Tema 5: Análisis de genealogías y consejo genético

Análisis de pedigríes o genealogías

El escrutinio de archivos familiares se denomina análisis de genealogías. Un miembro de una familia que atrae la atención de un genetista se denomina propositus. Normalmente, el fenotipo del propositus es excepcional en algún aspecto, por ejemplo, el propositus puede sufrir algún tipo de enfermedad. El investigador sigue entonces el rastro del fenotipo en la historia familiar y dibuja un árbol genealógico, empleando para ello símbolos normalizados.

1. Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda la información adicional contenida en el pedrigrí.

2. Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante / autosómico o ligado al sexo)

3. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter.

El estudio de genealogías permite detectar cinco patrones diferentes de herencia de un único gen.

Herencia recesiva autosómica o Se salta generacioneso Igual distribución entre sexoso Suele aparecer en matrimonios

consanguíneoso Dos padres normales producen hijos afectados

Algunas de las enfermedades más conocidas con este tipo de herencia son la fenilcetonuria, fibrosis quística o el albinismo.

Herencia dominante autosómica

Aparece en cada generación

Afectados x normales = 50% afectados en la progenie

Igual distribución entre sexos

Un ejemplo de condición con este tipo de herencia es la polidactilia.

Polimorfismos

Un polimorfismo es la coexistencia de uno o más fenotipos comunes de un carácter en las poblaciones naturales. Un dimorfismo es el tipo más sencillo de polimorfismo, con tan solo dos morfos. Muchas poblaciones humanas son dimórficas para la capacidad de percibir el sabor del compuesto feniltiocarbamida. Esto significa que las personas pueden, bien detectarlo como un sabor amargo o desagradable o, no percibirlo en absoluto.

Herencia recesiva ligada al sexo (ligada al X)

o Aparece más en machoso Hembras afectadas tienen todos sus hijos afectadoso Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora

Quizás los ejemplos más conocidos de este tipo de herencia sean el daltonismo o la hemofilia.

Herencia dominante ligada al sexo (ligada al X)o Aparece en cada generacióno Machos afectados dan hijas afectadaso Machos afectados provienen de madres

afectadas

Un ejemplo es la hipofosfatemia, un tipo de raquitismo resistente al tratamiento con vitamina D.

Herencia ligada al Yo Afectados solo varoneso Se transmite únicamente a través de varones afectadoso No salta generaciones

Consejo genético

El consejo genético suminstra informacion cienfica y da apoyo a personas interesadas en conocer enfermedades geneticas y de rasgos.

El consejo genético es un campo que provee información a los pacientes y otras personas interesadas por los trastornos hereditarios. Tambien es un proceso educacional que ayuda a pacientes y miembros de la familia a enfrentar varios aspectos de una condición genética que incluye un diagnóstico; la provision de información sobre síntomas, tratamiento y modo de herencia.

El objetivo final de las pruebas génicas es reconocer el potencial para que ocurra un trastorno genético en una etapa temprana. La evaluación genética incluye las pruebas prenatales y las posnatales.

Pruebas génicas prenatales

Son las llevadas a cabo antes del nacimiento cuyo propósito principal es proveer a las familias de la información que requieren para efectuar elecciones durante los embarazos y, en algunos casos, prepararse para el nacimiento de un hijo con un trastorno genético.

o Ecografíao Amniocentesiso Muestra de las vellosidades

coriónicaso Pruebas de sangre materna ya

que niveles elevados de α- proteína indican un defecto del tubo pleural

o Diagnostico fetal no invasivoo Diagnostico genético preimplantación

Pruebas génicas posnatales