Unidad 6Genética

Objetivos:

Al finalizar la unidad, el alumno:

• Explicará el objeto de estudio de la genética a partir de los primeros estudios realizados.• Señalará la relación existente entre los genes, el ADN, los cromosomas y la herencia.• Comprenderá las leyes de Mendel.• Definirá genotipo, fenotipo, gene y alelo.• Comprenderá las causas de la diversidad en el material genético.• Explicará los mecanismos de la genética humana.• Mencionará las funciones de los cromosomas sexuales y algunas de las principales anomalías genéticas.

247

biología 2

Introducción

En las unidades 3 y 5 estudiamos los mecanismos de reproducción de plantas y animales, respectivamente. Aprendimos que la función reproductora trata de producir una nueva generación de organismos donde los descendientes se parezcan a sus progenitores. Este

proceso siempre va a implicar la transmisión de información genética al nuevo organismo a través de los gametos. Sin embargo, no hemos visto cómo es que las características de los padres son transmitidas a los hijos, de tal manera que "lo semejante engendra lo semejante".

A esta tendencia de los organismos de parecerse a sus progenitores se le conoce como herencia, y la genética se encarga de su estudio.

No obstante que los padres y los hijos se parecen, no podemos decir que son idénticos. Los hermanos son diferentes entre sí y con respecto a sus progenitores de muy distintas maneras. Son precisamente estas diferencias, que conocemos como variaciones, las que distinguen a un ser vivo de otro.

Algunas de estas variaciones son heredadas, esto significa que se transmiten de generación en generación como factores hereditarios. Otras no tienen esta particularidad, sino que se deben a los efectos que la temperatura, alimentación, humedad, iluminación solar y demás factores del medio ambiente ejercen sobre el desarrollo del individuo. Así pues, ahora sabemos que los caracteres hereditarios pueden ser modificados en gran medida por el medio en el cual se desenvuelve un organismo.

En esta unidad analizaremos los fenómenos de herencia y variación, así como los mecanismos que los operan, y estudiaremos las leyes que rigen las semejanzas y diferencias entre organismos con ascendientes o progenitores comunes.

6.1. GeneralidadesComo hemos mencionado, la genética es una rama de la Biología que se

ocupadelaherenciaylavariacióndelasespecies.Tratadecomprendercómolos genes son transmitidos de una generación a la siguiente y cómo es que se desarrollan las características que esos genes controlan. Investiga la naturaleza de la vida misma. Desde un punto de vista social, significa la posibilidad, en un futuro próximo, de ser capaces de reemplazar los genes defectuosos y así disminuir los costos que a la humanidad producen las enfermedades hereditarias incurables.

Recordemos que las unidades hereditarias que se transmiten de una generación a la siguiente son los denominados genes, los cuales están compuestos por una larga biomolécula llamada

¿Por qué la genética

estudiael ADN?

248

Unidad 6

ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN, en combinación con una matriz proteínica, forma nucleoproteínas que se organizan en estructuras denominadas cromosomas, localizados en el núcleo de las células y que, en aquellas que no están en proceso de división celular, están representados en la forma de cromatina (figura 6.1). El comportamiento de los genes es similar, en muchas maneras, al de los cromosomas, de los cuales los primeros son una parte.

El gene es la unidad biológica de información genética; se autorreproduce y localiza en una posición definida (locus) en un cromosoma determinado.

Figura 6.1. En esta figura podrás notar que el ADN normalmente está dispuestoen forma de filamentos y grumos de cromatina en el interior del nucleoplasma. Solamente cuandola célula se va a dividir, los filamentos de cromatina se condensan y los cromosomas aparecen,

formando parte de la molécula de ADN se encuentran los genes.

El ADN es una molécula, por lo general estable, con capacidad de autorreplicación. A veces, en cada generación de individuos, se presenta cierto tipo de modificación en alguna porción de la molécula de ADN, cambio que se conoce como mutación. Por tal razón se alteran las instrucciones codificadas provocando que la síntesis de proteínas sea defectuosa o que incluso se detenga.

¿Qué esy cómo está constituidoun cromosoma?

249

biología 2

Entonces, una mutación es un cambio heredado y estable dentro de un gene.

El resultado de una mutación a veces se manifiesta como un cambio en la apariencia física de un ser vivo o en algún otro rasgo detectable del organismo, denominado carácter. Por medio de los procesos de mutación, un gene puede cambiar en dos o más formas alternativas, llamadas alelomorfos o alelos.

Cada gene ocupa una posición específica en un cromosoma, denominado el locus genético. Por lo tanto, todas las formas alélicas de un gene se encuentran en la misma posición en los cromosomas homólogos, es decir, son genéticamente similares.

Un alelo es cualquiera de dos o más formas alternantes de un mismo gene, el cual puede ser localizado en una posición específica del cromosoma conocida como locus.

Los científicos denominados genetistas se encargan de realizar el estudio del número de cromosomas que posee cada especie vegetal o animal en sus células somáticas, de la diferenciación en la forma y tamaño de cada par de cromosomas homólogos y de las modificaciones que se pueden producir en cada uno de ellos. Cada día la genética cobra mayor importancia y sus ramificaciones son mucho más amplias y profundas en todos los campos de la Biología. Los genetistas conocen actualmente no sólo la estructura detallada de los genes y cómo pueden éstos codificar para producir una molécula polipeptídica (proteína) específica, sino existen también conocimientos mucho más sutiles, como el del mecanismo de control de la acción de los genes. Con estos conocimientos se está más cerca de saber cómo coordinan sus acciones la multitud de genes de un organismo superior, con el fin de controlar su desarrollo desde sus inicios.

6.1.1. CromosomasEn los organismos superiores, toda célula somática (cualquier célula del organismo que no

sea la célula sexual) posee un juego de cromosomas heredados de la madre y un juego comparable de cromosomas homólogos del padre. El número de cromosomas de este doble juego se denomina número diploide (2n). El sufijo "ploide" se refiere al "juego" de cromosomas. El prefijo indica la cantidad de dichos juegos.

A las células sexuales, o gametos, que contienen la mitad del número de cromosomas que se encuentran en las células somáticas, se les llama células haploides (n). El número diploide de cromosomas de cada célula somática es el mismo en todos los miembros de una especie en particular. Por ejemplo, las células somáticas de los seres humanos contienen 46 cromosomas, las de la planta del tabaco tienen 48, las vacas 60, los guisantes de jardín 14, la mosca del Mediterráneo 8, etc. El número diploide de una especie no tiene relación directa con su posición en la escala de clasificación filogenética, o sea su grado de evolución.

¿En qué se diferencia una

célula somáticade una sexual?

250

Unidad 6

Cada par de cromosomas homólogos poseen agrupaciones específicas de ADN, denominadas genes, que codifican un determinado componente morfológico, una reacción bioquímica particular o una función determinada de células o tejidos. Al conjunto total de genes característicos o propios de cada especie vegetal o animal que existen en una célula somática se le denomina genotipo. Un término similar pero referido al contenido del total de genes de una célula haploide es el de genoma.

Un genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes.

Actualmente se están realizando grandes esfuerzos científicos en descifrar en cada cromosoma humano su secuencia de aminoácidos y el mapeo de los genes que codifican cada una de las características morfológicas y funcionales de los componentes del cuerpo humano. El mapeo y secuenciación del genoma humano permitirá identificar enfermedades genéticas.

