Trastornos Mentales en Pacientes Con Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2

8/8/2019 Trastornos Mentales en Pacientes Con Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2

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REV NEUROL 2002; 35 (9): 818-821

R.D. REYNALDO-ARMIN, ET AL

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Recibido: 29.05.02. Aceptado tras revisin externa sin modificaciones: 01.08.02.

Clnica para la Investigacin y la Rehabilitacin de las Ataxias Hereditarias(CIRAH). Holgun, Cuba.

Correspondencia: Dr. Rubn Daro Reynaldo Armin. CIRAH. Ctra. VaHabana, km 5,500. Reparto Edecio Prez. Holgun. CP 80100 Cuba. E-mail:[email protected]

2002, REVISTA DE NEUROLOGA

ORIGINAL

INTRODUCCIN

La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2, del ingls Spinocere-bellar Ataxia type 2) representa, dentro de estas enfermedades, laforma molecular ms frecuente en Cuba; hasta el momento se handescrito 125 familias, con 772 enfermos y cerca de 10.000 des-cendientes en riesgo [1-3].

Las principales manifestaciones clnicas de la SCA2 son laataxia de la marcha, dismetra, adiadococinesia y la disartria ce-rebelosa. Otros sntomas descritos son los movimientos oculareslimitados y sacdicos enlentecidos, la hipotona y los reflejososteotendinosos anormales [4,5].

Genticamente, se caracteriza por presentar un patrn de he-

rencia autosmico dominante, con una penetrancia completa delgen, cuyo locus se ubica en el cromosoma 12 q 24.1 y se transmitecon un 50% de probabilidades de una generacin a otra [6,7].

En el mbito internacional la prevalencia de las ataxias here-ditarias es de 1 a 5 enfermos por 100.000 habitantes; sin embargo,en la provincia de Holgun alcanza valores de 43 por 100.000habitantes y, en algunas regiones, llega hasta 503 enfermos por100.000 habitantes [8,9].

El fenmeno de anticipacin gentico que tiene lugar en laSCA2, dado que la edad de inicio de los enfermos se anticipaentre 6 y 10 aos a la de sus progenitores, conlleva un curso msacelerado de la enfermedad y un pronstico mucho ms desfa-vorable [10].

Desde el punto de vista neurofisiolgico, en los pacientes secomunican como principales alteraciones la disminucin de la

amplitud de los potenciales sensitivos, as como latencias prolon-gadas en los potenciales evocados somatosensoriales. Estas alte-raciones son la expresin de una neuropata en las clulas delganglio de la raz dorsal y en los diferentes sitios de relevo de lava dorsal lemniscal, y se correlacionan de forma significativacon el tamao de la expansin del dominio poliglutamnico(CAG)n en sujetos que presentan una talla del codn CAG pordebajo de 41 unidades [11].

Existen muy pocas referencias de estudios sobre trastornosmentales en lo que a las ataxias hereditarias se refiere; no obstan-te, Ayuso et al [12] encontraron una alta incidencia de trastornosmentales en la ataxia de Friedreich, y Burk et al [13] publicaron

una alta incidencia de demencia en pacientes con SCA2.Hemos realizado esta investigacin con el objetivo de iden-

tificar los trastornos mentales que presentan los enfermos conSCA2; ello permitir ampliar la caracterizacin fenotpica deesta enfermedad y, a la vez, la accin teraputica individualiza-da para cada caso. Nuestro propsito es facilitar un mejor en-frentamiento del paciente a su enfermedad, as como incorpo-rarlo a un programa de rehabilitacin psicolgica que apoyarel desempeo de la rehabilitacin fsica actualmente estableci-da en nuestro pas.

PACIENTES Y MTODOSDiseo experimental

Estudio descriptivo prospectivo de serie de casos en 150 pacientes con previo

diagnstico clnico y molecular [4-7] de SCA2, que asistieron a la consultaexterna de la Clnica para la Investigacin y Rehabilitacin de las AtaxiasHereditarias (Holgun, Cuba), en el perodo comprendido entre enero del2000 y enero del 2001. Todos los pacientes incluidos conocieron el objetivodel estudio y firmaron, junto con sus familiares, su consentimiento informadode participacin antes de iniciarse la investigacin [14].

