Translocaciones inversiones
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TRASNLOCACIONES RECÍPROCAS
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Health & Medicine
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Una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación reciproca. El modo más fácil para que ocurra esto es que los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el intercambio. Tipos de Translocaciones -Translocación equilibrada: se produce cuando una región cromosómica cambia de posición en el genoma, pero el número de copias de dicha región se mantiene. Las personas que tienen este tipo de translocaciones pueden o no estar afectadas (como en el caso de la leucemia mieloide crónica) -Translocación desequilibrada: en este caso sí se produce un cambio en el número de copias. Por ejemplo, las dos copias del cromosoma 4 se mantienen intactas pero además encontramos un fragmento del cromosoma 4 en el cromosoma 14. En estos casos sí suele haber enfermedad. -Translocación robertsoniana: en este tipo de translocación se forma un cromosoma con dos brazos cortos (brazo p) y otro con dos brazos largos (brazo q). El primero es tan pequeño que por norma general se termina perdiendo. Esto no suele tener mucha repercusión porque la información que codifican los brazos p de tan pequeño tamaño suele ser ADN ribosómico, el cual se codifica también en otros sitios del genoma.
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TRASNLOCACIONES
RECÍPROCAS
Recombinación entre cromosomas homólogos de una persona cromosómicamente normal
Cariotipo 46,XY
2 25 5
Cromosomas de un portador de una translocación recíproca
46,XY,t(2;5)(q22;q21)
Recombinación en un portador de Translocación Recíproca
Cruz de Paquitene con Recombinación Terminal
Cruz de Paquitene con Recombinación Intersticial
TIPOS DE SEGREGACIONES
Segregaciones 2:2
Segregaciones 3:1
Segregación 4:0
Segregaciones 2:2
Segregación AlternaSegregación Adyacente-1Segregación Adyacente-2
Recombinación en un portador de Translocación Recíproca
Meiosis I: Segregación Alterna
Gametos resultantes de una Segregación Alterna
Meiosis I: Segregación Adyacente-1
Gametos resultantes de una Segregación Adyacente-1
Meiosis I: Segregación Adyacente-2
Gametos resultantes de una Segregación Adyacente-2
Segregaciones 3:1
Segregaciones que generan Trisomías Terciarias
Segregaciones que generan Trisomías por Intercambio
INVERSIONES
CROMOSÓMICAS
Tipo de Inversiones Cromosómicas
Cariotipo Normal
6 6
Tipo de Inversiones Cromosómicas
Inversión Pericéntrica
6 inv(6)46,XY,inv(6)(p21q21)
A
A
B
C
D E
ED6
inv(6)
Recombinación en una inv Pericéntrica
C
CromosomasParentales
Recombinantes
6 inv(6)
Inversión Paracéntrica
6 inv(6)46,XY,inv(6)(q13q23)
Recombinación en una inv Paracéntrica
6inv(6)
A B
A B
C D
E
E
Cromosomas Parentales
6 inv(6)Recombinantes
