UNIVERSIDAD TÉCNICA PARTICULAR DE LOJA

La Universidad Católica de Loja

TITULACIÓN DE MÉDICO

Screening metabólico ampliado en los recién nacidos de la ciudad

de Loja durante el periodo de Enero-Agosto del 2011

Tesis de fin de titulación.

Autor:

Rodríguez Riofrío, Diego Vladimir

Directora:

Rubio Altuna, María Sol, Dra.

Loja – Ecuador

2013

ii

Doctora.

María Sol Rubio Altuna

DIRECTORA DEL TRABAJO DE FIN DE TITULACIÓN

CERTIFICA:

Que el presente trabajo, denominado: “Screening metabólico ampliado en los

recién nacidos de la ciudad de Loja durante el periodo de Enero-Agosto

del 2011" realizado por el profesional en formación: Diego Vladimir Rodríguez

Riofrío; cumple con los requisitos establecidos en las normas generales para la

Graduación en la Universidad Técnica Particular de Loja, tanto en el aspecto de

forma como de contenido, por lo cual me permito autorizar su presentación para

los fines pertinentes.

Loja, 04 de Febrero de 2013

. . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Dra. María Sol Rubio Altuna

CI. 1709714032

iii

CESIÓN DE DERECHOS

“Yo Diego Vladimir Rodríguez Riofrío declaro ser autor del presente trabajo y

eximo expresamente a la Universidad Técnica Particular de Loja y a sus

representantes legales de posibles reclamos o acciones legales.

Adicionalmente declaro conocer y aceptar la disposición del Art. 67 del Estatuto

Orgánico de la Universidad Técnica Particular de Loja que en su parte

pertinente textualmente dice: “Forman parte del patrimonio de la Universidad la

propiedad intelectual de investigaciones, trabajos científicos o técnicos y tesis

de grado que se realicen a través, o con el apoyo financiero, académico o

institucional (operativo) de la Universidad”

...................................................

Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

CI. 1103745830

iv

DEDICATORIA

Hoy quizás un día cualquiera para muchas personas, pero para mí, un día muy importante, ya que estoy culminado esta etapa de estudio, que con gran esfuerzo y dedicación se convirtió en realidad, aquel que solo era un sueno hace varios años, cuando por primera se me paso por la mente el llegar a ser un médico, desde aquel entonces en estudios secundarios, pero ese sueño no se quedo como tal, y el día de hoy estoy presentado este trabajo que da por terminada la vida estudiantil y me presento ante la sociedad como una persona profesional. Con afecto, aprecio y amor dedico este trabajo a mis familiares, pero sobre todo a mis padres Rocío y Jidler, a mis hermanas Pamela y Carolina, que me apoyaron en todo momento de mi vida, quienes me supieron inculcar valores y perseverancia en toda acción que emprendiera, personas especiales para mi, que me ayudaron a salir adelante y superarme. Llegar a dar por terminado este trabajo no ha sido fácil, menos teniendo lejos a la persona que más quiero como es mi padre, pero sé que aunque por el momento no lo tengo junto a mí, le dedico este trabajo de varios días duros y tristes para mi, y sabiendo que cuando este junto a mi tendrá el gusto de poder verme como un profesional que gracias a su apoyo lo pude lograr. A los doctores(as), enfermeras, y amigos, que me dieron su ayuda incondicional y que con sus consejos me impulsaron a seguir adelante y luchar por las metas planteadas. A todas las personas que compartieron con migo este sueño de una u otra forma, y que ahora es una realidad, no me queda más que decirles un gracias.

Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

v

AGRADECIMIENTO

En primer lugar quiero dar las gracias a Dios, por haberme permitido culminar el

presente trabajo investigativo, por haber permitido culminar esta etapa de la vida

es decir de estudiante a profesional, pero que solo es una parte y el inicio de una

carrera larga de estudios, por haberme brindado su sabiduría, para poder

entender la gran responsabilidad y sacrificio que conlleva la carrera de medicina.

A mis padres, Rocío y Jidler, por haberme traído al mundo, y por darme la

oportunidad, y su apoyo en todo momento de mi vida, para terminar esto que un

inicio fue un sueño el cual se lo veía largo e interminable pero que actualmente

esta meta ya se la llego a concluir.

A las Autoridades de la Universidad Técnica Particular de Loja, de la Titulación

de Médico, y en especial a mi directora de Tesis quien supo confiar en mi

persona, me brindo su apoyo, y la orientación necesaria para que este proyecto

llegue a concluir de la mejor manera.

A mis profesores, que con sus enseñanzas, y sabiduría dieron lo mejor para

tratar de que sea un buen profesional, en todos los ámbitos, y aquellos en los

que más que profesores me supieron dar su mano amiga en los momentos

cuando más lo necesitaba.

También agradezco el apoyo incondicional de las Autoridades y Funcionarios

tanto del Centro de Apoyo Social Municipal de Loja, encabezado por su

Presidenta la Dra. Cecilia Moscoso de B., quien fue la persona que me permitió

recolectar los datos necesarios para poder culminar este trabajo investigativo en

la clínica municipal, al personal administrativo, personal médico y de laboratorio

de la Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado”, quienes me brindaron

su ayuda para obtener los datos necesarios para culminar este proyecto.

Al personal administrativo, personal de enfermería, médicos postgradistas y

médicos especialistas del Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de la ciudad

de Quito, y en especial al Dr. Humberto Navas quien como director de este

hospital me permitió recolectar las encuestas a las madres en puerperio de esta

casa de salud.

vi

A todas las mujeres embarazadas y madres, de las unidades de salud como son

la Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado, Hospital Gineco-Obstétrico

Isidro Ayora, que me colaboraron con la información necesaria para dar por

concluido este trabajo de investigación.

A las instituciones de salud, que me abrieron sus puertas para poder adquirir los

conocimientos necesarios que me servirán para mi vida profesional, al Hospital

de Clínicas Pichincha, Hospital Pediátrico Baca Ortiz, al Hospital Gineco-

Obstétrico Isidro Ayora en donde pude realizar mis últimas prácticas como

estudiante de pregrado, y adquirir conocimientos nuevos por parte de los

médicos residentes, médicos postgradistas, y médicos especialistas, que me

brindaron su amistad, conocimientos y enseñanzas.

Gracias a todas las personas que de una u otra manera hicieron posible el

cumplimiento de mi meta, profesión que la sabré ejercer con empeño y

dedicación.

Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

vii

INDICE DE CONTENIDOS

Páginas CARÁTULA i CERTIFICACIÓN DE APROBACIÓN ii CONTRATO DE CESIÓN DE DERECHO DE TESIS iii

DEDICATORIA iv AGRADECIMIENTO v ÍNDICE DE CONTENIDOS vii INDICE DE TABLAS

INDICE DE GRAFICOS ix x

RESUMEN xi ABSTRACT xii

1. INTRODUCCION 1 2. OBJETIVOS 6

2.1. OBJETIVO GENERAL 6 2.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS 6

3. MARCO INSTITUCIONAL 7 3.1.CREACION CLINICA MUNICIPAL “JULIA ESTHER

GONZÁLEZ DELGADO 7

3.2. UBICACIÓN 7 3.3. SERVICIOS QUE OFRECE 8 3.4.CREACION HOSPITAL GÍNECO-OBSTÉTRICO “ISIDRO

AYORA” DE QUITO. 8

3.5. UBICACIÓN 9 3.6. SERVICIOS QUE OFRECE 10

4. MARCO TEÓRICO CONCEPTUAL 12 4.1. CAPÍTULO 1 : SCREENING METABOLICO NEONATAL 12 4.1.1. DEFINICION 12 4.1.2. CRITERIOS 12 4.1.3. IMPORTANCIA 13

. 4.1.4. RIESGOS 13 4.1.5. COSTO Y BENEFICIOS 14 4.1.6. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 14 4.1.7. SCREENING METABOLICO NEONATAL EN

ECUADOR 15

4.2. CAPÍTULO 2: TOMA DE LA MUESTRA SANGUINEA 17 4.2.1. TECNICA DE RECOLECCION 17 4.2.2. METODOS ACTUALMENTE UTILIZADOS 18 4.2.3. PROCESAMIENTO DE LAS MUESTRAS 19 4.2.4. RESULTADOS 20 4.2.5. EXAMENES COMPLEMENTARIOS 21 4.3. CAPÍTULO 3: ENFERMEDADES DETECTABLES 22 4.3.1. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DEL

HIPOTIROIDISMO CONGENITO 22

4.3.2. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DE LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

25

4.3.3. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DE LA GALACTOSEMIA

26

4.3.4. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DE LA FENILCETONURIA

27

5. METODOLOGÍA 30 5.1. TIPO DE ESTUDIO 30 5.2. POBLACIÓN Y MUESTRA 30 5.2.1. UNIVERSO 30 5.2.2. MUESTRA 30

viii

5.2.3. LUGAR DE INVESTIGACIÓN 30 5.3. VARIABLES 30 5.4. RECOLECCIÓN DE DATOS 31 5.4.1. CRITERIOS DE INCLUSIÓN 31 5.4.2. CRITERIOS DE EXCLUSIÓN 31 5.5. TABULACIÓN 32 5.6. RECURSOS 32

6. RESULTADOS 33 7. DISCUSIÓN 50 8. CONCLUSIONES 52 9. RECOMENDACIONES 53

10. BIBLIOGRAFIA 54 11. ANEXOS 57

ix

ÍNDICE DE TABLAS

Tabla N° 1: TAMEN "Con pie derecho, la huella del futuro", Ecuador

Tabla N° 2: Tamizados en el Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora, Quito

Tabla N° 3: Total Muestras Registradas en Loja

Tabla N° 4: Nacidos vivos y Cobertura de Tamizaje por año (CML).

Tabla N° 5: Tamizajes Positivos por Sexo y Año (CML)

Tabla N° 6: Enfermedades Reportadas (CML)

x

ÍNDICE DE GRAFICOS

Gráfico N° 1: Conocimiento del Screening Metabólico en la Clínica

Municipal de Loja (CML)

Gráfico N° 2: Conocimiento del Screening Metabólico en el HGO Isidro

Ayora (HGOIA)

Gráfico N° 3: Conocimiento de las Enfermedades que Detecta el Tamizaje

(CML)

Gráfico N° 4: Conocimiento de las Enfermedades que Detecta el Tamizaje

(HGOIA)

Gráfico N° 5: Unidades de Salud que realizan tamizaje (CML)

Gráfico N° 6: Unidades de Salud que realizan tamizaje (HGOIA)

Gráfico N° 7: Información del Precio del Screening Metabólico Neonatal

(CML)

Gráfico N° 8: Información del Precio del Screening Metabólico Neonatal

(HGOIA)

Gráfico N° 9: Aceptación del Screening Metabólico Neonatal (CML)

Gráfico N° 10: Aceptación del Screening Metabólico Neonatal (HGOIA)

Gráfico N° 11: Beneficios del Screening Metabólico Neonatal (CML)

Gráfico N° 12: Beneficios del Screening Metabólico Neonatal (HGOIA)

Gráfico N° 13: Información del personal Medico (CML)

Gráfico N° 14: Información del personal Medico (HGOIA)

Gráfico N° 15: Aceptación del Tamizaje por el MSP (CML)

Gráfico N° 16: Aceptación del Tamizaje por el MSP (CML)

Gráfico N° 17: Riesgos del Screening (CML)

Gráfico N° 18: Riesgos del Screening (HGOIA)

Gráfico N° 19: Incidencia Errores Congénitos del Metabolismo, Ecuador

Gráfico N° 20: Enfermedades Reportadas TAMEN, Ecuador

Gráfico N° 21: Tamizaje de acuerdo al sexo (CML)

Gráfico N° 22: Cobertura del Screening Metabólico Neonatal (CML).

Gráfico N° 23: Incidencia de Errores Congénitos del Metabolismo (CML)

xi

RESUMEN

El presente trabajo investigativo tiene como objetivo determinar el nivel de

conocimiento que tienen los padres sobre el screening metabólico neonatal, y

establecer cuáles son las enfermedades endocrino-metabólicas más frecuentes

en nuestro medio.

Para lo cual se incluyeron 286 screening metabólicos neonatales de la Clínica

Municipal de Loja desde el año 2009 hasta el 2012, obteniendo el 1.74% de

resultados alterados compatibles con Fenilcetonuria, déficit de biotinidasa,

acidemia isovalérica y Aciduria glutárica tipo I, además se realizaron encuestas

a las mujeres embarazadas y en puerperio para establecer el conocimiento

sobre esta prueba de laboratorio, y se logro dar charlas individualizadas y

trípticos informativos de la importancia que con lleva el realizar el tamizaje

metabólico neonatal.

A modo de conclusión se sugiere realizar mayor número de campañas

informativas, para que los padres de familia y el público en general tengan un

mayor conocimiento y valoración sobre el screening metabólico neonatal.

Además se evidencio que los errores congénitos del metabolismo se presentaron

en un 60% en recién nacidos de sexo masculino y un 40% en neonatos de sexo

femenino.

Palabras clave: Tamizaje neonatal, errores innatos del metabolismo, prevención

de discapacidad intelectual, Tamizaje en Loja y Ecuador.

xii

ABSTRACT

This research work aims to determine the level of knowledge among parents

about neonatal metabolic screening, and establish which are endocrine-

metabolic diseases more common in our environment.

To which included 286 neonatal metabolic screening of Loja Municipal Clinic

since 2009 until 2012, winning 1.74% of abnormal results consistent with

phenylketonuria, biotinidase deficiency, isovaleric acidemia and glutaric aciduria

type I, also were surveyed to pregnant and postpartum to establish knowledge

about testing laboratory, and individual achievement and giving talks about the

importance information leaflets that come with performing neonatal metabolic

screening.

In conclusion it is suggested that greater number of information campaigns for

parents and the general public have a better understanding and assessment of

neonatal metabolic screening. It also showed that the inborn errors of metabolism

occurred in 60% of newborns were male and 40% female newborns.

Keywords: neonatal screening, inborn errors of metabolism, intellectual disability

prevention, screening in Loja, Ecuador.

P á g i n a | 1

1. INTRODUCCIÓN

Una vez que los programas de salud infantil han logrado superar la mortalidad

por desnutrición, diarreas, enfermedades infecciosas y trasmisibles, los

Defectos Congénitos constituyen la mayor causa de mortalidad infantil,

incluyendo los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) y Endocrinopatías

(Instituto de Seguridad Social de Uruguay, 2010).

