART. L’evolució clínico-radiològica un

any després orienten cap a la segona opció.

El síndrome de SMART en adults apareix a la literatura el 2002. Fem una revisió dels menys de

20 casos descrits. L’antecedent de migranya o epilèpsia i les dosi > 50 Gy serien els factors

relacionats. La fisiopatologia és desconeguda.

Conclusions

La síndrome de SMART és una entitat infreqüent relacionada amb la RT, de fisiopatologia

desconeguda. L’inici del quadre està descrit entre 2 i 30 anys després. Es caracteritza per

migranya, epilèpsia i focalitat neurològica perllongada. La RM mostra un realç leptomeningi

característic. Pel tractament s’ha utilitzat verapamil, anticomicials, antiagregants i corticoides,

sense haver-hi cap recomanació.

Introducció: La síndrome de reconstitució immunitària (SRI) es defineix per un deteriorament clínic tot i una millora de l’estat immunitari, que pot succeir en pacients VIH al iniciar tractament antiretroviral (TAR). Les manifestacions neurològiques poden formar part o ser les úniques d’aquest SRI. Presentem un cas d’aparició de tuberculomes intracranials i medul·lar després d’iniciar TAR en un pacient VIH+. Material i mètodes: Home de 43anys, VIH+ estadi C3 (CD4+ 42/mm3), amb tuberculosi disseminada en tractament amb tuberculostàtics que inicia tractament amb TAR, i posteriorment presenta un quadre de paraparèsia espàstica, amb un nivell sensitiu dorsal. La RMN cerebral i medul·lar va mostrar lesions cerebrals i a nivell medul·lar T10, suggestives de tuberculomes. Es va objectivar un increment en el nombre de CD4+, pel que es va orientar com un SRI. Es va instaurar tractament amb corticoides amb una resolució gairebé total de la clínica. Discussió i conclusions: La SRI amb afectació del sistema nerviós en pacients VIH+ es causada per l’empitjorament d’infeccions oportunistes com els criptococs, virus JC i, més infreqüentment, per M.tuberculosis. En el SRI existeix una resposta immunològica exagerada front el M.tuberculosis, que es pot manifestar com tuberculomes, així que el tractament serà dirigit a controlar aquesta reacció immune. És important per una part, incloure en el diagnòstic diferencial d’una síndrome medul·lar en un pacient VIH la possibilitat de tuberculomes intramedul·lars, i sobretot, saber identificar un SRI, ja que condicionarà el tractament final.

PSEUDOCOMA COM A PRESENTACIÓ INICIAL D'UNA ENCEFALOPATIA DE WERNICKE

Mónica Villas; Francisco J.Gil; Carles Gaig. Servei de Neurologia. Hospital Clínic Barcelona Introducció: L'encefalopatia de Wernicke és una síndrome aguda secundària al dèficit de tiamina. La triada clàssica es caracteritza per trastorns en la motilitat ocular, atàxia i confusió. Material i mètodes: Descripció d’un cas d’encefalopatia de Wernicke amb una presentació clínica atípica en forma de pseudocoma Resultats: Dona de 71 anys amb dependència alcohòlica de llarga evolució, abstinent des de fa 4 anys. Durant un ingrés per acidosis metabòlica a estudi es trobada amb disminució del nivell de consciencia, oftalmoplejia bilateral i tetraparèsia. TC cranial i angioTC descarten una trombosi basilar, un ictus isquèmic o hemorràgic. Analítica amb acidosi metabòlica sense altres alteracions. Tòxics negatius. LCR normal. L’EEG mostra un alentiment theta difús sense activitat epileptiforme . Durant el registre EEG es detecta que tot i estar amb els ulls tancat, la pacient esta conscient i obeeix odres motores. Presenta una anartria, ptosis palpebral bilateral que amb la oftalmoplegia i la tetraparesia donen la falsa impressió d’un coma (pseudocoma). Davant la sospita d’una encefalopatia de Wernicke (24 hores desprès d’iniciar-se els símptomes), s’administra tiamina. Una RM cerebral mostra una hipersenyal al III i IV ventricle periaqüeductal compatible amb aquesta encefalopatia. Amb la Tiamina el quadre clínic millora de forma parcial, persistint una oftalmoparesia i alteració de la memòria episòdica residuals. Conclusions: L'encefalopatia de Wernicke pot presentar-se de forma atípica i s’ha de considerar en qualsevol pacient amb un quadre neurològic agut d’etiologia no aclarida, sobretot si presenta factors de risc per a un dèficit de tiamina.

Micofenolat mofetil, com a inmunosupresor de base eficaç i segur a la Malaltia de Neurobeçhet. A propòsit d’un cas. Zaragoza J, Esteve P, Reverté S*, Garcés M, Escalante S,

Martín G, Baiges J. J. Hospital de Tortosa Verge de la Cinta. * Institut Investigació i Sanitari Pere

Virgili.

Introducció

La Malaltia de Beçhet és un trastorn inflamatori sistèmic, amb predilecció per les venes i de base

autoinmunitària. L’etiologia és desconeguda. Es caracteritza per una aftosi orogenital, així com per

alteracions oftalmològiques i cutànies. Un 5-20% de pacients, presenten manifestacions

neurològiques. El tractament inmunosupresor de base és obligatori si hi ha afectació neuro i/o

oftalmológica.

L’evidència de quin és l’inmunosupresor de base més eficaç i segur és limitada, essent el d’elecció

l’azatioprina.

Cas Clínic

Presentem una pacient de 37 anys, sense antecedents destacables, que ingressa per estudi de

cefalea hemicranial dreta de 5 dies d’evolució, amb disminució de l’agudesa visual i febreta les

últimes 48 hores. Els últims tres anys, episodis repetits d’úlceres bucals i genitals.

Exploració destacà, dismetría hemicos dret, hipoestesia hemicara dreta, disminució agudesa visual

UD 0.5/1, hipereflexia dreta i babinski.

L’estudi oftalmològic, objectivà vitritis anterior, papilitis i venulitis.

La RMN mostrà lesions desmielinitzants a protuberancia dreta i peduncle cerebelós, amb captació

parcial de contrast. LCR mostrà pleocitosi mononuclear, glucosa i proteines normals.

La pacient va se diagnosticada de Malaltia de Beçet amb afectació neurológica. Inicià tractament

amb dacortin 80 mg i azatioprina 100 mg.

Als tres mesos únicament tenia hemihipoestesia, però per una transaminitis, es substituí a

micofenolat mofetil . Actualment, assimptomàtica i tres anys sense recurrència.

Conclusió

El micofenolat mofetil ha estat segur i eficaç en el nostre cas, d’acord amb una sèrie de casos (4)

publicat a la literatura . Es precisen assajos clinics controlats doble cec, per confirmar aquestes

troballes.

www.scn.cat

SECRETARIA TÈCNICA(informació i inscripcions)

Calvet 30 - 08021 Barcelonatel: 93 201 75 71

scn@suportserveis.com