Transplante Hepático y Transplante Hepático y Cardiaco en paciente con Cardiaco en paciente con

Polineuropatía AmiloidoticaPolineuropatía AmiloidoticaFamiliarFamiliar

C. Rodríguez, J.C Alvisa, E. Martín, A. Pérez, J. C. Rodríguez, J.C Alvisa, E. Martín, A. Pérez, J. Ruiz, A. Fonseca, F. Santolaria Ruiz, A. Fonseca, F. Santolaria

AntecedentesAntecedentes

Mujer de 60 años (nacida en Italia).Mujer de 60 años (nacida en Italia).

A personales: sin interés.A personales: sin interés.

A. Familiares: hermana diagnosticada de A. Familiares: hermana diagnosticada de polineuropatía amiloidea familiar. polineuropatía amiloidea familiar.

Cuadro ClinicoCuadro Clinico

Comienza en enero de 2002 con tos irritativa, Comienza en enero de 2002 con tos irritativa, palpitaciones, palpitaciones, disnea progresivadisnea progresiva, hasta hacerse , hasta hacerse de pequeños esfuerzos, y de pequeños esfuerzos, y edemas maleolaresedemas maleolares..Al examen físico destaca: Al examen físico destaca: ingurgitación ingurgitación yugularyugular +++, +++, RsCsRs con algún extrasístole RsCsRs con algún extrasístole aislado, auscultación pulmonar m.v. consevado aislado, auscultación pulmonar m.v. consevado con con crepitantes bibasalescrepitantes bibasales,, hepatomegaliahepatomegalia de de 3 cm. Extremidades: fuerza conservada, ROT 3 cm. Extremidades: fuerza conservada, ROT apagados y simétricos; sensibilidad vibratoria y apagados y simétricos; sensibilidad vibratoria y artrocinética conservada; red venosa superficial artrocinética conservada; red venosa superficial marcada, no edemas.marcada, no edemas.

Pruebas complementarias IPruebas complementarias I

2002: Hemograma dln.VSG 17 mm/h, 2002: Hemograma dln.VSG 17 mm/h, BUN 42, creatinina 1.2 mg/dl, GOT 55, BUN 42, creatinina 1.2 mg/dl, GOT 55, GPT 79,, troponina 0,046. Orina, GPT 79,, troponina 0,046. Orina, anormales y sedimento, sin hallazgos anormales y sedimento, sin hallazgos patológicos.patológicos.

EAB: ph:7.46; pO2:62; pCO2:39;HCO3:28EAB: ph:7.46; pO2:62; pCO2:39;HCO3:28

RX de tórax: derrame pleural bilateral, RX de tórax: derrame pleural bilateral, redistribución vascular, redistribución vascular,

Pruebas Complementarias IIPruebas Complementarias II

ECG: normal ECG: normal

Ecocardiograma: hipertrofia ventricular Ecocardiograma: hipertrofia ventricular izquierda, izquierda, disfunción diastólica intensa de disfunción diastólica intensa de ventrículo izquierdoventrículo izquierdo, FE 64%. , FE 64%.

Cateterismo: coronarias normalesCateterismo: coronarias normales

Espirometria: NormalEspirometria: Normal

Pruebas Complementarias IIIPruebas Complementarias III

2003 Ecocardiografía: Hipertrofia 2003 Ecocardiografía: Hipertrofia ventricular izquierda.Disfuncion sistolica ventricular izquierda.Disfuncion sistolica global ligera-moderada (FE 43%). global ligera-moderada (FE 43%). Disfunción diastólica intensa con patrón Disfunción diastólica intensa con patrón restrictivo de llenado.restrictivo de llenado.

La presencia de una miocardiopatia La presencia de una miocardiopatia restrictiva en una paciente con A.F de restrictiva en una paciente con A.F de polineuropatia amiloidea familiar obliga a polineuropatia amiloidea familiar obliga a descartar esta como causa de la descartar esta como causa de la afectación cardiaca.afectación cardiaca.

Pruebas Complementarias IVPruebas Complementarias IV

Neurofisiología: estudio compatible con Neurofisiología: estudio compatible con polineuropatía sensitivo motorapolineuropatía sensitivo motora de de carácter axonal, intensidad leve y carácter axonal, intensidad leve y afectación predominante en MMII, sin afectación predominante en MMII, sin signos de actividad denervativa aguda.signos de actividad denervativa aguda.

Biopsia de grasa abdominal: Biopsia de grasa abdominal: Rojo Congo Rojo Congo negativanegativa, con ausencia de birrefringencia., con ausencia de birrefringencia.

Proteinograma e inmunofijación negativosProteinograma e inmunofijación negativos

Pruebas Complementarias VIPruebas Complementarias VI

Estudio molecular de proteínas anormales Estudio molecular de proteínas anormales relacionadas con amiloidois (Dra MJ relacionadas con amiloidois (Dra MJ Saraiva, Universidad de Oporto, febrero Saraiva, Universidad de Oporto, febrero 2004) Depósito de amiloide en piel tipo 2004) Depósito de amiloide en piel tipo ATTR; Mutación Glu 89 de la ATTR; Mutación Glu 89 de la transtirretina.transtirretina.

Juicio DiagnosticoJuicio Diagnostico

Amiloidosis familiar por depósito de Amiloidosis familiar por depósito de transtirretina anormal (Glu 89)transtirretina anormal (Glu 89)

Polineuropatía sensitivo motora leve Polineuropatía sensitivo motora leve (subclínica)(subclínica)

Miocardiopatía restrictiva. Insuficiencia Miocardiopatía restrictiva. Insuficiencia cardiaca congestiva avanzadacardiaca congestiva avanzada

Se plantea la posibilidad de un doble Se plantea la posibilidad de un doble transplante cardiaco y hepático. transplante cardiaco y hepático.

TratamientoTratamiento

La paciente recibió un La paciente recibió un doble transplante doble transplante hepático-cardiacohepático-cardiaco hace 2 meses en el hace 2 meses en el Hospital 12 de Octubre de Madrid.Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Actualmente tiene una buena función Actualmente tiene una buena función miocárdica y hepática, y está en miocárdica y hepática, y está en seguimiento en dicho hospital.seguimiento en dicho hospital.

PAF PAF

Autosomica dominante.Autosomica dominante.

Mutacion de la TTR (sintetizada en Mutacion de la TTR (sintetizada en higado). Variante GLU89 (típica de Italia).higado). Variante GLU89 (típica de Italia).

Clínica tardía (40 años) por deposito de la Clínica tardía (40 años) por deposito de la TTR anómala en los tejidos.TTR anómala en los tejidos.

Polineuropatia sensitivo-motora y Polineuropatia sensitivo-motora y autonómica, miocardiopatía, opacidad autonómica, miocardiopatía, opacidad vitrea, sintomas gastrointestinales. vitrea, sintomas gastrointestinales.

PAFPAF

DX: Rojo congo( frec negativo). Dx DX: Rojo congo( frec negativo). Dx molecular.molecular.

TTO: Transplante hepático para eliminar TTO: Transplante hepático para eliminar la fuente de la proteina anomala. la fuente de la proteina anomala.