TRASTORNOS PAROXÍSTICOS NO EPILÉPTICOS … · asincrónicos de las EE, repetitivos y/o en...

57
TRASTORNOS PAROXÍSTICOS NO EPILÉPTICOS EN LA INFANCIA Juan Luis Moya Vilches 2º Año Neuropediatría Hosp. Luis Calvo Mackenna – Universidad de Chile Julio 2011

Transcript of TRASTORNOS PAROXÍSTICOS NO EPILÉPTICOS … · asincrónicos de las EE, repetitivos y/o en...

TRASTORNOS PAROXÍSTICOS NO EPILÉPTICOS EN LA INFANCIA

Juan Luis Moya Vilches

2º Año Neuropediatría

Hosp. Luis Calvo Mackenna – Universidad de Chile

Julio 2011

FUENTES USADAS

¢ Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010. Online in Wiley Interscience.

¢ Kaplan PW, Fisher RS. Imitators of Epilepsy. New York, Demos Medical Publishing. 2nd edition, 2005. Disponible en pubmed.org

¢ Nguyen TT, Kaplan PW, Wilfong A. Non-epileptic paroxysmal disorders in infancy. 2010. En uptodate.com.

¢ David P. Trastornos paroxisticos no epilépticos. Revista Chilena de epilepsia 2006;1:48-54.

¢ Paolicchi J. The spectrum of nonepileptic events in children. Epilepsia 2002;43(3):60-64.

TRASTORNOS PAROXÍSTICOS EN LA INFANCIA

¢ Crisis epilépticas: comunes en edad pediátrica �  1% de <14 años

¢ Pero eventos no epilépticos también son comunes

¢ Múltiples causas �  GI, Cardíaca, tr del sueño, etc… �  Manifestaciones conductuales normales

TRASTORNOS PAROXÍSTICOS EN LA INFANCIA

¢ Variabilidad según edad �  Desarrollo y maduración del SNC

¢ En general, sin anormalidad neurológica subyacente �  Pueden existir tr del desarrollo

¢ Suelen tener recuperación total sin tto �  Algunos hasta adultez

¢ Causa desconocida en muchos casos

TRASTORNOS PAROXÍSTICOS EN LA INFANCIA

¢ Importante diferenciar de crisis epilépticas

¢ Historia clínica y examen físico acucioso ¢ Relevancia del video (padres) ¢ Buen Dg evita:

�  Preocupaciones parentales �  Estudios innecesarios y caros �  Tratamientos costosos y RAM

TRASTORNOS PAROXÍSTICOS EN EL RECIÉN NACIDO

RECORDANDO… CRISIS NEONATALES

¢ Difícil diferenciar ¢ Difieren de niños mayores ¢ Crisis sutiles

�  Parpadeo, chupeteo, pedaleo, apneas

¢ Además pueden ser semejadas por: �  Otras condiciones asociadas �  Manifestaciones normales del RN

¢ RN: díficil discernir nivel de conciencia, aura, postictal

RECORDANDO… CRISIS NEONATALES

¢ Importante correlacionar con EEG ¢ Estudio clásico Scher & Painter (1990)

�  90% de eventos derivados a EEG à sin actividad epiléptica en registro

�  Crisis clónicas: mejor correlación (50%) �  Temblor: escasa correlación

¢ ¿Apneas? �  Poco probable crisis, si no asocia otras

condiciones motoras �  Menos probable si bradicardia

TIPOS DE CRISIS NEONATALES

Tipo de crisis Manifestaciones

Sutil (50% del total) • Parpadeo repetitivo, desv ocular, mirada fija. • Mov repetitivos de boca o lengua (chupeteo) • Apneas • Movimientos de ciclismo-remo (pedaleo)

Tónica (generalizada o focal)

• Extensión tónica de una o varias extremidades • Flexión tónica de EESS, con extensión de EEII (seudo-decorticación) • Desviación ocular y apnea

Clónica (multifocal) • Movimientos multifocales, sincrónicos o asincrónicos de las EE, repetitivos y/o en sacudidas • Progresión no ordenada

Clónica (focal) • Movimientos clónicos repetitivos localizados en las EE, con preservación de la conciencia (raro)

Mioclónica (generalizada, focal, multifocal)

• Sacudidas en flexión aisladas o múltiples de las EESS(frecuente) y de EEII(raro)

¡¡LOS RN NO TIENEN CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS GENERALIZADAS!!