6.1.2. Cromosomas autosómicos y cromosomas sexualesEn los machos de algunas especies, incluyendo a los seres humanos, el sexo se asocia con un par de cromosomas morfológicamente diferentes (heteromórficos) llamados cromosomas sexuales. Por lo general, a estos pares de cromosomas se les designa como X y Y. Los factores genéticos del cromosoma Y determinan la masculinidad. Las hembras de estas especies poseen dos cromosomas X morfológicamente idénticos. En el caso de los demás cromosomas, los que no son cromosomas sexuales, los miembros de cualquier otro par (cromosomas homólogos) son morfológicamente indiferenciables, pero suelen ser visiblemente diferentes de los otros pares. A todos los cromosomas que no sean sexuales se les denominan autosomas. La figura 6.2 muestra el complemento cromosómico de la mosca del Mediterráneo, Drosophila melanogaster (2n = 8) con tres pares de autosomas (2, 3, 4) y un par de cromosomas sexuales.

Figura 6.2. Esquema de células diploides de la Drosophila melanogaster.

¿Qué significado tienen las indicaciones (2n) y (n)?

¿Son similares todos los cromosomas de una célula?

Femenina Masculina

Cromosoma X Cromosoma Y

251

biología 2

Ejercicio 11. La frase "lo semejante engendra lo semejante" se basa en el siguiente concepto:

a) Los seres vivos deben producir gametos masculinos y femeninos.b) Los padres transmiten a sus hijos las características de la especie.c) Las células germinales poseen siempre un número diploide de cromosomas.d) El padre de sexo masculino siempre generará hijos de sexo masculino.

2. Menciona cuatro factores que influyen en la variabilidad de ciertas características entre individuos provenientes de un mismo par de progenitores.

a) _____________________________________________________________________________.b) _____________________________________________________________________________.c) _____________________________________________________________________________.d) _____________________________________________________________________________.

3. Correlaciona los términos de la columna de la derecha con los de la izquierda.

a)Mutación. () I. Transmisióndecaracterísticasgenéticasb) Genes. ( ) de los padres a su descendencia.c) Ácido II. Unidades hereditarias que se transmiten desoxirribonucleico. ( ) de los progenitores a sus hijos.d) Cromosomas. ( ) III. Cambio de un rasgo físico de un ser vivoe)Herencia. () ocasionadoporunamutación.f) Genética. ( ) IV. Molécula biológica que constituye a los genes.g) Carácter. ( ) V. Ácido desoxirribonucleico + proteínash) Genoma. ( ) asociadas. VI. Cambio espontáneo o provocado que modifica parte del ADN. VII. Conjunto de genes característicos para cada

especie animal o vegetal. VIII. Uno de sus objetivos es estudiar la variación

de las especies.

4. Utilizando los conceptos que se te proponen a continuación, realiza un cuadro sinóptico sobre los cromosomas, acomodándolos en la columna adecuada y en las posiciones correspondientes.

nPosee dos juegos de cromosomas homólogos.Diploide.Haploide.Cualquier célula del cuerpo de un organismo que no sea sexual.Se le conoce como gameto.Posee genoma. 2n.

252

Unidad 6

Célulasomática Célulasexual

5.ContestaconunaVsielenunciadoesverdaderoyconunaFsiesfalso.

a) Una mutación es un cambio heredado y estable producido en el ADN de un gene. ( )b) La variabilidad entre individuos de una misma especie se debe únicamente a la herencia. ( )c) El ADN más proteínas forma genes, y éstos reunidos forman cromosomas. ( )d) La frase "lo semejante engendra lo semejante" es un sinónimo de herencia. ( )e) Las formas alélicas de un gene se localizan en diferentes porciones en los cromosomas homólogos. ( )f) En las neuronas de un animal, la mitad de sus cromosomas son iguales a los de los espermatozoides del padre. ( )g) El término alelo se refiere a la posición específica que ocupa un gene en un cromosoma. ( )

6.2. Genética mendeliana

6.2.1. AntecedentesA partir del siglo XVIII se realizaron varios intentos por descubrir cómo se transmitían los caracteres específicos de una generación a la siguiente.

El botánico alemán Kölreuter hizo un importante descubrimiento en 1760, al cruzar dos especies de plantas de tabaco colocando polen de una especie en los estigmas de la otra. Las plantas que crecieron a partir de las semillas resultantes de la cruza tenían caracteres intermedios entre los de las dos plantas progenitoras; de esta manera se pudo deducir que los caracteres de los padres se transmiten por el polen (espermatozoo) y el óvulo.

¿Cómo se descubrieron los caracteres hereditarios?

253

biología 2

Sin embargo, tanto Kölreuter como los científicos de su época no pudieron descubrir la naturaleza del mecanismo hereditario, ya que las bases de la biología celular eran desconocidas, además de que trataron de realizar estudios sobre la herencia de todos los caracteres de una planta o de un animal al mismo tiempo.

Gregor Mendel, abad austríaco que cultivó guisantes (chícharos) enelhuertodesumonasterioenBrün,Checoslovaquia,descubrió las leyes básicas de la genética. Estudió la herencia de caracteres contrastantes; contó y registró tanto las plantas progenitoras como los descendientes de cada uno de sus cruzamientos.

Mendel tenía varios tipos de guisantes en su huerto y llevó registros de la herencia de siete pares de rasgos claramente contrastantes, como semillas amarillas frente a semillas verdes, semillas redondas frente a semillas arrugadas, vainas verdes frente a vainas amarillas, etcétera.

Mendel descubrió irregularidades en el patrón de herencia que habían escapado a cultivadores anteriores. Cuando cruzó plantas con dos caracteres diferentes (plantas altas con plantas bajas), las plantas de la primera generación, la generación F1, se parecían a uno de los dos padres (plantas altas).

La segunda generación, o generación F2, contenía individuos similares a ambos progenitores. Cuando contó éstos, halló que los dos tipos de individuos estaban presentes en la generación F2 en una proporción de aproximadamente 3 (altas) a 1 (bajas), tal como se representa en la figura 6.3. El carácter dominante se representa con una letra mayúscula (A = alto). El carácter recesivo se representa con una letra minúscula (a = bajo).

En relación con la altura de la planta, en la primera generación el factor genético (gene) de la "poca altura" estaba oculto o había sido anulado por el gene de la "gran altura". Mendel denominó al gene de la gran altura "dominante" y al gene de la poca altura "recesivo".

Mendel supuso que cada planta debe tener dos genes para el carácter de la altura, mientras que los óvulos y los espermatozoos sólo tienen uno de tales genes. La primera generación de plantas altas tenía también dos genes (uno para las plantas altas, heredado de un progenitor, y otro para las plantas bajas, heredado del otro progenitor).

Mendel notó que en esta primera generación (F1) el gene alto era "dominante" y estas plantas eran altas. Sin embargo, cuando estas plantas de la F1 formaron óvulos o espermatozoos, el gene de la gran altura se separaba del de la poca altura, por lo que la mitad de los óvulos y de los espermatozoos contenían un gene "alto" y la mitad un gene "bajo".

La fecundación de óvulos con espermatozoos al azar condujo a cuatro posibles combinaciones de genes: una con dos altos, AA; una con dos bajos, aa, y dos con uno alto y uno bajo, Aa y aA. El gene alto (A) es dominante sobre el bajo (a), y por consiguiente tres de las cuatro clases de descendencia (F2) fueron plantas altas y sólo una fue baja.

Mendel pudo reconocer que una razón de 3:1 sería de esperar entre la descendencia si cada plantatuvieradosfactoresdecualquiercarácterdado,envezdeunosolo.Talesdeducciones

¿Cuálesfueron los primeros estudios

de genética?

254

Unidad 6

fueron confirmadas años más tarde, cuando los cromosomas pudieron ser estudiados y se conocieron los detalles de la mitosis, la meiosis y la fecundación.

