Tema 8.- Genética Humana 2 · La citogenética clínica se inicia en 1959, cuando Lejeune y col....
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Desde mediados del siglo XIX era posible visualizar los cromosomas al microscopio, y se conoció el
número que presentaban diferentes especies vegetales y animales. En el caso del hombre se creía
que el número de cromosomas de la especie era de 2n=48 hasta que en 1956, Tjio y Levan, llegaron
a la conclusión de que las células somáticas humanas contiene 46 cromosomas.
http://www.genomasur.com/lecturas/Guia10.htm
https://sites.google.com/a/ps.edu.pe/biologiaps/gene/cromosomas/cariotipo
Técnicas de análisis cromosómico
Tinción sólida: Tinción Giemsa
Cromosomas grandes:
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
Cromosomas medianos:
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
Cromosomas pequeños:
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por convenio los cromosomas sexuales X e Y se ubican al final del cariotipo, separados de los grupos a los que pertenecen.
Bandeo G
Digestión de proteínas con tripsina y tinción con Giemsa.
http://www.monctonhigh.ca/mcGBiology/cellular_division.htm
http://www.cyto.purdue.edu/cdroms/micro1/7_spon/chroma/image4.htm
Pintado cromosómicos o “chromosome painting”
Cromosomas sexuales
Affara, Nabeel A, and Sargent, Carole A(Jan 2006) Chromosome Y. In: eLS. John Wiley & Sons Ltd, Chichester. http://www.els.net [doi: 10.1038/npg.els.0005925]
PAR 1: 2,70 Mpb
PAR 2: 0,33 Mpb
La citogenética clínica se inicia en 1959, cuando Lejeune y col. describen que los
niños con síndrome de Down, tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales,
y también con las primeras observaciones de Ford y col, y de Jacobs y Strong, con
casos de anomalías en el número de cromosomas sexuales.
Las anomalías cromosómicas son responsables de un gran número
de enfermedades genéticas.
Las anomalías cromosómicas están presentes en:
0,5-1% nacidos vivos
50% de los abortos del primer trimestre
20% de los abortos del segundo trimestre
6% de las muertes perinatales
Poliploidía: triploidía (3n) y tetraploidía (4n)
Alteraciones en el número de juegos de cromosomas.
Puede originarse por:
Triploidía (69,XXX; 69,XXY; 69,XYY).
1:10000 nacimientos vivos. 15% de las
anomalías cromosómicas en la
fecundación.
Supervivencia muy limitada, con grandes
malformaciones
Tetraploidía (92,XXXX; 92,XXYY)
Muy poco frecuente.
Se originan por fallos mitóticos en las
primeras fases de división del embrión o
por fusión de dos cigotos diploides
Trisomía 18. (47,XY,+18; 47,XX,+18) Síndrome de Edwards
Trisomía 13. (47,XY,+13; 47,XX,+13) Síndrome de Patau
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau
Aneuploidías de los cromosomas sexuales
Incidencia: 1:400 varones y 1:650 mujeres
Monosomía del cromosomas X: Síndrome de Turner. (45,X)
Síndrome de Klinefelter. 47,XXY
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human_chromosomesXXY01.png?uselang=es
http://biogenetica-imaroca.blogspot.com.es/2009/12/el-sindrome-de-xyy.html http://trisomias1.blogspot.com.es/
Síndrome 47, XYY
http://www.zappa.com/messageboard/viewtopic.php?f=5&t=7057
Síndrome 47, XXX
Deleciones
Síndrome del maullido de gato, “cri du chat”. 46,XY, del (5p); 46,XX, del
(5p)
http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/cdc/ http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgenetico
s/sindromecriduchatmaullidodegato/index.php