Unidad 1. Introducción a la Reumatología Pediátrica. Síntomas de alarma. Formas de presentación de las enfermedades reumáticas en niños

DESCRIPCIÓN DE LA UNIDAD

Esta unidad pretende ser una introducción a la Reumatología Pediátrica. En ella se trata de definir esta subespecialidad, exponiendo las patologías que engloba y remarcando la importancia de tener en cuenta estas enfermedades en el niño. A continuación se detallan los síntomas y signos con los que más frecuentemente se presentan las enfermedades reumáticas en Pediatría, porque es necesario conocer estas manifestaciones para poder diagnosticar la patología reumática en el niño. El enfoque de la unidad didáctica es eminentemente práctico, con casos clínicos e iconografía que tratan de ejemplificar lo que acontece en la práctica clínica diaria. Finalmente se resumen los síntomas y signos de alarma que han de hacer sospechar patología reumática y derivar a una unidad de Reumatología Pediátrica.

OBJETIVOS DOCENTES

Definir la Reumatología Pediátrica y conocer las patologías más frecuentes en una unidad de Reumatología Pediátrica.

Conocer cómo se presentan las enfermedades reumáticas en la edad pediátrica, para tener en consideración un trastorno reumático cuando la anamnesis y la exploración física lo sugieran.

Ser capaz de realizar una anamnesis pertinentemente enfocada para orientar el examen físico y la formulación de diagnósticos diferenciales.

Saber cuándo se debe consultar con un pediatra reumatólogo. Conocer los síntomas y signos de alarma.

INTRODUCCIÓN A LA REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA

¿Qué es la Reumatología Pediátrica?

La Reumatología Pediátrica1 es una especialidad médica que se dedica a:

Los trastornos médicos del aparato locomotor en niños y adolescentes.

Un gran número de enfermedades sistémicas en las que participa el sistema musculoesquelético, como las conectivopatías y las enfermedades autoinflamatorias.

Es una de las subespecialidades pediátricas más recientes.

Existe dificultad para extraer conclusiones sobre incidencia y prevalencia de la patología reumática en la edad pediátrica como consecuencia de la existencia de pocos estudios epidemiológicos y de la variabilidad de la metodología empleada.

La artritis idiopática juvenil (AIJ) es la enfermedad reumática crónica pediátrica más frecuente, con una prevalencia estimada de entre 16 y 150 casos por 100 000 niños.

Las enfermedades reumáticas pediátricas son enfermedades potencialmente graves y que pueden suponer una importante disminución de la calidad de vida del niño. Por ello, es muy importante reconocer a los niños afectos.

El diagnóstico precoz de estas enfermedades posibilita iniciar un tratamiento adecuado de forma temprana, lo que, con los medios disponibles en la actualidad, mejora significativamente el pronóstico de estas enfermedades.

Sociedad Española de Reumatología Pediátrica

La Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE) es una sociedad científica que agrupa a todos aquellos profesionales sanitarios con interés por la Reumatología Pediátrica.

Se fundó en el año 1997, año en que tuvo lugar el I Congreso Nacional de Reumatología Pediátrica en Valencia. Desde entonces estos congresos se celebran con carácter bienal.

La SERPE tiene una página web a través de la cual se puede acceder a información sobre la SERPE, las diversas actividades que promueve, contenidos actualizados para los socios y para todos aquellos interesados en la Reumatología Pediátrica como protocolos, criterios diagnósticos, presentaciones de exploración del aparato locomotor, referencias bibliográficas…, así como numerosos enlaces a diversos recursos de utilidad.

¿Qué patologías se ven en una consulta de Reumatología Pediátrica?

Artritis: o Artritis idiopática juvenil (AIJ): es la patología reumática crónica más frecuente

en la edad pediátrica. o Artritis postinfecciosas: fiebre reumática, artritis postestreptocócica, artritis

reactiva. o Artritis infecciosas: sépticas, víricas.

Conectivopatías o Lupus eritematoso sistémico juvenil (LES). o Dermatomiositis juvenil (DMJ). o Esclerodermia sistémica. o Esclerodermia localizada. o Enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC). o Síndrome de Sjögren.

Vasculitis: o De gran vaso: enfermedad de Takayasu. o De mediano vaso:

Enfermedad de Kawasaki. Poliarteritis nodosa. Poliarteritis nodosa cutánea.