En el año de 1866, Mendel publicó sus estudios en las actas de la Sociedad para el EstudiodelasCienciasNaturales,deBrün,ydurantemásde30añosfueronignoradosporsuscontemporáneos

En1900,HugodeVriesenHolanda,KarlCorrensenAlemaniayErichvonTschermaken Austria, redescubrieron independientemente los hallazgos sobre la herencia descritos por Mendel, dándole crédito por su descubrimiento y confiriéndole su nombre a dos de las leyes fundamentales de la herencia.

Figura 6.3. Diagrama ilustrativo de uno de los cruces realizado por Gregor Mendel.Al cruzar una planta alta de guisante con otra baja obtuvo una descendencia totalmente alta.

Cuando esta descendencia fue polinizada, la siguiente generación constó de plantas altasy bajas en una proporción de 3:1.

Planta altaDominante(AA)

Planta bajaRecesivo(aa)P

Pro

geni

tore

s1

F1

F2

Planta alta(AA)

Planta alta(Aa)

Planta alta(Aa)

Planta baja(aa)

Planta altaTodas(Aa)

255

biología 2

Aprincipiosdel sigloXX,W.S.SuttonenEUAyTheodoreBoveri en Alemania comprobaron que los genes descritos por Mendel se encontraban ubicados en los cromosomas, dentro del núcleo celular.

Si bien algunos investigadores estudiaron la herencia en ratones, conejos, vacas y pollos, el tema favorito de los estudios genéticos fue la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster. ¿Por qué? Porque estos insectos tienen un ciclo vital de 10 a 14 días, son criados fácilmente en el laboratorio y sólo tienen cuatro pares de cromosomas, lo que facilita en tiempo y complejidad los estudios a realizar. En algunos de sus tejidos los cromosomas son muy grandes, por ejemplo en las células de las glándulas salivales de las larvas, y los detalles de su estructura pueden estudiarse conelmicroscopio.Fueronestudiadasydescubiertascentenaresdevariacionesheredadas,relativasal color de los ojos, forma de las alas y tipos de las cerdas, finalmente se pudo localizar cada gene en un cromosoma específico.

En1927H.J.Mullerdemostróquelosgenespodíansermodificadosalserexpuestosalas radiaciones producidas por los rayos X, lo que propor cionó muchos nuevos genes mutantes. Con ellos se estudiaron los factores hereditarios, y se obtuvieron indicios acerca de la naturaleza y estructura de los genes mismos.

6.2.2. Leyes de MendelPrincipio o ley de la segregación: Si recuerdas, un gene codifica

información para un carácter como el de la altura, o el de la forma y textura de las semillas; sin embargo estos caracteres presentan diversas manifestaciones, las que conocemos como alelos o alelomorfos: para la altura tenemos alto, medio o bajo; para la forma y textura tenemos lisos o arrugados.

Mendel descubrió que a partir de uno de los progenitores, y a través de los gametos, sólo se puede transmitir una forma alélica de un gene a los descendientes. Por ejemplo, una planta que posee un factor (o gene) que codifica la información para dar semillas redondas y también un alelo (el otro gene homólogo), para semillas de forma irregular o arrugadas, sólo se puede transmitir uno de estos dos alelos por medio de un gameto (óvulo o grano de polen) a la primera descendencia.

La Primera Ley de Mendel, conocida como ley de la pureza de los gametos o ley de la segregación, nos señala que los genes se encuentran por pares en los individuos, pero en la formación de los gametos cada gene se segrega o separa del otro miembro del par y pasa a un gameto diferente, de modo que cada gameto tiene uno, y solamente uno, de cada tipo de gene.

Mendel desconocía por completo la existencia de cromosomas y de la meiosis, pues en aquel entonces no se habían descubierto. En la actualidad se sabe que la segregación se lleva a cabo en la primera anafase meiótica donde se segregan o separan los cromosomas homólogos uno de otro. Si el gene para semillas redondas se encuentra en un cromosoma, y su forma alélica

¿Cuáles fueronlas contribuciones

de Mendela la genética

moderna?

¿Qué significa que la dominancia

se encuentreen una relación

de tres a uno?

256

Unidad 6

para semillas arrugadas se encuentra en el homólogo, es lógico suponer que normalmente los alelos no se encuentran en el mismo gameto.

El principio o ley de la distribución independiente de Mendel establece que la segregación de un par de genes es independiente de cualquier otro par de genes. Sabemos que esto es cierto sólo para los genes ubicados en los cromosomas no homólogos. Por ejemplo, en un par de cromosomas homólogos se encuentran los alelos para la forma de las semillas (lisa o

rugosa), y en otro par homólogo se encuentran los alelos para el color verde o amarillo de las semillas. La segregación de los alelos para la forma de las semillas es independiente de su segregación para el color de las semillas, debido a que cada par de cromosomas homólogos se comporta como unidad independiente durante la meiosis.

Más aún, debido a que la orientación de los pares bivalentes en la placa de la primera metafase meiótica es totalmente al azar, pueden encontrarse cuatro diferentes combinaciones de factores en los productos meióticos (figura 6.4).

Figura 6.4. Meiosis en las células vegetales.

En la tabla 6.1 puedes observar cómo individuos homocigóticos para los genes de forma y color, uno dominante CC SS (verde y liso) y el otro recesivo cc ss (amarillo y rugoso), dan origen a una primera generación (F1) totalmente heterocigótica (Cc Ss).

¿Qué significael principio de la segregación?

c) Profase I

entrecruzamiento

tardía( )diploteno

a) Profase Itemprana

( )laptoteno

b) Profase Iintermedia( )citogeno

d ) Metafase I

e) Anafase I

f ) Telofase I

g) Profase I h) Metafase II i ) Anafase II j ) Telofase II

g) Profase I h) Metafase II i ) Anafase II j ) Telofase II

257

biología 2

Los individuos de esta primera generación presentarán cuatro posibles combinaciones de gametos:

1. Caracteres dominantes verde y liso (CS).2. Carácter dominante verde y recesivo rugoso (Cs).3. Carácter recesivo amarillo y dominante liso (cS).4. Caracteres recesivos amarillo y rugoso (cs).

Para obtener el genotipo de la segunda generación (F2), es necesario recombinar los cuatro genotipos de los gametos, arriba enlistados, elaborando una tabla cuatro por cuatro (cuadro de Plunnet), lo que nos representa las 16 posibles combinaciones genotípicas que se presentan.

Observando bien la tabla siguiente notarás que algunas de las 16 se repiten, lo que nos da nueve posibilidades genotípicamente diferentes y una marcada distribución independiente de los alelos.

Tabla 6.1. Distinción de la segregación de caracteres.

F Padres dehíbridosRrYy × RrYy

1

R = Gene dominante para característica de semilla redonda r = Gene recesivo para característica de semilla arrugadaY = Gene dominante para característica de semilla amarilla y = Gene recesivo para característica de semilla verde

Generación F2

Progenitormacho

hembraProgenitor

RrYy

RrYy

Gametos machos

Gam

etos

hem

bra

RY Ry rY ry

RY

Ry

rY

ry

RRYY

RRYy

RrYY

RrYy

RRYy RrYY RrYy

RRyy RrYy Rryy

RrYy rrYY rrYy

Rryy rrYy rryy

9 redondas amarillas

3 redondas verdes

3 arrugadas amarillas

1 arrugada verde

258

Unidad 6

Como puedes observar, la segunda generación presenta una combinación de genes en donde es clara la segregación o distribución independiente.