Pacientes estudiados

Hemos estudiado 150 enfermos, con edades comprendidas entre los 6 y 60aos, 57 del sexo masculino (37,99%) y 93 del femenino (61,99%). Losreunimos en cuatro grupos de edad, con intervalos de 15 aos cada uno

Trastornos mentales en pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 2

R.D. Reynaldo-Armin, R. Reynaldo-Hernndez,

M. Paneque-Herrera, L. Prieto-vila, E. Prez-Ruiz

MENTAL DISORDERS IN PATIENTS WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 2 IN CUBA

Summary.Introduction. Of the different hereditary ataxias present in Cuba, spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is the mostprevalent molecular type. Over the last years a great amount of progress has been made in clinical, epidemiological, molecularand neurophysiological research. Yet, the main psychiatric disorders that appear in these patients remain unknown. Their properdiagnosis will help to draw up a program of individualized therapeutic interventions for each disorder and will allow the patientto cope better with his or her illness and to take part in an effective physical and psychological rehabilitation program.Aims.To identify the mental disorders that appear in patients suffering from SCA2.Patients and methods. We conducted a descriptivestudy of series of cases in 150 patients with SCA2. Data was obtained by means of a semi-structured interview with patients andtheir relatives, as well as a thorough psychiatric exploration, which enabled us to sort the symptoms according to spheres. Abattery of psychometric tests and the diagnostic and research criteria for the international classification of mental illnesses werealso used. Results. Findings showed that 88% of those studied present at least one clinical manifestation related with mentaldisorders. These included, essentially, disorders involving adaptation, sleep, mood and sexual disorders. Mental retardation anddementia were other alterations that were diagnosed. Conclusions. Disorders in the psychic sphere are a part of the SCA2phenotype. [REV NEUROL 2002; 35: 818-21]

Key words.Ataxia. Mental disorders. Spinocerebellar ataxia type 2.


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(menores de 15 aos, 16-30 aos, 31-45 y 46-60); la mayora de los pacien-tes pertenecan al grupo de edades comprendidas entre los 31 y 45 aos(56,6%).

Estudios realizados

Examen psiquitrico

Compuesto por los siguientes aspectos: Identificacin preliminar (nombre, sexo, edad). Motivo de consulta. Historia de la enfermedad actual. Antecedentes patolgicos personales. Antecedentes patolgicos familiares.

Evaluacin de las diferentes funciones:1. Funciones cognitivas: evaluamos los trastornos de las sensaciones, per-cepciones, pensamiento, juicio crtico y comprensin.

2. Funciones afectivas (cualitativas y cuantitativas).3. Funciones conativas o de conducta: investigamos los trastornos de la ac-

tividad motora, necesidades de sueo, alimentacin, defensa, sexuales yde relacin, hbitos estticos, higinicos, alimentarios, sexuales, recrea-tivos, laborales, culturales, trastorno del lenguaje oral y escrito.

4. Funciones de sntesis e integracin: evaluamos el nivel de vigilia, conciencia,trastorno de la atencin, memoria, orientacin, capacidad intelectual.

5. Funciones de relacin (consigo mismo, con los dems y con las cosas).

6. Patrones de conducta.7. Personalidad premrbida.

Posteriormente, agrupamos los sntomas segn loscriterios vigentes para el diagnstico de los trastor-nos mentales y del comportamiento [15-17], quepermiti establecer los diagnsticos nosolgicos.

Anlisis estadsticosTodas las variables analizadas se incluyeron enuna base de datos en el sistema estadstico SPSSversin 8.00. Para el anlisis y procesamiento dela informacin se confeccion una base de datospreparada al efecto; de esta forma, se determina-ron las frecuencias y los porcentajes. Con estoselementos elaboramos tablas de distribucin defrecuencia y porcentaje para facilitar un mejor an-lisis de los resultados. Aplicamos la prueba de 2

para demostrar la independencia del sexo en rela-cin con trastornos psiquitricos encontrados, conun grado de significacin del 0,01.