De pequeño vaso: Granulomatosas: granulomatosis con poliangeítis, Churg Strauss. No granulomatosas: púrpura de Schönlein-Henoch, vasculitis

leucocitoclástica aislada, poliangeítis microscópica, urticaria vasculitis hipocomplementémica.

o Otras vasculitis: enfermedad de Behçet, vasculitis aislada del sistema nervioso central (SNC)…

Enfermedades autoinflamatorias: o Síndromes hereditarios de fiebre periódica: fiebre mediterránea familiar (FMF),

síndrome periódico asociado al receptor del TNF (TRAPS) y déficit de mevalonato cinasa (DMK).

o Síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS). o Granulomatosis sistémicas pediátricas: síndrome de Blau. o Enfermedades autoinflamatorias piógenas: síndrome de artritis piogénica

estéril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA), síndrome de Majeed, DIRA. o Enfermedades autoinflamatorias multifactoriales: AIJ sistémica; fiebre

periódica, aftas, faringitis y adenitis (PFAPA); osteomielitis multifocal recurrente crónica (CRMO).

Osteoporosis.

Otras causas de dolor musculoesquelético.

Uveítis (en colaboración con Oftalmología).

Síntomas y signos que pueden hacer sospechar enfermedad reumática

Los síntomas y signos con los que se presentan las enfermedades reumáticas son variados. Entre ellos encontramos:

Dolor musculoesquelético.

Sintomatología articular: tumefacción, limitación de la movilidad articular, dolor articular.

Sintomatología muscular: debilidad, dolor.

Sintomatología sistémica: fiebre prolongada o recurrente, síndrome constitucional, adenopatías.

Manifestaciones cutáneas.

Manifestaciones en mucosas: aftas orales, sequedad oral, úlceras genitales.

Manifestaciones oculares: uveítis, conjuntivitis, sequedad ocular, epiescleritis.

Serositis.

Se verán en más detalle a continuación.

Otras manifestaciones que pueden asociarse a enfermedad reumática son:

Manifestaciones neurológicas: cefalea, movimientos anormales como corea, trastornos cognitivos, depresión, convulsiones, neuropatía sensitiva o motora… Como podemos encontrar en el LES, síndrome antifosfolípido y vasculitis sistémicas o primarias del SNC.

Manifestaciones respiratorias: tos, disnea (LES, DMJ, esclerodermia), dolor torácico por pleuritis (LES, enfermedades autoinflamatorias), hemorragia pulmonar (LES, vasculitis), hipertensión pulmonar (esclerodermia).

Manifestaciones digestivas: dolor abdominal (enfermedades autoinflamatorias, vasculitis), diarrea, sangre en heces (enfermedad inflamatoria intestinal, vasculitis), disfagia (DMJ, esclerodermia).

Alteraciones renales: hematuria, proteinuria, HTA, insuficiencia renal (LES, vasculitis).

Alteraciones analíticas:

o Aumento de reactantes de fase aguda.

o Alteraciones en el hemograma: anemia, trombopenia/trombocitosis, leucopenia/leucocitosis.

o Positividad de anticuerpos antinucleares (ANA), factor reumatoide (FR), anticuerpos anti-citoplasma del neutrófilo (ANCA).

o Antígenos de histocompatibilidad: HLA B27, HLA B51.

SINTOMATOLOGÍA MUSCULOESQUELÉTICA

Dolor musculoesquelético

El dolor musculoesquelético es un motivo de consulta frecuente en pediatría. Su frecuencia aumenta con la edad. Presenta una etiología muy variada.

ETIOLOGÍA DEL DOLOR MUSCULOESQUELÉTICO

La etiología del dolor musculoesquelético es muy variada. Una anamnesis sistemática y bien enfocada y una exploración física exhaustiva son fundamentales para una correcta orientación diagnóstica. En la anamnesis, además de tener en cuenta la edad, el género, etnia y recoger información sobre los antecedentes personales, se debe preguntar:

1. ¿Dónde se localiza el dolor? ¿Articular, en metáfisis, en diáfisis, muscular, en zona de entesis? ¿Se irradia?

2. ¿Desde cuándo?

