Xenetica 4eso 1213

43

Transcript of Xenetica 4eso 1213

Page 2: Xenetica 4eso 1213

CONCEPTOS FUNDAMENTAIS DE XENÉTICA

XENE: é a unidade básica de herdanza dos seres vivos.

Dende o punto de vista molecular, un xene é unha secuencia lineal de nucleótidos namolécula de ADN, que contén a información necesaria para a síntese dunhamacromolécula con función celular específica. Por exemplo: Proteínas.

XENOTIPO: é o conxunto de xenes dun individuo.

FENOTIPO: é a expresión do xenotipo en función dun determinado ambiente. Os trazos fenotípicos contan con trazos tanto físicos coma conductuais.

ALELO: é calquera dunha serie de cadeas codificantes de ADN que ocupan un determinada posición nun cromosoma. Normalmente os alelos son secuencias de ADN que codifican para un xene.

Un xene pode ter distintas variantes; cada unha destas

variantes denomínase alelo

XENÉTICA: é a ciencia da herencia e Variación xenética nos seres vivo

EPIXENÉTICA: é o estudo da regulación herdable da expresión xénica ou fenotipocelular causada por factores que non provocan cambios na secuenciade nucleótidos do ADN.

Page 3: Xenetica 4eso 1213

CONCEPTOS FUNDAMENTAIS DE XENÉTICA

Os Alelos poden ser de tres tipos:

1.- DOMINANTES : son aqueles que activan un determinado carácter. Represéntanse sempre cunha letra maiuscula. Por exemplo a

producción de melanina, para pigmentar a pel, representase cun M.

2.- RECESIVOS : son aqueles que desactivan un determinado carácter. Represéntanse sempre cunha letra minuscula. Por exemplo a

imposibilidade de producir de melanina representase cun m.

3.- CODOMINANTES: son aqueles que teñen a mesma capacidadede expresión no Fenotipo orixinando unha herdanza Intermedia.

Un individuo posúe dous ALELOS para un Carácter:

• HOMOCIGÓTICOS: aqueles que posuen dous Alelos iguais. Por exemplo:

AA, aa.

• HETEROCIGÓTICOS ou HÍBRIDOS: aqueles que posuen dous Alelos

distintos. Por exemplo: Aa

Page 4: Xenetica 4eso 1213

O xene de ollos claros (ao cal chamaremos " o ") é un alelo recesivo.

O xene de ollos escuros (ao cal chamaremos "O") é un alelo dominante.

Poñeremos exemplos de persoas coas posibles combinacións:

1) OoXENOTIPO: a persoa é heterocigota (ten dous alelos distintos)

FENOTIPO: ollos escuros

2)OOXENOTIPO: homocigota (dous alelos iguais) dominante

FENOTIPO: ollos escuros

3)ooXENOTIPO: homocigota recesivo

FENOTIPO: ollos claros

Page 5: Xenetica 4eso 1213

1º.- Onde se atopan os xenes?

2º.- En que molécula está contida a información xenética?.

3º.- Si no can o número diploide é de 78 cromosomas, cantos terá un espermatozoide?.

4º.- Si na mosca común o número haploide é de 6 cromosomas, cantos terá un óvulo?.

5º.- Como se chama a unidade hereditaria responsable dun determinado carácter?.

6º.- Como se chaman as diferentes variedades dun xen referidas a un mesmo carácter ?.

7º.- Que é o xenotipo ?.

8º.- Que é un individuo homocigótico ?.

9º.- Como clasificarias a un individuo que ten un xenotipo do tipo Aa?.

10º.- Como se chama a manifestación externa do xenotipo?.

