Trastornos del espectro Trastornos del espectro autistaautista

Enfoque PsiquiátricoEnfoque PsiquiátricoBecados Psiquiatría infanto-Juvenil

Dra. Claudia TorresDra. Laura Kamei

Dr. José Gaete

IntroducciónIntroducción

• Variedad de desórdenes o trastornos biológicos del desarrollo, complejos, que presentan 3 criterios centrales:

1) Alteración severa de la interacción social (reciprocidad)

2) Alteración severa de la comunicación (lenguaje comprensivo y expresivo)

3) Patrones de conducta restrictivos, repetitivos y estereotipados: Rutinas, patrones de juego o intereses restringidos, estereotipias motoras, destrezas imaginativas rígidas y restringidas

Trastornos “generalizados” del Trastornos “generalizados” del desarrollo DSM-IVdesarrollo DSM-IV

1. Trastorno autístico

2. Trastorno de Asperguer

3. Trastorno de Rett

4. Trastorno desintegrativo infantil

5. Trastorno generalizado del desarrollo no especificados en otro lugar

Desórdenes “penetrantes”Desórdenes “penetrantes” del desarrollo CIE-10 del desarrollo CIE-10

1. Autismo infantil2. Autismo atípico3. Síndrome de Rett4. Otro desorden desintegrativo infantil5. Desorden hiperactivo asociado con RM y

movimientos estereotipados6. Síndrome de Asperguer7. Otros desórdenes penetrantes del

desarrollo8. No especificado

PrevalenciaPrevalencia

• Estudios iniciales: 0,2 a 0,5 / 1000 (Volkmar, 1998).

• Ha ido en aumento progresivo (mejor diagnóstico, criterios diagnósticos).

• El 94% se diagnostica antes de los 3 años• USA: Incidencia de 1 / 500 a 1000 personas• Ocurre en todos los grupos raciales, étnicos

y sociales• Sexo: H:M = 3-4:1

PrevalenciaPrevalencia

• No hay relación entre autismo y nivel socioeconómico.

• Prevalencia aumenta significativamente al incluir niños con otros diagnósticos dentro del espectro autista: Por cada 2 niños con trastorno autista hay 3 niños con autismo atípico.

EtiologíaEtiología

• Sin causa Exacta• Factores involucrados: - Genéticos

- Inmunológicos

- Infecciosos

- Neurológicos

- Metabólicos

- Ambientales• No son causa de Autismo:

- Calidad del cuidado de los padres

- Vacunas (2001: Instituto medicina y AAP)

EtiologíaEtiología

Factores Genéticos• Estudios recientes confirman influencia genética

(predisposición)• Tasa de autismo entre hermanos es 50 veces

mayor• Hasta 92% de concordancia entre mellizos

monocigotos (10% dicigotos)• 6 a 24% de hermanos tiene un trastorno del

desarrollo• Riesgo de 2° hijo: 3 a 6%• No está claro modo de transmisión: ¿Poligénica?• Asociado a otros trastornos genéticos conocidos:

Esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, PKU, X frágil

EtiologíaEtiología

Factores inmunológicos• Estaría dado por función inmune deprimida,

mecanismos autoinmunitarios o inmunodesregulación:

Neurotrasmosores• 25% de niños autistas con hiperserotoninemia (High

5HTa1)• Mecanismos e importancia no claros

EtiologíaEtiologíaHallazgos neuroanatómicos• Sistema límbico frontal: Alteración neuronal en

hipocampo, amígdala• Cerebelo y oliva inferior: cels de Purkinje

Hallazgos ECG • 50% niños autistas con registros epileptiformes, sin

crisis convulsivas• Convulsiones epilépticas en autismo: 25 a 30% en

adultos jóvenes• 2 períodos peak aparición epilepsia:

- 1ª infancia

- posterior 10 años• Factor de riesgo: RM, historia familiar epilepsia

AutismoAutismo

• Desarrollo marcadamente anormal o deficiente de la interacción y comunicación social

• Repertorio sumamente restringido de actividades e intereses

• Falta de la capacidad para integrar su experiencia, su entorno y a sí mismo

Cuadro ClínicoCuadro Clínico

• Usamos el término autismo para describir el trastorno autista y el trastorno generalizado del desarrollo

• Padres se refieren a los niños:– “Autosuficientes”– “Más felices cuando los dejan solos”– “Actúan como si la gente no existiera”– “Silenciosa sabiduría”

• Comienzo precoz - Algún indicio claro de desarrollo anormal

está presente antes de los 30 a 36 meses (18 m)

Criterios DiagnósticosCriterios DiagnósticosSevera alteración en la reciprocidad Severa alteración en la reciprocidad

de la interacción socialde la interacción social

• Escaso o ausente contacto visual con las personas (“mirada que traspasa a las personas”)

• Falta de iniciativa en la búsqueda de interacción con sus padres

• Falta de búsqueda espontánea para compartir gozos, intereses, logros

• Falta de “atención conjunta”: desinterés por juegos sociales tempranos (“estoy-no estoy”)