3. ¿Existe algún antecedente con el que lo relacionen? ¿Antecedente traumático? ¿Antecedente infeccioso?

o ¿Antecedente de traumatismo previo significativo? ¿Cómo fue el traumatismo? ¿Dónde? ¿Cuánto tiempo pasó hasta la aparición de los síntomas?

o ¿Microtraumatismos de repetición? → Sobreuso.

o ¿Ejercicio físico? → Hay que tener en cuenta que la etiología traumática debe ser considerada ante la EVIDENCIA de un traumatismo importante o de microtraumatismos repetidos. Su frecuencia, así como la gravedad de las lesiones, aumentan con la edad.

o ¿Existe algún antecedente infeccioso en el último mes? En el paciente con artritis, el antecedente infeccioso respiratorio, digestivo u otro, sugieren sinovitis transitoria o artritis postinfecciosa.

Faringoamigdalitis estreptocócica: fiebre reumática, artritis postestreptocócica.

Gastroenteritis (Salmonella, Shigella, Campylobacter, Yersinia), infección genitourinaria (Chlamydia): artritis reactiva.

4. ¿Se acompaña de tumefacción, calor, impotencia funcional, cambio de color en la piel supradyacente?

5. A lo largo del día, ¿en qué momento aparece? ¿Le despierta por la noche? ¿Aparece por la mañana, al levantarse? ¿Asocia rigidez tras el reposo nocturno? ¿Aparece con o tras el ejercicio? ¿Se presenta sobre todo al final del día? ¿Está presente todo el día, sin apenas variación?

o Ritmo inflamatorio: Aparece tras el reposo. Mayor intensidad cuanto más prolongado sea este → matutino, como sucede en la AIJ (artritis inflamatoria crónica).

o Ritmo mecánico: aparece con el ejercicio y cede con el descanso. Vespertino.

o El dolor nocturno es característico del dolor axial de tipo inflamatorio y de tumores óseos.

6. ¿Cede espontáneamente o tiene que tomar analgésicos o antiinflamatorios (AINE)?

7. ¿En qué grado afecta a las actividades diarias? ¿Le impide realizar su actividad habitual? ¿Realiza la misma actividad, juegos, que sus compañeros?

8. ¿Con qué frecuencia aparece: diaria, varios días a la semana, varios días al mes…?

9. ¿Se asocia a otros síntomas? ¿Fiebre, síndrome constitucional, lesiones cutáneas, sintomatología digestiva, ojo rojo, aftas orales…?

10. ¿Existen antecedentes familiares de artritis inflamatoria, psoriasis, enfermedad inflamatoria intestinal, uveítis, conectivopatías, episodios de fiebre recurrente, tiroiditis, diabetes, vitíligo?

ARTRITIS

La artritis4,6,7 se define como tumefacción y/o dolor con limitación articular. Las artralgias, en cambio, corresponden a dolor articular sin otros signos inflamatorios. Se ha de diferenciar también de la inflamación subcutánea de localización periarticular que puede tener lugar en la púrpura de Schönlein-Henoch y en reacciones urticariales.

Para orientar el diagnóstico, además de todo lo expuesto en el apartado anterior (dolor musculoesquelético), se debe tener en cuenta:

Edad.

Tiempo de evolución: artritis aguda o crónica. La AIJ es una artritis inflamatoria crónica.

Número de articulaciones afectadas:

o Monoartritis: se ha de descartar la posibilidad de una artritis séptica o de un traumatismo con hemartros. Otras causas son la AIJ oligoarticular, sinovitis transitoria de cadera, artritis de la enfermedad de Lyme, algunas artritis reactivas o la sinovitis villonodular.

o Poliartritis: pensar en artritis víricas, postinfecciosas, AIJ, según el resto de anamnesis y exploración física. La AIJ es la causa más frecuente de artritis inflamatoria crónica, pero también puede haber una poliartritis inflamatoria en otras enfermedades reumáticas como el LES, DMJ, vasculitis o enfermedades autoinflamatorias.

Carácter migratorio (como en la fiebre reumática o en la artritis postestreptocócica) o aditivo (AIJ).

Intensidad del dolor asociado:

o En general es más dolorosa la artritis séptica que la artritis inflamatoria crónica. Los niños con AIJ habitualmente no presentan dolor intenso.

o El dolor intenso ha de alertar sobre la posibilidad de proceso infeccioso o neoplásico.

Presencia de sintomatología acompañante como fiebre, lesiones cutáneas, uveítis…

Es muy importante realizar una anamnesis completa y una exploración física exhaustiva por aparatos.