Page 6: Xenetica 4eso 1213

1º.- Onde se atopan os xenes?. Nos cromosomas

2º.- En que molécula está contida a información xenética?. No ADN

3º.- Si no can o número diploide é de 78 cromosomas, cantos terá un

espermatozoide?. 39 cromosomas

4º.- Si na mosca común o número haploide é de 6 cromosomas, cantos terá un

óvulo?. 6 cromosomas

5º.- Como se chama a unidade hereditaria responsable dun determinado

carácter?. Xen

6º.- Como se chaman as diferentes variedades dun xen referidas a un mesmo

carácter ?. Dominante e Recesivo

7º.- Que é o xenotipo ? O conxunto de xenes que posue un

individuo para un carácter.

8º.- Que é un individuo homocigótico ? O que ten o xenotipo respecto

a un carácter formado por xenes iguais

9º.- Como clasificarias a un individuo que ten un xenotipo do tipo Aa?.

Heterocigótico

10º.- Como se chama a manifestación externa do xenotipo?. Fenotipo

Page 7: Xenetica 4eso 1213

EXERCICIOS DE XENÉTICA.

LEIS DE MENDEL (1822 ).

Page 8: Xenetica 4eso 1213

xeración P

xeración P

xeración F1 100% “A”

Primeira Lei ou "lei da Uniformidade".-

“Cando se cruzan dous individuos puros cada un para as formas alternativas

dun carácter biolóxico como a cor da semente (amarelo ou verde), os híbridos

obtidos dese cruzamento son todos iguais entre si".

carácter cor semente: A=amarelo > a= verde

sdfsd

Page 9: Xenetica 4eso 1213

A A

aa

Segunda Lei ou "lei da Separación dos Alelos"

“Durante a formación dos grans de pole e óvulos débese producir nos

híbridos unha separación ou disxunción ao azar de cada alelo dun carácter,

indo cada un a un gameto distinto, non podendo conter un mesmo gameto

as dúas partículas á vez".

xeración F1

xeración F1

xeración F2

3 amarillos “A”: 1 verdes “a”

Page 10: Xenetica 4eso 1213

AA Aa

Aa aa

GR

AN

S D

E P

OL

EN

ÓVULOS

Xenotipos en F2:

1 AA: 2 Aa: 1 aa

Fenotipos en F2:

3 “A” : 1 “a”

A

a

A

a

EXPLICACIÓN DA 2ª LEI DE MENDEL

Page 11: Xenetica 4eso 1213

AABB

AABBaabb

AB ab

OBTENCIÓN DE DIHIBRIDOS PARA EXPLICAR A 3ª LEI

carácter cor semente: A=amarelo > a= verde

carácter aspecto da semente: B=lisa > b=rugosa

xeración P

xeración P

xeración F1 100% “AB”

100%

AaBb

Page 12: Xenetica 4eso 1213

AaBb AaBb

AB

Ab

aB

ab

AB

Ab

aB

ab

xeración F1

xeración F1

xeración F2:

9 amarelos-lisos

3 amarelos-rugosos

3 verdes-lisos

1 verdes-rugosos

xeración F2:

9 “AB” 3”Ab” 3”aB” 1 “ab”

Terceira Lei ou "lei da Independencia".

“Durante a formación dos grans de pole e óvulos dun dihíbrido (híbrido para

dous carácteres), a disxunción, separación ou segregación de partículas dun

carácter é independente da disxunción, separación ou segregación de

partículas doutro carácter, herdándose ambos os dous carácteres de forma

independente"

Page 13: Xenetica 4eso 1213

AB (1/4) Ab (1/4) aB (1/4) ab (1/4)

AB (1/4) AABB AABb AaBB AaBb

Ab (1/4) AABb AAbb AaBb Aabb

aB (1/4) AaBB AaBb aaBB aaBb

ab (1/4) AaBb Aabb aaBb aabb

GR

AN

S D

E P

OL

EN

ÓVULOS

FENOTIPOS:

9/16 “AB”, 3/16 ”Ab”, 3/16 ”aB”, 1/16 “ab”XENOTIPOS: 1/16 AABB, 2/16 AaBB , 2/16 AABb,

4 AaBb , 1 AAbb , 2 Aabb , 1aaBB , 2 aaBb , 1 aabb

EXPLICACIÓN DA 3ª LEI DE MENDEL

Page 14: Xenetica 4eso 1213

1. En certa especie de plantas a cor azul da flor, (A), domina sobre a cor branca (a) Como poderán ser os descendentes do cruzamento de plantas de flores azuis con plantas de flores brancas, ambas as dúas homocigóticas? Fai un esquema de cruzamento.