Una gran mayoría de estas enfermedades no demuestra síntomas clínicos al

nacimiento pero sí marcadores bioquímicos que hacen posible su detección

precoz. Ya es aproximadamente más de un siglo que se inicio con el estudio o

investigaciones de los errores innatos del metabolismos, ya para el año de 1902

el Dr. Archival Garrod introduce el concepto de Error Congénito del Metabolismo

(ECM), como conclusión de sus trabajos con varias enfermedades genéticas,

especialmente Alcaptonuria (Instituto de Seguridad Social de Uruguay, 2010).

Para año de 1934 el Dr. Asborjn Folling profesor de Investigaciones Nutricionales

de la Escuela de Medicina de la Universidad de Oslo, Noruega, describe a la

Fenilcetonuria (PKU), y da la primera explicación Bioquímica del retraso mental

(Barba, 2004).

Es así que se inician investigaciones y es el Dr. H. Bickel en 1953 inicia la

restricción de fenilalanina en la dieta de los pacientes con Fenilcetonuria (PKU),

como medida terapéutica (Instituto de Seguridad Social de Uruguay, 2010),

dando a conocer el primer tratamiento efectivo para la Fenilcetonuria (PKU) en

el año de 1954.

Para el año de 1958 el Dr. Robert Guthrie comienza con la elaboración de un

método sencillo para la investigación de fenilalanina en sangre y en orina de los

pacientes que presentaban los casos de Fenilcetonuria, es así que para el año

de 1960 inventa el “Newborn Screening” o tamizaje neonatal, con un test de

inhibición bacteriana de Guthrie (Guthrie, 1963), y para el año de 1963 publica

los primeros resultados del Tamiz de PKU (Barba, 2004). Posteriormente a esto

se introduce el concepto de pesquisa neonatal como la: “búsqueda masiva en

todos los recién nacidos, de individuos en situación de riesgo de ser afectados

de enfermedades y que una vez hallados requieren pruebas confirmatorias y

diagnóstico clínico y bioquímico” (Instituto de Seguridad Social de Uruguay,

P á g i n a | 2

2010). Es así que empieza la era del tamizaje en los EEUU donde en el año de

1963 se establece como obligatorio el tamizaje para PKU, y entre los años 1966

y 1968 Europa, Japón y Australia se adhieren a la realización obligatoria del

Tamizaje para PKU.

En 1972 el Dr. Jean Louis Dussault presenta la idea de realizar la pesquisa de

Hipotiroidismo Congénito en los recién nacidos. El Dr. Dussault aprovecha las

gotas de sangre en papel filtro para investigar una enfermedad de gran

incidencia en todas las poblaciones del mundo, el “cretinismo”, conocido como

Hipotiroidismo Congénito (Instituto de Seguridad Social de Uruguay, 2010).

En la década del 70 se inician los programas de pesquisa neonatal a nivel

nacional en los países desarrollados, ya en el año de 1977 Songya Pang

comienza la detección precoz de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC),

determinando 17-OHProgesterona por Radioinmunoanalisis (RIA) (Instituto de

Seguridad Social de Uruguay, 2010).

En España se inicia con el tamizaje en el año de 1969, pero es hasta el año de

1977 que se aprueba el “Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad”, es

a partir de aquí que hasta la actualidad existen más de 20 centros de detección

para screening metabólico neonatal, y España tiene una cobertura del 100%

para detectar enfermedades asociadas a hiperfenilalaninemias y a hipotiroidismo

congénito (Albert, Torralbas y Jiménez, 2012).

Posteriormente para el año de 1975 los primeros países Latinoamericanos en

tratar de establecer el tamizaje metabólico fueron México y Brasil. México inicio

con un tamizaje en el que se detectaba PKU, galactosemia, homocistinuria y

tirosinemia (Galán, s.f.), pero no es hasta 1988 que el realizar este tipo de

prueba se vuelve obligatoria, establecida en la ley Mexicana, y la secretaria de

Salud introduce la prueba, “Tamiz Neonatal de 4 Marcadores”, con la cual se

identifican enfermedades como Hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis

quística, PKU, hipotiroidismo congénito, galactosemia. Es así que México es uno

de los países con mayor cobertura de neonatos a los que se les realiza el

screening metabólico en Latinoamérica, llegando al 90.6% hasta el año 2009

(Galán, s.f.).

A nivel local en Suramérica, luego de Brasil tenemos que el país que le sigue en

detección de enfermedades producidas por errores innatos del metabolismo es

P á g i n a | 3

Argentina que tiene sus inicios en 1979 con un tamizaje para detectar

hipotiroidismo congénito, posteriormente para 1990 bajo la Ley 23.413 y su

modificatoria Ley 23.874, se declara obligatorias la detección precoz de

hipotiroidismo congénito y PKU en todos los recién nacidos. Se estima que la

cobertura del país con respecto al tamizaje neonatal es de aproximadamente el

85% de la población (Ahumada y Iguiñiz, s. f.). Y no es hasta el 2006 donde se

crea el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal con el cual se declara

obligatoria, en todo el territorio nacional argentino, la toma de la muestra para el

tamizaje neonatal en todas las instalaciones de salud, públicas y privadas, como

parte del cuidado de rutina del recién nacido. En su fase inicial, el tamizaje

neonatal incluirá la detección de hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria,

galactosemia, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, hemoglobinopatías e

hiperplasia suprarrenal congénita (PanamaAmerica, 2006). ANEXO N°1

Luego tenemos Venezuela que comienza en 1985 con el screening metabólico

neonatal, actualmente se estudian el hipotiroidismo congénito y la PKU,

establecido como un programa nacional gratuito para el año 1999.Este país tiene

una cobertura de realizar el tamizaje del 25-30% de los neonatos (Vela, 2011).

También tenemos a Colombia que inicia con un programa piloto en la década de

los 80, y que posteriormente para el año 2000 se inicia con un programa

descentralizado, haciendo obligatoria el tamizaje de hipotiroidismo congénito, se

estima que la cobertura es del 80% y del 99% en Bogotá (Instituto de Seguridad

Social de Uruguay, 2010).

En Chile tenemos que la Pesquisa Neonatal empieza en la época de los 80

como un programa piloto, y en 1992 se establece como un programa nacional

para hipotiroidismo congénito y PKU. Los niños detectados son derivados al

Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) para su confirmación

y tratamiento. Este país tiene una cobertura del 98%.

En tanto que en Uruguay el tamizaje comienza como un plan piloto en el año de

1990, con la detección de hipotiroidismo congénito, para el año de 1994 se

aprueba el Decreto 183/994 por parte del MSP el cual obliga a todas las

Instituciones públicas y privadas donde ocurren los nacimientos a realizar la

prueba de TSH en sangre de cordón. Se logra así en el año de 1995 el 95% de

cobertura y en los siguientes años, hasta actualmente ser uno de los países con

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la más alta cobertura de Latinoamérica como es la del 99,5% (Instituto de

Seguridad Social de Uruguay, 2010).

En Paraguay se inicia el tamizaje para el año de 1995 con programas privados,

para el año de 1999 se implementa un programa piloto, y no es hasta el año del

2003 que se establece por ley la gratuidad y obligatoriedad de la detección

neonatal de enfermedades que están dentro de los errores congénitos del

metabolismo (Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social de Paraguay, 2009),

este país tiene una cobertura del 30%.

En el Perú, el MINSA en el año 1997 emitió la RM Nº494-97-SA/DM, donde se

declarara el Tamizaje para el diagnóstico de Hipotiroidismo Congénito, de uso

necesario en todos los Servicios de Neonatología a nivel nacional , a partir del

año 2003 se ha implementado el número de enfermedades que se detectan por

medio del screening metabólico es así que se tamizan, hipotiroidismo congénito,

hiperplasia suprarrenal congénita, Fenilcetonuria y galactosemia, este país llega

a tener una cobertura del 10% (Instituto Nacional Materno Perinatal del Perú).

Existen múltiples técnicas que se utilizan para realizar un screening metabólico

neonatal, entre estas tenemos, Cromatografía en capa fina con lectura visual,

Cromatografía en capa fina con lectura automatizada, Ultramicroelisa,

Fluorometría, y la Espectrometría de masas en tándem.

A partir de la década del 90, comienza la expansión en la aplicación de

espectrometría de masas en tándem (MS/MS) para la pesquisa de más de 20

enfermedades. Posteriormente se ha ido incrementando el número de

enfermedades que se tamizan , gracias a instituciones encargadas de

investigaciones genéticas como es American College of Medical Genetics

(ACMG), que con apoyo del gobierno federal de los EEUU optaron por utilizar

para lograr una homogeneidad entre los distintos estados, un método más

sencillo y que abarca a la detección de mas errores innatos del

metabolismo(EIM), como es el método por espectrometría de masas en tándem

(MS/MS), en un inicio se solicito a un grupo de profesionales de la salud y a

otros especialistas para que se haga el manejo de más de 80 EIM (Infogen,

2010), posteriormente un grupo de reconocidos expertos recomienda se

establezca como elemento básico 29 enfermedades consideradas objetivos

primarios, y 25 enfermedades como objetivo secundario.

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Ahora que ya se conoce la historia del screening metabólico neonatal, sus inicios

y el tiempo que se lleva realizando, podremos darnos cuenta lo retrasados que

estamos a nivel local es decir en nuestra ciudad, y en nuestro país, ya que

mientras existen países que llevan más de 40 años realizando el tamizaje

neonatal, aquí en nuestro país se lleva realizando el tamizaje a partir del año de

1997, esto a demanda de cada casa de salud privada de nuestro país (Vela,

2011), no se tiene mayores estudios sobre lo que es el screening metabólico

neonatal, es así que no se conoce la cobertura del país para este tipo de

examen, un país que no invierte en salud en pleno siglo XXI, cuando ya lo mas

importante no es curar si no prevenir, tratando de disminuir las graves

consecuencias de la discapacidad secundaria a errores innatos del metabolismo,

que redundará en mejores condiciones de vida de los niños y niñas de nuestra

ciudad y del país, y por qué no de quienes son los que sufren más, luego de que

ya se ha producido un daño irreparable como son la familia, y si hablamos de

tamizaje neonatal es igual a medicina preventiva, son tan pocas las instituciones

en nuestro medio (Loja) que realizan este tipo de examen que podremos

enumerarlas fácilmente, entre estas tenemos el Hospital de la UTPL, y la

Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado” que viene brindando este

servicio por más de 3 años, el mismo que nace por idea de propios médicos

especialistas que laboraban en esta casa de salud, al ver la falta de información

y de conocimiento de los padres hacia este tipo de examen importante para todo

recién nacido. ANEXO N°2

P á g i n a | 6

2. OBJETIVOS

2.1. OBJETIVO GENERAL:

Determinar los beneficios de realizar el screening metabólico ampliado en

los recién nacidos de la ciudad de Loja.

2.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS:

Informar a los padres sobre el screening metabólico neonatal a través de

charlas, trípticos en las unidades de salud de la ciudad de Loja y Quito.

(Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado”, Hospital Gineco-

Obstétrico Isidro Ayora), y realizar la entrega de trípticos, y material de

difusión masiva.

Establecer las causas por las cuales, las mujeres embarazadas y madres

en puerperio no realizan este tipo de estudio a sus hijos.

Establecer el costo-beneficio de realizar el screening metabólico neonatal

en nuestra ciudad y país.

Determinar la incidencia de las principales enfermedades endocrino-

metabólicas diagnosticadas en los screening metabólicos durante el

período en el que se viene desarrollando la toma del mismo en la Clínica

Municipal de Loja.

Determinar el estado actual del screening metabólico neonatal a nivel

nacional.

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3. MARCO INSTITUCIONAL

3. MARCO INSTITUCIONAL

3.1. CREACION CLINICA MUNICIPAL “Julia Esther González

Delgado”.

La hoy Clínica Municipal viene prestando sus servicios a la colectividad de la

ciudad de Loja desde el año 2002, cuenta con un financiamiento por parte del

Municipio de Loja y un porcentaje que es cubierto por parte de las personas que

acuden a esta casa de salud dependiendo del servicio médico que necesiten, la

misma que desde sus inicios ha venido presentando varios nombres de acuerdo

al avance que ha tenido esta casa de salud, es así que se podría empezar con el

nombre de Policlínico Municipal, Policlínico Materno Infantil, Policlínica

Maternidad Municipal, hasta actualmente llevar el nombre de Clínica Municipal

“Julia Esther González Delgado”. Cuyo nombre lleva en honor a la primera

Obstetríz lojana, quien a su trayectoria y como destacada profesional en el

ámbito de la ginecología y obstetricia, el cabildo Lojano en el año 2008 aprueba

la ordenanza para que el Policlínico Materno Infantil lleve su nombre.

Actualmente esta casa de salud cuenta con modernos equipos que facilitan la

labor de los médicos en pro del beneficio social. Cuenta con la planta de

hospitalización en maternidad, y con la planta de hospitalización pediátrica

inaugurada en el año 2007; además consulta externa de varias especialidades,

rayos X, laboratorio, farmacia, odontología y vacunación. ANEXO N°3

Desde el año 2009 se viene prestando la facilidad para realizar la toma de la

muestra de sangre a los recién nacidos, y poder realizar un examen de

laboratorio que se lo conoce como screening metabólico ampliado, con un valor

de 45 dólares americanos, el mismo que ayuda a detectar oportunamente

errores congénitos del metabolismo.

3.2. UBICACIÓN

Esta casa de salud está ubicada al sur occidente de la ciudad de Loja, en el

barrio la Tebaida Baja, dirección Av. Manuel Agustín Aguirre.

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3.3. SERVICIOS QUE OFRECE

Anestesiología

Cirugía General y Laparoscópica

Dermatología

Gastroenterología

Ginecología y Obstetricia

Medicina General

Medicina Interna

Odontología

Pediatría y Neonatología. ANEXO N°4

Rayos X. ANEXO N°5

Laboratorio Clínico. ANEXO N°6

3.4. CREACION HOSPITAL GÍNECO-OBSTÉTRICO “ISIDRO AYORA”

DE QUITO.