RESULTADOS

En el 88% de la muestra investigada observamos

trastornos mentales, que predominaron en el sexofemenino (61,99%). Como se muestra en las tablasI-IV, nosolgicamente los trastornos adaptativosfueron los mayormente detectados (33,33%); lessiguieron, en orden descendente, los trastornos delsueo (20%), los del estado de nimo (16,66%), lossexuales (10%), el retraso mental (4,66%) y la de-mencia no especificada o atpica (1,33%), como semuestra en las tablas V y VI. En la figura se observaque, si se exceptan los trastornos sexuales y elretraso mental, las restantes alteraciones predomi-naron en el sexo femenino, y estos trastornos sonindependientes del sexo cuando se analiza desde elpunto de vista estadstico.

DISCUSIN

En numerosas enfermedades heredodege-nerativas se ha descrito la aparicin de tras-tornos mentales [12], pero muy pocos au-

tores han estudiado este aspecto en la SCA2 [13]; segn losresultados de nuestra investigacin, estas manifestaciones for-man parte notable de su fenotipo, ya que se identifican en el 88%de la muestra estudiada. En la bibliografa revisada no hemosencontrado referencia alguna a la presencia de este tipo de trastor-nos en la SCA2, excepto Burk et al [13], quienes los refieren enla esfera cognitiva.

Trastornos adaptativos

Los trastornos adaptativos depresivos con intentos suicidas (IS) ymixtos, de ansiedad y depresin, fueron los ms frecuentes. Ello se

puede explicar porque, en primer lugar, los trastornos adaptativos sepresentan como una reaccin a un agente estresante de gran magni-tud, que es conocer que se est enfermo, y la connotacin que leconfieren estos pacientes al saber que padecen una dolencia progre-siva, deterioradora y sin cura hasta el momento; en segundo lugar,y como consecuencia de lo anterior, la repercusin que sobre su vidapersonal, familiar y laboral ello representa. Esta explicacin coinci-de con la planteada por Brown y Harris [18], y no concuerda con losresultados del trabajo de Ayuso et al [12], que encontraron una bajafrecuencia de trastornos adaptativos en la ataxia de Friedreich.

Tabla I. Trastornos adaptativos.

Masculino Femenino Total

N. % N. % N. %

Estado de nimo depresivo e intento suicida 10 6,66 23 15,33 33 22

Mixto con ansiedad y depresin 7 4,66 10 6,66 17 11,33

Total 17 11,32 33 21,99 50 33,33

Tabla II. Trastornos del sueo.


N. % N. % N. %

Insomnio relacionado con trastornos mentales 6 4 24 16 30 20

Tabla III. Trastornos del estado de nimo.


N. % N. % N. %

Trastorno depresivo mayor con intento suicida 5 3,33 0 6,66 15 10

Distimia 3 2 7 4,66 10 6,66

Total 8 5,33 17 11,32 25 16,66

Tabla IV. Trastornos sexuales.


N. % N. % N. %

Trastorno en la ereccin 8 5,33 0 0 8 5,33

Eyaculacin precoz 4 2,66 0 0 4 2,66

Trastorno orgsmico femenino 0 0 3 2 3 2

Total 12 7,99 3 2 15 9,99


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Trastornos del sueo

Eltrastornodel sueo asociado a trastornosmentales fue el de mayor incidencia, resul-tado que guarda mucha relacin con el an-terior, por ser precisamente la depresin yla ansiedad las causas ms frecuente de in-somnio [19,20]; tambin las alteracionesdel ritmo sueo/vigilia que presentan estospacientes, al exponerse a un cambio drsti-co en su estilo de vida. Esta explicacin seapoya en los estudios realizados por Rey-nolds et al [21]. Ayuso et al [12] no encon-traron este trastorno en la ataxia de Friedrei-ch, pero Snchez-Cruz et al [22] s hallaronuna alta frecuencia de trastornos del sueoen este tipo de pacientes, como consecuen-cia de las alteraciones disautonmicas cen-trales que presentan, posiblemente en rela-cin con una disfuncin hipotalmica.

