TEMA 5: LHERNCIA MENDELIANA1. CONCEPTES FONAMENTALS: El nombre de cromosomes duna espcie s constant. Els organismes eucariotes tenen un nombre parell de cromosomes, s a dir, tenen cllules diploides. Els cromosomes homlegs sn els que pertanyen a la mateixa parella i contenen informaci pels mateixos carcters. Hi ha cromosomes sexuals amb carcters sexuals o no i cromosomes somtics (autosomes) que tenen carcters diferents del sexe. Lhome t 46 cromosomes: 22 parells dautosomes i un parell que determina el sexe (cromosomes sexuals o 23) que pot ser XX o XY Gen o factor hereditari mendeli: fragment dADN que determina un carcter. Cromosoma: Part de lADN total que cont molts gens i que presenta una individualitat Locus: El lloc concret que ocupa un gen en un cromosoma. Loci en plural. Allel o gen allel: aquell que pertany al mateix cromosoma i al mateix carcter encara que pot tenir diferent manifestaci. A (color del fruit verd) i a (color del fruit groc) Individu heterozigot o hbrid: quan t dos allels diferents (Aa) per un mateix carcter. Individu homozigot: quan t els dos allels iguals (AA o aa) Gen dominant: aquell que sexpressa sempre que est present. (A) Gen recessiu: aquell que nicament es manifesta en homozigosi.(a) Genotip: conjunt de gens que poseeix un individu heretats dels pares i que pot transmetre als fills. (AABbcc) Fenotip: Conjunt de caracterstiques que podem apreciar a un individu. Recorda: els cromosomes sn cromatina individualitzada i compactada en el moment de la divisi (mittica o meitica) que cont el material gentic. Sobservan perfectament en metafase. Si el material queda compactat sanomena heterocromatina i no es pot descifrar (anullaci de gens) i si es descondensa es pot llegir i sanomena eucromatina2. LA GENTICA DE MENDEL: Mendel a 1856 va comenar els seus estudis amb Pisum sativum. Raons: s fcil de cultivar, Creix rpidament i T flors hermafrodites que permeten una autofecundaci (es pot evitar tallant les anteres abans que madurin i dipositar en lestigma polen de la planta que es vol fecundar, tancant-la amb una bossa per assegurar que no entri polen ali). Generaci P: la planta fecundada (femella) i la de la que sextrau el polen (mascle) Generaci F1: les plantes (amb les seves flors i fruits) descendents de lencreuament entre els dos paterns. Tamb anomenada primera generaci filial. Generaci F2: el resultat de lencreuament de dos plantes de la F1. Tamb anomenada segona generaci filial.PRIMERA LLEI DE MENDEL:Llei de la uniformitat dels hbrids de la primera generaci filialQuan dos individus homozigots que es diferencien en un carcter sencreuen, els descendents sn idntics en el 100% del resultat. (Groc x Verd = Groc 100%)Una planta homozigtica o raa pura cont els dos allels iguals: Homozigtica dominant:B B Homozigtica recessiva:b bUna planta heterozigtica o hbrida cont les dos allels diferents i el fenotip correspon a la del gen dominant: B b (manifesta B)Aix, com es va comprovar en la segona llei no hi havia un sol factor (i desapareixia en el resultat) sin dos.

SEGONA LLEI DE MENDEL:Llei de la segregaci o separaci de la parella dallelsQuan dos individus de la primera generaci sencreuen, torna a aparixer amb un 25% el factor hereditari recessiu.Conclusi: no hi ha un sl factor per cada carcter a cada individu sin dosPAAxaaEn la segona llei de Mendel trobem una distribuci

Genotpica de 1 : 2 : 1 Fenotpica de 3 : 1 75% dominat25% recessiu

F1 Aa x Aa

F2AA Aa Aa aa

Herncia intermdia:Una excepci a les lleis mendelianes s quan dos allels no tenen dominncia completa: Codominncia: en el fenotip sobserven els dos allels Herncia intermdia: quan el fenotip s una barreja dels carcters.En aquest cas la segona llei dna lloc a:

PA1A1 xA2A2(blanc)(vermell)

F1A1A2 xA1A2(rosa)(rosa)

F2 A1A1 A1A2 A1A2 A2A2 (blanc) (rosa) (rosa) (vermell) 1 : 2 : 1

Mecanismes per saber si una varietat s homozigtica o heterozigtica:Hi ha dos mecanismes per saber si un individu que presenta un carcter dominant (A) s Raa pura o homozigot (AA) o un heterozigot o hbrid (Aa): 2. Encreuament provaPAAx aaF1 100% Aa (100% A)

P Aax aaF250% dindividus A i 50% daMoltes ms possibilitats dencertar encara que els descendents siguin pocs

1. AutofecundaciPAAx AAF1 100% AA

P Aax AaF2 75% dindividus A i 25% daSi els descendents sn pocs ens podem equivocar