La nueva Maternidad se inaugura con la presencia del Presidente de la

República Galo Plaza el 28 de marzo de 1951 y abre sus puertas al público el

día 25 de mayo de ese año. El Gobierno y la Junta Central de Asistencia Pública,

a través de un convenio firmado entre el Servicio Cooperativo Interamericano de

Salud Pública, el Gobierno del Ecuador por intermedio del ministro de Previsión

Social y la Honorable Junta Central de Asistencia Social, contando además con

la colaboración de UNICEF, determinan la denominación Maternidad “Isidro

Ayora”. El Servicio Cooperativo Interamericano de Salud Pública dirigió la

operación y gobernó la Maternidad “Isidro Ayora” durante siete años más o

menos, con total autonomía técnica, económica y administrativa. Desde 1957 por

las necesidades imperantes y acordes con la realidad del momento se procedió

a una segunda organización. Se nombro una Junta Directiva que asesora y se

nombró al Dr. Isidro Ayora como Director.

Esta institución contó desde su inauguración con los servicios de Consulta

Externa, Hospitalización y Cirugía, para lo cual ofrecía toda clase de exámenes

de laboratorio, diagnóstico de Rayos X, fisioterapia, laboratorio para la

preparación de leche y salas de ejecución de operaciones dentro del campo

obstétrico.

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Desde sus comienzos la Maternidad operó con un envidiable estándar,

cumpliendo con las más altas exigencias de un servicio de Maternidad Programa

de Remodelación y Reequipamiento y se inauguro el Servicio de Partos y

Quirófanos.

Según el Registro Oficial Nº 118 del 30 de enero de 1980, se cambió el nombre

de Maternidad “Isidro Ayora” por el de Hospital Gineco Obstétrico “Isidro Ayora”.

En los oficios Nº 101 del 31 de octubre y Nº 1952 del 12 de noviembre de 1979

la Dirección de la Maternidad “Isidro Ayora” de la ciudad de Quito por razones de

orden técnico funcional, establece que la Maternidad es un Hospital de

Especialidad, no exclusivamente obstétrico sino que cubre el campo

ginecológico en su más amplia patología. En la actualidad es un hospital en

donde se atiende las tres especialidades: Obstetricia, Ginecología y

Neonatología-Pediatría.

El Hospital Gineco Obstétrico “Isidro Ayora”, por decreto gubernamental de

febrero de 1982, es un Hospital de Especialidad, de referencia nacional,

docente, que da atención a la madre embarazada en el control prenatal, labor,

parto y puerperio, al recién nacido considerándolos como una unidad

biopsicosocial y a la mujer que requiere atención ginecológica, orientación y

control de planificación familiar tanto en Consulta Externa como en

Hospitalización.

Desde sus inicios, en el Hospital Gineco Obstétrico “Isidro Ayora”, se ha atendido

a personas de escasos recursos económicos, la población que solicita atención

ha aumentado y se ha diversificado, es así que esta institución cuenta con un

financiamiento por parte del Ministerio de Salud Pública, de tal manera ofrece

sus servicios de manera gratuita, y desde el mes de Diciembre del 2011 viene

ofreciendo la realización del tamizaje metabólico neonatal gratuito, gracias al

programa nacional de tamizaje .

3.5. UBICACIÓN

El Hospital Gineco Obstétrico “Isidro Ayora”, se encuentra en la ciudad de Quito,

en la parroquia San Blas, su dirección es Avenida Gran Colombia N14-66 y

Sodiro.

P á g i n a | 10

3.6. SERVICIOS QUE OFRECE

CONSULTA EXTERNA

- Control Prenatal

- Planificación Familiar

- Patología Obstétrica

SERVICIOS DE ATENCIÓN INTEGRAL PARA ADOLECENTES

GINECOLOGÍA

- Consulta Externa

- Hospitalización

- Cirugía Ginecológica

- Cirugía Laparoscopia

NEONATOLOGÍA

- RN Sano

- RN Patológico

- Terapia Intensiva Neonatal

- Banco de Leche Humana

- Consulta Externa

EMERGENCIAS

CENTRO OBSTETRICO

CENTRO QUIRURGICO

TERAPIA INTENSIVA DE MADRES

PUERPERIO DE MADRES ADULTAS

PUERPERIO DE MADRES ADOLESCENTES

ODONTOLOGIA

SERVICIO DE DIAGNOSTICO

- Laboratorio clínico

- Laboratorio Histopatológico

- Rayos X

- Ecografía

- Mamografía

- Eco cardiograma

- Electrocardiograma

- Colposcopia

P á g i n a | 11

OTROS SERVICIOS

- Trabajo Social

- Psicología

SERVICIO DE INFORMÁTICA Y SISTEMAS

ACTIVIDADES DE EDUCACION PARA LA SALUD

- Preparación psicoprofiláctica del parto

- Promoción y apoyo para la lactancia Materna y Lactancia Precoz.

- Información sobre planificación Familiar

- Información sobre Salud Sexual y Reproductiva

- Biblioteca virtual

- ITS. VIH/SIDA

P á g i n a | 12

4. MARCO TEÓRICO CONCEPTUAL

4.1. CAPÍTULO 1: SCREENING METABOLICO NEONATAL

4.1.1. DEFINICION

Al screening metabólico neonatal se lo puede definir como un proceso que se

realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que

ya tienen una enfermedad endócrino-metabólica, y dependiendo de la patología

y el tiempo llegará a ocasionar daños graves, irreversibles, y antes de que una

enfermedad presente sus síntomas y signos ya podemos tratarla, para de esta

manera evitar o aminorar las consecuencias.

Se realiza obteniendo gotas de sangre fresca capilar, que por lo general son del

talón aunque también se puede recolectar del dorso de la mano, de preferencia

luego de las 48 horas de vida del neonato, hasta los siete días de nacido.

El screening metabólico neonatal ha sido muy efectivo para prevenir retardo

mental en pacientes con Fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, esto se

conoce como “Tamiz neonatal básico” (Barba, 2004). Desde los inicios del

tamizaje metabólico neonatal hasta la actualidad se ha logrado implementar

nuevas técnicas analíticas al estudio de las gotas de sangre neonatal

recolectadas en papel filtro, lo que ha permitido la determinación de una amplia

gama de moléculas y la detección oportuna de más de 50 enfermedades

asociadas a los errores innatos del metabolismo. Con este tipo de estudios se ha

extendido los beneficios a los recién nacidos bajo la denominación de “Tamiz

neonatal ampliado” (Barba, 2004). ANEXO N°7

4.1.2. CRITERIOS

Existen criterios para poder incluir una enfermedad a los programas de tamizaje

neonatal, entre estos tenemos los formulados por Wilson y Jungner en el año de

1968, se detallan en el ANEXO N°8.

Pero posteriormente con la inclusión de la espectrometría de masas en tándem

para la detección neonatal de múltiples EIM, obligó a revaluar algunos criterios,

para lo cual el National Research Council defendió esta posición en el año de

1975 y planteó que el tamizaje neonatal es apropiado cuando hay certeza de

que puede proporcionar un beneficio público sustancial (Vela, 2011), y los

P á g i n a | 13

criterios se llegaron a modificar con la ayuda de varias instituciones vinculadas al

ámbito de la salud, estos se representan en el ANEXO N°9.

4.1.3. IMPORTANCIA

La importancia del screening metabólico neonatal es la de brindarnos la ayuda

necesaria para poder detectar a neonatos que no presenten ningún síntoma ni

signo, de alguna de las enfermedades incluidas dentro de los errores innatos del

metabolismo, pero a su vez identificar cuáles son los recién nacidos que

necesitan urgente un tratamiento para de esta forma evitar secuelas graves e

irreparables a futuro en el neonato, es por esto que la Academia Americana de

Pediatría recomienda, que todo neonato debe ser estudiado entre los tres y siete

días de vida extrauterina, después de haber recibido una ingesta normal de

proteína y lactosa al menos por espacio de 24 horas, todo niño estudiado antes

de 24 horas de vida debe de ser sujeto nuevamente a estudio de tamizaje antes

de los 14 días de edad (Barba, 2004).

4.1.4. RIESGOS

El screening metabólico neonatal también tiene su riesgo como cualquier otro

cribado que se realice, entre estos tenemos:

-Los falsos positivos, que es cuando se clasifica a las personas sanas como

posibles enfermas, y los efectos negativos para los recién nacidos son que se los

debe someter a pruebas confirmatorias innecesarias y que generan ansiedad en

la familia hasta que se reciba el diagnóstico definitivo.

-Lo contrario de lo anteriormente escrito son los falsos negativos, aquellos

neonatos con una enfermedad clasificados como sanos, lo que ocasiona una

falsa seguridad, y los padres con la seguridad de que su hijo no tiene ninguna

enfermedad, tardan en acudir al pediatra cuando aparecen los síntomas de la

enfermedad, y retrasan el inicio del tratamiento. Aunque la probabilidad de un

falso negativo es menor que la de un falso positivo siempre se debe de tener en

cuenta al informar los resultados a los padres.

-El sobrediagnostico de aquellas enfermedades sin relevancia clínica, que sin

una prueba de cribado no llegarían a manifestarse.

-El sobretratamiento, en cambio de aquellas enfermedades que con o sin

tratamiento, la evolución seria la misma (Queiro, Cerdá y España, 2007).

P á g i n a | 14

4.1.5. COSTO Y BENEFICIOS

Se debe de tener en cuenta que los beneficios de un screening metabólico

neonatal en comparación al costo que este representa, son mucho mayores, ya

que tenemos la posibilidad de detectar más de 50 enfermedades con una sola

muestra de sangre, en el caso de realizar un screening metabólico ampliado, y

de por lo menos las enfermedades más frecuentes esto dependiendo a cada

lugar y etnia en el caso del screening metabólico básico.

Entre los beneficios también tenemos un diagnóstico temprano en los recién

nacidos, que aunque no exista tratamiento efectivo, los padres tienen que

apreciar y saber que se está evitando o aminorando el retraso mental,

discapacidad intelectual y motora en su hijo, y de esta forma van a conocer la

casusa precisa de eventuales complicaciones.

Otro beneficio es que los padres podrán disponer de información genética, en el

caso que ellos luego de saber los resultados del tamizaje metabólico neonatal,

quieran complementar con estudios genéticos, y así podrán tomar de mejor

manera las decisiones reproductivas en un futuro.

También dentro de los beneficios esta que con el screening metabólico ampliado

tenemos la inclusión de cada día un mayor número de enfermedades sin

prácticamente incremento alguno en los costos por cada diagnóstico individual.

4.1.6. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Se han llegado a describir más de 300 enfermedades metabólicas congénitas

identificadas como errores innatos del metabolismo de aminoácidos, ácidos

orgánicos, hidratos de carbono y lípidos.

Aunque los errores innatos del metabolismo son infrecuentes a nivel individual,

su incidencia colectiva no lo es. Estas enfermedades se presentan por

mutaciones genéticas, que posteriormente dan origen a disfunciones enzimáticas

de carácter específico, con la presencia de acumulación de compuestos tóxicos

o de el almacenamiento de sustratos; al menos el 95% de estos errores innatos

del metabolismo se transmiten por herencia autosómica recesiva, es decir que la

transmisión es horizontal, nos referimos a que se pueden presentar múltiples

miembros afectados de una fratría en la misma generación, pero la ausencia de

familiares afectados en otras generaciones (Kliegman et al, 2009), ambos padres

son portadores de un gen (alelo) anormal que hace que tengan un riesgo de

tener hijos afectados del 25% en cada embarazo (Barba, 2004). ANEXO N°10

P á g i n a | 15

También existe la forma de herencia ligada al cromosoma X en la que las

mujeres pueden ser portadoras y los varones son los afectados, aquí los varones

afectados solo tendrían hijas portadoras, no tienen la posibilidad de tener un hijo

afectado (Kliegman et al, 2009). ANEXO N°11

Los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos, los ácidos grasos y los

ácidos orgánicos se manifiestan en los primeros años de vida mediante signos

clínicos comunes, como son: letárgia, falta de apetito, vómitos, convulsiones,

trastornos del neurodesarrollo, entre otros, y pueden evolucionar hacia un

cuadro clínico caracterizado por daño multisistémico grave, estupor, coma y un

desenlace generalmente mortal. ANEXO N°12

La incidencia conjunta de los errores innatos del metabolismo es importante en

la población infantil, 1:2 000 a 1:5 000, y por ende constituye un importante

problema de salud (Campos, 2010).

Su diagnóstico temprano mediante programas de tamizaje neonatal ofrece la

posibilidad de modificar favorablemente el curso de la enfermedad detectada y

eventualmente prevenir las enfermedades de ese origen y reducir su mortalidad.

ANEXO N°13.

4.1.7. SCREENING METABOLICO NEONATAL EN ECUADOR

A partir de Diciembre del 2011 se viene impulsando un programa nacional de

tamizaje metabólico neonatal (TAMEN) “Pie derecho, la huella del futuro”, el

mismo que es liderado por el vicepresidente de la República del Ecuador, Lenin

Moreno, y por el ministerio de salud pública, este Programa de Tamizaje

Metabólico Neonatal surge gracias al convenio de los gobiernos de Ecuador y

Cuba, con lo que se pretende detectar cuatro enfermedades en el recién nacido

como son, hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia

suprarrenal congénita.

El gobierno asigno un presupuesto de aproximadamente 17 millones de dólares

para ser distribuidos hasta el 2014, lo que cubre implementación, desarrollo,

sostenibilidad del programa, a un costo de 14 dólares por cada tamizaje

neonatal, la adquisición a Cuba de los reactivos a un costo de 900.000 dólares

para los primeros seis meses del año 2012, con lo que pretende el gobierno

ahorrar 68000 dólares en tratar cada discapacidad de tipo intelectual (Agencia

Pública de Noticias del Ecuador y Suramérica).

P á g i n a | 16

En el Ecuador nacen 35 niños por hora, cerca de 315985 partos al año

(Vicepresidencia de la república del Ecuador), es así que se pretendía en un

inicio llegar a tamizar cerca de 111925 recién nacidos, pero la cifra fue superada

en un 38%, y se llego a tamizar hasta el mes de Septiembre del 2012, 154442

recién nacidos, con este tipo de programa se espera prevenir 251 casos por año

(Agencia Pública de Noticias del Ecuador y Suramérica).

En un inicio se empezó tomando las muestras para el tamizaje metabólico

neonatal en todos los hospitales, centros y subcentros públicos del país, pero la

cobertura se amplió en la Red Pública de Salud, incluyendo también a el Instituto

de Seguridad Social de las Fuerzas Armadas, el Instituto Ecuatoriano de

Seguridad Social y el Instituto de Seguro Social de la Policía Nacional.

El Ecuador está pasando de ser un país que se encontraba entre los 28 países

que no tenían un programa de tamizaje estatal (Vicepresidencia de la república

del Ecuador), a ser un país que comienza a invertir en la salud de su gente, para

de esta forma evitar las discapacidades intelectuales.

