Tema 30. Genética de Poblaciones

Nada tiene sentido en Evolución si no es a la luz de la

Genética de Poblaciones

Michael Lynch

Nada tiene sentido en Biología si no es a la luz de la Evolución

Theodosius Dobzhansky

30. Estructura Genética de las Poblaciones

• Poblaciones, poblaciones mendelianas y acervo génico.

• Variación genética y evolución. Estimación de la variabilidad: polimorfismo y heterocigosidad. Variación genética en las poblaciones naturales.

• Poblaciones en equilibrio. Frecuencias alélicas (o génicas) y genotípicas. Ley de Hardy y Weinberg. Determinación de las frecuencias en equilibrio. Genes ligados al sexo.

Conceptos básicos

el individuo no cambia y muere

la descendencia varía

la población cambia y no muere

la población crece en progresión geométrica y los alimentos en progresión aritmética

en la lucha sobrevivirán los más aptos

Darwinismo:Darwinismo:

variaciónvariaciónherencia de la variaciónherencia de la variación

selección de las variacionesselección de las variaciones

Eficacia biológica:Eficacia biológica:

supervivencia y reproducciónsupervivencia y reproducción

Variación genética y evolución

Translocaciones robertsonianas

Thais lapillus

Drosophila melanogaster

Drosophila pseudoobscura

Drosophila subobscura

Saltamontes

pleamar: 5 M + 8 T

bajamar: 18 T

2 M + 1 T + punt.

1 M + 3 T + punt.

5 T + punt.

12 T1 M + 10 T2 M + 8 T3 M + 6 T

Translocaciones robertsonianas

teorías de la variación en los 60teorías de la variación en los 60¿cuánta variabilidad hay en las poblaciones?¿cuánta variabilidad hay en las poblaciones?

•Ausencia de variación

•Genotipo silvestre es óptimo

•Selección purificadora

•Muller (laboratorio)

•Eugenesia

•Variación ubicua

•No existe un genotipo silvestre

•Selección equilibradora

•Dobzhansky (naturalista)

•¡Viva la diversidad!, no interferencia

modelo equilibradomodelo equilibradomodelo clásicomodelo clásico

medida de la variabilidad genética (I)

Polimorfismo (P) o proporción de loci polimórficos:genes con variaciones/total de genes analizados

Problemas:1. arbitrariedad -> criterio de polimorfismo. Ej: que el alelo más frecuente tenga una frecuencia inferior a 0,95

2. imprecisión

medida de la variabilidad genética (II)

Heterocigosidad (H): individuos heterocigóticos/gen

ogenes heterocigóticos/individuo

Heterocigosidad de la población: Σ H de cada gen/total de genes estudiados

medida de la variabilidad genética

Para el polimorfismo 2 y 3 son iguales

Para la heterocigosidad todas cuentan, pero la 3 tiene más variabilidad que 2 y ésta más que 1

AA Aa aa p q

1 0,9409 0,0582 0,0009 0,97 0,03

2 0,7744 0,2112 0,0144 0,88 0,12

3 0,2916 0,4968 0,2116 0,54 0,46

Ejemplo:

¿cuánta variabilidad genética hay en las poblaciones naturales?

1 gen con dos alelos (‘versiones’) 3 genotipos

21 genes con dos alelos dan: 321 = 10.000.000.000 genotipos

El 6,7% de nuestros genes son heterocigóticos (estimación por electroforesis de proteínas):

30.000 genes x 0,067 = 2.010 genes en los que nos diferenciamos unos de otros

2.010 genes con dos variantes dan : 32.010 = 10959 genotipos diferentes

número de átomos que se estima en todo el universo (estrellas, planetas, satélites, etc): 1080

2 genes con dos alelos

32 = 9 genotipos

personas genéticamente diferentes

poblaciones en equilibrio

frequency (%) of the CCR5-32 allele in 18 European populations

ley de Hardy-Weinberg1908

Hardy Weinberg

AA Aa aa p2 2pq q2

condiciones ‘de equilibrio’:población infinita, panmixia,

no selección (no ventaja selectiva), no mutación y no migración

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2

A a AA Aa aa

para un gen con 3 alelos:(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr A1 A2 A3

demostración del primer enunciado de la ley de Hardy-Weinberg

relación entre las frec. genotípicas y alélicas en equilibrio Hardy–Weinberg

Genotipo

MM MN NN TotalN. individuos 1787 3037 1305 6129N. alelos M 3574 3037 0 6611N. alelos N 0 3037 2610 5647N. alelos M + N 3574 6074 2610 12258

prueba de ajuste a Hardy-Weinberg

Frecuencia alélica M = 6611/12258 = 0,53932 = pFrecuencia alélica N = 5647/12258 = 0,46068 = q

Frecuencia esperada p2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q2 = 0,2122 1,000

Número esperado 1782,7 3045,6 1300,7 6129(Frecuencia X 6129)

€

X 2 = Σ(número observado − número esperado)2

número esperado= 0,04887

χ0,05;12 = 3,84

AA Aa aa p q

0,20 0,80 0 0,6 0,4 0,36 0,48 0,16 0,6 0,4 0,50 0,20 0,30 0,6 0,4 0,60 0 0,40 0,6 0,4

¿cuál es el alelo dominante?

¿qué población está en equilibrio?

el alelo más frecuente no tiene que ser el dominante

p + q = 1 SIEMPRE por ser el total de los alelos

sólo está en equilibrio la población que cumple: descendientes = progenitoresy esto sólo se cumple para una población: p2 + 2pq + q2

AA Aa aa p q

0,20 0,80 0 0,6 0,40,36 0,48 0,16 0,6 0,40,50 0,20 0,30 0,6 0,40,60 0 0,40 0,6 0,4

la unión de dos poblaciones en equilibrio no tiene que estar en equilibrio

si en una población (que no esté en equilibrio) las frec. alélicas son iguales en machos y hembras, las frec. genotípicas de equilibrio para un gen dado

se alcanzan en una sola generación de apareamiento al azar

aplicaciones de la ley de Hardy-Weinberg

✪ alelos poco frecuentes: mayormente en h (h/r = pq/q2 = p/q)

1. alelos recesivos:

varios genotipos -> -> único fenotipo

2.

3.

aproximación al equilibrio de los genes ligados al sexo

problemas

aprox. 2h de clase: mayo 2010

capítulo 10

problemas: 1-8, 22, 31, 33 y 35