Tema 3. Genética y evolución -...

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Germán Tenorio Biología NS-Diploma BI Tema 3. Genética y evolución 3.4 Herencia I Idea Fundamental: La herencia de los genes sigue determinados patrones. IMAGEN: coursera.org

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Germán Tenorio

Biología NS-Diploma BI

Tema 3. Genética y evolución3.4 Herencia I

Idea Fundamental: Laherencia de los genes siguedeterminados patrones.

IMAGEN: coursera.org

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Para empezar…. Discute con tu compañero lo que te sugiere esta imagen.

IMAGEN: dailymail.co.uk

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Conocimientos previos

http://answergarden.ch/437841

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Programación del subtema

Comprensión Aplicaciones Habilidades

Introducción trabajos de Gregor Mendel

Herencia grupos ABO Construcción cuadro de Punnet para cruces monohíbridos

Separación alelos en meiosis

Herencia daltonismo y hemofilia

Comparación resultados observados y esperados

Tipos de herencia: dominante, recesiva,codominante, etc.

Herencia de fibrosis quística y enfermedad de Huntington

Interpretación árboles genealógicos

Enfermedades ligadas al sexo

Consecuencias radiación bombas atómicas

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Reflexión ¿Qué has aprendido hoy que no sabías sobre la meiosis?

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Gregor Mendel y los principios de la herenciaDP/PAU

Johann Mendel (1822-84) ingresó con21 años en el monasterio agustino deKönigskloster, cercano a Brünn(República Checa), donde tomó elnombre de Gregor y fue ordenadosacerdote en 1847.

Residió en la abadía de Santo Tomás deBrünn y para poder seguir la carreradocente, fue enviado a Viena, donde sedoctoró en matemáticas y ciencias(1851).

En 1854 Mendel se convirtió en Profesorsuplente de la Real Escuela de Brünn, yen 1868 fue nombrado Abad delmonasterio, a raíz de lo cual abandonóde forma definitiva la investigacióncientífica y se dedicó en exclusiva a lastareas propias de su función.

Video1

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Gregor Mendel y los principios de la herenciaDP/PAU

Cuando los seres vivos se reproducen, los descendientes heredan lascaracterísticas de sus progenitores.

Aunque la herencia de los caracteres se conocía desde hacía muchotiempo, ya que Aristóteles había observado que a veces los niños separecen a los abuelos más que a sus padres, no fue hasta lapublicación por Mendel de su trabajo “Experimentos de hibridación enplantas” en 1866, cuando dicho término paso a un primer plano.

IMA

GE

N: co

tilleob

log.co

m

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Gregor Mendel y los principios de la herenciaDP/PAU

Mendel descubrió los principios de la herencia con experimentosque implicaban el cruzamiento de un gran numero de plantas dearvejas (guisante).

Mendel cruzó cuidadosamente las distintas variedades mezclando el polenmasculino de una variedad con el pistilo de la flor de otra variedad.Posteriormente analizó las caracteristicas que presentaban las semillasobtenidas de dicho cruce.

Mendel repitió cada cruce conmuchas plantas de guisante,realizando además elexperimento con 7 pares decaratecteres, por lo que puedeafirmarse que sus resultadosmuestran con veracidad losprincipios de la herencia en losguisantes y que no son unefecto aislado.

IMAGEN: museovirtual.csic.es

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Gregor Mendel y los principios de la herenciaDP/PAU

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Gregor Mendel y los principios de la herenciaDP/PAU

Pese a que Mendel publicó sus trabajos con guisantes en la Sociedad deCiencias Naturales de Brünn en 1886, sus investigaciones no obtuvieronreconocimiento y permanecieron ignorados, posiblemente debido a que noexistiera un gran interés en conocer el patrón de herencia del guisante.

Sin embargo, sus trabajos fueron redescubiertos 30 años más tarde porparte de H. de Vries, S. E. Correns y E. Tschernack von Seysenegg,quienes de forma independiente obtuvieron resultados similares a los deMendel con otras plantas y animales, por lo que atribuyeron a Mendel laprioridad del descubrimiento.