Las muestras que se obtienen de los tamizajes son enviadas al laboratorio

centralizado, ubicado en el edificio adjunto del Instituto Nacional de Higiene,

ubicado en las calles Iquique y Yaguachi, en el centro-norte de Quito.

El Centro de Tamizaje Neonatal del Ecuador, cuando resulta un examen

positivo, que se lo puede conseguir en 48 horas de ser necesario, trabaja

inmediatamente para buscar, localizar y tratar al recién nacido con los

especialistas de cada área (Ministerio de Salud Pública del Ecuador).

P á g i n a | 17

4.2. CAPÍTULO 2: TOMA DE LA MUESTRA SANGUINEA

4.2.1. TECNICA DE RECOLECCION

Se realiza una toma de sangre capilar en el talón del recién nacido,

impregnando en un papel de filtro, la extracción de sangre es poco traumática

para el recién nacido. Como norma general se recomienda una extracción única

a partir de las 48 horas de iniciada la alimentación, para evitar falsos negativos

en la detección de Fenilcetonuria.

Hay algunas situaciones en las que se recomienda una segunda extracción de

sangre, y esta generalmente es en niños prematuros o de peso < 1500 g,

lactantes ingresados durante el primer mes de vida y neonatos que hubieran

recibido contrastes yodados o hubieran sido intervenidos quirúrgicamente

(Queiro, Cerdá y España, 2007).

En el caso de niños prematuros con edad estacional inferior a las 35 semanas,

se tomará la muestra a los 7 días de haber nacido, y se repetirá el tamizaje al día

22 de vida, para descartar Hipotiroidismo Congénito (Manual operativo para la

ejecución del programa Nacional de Pesquisa Neonatal).

Una vez que ya se tiene el conocimiento de a los cuantos días hay que tomar la

muestra, se procede a preparar todos los elementos necesarios para la toma de

la misma:

o Lanceta estéril

o Algodón

o Tarjeta de papel filtro

o Recipientes para desechar el material corto-punzante.

La tarjeta de identificación donde se va a tomar la muestra, debe ser llenada, sin

omitir información alguna antes de proceder a la toma de la muestra. ANEXO

N°14

Los sitios recomendados internacionalmente para la punción son las áreas

laterales mediales de la superficie plantar del Talón del neonato. ANEXO N°15

Entre las indicaciones que debemos de tener presente para colectar la muestra

de sangre tenemos, que no se debe de realizar la punción en sitos que han sido

previamente punzados, áreas edematosas o inflamadas, tampoco se debe de

realizar la punción en el área central del arco del pie, porque se puede afectar

nervios, tendones o cartílagos, utilizar algodón y alcohol nunca usar alcohol

yodado. Para realizar la punción se debe de cargar al niño contra el pecho, con

las piernas libres y los pies desnudos, se aconseja masajear el talón del niño,

P á g i n a | 18

para calentar la piel, luego vamos a frotar el talón con un algodón humedecido

con alcohol, secar el talón con otro algodón seco y dejar que el pie termine de

secarse al aire, ya que si no se seca bien los residuos de alcohol pueden afectar

la muestra y ocasionar hemólisis o dilución y alterar por ende los resultados de la

misma. La punción debe hacerse con un solo movimiento continuo con lanceta

estéril de 2 a 2.4 milímetros de profundidad para no lastimar el hueso del

neonato, se debe de eliminar la primera gota de sangre limpiando con un

algodón, ya que normalmente contiene líquidos de los tejidos que invalidan la

muestra, dejar que se forme una segunda gota de sangre presionando y

soltando suavemente el sitio de punción, sin hacer mucha fuerza ni exprimiendo

ya que se puede ocasionar hemólisis y contaminar la muestra (Manual operativo

para la ejecución del programa Nacional de Pesquisa Neonatal).

Una vez que se forme la gota de sangre debemos tocarla en el papel filtro

dejando que se impregne bien, para que lo traspase completamente. ANEXO

N°16

Recoger el mayor número posible de gotas separadas, un promedio de 6 gotas,

no colocar una gota sobre otra, el pie se lo debe elevar sobre el cuerpo y con un

algodón seco hacer presión en el sitio de punción del recién nacido, hasta que

cese el sangrado. No se recomienda vendar la piel puncionada del recién

nacido. ANEXO N°17

4.2.2. METODOS ACTUALMENTE UTILIZADOS

En las últimas cuatro décadas desde que se inicia el tamizaje metabólico

neonatal, y en un inicio utilizando el tamizaje para un número reducido de

enfermedades, para lo cual se han venido empleando diferentes métodos para

detectar errores innatos del metabolismo, cada uno de estos métodos con

limitaciones tecnológicas para cada enfermedad tamizada, ya que se necesitaba

de un análisis independiente y de una porción diferente de la muestra de sangre

seca del neonato, entre estos métodos tenemos, la fluorometría, los ensayos

inmunoenzimáticos, el enfoque isoeléctrico y el estudio directo del ADN para

búsqueda de mutaciones, cromatografía en capa fina con lectura visual,

cromatografía en capa fina con lectura automatizada, Ultramicroelisa, ELISA,

DELFIA, y la Espectrometría de masas en tándem (MS/MS).

El panorama empieza a cambiar cuando se empieza a tamizar un mayor número

de errores innatos del metabolismo por medio de la espectrometría de masas en

P á g i n a | 19

tándem (MS/MS), y hoy se la utiliza ampliamente en los países que disponen de

la infraestructura necesaria para sostener este tipo de programas. ANEXO N°18

La espectrometría de masas en tándem es una técnica de separación e

identificación múltiple, basada en el patrón específico de fragmentación iónica

que produce cada compuesto bajo determinadas condiciones de análisis, y en la

separación-detección de cada especie iónica según su relación masa/carga.

Resulta así posible separar, detectar y cuantificar en un mismo ensayo, sin

necesidad de un sistema cromatográfico adicional y a partir de un único disco de

sangre seca sobre papel filtro, los aminoácidos y acilcarnitinas que se usan

como biomarcadores de diferentes errores innatos del metabolismo. El análisis

es muy rápido y solo requiere una limitada preparación de la muestra. Esto

permitió reemplazar el enfoque tradicional del tamizaje, es decir que se utilizaba

una muestra por cada ensayo para detectar un biomarcador de una sola

enfermedad, para actualmente realizar un análisis simultáneo que captura varios

biomarcadores por enfermedad, y así diagnosticar al mismo tiempo más de 50

afecciones en la misma muestra, además de este ahorro de tiempo, el tamizaje

por MS/MS le ahorra al recién nacido las extracciones múltiples de sangre, pues

a partir de un único disco de sangre seca sobre papel filtro se obtiene la

información necesaria para detectar tanto los errores innatos del metabolismo

tratables como los que no responden favorablemente a un tratamiento activo.

ANEXO N°19

4.2.3. PROCESAMIENTO DE LAS MUESTRAS

Dejar secar la muestra al aire libre, lejos de la luz del sol o de cualquier fuente de

calor, no someterla a ambientes húmedos ni elevadas temperaturas, puesto que

provocarían degradaciones en la muestra. ANEXO N°20

Una vez que ya se haya secado bien la cartilla, se la debe de guardar

conjuntamente con el resto de cartillas en un sobre para su envío al Laboratorio

de Pesquisa Neonatal. Cada unidad de salud designara una persona

responsable de la toma de muestras, escogida dentro de su personal médico, la

misma que tiene que ser previamente capacitada, en cada unidad de salud de

debe llevar un registro permanente del número de muestras enviadas,

responsable del traslado y fecha de envío. Así como el laboratorio de pesquisa

P á g i n a | 20

neonatal debe llevar al día un registro permanente del número de muestras

recibidas, origen de cada remesa, y fecha de recepción.

El envío de las muestras desde cada unidad hasta el Laboratorio de Pesquisa

Neonatal debe realizarse diariamente de ser posible, en aquellos casos, donde

no sea posible realizar un envió diario, ya sea por razones de costo, mensajería

inapropiada o el número de nacimiento sea tan bajo que no justifique el envío

diario, las muestras se almacenarán de forma apropiada a una temperatura

entre 2 y 8°C y deberán ser transportadas en un periodo no mayor de tres días.

Los sobres con las tarjetas debidamente dispuestas se colocan primero en una

bolsa plástica sellada, preferiblemente con desecante y después en un sobre

de manila adecuadamente rotulado con la dirección del laboratorio y responsable

de recibir las muestras.

A cada muestra y tarjeta de identificación recibidas, el laboratorio de pesquisa

neonatal asignara un mismo número correlativo para su identificación inequívoca

en lo sucesivo. La información contenida en cada tarjeta de identificación debe

ser transcrita a la base de datos antes de consignar al laboratorio la muestra

correspondiente. Para ello el laboratorio debe tener un sistema de registro de

datos específicos que permita almacenar la información mínima necesaria para

cumplir con los requisitos de un programa de pesquisa neonatal. Los datos serán

obtenidos de la tarjeta que acompaña a la muestra u otra información

suministrada colateralmente por interés profesional.

4.2.4. RESULTADOS

Una vez establecido el o los posibles errores innatos del metabolismo por medio

del tamizaje, que generalmente duran en entregarse los resultados de dos a tres

semanas, se procederá a enviar la información al Coordinador del Programa, al

Laboratorio de la unidad de salud que recolectó la muestra, o al personal

responsable previamente capacitado. Los resultados normales de los recién

nacidos son enviados por escrito a sus respectivos sitios de toma de muestra

para que sean entregados a los padres, mientras que los resultados alterados,

se comunica de inmediato de preferencia vía teléfono con el encargado de la

toma de muestra del sitio para que estos colaboren en la búsqueda activa del

paciente y con los padres del recién nacido, para que el recién nacido acuda a

la unidad de salud correspondiente, para su evaluación por el especialista, se le

realicen pruebas confirmatorias y se inicie el tratamiento correspondiente.

P á g i n a | 21

4.2.5. EXAMENES COMPLEMENTARIOS

Cuando hay un resultado anormal hay que hacer algunos otros estudios

confirmatorios para establecer con certeza cuál es la enfermedad que padece el

recién nacido.

Entre estos estudios confirmatorios tenemos, Biometría Hemática, glucemia,

pruebas del hígado (transaminasas), ácido úrico, pH de la sangre, estudios

urinarios, estudios de ADN, actividad enzimática, resonancia magnética, todas

las pruebas necesarias para que el médico especialista pueda confirmar el

diagnóstico. ANEXO N°21

P á g i n a | 22

4.3. CAPÍTULO 3: ENFERMEDADES DETECTABLES.

4.3.1. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DEL

HIPOTIROIDISMO CONGENITO.

Los avances en el conocimiento de las causas del hipotiroidismo congénito son

amplias, sin embargo aún no se conoce con exactitud la etiología; se ha

señalado como una de ellas a la deficiencia de la ingesta de yodo.

La alta prevalencia del hipotiroidismo congénito a nivel mundial ha llegado a que

cada país desarrolle su propio programa de tamizaje metabólico neonatal, en

algunos teniendo al tamizaje metabólico básico, y en países desarrollados la

implementación del tamizaje metabólico ampliado, pero todos buscando un

mismo fin, identificar a tiempo las distintas enfermedades, para de esta manera

poder intervenir tempranamente.

En Ecuador, se estima que 1 de cada 3,840 recién nacidos presentan

hipotiroidismo congénito (Barba, 2004), una frecuencia alta en relación a los

países de Latinoamérica, independientemente de la causa del hipotiroidismo

congénito, el cuadro clínico es el mismo, al nacimiento menos del 5 % de los

recién nacidos presentan signos y síntomas de hipotiroidismo, éstos se van

haciendo evidentes en el transcurso de los primeros meses de vida. ANEXO

N°22

Los recién nacidos con hipotiroidismo congénito que no reciben tratamiento

temprano sufren diversos grados de retraso mental, discapacidad intelectual,

retraso del crecimiento y desarrollo que limita su inclusión en la sociedad y en la

vida productiva, lo cual representa un costo para el individuo, la familia y la

sociedad.

El diagnóstico temprano y tratamiento oportuno limita el daño y la gravedad de la

discapacidad, por estas razones se ha considerado al hipotiroidismo congénito

como una urgencia pediátrica que debe diagnosticarse y tratarse lo más pronto

posible antes de los 15 días de nacidos (Secretaría de Salud de México, 2010).

El hipotiroidismo congénito de acuerdo a su origen se clasifica en:

Hipotiroidismo congénito primario. Es la insuficiencia para la síntesis de

hormonas tiroideas por alteración primaria de la glándula tiroides, con un

P á g i n a | 23

eje hipotálamo-hipófisis íntegro y constituye la mayoría de los casos de

hipotiroidismo congénito.

Hipotiroidismo congénito secundario: Es la deficiencia a nivel hipofisario.

Hipotiroidismo congénito terciario: Es la deficiencia de estimulación por

hormona estimuladora de la tiroides (TSH), por problema a nivel

hipotalámico, con una glándula tiroides estructural y funcionalmente

íntegra.

La Organización Mundial de Salud (OMS) y la Organización Mundial de

Alimentos y Agricultura (FAO), refieren que países de Asia, África y América

Latina (Bolivia, Colombia, Ecuador y Perú) tienen graves problemas de salud por

la deficiencia de yodo. La India, China y varios países africanos presentan alta

prevalecía de enfermedades tiroideas (Secretaría de Salud de México, 2010).

Por otro lado, la Organización Panamericana de la Salud (OPS), refiere que a

nivel mundial el dato es variable, la mayor frecuencia se reporta en la población

hispana, de 1:2,000 o tan baja como en la raza negra de 1:20,000 (Secretaría de

Salud de México, 2010).

Para el diagnóstico el laboratorio que procesa las muestras de tamiz obtiene un

resultado verificado de TSH fuera del punto de corte establecido en 10 mUI/L

como normal , se debe solicitar una prueba confirmatoria en caso de que este

valor este por encima del punto de corte. Ante los casos sospechosos de

hipotiroidismo congénito, se deberá localizar al neonato sospechoso para

enviarlo lo antes posible al hospital de mayor capacidad resolutiva con clínica

multidisciplinaria para su atención y para realizar exploración física e iniciar

abordaje diagnóstico y toma de muestras confirmatorias.

Signos y síntomas que pueden presentarse en el hipotiroidismo congénito

durante el primer mes de vida:

Fontanela posterior > 1 cm.