2. En certa especie de plantas as cores das flores poden ser vermellas, brancas ou rosas. Sábese que este carácter está determinado por dous alelos, vermello (CR) e branco (CB),codominantes.

a) Como poderán ser os descendentes do cruzamento entre plantas de flores rosas? Fai un esquema de cruzamento.

b) Como poderán ser os descendentes do cruzamento entre plantas de flores rosas con plantas de flores vermellas? Faiun esquema de cruzamento.

Page 15: Xenetica 4eso 1213

3. Certos tipos de miopía na especie humana dependen dun xenedominante (A); o xene para a vista normal é recesivo (a). Como poderán ser os fillos dun varón normal e dunha muller miopeheterocigótica? Fai un esquema de cruzamento.

4. Na especie humana o pelo en pico depende dun xene dominante (P); o xene que determina o pelo recto é recesivo. Como poderánser os fillos dun varón de pelo en pico, homocigótico, e dunhamuller de pelo recto, homocigótica? Fai un esquema de cruzamento.

5. Na especie humana poder pregar a lingua depende dun xenedominante (L); o xene que determina non o poder facer (linguarecta) é recesivo (l). Sabendo que Xoán pode pregar a lingua, Ana non pode facelo e o pai de Xoan tampouco. Que probabilidades teñen Xoan e Ana de ter un fillo que poida pregar a lingua? Fai unesquema de cruzamento

Page 16: Xenetica 4eso 1213

Dise que un xene ten alelismo multiple cando existen mais de

dúas variantes deste (alelos) para un carácter. Por exemplo, o

grupo sanguineo AB0 esta determinado por tres alelos.

Page 17: Xenetica 4eso 1213

Tipo de interacción entre xenes situados en distintos puntos

(LOCUS) nun mesmo cromosoma que consiste en que cada

xene pode enmascarar ou suprimir a expresión do outro.

Page 18: Xenetica 4eso 1213

Un xene letal é un xene cuxa expresión produce a morte do

individuo antes de que este chegue á idade reprodutora.

Page 19: Xenetica 4eso 1213

A herdanza cuantitativa mostra un rango continuo de

fenotipos que non poden clasificarse doadamente.

Page 20: Xenetica 4eso 1213

- Na época na que Mendel realizou as súas investigacións

non se coñecían os xenes nin o papel de a meiose na

herdanza dos carácteres.

- En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos e T. Boveri en

Alemaña, propuxeron a hipótese de que os factores

hereditarios de Mendel localizábanse nos cromosomas, xa

que crían que a separación dos cromosomas durante a

meiose era a base para explicar as leis de Mendel.

- En 1911, T.H. Morgan, despois de realizar numerosos

experimentos coa mosca da froita ou do vinagre (Drosophila

melanogaster) concluíu que moitos carácteres se herdan

xuntos debido a que os xenes (termo proposto por W.

Johannsen en 1909) que os codifican encóntranse xuntos en

un mesmo cromosoma, é dicir, áchanse ligados.

Page 21: Xenetica 4eso 1213

-Nace así a teoría cromosómica da herdanza, a cal tivo achegas

posteriores, e hoxe día pode resumirse nos seguintes postulados:

a) Os factores que determinan os carácteres hereditarios do

fenotipo localízanse nos cromosomas. Son os xenes.

b) Cada xene ocupa un lugar específico ou locus (en plural, loci)

dentro dun cromosoma concreto.

c) Os xenes encóntranse dispostos linealmente ao longo de

cada cromosoma.

d) Os xenes alelos encóntranse no mesmo locus da parella

de crom.homólogos, polo que nos organismos diploides

cada carácter está rexido por un par de xenes alelos.

