EFRENI MIRANDA CANAZA

Patau (1960)

Se observa 1 caso de cada 5000 recién nacidos vivos.

Es una de las trisomía menos frecuentes

Sinónimos: - Síndrome de Patau - Trisomía del cromosoma 13 - Síndrome D1

Se caracteriza por la presencia de un cromosoma 13 adicional.

El diagnóstico se realiza mediante un estudio cromosómico.

> Frecuencia (Madres de edad avanzada)

El cariotipo es: 46 XX + 1X 13 =47XX

Necesita asistencia especial desde el primer momento de vida

• La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis.

• En ocasiones mediante el ultrasonido se pueden observar alteraciones en el desarrollo del feto.

• En la mayoría de los casos el diagnóstico se hace después del nacimiento.

• 60% a 80% presenta labioleporinoo paladar hendido

• Ojos pequeños o muy juntos: pueden fusionarse en uno

• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)

• Retardo mental severo• Convulsiones

• Orejas de implantación baja• Defectos del cuero cabelludo

(ausencia de piel)• Tono muscular bajo• Pliegue palmar único• Anomalías esqueléticas de las

extremidades• Hernias: hernia umbilical, hernia

inguinal• Cabeza pequeña (microcefalia)• Mandíbula inferior pequeña

(micrognacia)• Testículo no descendido

(criptorquidia)

• Se inician casi inmediatamente; la mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.

• Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)

• Dificultad para alimentarse

• Problemas de comunicación

• Problemas de visión

• Problemas auditivos

• 90% fallecen antes del año de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres.

• Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos.

• Pre-requisitos:– Atención auditiva– Contacto visual

• Problemas de voz

• Problemas articulatorios

Se muestran tres cromosomas 18

DEFINICIÓN

• Síndrome polimalformativo.

• 18 xx + 1x = 47xx

HISTORIA

• John H Edwards en 1960.

John H EdwardsJohn H Edwards

Alteración en las regiones del brazo largo: 18q12-21 y

18q23.

EPIDEMIOLOGIA• 1:6000 – 8000 nacimientos Varones o mujeres• Más común en las niñas que en los niños.• Mayor frecuencia mujeres de edad avanzada.• No relación con razas o zonas geográficas• Mortalidad del 95% en el primer año de vida. • El 5% suele vivir más tiempo (2% a los 5 años).

ETIOLOGIAANOMALIAS CROMOSOMICAS

Numerales 90% Estructurales 10%

Aneuploidias

(Trisomía)

Translocación

No disyunción

Reciproca

Meiotica 80% Mitótica 10%

No disyunción mitótica

23 23

46

46

46 46

46

45 47

DISYUNCION = Division Homogenea

No Disyuncion = Division Anormal

Mosaicismo

No disyunción Disyunción

CUADRO CLINICO

• Defectos oculares: opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma del iris.

Microftalmia

• Fisuras palpebrales cortas.• Micrognatia.• Boca pequeña.• Paladar ojival.• Labio/paladar hendido

Paladar Ojival

Implantación baja de las orejas*

Occipucio prominente*

Micrognatia

Superposición de los dedos

Tabique nasal prominente

Orejas displásicas (orejas en fauno)*

Mano en puño

Microcefalia*

• Uñas de manos y pies hipoplásicas.• Limitación a la extensión de las caderas

(>45º).• Talón prominente con primer dedo del pie

en dorsiflexión.• Sindactilia

• Ectopia renal.• Hidronefrosis.• Duplicidad ureteral.

Hidronefrosis

Ectopia renal

• Cardiopatía congénita (90% de los casos)*..

• Divertículo de Meckel*.• ( bolsa de carne en intestino)• Páncreas ectópico.• Fijación incompleta del colon.• Atresia anal.

• Hipoplasia/aplasia del cuerpo calloso.• Circunvoluciones cerebrales

anómalas.• Hidrocefalia.• Espina bífida

Cutis marmorata.

• Esternón corto* , pelvis pequeña, caderas luxadas, tórax arqueado.

Apneas y neumonía

Problemas más frecuentes de los supervivientes

• Dificultades en la alimentación:

Gastrostomía

• Escoliosis:

DIAGNOSTICODemostración, en el estudio citogenético, de la

trisomía en el cromosoma 18.

Ecografía

Amniocentesis

Biopsia de las vellosidades coroideas

Cordocentesis

Observación de las características fenotípicas típicas del síndrome.Obtención de líquido amniótico para realizar el análisis cromosómico.

Obtención de una pieza de tejido placentario a través de la vagina para realizar el estudio cromosómico.

Extraer sangre fetal mediante la punción del cordón umbilical del bebé guiada por ecografía a través del abdomen de la mamá

Diferencias fenotípicas entre pacientes con síndrome de Edwards y síndrome de Patau

• El sindrome de down es consecuencia de la alteracion genetica:

• 21x + x = 46xx + 1x = 47xx + 18 • Es la causa mas frecuente de

aneuploidia compatible con la vida a termino frecuencia de 1/800- 1000 nacidos vivos.

• descubierto por :• John -Langdon Down en el

1866 casi 100 años

• Patrón de defectos o malformaciones primarias múltiples debidas a una causa subyacente única.

• Por No Disyunción.

• Posee una constelación de características que ayudan al clínico a realizar el diagnostico.

• Faciales: nariz de implantación baja, peso, talla por debajo del promedio, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pabellones auriculares pequeños y con pliegues característicos, las mejillas son redondas, las comisuras bucales se dirigen hacia abajo, el cuello es corto y la piel de la nuca es redundante, hueso occipital plano, manos y pies anchos y cortos, aplanamiento de las regiones maxilares y malares (mongolismo), ojos desviados hacia arriba o hacia abajo, pliegues simiesco, pliegue flexor marcado que atraviesa las palmas de las manos, pelo escaso e implantacion alta.

1. Evaluación de los defectos cardiacos, antes del

primer año, por ecocardiograma durante el periodo neonatal.

2. Estrabismo desviación del ojo de su eje visual deben de ser evaluados por un oftalmólogo antes de los 4años.

3. Hiportiroidismo frecuente durante la adolescencia por lo que debe vigilarse anualmente los niveles de la hormona tiroidea (TSH, T3-T4).

Cont. 4. Sordera neurosensorial debe ser atendida por

un otorino y realizar audiometría a los 6-8 meses de edad.

5. Estudios de imágenes por los trastornos óseos, 1era y 2da vértebra.

6. Se recomiendan programas preescolares que incidan sobre las alteraciones del desarrollo y el retraso mental.