Fontanela anterior amplia

Icterícia prolongada > de 7 dias

Piel seca y/o moteada

Hérnia umbilical

Distensión abdominal

Hipoactividad

P á g i n a | 24

Hipotermia

Constipación

Succión débil y lentitud en la ingesta

Llanto ronco y de poca intensidad

Para la confirmación de hipotiroidismo congénito, es necesario realizar las

siguientes pruebas:

Perfil Tiroideo, tomar una muestra de sangre venosa, donde se va a

determinar tirotropina (TSH), tiroxina total (T4t) y tiroxina libre (T4L).

Ultrasonido Tiroideo y/o Gammagrafía de tiroides con Tecnecio-99, una

vez confirmado el caso por el perfil tiroideo, se realiza para conocer la

ubicación y cantidad de tejido tiroideo. La determinación de Tiroglobulina

puede sustituir el gamagrama, si se analiza junto con la determinación de

T3.

Determinación de edad ósea, son estudios complementarios que deben

realizar mediante radiografía antero posterior de rodilla en recién nacidos

y posteriormente en radiografía antero posterior de la mano, ya que la

edad ósea retrasada es un signo de hipotiroidismo congénito que indica

el grado de deficiencia de las hormonas tiroideas (Secretaría de Salud de

México, 2010).

Se debe dar el tratamiento a:

Todo paciente con diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito.

Todo paciente con sospecha por tamiz de hipotiroidismo congénito, a

quien no se puedan realizar las pruebas confirmatorias antes de los 15

días de vida.

El medicamento de elección es a Levo-tiroxina (L-tiroxina), la dosis de inicio

recomendada en los recién nacidos es de 10 a 15 μg/kilo de peso/día (Kliegman

et al, 2009).

El seguimiento de los pacientes con hipotiroidismo congénito se lo debe manejar

por el pediatra e idealmente por el subespecialista en endocrinología pediátrica

hasta los 18 años en cumplimiento con las recomendaciones de la OMS. La

participación de un equipo multidisciplinario (médicos pediatras, endocrinólogos

pediatras, especialista en rehabilitación, enfermeras (os), trabajadores sociales),

P á g i n a | 25

sobre todo en los primeros años de vida, es de vital importancia para el óptimo

desarrollo de estos niños. ANEXO N°23

4.3.2. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DE LA

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

La hiperplasia suprarrenal congénita corresponde a un grupo de enfermedades

de origen genético, congénito y de herencia autosómica recesiva, del

metabolismo de los esteroides suprarrenales que afecta de manera primordial a

los recién nacidos, quienes manifiestan serias alteraciones hormonales que

ponen en riesgo su vida, su integridad física y psicológica, ya que es la primera

causa de trastorno en la diferenciación de genitales a nivel mundial (Secretaría

de Salud de México, 2010).

Las variedades clínicas de hiperplasia suprarrenal congénita se clasifican en

formas clásicas, habitualmente las más severas, y en formas no clásicas, que

son generalmente leves y de inicio tardío las cuales se evidencian generalmente

en la etapa escolar y en la adolescencia. La forma clásica representa los casos

más severos de este déficit, asociándose aproximadamente en el 75% a pérdida

de sal y ocasionando así una crisis suprarrenal en el recién nacido debido a esta

pérdida.

La sospecha diagnóstica de la enfermedad se puede hacer mediante una

detallada exploración clínica, sin embargo sólo alrededor de 50 a 60% de los

casos con las variedades más graves, presentan signos patognomónicos. El

100% de los casos requerirán confirmación diagnóstica mediante técnicas de

laboratorio (Secretaría de Salud de México, 2010).

En la actualidad, la determinación de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), en

papel filtro, como método de tamiz en diversos países de Europa, Estados

Unidos, y en los últimos años en América Latina han permitido establecer

diagnósticos precoces. La incidencia de hiperplasia suprarrenal congénita en

países como Francia, Italia, Japón, Nueva Zelanda, Escocia y Estados Unidos;

nos demuestra que está presente en 1: 14,199 nacidos vivos, la incidencia de la

variante perdedora de sal es de 1:18,850 y la de la forma virilizante simple de

1:57,543. Evidenciando que la variante perdedora de sal es 3 veces más

frecuente que la forma virilizante simple.

La incidencia de hiperplasia suprarrenal congénita varía de acuerdo a la región

geográfica y características étnicas, las tasas más altas de hiperplasia

P á g i n a | 26

suprarrenal congénita se han observado en dos poblaciones particulares y

aisladas geográficamente: Esquimales Yupic de Alaska (1:282) y la isla francesa

de la Reunión (1:2141) (Secretaría de Salud de México, 2010).

Entre las pruebas complementarias para la hiperplasia suprarrenal congénita

tenemos la determinación de androstenediona, cortisol y cariotipo en sangre

periférica, además en los últimos años se ha sugerido la genotipificación de

mutaciones del gen CYP21A, el ultrasonido y la genitografía como

procedimientos adicionales.

Los pacientes con trastorno en la diferenciación de genitales representan una

urgencia médica y social, en el cual se requiere una evaluación inmediata en

tercer nivel o unidad de alta especialidad, previa a la asignación de género.

ANEXO N°24

El tratamiento se lo realiza por medio de terapia hormonal con aporte de

Glucocorticoides, líquidos y electrólitos de reemplazo, que en etapas tempranas

reducen sustancialmente la morbimortalidad en recién nacidos con hiperplasia

suprarrenal congénita. ANEXO N°25

4.3.3. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DE LA

GALACTOSEMIA.

A la galactosemia se la define como un error del metabolismo clínicamente

heterogéneo, autosómica recesivo causado por deficiencia parcial o total de la

actividad enzimática de alguna de las tres enzimas necesarias para la

canalización de esta conversión (galactocinasa, galactosa 1-fosfato

uridiltransferasa (GALT), uridindifosfato galactosa epimerasa (UDP)), la mayoría

de los casos son resultado de la deficiencia de GALT (Barba, 2004).

La frecuencia en la población caucásica es de 1:40 000 recién nacidos vivos, la

mayoría de los pacientes inician con síntomas en el periodo neonatal, después

de la ingesta de leche materna, la cual es rica en galactosa.

El cuadro clínico se caracteriza por: rechazo al alimento, letárgia, hipotonía,

hepatomegalia con o sin falla hepática, ictericia, disfunción renal tubular, sepsis y

catarata.

A pesar de su curso potencialmente letal, dicho síndrome hepatotóxico neonatal

puede ser prevenido con su diagnóstico temprano y restricción dietética de la

galactosa, la incidencia de esta patología en algunos países desarrollados se

demuestra en el ANEXO N°26

P á g i n a | 27

El tamizaje metabólico neonatal se realiza cuantificando galactosa total en

sangre total en papel filtro, si ésta es positiva, se solicita una cromatografía de

azúcares y prueba de Beutler, si a su vez éstos son positivos, se confirma el

estudio. El estándar de oro para el diagnóstico confirmatorio de la galactosemia

clásica es la determinación cuantitativa de la actividad de la galactosa-1-P-

uridiltransferasa en eritrocitos. ANEXO N°27

.

Los objetivos del tratamiento en la galactosemia clásica son mejorar o prevenir

las manifestaciones de la enfermedad mientras se provee de suficiente energía y

nutrimentos para un crecimiento y desarrollo normales, consiste en eliminar

todas las fuentes de lactosa y galactosa de la dieta.

La fórmula que resulta ser la mejor opción en los lactantes con esta enfermedad

es la fabricada con base en proteína aislada de soya, la cual contiene

aproximadamente 14mg de galactosa por litro en la forma de rafinosa y

estaquiosa, oligosacáridos no hidrolizables por el intestino humano (Secretaría

de Salud de México, 2010).

El seguimiento se lo debe de realizar con marcadores de galactosa-1-fosfato

eritrocitarios y galactitol plasmático, la frecuencia para los controles de los

pacientes detectados con galactosemia clásica se describen en el ANEXO N°28

4.3.4. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DE LA

FENILCETONURIA

La Fenilcetonuria afecta aproximadamente a 1/10.000 recién nacidos vivos, a

nivel mundial pero esto depende de la variabilidad étnica, presentando una

incidencia mayor en poblaciones blancas como Irlanda, Escocia y norte de

Alemania (1:6.000) y siendo rara en la población negra (1:60.000) (Instituto de

Seguridad Social de Uruguay, 2010).

Algunos de los países que realizan la pesquisa y tienen registro de la incidencia

de Fenilcetonuria, se los detalla en el ANEXO N°29

La Fenilcetonuria está determinada por deficiencia en la actividad de la enzima

hepática Fenilalanina Hidroxilasa (PAH). La fenilalanina (Phe) es uno de los 20

aminoácidos esenciales o indispensables, es decir de aquellos cuyas cadenas

carbonadas no pueden ser sintetizadas en el organismo humano. La fenilalanina

por acción de la enzima hepática, se metaboliza transformándose en tirosina

P á g i n a | 28

(Tyr), de esta manera al no ser posible esa reacción metabólica se acumula el

sustrato, la fenilalanina y hay carencia del producto, es decir de la tirosina

(Instituto de Seguridad Social de Uruguay, 2010).

Las hiperfenilalaninemias (HFA) se deben en el 98% de los casos a mutaciones,

en el gen codificador de la enzima (L-fenilalanina Hidroxilasa) y 1 a 2% a

mutaciones para la codificación de otras enzimas de la vía metabólica de la

fenilalanina.

Las hiperfenilalaninemias se clasifican:

Fenilcetonuria clásica: Conocida como Fenilcetonuria cuando la actividad

enzimática residual es menor al 1% de lo normal y el tratamiento es la

restricción dietética de fenilalanina. Desde el punto de vista clínico, ya

sea en los controles durante el embarazo como en los primeros meses

del recién nacido hasta alrededor de los 6 meses de edad, no se

presentan síntomas que permitan sospechar enfermedad en el niño.

Posteriormente, se instalan en forma progresiva un retraso psicomotor y

un retraso del desarrollo intelectual. Si los niveles de fenilalanina son muy

elevados pueden aparecer eczema y olor en sudor y orina, definido

como “olor a ratón” (Instituto de Seguridad Social de Uruguay. (2010).

Hiperfenilalaninemia benigna: Es cuando el niño presenta suficiente

actividad enzimática residual, de manera que no requiere de una dieta

restrictiva en fenilalanina.

Hiperfenilalaninemia transitoria: Se presenta a consecuencia de un

retraso en la maduración hepática, puede ser secundaria a

prematuridad, utilización de drogas como algún antibiótico o por patología

renal, estos casos no presentan retardo mental ni requieren tratamiento

nutricional.

En los pacientes sintomáticos, la concentración de fenilalanina en sangre es

mayor a 360 umol/l, con una relación Fenilalanina/Tirosina mayor a 3. ANEXO

N°30.

En caso de confirmarse la enfermedad, serán avisados los padres, el centro de

salud, y el pediatra de referencia y se citará a la familia a consulta con el Equipo

Multidisciplinario de Tratamiento y Seguimiento de Errores Congénitos del

Metabolismo del Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal.

P á g i n a | 29

La terapia nutricional es la única terapia segura a la luz de los conocimientos

actuales. La dieta debe planificarse de manera de mantener los niveles

plasmáticos de fenilalanina dentro de niveles seguros.

La base del tratamiento por lo tanto es, la disminución de las proteínas naturales

de la alimentación del niño desde los primeros días de vida. Debe iniciarse una

vez confirmado el diagnóstico y consistirá en alimentación con leche materna o

maternizada (si existiera algún impedimento para la lactancia materna) y

sustituto lácteo libre de fenilalanina.

Deberán evitarse por lo tanto: carnes rojas y blancas, leche y sus derivados,

huevos, edulcorantes en base a aspartamo; y limitarse: leguminosas (Fríjol,

Arveja, Haba, Lenteja, Garbanzo), y frutos secos (Instituto de Seguridad Social

de Uruguay, 2010).

En cuanto a la alimentación complementaria, se debe seleccionar los alimentos

de acuerdo a su mayor o menor contenido en proteínas. ANEXO N°31

P á g i n a | 30

5. METODOLOGÍA

5.1. TIPO DE ESTUDIO

La investigación consistió en un estudio de carácter descriptivo-transversal, y

también tuvo un enfoque retrospectivo desde el año 2009 hasta Septiembre del

2012.

5.2. POBLACIÓN Y MUESTRA

5.2.1. UNIVERSO

Constituido por 192 mujeres (116 madres en puerperio, y 76 mujeres

embarazadas): 101 mujeres de la Clínica Municipal “Julia Esther González

Delgado” de la ciudad de Loja; y 91 mujeres del Hospital Gineco-Obstétrico

Isidro Ayora de la ciudad de Quito con el fin de determinar cuál es el

conocimiento del screening metabólico entre 2 ciudades del país.

Con respecto a los screening metabólicos neonatales, se incluyeron a todos los

resultados que se han obtenido desde que se inicia la toma de la muestra, en

nuestra ciudad es decir desde el año 2009 hasta el mes de Septiembre del 2012,

específicamente en la Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado”.

5.2.2. MUESTRA

Constituída por 192 encuestas a las madres de puerperio y mujeres

embarazadas, y 286 resultados de los screening metabólicos neonatales que se

han tomado en la Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado”, en 3 años

que se viene realizando la toma de esta prueba de tamizaje.

5.2.3. LUGAR DE INVESTIGACIÓN

Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado” de la ciudad de Loja

Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de la ciudad de Quito

5.3. VARIABLES

Variables independientes:

Screening metabólico neonatal

Variables dependientes:

Importancia del tamizaje

Conocimiento de esta prueba

Costo del screening metabólico neonatal

P á g i n a | 31

Riesgos del tamizaje

Incidencia enfermedades metabólicas

5.4. RECOLECCIÓN DE DATOS

Se aplico una encuesta (ANEXO N°32) a las mujeres embarazadas y

madres en puerperio en las dos instituciones de salud (Clínica Municipal

de Loja, HGO Isidro Ayora de la ciudad de Quito).

Revisión de los resultados de los screening metabólicos ampliados desde

el mes de Julio del 2009 hasta el mes de Septiembre del 2012, en la

Clínica Municipal de Loja.

Realización de charlas que mas que ser grupales debido al poco tiempo

que tenían las mujeres embarazadas al acudir a su control por consulta

externa, se dio una explicación individualizada a cada mujer embarazada

que acudió a la Clínica Municipal de Loja, al igual que a las mujeres en

puerperio de la misma institución, y del Hospital Gineco-Obstétrico Isidro

Ayora, además se complemento con la entrega de trípticos informativos

en las unidades de salud.