En resumo, a teoría cromosómica da herdanza define

os xenes como fragmentos de cromosoma situados de

forma lineal e en posicións fixas (chamadas "loci", plural

de locus) capaces de duplicarse, recombinarse e

transmitirse de xeración en xeración.

Page 22: Xenetica 4eso 1213
Page 23: Xenetica 4eso 1213
Page 24: Xenetica 4eso 1213
Page 25: Xenetica 4eso 1213

Un mapa cromosómico é o diagrama descritivo dos xenes en cada cromosoma ou dun fragmento cromosónico determinado.

A construcción destes mapas permite

• Identificar marcadores moleculares (fragmentos de ADN) asociados a un xene de interese.

• Analizar as rexións cromosómicas onde poidan situarse xenes responsables dunha determinada característica e no seu caso identificalos para previr certas enfermidades.

• Interpretar inmediatamente calquera novidade ou avance nainvestigación xenética.

Page 26: Xenetica 4eso 1213
Page 27: Xenetica 4eso 1213
Page 28: Xenetica 4eso 1213
Page 29: Xenetica 4eso 1213
Page 31: Xenetica 4eso 1213

a) Sistema XX/XY

1) Determinación cromosómica do sexo

Page 32: Xenetica 4eso 1213

b) Sistema ZZ/ZW

1) Determinación cromosómica do sexo

Page 33: Xenetica 4eso 1213

c) Sistema XX/XO

1) Determinación cromosómica do sexo

Page 34: Xenetica 4eso 1213

2) Determinación por relación entre cromosomas X e

autosomas

Autosoma

Page 35: Xenetica 4eso 1213

3) Determinación por halipliodia / diploidia

Page 36: Xenetica 4eso 1213

Solución

Page 37: Xenetica 4eso 1213

Certos carácteres, como o daltonismo, están determinados

por un xene recesivo (d) ligado ao cromosoma X. Como

poderán ser os descendentes dun home daltónico e unha

muller normal non portadora? Fai un esquema de

cruzamento ben feito.

Page 38: Xenetica 4eso 1213
Page 39: Xenetica 4eso 1213

Son a base da variabilidade xenética das especies e polo

tanto un factor determinante na evolución das

especies.

Page 40: Xenetica 4eso 1213

Estudaremos as mutacións segundo a alteración

xénica orixinada. Poden ser de tres tipos:

1.- Mutacións XÉNICAS: aquelas que afectan á estrutura

química dos xenes. Por exemplo: o albinismo

Page 41: Xenetica 4eso 1213

2.- Mutacións CROMOSÓMICAS: aquelas que afectan á

estrutura dos cromosomas.

Síndrome de cromosoma 15 en anel, que resulta da deleción da parte do

brazo curto do cromosoma 15, caracterízase por crecemento retartado,

estatura curta e anomalías faciais distintivas parecidas ás da síndrome

de Russell-Silver.

Page 42: Xenetica 4eso 1213

3.- Mutacións XENÓMICAS: aquelas que afectan ao número

de cromosomas.

A síndrome de Down (SD) é un trastorno

xenético causado pola presenza dunha

copia extra do cromosoma 21, en vez

dos dous habituais, por iso denomínase

tamén trisomía do par 21.

Page 43: Xenetica 4eso 1213

As mutacións na natureza adoitan producirse ao chou,

pero hai unha serie de axentes que fan que éstas se

produzan máis a miúdo do normal.

• RAIOS X

• RADIACTIVIDADE

• RADIACIÓN SOLAR

• COLORANTES

• INSECTICIDAS

• VIRUS

• TRANSPOSÓNS

(fragmentos de ARN móbil)