IMAGEN: elprofedebiolo.blogspot.com.esIMAGEN: blog.ataxias-galicia.org

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Mendel fue pionero en la obtención de datos numéricos cuantitativos y enel uso de un gran número de réplicas.

La siguiente tabla muestra los resultados de sus cruces monohíbridos.¿Qué proporción de fenotipos se observan en la F2?

NATURALEZA CIENCIAS: Realización de mediciones

cuantitativas con repeticiones para garantizar fiabilidadDP

IMA

GE

N:

elbau

lded

iom

edes.b

logsp

ot.co

m

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En la actualidad es una práctica habitual en la investigación científica quese lleven a cabo repeticiones en los experimentos para demostrar lafiabilidad de los resultados.

La repeticiones pueden ser comparadas para ver cómo de cercanos estánlos valores. Además, los resultados anómalos pueden ser identificados, ypueden aplicarse tests estadísticos con objeto de determinar lasignificatividad entre los tratamientos.

Si bien Mendel es recordadocomo unos de “los padresde la Genética”, deberíaserlo también por ser unode los pioneros en el uso demétodos en investigacionesbiológicas.

IMAGEN: cimaglobal.com

NATURALEZA CIENCIAS: Realización de mediciones

cuantitativas con repeticiones para garantizar fiabilidadDP

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Gametos haploidesDP/PAU

Los gametos son células especializadas denominadas células sexuales,que contienen un solo cromosoma del par de homólogos, por lo que sonhaploides y solo contienen un alelo de cada gen.

Los gametos se fusionan para producir una célula diploide denominadacigoto.

IMAGEN: fisicanet.com.ar

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Separación de alelos en meiosisDP/PAU

Durante la meiosis un núcleo diploide se divide dos veces consecutivaspara producir cuatro núcleos haploides. Por tanto, los dos alelos de cadagen se separan en diferentes núcleos hijos haploides durante lameiosis.

IMAGEN: biologiagenetica11.blogspot.com

Si los alelos son iguales, cada núcleo haploide delos cuatro gametos formados recibirán el mismoalelo.

Pero si los alelospresentes en loshomólogos sondiferentes, lamitad de losgametos recibiránuno de ellosmientras que laotra mitad recibiráel otro alelo.

IMAGEN: uic.edu.com

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Cigotos diploidesDP/PAU

La fusión de gametos origina cigotos diploides con dos alelos decada gen, que pueden ser el mismo alelo repetido o distintosalelos.

Por tanto, un organismo eshomocigótico para undeterminado carácter (gen)cuando presenta el mismoalelo repetido, mientras que esheterocigótico para dichocarácter cuando los alelos sondistintos.

Teniendo en cuenta todos loscaracteres de un organismo,se define Genotipo, como elconjunto de alelos de unorganismo y Fenotipo, comoel conjunto de caracteres quese pueden observar en él.

Gametos n=1

Cigotos 2n=2

homocigótico heterocigóticos homocigótico

IMAGEN: mundoanimalia.com

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Tipos de alelosDP/PAU

En el caso de que en un núcleo diploide haya dos alelos diferentes en unpar de cromosomas homólogos (heterocigótico), puede pasar que uno deellos codifique para una proteína funcional (alelo dominante), mientras queel otro codifique para una proteína no funcional (alelo recesivo).

Los alelos dominantes son aquellosque, ya estén presentes en estadohomocigótico o heterocigótico, tienenel mismo efecto sobre el fenotipo.

Los alelos recesivos son aquellosque solo tienen efecto sobre elfenotipo cuando están presente enestado homocigótico.

Los alelos dominantes se representancon la letra del gen que los simbolizaen mayúscula (B), mientras que losrecesivos se representan con la letraen minúscula (b).

Par de cromosomas homólogos

IMAGEN: z6.invisionfree.com

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Tipos de alelosDP/PAU

También existen alelos codominantes, que son pares de alelos quetienen efecto sobre el fenotipo cuando están presentes en estadoheterocigótico.

Un ejemplo de alelos codominanteslo constituye la herencia de losgrupos sanguíenos en los humanos.