Es importante que notes que aunque se pueden presentar nueve combinaciones genotípicamente diferentes, solamente se aprecian cuatro combinaciones fenotípicas de caracteres: verde-liso; verde-rugoso; amarillo-liso y amarillo-rugoso.

Esto se debe a que externamente sólo se manifiestan los caracteres dominantes mientras que los recesivos se llegan a expresar en condiciones homocigóticas, esto es, cuando ambos alelos son recesivos (cuadros sombreados en el esquema).

Cada individuo hereda de sus padres determinada carga genética que se expresará morfológica o funcionalmente en la aparición de ciertos caracteres internos y externos. Conforme en cada locus existan genes dominantes o recesivos, la carga genética de ese individuo puede ser homocigoto dominante o recesivo y heretocigoto. Podemos afirmar entonces que los genes heredados de los padres se conocen como genotipos y la expresión morfológica y funcional de esos genes se denomina fenotipo, por lo tanto se puede definir que:

El genotipo es la información genética que aportan los cromosomas homólogos y sus respectivos genes. Puede presentar diferentes combinaciones entre los alelos dominantes y recesivos.

El fenotipo es el carácter o manifestación externa de la información genética contenida en el genotipo. Dependiendo del genotipo, el carácter recesivo se manifiesta fenotípicamente cuando ambos alelos son recesivos.

Ejercicio 21. Científico que describió las leyes fundamentales de la herencia.

a) Kölreuter.b)VonTschermack.c) Mendel.d) De Vries.

2. Completa la siguiente frase: "Se considera que un gene transmite un carácter recesivo a individuos que sólo son _________

_________________; en cambio, un individuo hereda un carácter dominante cuando posee una carga genética _____________________________________ ".

3. Menciona cuatro razones importantes por las cuales los genetistas emplean a la Drosophyla melanogaster para los estudios de la herencia:

a) _____________________________________________________________________________.

¿Puedendos genesdel mismo cromosoma segregarse de manera independiente?

259

biología 2

b) _____________________________________________________________________________.c) _____________________________________________________________________________. d) _____________________________________________________________________________.

4. La primera "Ley de Mendel" o "Ley de la segregación de caracteres" se basó en el siguiente concepto:

a) Cada gameto (masculino o femenino) posee los dos tipos de genes de un carácter.b) Los genes alélicos están presentes siempre en cromosomas homólogos.c) Cada gameto (masculino o femenino) posee un solo tipo de gene de un carácter.d)Todaslascélulassomáticasdeunindividuoposeenlosdostiposdegenesdeuncarácter.

5. En el siguiente diagrama establece la relación 3 a 1 que Mendel encontró en la 2a generación para los genes del color de los guisantes: color dominante y color recesivo.

6. ¿En que fase de la meiosis se efectúa la segregación de genes alelos?

a) Anafase de la primera división meiótica. b) Profase de la segunda división meiótica. c) Anafase de la segunda división meiótica. d) Profase de la primera división meiótica.

7.ContestaconunaVsielenunciadoesverdaderoyconunaFsiesfalso. a) Los genes alelos para una determinada característica se sitúan en los cromosomas homólogos. ( )b) Si se cruzan gametos de plantas bajas (aa) entre sí, un tercio de las plantas hijas serán altas. ( )c) Si se cruzan gametos de plantas altas (Aa), los dos tercios de las plantas hijas serán altas. ( )d) La segregación de genes alelos se produce en la segunda anafase de la meiosis. ( )

Padres o progenitores

1a. Generación (F )1

2a. Generación (F )2

CC cc

260

Unidad 6

8. ¿Cuál es la relación entre el genotipo y el fenotipo?__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

6.2.3. Genes y alelosHemosvistohastaahoraquelasleyesdelaherenciaseplanteanapartirde las observaciones de la acción de los cromosomas en los procesos de mitosis, meiosis y fecundación. Dentro de cada cromosoma se encuentran numerosos factores hereditarios llamados genes. Cada uno de ellos es diferente de los demás y tiene la función de expresar uno o más caracteres hereditarios.

Gracias a la gran regularidad del proceso mitótico, se asegura que cada una de las células hijas tendrá dos de cada serie de cromosomas y, por lo tanto, dos genes de cada tipo. Estos genes pares se están separando y recombinando sucesivamente, ya que en la meiosis se da una reducción de cromosomas (separación), mientras que en la fecundación los cromosomas se vuelven a combinar para establecer de nuevo la condición diploide (2n) del organismo.

Cada cromosoma se comporta genéticamente como si estuviera compuesto de un rosario de genes dispuestos en fila. Los miembros de un par homólogo de cromosomas presentan genes dispuestos en un orden similar. El gene de cada carácter está situado en un punto especial del cromosoma llamado locus. Cuando los cromosomas se sinapsan (es decir, se unen para intercambiar material genético) durante la meiosis, los homólogos se pegan punto por punto y probablemente gene por gene.

La transmisión genética de los caracteres sólo se puede estudiar si éstos son antitéticos (opuestos), como los guisantes verdes y amarillos de Mendel, los ojos pardos y azules del hombre, o el color pardo frente al negro de ciertos roedores. Estos caracteres de contraste son heredados de tal manera que un individuo puede poseer uno u otro pero no los dos, y se les denomina caracteres alelomórficos, o simplemente alelos. Actualmente se están utilizando como sinónimos los términos gene y alelo. De este modo se dice que el gene B respecto a ojos pardos es un alelo de b para ojos azules. En este sentido el término alelo significa que hay dos o más tipos alternantes de genes en un punto específico (locus) del cromosoma.

Entre un gene determinado y el carácter fenotípico que expresa, puede haber una relación simple 1:1; un gene puede participar en la expresión de dos o más caracteres en todo el cuerpo, o muchos genes pueden cooperar regulando la aparición de un solo carácter.

Los genes forman parte de la biomolécula de ADN en la cual se almacena la información genética en forma de un código de tripletes de nucleótidos seriados, constituyendo la doble hélice de la molécula de ADN. Dentro de las células, la información de cada gene es "leída", y en consecuencia se sintetiza una proteína específica cuya presencia, una enzima por ejemplo, constituye la base química del carácter.

¿Cuál es la diferencia entre un gene y un alelo?

261

biología 2

6.3.4. Enlace y entrecruzamientoTodos los seres vivos tienenmuchosmás pares de genes que

pares de cromosomas. Es obvio que debe haber muchos genes en cada cromosoma. El hombre tiene 23 pares de cromosomas, algunos grandes y otros más pequeños, y posee millones de pares de genes. Los cromosomas se heredan como unidades (se aparean y se separan durante la meiosis como unidades), y así todos los genes pertenecientes a un mismo cromosoma tienden a ser heredados juntos. Si los cromosomas nunca cambiaran, los rasgos se heredarían siempre juntos y el enlace sería absoluto. Pero durante la meiosis, cuando los cromosomas se aparean y experimentan sinapsis, cromosomas homólogos pueden intercambiar segmentos enteros de material cromosómico, proceso denominado entrecruzamiento (figura 6.5).

Figura 6.5. Entrecruzamiento. Durante la meiosis puede suceder el entrecruzamientoque separa e intercambia genes situados en el mismo par de cromosomas.

¿Por qué en lugar de uniformidad hay diversidad en el material

genético?