Recolección de los datos del proyecto nacional de tamizaje metabólico

básico (“Pie derecho, la huella del futuro”), desde Diciembre del 2011

hasta Septiembre del 2012, por medio de una entrevista al gerente

nacional del proyecto, y al coordinador provincial.

5.4.1. CRITERIOS DE INCLUSION

Para realizar las encuestas se tomaron en cuenta los siguientes puntos:

o Mujeres embarazadas que acudían a sus controles en la Clínica

Municipal “Julia Esther González Delgado” de la ciudad de Loja

o Madres en puerperio de la Clínica Municipal “Julia Esther González

Delgado” de la ciudad de Loja

o Madres en puerperio del Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de la

ciudad de Quito

Para determinar la incidencia de enfermedades metabólicas se utilizó:

Todos los resultados de los screening metabólicos realizados en la

Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado” de la ciudad de Loja

5.4.2. CRITERIOS DE EXCLUSION

o Mujeres que se encontraban hospitalizadas y que no eran madres.

o Mujeres que acudían a consulta externa y no estaban embarazadas.

P á g i n a | 32

5.5. TABULACIÓN

Se realizo por medio de métodos estadísticos, utilizando estadígrafos como es la

frecuencia, la media aritmética o también llamada promedio, el porcentaje o tanto

por ciento, y la ayuda del programa Microsoft Excel para la realización de los

gráficos y tablas.

5.6. RECURSOS

HUMANOS

- Director de tesis: Dra. María Sol Rubio.

- Investigador: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío.

- Médicos residentes.

- Médicos postgradistas.

- Médicos especialistas de pediatría y ginecología.

- Mujeres embarazadas y madres en puerperio.

- Personal de enfermería.

- Personal de laboratorio.

- Personal administrativo de las instituciones de salud.

- Autoridades a carga de las unidades de salud en las que se realizó el

estudio.

MATERIALES

- Encuestas

- Material de difusión masiva (trípticos, afiches, cartelones)

- Retroproyector

- Computador

- Aula

INSTITUCIONES

- Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de la ciudad de Quito.

- Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado” de la ciudad de Loja.

- Proyecto Tamizaje Metabólico Neonatal „Pie derecho, la huella del futuro”

- Centro de Apoyo Social Municipal de Loja (CASMUL).

P á g i n a | 33

6. RESULTADOS

Una vez que ya se ha podido detallar teóricamente lo que es el screening

metabólico neonatal, se ha explicado cual es el estado a nivel mundial y de

Latinoamérica, y además en nuestro país a pesar de no contar con estudios en

este tema, y en un ámbito de complementar este estudio también se procedió a

incluir resultados del proyecto de tamizaje metabólico neonatal implementado

desde ya hace un año por parte de la Vicepresidencia de la República y del

Ministerio de Salud del Ecuador.

A continuación se detalla los resultados de la encuesta que se aplico a 192

mujeres, de las cuales 116 madres en puerperio y 76 mujeres embarazadas.

P á g i n a | 34

GRÁFICO Nº 1

PREGUNTA 1: Conocimiento del Screening Metabólico en la Clínica Municipal

de Loja (CML)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

Fuente: Encuesta

GRÁFICO Nº 2

PREGUNTA 1: Conocimiento del Screening Metabólico en el HGO Isidro Ayora

(HGOIA)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: Encuesta

Se establece que el conocimiento del screening metabólico neonatal en las

mujeres encuestadas tanto en la Clínica Municipal de Loja como en el Hospital

Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de Quito, en total es de 43 mujeres que

respondieron que si tenían conocimiento del mismo lo que representa el 22,4%,

mientras que 149 mujeres respondieron no tener conocimiento del screening

metabólico, lo que representa el 77,6%.

Los datos según la institución de salud se muestran en los gráficos Nº 1 y 2.

Si 27%

No 73%

(74)

(27)

Si 18%

No 82% (75)

(16)

P á g i n a | 35

GRÁFICO Nº 3

PREGUNTA 2: Conocimiento de las Enfermedades que Detecta el Tamizaje (CML)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

Fuente: Encuesta

GRÁFICO Nº 4

PREGUNTA 2: Conocimiento de las Enfermedades que Detecta el Tamizaje

(HGOIA)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: Encuesta

En la pregunta 2 de la encuesta, acerca del conocimiento de las enfermedades

que detecta el tamizaje, tanto en las unidades de salud de Loja y Quito tenemos

en total que 22 mujeres contestaron conocer cuáles son las enfermedades

detectables lo que representa el 11,5%, y 170 mujeres respondieron no conocer

cuáles son las enfermedades que se detectan lo que representa el 88,5%. Los

datos según instituciones se muestran en los gráficos Nº 3 y 4.

Si 6%

No 94%

(6)

(95)

Si 18%

No 82%

(75)

(16)

P á g i n a | 36

GRÁFICO Nº 5

PREGUNTA 3: Unidades de Salud que realizan tamizaje (CML)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

Fuente: Encuesta

GRÁFICO Nº 6

PREGUNTA 3: Unidades de Salud que realizan tamizaje (HGOIA)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: Encuesta

Con respecto al conocimiento de las unidades donde se realiza el tamizaje

metabólico tenemos que en la Clínica Municipal de Loja y en el Hospital GOIA,

un total de 112 mujeres desconocen donde se realiza el tamizaje metabólico, lo

que representa el 58,3%, y 80 mujeres tienen conocimiento donde realizan el

tamizaje lo que corresponde al 41,7%. En los gráficos Nº 5 y 6 se muestra según

institución.

Si 38%No 62%

(63)(38)

Si 54%No 46%

(49)(42)

P á g i n a | 37

GRÁFICO Nº 7

PREGUNTA 4: Información del Precio del Screening Metabólico Neonatal (CML)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

Fuente: Encuesta

GRÁFICO Nº 8

PREGUNTA 4: Información del Precio del Screening Metabólico Neonatal

(HGOIA)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: Encuesta

En la pregunta acerca del precio del screening metabólico tenemos que en las

unidades de salud de Loja y de Quito, 52 mujeres tenían conocimiento del

precio, lo que corresponde al 27,1%, y 140 mujeres desconocían el precio del

screening metabólico neonatal, que representa el 72,9%. En el gráfico Nº 7 y 8

se muestra datos según institución.

Si 17%

No 83%

(84)

(17)

Si 38%

No 62%

(56)

(35)

P á g i n a | 38

GRÁFICO Nº 9

PREGUNTA 5: Aceptación del Screening Metabólico Neonatal (CML)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

Fuente: Encuesta

GRÁFICO Nº 10

PREGUNTA 5: Aceptación del Screening Metabólico Neonatal (HGOIA)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: Encuesta

En la pregunta planteada en la Clínica Municipal y en el Hospital Gineco-

Obstétrico Isidro Ayora, acerca de la aceptación del screening metabólico, 182

mujeres están de acuerdo en realizarles el screening metabólico a sus hijos,

teniendo un 94,8%, y 10 mujeres están en desacuerdo en realizar el screening

metabólico lo que representa el 5,2%. En el gráfico Nº 9 y 10 se muestra los

datos según institución.

Si 99%

No 1%

(100)

(1)

Si 90%

No 10%

(82)

(9)

P á g i n a | 39

GRÁFICO Nº 11

PREGUNTA 6: Beneficios del Screening Metabólico Neonatal (CML)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: Encuesta

GRÁFICO Nº 12

PREGUNTA 6: Beneficios del Screening Metabólico Neonatal (HGOIA)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: Encuesta

Acerca de los beneficios del tamizaje neonatal, tenemos que en el Hospital

Gineco-Obstétrico Isidro Ayora y en la Clínica Municipal de Loja, 152 mujeres

desconocen los beneficios del screening metabólico, lo que corresponde al

79,2%, y 40 mujeres tienen conocimiento de los beneficios del tamizaje neonatal,

que representa el 20,8%. En los gráficos Nº 11 y 12 se muestra los datos según

cada institución de salud.

Si 2%

No 98%

(99)

(2)

Si 42%

No 58%

(53)

(38)

P á g i n a | 40

GRÁFICO Nº 13

PREGUNTA 7: Información del personal de salud (CML)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: Encuesta

GRÁFICO Nº 14

PREGUNTA 7: Información del personal de salud (HGOIA)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: Encuesta

En cuanto a si han tenido alguna información por parte del personal de salud, el

69% de las mujeres refieren falta de información por parte del personal de salud

(Pediatra, Neonatólogo, Ginecólogo, Obstetra, etc.) de la Clínica Municipal de

Loja, y en el Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de Quito el 91%.

Si 31%

No 69%(31)

(70)

Si 9%

No 91%

(8)

(83)

P á g i n a | 41

GRÁFICO Nº 15

PREGUNTA 8: Aceptación del Tamizaje por el MSP (CML)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

Fuente: Encuesta

GRÁFICO Nº 16

PREGUNTA 8: Aceptación del Tamizaje por el MSP (CML)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: Encuesta

Con respecto a que el screening metabólico neonatal, sea un examen gratuito e

implementado por el Ministerio de Salud Pública, tenemos que el 100% de las

mujeres en Loja y el 91% de las mujeres en Quito dijeron que aceptan la

realización de este tipo de examen.

Si100%

No0%

Si 91%

No 9%

(8)

(83)

P á g i n a | 42

GRÁFICO Nº 17

PREGUNTA 9: Riesgos del Screening (CML)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: Encuesta

GRÁFICO Nº 18

PREGUNTA 9: Riesgos del Screening (HGOIA)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: Encuesta

En el gráfico Nº17 y 18, el 1% de las mujeres en la Clínica Municipal de Loja y el

13% de las mujeres encuestadas en el Hospital Gineco-Obstétrico de la ciudad

de Quito , tienen claro el escaso riesgo que implica la toma de la muestra para la

realización del screening metabólico neonatal.

Si 1%

No 99%

(100)

(1)

Si 13%(12)

No 87%(79)

P á g i n a | 43

DATOS EN ECUADOR

TABLA Nº 1

TAMEN "Con pie derecho, la huella del futuro"

RN Total de Tamizaje

Tamizaje Alterado

Enfermedades Reportadas

Dic

iem

bre

-Ab

ril

47000 80000 15 12 HC*

2 HSC*

1 Galactosemia

Ma

yo

84775 _ 21 13 HC

5 HSC

3 Galactosemia

Ju

nio

_ _ 28 16 HC

7 HSC

4 Galactosemia

1 Fenilcetonuria

Se

pti

em

bre

154442 239318 35 18 HC

11 HSC

5 Galactosemia

1 Fenilcetonuria

HC: HIPOTIROIDISMO CONGENITO, HSC: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

Fuente: http://andes.info.ec

La tabla Nº1 muestra el total de screening metabólicos realizados en el país

desde el mes de Diciembre de 2011 hasta el mes de Septiembre de 2012, que

fue de 239318 tamizajes, teniendo 18 casos de hipotiroidismo congénito, 11

casos de hiperplasia suprarrenal congénita, 5 casos de galactosemia y 1 caso de

Fenilcetonuria.

P á g i n a | 44

GRÁFICO Nº 19

Incidencia Errores Congénitos del Metabolismo

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

Fuente: http://www.salud.gob.ec

En el gráfico Nº 19, se evidencia que existe una incidencia de errores congénitos

del metabolismo de 2:10000 nacidos vivos, teniendo como resultado 35 casos

positivos en 154442 nacimientos.

15

21

28

35

Diciembre-Abril

Mayo

Junio

Septiembre 154442 2/10000

84775

47000

P á g i n a | 45

GRÁFICO Nº 20

Enfermedades Reportadas TAMEN (Tamizaje Metabólico Neonatal)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: http://www.salud.gob.ec

En el grafico Nº 20, se demuestra que del 100% de los casos positivos tenemos

un 52% de hipotiroidismo congénito (18 neonatos), seguido de hiperplasia

suprarrenal congénita con un 31% (11 neonatos), galactosemia con el 14% (5

neonatos), y en el caso de Fenilcetonuria el 3% (1 neonato).

TABLA Nº 2

Tamizados en el Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora, Quito

Tamizados 8053

Talón 1851

Cordón 6065

Casos Positivos

0

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: http://www.conpiederecho.com.ec/

En el Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de la ciudad de Quito no se reportó

ningún caso positivo de enfermedades metabólicas.

52%

31%

14%

3%HC

HSC

Galactosemia

Fenilcetonuria

Total: 35

P á g i n a | 46

DATOS DE LOJA

TABLA Nº 3

Total Muestras Registradas en Loja

“Con pie derecho, la huella del futuro”

AREA MUESTRAS REGISTRADAS

MUESTRAS TALON

MUESTRAS CORDON

Área No. 1 Centro De Salud No. 1

785 755 12

Área No. 2 Centro De Salud No. 2

839 802 1

Área No. 3 Centro De Salud No. 3

907 890 10

Área No. 4 Centro De Salud Catamayo

507 414 87

Área No. 5 Cariamanga 371 217 153

Área No. 6 Amaluza 255 182 67

Área No. 7 Macara 372 250 120

Área No. 8 Catacocha 277 153 124

Área No. 9 Alamor 230 122 108

Área No. 10 Saraguro 404 277 113

Área No. 11 Gonzanama 170 166 4

Área No. 12 Vilcabamba 275 171 89

Área No. 13 Zapotillo 82 63 15

Hospital General Isidro Ayora De Loja

1297 31 1215

TOTAL 6771 4493 2118 Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

Fuente: http://www.conpiederecho.com.ec/

En la tabla Nº3, se demuestra que en la provincia de Loja se realizaron un total

de 6771 tamizajes metabólicos, de estos corresponden 4493 muestras de talón y

2118 muestras de cordón, sin reportarse casos positivos.

P á g i n a | 47

TABLA Nº 4

Nacidos vivos y Cobertura de Tamizaje por año (CML)

Año Nacidos vivos Tamizados

f % f %

2009 352 20,1 158 44,9

2010 368 21,1 45 12,2

2011 650 37,2 59 9,1

2012 377 21,6 24 6,4

Total 1747 100 286 16,4

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

Fuente: Base de Datos Clínica Municipal de Loja

En la tabla Nº4, el total de nacidos vivos desde el año 2009 hasta el 2012, es de

1747 recién nacidos vivos, se realizó el tamizaje a 286 recién nacidos, con una

cobertura del 16.4%, en la Clínica Municipal de Loja.