Criterios DiagnósticosCriterios DiagnósticosSevera alteración en la reciprocidad Severa alteración en la reciprocidad

de la interacción socialde la interacción social

• Evitación del contacto físico (respuestas sensoriales anormales)

• Falla en el desarrollo temprano de la teoría de la mente (Frith 1989)

• Egocentrismo extremo• Falla en el reconocimiento de la

originalidad de los otros seres humanos

Criterios DiagnósticosCriterios DiagnósticosAlteración severa de la Alteración severa de la

comunicacióncomunicación

• Gran dificultad en la comprensión de gestos y lenguaje: Malinterpretan las expresiones faciales humanas (ríen cuando los otros lloran y viceversa)

• Escasas destrezas de comunicación social• Intención comunicativa ausente o muy esporádica• Ausencia o desarrollo no espontáneo de acto de apuntar

con el dedo índice (indicador precoz)• Imitación social deficiente (despedirse con la mano)• Retraso y alteración del desarrollo del lenguaje

expresivo y comprensivo• Balbuceo anormal (sonidos monótonos) es un síntoma

crucial del desarrollo anormal del lenguaje en el autismo

Criterios DiagnósticosCriterios DiagnósticosAlteración severa de la Alteración severa de la

comunicacióncomunicaciónAnormalidades en el desarrollo del lenguaje• Ecolalia (inmediata y/o diferida)• Evitación o confusión en los pronombres

personales (inversión pronominal)• Déficit en la comprensión pragmática del

lenguaje (entender metáforas, expresiones idiomáticas, chistes, ironías)

• Alteración en la prosodia: Entonación plana, monótona. Volumen de la voz

• Alteración de la comunicación no verbal

Criterios DiagnósticosCriterios DiagnósticosPatrones de conducta restrictivos, Patrones de conducta restrictivos,

repetitivos y estereotipadosrepetitivos y estereotipados• Apegos anormales

– Apegos bizarros a ciertos objetos o partes de ellos ej: piedras, rizos de cabello, piezas plásticas o metálicas de juguetes

– Se fascinan con objetos brillantes ej: objetos de vidrio, joyas, u objetos que giran: ruedas de autos. Monedas, trompos

– Los objetos son seleccionados sobre la base del placer sensorial que les produce ej: color, textura

– El niño los lleva constantemente, al ser separado de ellos reaccionan catastróficamente

Criterios DiagnósticosCriterios DiagnósticosPatrones de conducta restrictivos, Patrones de conducta restrictivos,

repetitivos y estereotipadosrepetitivos y estereotipados• Resistencia al cambio - Requieren de rutinas patológicamente rígidas - Pueden pasar horas alineando autos u otros objetos• Insistencia en lo mismo - Patrones de conducta rígidos y restringidos: comer sólo

cierto tipo y marca de alimentos, jugar siempre lo mismo o hablar de mismos temas (expertos en recorridos de buses, líneas de metro, capitales del mundo)

• Estereotipias motoras

- Los niños con funcionamiento más precario presentan conductas estereotipadas menos complejas como aleteo de manos, balanceo

Problemas frecuentes no incluidos Problemas frecuentes no incluidos en los criterios diagnósticosen los criterios diagnósticos

Trastornos de la modulación sensorial Estímulo auditivo

– La más característica– Extrema variabilidad de reacción al sonido– No muestran mayor reacción a sonidos intensos (explosión)– Sonidos de intensidad ordinaria, cubren sus oídos o sus ojos

Estímulo visual– Dan la impresión que les es dificultoso reconocer lo que ven– La gente le puede preguntar a los padres si su hijo es ciego– Extrema fascinación con los contrastes lumínicos

Estímulo doloroso, calor o frío– Reducida sensibilidad

Estímulo táctil– Resistencia a ser tocados, prefieren ser tocados rudamente a

las suaves caricias

Problemas frecuentes no incluidos Problemas frecuentes no incluidos en los criterios diagnósticosen los criterios diagnósticos

• Dispraxia

(Dificultad de ideación y/o planeamiento motor): Consiste en una gran dificultad de reproducir actos complejos, secuenciales, nuevos para el niño

• Alteraciones del funcionamiento cognitivo: RM

• Hiperactividad: Alta comorbilidad con Sd Asperger (Ehlers & Gillberg 1993)

• Autoagresión: Al darse con R.M

Problemas frecuentes no incluidos Problemas frecuentes no incluidos en los criterios diagnósticosen los criterios diagnósticos

• Impulsividad, agresividad

• Alteración de la conducta alimentaria (pica, preferencia de alimentos blandos, por dificultad en la masticación)

• Alteración en el sueño

• Falta de respuesta a peligros reales

• Temor incontrolado a estímulos no peligrosos

Diagnósticos diferencialesDiagnósticos diferenciales

• Síndrome de Asperger• Síndrome de Rett• Trastorno

desintegrativo infantil• Trastornos severos

del lenguaje• Esquizofrenia infantil

• Retardo mental

• Ceguera periférica congénita

• Deprivación psicosocial

• Trastorno obsesivo compulsivo

• Síndrome de Tourette

• Mutismo selectivo

DetecciónDetección• Las madres intuyen algún problema en el

desarrollo en forma muy temprana (8 meses), principalmente después del año: No aparece suficiente lenguaje y hay tendencia al ensimismamiento