TERCERA LLEI DE MENDEL: POLIHIBRIDISMELlei de la transmissi independent dels carcters: Quan sagafen dos carcters diferents sobserva que aquests se separen independentment.Dihibridisme: quan sestudia dos carcters a la vegada.PAA BB x aa bbF1 Aa Bb x Aa BbF2A- B-9A- bb3aa B-3aa bb1

Per treballar amb dihibridismes o polihibridismes cal sempre fer un quadre de Punnet. X: gmetes possibles masculins Y: gmetes possibles femeninsQuan hi ha dominncia completa si n s el nombre de parells de gens estudiats: 2n= Nombre de gmetes possibles 2n= nombre de fenotips 3n= nombre de combinacions genotpiques 4n= nombre de combinacions gamtiques

Gmetes possibles paterns: AB i abGmetes possible de la F1: AB, Ab, aB i ab

3. MODIFICACIONS A LES LLEIS DE MENDEL:A vegades els carcters no es manifesten ni amb la intensitat ni lamplitud esperada. PENETRACI: Expressi numrica que ens indica el % dels individus que posseint una determinada crrega gentica, que haurien de manifestar, la manifesten. s constant per cada gen. EXPRESSIVITAT: Variaci qualitativa dels efectes fenotpics dun gen. Varia per un mateix gen.FENOTIP = GENOTIP + AMBIENT

4. FACTORS INTERNS QUE PODEN MODIFICAL LEXPRESSI DEL FENOTIP:a) ATAVISME: Una reversi gentica i es dna quan en un encreuament danimals domstics o plantes cultivades apareixen carcters de varietats salvatges don provenien.b) INTERACCIONS GENTIQUES: A vegades un sol carcter no sols ve donat per un parell de gens sin que interaccionen dos parells de gens diferents que no sn sumatoris sin que interactuen Amb la mateixa fora dexpressi: Cas de la cresta de les gallines Amb Dominncia dun parell (epistsia) sobre un altre (hipostsia): Cas de les vies metabliques Cas albinisme: quan s alb aa s igual com siguin els altres gens de coloraci que sempre ser alb

c) ELS FACTORS MLTIPLES O HERNCIA POLIGNICA: Quan intervenen ms de dos gens surten corbes de Gauss. Aquestes corbes tamb es donen en carcters amb diferncies qualitatives o amb molts condicionaments ambientalsd) ALLELOMORFISME MLTIPLE: Quan existeixen ms de dos allels per el mateix carcter.Grup sanguini GenotipsFenotip AIAIA o IAiAntigen A i fabrica anti B BIBIB o IBiAntigen B i fabrica anti A AB IAIBAntigen A i B no fabrica anticossos 0 iiNo cont antigens i fabrica anti A i anti B

Pot ser que existeixi graus de dominncia com el color conills: (C) o C+ > cx > ch > caAgut (salvatge C o C+)Xinxilla (cxHimalaia (ch)Alb (ca)

Cas: 1. Com seran els conillsa) Cchb) cxcac) chcxd) cach ? 2. Pot ser que del creuament entre un xinxilla i un himalaia surti un alb? 3. Pot ser que del creuament entre un alb i un xinxilla surt un agut?

e) LA PLEIOTROPIA: Carcter que t mltiples manifestacions. Hi ha una primria, per com aquesta influiex en altres t influncies secundries. PKU o fenilcetonria s la incapacitat per digerir la fenilalanina que provoca un retard en el creixement del cap; pell i cabells molt clars, comportaments agressius, deficincies mentals.f) ELS GENS LETALS: Sn aquells que si shereten de forma homozigtica causen la mort de lindividu en els primers estadis de desenvolupament.Solen donar freqncies fenotpiques de 2 : 1 i no dun 3 : 1 esperat Carcters letals complets: Si tenen expressivitat del 100% Carcters semiletals: Amb penetraci i expressivitat menor (>50% morts) Carcters subvitals: < 50% de morts5. FACTORS EXTERNS QUE PODEN MODIFICAR LEXPRESSI DEL FENOTIP:Els factors ms importants sn: Temperatura: clau en lactivitat dels enzims Llum: clau en alguns enzims relacionat amb la fotosntesi Alimentaci: clau en carcters que necessiten minerals o nutrients per realitzar la seva funci o fabricar protenes Edat: alguns sexpressen al principi del desenvolupament embrionari i altres en edats ms avanades.

LA GENTICA DE MENDELMonohibridisme Dominncia completa DihibridismePolihibridismeAutosmic Dominncia incompleta H.intermdia (excepcions Mendel) CodominnciaGens independentsParells de gens PleiotropiaComuns Expressivitat PenetraciEpistsica Interacci alllicaNo epistsicaSexuals Lligats a X Lligats a Y Lligats a XYGens lligats autosmicsHerncia contnuaPoligniaAllelomorfisme mltiple