CRISIS NEONATALES Y CAUSAS

Causa subyacente Correlato clínico

Encefalopatía hipóxico-isquémica

• Crisis tónicas, clónicas y/o sutiles

Hemorragia intracraneana

• Subaracnoidea: crisis clónica, en RNT de 1 a 5 días • Intraventricular: crisis tónicas y apneas • Parenquimatosa: crisis clónicas focales

Malformaciones cerebrales

• Crisis mioclónicas • Crisis tónicas focales, espasmos en flexión

Metabólicas (hipocal-cemia, hipoglicemia, hiponatremia )

• Crisis multifocales , mioclónicas

Infecciones del SNC •  Tónicas generalizadas (meningitis), crisis focales (encefalitis)

NERVIOSISMO (“JITTERING”) BENIGNO DEL NEONATO

¢ Temblor primario, benigno ¢ En RN las primeras semanas de vida (14 d) ¢ Paroxismo rítmico, bilateral

�  Alta frecuencia y baja amplitud

¢ Principalmente en EE y barbilla ¢ Características

�  Provocado por estímulos (tactil, sonoro, etc) �  Empeora con “sustos” o llanto �  Se detiene al sostener brazos en flexión

¢ Examen neurológico es normal à à

NERVIOSISMO (“JITTERING”) BENIGNO DEL NEONATO

¢ Diagnóstico diferencial: temblor sintomático o secundario, crisis epilépticas �  EEG es normal

¢ Causas de temblor secundario: múltiples �  Retiro de fármacos �  Hipocalcemia, hipoglicemia, hipomagnesemia �  Hipertiroidismo neonatal �  Encefalopatía hipóxica o metabólica

¢ Importancia de historia, ex físico, laboratorio básico

NERVIOSISMO (“JITTERING”) BENIGNO DEL NEONATO

¢ Pronóstico: bueno ¢ Usual: desaparece en período RN ¢ Puede reaparecer después de los 2 meses

�  Nunca > 12 meses

¢ DSM es normal ¢ No requiere tto ¢ Aconsejar a los padres

MIOCLONUS NEONATAL BENIGNO DEL SUEÑO

¢ Inicio en primeras 2 semanas ¢ Sin causa reconocible ¢ Sacudidas mioclónicas exclusivas del sueño

�  Al inicio del sueño, sueño tranquilo �  NUNCA en vigilia

¢ Bilaterales, sincrónicas, difusas �  En clusters 4-5/seg �  Duración total 20-30 min

¢ Predominio en EESS distal

MIOCLONUS NEONATAL BENIGNO DEL SUEÑO

¢ Causa probable: Maduración del patrón de sueño/control motor en los primeros 3 meses

¢ > en varones (RNPT y RNT) ¢ Esporádico y familiar ¢ Incidencia desconocida

�  > en madre tratada con sedativos/opioides? ¢ Claves para el dg:

�  Ocurrencia sólo en el sueño �  Provocación por sonidos o agitar al bebé �  Cese inmediato al despertar �  EEG normal en el evento

à

MIOCLONUS NEONATAL BENIGNO DEL SUEÑO

¢ Diagnóstico diferencial variado ¢ Eventos epilépticos con ex físico normal

�  Convulsiones neonatales benignas �  Convulsiones neonatales familiares benignas

¢ Eventos epi con ex físico y EEG alterado �  Epilepsia mioclónica temprana (Ohtahara) y

déficit de piridoxina

¢ Otros eventos no epilépticos �  Mioclonus benigno de la infancia �  Hiperekplexia

MIOCLONUS NEONATAL BENIGNO DEL SUEÑO

¢ Debe observarse (video, en vivo) y estudiarse con EEG

¢ Buen pronóstico �  Incremento desde 3ra semana �  Resolución al 6º mes �  DSM normal o retraso leve