GRÁFICO Nº 21

Tamizaje de acuerdo al sexo (CML)

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: Base de Datos Clínica Municipal de Loja

En el gráfico Nº 21, se representa que del total de 286 recién nacidos tamizados,

tenemos 142 recién nacidos de sexo masculino y 144 recién nacidos de sexo

femenino.

P á g i n a | 48

GRÁFICO Nº 22

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío Fuente: Base de Datos Clínica Municipal de Loja

En cuanto a la cobertura por año, en el gráfico Nº 22 se demuestra que en el

2009 se tamizó al 44.9% de los nacidos vivos, en el 2010 se tamizó al 12.2%, en

el año 2012 se tamizó al 9.1%, y en el año 2012 al 6.4%.

TABLA Nº 5

Tamizajes Positivos por Sexo y Año (CML)

Año Femenino Masculino Total

2009 87 2 71 1 158 3

2010 26 0 19 1 45 1

2011 25 0 34 0 59 0

2012 6 0 18 1 24 1

total 144 2 142 3 286 5

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

Fuente: Base de Datos Clínica Municipal de Loja

En la tabla Nº 5, se evidencia 2 casos positivos en el sexo femenino y 3 casos

positivos en el sexo masculino.

P á g i n a | 49

GRÁFICO Nº 23

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

Fuente: Base de Datos Clínica Municipal de Loja

En el gráfico Nº 23, podemos ver el número de casos positivos por año, en el

año 2009 se presentan 3 casos positivos, en el año 2010 se presenta 1 caso

positivo, en el 2011 no se reporta ningún caso positivo, y en el 2012 se presenta

un caso positivo.

TABLA Nº 6

Enfermedades Reportadas (CML)

Enfermedades del metabolismo de

los ácidos orgánicos

Acidemia Isovalérica 1

Aciduria glutárica Tipo I 1

Enfermedades del metabolismo de

los aminoácidos

Fenilcetonuria* 1

Otras Enfermedades Déficit de biotinidasa* 3

Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

Fuente: Base de Datos Clínica Municipal de Loja

De los 5 casos positivos tenemos, 3 casos de déficit de biotinidasa en el que

también se reporto un recién nacido con Fenilcetonuria, 1 caso de Aciduria

glutárica Tipo I, y 1 caso de Acidemia Isovalérica.

P á g i n a | 50

7. DISCUSIÓN

En el presente trabajo, se determina que más del 73% de las mujeres

embarazadas y en puerperio tanto de la ciudad de Loja como de la ciudad de

Quito, tienen un desconocimiento de lo que es el screening metabólico neonatal,

cuáles son las enfermedades que se pueden detectar con este tipo de prueba,

ya que las mujeres encuestadas pensaban que con la prueba se pueden

detectar otras patologías, como el síndrome de Down, neumonía, VIH.

También se establece que a pesar de llevar el tamizaje metabólico neonatal

cerca de un año como programa nacional gratuito, los padres todavía no tienen

la información ni el conocimiento necesario acerca de lo que conlleva el realizar

dicha prueba, esto debido a una falta de difusión o promoción.

Es así que solo el 2% de las mujeres encuestadas en la Clínica Municipal de

Loja, y un 38% de las mujeres encuestadas del Hospital Gineco-Obstétrico Isidro

Ayora de la ciudad de Quito conocían cuales eran los beneficios del screening

metabólico neonatal.

Una de las limitantes en la Clínica Municipal de Loja fue el precio de la prueba,

ya que no es gratuita, lográndose una cobertura promedio de 16.4% para los 4

años de implementación del tamizaje en esta casa de salud, mientras que a nivel

nacional en un año que lleva el programa de tamizaje metabólico neonatal

gratuito, se a logrado una cobertura del 50%.

Además se pudo demostrar que con un tamizaje metabólico neonatal ampliado

se cubre un mayor número de errores congénitos del metabolismo, esto se

demuestra ya que en la Clínica Municipal de Loja, se presentaron enfermedades

metabólicas que no se llegan a detectar con el tamizaje metabólico neonatal

básico que realiza el Ministerio de Salud Publica del Ecuador, es así que en la

Clínica Municipal se detectaron casos de Acidemia Isovalérica la cual se

presenta a nivel mundial con una incidencia de 1:100000 nacidos vivos, en la

Clínica Municipal de Loja se presento 1 caso cada 1747 nacidos vivos, Déficit de

biotinidasa que se presenta por lo general 1:60,000 a 1:110,000 recién nacidos

vivos, en la Clínica Municipal se presento 1 caso cada 582 nacidos vivos,

P á g i n a | 51

Aciduria glutárica Tipo I que es más frecuente en la población caucásica con una

incidencia de 1:40000 recién nacidos, en la Clínica Municipal de Loja se

encontró 1 caso positivo cada 1747 nacimientos.

Con lo cual podemos concluir que la incidencia de errores congénitos del

metabolismo son infrecuentes a nivel individual pero su incidencia colectiva no lo

es, es así que con los datos que se detallo anteriormente nos damos cuenta que

en la ciudad de Loja los errores congénitos del metabolismo son más frecuentes

con una incidencia de 1:350 nacimientos, una cifra muy superior a la que se

tiene a nivel mundial que es de 1:5000 nacimientos, mientras que a nivel

nacional estamos con una incidencia esperada a nivel mundial de 2 errores

congénitos del metabolismo cada 10000 nacidos vivos, pero tenemos que

darnos cuenta que esta cifra es con un tamizaje metabólico neonatal básico, el

cual en muchos países de Latinoamérica ya se lo implemento hace más de tres

décadas como es en Brasil, Argentina y Venezuela, y actualmente tienen un

programa nacional de pesquisa, utilizando el tamizaje metabólico neonatal

ampliado, para de esta manera tratar de cubrir un mayor número de errores

congénitos del metabolismo, y de esta forma dar al máximo de los beneficios que

tiene el screening metabólico neonatal, como es el de detectar tempranamente

recién nacidos que aparentemente están sanos, pero que en pocos días o

meses pueden presentar los síntomas de estas enfermedades como son,

letárgia, falta de apetito, vómitos, convulsiones, trastornos del neurodesarrollo,

entre otros, y pueden evolucionar hacia un cuadro clínico caracterizado por daño

multisistémico grave, estupor, coma y un desenlace generalmente mortal, pero

esto se puede evitar o aminorar cuando se realiza un diagnostico precoz.

Haciendo un resumen general del presente trabajo investigativo, se confirman

todas las hipótesis que se llego a plantear, de informar a las mujeres

embarazadas y en puerperio de la importancia de realizar este estudio a sus

recién nacidos, mas aun ahora que es parte de un programa del Estado.

Teniendo en cuenta que era una prueba de laboratorio desconocida también se

determino cuáles son las enfermedades más frecuentes en nuestro medio ya

que no se contaba con datos estadísticos de las mismas.

P á g i n a | 52

8. CONCLUSIONES

Se concluyó luego de realizar las charlas informativas a las mujeres

embarazadas y madres en puerperio, entrega de trípticos informativos, y realizar

la encuesta a dichas mujeres, que existe un desconocimiento y falta de

información del screening metabólico neonatal de más del 77%.

Se estableció que la desinformación es la principal causa para no realizar este

tipo de examen, y como segunda causa tenemos el precio que esta implica para

los padres en la Clínica Municipal de Loja.

Se pudo establecer que el costo que conlleva el realizar el screening metabólico

neonatal ya sea para los padres en la Clínica Municipal de Loja que es de 45

dólares americanos, o para el estado Ecuatoriano por medio del MSP que es de

14 dólares americanos no se compara con los beneficios que brinda a cada

recién nacido como son: detección oportuna de las enfermedades endócrino-

metabólicas y así ofrecer un tratamiento adecuado y evitar o aminorar

alteraciones a nivel del sistema nervioso central, retraso en el crecimiento,

cataratas, convulsiones, y otros síntomas tardíos dependiendo de la enfermedad,

e inclusive la muerte , además del ahorro económico que conlleva para los

padres y para el estado que son de aproximadamente 68000 dólares americanos

lo que conlleva el tratamiento de cada recién nacido.

Se determino que la incidencia de errores congénitos del metabolismo en la

Clínica Municipal de Loja fueron de 5 casos positivos en 1747 recién nacidos

vivos, los mismos que son compatibles con Acidemia Isovalérica, Aciduria

glutárica tipo I, Déficit de biotinidasa y Fenilcetonuria. Teniendo un promedio de

errores congénitos del metabolismo de 1:349,4 nacidos vivos, cifras elevadas en

comparación con datos a nivel mundial, que son de 1:5000 nacimientos.

También se pudo determinar que actualmente el screening metabólico se viene

desarrollando a nivel nacional de forma gratuita por parte del Ministerio de Salud

Pública, y que con el screening metabólico neonatal básico que viene ofreciendo

el Ministerio de Salud Pública, se pueden llegar a pasar por alto errores

congénitos del metabolismo, que con un screening metabólico neonatal

ampliado se los puede llegar a detectar oportunamente.

P á g i n a | 53

9. RECOMENDACIONES

Realizar campañas permanentes de información a nivel de unidades de salud

tanto públicas como privadas.

El material informativo debería incluir, como mínimo: el objetivo del programa, las

enfermedades cribadas, el procedimiento de la prueba y los posibles resultados.

Con el fin de tener un buen material informativo se recomienda que los folletos

tengan información sencilla, sintética y directa, que garantice su

comprensibilidad.

Se recomienda que se hagan explícitas las garantías de confidencialidad de los

resultados que se obtengan en el tamizaje metabólico neonatal, y que al tratarse

de pruebas biológicas, se expliquen adecuadamente el procedimiento, el

procesamiento, la política de almacenamiento y el posible uso de las muestras

residuales.

Tratar de mejorar por parte del gobierno el programa de tamizaje metabólico

neonatal, para que constituya una política de Estado y de esta manera asegurar

su continuidad y aumentar el porcentaje de cobertura.

Y por último se recomienda el tratamiento y seguimiento adecuado a los casos

positivos de errores congénitos del metabolismo, para de esta manera evitar

discapacidades intelectuales en los recién nacidos.

P á g i n a | 54

10. BIBLIOGRAFÍA

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37- Hospital Gineco-Obstétrico ISIDRO AYORA. Disponible en

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P á g i n a | 57

11. ANEXOS

ANEXO N°1

Cronología del screening neonatal en cada país

Fuente: Vela, M. (2011). El Tamiz Neonatal en México: una agenda pendiente.

P á g i n a | 58

ANEXO N°2

Comparación entre los Programas de Pesquisa Latinoamericanos

LATINOAMERICA %COBERTURA QUE PESQUISAN

CHILE 98 HC, PKU, MASA (selectivo)

COSTA RICA 99,3 HSC, HC, MASA(24 enf.), FQ (ad)

CUBA 99,5 HSC, HC, PKU, GAL

URUGUAY 99,5 HC, PKU, HSC, FQ, MASA (PP)

BRASIL 80,2 HC, PKU, Hb, HSC(ad), GAL(ad), MSUD(ad)

MEXICO 70 HC, PKU(ad), HSC(ad), MSUD(ad)

ARGENTINA 85 HC, PKU, HSC, GAL, MSUD, FQ, BIOTINIDASA

COLOMBIA 80 HC, PKU(ad), HSC(ad), GAL(ad)

PANAMÁ 48 HC, G6PDH,HSC, GAL, PKU, Hb

PARAGUAY 30 HC, PKU, FQ, HSC(ad), FQ(ad)

VENEZUELA 25-30 HC, PKU, HSC(ad), GAL(ad)

NICARAGUA 6 HC

PERÚ 10 HC, HSC

BOLIVIA A demanda

GUATEMALA A demanda

ECUADOR A demanda

REPÚBLICA DOMINICANA

A demanda

EL SALVADOR 0

HONDURAS 0

HAITÍ 0

ad: a demanda. PP: Programa Piloto. HC: Hipotiroidismo Congénito. HSC: Hiperplasia Suprarrenal Congénita. PKU: Fenilcetonuria. FQ: Fibrosis Quística. GAL: galactosemia. Hb: Hemoglobinopatías. MSUD: Leucinosis. G6PDH: Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa

Fuente: Instituto de Seguridad Social de Uruguay. (2010)

ANEXO N°3

Clínica Municipal

Fuente: http://www.loja.gob.ec/contenido/clinica-municipal-julia-esther-gonzalez-delgado

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ANEXO N°4

Sala de Neonatología

Fuente: http://www.loja.gob.ec/contenido/clinica-municipal-julia-esther-gonzalez-delgado

ANEXO N°5

Ecografía

Fuente: http://www.loja.gob.ec/contenido/clinica-municipal-julia-esther-gonzalez-delgado

P á g i n a | 60

ANEXO N°6

Laboratorio Clínico

Fuente: http://www.loja.gob.ec/contenido/clinica-municipal-julia-esther-gonzalez-delgado

ANEXO N°7

Tamizaje ampliado y métodos confirmatorios

Enfermedad Prueba Límites Normales Prueba(s) confirmatoria(s) sugerida(s) en el caso de

tamiz anormal

Deficiencia de Biotinidasa

Actividad de la Biotinidasa (cualitativa)

Actividad Presente Medición de la actividad enzimática de la biotinidasa en

suero

Hiperplasia

suprarrenal congénita

Primera prueba Basada en el peso al nacer Cuantificación Plasmática de

17-hidroxiprogesterona 17-

hidroxiprogesterona > 3000g < 17,3ng/ml

2500 - 3000g <22,7ng/ml

1500 - 2500g <27,3ng/ml

<1500g <45,5ng/ml

Segunda prueba < 15ng/ml

17hidroxiprogesterona

extraída

para todos los peso

Galactosemia 1. Galactosa Total < 10ng/dl de sangre Análisis de ADN para mutaciones de Galactosemia en

la misma muestra inicial

2. Uridiltransferasa (actividad)

Prueba cualitativa Medición de galactosa total en suero

Deficiencia de glucosa 6-

fosfato deshidrogenasa

(G6PD)

Actividad del G6PD (cualitativa)

Actividad Presente Medición de la actividad enzimática (G6PD) en

eritrocitos

Hipotiroidismo congénito (no

valido después

de los tres meses de edad)

TSH Basados en la edad del niño al momento de la toma

Gammagrama tiroideo

12-24 horas < 37mUl/ml

24 horas-14 días < 30mUl/ml

> 14 días <20mUl/ml

P á g i n a | 61

Fibrosis Quística (no

valido después

de los tres meses de edad)

Primera prueba Normal si: Análisis de ADN para las mutaciones de la fibrosis

quística en la misma nuestra

inicial

Tripsinógeno inmunorreactivo (TIR)

1. TIR< 90ng/ml de sangre

2. TIR< 130ng/ml y no se detecta copias de la mutación

DF508

Electrolitos en sudor

Diferentes

trastornos en el metabolismo de

los

aminoácidos

Perfil de aminoácido

por espectrometría de masa en Tándem

Leucina de 49 a 216mM Cromatografía de líquidos de

lata resolución para cuantificación de aminoácidos. Mationina de a 4mM

Fenilalanina de 26 a 91mM

Citrulina de 1 a 46mM Pruebas enzimáticas especificas

Valina e 4 a 321mM Análisis mutacional del ADN.