• Consultan al pediatra quien plantea sobreprotección y sugiere esperar

• Generalmente a los 18 m de edad se pueden medir la mayoría de los síntomas

• En general, un diagnóstico formal de autismo puede realizarse a los 2 años de edad, pero normalmente se hace entre 2 y 3 años

DetecciónDetección

• Un estudio en USA (Tuchman, 1997):

- 1ª consulta a neurólogo: 3% < 2 años

17% 2 y 3 años

60% > 3 años • Método de screening: CHAT a los 18 m en

control sano (Checklist for autism in toddlers)

“ Riesgo de una dificultad del desarrollo”

CHATCHATThe Checklist for Autism in Toddlers• Desarrollada por Baron-Cohen (Br. J Psychiat

1992; 161:839-43)• Diseñado para aplicarse a los 18 m de edad• Útil en la detección precoz de síntomas de

autismo• Ítem para padres y otro (pediatra) de

observación• Tiempo de aplicación: 5 minutos• También pesquisaría a niños con trastorno mixto

del lenguaje

Síntomas y signos Síntomas y signos sugerentessugerentes

0 a 6 meses– “No responden”, “no sonríen”– Falta de reacciones anticipatorias (levantarlo en

brazos)– Trastornos del sueño– Poco demandantes de atención (“muy bueno para ser

verdad”)– Dificultades en la alimentación– Irritabilidad– Alteraciones de la succión– Tiene prensión palmar pero no mira el objeto.– Alteraciones en el sostén de la cabeza (posiciones

extrañas o evitan contacto visual girando la cabeza)

Síntomas y signos Síntomas y signos sugerentessugerentes

• 6 a 12 meses– Respuestas anormales ante el sonido– Conducta evitativa– Rechazo del contacto físico– Movimientos estereotipados de las manos– Falta de reacción ante la desaparición de

objetos del campo visual

Síntomas y signos Síntomas y signos sugerentessugerentes• 12 meses

– Ausencia de balbuceo– Ausencia de algún tipo de gesto social (señalar, despedirse con la mano)

• 16 meses– Ausencia de 1ª palabras

• 24 meses– Ausencia de frases de dos palabras

• Pérdida de cualquier habilidad del lenguaje o social a cualquier edad

DerivaciónDerivación

• Evaluación por especialistas en trastorno del desarrollo:

- Neurólogo infantil

- Psiquiatra infantil

- Fonoaudiólogo

- Terapeuta ocupacional

Exámenes de laboratorioExámenes de laboratorio

• Orientados a detectar diagnósticos diferenciales• De rutina se recomienda: - Evaluación audiológica (audiometría e

impedanciometría) En < 3 años: PEA - EEG prolongado (al menos 6 hrs de sueño) - Screening metabólico: aá en orina y sangre,

láctico en sangre, piruvato y carnitina, ácidos orgánicos en orina, pruebas tiroideas y Pb en sangre

Exámenes de laboratorioExámenes de laboratorio

• Cariograma

• Evaluación inmunológica: En caso de sospecha de inmunodepresión o alergia

• Neuroimágenes: Sólo en niños con clínica o EEG sugerentes de lesión focal

Evolución y pronósticoEvolución y pronóstico

• 2 grupos para predecir pronóstico– 1) Niños con RM severo o profundo: Pronóstico

limitado, son dependientes– 2) RM moderado a CI normal: Pronóstico depende de

CI e “Inicio precoz del tratamiento”• Inicio precoz tratamiento:

– Mejores resultados– Planificación educativa– Previsión de ayudas familiares y asistenciales

• La mayoría no tiene autonomía y depende del apoyo de sus padres y familiares– Manejo del estrés familiar– Puesta en marcha de adecuada atención médica y

psicoeducativa

En ausencia de intervención En ausencia de intervención precozprecoz

• 1 a 2% llegan a ser “normales”• 10% evolución “buena”: Logran un

funcionamiento adecuado en lenguaje y/o conductas sociales. (colegio y trabajo). Persisten peculiaridades en lenguaje o personalidad

• 20% “aceptable”: Logra progresos educacionales y sociales, a pesar de tener un lenguaje pobre y limitado

• 70% “muy limitada”: Escaso progreso en la mayoría de las áreas

Intervención precoz e intensivaIntervención precoz e intensiva

• Terapia conductual: 42% de los niños serían indistinguibles de los normales

• Rehabilitación con enfoque multidisciplinario y terapia basada en la interacción: 58% de los niños serían indistinguibles de los normales

TratamientoTratamiento• Objetivo en pacientes con RM severo

– Logro de conductas adaptativas que le permitan el funcionamiento lo más independiente posible

– Habilidades de la vida diaria: limpieza, alimentación, vestirse

– Seguir instrucciones simples– Poder comunicar necesidades básicas

• Objetivo en pacientes RM moderado a normal– Sacar la máxima ventaja de la plasticidad de los

procesos neurológicos y conductuales en los 1º años de vida

• Esencial: Precocidad, intensidad y permanente interacción 1:1.