Trastorno del estado de nimo

La depresin mayor con IS y el trastorno distmico fueron los msfrecuentes. Se presentan como consecuencia de asistir el pacienteal deterioro lento, pero progresivo, de sus funciones motoras;tambin como agudizacin de trastornos mentales previos enalgunos casos, as como por la dificultad con el grupo primario deapoyo (padres, hermanos, hijos), lo que contribuye a su confina-miento. Otra explicacin podra relacionarse con la disminucinde los neurotransmisores qumicos como la serotonina, la dopa-mina y la noradrenalina, en concordancia con lo expresado porSantamara et al [23] y Flood y Perlman [24]. Coincidimos conlos resultados del estudio de Ayuso et al [12] en que los trastornosafectivos fueron muy frecuentes en la ataxia de Friedreich.

Trastornos sexuales

La eyaculacin precoz, los trastornos de la ereccin y el trastornoorgsmico femenino fueron los ms habituales; al igual que losanteriores, stos tienen una base psicgena como es la depresiny la ansiedad, y una base orgnica como son las neuropatas pe-rifricas [25] y los trastornos disautonmicos [22] caractersticosen estos pacientes; estos resultados coincidieron con los de Faganet al [26] y LoPicollo et al [27].

Retraso mental

El retraso mental ligero y el moderado con descompensacinneurtica fueron los detectados con mayor frecuencia, situacinque tiene varias explicaciones. En primer lugar, por el fenmenode anticipacin [10], que es el comienzo cada vez ms tempranode la enfermedad, con un aumento de la gravedad; tal situacinprovoca un retraso psicomotor e intelectual. En segundo lugar,por el abandono escolar del paciente con un desarrollo psicomo-

tor normal previo; estos enfermos sufren una agudizacin de susdificultades motoras, que se manifiesta, desde el punto de vistaclnico, como un retraso mental. Acosta et al [28] lo denominanpseudoligofrenia cultural, resultado ste que coincide con las in-vestigaciones de Fehrenbach et al [29].

Demencia

La demencia no especificada se puede explicar por la existenciade una degeneracin neuronal en el lbulo posterior y en el vermisdel cerebelo, al que Schmahmann y Sherman [30] han denomina-

Figura. Distribucin segn diagnstico y sexo. a) Trastornos adaptativos; b)Trastornos del sueo; c) Trastornos del estado de nimo; d) Trastornos sexua-les; e) Retraso mental; f) Demencia; g) Sin alteraciones. 2= 12,03; p 0,01.

11,32

4

5,33

7,99

4,66

0,6

6

3,33

21,99

16

11,32

2 1,99

0,6

6

8,66

0

5

10

15

20

25

%

Masculino Femenino

do sndrome cerebeloso cognitivo afectivos; se caracteriza poralteraciones del pensamiento abstracto, memoria de trabajo, difi-cultades en reconocimiento espacial, organizacin y memoriavisuoespacial, cambios de conducta y toma de la afectividad,adems de trastornos del lenguaje. Nuestros resultados sobre tras-tornos cognitivos en las SCA2 no coinciden con los de Burk et al[13], quienes encontraron, en 17 pacientes, un 25% con eviden-cias de demencia.

Los trastornos mentales en la SCA2 cubana son frecuentes, y

se demuestra que stos son independientes del sexo; el predomi-nio del sexo femenino en la mayora de los trastornos se relacionacon la mayoritaria presencia femenina en nuestra muestra. Lostrastornos ms representativos fueron los de adaptacin, los tras-tornos del sueo, del estado de nimo y los sexuales; se observaque los menos frecuentes, por la cantidad de casos hallados, fue-ron el retraso mental y la demencia.

Nos queda todava un amplio y largo camino por recorrer encuanto a trastornos mentales y SCA2, as como profundizar ensus causas.

Tabla V. Retraso mental.


N. % N. % N. %

RML ligero con descompensacin neurtica 5 3,33 2 1,33 7 4,66

RML moderado con descompensacin 2 1,33 1 0,66 3 1,99

neurtica

Total 7 4,66 3 1,99 10 6,65

RML: retraso mental ligero.