Isoleucina de 22 a 10mM

Arginina de 10 a 140mM

Ornitina de 10 a 163mM

Ac. Glutámico de 5 a 150mM

Diferentes trastornos del

metabolismo de

ácidos orgánicos y de ácidos grasos

Perfil de acilcarnitinas por espectrometría de

masas en Tándem

No se detectan picos anormales de acilcarnitinas

Carnitina Libre de 20 a 125mM Acilcarnitina total de 5 a 20mM Carnitina total de 25 a 125mM

Análisis de ácidos orgánicos mediante cromatografía de

gases acoplada a

espectrometría de masas.

Carnitina Libre de 20 a 125mM

Acilcarnitina total de 5 a 20mM Análisis de aminoácidos en suero.

Carnitina total de 25 a 125mM Cuantificación de actividad

enzimática especifica.

Genotipificación.

Fuente: Barba Evia, José. (2004). Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva.

México

ANEXO N°8

Criterios para incluir una enfermedad a los programas de tamizaje neonatal 1968

1. La condición a buscar debe ser un problema de salud.

2. Debe existir un tratamiento aceptado para la enfermedad.

3. Deben existir facilidades para el diagnóstico y el tratamiento.

4. Debe carecer de signos clínicos en el período neonatal.

5. Debe existir una prueba adecuada para detectar la enfermedad.

6. La prueba debe ser aceptada por la población pesquisada.

7. La historia natural de la patología, incluyendo el desarrollo del estado latente a la enfermedad declarada, debe ser conocida.

8. Debe existir consenso sobre el tratamiento de la enfermedad.

9. El costo del hallazgo de los casos debe estar económicamente balanceado con relación a los gastos del cuidado médico integral.

10. Debe poseer una incidencia suficientemente alta para justificar su investigación.

Fuente: Ahumada, F. y Iguiñiz, C. (s. f.). Screening Neonatal.

P á g i n a | 62

ANEXO N°9

Criterios para incluir una enfermedad a los programas de tamizaje neonatal 1975

1. La enfermedad cursa con morbilidad mental o física severa y/o mortalidad si no se diagnostica en el periodo neonatal.

2. La búsqueda clínica mediante un simple examen físico no es efectiva y no identifica la enfermedad en este periodo.

3. Existe un tratamiento efectivo disponible.

4. El tratamiento precoz mejora significativamente el pronóstico.

5. La enfermedad tiene una incidencia relativamente elevada: > 1 por 10.000-15.000 recién nacidos.

6. Existe un test analítico de cribado, rápido, sencillo, fiable y de bajo coste.

Fuente: Albert, C., Torralbas, J., Jiménez, M. (2012). Detección precoz de metabolopatías congénitas en

neonatología.

ANEXO N°10

Herencia autosómica recesiva

Fuente: http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=14669#Inicio

P á g i n a | 63

ANEXO N°11

Herencia ligada al X

Fuente: http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=14669#Inicio

ANEXO N°12

Sintomatología clínica de errores congénitos del metabolismo en el RN

Fuente: Barba, José. (2004). Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva.

Síntomas que indican posible error congénito del metabolismo:

Enfermedad aguda en las primeras horas o días después de un periodo de alimentación y comportamiento normal.

Convulsiones y/o Hipotonía, especialmente si las convulsiones no responden al tratamiento.

Neonatos con olor inusual Altamente probable, en particular cuando se asocian con algunos de los síntomas anteriores:

Vómitos persistentes o recurrentes.

Falla de crecimiento

Apnea o dificultad respiratoria (taquipnea)

Ictericia o hepatomegalia

Letárgia

Coma (particularmente intermitente)

Hemorragia inexplicable

Historia familiar de muerte en el periodo neonatal o enfermedad similar

Consanguinidad de los progenitores

Infección (especialmente E. coli)

P á g i n a | 64

ANEXO N°13

Alteraciones morfológicas asociadas con errores congénitos del metabolismo

Fuente: Barba, José. (2004). Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva

ANEXO N°14

Cartilla Tamizaje Metabólico Neonatal, Con pie derecho “La huella del futuro”

Fuente: http://www.conpiederecho.com.ec

Dismorfología

Genitales ambiguos Alteraciones estructurales del sistema nervioso central (agenesia del cuerpo calloso, quistes corticales) Rasgos faciales dismorfológicos, anomalías vertebrales y cardiopatía congénita Cataratas Retinopatías Alopecia/dermatitis

Error congénito del Metabolismo

Hiperplasia suprarrenal congénita Deficiencia del piruvato deshidrogenasa Trastornos peroxisómicos (síndrome de Zellweger) Aciduria glutárica tipo II, síndrome de Zellweger Deficiencia de 3-OH-isobitirico CoA de acilasa Galactosemia; síndrome de Lowe Trastornos peroxisomales múltiple, deficiencia de biotinidasa, Aciduria arginino succínica

P á g i n a | 65

ANEXO N°15

Sitio de punción

Fuente: Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social de Paraguay.

ANEXO N°16

Recolección de la sangre en papel filtro

Fuente: Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social de Paraguay.

P á g i n a | 66

ANEXO N°17

Compresión en el lugar de la punción

Fuente: Manual operativo para la ejecución del programa Nacional de Pesquisa Neonatal

P á g i n a | 67

P á g i n a | 68

ANEXO N°19

Ventaja del MS/MS, una muestra para múltiples patologías

Fuente: Instituto de Seguridad Social de Uruguay. (2010). Pesquisa Neonatal: lo que puede prevenir una gota

de sangre.

ANEXO N°20

Secado de la muestra de sangre

Fuente: Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social de Paraguay (2009). Programa de Prevención de la

Fibrosis Quística y del Retardo Mental.

P á g i n a | 69

ANEXO N°21

Exámenes complementarios

Análisis de sangre Hallazgos anormales Enfermedad

Gasometría, electrolitos

Acidosis metabólica, elevación del anión gap

Academias orgánicas, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, trastornos del metabolismo de los

hidratos de carbono, defectos mitocondriales.

Glucosa Alcalosis respiratoria Defectos del ciclo de la urea

Disminución con cetosis Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono, Academias orgánicas

Urea Disminución sin cetosis Defecto en la oxidación de los ácidos grasos

Elevada Defectos del ciclo de la urea, academias orgánicas, defectos de la oxidación de los ácidos grasos y

Trastornos extra genéticos con disfunción hepática significativa.

Lactato, piruvato Elevado Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono, defecto de la cadena respiratoria, hipoxia tisular grave

Acido Úrico Elevado Trastorno del almacenamiento del glucógeno, defectos de la oxidación de los ácidos grasos, academias

orgánicas

Nitrógeno ureico Bajo Trastornos del ciclo de la urea

Transaminasas hepáticas

Elevadas Tirosinemia, galactosemia, intolerancia hereditaria de la fructosa, defectos de la oxidación de los ácidos grasos.

Fosfato Bajo Intolerancia hereditaria a la fructosa, déficit de fructosa 1,6 difosfato.

Creatinsinasa Elevada Defectos primarios de la carnitina, trastornos de la oxidación de los ácidos grasos, miopatías

mitocondriales, distrofias musculares

Recuento Neutropenia, trombocitopenia

Academias orgánicas

Análisis de orina Hallazgos anormales Enfermedad

Olor (evaluarlo mediante la apertura

de un contenedor cerrado a

temperatura ambiente durante

tres horas)

Olor a pies, humedad, orina de gato, jarabe de

arce

Academias orgánicas, aminoacidopatías

Cetonas: Determinación

básica siempre que se documente una

hipoglucemia

Positivo Academias orgánicas, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, trastornos del metabolismo de los

hidratos de carbono.

Sustancias reductoras (precian la determinación de

glucosa en orina para su

interpretación)

Positivo con glucosa, galactosa, fructosa

Galactosa, intolerancia hereditaria a la fructosa

Fuente: Barba Evia, José. (2004). Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva.

P á g i n a | 70

ANEXO N°22

Incidencia del Hipotiroidismo congénito en Latinoamérica

Fuente: Barba Evia, José. (2004). Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva.

ANEXO N°23

Detección de Hipotiroidismo Congénito

Fuente: Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social de Paraguay (2009). Programa de

Prevención de la Fibrosis Quística y del Retardo Mental.

País Incidencia Tasa por 1000 neonatos

Brasil 1:9390 0,105

Argentina 1:4859 0,205

Cuba 1:2898 0,345

Chile 1:2514 0,397

México 1:1586 0,630

Ecuador 1:3840 2,600

P á g i n a | 71

ANEXO N°24

Punto de corte de los niveles de 17-OHP Peso (kg) Más de 2,5 1,5 - 2,5 Menos de

1,5 Todos

Punto de corte (ng/ml) 5,6 - 22,13 4,9 - 29,44 5,4 - 345,14 5,1 - 23,82

Edad gestacional Más de 36 33 - 36 Menos de 33

Todos

Punto de corte (ng/ml) 2,1 - 5,3 5,4 - 23,8 5,7 - 276,6 5,1 - 23,8

Fuente: Secretaría de Salud de México. (2010). Lineamiento Técnico. Detección, Diagnóstico, Tratamiento y

Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo.

ANEXO N°25

Glucocorticoides disponibles para sustitución y sus equivalencias Glucocorticoides

disponibles

Cortisol Hidrocortisona Prednisona Metil

prednisolona

Dexametasona

1mg equivalente 1mg de

cortisol

1mg de cortisol 4mg de

cortisol

5mg de cortisol 30mg de

cortisol

Fuente: Secretaría de Salud de México. (2010). Lineamiento Técnico. Detección, Diagnóstico, Tratamiento y

Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo.

ANEXO N°26

Incidencia mundial de la galactosemia clásica País Prevalencia

Austria 1:3951

Bélgica 1:15499

Alemania 1:42763

Irlanda 1:31000

Suiza 1:37921

España 1:19174

Estados Unidos de América 1:50000 – 1:70000

Sudáfrica 1:14400 – 1:21004

Canadá 1:35000 – 1:73296

China 1:419280

Arabia Saudita 1:8333

Grecia 1:16000

Reino Unido 1:70000

Japón 1:789969

Brasil 1:19984 Fuente: Secretaría de Salud de México (2010). Lineamiento Técnico. Detección, Diagnóstico, Tratamiento y

Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo.

P á g i n a | 72

ANEXO N°27

Ruta para el diagnóstico de galactosemia

Fuente: Barba Evia, José. (2004). Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva

ANEXO N°28

Frecuencia de controles

Edad Vigilancia

< 1 año Cada 3 meses

1 - 4 años Cada 4 meses

> 4 años Cada 6 meses

> 18 años Anual

Fuente: Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva. Secretaría de Salud de México. (2010).

ANEXO N°29

Incidencia Fenilcetonuria

EE.UU 1:13000

TURQUÍA 1:6000

IRLANDA 1:9500

CHILE 1:14000

ARGENTINA 1:12500

Fuente: Instituto de Seguridad Social de Uruguay. (2010). Pesquisa Neonatal: lo que puede prevenir una gota

de sangre.

P á g i n a | 73

ANEXO N°30

Diagnóstico de Hiperfenilalaninemia

Fuente: Instituto de Seguridad Social de Uruguay. (2010). Pesquisa Neonatal: lo que puede prevenir una gota

de sangre

ANEXO N°31

Alimentos Prohibidos (rojo); alimentos limitados (amarillo);

Alimentos libres (verde)

Fuente: Instituto de Seguridad Social de Uruguay. (2010). Pesquisa Neonatal: lo que puede prevenir una gota

de sangre.

P á g i n a | 74

ANEXO N°32

Encuesta

UNIVERSIDAD TÉCNICA PARTICULAR DE LOJA

La Universidad Católica de Loja

MUJERES EMBARAZADAS

La presente encuesta es realizada por un estudiante de medicina de la UTPL con

fines investigativos y poder llegar a determinar cuál es el conocimiento de las

mujeres embarazadas con respecto de lo que es, sus beneficios, su costo, lo que

implica, y todo lo que conlleva el realizar un screening metabólico ampliado a los

recién nacidos.

1) Sabe usted lo que es o en qué consiste el screening metabólico neonatal

ampliado

SI NO

2) Conoce que enfermedades se pueden detectar al realizar este tipo de

examen

SI NO CUAL:

3) Tiene conocimiento en que unidades de salud de nuestra ciudad, se realiza

la toma de la muestra para este examen

SI NO

4) Conoce cuál es el costo del examen

SI NO CUAL:

5) Estaría de acuerdo en realizarle este tipo de examen a su hijo

SI NO PORQUE:

6) Tiene alguna información de los beneficios que resulta el realizar este

examen

SI NO CUAL:

7) A tenido alguna información por parte de su médico (Pediatra,

Neonatólogo, Ginecólogo, Obstetra) sobre lo que es el screening

metabólico neonatal ampliado

SI NO

8) Estaría de acuerdo que este tipo de examen se le realice a todos los recién

nacidos de forma obligatoria y gratuita por parte del Ministerio de Salud

SI NO PORQUE:

9) Cree usted que existe algún riesgo para su hijo, el realizarle este tipo de

examen

SI NO CUAL:

GRACIAS POR SU COLABORACIÓN

P á g i n a | 75

ANEXO N°33

Base de datos

Año Nacidos

vivos Tamizados

Masculino Femenino Enfermedades reportadas

Tamizados Prueba Positiva Tamizados

Prueba Positiva

2009 352 158 71 1 87 2 Acidemia Isovalérica

2010 368 45 19 1 26 0 Aciduria glutárica tipo I

2011 650 59 34 0 25 0 Fenilcetonuria*

2012 377 24 18 1 6 0 Déficit de biotinidasa*

P á g i n a | 76

ANEXO N°34

P á g i n a | 77

ANEXO N°35