Los alelos codominantes serepresentan en mayúscula y ensuperíndice de la letra del gen quelos simboliza en mayúscula (CW).

Los alelos dominantesenmascaran los efectos de losalelos recesivos, en tanto quelos alelos codominantes tienenefectos conjuntos.

Par de cromosomas homólogos

CW CR

IMAGEN: z6.invisionfree.com

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Tipos de herenciaDP/PAU

Por tanto, se dice que un carácter presenta un tipo de herenciadominante, cuando sea debido a un alelo dominante, y por tanto seexpresa en el fenotipo en estado tanto homocigótico como heterocigótico.De forma similar, un carácter presenta un tipo de herencia recesivacuando sea debido a un alelo recesivo, y por tanto solo se expresa en elfenotipo en estado homocigótico.

Por tanto, los alelos dominantes enmascaran los efectos de los alelosrecesivos, en tanto que los alelos codominantes tienen efectos conjuntos.

Y se dice que uncarácter presenta untipo de herenciacodominante, cuandosea debida a alelosque no muestrandominancia uno sobreotro, y por tanto enestado heterocigóticose expresa el fenotipode ambos. IMAGEN: tiempodeexito.com

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Tipos de herenciaPAU

Existen caracteres que presentan un tipo de herencia intermedia,(también conocida como dominancia parcial o incompleta), en la que losdos alelos tienen igual fuerza y se expresan con la misma intensidad,resultando en un fenotipo intermedio en estado heterocigótico.

Los alelos responsables de estetipo de herencia se representancon la letra del gen que lossimboliza en mayúscula, peroañadiendo un número (R1 y R2)o una coma (R y R’) paradistinguir un fenotipo de otro.

IMAGEN: naukas.com

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HABILIDAD: Construcción de cuadros de PunnetDP/PAU

Los cuadros de Punnett se usan para predecir los resultados decruzamientos genéticos monohíbridos que implican un solo carácter, esdecir, un solo gen. En este cuadro, se deben colocar todos los posiblesgametos del cruce parental en la primera columna y en la primera fila.

La relación de alelos y sucarácter correspondientedebe anotarse en la partesuperior izquierda.

Las frecuencias delos genotipos yfenotipos de la 1ªgeneración filial(F1) debe anotarsedebajo del cuadro.

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HABILIDAD: Construcción de cuadros de PunnetDP/PAU

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Cruzamiento pruebaDP/PAU

Prueba realizada con un supuesto heterocigoto, consistente en cruzarlocon un homocigoto recesivo conocido. Si toda la F1 presenta el fenotipodominante, el individuo es homocigótico, mientras que si aparecen ambosfenotipos, el indiciduo es heterocigótico.

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Cruces monohíbridos (herencia autosómica) DP/PAU

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APLICACIÓN: Herencia de grupos sanguíneosDP/PAU

Los organismos diploides presentan dos alelos para cada gen, sinembargo, algunos genes tienen más de dos alelos (alelos múltiples).

En este caso, un individuo diploide tendrá como máximo dos alelos deestos, uno en cada uno de los cromosomas homólogos, auqnue en lapoblación se presenten más alelos para el mismo gen.

Los grupos sanguíneos son un ejemplo de alelos múltiples ycodominancia.

IMAGEN: naukas.com

Genotipos Antígeno en eritrocitos

Anticuerpo en suero

Fenotipo

IAIA, IAi A anti-B A

IBIB, IBi B anti-A B

IAIB A y B ninguno AB

ii ninguno anti-Ay anti-B 0

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La herencia de los grupos sanguíneos en humanos se debe a tres alelos,dos de ellos (IA y IB) son codominantes, mientras que el tercero (i) esrecesivo. Las razones para ello son:

- Los tres alelos producen una glicoproteína en la membrana de loseritrocitos.

IMAGEN: naukas.com

- El alelo IA causa que laglicoproteína sea alteradamediante la adición deacetil-galactosamina.

Aquellas personas quecarecen del alelo IA no poseenesta glicoproteína alterada,por lo que se exponen a ella(transfusión sanguínea),producen anticuerpo anti-A.