Tabla VI. Demencia.


N. % N. % N. %

Demencia no especificada 1 0,66 1 0,66 2 1,32

Porcentaje

a b c d e f g

Masculino

a b c d e f g

Femenino


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TRASTORNOS MENTALES EN PACIENTESCON ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 CUBANA

Resumen.Introduccin.La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) re-presenta la forma molecular de mayor prevalencia en Cuba dentro delas ataxias hereditarias. En los ltimos aos se ha avanzado vertigino-samente en las investigaciones clnicas, epidemiolgicas, molecularesy neurofisiolgicas; sin embargo, no se conocen los principales trastor-nos psiquitricos que aparecen en este tipo de pacientes, cuyo diagns-tico oportuno contribuir a elaborar un programa de intervencinteraputica individualizada para cada trastorno, y permitir un mejorenfrentamiento del paciente con su enfermedad y su incorporacin a unprograma efectivo de rehabilitacin fsica y psicolgica.Objetivos.Identificar los trastornos mentales que se presentan en los enfermos deSCA2. Pacientes y mtodos. Se realiz un estudio descriptivo de seriesde casos en 150 enfermos de SCA2. Los datos se obtuvieron a travs deuna entrevista semiestructurada a los enfermos y familiares, adems deun minucioso examen psiquitrico, que permitieron dividir los snto-mas por esferas; tambin se utiliz una batera de pruebas psicomtri-cas, as como los criterios diagnsticos e investigativos para la clasi-ficacin internacional de enfermedades mentales.Resultados.Se obtuvoque el 88% de los investigados presenta al menos una manifestacinclnica relacionada con trastornos mentales, dentro de los cuales seencontraron, fundamentalmente, los trastornos adaptativos, del sueo,del estado de nimo y los trastornos sexuales; el retraso mental y lademencia fueron otras de las alteraciones que se diagnosticaron.Con-clusiones. Los trastornos en la esfera psquica forman parte del feno-tipo de la SCA2. [REV NEUROL 2002; 35: 818-21]Palabras clave.Ataxia. Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Trastornosmentales.

PERTURBAES MENTAIS EM DOENTESCOM ATAXIA CUBANA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2

Resumo.Introduo. A ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) repre-senta a forma molecular de maior prevalncia em Cuba, dentro dasataxias hereditrias. Nos ltimos anos tem-se avanado vertiginosa-mente nas investigaes clnicas, epidemiolgicas, moleculares eneurofisiolgicas; contudo, desconhecem-se as principais perturba-es psiquitricas que aparecem neste tipo de doentes, cujo diagns-tico oportuno contribuir para elaborar um programa de interven-o teraputica individualizada para cada perturbao, e permitirao doente enfrentar melhor a sua doena e envolver-se num progra-ma efectivo de reabilitao fsica e psicolgica.Objectivos. Identifi-car as perturbaes mentais que ocorrem nos doentes com SCA2.Doentes e mtodos. Realizou-se um estudo descritivo de sries decasos em 150 doentes com SCA2. Os dados obtiveram-se atravs deuma entrevista semi-estruturada aos doentes e aos familiares, paraalm de um minucioso exame psiquitrico, que permitiram dividir ossintomas por esferas; utilizou-se tambm uma bateria de provas psi-comtricas, assim como os critrios de diagnstico e investigativospara a classificao internacional de doenas mentais. Resultados.Verificou-se que 88% dos investigados apresentavam pelo menosuma manifestao clnica relacionada com perturbaes mentais,dentro dos quais se encontraram, fundamentalmente, as perturba-es adaptativas, do sono, do estado de nimo e as perturbaessexuais; o atraso mental e a demncia foram outras das alteraesdiagnosticadas. Concluses. As perturbaes da esfera psquica fa-zem parte do fentipo da SCA2.[REV NEUROL 2002; 35: 818-21]Palavras chave.Ataxia. Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Perturba-es mentais.

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Trastornos Mentales en Pacientes Con Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2

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