Según la sospecha diagnóstica, se solicitarán las pruebas complementarias que sean necesarias como analítica básica con VSG y PCR, pruebas de imagen, estudio de líquido sinovial, estudios de microbiología y de inmunología.

Causas de artritis según la sintomatología acompañante

Fiebre Artritis séptica AIJ sistémica. Otras enfermedades autoinflamatorias LES Vasculitis

Síndrome constitucional Malignidad Enfermedad inflamatoria intestinal Vasculitis LES

Exantema Psoriasis Lesiones cutáneas típicas

AIJ sistémica. Otras enfermedades autoinflamatorias AIJ psoriásica LES, DMJ Vasculitis

Dolor abdominal, diarrea Enfermedad inflamatoria intestinal Enfermedades autoinflamatorias

Uveítis AIJ Síndrome de Blau

Soplo Pericarditis

Fiebre reumática. Endocarditis bacteriana LES. AIJ sistémica. Otras enfermedades autoinflamatorias.

Pleuritis Hemorragia pulmonar

LES. AIJ sistémica. Otras enfermedades autoinflamatorias Vasculitis

Accidente cerebrovascular Psicosis Convulsiones

Vasculitis LES

Artritis de causa inflamatoria: cuestiones a tener en cuenta4,6,7

En la AIJ puede haber afectación de pocas articulaciones, hablando de AIJ oligoarticular cuando se afectan menos de cinco articulaciones. Si se afectan cinco o más, la AIJ se clasifica como poliarticular.

Las articulaciones más frecuentemente afectadas son las rodillas, seguidas de los tobillos.

Puede aparecer también dactilitis, que es característica de la forma psoriásica. La dactilitis es la tumefacción difusa de un dedo de las manos o de los pies, también conocida como “dedo en salchicha”.

Podemos encontrar también tenosinovitis, que es la inflamación de los tendones. Se presenta como zonas abultadas en el dorso de las manos o retromaleolares en los tobillos.

La rigidez matutina y después del reposo es característica de las artritis inflamatorias. En ocasiones es éste el síntoma predominante.

Las espondiloartropatías juveniles suelen iniciarse como artritis periférica y entesitis. La entesitis es la inflamación en el punto de inserción de los tendones, fascias y ligamentos al hueso. Es característica en el tendón del cuádriceps, rotuliano, aquíleo y fascia plantar.

En cuanto a la afectación periférica, en estos casos puede aparecer tumefacción del tarso, tarsitis. En niños pequeños se confunde con frecuencia con celulitis.

El dolor lumbar o glúteo (articulaciones sacroiliacas) de predominio nocturno que mejora con la actividad, debe hacer pensar en espondiloartropatía juvenil con afectación afectación axial.

Artritis del LES: es frecuente la artritis de pequeñas articulaciones de las manos.

Puede haber artritis en vasculitis, que se acompañará de otras manifestaciones como fiebre, síndrome constitucional y lesiones cutáneas características que se comentarán en otras secciones.

Artritis en enfermedades autoinflamatorias. Puede ser similar a la de la AIJ, tratarse de una artropatía por sobrecrecimiento óseo (algunas criopirinopatías) e incluso corresponder a un aumento de partes blandas más que a una verdadera artritis.

DEBILIDAD MUSCULAR

En el niño con pérdida de fuerza generalizada, una vez comprobado que la causa es muscular, se ha de pensar en la posibilidad de una dermatomiositis juvenil.

En la dermatomiositis Juvenil la debilidad es proximal y simétrica, afectando a la musculatura de la cintura escapular y pelviana, así como a la musculatura axial. El niño puede quejarse también de dolor muscular y rigidez. La clave del diagnóstico es la presencia de lesiones cutáneas típicas: eritema en heliotropo y pápulas de Gottron.

Por otra parte, la miositis vírica coincide con las epidemias de gripe, es característico el dolor en gemelos y es transitoria.

MANIFESTACIONES CUTANEOMUCOSAS

Las siguientes manifestaciones cutaneomucosas6,8-10 nos deben hacer pensar en enfermedad reumática:

Exantema maculopapular asalmonado evanescente que se intensifica con la fiebre en la artritis idiopática juvenil sistémica. En ocasiones puede ser pruriginoso.

La mayoría de las enfermedades autoinflamatorias tienen participación cutánea.