APLICACIÓN: Herencia de grupos sanguíneosDP

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- El alelo IB causa que la glicoproteína sea alterada mediante la adición degalactosa. Aquellas personas que carecen del alelo IB no poseen estaglicoproteína alterada, por lo que se exponen a ella (transfusión sanguínea),producen anticuerpo anti-B.

- El genotipo IAIB que la glicoproteína sea alterada mediante la adición deacetil-galactosamina y galactosa. Las personas con este genotipo noproducen anticuerpos anti-A ni anti-B.

- El alelo i es recesivo porque causa la producción de la glicoproteína básica,pero si el alelo IA o el IB está presente, la glucoproteína es alterada.

IMAGEN: naukas.com

APLICACIÓN: Herencia de grupos sanguíneosDP

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APLICACIÓN: Herencia de grupos sanguíneosDP/PAU

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Rh y grupos sanguíneosDP

El factor Rh es una proteína integral de la membrana de los glóbulosrojos, denominado aglutinógeno. Son Rh positivas aquellas personasque presenten dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes nopresenten la proteína.

Las personas Rh- disponen de anticuerposen el plasma que reaccionan contra losglóbulos rojos Rh+.

Aunque se han identificado más de 45antígenos del sistema Rh, el principalantígeno Rh es el D. Si el antígeno estápresente, el fenotipo es Rh+ y si D estáausente es Rh-.

La herencia del factor Rh se debe ados alelos, D y d. Individuos homocigotosdominantes (DD) o heterocigotos (Dd) sonRh+. Aquellos que son homocigotosrecesivos (dd) son Rh-.

D- Rh+d- Rh-

D>d

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HABILIDAD: Comparación de resultados predichos y efectivosDP

Los resultados de todas las posibles combinaciones en un crucemonohíbrido pueden predecirse.

AA x AA aa x aa Aa x aa Aa x Aa IAIA x IBIB

AA aa 1Aa:1aa 1AA: 2Aa:1aa IAIB

Los resultados efectivos que seobtienen de los crucesgenéticos en la realidad, no secorresponden normalmentecon los resultados predichos.

Esto es debido a que existe uncierto elemento de azar en laherencia de los genes, comoocurre cuando se lanza unamoneda.

IMAGEN: pixshark.com

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Una importante habilidad en biología es decidir si los resultados de unexperimento son los suficientemente cercanos a los resultados predichoscomo para aceptarlos, o si las diferencias son demasiado grandes comopara que o bien los resultados o las predicicones sean falsas.

Una tendencia obvia es que cuanto mayor sea la diferencia entre losresultados observados y esperados, menos probable es que lasdiferencias no se deban al azar y más probable es que las prediciones noencajen con los resultados.

Para determinar objetivamente si los resultados se ajustan a laspredicciones, se usan test estadísticos, como el test de chi-cuadrado.

IMAGEN: ugr.es

HABILIDAD: Comparación de resultados predichos y efectivosDP

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Enfermedades genéticasDP/PAU

Una enfermedad genética es una enfermedad debida a una alteracióndel genoma. Según su magnitud, pueden ser genómicas, cromosómicasy génicas, es decir, debidas a un solo gen.

La mayoría de las enfermedadesgenéticas propias de los sereshumanos se deben a alelosrecesivos de genesautosómicos, es decir, que solo semanifiesta la enfermedad cuando elindividuo es homocigótico recesivopara dicho gen.

Un individuo heterocigótico nopadecerá dicha enfermedadgenética, al poseer un alelodominante. Estos individuos sedenominan portadores.

IMAGEN: es.wikipedia.org

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APLICACIÓN: La fibrosis quística como ejemplo

de enfermedad autosómica recesivaDP

La fibrosis quística es la enfermedad genética más común en Europa, yse debe a un alelo recesivo del gen CFTR, localizado en el cromosoma 7,y que codifica para un canal de membrana de iones cloruro (Cl-)implicado en al secreción de sudor, mucus y jugos digestivos.