¢ No requiere tratamiento �  Algunos FAE empeoran mioclonus (CBZ)

¢ Tranquilizar a los padres

HIPEREKPLEXIA – ENFERMEDAD DEL SOBRESALTO

¢ Sobresalto: Resp normal refleja y estereotipada. �  Parpadeo, mueca facial �  Flexión cuello, codos, tronco y rodillas

¢ Aumenta: stress, expectación, fatiga ¢ < con estímulo repetido ¢ Hiperekplexia (Aicardi)

�  Sobresalto excesivo �  Estímulo visual, acústico o propioceptivo �  No en individuos normales

HIPEREXPLEXIA

¢ A/v familiar (AD, AR) �  Gen receptor glicina

Forma menor ¢ Período RN ¢ Sobresaltos frecuentes

�  Percutir glabela, Soplar cara

¢ Sin secuelas ¢ Sin causa identificada.

HIPEREKPLEXIA: FORMA MAYOR (STIFF BABY SYNDROME) � Sobresaltos frecuentes

¢ > con estímulo auditivo ¢ Incluso en sueño ¢ Sin C de Conciencia

� Rigidez posterior ¢ > en cintura escapular ¢ Aumenta con estímulo ¢ Cede en el sueño

• Asocia tr de deglución y apneas.

• Tratamiento: Clonazepam

• Pronóstico - Disminuye al año (puede + en adulto)

- RDSM motor

TRASTORNOS PAROXÍSTICOS EN EL LACTANTE

MIOCLONUS BENIGNO DE LA INFANCIA TEMPRANA

¢ “Espasmos infantiles benignos no epilépticos” o “Síndrome de Fejerman”

¢ Inicio a los 6 meses de vida ¢ Episodios de rigidez de EE, flexión

cervical �  Desencadenados por frustración/enojo �  En clusters, varias veces/día �  Desde mioclonus leve a seudo-espasmos �  En vigilia o sueño à

MIOCLONUS BENIGNO DE LA INFANCIA TEMPRANA

¢ Sin causa aparente �  Alt de NT: glicina, glutamato, serotonina? �  Inmadurez cortical?

¢ Principal DD: Espasmos infantiles (West) ¢ Otros DD

�  Posturas tónicas reflejas �  Distonías paroxísticas �  Shuddering spells �  Hiperekplexia �  Síndrome de Sandifer �  Autogratificación

MIOCLONUS BENIGNO DE LA INFANCIA TEMPRANA

¢ Descartar otras condiciones: RM y EEG normal �  Ictal e interictal

¢ Episodios disminuyen y desaparecen al 2º-3º año

¢ DSM normal ¢ No requiere tratamiento

ATAQUES DE ESTREMECIMIENTO (SHUDDERING SPELLS)

¢ Inicio el 1º año (desde 4 meses) ¢ Tiritones de la cabeza/hombros, < en tronco

�  Rápido, breve (segs) �  5 a 100 al dia �  NO durante el sueño �  Sin Comp de Conciencia

¢ A menudo asociado con alimentación: ¿Sobre-estimulación?

¢ Examen neurológico es normal à

ATAQUES DE ESTREMECIMIENTO (SHUDDERING SPELLS)

¢ Causas: en estudio �  Asociación con temblor esencial? �  Temblor semejante, antec familiares

¢ Diagnóstico diferencial �  Mioclonus benigno de la infancia �  Otros trastornos epilépticos

¢ Estudio �  EEG normal �  RM: no de regla �  Seguimiento clínico

ATAQUES DE ESTREMECIMIENTO (SHUDDERING SPELLS)

¢ Buen pronóstico ¢ Desaparecen en primeros 4 años de vida ¢ DSM normal ¢ No requiere tratamiento

�  Ensayos con propanolol

¢ Reafirmar benignidad de condición

ESTEREOTIPIAS EN EL LACTANTE

¢ Usualmente antes de los 3 años ¢ > en varones (3:2) ¢ Movimientos involuntarios, patrón repetitivo,

rítmico o arrítmico, apropositivo y no reflexivo ¢ Cada niño: “repertorio propio” ¢ Lo más frecuente:

�  Sacudidas o giros de la cabeza, balanceo corporal �  Chupeteo del pulgar, comerse uñas, enroscar pelo

ESTEREOTIPIAS EN EL LACTANTE

¢ Evolutivo y acumulativo �  Ej: chupeteo à comerse uñas à tapping con dedos

¢ Características propias �  Provocado por estrés, excitación, fatiga �  “Mecanismo de relajación” �  Supresible por distracción �  No en el sueño

¢ Primario o secundario �  Buscar signos de RM o tr del desarrollo/ espectro autista à

ESTEREOTIPIAS EN EL LACTANTE

¢ Etiología discutida �  Forma de autoestimulación y relajo �  Más frec en RM/autismo: dopamina �  TOC? Ansiedad?

¢ Diagnóstico diferencial: Tics �  Tics más tardíos (6-7 a) �  Estereotipias: más fijo y rítmico �  Tics: sensación de inquietud �  Estereotipias supresibles con distracción

¢ Otros: manerismos (gestos únicos del individuo, contexto normal)

ESTEREOTIPIAS EN EL LACTANTE

¢ Evolución variable (no siempre benigna) ¢ Suelen mejorar cerca de los 4 a ¢ Otras persisten en adol/adultez

�  Problema social

¢ 50% asocia comorbilidades �  Déficit atencional (30%), TOC, tr ansiosos, tr

del desarrollo

¢ Tratamiento �  Fármacos: clonazepam, haldol, clonidina… No

demostrado �  Terapia conductual

CONDUCTAS DE AUTOGRATIFICACIÓN

¢ Inicio 2 meses – 6 a (x = 4 meses) ¢ > en niñitas ¢ Posturas anormales con:

�  Flexión cadera, aducción de muslos �  Mov rítmicos pélvicos, balanceo del cuerpo �  Frotamiento de piernas y mov “en tijera”

¢ Manifestaciones orofaciales �  Palidez, cianosis, rubor �  Chasquido de labios, giggles, “cara

rara” (miedo?)

CONDUCTAS DE AUTOGRATIFICACIÓN

¢ Duran segs a minutos ¢ Esporádicas o varias veces al día ¢ Múltiples situaciones ¢ Se detienen con distracción

�  Cierta “molestia” a la interrupción

¢ Distinguir de masturbación del adulto �  No se utilizan las manos �  No es deliberado �  Busca sensación placentera, no erótica

à à

CONDUCTAS DE AUTOGRATIFICACIÓN

¢ Diagnóstico diferencial �  Crisis epilépticas, diskinesias paroxísticas �  Siempre video

¢ Buen pronóstico �  DSM normal �  No asociado a conducta sexual anómala �  Explicar a los padres: “Gratificación”,

sensación placentera �  Enfocar interés a juguetes, actividades �  Terapia: si repetitivas y en público

TRASTORNOS DEL LACTANTE QUE SIMULAN CRISIS TÓNICAS

TORTÍCOLIS PAROXÍSTICA BENIGNA

¢ Inicio a la semana/30 meses (x= 4 meses) ¢ Distonía cervical con latero, retro o

tortícolis �  Rotación/inclinación de la cabeza, indolora

pero incómoda, recurrente �  Lateralidad alternante

¢ A/v con inclinación de pelvis ¢ Asoc con náuseas, vómitos, palidez, y

ataxia (pac mayores)

TORTÍCOLIS PAROXÍSTICA BENIGNA

¢ Duración mins (clusters) a días ¢ Precipitados por cuadro febril o cambio postura ¢ Sin Comp de Conciencia ¢ Ex neurológico normal inter-episodios

¢ ¿Etiopatogenia? à Relación con migraña �  Antec familiares de migraña �  Evolución a variantes: VPB, migraña abdominal,

vómito cíclico �  Mutaciones CACNA1A

à

TORTÍCOLIS PAROXÍSTICA BENIGNA

¢ Dg diferencial: difícil �  Distonía por fcos, Sd Sandifer �  Crisis epilepticas tónicas �  Alt de fosa posterior/médula -à Deben tener estudio básico con EEG/RM

encéfalo-cervical

¢ Pronóstico �  Frecuentes à disminuyen à remiten a los 4 a �  DSM normal o retraso motor leve �  Informar riesgo recaídas (infección)