Psoriasis. Puede haber lesiones eritematodescamativas en zonas extensoras (codos, rodillas…), o bien en pliegues retroauriculares, pliegue interglúteo, ombligo, cara (canto interno del ojo), cuero cabelludo, psoriasis pustulosa palmoplantar, o bien afectación ungueal como pitting. Son de interés, en especial ante pacientes con manifestaciones articulares sugestivas de artritis, por la posibilidad de una artritis psoriásica. La presencia de psoriasis y de antecedente de la misma en familiares de primer grado son criterios de AIJ psoriásica.

Exantema en alas de mariposa que afecta a la región malar, que suele presentar el paciente con LES. También en la DMJ.

El eritema en heliotropo y las pápulas de Gottron en el dorso de las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas de las manos son lesiones cutáneas muy sugestivas de DMJ.

Úlceras digitales. En el LES y en la esclerodermia sistémica.

Lesiones de esclerodermia localizada. Ya sea morfea en placas, lineal (como la morfea en coup de sabre cuando afecta el área frontoparietal) o generalizada.

Fenómeno de Raynaud: fenómeno vascular.

Lesiones cutáneas en el LES

Exantema en alas de mariposa: presente en más del 60% de los casos. Es un eritema fijo y fotosensible, en la zona malar y el puente nasal, respetando el surco nasogeniano. Puede incluir también los pabellones auriculares y la barbilla. Cura sin cicatriz.

Lupus discoide: infrecuente en el LES pediátrico, pero se debe conoce y distinguirlo de la tiña del cuero cabelludo. Las lesiones son de color rojo anaranjado, aparecen frecuentemente en la frente y en el cuero cabelludo. Puede ser fotosensible. Cura dejando cicatriz, atrofia o cambios de pigmentación.

Eritema anular: es un exantema que aparece tras la exposición al sol en cuello, brazos y piernas. Tiende a ser circular. También es característico del lupus cutáneao subagudo, que se asocia con anticuerpos anti-Ro y anti-La.

Fotosensibilidad.

Alopecia: es frecuente, pero no suele dejar cicatriz. En el caso de dejar cicatriz, suele asociarse con lesiones discoides en el cuero cabelludo.

Fenómeno de Raynaud.

Livedo reticularis.

Lesiones de vasculitis: o Úlceras digitales. o Púrpura palpable (que se puede confundir con púrpura de Schönlein-Henoch). o Nódulos. o Eritema punteado.

Lesiones cutáneas en la DMJ

Eritema en heliotropo: patognomónico de DMJ. Exantema eritemato-violáceo en los párpados superiores, generalmente acompañado de edema palpebral. También puede haber telangiectasias en párpados.

Pápulas de Gottron: patognomónicas de DMJ. Pápulas rosadas o violáceas en el dorso de los nudillos (articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas), sobre la superficie extensora de codos y rodillas, así como a nivel de los maleolos.

Signo de Gottron: signo de vasculitis cutánea. Exantema no palpable, macular rasado o violáceo, en las mismas localizaciones que las pápulas de Gottron. A veces las lesiones pueden ser escamosas y secas, simulando una psoriasis.

Eritema malar.

Eritema facial.

Fotosensibilidad.

Eritema periungueal, hipertrofia de la cutícula.

Úlceras vasculíticas en axilas, hombros, canto interno del ojo y zonas de presión.

Calcinosis.

Fenómeno de Raynaud

El fenómeno de Raynaud consiste en la aparición de episodios de vasoespasmo agudos e intermitentes en zonas acras: dedos de las manos y/o pies, y también labios, punta de la nariz, pabellón auricular. Se produce un cambio de coloración que característicamente sigue la secuencia palidez, cianosis y eritema, aunque también puede ser mono o bifásico. Puede ser desencadenado por el frío, el esfuerzo físico o el estrés emocional.

Se clasifica en:

Primario.

Secundario: o Manifestación de un trastorno del tejido conectivo subyacente: esclerosis

sistémica, LES, enfermedad mixta del tejido conectivo, síndrome de Sjögren. o Vasculopatía: inflamatoria (vasculitis), compresiva (costilla cervical, síndrome

del túnel del carpo). o Causas endocrinológicas: hipotiroidismo, DM, acromegalia. o Causas hematológicas: crioglobulinemia. o Fármacos.