El alelo recesivo produce una canaliónico defectuoso, provocando queel sudor producido contenga unexcesivo contenido de NaCl, peroque el mucus y los jugos gátricos,sean secretados con insuficientecontenido de NaCl.

Como resultado, no se desplaza porósmosis suficiente agua hacia lassecreciones, siendo muy viscosas.

IMAGEN: scielo.org.mx

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El mucus pegajoso se acumula en los pulmones causando infecciones yel conducto pancreático suele bloquearse, por lo que las enzimasdigestivas secretadas por el páncreas no llegan al intestino delgado.

APLICACIÓN: La fibrosis quística como ejemplo

de enfermedad autosómica recesivaDP

IMAGEN: fibrosisquistica.coVideo1

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En algunas partes de Europa,1/20 personas poseen elalelo recesivo para la fibrosisquística, por lo que laprobabilidad de que en unapareja ambos seanportadores es de (1/20)2 =1/400.

En este caso, cuando ambosprogenitores son portadores(heterocigóticos), medianteun cuadro de Punnet sepuede determinar laprobabilidad de tener un hijocon dicha enfermedad.

APLICACIÓN: La fibrosis quística como ejemplo

de enfermedad autosómica recesivaDP

IMAGEN: learn.genetics.utah.edu

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Enfermedades genéticas no recesivasDP/PAU

Pero no todas las enfermedades genéticas autosómicas se deben aalelos recesivos, sino que hay enfermedades genéticas debidas aalelos dominantes o a alelos codominantes.

Así, una pequeña proporción de enfermedades genéticas se deben aalelos codominantes. Un ejemplo es la anemia falciforme.

El alelo normal HbA de la cadena betade la hemoglobina es codominantecon el alelo falciforme HbB.

Los individuos que sonheterocigotos presentantanto hemoglobina normalcomo falciforme, noposeyendo las mismascaracterísticas que aquellosque tienen dos copias deuno o de otro alelo.

IMAGEN: nhlbi.nih.gov

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Una pequeña proporción de enfermedades genéticas se deben a un alelodominante. En este caso, no es posible que haya personas portadorasque no padezcan la enfermedad. La enfermedad de Huntington sedebe a un alelo dominante del gen HTT, localizado en el cromosoma 4 ycuyo producto génico es la proteína huntingtina, cuya función estásiendo investigada.

El alelo dominante HTT causa dañosdegenerativos en la parte del cerebro quecontrola el pensamiento, emoción ymovimiento. Los síntomas suelen comenzarcuando una persona tiene de 30-50 años.

Una vez comenzados los síntomas, laesperanza de vida de reduce a 20 años,necesitando la persona un cuidado a tiempocompleto y falleciendo normalmente, defallo cardíaco o neumonía.

APLICACIÓN: La enfermedad de Huntington como

ejemplo de enfermedad autosómica dominanteDP

IMAGEN: learn.genetics.utah.eduVideo2

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Debido a su aparición tardía, muchas personas diagnosticadas con estaenfermedad ya han tenido hijos.

Solo 1/10 000 personasposeen el alelodominante HTT, demanera que es muyimprobable que en unapareja, ambos lo tengan.

Sin embargo, al serdominante, un individuodesarrollará laenfermedad con que soloun progenitor lo tenga.

APLICACIÓN: La enfermedad de Huntington como

ejemplo de enfermedad autosómica dominanteDP

IMAGEN: learn.genetics.utah.edu

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Las enfermedades autosómicas afectan por igual tanto a varones como ahembras. Sin embargo, existen enfermedades genéticas que en losvarones muestran un patrón de herencia diferente que en hembras,dado que el gen responsable se ubica en los cromosomas sexuales. Poreste motivo, estas enfermedades se conocen como ligadas al sexo.

Uno de los primeros ejemplos de este tipode herencia fue descubierto por ThomasMorgan en la mosca de la fruta DrosophilaMelanogaster, donde comprobó que el genque determina el color del ojo se localizaen el cromosoma X.

Enfermedades ligadas al sexoDP/PAU

IMAGEN: buffonescience9.wikispaces.com

Los alelos incluidos en loscromosomas X debenindicarse mediante letras ensuperíndice acompañando auna X mayúscula.