DISTONÍA INDUCIDA POR DROGAS

¢ Distonía: postura anormal sostenida �  Contracción simultánea agonista-antagonista �  Focal o generalizada

¢ Paroxismos: difícil DD con crisis ¢ En niños: frec Rx aguda a fármacos ¢ Clínica

�  Postura opistotónica, tortícolis, crisis oculógiras

¢ > causa: tto RGE �  Ppal: metoclopramida �  Otros: fenotiazinas, haloperidol (< uso en lactante)

SÍNDROME DE SANDIFER

¢ Inicio 3 semanas de vida (incl adolescencia) ¢ Postura anormal del cuello en extensión o

flexión lateral �  A veces con posturas de tronco (“opistotónicas”) �  Mov. distónicos de tronco y EE �  Desviación de mirada, espasmos, apneas

¢ Sonidos guturales, llanto, irritabilidad ¢ Varias veces en el día

à à

SÍNDROME DE SANDIFER

¢ Posiblemente > en varones �  3% de tr paroxísticos en niñez

¢ Relacionado con RGE �  Asociado a ingesta �  Signos indirectos: esofagitis, alt respiratorias,

falla del medro �  Nº importante con hernia hiatal

¢ Pero incidencia entre pac RGE es mínima ¢ ¿Mecanismo?

�  Postura: ↑ clearance esófago à alivio RGE �  RGE à distonía por inervación compartida

¢ Examen neurológico en gral normal �  PERO: signos sutiles �  Rigidez, pobre contacto ocular (mejora con tto RGE) �  RGE + común en lactante hipotónico/ ”dañado”

¢ Diagnóstico diferencial �  Distonía paroxística o por fcos, TPB �  Crisis epilépticas �  Alt de oculomotilidad (2ario) �  Lesión de fosa posterior/médula

SÍNDROME DE SANDIFER

¢ Estudio �  Estudio de RGE (pHmetría) �  Si no hay signos RGE: EEG, RNM encéfalo y médula

¢ Tratamiento �  Mejoría con Tto RGE reafirma Dg �  Dieta, IBP, bloqueadores H2 �  Fundoplicatura

¢ Pronóstico �  Libre evolución: empeoramiento crisis �  Con tto: mejoría en 3 semanas

APNEA EMOTIVA CIANÓTICA

¢ Entre 6 meses y 6 años de vida (X= 12-18 m) ¢ Común en lactantes ¢ Precipitados por frustración y rabia ¢ Secuencia típica

�  Llanto à espiración seguida de apnea à cianosis �  Puede seguir: C de Conciencia, hipotonía �  Rara vez postura tónica, o sacudidas

¢ Frec confusión con crisis ¢ Probable mec. inmaduro de respuesta a injuria

à

APNEA EMOTIVA CIANÓTICA

¢ DD: en apnea emotiva v/s crisis: �  Cianosis precede a trastorno motor �  Duración menor (15-30 seg) �  Recuperación rápida

¢ Considerar EEG ¢ Buen pronóstico

�  Explicar a padres: benigno y no voluntario �  Sin efecto morbimortalidad �  No reforzar crisis à ¡calma!

¢ Manejo �  Algunos estudios: aporte Fe oral

APNEA PÁLIDA

¢ Mismo rango etario que cianótica (6m-5 a) ¢ Por dolor o miedo inesperado (ej golpe)

�  Posible bradicardia 2aria �  ¿Reflejo vagal?

¢ Llanto mínimo/ausente ¢ Apnea breve à palidez y pérdida conciencia

(segs-máx 1 min) ¢ A veces hipertonía ¢ Recuperan conciencia sin síntomas ni memoria

del ep.