La presencia de autoinmunidad positiva y hallazgos patológicos en la capilaroscopia ayudan a discriminar entre el fenómeno de Raynaud primario y el secundario a conectivopatía.

El fenómeno de Raynaud debe distinguirse de la acrocianosis y de la perniosis.

Lesiones cutáneas sugestivas de vasculitis

Púrpura palpable no trombocitopénica. En la púrpura de Schönlein-Henoch (púrpura palpable en zonas declive) y en otras vasculitis mucho menos frecuentes como las vasculitis ANCA positivo o la urticaria-vasculitis hipoclomentémica. Existen criterios diagnósticos.

Livedo reticularis: las lesiones cutáneas con un aspecto en malla y de tono eritemato-violáceo. Pueden ser signo de vasculitis cutánea o sistémica.

Nódulos: la presencia de lesiones nodulares subcutáneas con coloración eritemato-violácea en la piel supradyacente pueden ser sugestivas de cuadros de paniculitis,

como el eritema nodoso (localización fundamentalmente en la zona pretibial), o de una vasculitis, como la poliarteritis nodosa (PAN).

Lesiones por isquemia. Lesiones necróticas.

La enfermedad de Kawasaki por su parte, presenta numerosas manifestaciones cutaneomucosas, que además son criterios de la enfermedad: exantema polimorfo, labios eritematosos y fisurados, lengua aframbuesada e hiperemia oral y faríngea, edema y eritema en manos y pies. Descamación periungueal en la fase tardía de la enfermedad de Kawasaki, reflejo de la fase inicial de edema en las extremidades.

Aftas orales:

Las aftas orales son uno de los criterios diagnósticos de la enfermedad de Behçet. Suelen ser dolorosas, duran entre tres y siete días y recurren a intervalos variables. Se localizan en labios, mucosa yugal, encías, lengua, paladar, amígdalas y faringe. Suelen curar sin dejar cicatriz. La presencia de aftas orales recurrentes, acompañadas de úlceras genitales, lesiones cutáneas, uveítis o vasculitis puede ser sugestivo de la enfermedad de Behçet.

En enfermedades autoinflamatorias como síndrome PFAPA o los síndromes hereditarios de fiebre periódica como el déficit de mevalonato cinasa.

Úlceras orales:

Aparecen úlceras orales en el LES. Típicamente no dolorosas. Tienden a aparecer en el paladar duro, pero pueden afectar a la mucosa oral.

Úlceras genitales:

Son criterio de la enfermedad de Behçet. Son menos frecuentes que en adultos. Son recurrentes, dolorosas y pueden dejar cicatriz.

En enfermedades autoinflamatorias como el déficit de mevalonato cinasa.

SINTOMATOLOGÍA SISTÉMICA6,8

Fiebre

Se ha de tener en cuenta que la primera posibilidad en un niño febril es la causa infecciosa y que se ha de descartar causa oncológica dentro del diagnóstico diferencial.

La presencia de fiebre es un criterio diagnóstico de la AIJ sistémica. Es característicamente en picos. Además de la artritis, concomitante o posterior, suele presentarse un exantema evanescente rosado, asalmonado, coincidiendo con los picos de fiebre. Puede haber adenopatías, visceromegalias y/o serositis.

Fiebre y diarrea en paciente con artritis relacionada con entesitis sugiere una posible enfermedad inflamatoria intestinal.

En las conectivopatías, el LES puede presentar sintomatología constitucional con fiebre, pérdida de peso, astenia y anorexia. Orienta a pensar en esta posibilidad la presencia de

exantema malar típico en alas de mariposa, o signos de afectación multiorgánica. La DMJ también puede presentar síntomas constitucionales.

Las vasculitis también se presentan con fiebre. Es un criterio diagnóstico de la enfermedad de Kawasaki. La poliarteritis nudosa o la arteritis de Takayasu, mucho menos frecuentes, pueden presentarse de manera insidiosa con cuadros de fiebre persistente.

Ante un paciente con fiebre prolongada o con episodios de fiebre recurrente se debe pensar también en la posibilidad de una enfermedad autoinflamatoria.

Los cuadros de fiebre recurrente con frecuencia son debidos a infecciones repetidas, la mayoría víricas en niños por lo demás sanos. Se debe realizar el diagnóstico diferencial entre infecciones recurrentes o crónicas, inmunodeficiencia, causa oncológica e inflamatoria.