Bb

A

B

Células antesde la meiosis

Entrecruzamiento

Estadiode cuatro

cromátidas

80%de células

20%de células

AA

BB bb

aa

Totales: 45% AB45% ab

5% Ab5% aB

A

B

a

b

a

b

A

B

A

b

a

B

a

b

5% 5% 5% 5%

A

B B

a

b

A

b

a

20% 20% 20% 20%

AA

BB bb

aa

262

Unidad 6

Este intercambio de segmentos o entrecruzamiento ocurre al azar en toda la longitud del cromosoma. Pueden ocurrir varios intercambios en diferentes puntos del mismo cromosoma en unasoladivisiónmeiótica.Todoslosgenesdeuncromosomaparticulartiendenaserheredadosjuntos y constituyen un grupo de enlace.

El número de grupos de enlace determinado por pruebas genéticas es siempre igual al número de pares de cromosomas. El enlace proporciona una explicación de la observación común de que ciertos rasgos del hombre y otros organismos tienden a heredarse juntos, siendo dichos rasgos determinados por genes situados muy próximos entre sí en un cromosoma dado. El entrecruzamiento ofrece otros medios de recombinación genética y desempeña un papel en la evolución, haciendo posibles nuevas combinaciones de unidades genéticas en la descendencia.

Ejercicio 3

1. ¿Qué es un grupo de enlace? _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

3. Correlaciona los términos de la columna de la derecha con los de la columna de la izquierda.

a) Genes. ( ) I. Conjunto de muchos genes que se disponenb) Cromosoma. ( ) como las cuentas de un rosario.c)Fenotipo. () II. Sepresentaenunestadohomocigóticood) Locus. ( ) heterocigótico.e) Carácter recesivo. ( ) III. Posición específica dentro de un cromosomaf) Genotipo. ( ) que ocupa un gene.g) Carácter dominante. ( ) IV. Conjunto de moléculas de ADN responsable del genotipo de un carácter. V. Se presenta solamente en un estado homocigótico. VI. Expresión morfológica o funcional de acuerdo

con su información genética. VII. Información genética de un carácter contenida

en cromosomas homólogos.

4. ¿Cuál es la importancia biológica del entrecruzamiento?_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

5. Completa la siguiente frase:

Los ___________________ forman parte de los cromosomas. Están constituidos por _____________________ de nucleótidos seriados de la biomolécula de _____________________. Cada

263

biología 2

uno de ellos tiene la función de _____________________ o _____________________ uno o más ___________________ hereditarios.

6.4. Herencia en el hombreDe una manera por demás completamente natural, los estudiosos de la genética se han

interesado mucho por el estudio de la herencia en el hombre: la genética humana.

Sin embargo, a diferencia de los estudios realizados por Mendel y sus seguidores, y hasta los últimos descubrimientos, en el ser humano se presenta el problema de que no pueden ser sujetos para ciertos tipos de investigación genética, pues para el estudio del mecanismo hereditario de cualquier especie, los genetistas requieren:

•Disponerdegruposestándardeindividuosgenéticamenteidénticos,esdecir,decontarcon cepas isogénicas.

•Realizarapareamientosocruzasentremiembrosdecepasisogénicasdiferentes(locualética y moralmente no puede manipularse en el caso del ser humano).

•Criarladescendenciaencondicionescuidadosamentecontroladas,locualnoesposibleen el ser humano.

Son pocos los seres humanos que estarían dispuestos a elegir su pareja conforme a las necesidades de los investigadores en genética, y en ninguna cultura humana se considera el genotipo como uno de los factores importantes para elegir pareja. Independientemente de lo anterior, la especie humana tiene una gran diversidad genética.

6.4.1. Los caracteres físicosEn los seres humanos, como en la mayoría de los mamíferos, el

desarrollo de cada órgano está regulado por muchos genes, sin embargo, la edad en que cada característica se manifiesta fenotípicamente es variable. Existen caracteres que se manifiestan mucho antes del nacimiento, y otros, como el color de los ojos y del cabello, no se manifiestan sino hasta después del alumbramiento.

Algunos defectos, como es el caso de ciertos tipos de discapacidad intelectual, se revelan durante la primera infancia, y otros, como el glaucoma (enfermedad ocular caracterizada por la hipertensión en el interior del ojo que puede producir ceguera), sólo se manifiestan en la madurez de los individuos. Buen número de estos caracteres pueden ser producidos por dos o más genes diferentes, de manera que se heredan a partir de genes dominantes por una línea progenitora (estirpe), y por recesivos en la otra.

En la genética humana es importante distinguir entre los conceptos de rasgo congénito y rasgo hereditario. Un rasgo congénito es el que ya existe al momento del nacimiento y puede ser heredado o no, es decir, transmitido de una generación a la siguiente.

¿Cómo se heredan los

caracteres físicos del

ser humano?

264

Unidad 6

Algunas anomalías congénitas son realmente hereditarias, mientras que otras se manifiestan como el resultado de algún accidente en el proceso de desarrollo del embrión. Por ejemplo, si una mujer contrae rubéola durante los primeros tres meses del embarazo, probablemente el producto presentará alguna malformación congénita.

Por otro lado, no todos los padecimientos heredados son congénitos, esto es, no se manifiestan en el momento de nacer sino hasta cierto tiempo después.

A continuación te presentamos algunos de los rasgos humanos que se han reconocido como hereditarios:

Dominante Recesivo

Cabello negro Cabello rubio Cabello rizado Cabello lacio Vello abundante Vello escaso Ojos grandes Ojos pequeños Ojos pardos Ojos azules Miopía Visión normal Astigmatismo Visión normal Labios gruesos Labios finos Pestañas largas Pestañas cortas Nariz romana Nariz recta

6.3.2. Los descendientes múltiples en el hombreHayocasionesenquedeunsolocigotooembriónhumanoseformandoso más individuos. Esto puede ocurrir debido a que el embrión se divide en dos partes en una etapa temprana de su desarrollo, o en ciertos casos, se ha observado que algunas células son capaces de separarse del embrión original y formar un segundo embrión. El resultado es la formación de dos individuos con idéntico genotipo que se conocen como gemelos monocigóticos o gemelos idénticos. Cualquier diferencia que muestren estos gemelos se manifestará a causa de diferencias en el medio, debido a que su patrimonio hereditario es el mismo (figura 6.6a).

Los gemelos idénticos se forman de un solo cigoto, son del mismo sexo y tienen idéntico genotipo. Los gemelos fraternos se forman de dos ovocitos fecundados, pueden ser de sexos opuestos y muestran diferencias en los caracteres hereditarios.

¿Cuáles sonlas diferencias entre la formaciónde gemelos idénticosy de gemelos fraternos?

265

biología 2

Figura 6.6. Diferencia en la formación de a) gemelos idénticos, y de b) gemelos fraternos.

En casos donde se presenta una doble ovulación de parte de la mujer y los ovocitos son fecundados por dos espermatozoides y se implantan en el útero, el resultado será la gestación de dos infantes que nazcan al mismo tiempo, pero son como hermanos nacidos en tiempos diferentes, cada hermano tendrá un genotipo distinto y por lo tanto sus genes expresarán características fenotípicas propias para cada uno. Por ello es que estos hermanos pueden ser del mismo sexo o de sexo diferente, uno ser más alto que el otro, poseer distintos color de ojos, de pelo y de piel. A éstos se les nombra gemelos dicigóticos o gemelos fraternos. En contraparte, los gemelos monocigóticos son siempre del mismo sexo, tienen las mismas características fenotípicas: misma estatura, idéntico color de cabello, ojos y piel e inclusive similar comportamiento psicológico.

