TEORÍA CROMOSÓMICA

DE LA HERENCIA

Hipótesis de Sutton y BoveriEstos científicos por el año 1902 realizaron estudios

sobre la formación de espermatozoides en saltamontes. Observaron que en la meiosis (división celular que da origen a células haploide) los cromosomas homólogos se aparean y se separan para finalmente formar los gametos, y que en la fertilización el gameto masculino aporta la mitad de los cromosomas homólogos (N).

Por otro lado, el gameto femenino aporta la otra mitad (N), formando así una célula diploide (2N) que produce un nuevo ser vivo. cromosomas portan las bases físicas de la Surgiendo así que los genes están dispuestos en los cromosomas y que los herencia.

Con esto Sutton y Boveri , sentaban las bases de la teoría cromosómica Confirmada posteriormente por Hunt Morgan en sus investigaciones con la mosca

de vinagre Drosophila Melanogaster . Morgan llegó a la conclusión de que los genes que se encuentran localizados en los mismos cromosomas, tienden a

heredarse juntosY se denominan genes ligados.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

INVESTIGACIONES DE MORGAN SOBRE LA MOSCA DE LA FRUTA

Morgan (1866 – 1945) un zoólogo que trabajo con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) la cual posee 4 pares de cromosomas. Uno de esos pares identificó como cromosomas sexuales. Aplicó los principios mendelianos en las moscas. El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.

Thomas Hunt Morgan en 1910 ( Universiodad de Columbia ) Cruzó ejemplares silvestres que poseen ojos rojos con ejemplares mutantes de ojos BlancosAl cruzar la hembra de ojos rojos con macho de ojos blancos, obtuvo en la F1 moscas de ojos rojos.Dedujo que el color rojo es dominante y el blanco recesivo.

Primera generaciónGeneración parental hembra ojos normales X° X° (dominante) ,

macho ojos blancos X*Y (recesivo)Gametos: X° X° y X* YCruce: X°X*, X°Y, X°X*, X°Y

Relación fenotípica Relación genotípica

2/4 hembras ojos normales, 2/4 machos ojos normales 2/4 X°X* , 2/4 X°Y

Segunda generaciónGeneración parental: hembra ojos normales heterocigotos(X°X*) y

machos ojos normales (X°Y)Gametos: X°, X* y X°, YCruce: X°X°, X°Y, X*X°, X*Y

Relación fenotípica Relación genotípica

¼ hembra ojos normal ¼ X°X° ¼ macho ojos normal ¼ X°Y¼ hembra ojos normales (portadora) ¼ X°X*¼ macho ojos blancos ¼ X*Y

NOTA: Existen diversas formas o nomenclaturas para hacer este tipo de cruce

El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.

Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de ojos rojos y el macho original de ojos blancos produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo

CICLO DE VIDA DE LA DROSOPHILA Y SUS CROMOSOMAS EN LA HEMBRA Y EL MACHO

Por efecto del entrecruzamiento Y Recombinación meiótica, los alelos se intercambian entre cromosomas homólogos. Estas recombinaciones ocurren porque: 1) los genes están dispuestos en un orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas, y 2) los alelos de un gen dado están en sitios (loci) específicos en cromosomas homólogos

Los mapas cromosómicos, que muestran las posiciones relativas de los loci de los genes a lo largo de los cromosomas, han sido construidos a partir de datos de recombinación obtenidos de experimentos de cruzamientos

.

El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromátides homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la ruptura de las cromátides y los extremos de cada una de ellas se unen con los de su homóloga. De esta manera, los alelos se intercambian entre los cromosomas.

Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como predice la TERCERA ley de Mendel, otros tienden a permanecer juntos, y reciben el nombre de genes ligados no alelos.

ENTRECRUZAMIENTO Y RECOMBINACIÓN

GENÉTICA

LIGAMIENTO

Cuando los genes no se distribuyen independientemente, se dice que están ligados y su grado de ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre ellos

• Muchos caracteres vienen determinados por genes que se encuentran en el mismo cromosoma: al separarse las cromátidas en la meiosis, esos genes irán juntos, y los caracteres correspondientes se heredarán juntamente (es decir, no se cumplirá la tercera ley de Mendel).

Los genes localizados en el mismo cromosoma se denominan genes ligados.Es lo que sucede, por ejemplo, en la herencia del color del cuerpo y de cierta anomalía de las alas en la mosca Drosophila melanogaster.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

• Como en Drosophila, el cromosoma Y del hombre, lleva menos información genética que el cromosoma X.