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La mayoría de las enfermedades ligadas al sexo en humanos se localizanen el cromosoma X, dado que el cromosoma Y posee pocos genes.

Una condición ligada al sexo debida a un gen localizado en elcromosoma X es el daltonimo o ceguera para los colores rojo-verde.

El daltonismo se debe a un alelorecesivo de un gen que codifica parauna de las proteínas fotorreceptoras.

APLICACIÓN: El daltonismo y la hemofilia como

ejemplos de enfermedades ligadas al sexoDP/PAU

IMA

GE

N:

learn.g

enetics.u

tah.ed

u

Esta proteínas son sintetizadaspor las células cono en laretina del ojo, de las que hay3 tipos que detectan rangosespecíficos de longitudes deonda de la luz visible.

IMAGEN: cdn.vectorstock.comVideo3

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Un hombre no influye en el daltonismo de sus hijos varones, ya quetodos reciben el cromosoma Y de su padre. Sin embargo, las hijasúnicamente pueden ser daltónicas, si su padre también lo es.

APLICACIÓN: El daltonismo y la hemofilia como

ejemplos de enfermedades ligadas al sexoDP/PAU

IMAGEN: learn.genetics.utah.edu

En partes del norte deEuropa el porcentaje devarones con la enfermedades del 8%, por un 0.5% demujeres.

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APLICACIÓN: El daltonismo y la hemofilia como

ejemplos de enfermedades ligadas al sexoDP/PAU

IMAGEN: rarediseasecycling.org

La hemofilia también se debe a un alelo recesivo localizado en elcromosoma X.

Este alelo es una versión de un gen quecodifica para el factor VIII, una de lasproteínas implicadas en la coagulación dela sangre. Si bien, la esperanza de vida delas personas hemofílicas es de 10 años,esta enfermedad puede tratarse medientetransfusiones con el factor VIII purificado.

IMAGEN: hemophiliabangalore.org

Video4

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APLICACIÓN: El daltonismo y la hemofilia como

ejemplos de enfermedades ligadas al sexoDP/PAU

IMAGEN: commons.wikimedia.org

La herencia del alelo de la hemofiliasigue el mismo patrón que el deldaltonismo.

La frecuencia de este alelo recesivo(Xh) es 1/10 000, por lo que esta estambién la frecuencia de laenfermedad en varones. La frecuenciateórica de la enfermedad en mujereses (1/10 000)2 = 1/106.

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HABILIDAD: Diagrama de pedigrí o árbol genealógicoDP

IMAGEN: static.wix.com

Es importante conocer la probabilidad de que nuestra descendencia puedaheredar una de estas enfermedades genéticas. El problema radica en laimposibilidad de realizar cruces experimentales en humanos.

El análisis de árboles genealógicos o diagramas de pedigrí permitendeducir el patrón hereditario de enfermedades genéticas humanas.

El árbol genealógico adjuntomuestra la herencia de lahemofilia en la Familia realInglesa.

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IMAGEN:.uic.edu/

Existen una serie de pautas para la confección de un árbol genealógico:

- Las mujeres se representan con círculos y los varones con cuadrados.

- En el lado izquierdo se representa la generación en números romanos.

- Todos los individuos en lamisma línea pertenecen a lamisma generación y sedistinguen mediante números.

- El orden en el nacimiento serepresenta de izquierda aderecha.

- Los individuos quemanifiestan fenotípicamentela enfermedad de estudioson resaltados.

HABILIDAD: Diagrama de pedigrí o árbol genealógicoDP

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Ejercicio: Representa el árbol genealógico de la siguiente familia consus respectivos genotipos:

Un hombre hemofílico se casa con una mujer sana, y tienen tres hijos.Un varón sano, una hembra hemofílica y un varón hemofílico. Esteúltimo varón se casó con una mujer sana y tuvieron dos hijas, unahemofílica y la otra no.

HABILIDAD: Diagrama de pedigrí o árbol genealógicoDP

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Un caracter es recesivo, si a partir de una pareja que no lo manifiesta,nace un hij@ que sí lo presenta.