6.4. Herencia ligada al sexoLos llamados cromosomas sexuales son el único par de cromosomas

homólogos que no son idénticos en forma y tamaño. En las hembras de la mayoría de las especies se encuentra un par de cromosomas sexuales idénticos, reconocidos como cromosomas X; sin embargo, el caso del macho es distinto, ya que sólo presenta un cromosoma X y uno más pequeño llamado Y. El hombre posee 22 pares de cromosomas ordinarios (somáticos) o autosomas, más un cromosoma X y uno Y; la mujer presenta los 22 pares de autosomas y además dos cromosomas X.

¿Es el sexo lo único que

controlan los cromosomas

sexuales?

Espermatozoides

b)a)

Célulassomáticas

Ovocitos

266

Unidad 6

El cromosoma humano X, tanto en mujeres como en hombres, está constituido por muchos genes, mientras que el Y sólo presenta unos cuantos que son fundamentalmente los genes de la masculinidad. Por ello los caracteres expresados por genes localizados en el cromosoma X se llaman ligados al sexo, ya que se heredan en conjunción con el mismo.

La descendencia masculina lleva un solo cromosoma X, y por lo tanto todos sus genes para caracteres ligados al sexo proceden de la madre (recuerda que en los varones el cromosoma X proviene de la madre ya que el padre proveyó el cromosoma Y). La mujer recibe un cromosoma X del padre y uno de la madre, por lo tanto presenta pares de genes para cada locus. Mientras que los varones, por presentar tan sólo un cromosoma X, tienen únicamente un gene de cada tipo localizado en dicho cromosoma X.

Los genes humanos para la ceguera a los colores, daltonismo, y para la hemofilia (hemorragias crónicas) se localizan en el cromosoma X, por lo que la herencia de estos caracteres está ligada al sexo.

La coloración normal de los ojos de la mosca de la fruta es roja oscura (carácter dominante), aunque hay variedades de ojos blancos (carácter recesivo). Los genes para el color rojo de los ojos están situados en el cromosoma X, por lo que se encuentran ligados al sexo. El cromosoma Y no contiene gene para el color de los ojos. El macho, poseyendo un solo gene para cualquier rasgo ligado con el sexo, no puede ser homocigoto o heterocigoto, y se denomina hemicigoto para cualquier gene situado en el cromosoma X.

No todos los caracteres propios del macho o la hembra están ligados al sexo. Algunos se pueden llamar "influidos por el sexo", ya que son heredados por genes situados en autosomas, pero con detalles que se modifican precisamente por el sexo del individuo. Puede decirse que machos y hembras con idénticos genotipos presentan desiguales fenotipos. Por ejemplo, en la ovejaunsimplepardegenescausa lapresenciao laausenciadecuernos.Elgene(H)para lapresencia de ellos es dominante en el macho y recesivo en la hembra, y su alelomorfo (h) (sin

cuernos) es recesivo en el macho y dominante en la hembra. El genotipo HHproduceunanimalcornudosiesmachoysincuernossieshembra;de igualmaneraHh produce un fenotipo cornudo si esmacho y sincuernos si es hembra; la fórmula hh dará un animal sin cuernos tanto si es macho como hembra.

En el hombre el gene relacionado con la calvicie está influido por el sexo, no obstante, la manifestación de esta característica es alterada por la presencia de la hormona sexual masculina. Existen más hombres calvos que mujeres debido a que, en el caso del hombre, basta tan sólo un gene para que pierda su cabello, en tanto que en la mujer es necesaria la presencia

dedosdeestosgenes.Terecordamosquenotodoslostiposdecalviciesonhereditarios,pueshay casos provocados por enfermedades u otros factores.

¿Cómo serelacionanlos genescon los caracteres sexuales secundarios?

267

biología 2

Figura 6.7. Los cromosomas de un hombre normal y de una mujer normal.Nótense los 22 autosomas y el par cromosómico 23, o cromosomas sexuales.

1

1096

1613

19

3

12

5

8

1815

2

11

4

7

1714

20 21 22X Y

1

1096

1613

19

3

11

5

8

1815

2

12

4

7

1714

20 21 22 XX

Hombre

Mujer

268

Unidad 6

Por otra parte, quizá la característica más relevante de la herencia ligada al sexo sea la que determina, precisamente, el sexo de los individuos. En el ser humano, el macho normal tiene un cromosoma X y otro Y, y se producen dos tipos de espermatozoides: la mitad contiene un cromosomaXylaotramitaduncromosomaY.TodoslosovocitosposeenuncromosomaX.Lafecundación de un ovocito por un espermatozoide portador del cromosoma X dará lugar a un cigoto XX, o sea una hembra (figura 6.7). Por otro lado, la fecundación de un ovocito por un espermatozoide portador del cromosoma Y producirá un cigoto XY, o sea un varón. Como hay igual número de espermatozoides portadores de X y Y, respectivamente, nace aproximadamente igual número de individuos de cada sexo. Sin embargo, se ha observado que nacen unos 106 niños por cada 100 niñas.

Este mecanismo XY de la determinación del sexo se supone similar en todas las especies animales y vegetales de reproducción sexual. En las aves e insectos lepidópteros (mariposas) el mecanismo es inverso; los machos son XX y las hembras XY. Los cromosomas sexuales han sido diferenciados en algunas plantas, como la fresa. En muchas especies en que los órganos de los dos sexos están en un mismo individuo (hermafroditas si son animales y monoécicos si son vegetales), los cromosomas del sexo no se han encontrado.

Ejercicio 4

1.ColocadentrodelosparéntesislasletrasG.I.(gemelosidénticos)yG.F.(gemelosfraternos)silascaracterísticas enunciadas corresponden a cualquiera de ellos.

a) Son individuos que poseen el mismo sexo. ( )b) Se originan por división temprana en dos unidades separadas de un huevo o cigoto. ( )c) Poseen características fenotípicas diferentes. ( )d)Son individuos que pueden ser del mismo sexo o de sexos diferentes. ( )e) Se originan por la fecundación, casi al mismo tiempo, de dos ovocitos distintos. ( )f) Poseen características fenotípicas iguales. ( )

2. Completa los fenotipos señalados "presencia o no de cuernos en ovejas machos y hembras" en relación con el ejemplo de genes influidos por el sexo.

a)Hembra(HH) =__________________________________________.b)Macho(HH) =__________________________________________.c) Macho ( hh) = __________________________________________.d)Hembra(Hh) =__________________________________________.e)Macho(Hh) =__________________________________________.f) Hembra(hh) =__________________________________________.

269

biología 2

3. ContestaconunaVsielenunciadoesverdaderoyconunaFsiesfalso.

a) Los cromosomas sexuales de una hembra son iguales entre sí; en los machos son diferentes. ( )b) El sexo de un niño es determinado por el cromosoma sexual aportado por el espermatozoide. ( )c) Una malformación ligada al sexo se debe a la herencia genética del gameto masculino. ( )d) La calvicie heredada en el hombre se debe a un gene ligado al sexo y al estímulo de la testosterona. ( )e) Los gemelos idénticos o monocigóticos pueden poseer diferente carga genotípica. ( )f) El sexo de una niña es determinado por el cromosoma sexual aportado por el ovocito. ( )

4. ¿Cómo puede una malformación ser congénita y hereditaria al mismo tiempo?__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

5. Especie animal en que el cromosoma sexual del ovocito fecundado determina el sexo del nuevo individuo.

a) Ballena.b) Marsopa.c) Mariposa.d) Oveja.

6.5. Diagnóstico de enfermedades genéticasHoy día sabemos que se requiere un número exacto de pares

cromosómicos para que el desarrollo de los organismos se realice de manera normal. Cuando en la meiosis se pierden pequeñas porciones de un cromosoma, los individuos generalmente mueren en las primeras etapas de vida, y en caso contrario, cuando se adiciona algo de material genético, tales organismos presentan grandes anomalías.