APNEA PÁLIDA

¢ DD: crisis epiléptica, síncope �  Caracterizar detalladamente �  Estudio EEG �  Evaluación cardiológica (ECG y/o tilt test)

¢ Buen pronóstico, similar a cianótica � Calmar padres

¢ Manejo �  Algunos estudios: uso de atropina oral

MOVIMIENTOS OCULARES EN EL LACTANTE

SPASMUS NUTANS

¢ Entre 4-18 meses ¢ Baja prevalencia (valores?)

�  Sin diferencia H:M �  A/v familiar �  > en RNBPN, PEG, latinos, NSE bajo, drogas/

psicopatol paterna

¢ Pero semiológicamente muy reconocible ¢ Tríada

�  Movimientos cefálicos (“nodding”) �  Nistagmo �  Tortícolis (40%)

SPASMUS NUTANS

¢ Control oculomotor inestable ¢ Movimientos cefálicos

�  Temblor lento (2-3 hz), amplitud variable �  “No-no”, a/v “sí-sí”

¢ Nistagmo �  Horizontal; asimétrico, desconjugado �  Alta frecuencia, baja amplitud �  Empeora con fijación

¢ Tortícolis: compensatoria a nistagmo ¢ Examen normal

à à

SPASMUS NUTANS

¢ Dg Diferencial �  Nistagmo congénito �  Oftalmo: catarata, vicio refracción, glioma NO �  Neuro: opsoclono-mioclono, otros

¢ Estudio �  Ex neurológico y oftalmológico (fondo ojo) �  RNM, PEV, electroretinograma

¢ Pronóstico �  Desaparece en 1-2 años (seguir) �  DSM normal, nistagmo residual �  No requiere tto

OPSOCLONUS-MIOCLONUS

¢ 1 mes a 4 años (14-18 meses de vida) ¢ Presunto origen autoinmune

�  Post o periinfeccioso (7-15 días), viral (hasta 7 meses)

�  Gran % asoc a neuroblastoma ¢  Puede ser posterior

�  Adultos: otros Tu (ej: Ca pulmonar SCLC)

¢ Tríada: opsoclonus, mioclonus, ataxia

- Fenichel G. Clinical Pediatric Neurology. 2001;230-231. - Fejerman N. Neurología Pediátrica. Buenos Aires, 1997;469-471.

OPSOCLONUS-MIOCLONUS: CLÍNICA

¢ Mioclonus/Ataxia �  Mioclonus multifocal, > cara y EESS �  Dificultad marcha

¢ Discinesia ocular (opsoclono) �  Mov oculares conjugados, rápidos, irregulares �  a/v flutter palpebral �  Peor con fijación �  (+) en sueño

¢ Fluctuantes ¢ Recaídas por infección à

FORMAS DEL OPSOCLONUS-MIOCLONUS

Forma clásica a) Inicio 6 meses – 6 años b) Clínica: incoordinación-temblor generalizado, mioclonus, discinesia ocular (habitualmente opsoclonus), irritabilidad c) Evolución: exacerbaciones en relación a infecciones virales d) Responde a ACTH o corticoides

Forma asociada a neuroblastoma a) Edad inicio y clínica similar a forma clásica b) Respuesta variable a exéresis tumoral

OM no recidivante a) Inicio a edad variable b) Clínica como en la forma clásica c) Autolimitado, no recae

Otras variedades Formas incompletas (sin opsoclonus) Formas de curso progresivo (no fluctuante) Formas del adulto: otros Tu (SCLC, ginecológicos, mama, tiroides, timoma), con escasa o nula respuesta a esteroides/ACTH

Fejerman N. Neurología Pediátrica. Buenos Aires, 1997;470.

OPSOCLONUS-MIOCLONUS

¢ Dg: Clínico ¢ Estudio

�  RNM de Tx y abdomen: neuroblastoma �  Catecolaminas en orina: (+) 40%, EEG, LCR (↑ Gg)

¢ Manejo y pronóstico �  Cx neuroblastoma (buen pron) u otro Tu �  ACTH o corticoides orales

¢ Mejoría en 80% a 4 sem ¢ Duración variable (recaídas)

�  50-75% secuelas motoras/RM