Introduccin

A continuacin en el presente trabajo de investigacin se detallarn una serie de aspectos importantes a la hora de entender y ejercer la profesin de mdico en la actualidad.

Se proceder con la gentica de la poblacin, todo acerca del equilibrio Hardy-Weinberg desde sus inicios a sus bases de funcionamiento, y las teoras ms aceptadas sobre el origen de la vida.

Gentica de la poblacin

Lagentica de poblacioneses la rama de lagenticacuyo objetivo es describir la variacin y distribucin de lafrecuencia allicapara explicar los fenmenos evolutivos. Para ello, define a unapoblacincomo un grupo de individuos de la mismaespecieque estn aislados reproductivamente de otros grupos afines, en otras palabras es un grupo deorganismosque comparten el mismohbitaty se reproducen entre ellos.

Estas poblaciones, estn sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genticos, los que a su vez estn influidos por factores como laseleccin naturaly laderiva genticaque actan principalmente disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, omigracinymutacinque actan aumentndola variada.

Cabe destacar, que la prdida devariabilidad genticaen las poblaciones trae consigo dos graves problemas:

1. Coarta la posibilidad de que el hombre pueda realizar mejoramiento gentico en la especie.2. Disminuye laeficacia biolgica(fitness) de las especies ante nuevos cambios ambientales.

Por su parte, la presencia de variabilidad gentica es deseable no solo para mejoramiento gentico o conservacin de especies, ya que el rol fundamental de la variabilidad gentica es ser la materia prima para los procesos evolutivos, sin variabilidad no hay evolucin. La interaccin de estos factores con las poblaciones en el tiempo, permite la existencia de gran nmero de especies con variadas estructuras poblacionales y formas de vida.As, la gentica de poblaciones es un elemento esencial de lasntesis evolutiva moderna.

Sus principales fundadores,Sewall Wright,J.B.S. HaldaneyRonald Fisher, establecieron adems las bases formales de lagentica cuantitativa. Equilibrio de Hardy-Weinberg

Establece que la composicingentica de unapoblacinpermanece en equilibrio mientras no acte laseleccin naturalni ningn otro factor y no se produzca ningunamutacin. Es decir, laherencia mendeliana, por s misma, no engendracambio evolutivo. El equilibrio de Hardy-Weinberg, es tambin conocido como equilibrio panmctico, fue estudiado a principios del siglo XX por diferentes autores, pero fueron Hardy, un matemtico y Weinberg, un fsico quienes lo establecieron.

El equilibrio de Hardy-Weinberg es un modelo terico para gentica de poblaciones. El concepto de equilibrio en el modelo de Hardy-Weinberg se basa en las siguientes reglas o, mejor dicho, hiptesis:

1. La poblacin es panmctica (todos los individuos tienen la misma probabilidad de aparearse y el apareamiento es al azar, (panmixia).2. La poblacin es suficientemente grande (para minimizar las diferencias existentes entre los individuos).3. La poblacin no est sometida a migracin, mutacin o seleccin (no hay prdida ni ganancia de alelos).4. Las frecuencias gnicas y genotpicas se mantienen constantes de generacin en generacin.

Bajo estas circunstancias las poblaciones genticas se mantienen en equilibrio.

Excepciones del equilibrio de Hardy-Weinberg

Las violaciones de las suposiciones de Hardy-Weinberg pueden causar desviaciones de losvalores esperados. Cmo afecta esto a la poblacin depende de las suposiciones que son violadas.

Apareamiento aleatorio. El PHW establece que la poblacin tendr las frecuencias genotpicas especificadas (llamadas proporciones de Hardy-Weinberg) tras una generacin de apareamiento aleatorio dentro de la poblacin. Cuando suceden violaciones de este requisito, la poblacin no tendr proporciones de Hardy-Weinberg. Tres de estas violaciones son: Endogamia, que provoca un aumento de lahomocigosidaden todos los genes. Emparejamiento selectivo, que causa un aumento en lahomocigosidadde los genes implicados en el carcter que se est seleccionando para el apareamiento (y de los genes que estn endesequilibrio de ligamientocon ellos). Poblacin de poco tamao, que causa un cambio aleatorio en las frecuencias genotpcas, especialmente si la poblacin es muy pequea. Esto es debido al efecto de muestreo, y se llamaderiva gentica.

Las dems suposiciones afectan a las frecuencias allicas, pero no afectan por s mismas al apareamiento aleatorio. Si una poblacin viola alguna de estas, la poblacin seguir teniendo proporciones de Hardy-Weinberg en cada generacin, pero las frecuencias allicas cambiarn con esa fuerza.

Laseleccin, en general, hace que cambien las frecuencias allicas, a menudo con mucha rapidez. Aunque la seleccin direccional conduce finalmente a la prdida de todos los alelos excepto el favorecido, algunas formas de seleccin, como laseleccin estabilizadora, conducen a un equilibrio sin prdida de alelos. Lamutacintendr un efecto muy sutil en las frecuencias allicas. Los ritmos de mutacin son del orden de 10-4a 10-8y el cambio en las frecuencias allicas ser, como mucho, del mismo orden. Las mutaciones recurrentes mantendrn a los alelos en la poblacin, aunque haya una fuerte seleccin en contra de ellos. Lamigracinenlaza genticamente dos o ms poblaciones. En general, las frecuencias allicas se harn ms homogneas entre las dos poblaciones. Algunos modelos de migracin incluyen inherentemente el apareamiento no aleatorio (elefecto Wahlund, por ejemplo). Para esos modelos, las proporciones de Hardy-Weinberg no sern vlidas en general.