En algunos pacientes con cuadros más o menos característicos, algunas veces con antecedentes familiares, otras con síntomas sugestivos como lesiones cutáneas sugestivas, clínica articular, serositis…, pueden ser debidos a lo que conocemos como enfermedades autoinflamatorias. Las enfermedades autoinflamatorias son un grupo de enfermedades caracterizadas por episodios espontáneos, recurrentes, a veces persistentes, de inflamación sistémica sin poder establecerse etiología infecciosa, neoplásica o autoinmune. Se producen por una disregulación de la inmunidad innata. Una de ellas es el síndrome de fiebre periódica, aftas, faringitis y adenitis (PFAPA), de etiología desconocida. En otros, en cambio, conocemos la mutación causante como en los síndromes hereditarios de fiebre periódica (fiebre mediterránea familiar, síndrome periódico asociado al receptor del TNF y síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica) o los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS). La AIJ sistémica también se considera una enfermedad autoinflamatoria.

En el diagnóstico diferencial de la fiebre prolongada y de la fiebre recurrente se ha de pensar en patología reumática.

Síndrome constitucional

Al menos la mitad de los pacientes con LES pediátrico presentan fiebre, pérdida de peso, astenia y anorexia al inicio. También es frecuente en la DMJ.

En el diagnóstico diferencial, tras descartar otras etiologías más frecuentes, y según la clínica acompañante, se puede plantear la posibilidad de una vasculitis, como la poliarteritis nodosa, la enfermedad de Takayasu o la granulomatosis con poliangeítis, entidades muy poco frecuentes.

Poliadenopatías

Las adenopatías generalizadas y la hepato y/o esplenomegalia son dos de los criterios de AIJ sistémica. También son típicas de otras enfermedades autoinflamatorias: cervicales en el síndrome PFAPA, y cervicales o generalizadas en el HIDS.

Alrededor de un tercio de los pacientes con LES pediátrico activo presentan hepatoesplenomegalia y adenopatías.

Manifestaciones oculares8

Uveítis

Una posible uveítis debe sospecharse ante un ojo rojo y dolor ocular. Sin embargo, la uveítis asociada a la AIJ suele ser una uveítis crónica anterior asintomática, salvo si existen complicaciones. Por ello se han de realizar controles oftalmológicos con lámpara de hendidura de forma periódica. Puede manifestarse como alteración en la forma de la pupila por presencia de sinequias asociadas a una uveítis anterior. La uveítis puede preceder a la aparición de la artritis en la AIJ. La positividad de los ANA y la artritis de inicio en el niño pequeño se asocian a mayor riesgo de uveítis.

Los pacientes con espondiloartropatías juveniles pueden presentar uveítis aguda sintomática.

La uveítis también es una manifestación de la enfermedad de Behçet (panuveítis o uveítis posterior, crónica con exacerbaciones), de vasculitis como la enfermedad de Kawasaki y de enfermedades autoinflamatorias como el síndrome de Blau.

Conjuntivitis

La presencia de una conjuntivitis no purulenta en el contexto de un cuadro de fiebre persistente de cinco días o más, junto con algún otro criterio, debe hacer pensar en enfermedad de Kawasaki. Aparece también en otras vasculitis como la granulomatosis con poliangeítis. Es también un signo típico de algunas enfermedades autoinflamatorias como las criopirinopatías y el TRAPS.

Ojo seco

Puede ser una manifestación del síndrome de Sjögren. Los pacientes refieren sensación de quemazón, de cuerpo extraño o de “arenilla”. La sequedad ocular puede dar lugar a una queratoconjuntivitis seca.

Epiescleritis

En vasculitis como la granulomatosis con poliangeítis y enfermedades autoinflamatorias como las criopirinopatías.

Serositis

Pericarditis, pleuritis y peritonitis aséptica. Tras descartar causa infecciosa y oncológica, pensar en enfermedades reumáticas:

Conectivopatías: LES

Enfermedades autoinflamatorias: o Artritis idiopática juvenil sistémica. o Síndromes hereditarios de fiebre periódica.

La pericarditis recurrente puede ser la forma de presentación de la FMF y del TRAPS.

SÍNTOMAS DE ALARMA4,5

¿Cuándo sospechar enfermedad reumática?