En los últimos años ha sido posible el estudio de los cromosomas humanos utilizando pequeñas cantidades de sangre y cultivando sus células. Los glóbulos rojos o eritrocitos no pueden dividirse ya que no poseen núcleo, sin embargo, los glóbulos blancos o leucocitos sí se dividen y es posible observarlos durante la mitosis. Gracias a esto fue posible estudiar los cromosomas de las personas con defectos congénitos, en donde el problema, aparentemente, tenía alguna base genética aunque no se encontrara ninguna prueba convincente de herencia mendeliana.

El síndrome de Down, ocurre en proporción de 1.6 de cada 1 000 nacimientos. Esta frecuencia parece estar muy relacionada con la edad de la madre, ya que la frecuencia baja si la madre es menor

¿Qué pasaría si los cromosomas

actuaran anormalmente?

270

Unidad 6

a los 35 años de edad, y aumenta hasta alcanzar una proporción de 15 en 1 000 nacimientos en madres de más de 40 años. Los niños presentan características fenotípicas propias para este cuadro genético: pequeña estatura, ojos rasgados, mayor crecimiento de la lengua, las palmas de las manos son cruzadas por una línea horizontal; bajos coeficientes de inteligencia; la mayoría muere a temprana edad. El número de cromosomas encontrado en individuos que presentan el síndrome de Down es de 47 en lugar de los 46 normales. Esto se debe a la presencia de tres autosomas del número 21 en lugar de los dos normales (figura 6.8).

El síndrome de Turner es un desajuste poco común, puesto que se presenta en cuatro mujeres de cada 10 000. Las mujeres que padecen este síndrome pueden alcanzar la edad adulta, pero nunca llegan a ser sexualmente maduras. Cuando se hace un conteo de sus cromosomas, solamente se encuentran 45. Los estudios realizados muestran que estas mujeres carecen de uno de los dos cromosomas X (figura 6.8).

Figura 6.8. Diferentes tipos de anomalías que pueden resultar de la no disyunciónde los cromosomas sexuales en la primera división meiótica durante el proceso de la formación

de los gametos (gametogénesis).

Ovocitoprimario

Ovocitossecundarios

Espermatocitoprimario

Espermatozoidesnormales

(XXX)Superhembra

(XO)Síndromede Turner

(XO)Síndromede Turner

(XXY)Síndrome

de Klinefelter

(XXY)Síndrome

de Klinefelter

(YO)Muere

(XY)

(XY)

(XY)

(X)

(Y)

(X)

(XX)

(XX)

(XX)

(no X)

(no X)

(no X, no Y)

(no X, noY)

Espermatozoides

Ovocito(óvulo)normal

Espermatocitossecundarios

271

biología 2

El síndrome de Klinefelter se manifiesta con una frecuencia de 1 de cada 1 000 hombres. Como en el caso anterior, los hombres que alcanzan la edad adulta no maduran sexualmente. Al contar sus cromosomas se encuentran 47. Éste es el mismo número de cromosomas que en el síndrome de Down, sólo que en este caso el hombre tiene un cromosoma X de más. Por lo tanto, sus cromosomas sexuales son XXY (figura 6.8).

El estudio de los cromosomas humanos es un campo de trabajo muy útil dentro de la investigación biomédica actual. Muchas de las condiciones anormales difíciles de relacionar con alguna causa se hallan estrechamente relacionadas con la presencia de cromosomas anormales. Por ser estas enfermedades causadas por alteraciones en la información contenida en los cromosomas, la cura de los pacientes que las padecen es, hasta ahora, imposible.

Poco se sabe acerca de las causas que provocan las anomalías cromosómicas. El hecho más concreto que debe ocurrir para que existan más o menos cromosomas en un individuo se realiza en la división meiótica que experimentan ovocitos y espermatocitos primarios para generar los gametos. Por alguna circunstancia, uno o más cromosomas homólogos no se separan y uno de los gametos queda con más cromosomas que el otro. Durante el entrecruzamiento pueden perderse porciones o agregarse segmentos adicionales a uno de los cromosomas del par de cromosomas homólogos que se separan, por lo tanto uno de ellos tendrá menos información genética y el otro una excesiva carga genética. En cualquiera de los casos el ovocito y el espermatozoide así producidos, al unirse en la fecundación, generarán un individuo anormal.

En la actualidad, tal como lo señalábamos en párrafos anteriores, el proyecto de investigación del genoma humano es de gran importancia para entender todas las características genéticas de la especie humana: conocer qué genes o secuencias de los mismos expresan determinadas características fenotípicas, saber qué defectos pueden ocurrir cuando los genes expresan órdenes anormales, permitirá que en un futuro muy cercano sea posible evitar o corregir las anormalidades que se produzcan.

Ejercicio 5

1. Edad de una madre en la cual se presentaría con mayor frecuencia un hijo con síndrome de Down.

a) 15 años.b) 42 años.c) 25 años.d) 60 años.

272

Unidad 6

2. El genotipo de una niña que sufre del síndrome de Down es:

a) 45 XX. b) 44 0X.c) 45 XY.d) 44 XXY.

3. Completa la siguiente frase:

El síndrome de Down se presenta porque el individuo tiene ____________ cromosomas somáticos y_________________sexuales.Encambio,elsíndromedeTurnersecaracterizaporqueelindividuotiene la fórmula cromosómica de ____________________ y sólo afecta a individuos de sexo __________________________.

Autoevaluación

1.¿ De qué se ocupa la genética?

a) _____________________________________________________________________________.b) _____________________________________________________________________________.

2. ¿Por qué a los cromosomas sexuales masculinos del ser humano se les conoce como heteromórficos? __________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

3. Correlaciona los términos de la columna de la derecha con los de la izquierda.

a) Cromosomas I. Existen dos similares en individuos de sexo homólogos. ( ) femenino.b) Cromosomas II. La mayoría de sus genes determinan el sexo sexuales masculinos. ( ) en los individuos.c) Cromosoma sexual. ( ) III. Se les conoce como cromosomas heteromórficos.d) Cromosomas IV. Cromosomas iguales, no diferenciables, aportados autosomas. ( ) por cada gameto de los progenitores.e) Cromosoma Y. ( ) V. Cromosomas de las células somáticas que nof) Cromosoma X. ( ) son sexuales. VI. Sus genes determinan el sexo masculino de

un individuo.

273

biología 2

4. Las células somáticas de los seres vivos enunciados poseen el número de cromosomas que se indican. Coloque en la columna de la derecha el número de cromosomas que tienen las células germinales de las mismas especies.

Especie

Númerodecromosomas Númerodecromosomas delascélulassomáticas delascélulasgerminales

Ser humano femenino 46 Planta del tabaco 48 Vaca 60 Guisante del jardín 14 Mosca del la fruta 8

5.ContestaconunaVsielenunciadoesverdaderoyconunaFsiesfalso.

a) Un carácter dominante se hace evidente fenotípicamente en individuos homocigotos y heterocigotos. ( )b) Las células somáticas de una niña poseen 44 cromosomas autosomas y dos cromosomas X. ( )c) Un carácter recesivo sólo se hace evidente en individuos heterocigóticos. ( )d) Las células somáticas de un macho de la mosca de la fruta poseen seis autosomas y dos cromosomas Y. ( )e) En el cruce de un padre homocigoto recesivo y una madre homocigoto dominante,losF1 se parecen fenotípicamente a la madre. ( )

6. Científico que descubrió que los caracteres de los padres se transmiten por la unión de gametos (granos de polen y óvulos).

a) Kölreuter.b)VonTschermack.c) Mendel.d) De Vries.