El caracter no está ligado al cromosoma X si un padre no presenta elcarácter pero tiene una hija que sí lo presenta.

El caracter no está ligado al cromosoma X si una madre con el caráctertiene un hijo varón sin él.

Actividad: Observa el

siguiente árbol e indica siel carácter de estudio es

dominante/recesivo y

autosómico/ligado al sexo.

HABILIDAD: Diagrama de pedigrí o árbol genealógicoDP

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Enfermedades genéticasDP

IMAGEN: uah.es

Además de las enfermedades genéticas estudiadas, la anemiafalciforme, hemofilia, daltonismo y enfermedad de Huntington, existenmuchas otras bien conocidas.

La investigación médicaha identificado más de4 000 enfermedadesgenéticas en humanoshasta la fecha, lo quehace pensar, que enrealidad es difícil que nopadezcamos una.

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Enfermedades genéticasDP

La razón es que la mayoría deellas son muy raras al debersea alelos recesivos muy pocofrecuentes en la población, demanera que si probabilidad deheredar uno de estos alelos esbaja, mucho más baja es la deheredar ambos alelos, condiciónnecesaria para padecer laenfermedad.

En la actualidad se estima queexisten de 75-200 de estosalelos recesivos de entre el totalde 23 000 genes del genomahumano.

IMAGEN: recursos.cnice.mec.es

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Enfermedades genéticas y mutacionesDPDP

Los diferentes alelos de un mismo gen solo varían en la secuencia deuna o unas pocas pares de bases. Como ya se ha comentado, losnuevos alelos aparecen por mutación génica a partir de otros.

La mutaciones son cambios aleatorios en la secuencia de ADN, por loque es improbable que un cambio aleatorio de un alelo que ha sidodesarrollado a lo largo de millones de años de evolución, seabeneficioso.

IMAGEN: ncse.com

IMAGEN: pinterest.com

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La radiación y las sustancias químicas mutagénicas aumentan la tasade mutación y pueden causar enfermedades genéticas y cáncer.

Es muy importante minimizar el número de mutaciones en las célulasproductoras de gametos, con objeto de que no se trasmita a ladescendencia. En la actualidad se estima que 1-2 mutaciones tienen lugarcada generación en los humanos, añadiendo un mayor riesgo deenfermedades genéticas a los niños.

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Enfermedades genéticas y mutacionesDP

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Las consecuencias de la radiación pueden observarse tras la bombaatómica de Hiroshima y el accidente nuclear en Chernobyl.

Cuando la bomba atómica fue detonada sobre Hiroshima y Nagasaki,unas 150 000-250 000 personas murieron en unos cuantos meses, yasea de forma directa o indirecta.

La salud de los 100 000 supervivientes ha sido monitorizada por laFundación para la investigación de los Efectos de la Radiación de Japón.Otras 26 000 personas expuestas a la radiación han sido usadas comocontrol.

IMAGEN: zidbits.com

APLICACIÓN: Consecuencias de la radiaciónDP

Hasta el año 2011, lossupervivientes habíandesarrollado cerca de17 500 tumores, de losque 853 podría seratribuidos a los efectosde la radiación de lasbombas atómicas.

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El accidente nuclear de Chernobyl (Ucrania) en 1986, se debió a laexplosión e incendio de un reactor nuclear.

Los trabajadores estuvieron rápidamente expuestos a dosis fatales deradiación, y diferentes isótopos radiactivos fueron esparcidos porEuropa.

IMAGEN: faculty.virginia.edu

APLICACIÓN: Consecuencias de la radiaciónDP

Video5

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Se estima que 5 200 millones de GBq de material radiactivo fueronliberados a la atmósfera, provocando efectos severos:

- La biodiversidad se redujo como consecuencia de la radiación.

- Se reportaron más de 6 000 casos de cáncer de tiroides por iodoradiactivo.

- La concentración de iodo radiactivo en el agua y la leche alcanzóniveles no permitidos.

IMAGEN: ds.lclark.edu

APLICACIÓN: Consecuencias de la radiaciónDP

IMAGEN: thirteen.org