Síntomas y signos clave:

Dolor musculoesquelético de características inflamatorias:

o Axial: lumbalgia. Sacroileítis.

o Periférico: articulaciones periféricas. Entesitis.

Tumefacción articular. Dolor y limitación articular.

Signos indirectos: atrofia muscular por desuso, dismetría de miembros inferiores, desviaciones de raquis secundarias, alteraciones de la marcha detectadas mediante exploración.

Debilidad-dolor muscular. Buscar manifestaciones cutáneas de dermatomiositis.

Manifestaciones cutáneas típicas de conectivopatías, vasculitis, enfermedades autoinflamatorias como la AIJ sistémica. Fenómeno de Raynaud.

Pensar en la posibilidad de una enfermedad reumática en los cuadros de fiebre prolongada y fiebre recurrente.

Aspectos clave:

Realizar una anamnesis detallada y bien dirigida en función de la sintomatología referida por el paciente.

Realizar una exploración sistemática (craneocaudal o a la inversa, pero siempre igual) completa (general, por aparatos, incluyendo el aparato locomotor) y exhaustiva (articular completa, incluyendo axial y periférica).

Interrelacionar los signos musculoesqueléticos entre ellos, así como con la presencia de manifestaciones extraesqueléticas. Las manifestaciones de las enfermedades reumáticas son muy variadas.

¿Cuándo consultar con un pediatra reumatólogo?:

Dolor musculoesquelético y/o artritis que asocia:

o Edad menor de tres años (pensar en infecciones y neoplasias).

o Manifestaciones sistémicas: fiebre, síndrome constitucional…

o Manifestaciones cutáneo-mucosas típicas: rash malar, eritema en heliotropo, pápulas de Gottron.

o Manifestaciones oculares: sospecha de uveítis.

Dolor de características inflamatorias.

Sospecha de artritis/entesitis/miopatía inflamatoria.

Dolor musculoesquelético no explicado y/o recurrente (incluye esguinces recurrentes múltiples o desproporcionados con el traumatismo).

Síntomas persistentes (más de 2-3 meses de evolución), que producen impotencia funcional o alteración en la actividad habitual. Necesidad diaria de analgésicos o AINE.

Sospecha de enfermedad multisistémica: conectivopatía, vasculitis, enfermedad autoinflamatoria. Gran variedad de síntomas/signos asociados: mucocutáneos (manifestaciones cutáneas típicas, aftas orales…), oculares (uveítis, conjuntivitis…), fiebre (prolongada, recurrente), síndrome constitucional, serositis…

Tener en cuenta las enfermedades reumáticas en Pediatría posibilita su diagnóstico. El diagnóstico precoz permite iniciar un tratamiento adecuado de forma temprana, lo que con los medios disponibles en la actualidad mejora significativamente el pronóstico de estas enfermedades

Puntos clave

La Reumatología Pediátrica engloba tanto patología médica del aparato locomotor como un gran número de enfermedades sistémicas.

Es necesario conocer las enfermedades reumáticas en el niño para poder diagnosticarlas.

Las enfermedades reumáticas en Pediatría se presentan con síntomas y signos muy variados que incluyen manifestaciones musculoesqueléticas (dolor, artritis, debilidad muscular) y extraesqueléticas, como fiebre, manifestaciones cutáneo-mucosas, oculares, digestivas…

Para orientar el diagnóstico del dolor musculoesquelético y de la artritis es fundamental realizar una anamnesis completa y bien dirigida, y una exploración física sistemática y exhaustiva por aparatos

Se han de interrelacionar los signos musculoesqueléticos entre ellos, así como con la presencia de manifestaciones extraesqueléticas.

Son signos de alarma que deben motivar la derivación de un paciente a una unidad de Reumatología Pediátrica:

o Dolor musculoesquelético asociado a: edad igual o inferior a tres años, sintomatología sistémica, patrón doloroso inflamatorio, sintomatología persistente o no explicada, alteración funcional.

o Sospecha de artritis, entesitis o miopatía inflamatoria.

o Sospecha de enfermedad multisistémica: conectivopatía, vasculitis, enfermedad autoinflamatoria.

El diagnóstico precoz de las enfermedades reumáticas pediátricas posibilita iniciar un tratamiento adecuado de forma temprana, lo que con los medios disponibles en la actualidad, mejora significativamente el pronóstico de estas enfermedades.

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