7. La Ley Mendeliana de la Distribución independiente de genes se lleva a cabo cuando:

a) Los dos pares de genes alelos están ubicados en cromosomas homólogos.b) Los dos pares de genes están ubicados en cromosomas no homólogos.c) Los dos pares de genes se localizan en el cromosoma sexual X.d) Los dos pares de genes se localizan en el cromosoma sexual Y.

274

Unidad 6

8. ¿Cuál es la diferencia entre un cromosoma sexual y un autosoma?__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

9. Realiza el esquema de segregación independiente para los alelos de los ratones: pelo largo (dominante), pelo corto (recesivo), color negro (dominante) y color blanco (recesivo).

10. Cambio espontáneo y estable en la molécula de ADN.

a) Citocinesis. b) Meiosis. c) Mitosis. d) Mutación.

11. Según la 1a. Ley de Mendel, un progenitor de genotipo (B, b) puede producir gametos:

a) (B) y (B). b) (B) y (b). c) (B), (Bb) y (b). d) (b) y (b).

F Padres dehíbridosPpRr × Pp Rr

1

PpRr = Negro pelo largopprr = Blanco pelo corto

Generación F2

Progenitormacho

hembraProgenitor

PpRr

PpRr

Gametos machos

Gam

etos

hem

bra

PR Pr pR pr

PR

Pr

pR

pr

275

biología 2

12. Para el principio de la distribución independiente, los caracteres de ojos cafés y azules, y los de cabello lacio y rizado se pueden combinar para originar individuos:

a) Café-lacio y azul-rizado. b) Café-lacio, café-rizado, azul-lacio y azul-rizado.c) Café-lacio y café-rizado. d) Azul-lacio y azul-rizado.

13. ¿Cómo se originan los gemelos monocigóticos? __________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

14. Cromosomas del síndrome de Klinefelter.

a) 44 + XXY. b) 44 + X. c) 44 + XYY. d) 44 + XY.

15.ContesteconunaVsielenunciadoesverdaderoyconunaFsiesfalso.

a) La visión normal (sin sufrir miopía o astigmatismo) es un carácter dominante en el ser humano. ( )b) En la meiosis, durante la sinapsis, los cromosomas homólogos intercambian material genético. ( )c) Los ojos pardos y grandes son caracteres hereditarios dominantes. ( )d) Los caracteres alelomórficos o alelos son genes que expresan caracteres iguales. ( )e) El entrecruzamiento o intercambio cromosómico de genes favorece la diversidad genética. ( )f) Un defecto congénito de un individuo siempre será heredado por su descendencia. ( )g)Todoslosdefectoshereditariossepresentanalmomentoquenaceun individuo. ( )

16. Realiza un cuadro sinóptico sobre los tres tipos de anomalías estudiados.

Anomalía

Cromosomas Frecuencia Características

17. ¿Qué es la meiosis?__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

277

biología 2

Respuestas a los ejercicios

1. b)

2. a) Humedad.b) Alimentación.c) Temperatura.d) Iluminación solar.

3. a) VI, b) II, c) IV, d) V, e) I, f) VIII, g) III, h) VII.

4.

Célula somática Célula sexual

2n n Cualquier célula del cuerpo de un organismo que no sea sexual. Se le conoce como gameto. Diploide. Haploide. Posee dos juegos de cromosomas homólogos. Posee genoma.

5.a)V,b)F,c)V,d)V,e)F,f),V,g)F.

1. d)

2.Homocigotos/heterocigóticauhomocigótica.

Ej. 2

Ej. 1

278

Unidad 6

3.a)Tieneunciclovitalde10a14días.b) Se crían fácilmente en los laboratorios.c) Sólo poseen cuatro pares de cromosomas.d) En ciertas células somáticas existen cromosomas gigantes.

4. c)

5.

6. a)

7.a)V,b)F,c)V,d)F.

8. El genotipo es la información genética que aportan los cromosomas homólogos y sus respectivos genes. El genotipo puede presentar diferentes combinaciones entre los alelos dominantes y recesivos. El fenotipo es el carácter o manifestación externa de la información genética contenida en el genotipo. Dependiendo del genotipo, el carácter recesivo sólo se manifiesta cuando ambos alelos son recesivos.

1. Todos los genes de un cromosoma particular que tienden a ser heredados juntos,constituyen un grupo de enlace.

2. a) II, b) VII, c) IV, d) I, e) V, f) III, g) VI.

3. El entrecruzamiento ofrece otros medios de recombinación genética y de sempeña un papel en la evolución haciendo posibles nuevas combinaciones de unidades genéticas en la descendencia.

Ej. 3

Padres o progenitores

1a. Generación (F )1

2a. Generación (F )2

CC cc

Cc Cc

CC Cc Cc cc

279

biología 2

4. genes / tripletes / ADN / expresar o controlar / caracteres.

1.a)GI,b)GI,c)GF,d)GF,e)GF,f)GI.

2.a) Sin cuernos.b) Con cuernos.c) Sin cuernos.d) Con cuernos.e) Sin cuernos.f) Sin cuernos.

3.a)V,b)V,c)F,d)V,e)F,f)F.

4. Una malformación es congénita y hereditaria al mismo tiempo cuando se hereda de una generación a otra y se presenta al momento del nacimiento.

5. c)

1. b)

2. a)

3. XX / 44 0X / femenino.

1. a) De la herencia, b) de la variación de las especies.

2. Se denominan heteromorfos porque son morfológicamente distintos.

3. a) VI, b) III, c) II, d) I, e) IV, f) V.

4. a) 23, b) 24, c) 30, d) 7, e) 4.

5.a)V,b)V,c)F,d)F,e)F.

6. a)

7. b)

Ej. 4

Ej. 5

Respuestas a la autoevaluación

280

Unidad 6

8. Un cromosoma sexual es aquel que contiene en sus genes información genética que determina en ciertos casos características fenotípicas propias del sexo masculino o femenino. Un cromosoma autosoma contiene información genética relacionada con las características fenotípicas, morfológicas y funcionales, del cuerpo humano.

9.

10. d)

11. b)

12. b)

13. Los gemelos monocigóticos son el resultado de la separación de las primeras células que resultan de la división mitótica que experimenta el huevo o cigoto, produciéndose el desarrollo embriológico de dos individuos idénticos genotípica y fenotípicamente.

F Padres dehíbridosPpRr × Pp Rr

1

PpRr = Negro pelo largopprr = Blanco pelo corto

Generación F2

Progenitormacho

hembraProgenitor

PpRr

PpRr

Gametos machosG

amet

os h

embr

a

PR Pr pR pr

PR

Pr

pR

pr

PPRR

PPRr

PpRR

PpRr

PPRr

PPrr

PpRr

Pprr

PpRR

PpRr

ppRR

ppRr

PpRr

Pprr

ppRr

pprr

281

biología 2

14. a)

15. a)F,b)V,c)V,d)F,e)V,f)F,g)F.

16.

Anomalía SíndromedeDown SíndromedeTurner Síndrome deKlinefelter

Cromosomas Par 21 con tres Par 23 con pérdida Par 23 con aumento cromosomas. de un cromosoma X. de un cromosoma X.

Frecuencia De 1.6 cada 1 000 hasta 4 de cada 10 000. 1 de cada 1 000. 15 cada 1 000. Características Mongolismo y retraso No hay madurez No hay madurez mental. sexual. sexual.

17. Es el proceso de división celular que provoca la reducción cromosómica de diploide a haploide, con lo que se da origen a los gametos, ya que los gametos necesariamente tienen que ser haploides.