• Los genes para para la visión del color , por ejemplo en el hombre se transmiten por el cromosoma X pero no por el cromosoma Y.

• Entre las anomalías hereditarias ligadas al sexo encontramos:A) El daltonismoB) La Hemofilia

EL DALTONISMO

• Es la incapacidad para distinguir el verde del rojo.

• Es producido por un alelo recesivo de un gen normal.

• Debe su nombre al físico-químico Inglés John Dalton.

• Para que un varón sea Daltónico se necesita que reciba un gen de su madre con el cromosoma X

• Para que la hembra se enferme necesita recibirlo del padre y la madre

• Esto explica que la frecuencia es más elevada en varones

• La hembra “portadora” de un carácter ligado al sexo por lo general aparece normal.

LA HEMOFILIA

• La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo.

• La sangre no coagula normalmente

• Pequeñas heridas tienen el riesgo de provocar una hemorragia mortal

• Se conocen sólo en los varones , ya que las posibles mujeres hemofílicas ( Xh Xh ) no llegan a nacer por que esta combinación genética es letal.

Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren más a menudo en los machos, dado que no tienen chance de ser heterocigotas para ese carácter

Hemofilia, una patología hereditaria produce anomalías en la coagulación de la sangre. La falta de un factor de coagulación ocasiona que las personas con hemofilia padezcan hemorragias más prolongadas que las personas cuyos factores de coagulación tienen niveles normales. En España, la cifra de afectados por la hemofilia es similar a los datos de los países de nuestro entorno, uno de 15.000 nacidos. Este número se traduce en 7.000 familias que luchan por el bienestar de la persona hemofílica.

LA HEMOFILIA

Se transmite por un gen recesivo que se encuentra en el cromosoma X

Si representamos el gen de la coagulación normal por un H, Y el gen para la hemofilia con una h.

Una mujer puede tener el genotipo XHXh; ella no será hemofílica.

Por que el gen normal H que es dominante anula al recesivo h

Pero será transmisora de la enfermedad aunque se case con un hombre sano cuyo genotipo sea XHY

Padres: Xh Xh X Xh Y Hembras: XX : normales Xh X :normales portad Xh Xh: letales Varones : XY : normales XhY: Hemofílicos

El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikolayevich Romanov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora también

El origen de estas alteracionesesta en mutaciones genéticas responsables de síndromesmonogénicos.Las mutaciones son cambios en la estructura delDNA genómico, cuando la mutación está presente enlas células germinales (gametos) se transmite y formaráparte del genoma de la descendencia. Las alteracionesque puede sufrir un gen pueden ser: deleciones(pérdida de material genético), inserciones (apariciónde material genético nuevo), y sustituciones(sustitución de una base por otra).El patrón de transmisión de las enfermedadesmonogénicas, puede seguir diferentes tipos

LOS TRASTORNOS GENÉTICOS SE CLASIFICAN EN:

MONOGÉNICOS,CROMOSÓMICOS Y MULTIFACTORIALES

TRASTORNOS MONOGÉNICOS:

Entre estos trastornos tenemos las enfermedades como:

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (autosómico dominante)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENN (RECESIVA LIGADA AL SEXO)

HEMOFILIA (LIGADO AL SEXO)

DREPANOCITEMIA (AUTOSOMICA DOMINANTE)

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

que se produce por exceso o falta de un cromosoma o uno de sus segmentos.

TRISOMIA 21

SINDROME DE KLINEFELTER

SINDROME DE TURNER

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES :son aquellas en que en su origen intervienen varios factores que se comportan como factores de riesgo.Estos factores son heredados o ambientales. Estas enfermedades suelen ser de edad adulta también puede producir malformaciones congénitas .

LABIO LEPORINO CON O SIN PALADAR HENDIDO

CARDIOPATÍA CONGÉNITA

DEFECTO DEL TUBO NEURAL

ENFERMEDADES CORONARIAS

DIABETES

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

CÁNCER

AMNIOCENTESIS : Es un procedimiento médico diagnóstico prenatal que se utiliza para el hallazgo de enfermedades congénitas, con células de origen fetal que pueden ser cultivadas en el laboratorio ( semanas 14 -16 del embarazo), además existen, ecosonograna y la técnica del ADN recombinan-te del vello coriónico.

ALGUNOS RASGOS PATOLÓGICOS DOMINANTES

ALGUNOS RASGOS PATOLÓGICOS RECESIVOS

ALGUNOS RASGOS HUMANOS NO PATOLÓGICOS