Cmo surge este equilibrio?

Lagentica mendelianafue redescubierta en 1900. Sin embargo, se mantuvo su controversia durante varios aos, ya que entonces no se saba cmo poda producir caracteres continuos.Udny Yuleargument contra el mendelismo porque pensaba que los alelos dominantes aumentaran en nmero en una poblacin. ElestadounidenseWilliam E. Castledemostr que, sinseleccin, las frecuencias genotpicas permaneceran estables.Reginald Punnet, incapaz de responder al argumento de Yule, le present el problema a G. H. Hardy, un matemticobritnicocon el que jugaba alcricket. Hardy era unmatemtico puroy mostraba cierto desprecio por lasmatemticas aplicadas; su opinin sobre el uso que le daban los bilogos a las matemticas qued plasmada en un artculo de 1908 en el que lo describe como "muy simple".

Por aquel entonces, el principio se conoca comoley de Hardyen el mundo angloparlante, hasta queCurt Stern(1943) seal que ya haba sido formulado independientemente en1908por elfsicoalemnWilhelm Weinberg(ver Crow 1999). Otros han intentado asociar el nombre deCastlecon la ley por su trabajo de 1903, pero raramente se la alude como ley de Hardy-Weinberg-Castle.

Con la ley de Hardy-Weinberg se asentaron los cimientos de lagentica de poblaciones, segn la cual, la alteracin gentica de una poblacin slo puede darse por factores comomutaciones,seleccin natural, influencias casuales, convergencias o divergencias individuales, de modo que el cambio gentico implica la perturbacin del equilibrio establecido por la ley de Hardy-Weinberg.

El Origen de la vida

El concepto de un origen de la vida basado enprincipios naturalesy no en relatosmticosoactos creativosya aparece esbozado en varias culturas antiguas. As, losfilsofos presocrticosafirmaron que todos losseres, incluidos losvivos, surgan delarj.Anaximandro(aprox.610-546a.C.) afirmaba que la vida se haba desarrollado originalmente en elmary que posteriormente esta se traslad a la tierra, en tantoEmpdocles(aprox.490-430a.C.) escribi sobre un origen no sobrenaturalde los seres vivos. PosteriormenteLucrecio, siguiendo ladoctrinaepicurestaafirma enDe rerum natura, que todos los organismos surgen deGeasin necesidad de intervencin divina, y que slo los organismos ms aptos han sobrevivido para tener descendencia. Aunque esta afirmacin pudiera parecer una anticipacin de lateorade laseleccin natural, a diferencia de sta los epicreos no admiten un origen comn para todas las especies, sino ms bien generaciones espontneaspara cada una de ellas. Estas ideas influyeron a varios filsofos a partir delrenacimiento

A continuacin se mencionan las teoras ms aceptadas a lo largo de los aos:

Creacionismo: el cul es el conjunto de creencias religiosas, cada ser vivo, proviene de un acto de creacin por uno o ms dioses.

Generacin espontnea: la cual fue postulada por Aristteles y desaprobada por Louis Pasteur, la cual propone que los seres vivos provienen de sustancias como el sudor y el roco con la participacin de cuatro elementos que se consideraban esenciales estos eran: el fuego, el agua y la tierra.

Biognesis: esta fue postulada en el ao 1600 por Francisco Redi la cual propone que la vida se origina solo de una vida pre-existente. Los organismos surgen solo de grmenes del mismo tipo y nunca de materia inorgnica. Fijismo: postulada por Carlos Linneo, las especies actualmente existentes han permanecido invariables desde la creacin, sera inmutable tal como fueron creadas.

Lamarckismo: Postulado en el ao 1809 por Lamarck, el cual deca que a medida que los individuos cambian de hbito, reciben las influencias para que cambien de a poco las proporciones de sus partes, esto permitira la diversidad de especies.

Teora de Darwin: fue el conjunto de trasformaciones a travs del tiempo originando la diversidad de formas de vida que existen sobre la vida.

Teora de Oparin y Haldane: postulada en 1929, la cual postulaba que la atmsfera estaba formada principalmente por cuatro gases: hidrgeno, vapor de agua, amonaco y metano, y que al juntar estos elementos ms la luz ultravioleta, descargas elctricas de relmpagos, radiaciones, y otras ms la participacin de lluvias que conduciran estos al mar formaran la vida.

Neodarwinismo: postulaba que los fenmenos evolutivos se explican por medio de las mutaciones sumadas a la accin de seleccin natural.

conclusin

Despus de haber estudiado y visualizado los conceptos anteriores de una manera ms clara y concisa, podemos discernir en que los beneficios por dicha labor no han sido pocos. Es ms, ya que conocemos sobre temas amplios e importantes (as como significativos), que fundamentan las ciencias mdicas de hoy en da, a travs de un proceso de evolucin, lleno de rias entre cientficos, hiptesis y muchos planteamientos, de los cuales (en el caso del origen de la vida) an no tenemos una que resulte aceptable por todas las caras de la ciencia en la sociedad humana.

Puesto que prestar atencin a estos detalles especficos podran marcar la diferencia entre un pasado y un futuro cada vez ms cercano.