Importancia del genoma humano.JOSÉ IGNACIO ORTIZ ORTEGA

Objetivo

Dar a conocer la importancia del estudio del genoma humano, así como los usos que se le pueden dar, los beneficios y las consecuencias negativas que puede traer el mal uso de esta investigación e informar los avances que ha habido durante las investigaciones.

Introducción

Los avances que se han producido en los últimos años han provocado una revolución respecto al análisis de los genes humanos no sólo en relación al estudio del origen de las enfermedades y su evolución en el tiempo, sino también en el campo del diagnóstico de la identidad individual, indudablemente el Proyecto genoma humano presenta diversas aplicaciones que en la actualidad

Concepto de genoma

El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de información denominadas genes, que conjuntamente forman los cromosomas, situados en el núcleo de cada célula del organismo humano.

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus

Inicio del proyecto genoma

En 1990 comenzó el proyecto genoma humano, que para el 2000 pretende la identificación y secuenciación de los 100.000 genes humanos. Conocer el genoma completo significa poder prevenir y curar enfermedades hereditarias que causan el 30% de la mortalidad infantil.

Aplicaciones concretas

Exámenes genéticos a) Investigación básica.

b) Disminución del riesgo de contraer enfermedades.

c) Prevención y alivio de la enfermedad.

d) Diagnóstico de la constitución genética.

f) Incremento de información.

Terapias genéticas

Con el manejo del genoma humano se podría decidir que color de ojos tendrá una persona desde antes de nacer entre otras cosas.

Terapias genéticas

La terapia genética se puede definir como la introducción de un gen funcional en células somáticas con la intención de curar una enfermedad. Los recientes avances de nuestros conocimientos sobre las alteraciones genéticas subyacentes en un gran número de enfermedades, somáticas o hereditarias, combinados con la posibilidad de su detección antes de que aparezca la patología

Con estos avanzes se pueden prevenir enfermedades como el síndrome de Down, el Daltonismo, el síndrome de patau, entre otros..

Problemas éticos relacionados con la intimidad personal

¿Qué se podrá hacer con el conocimiento preciso del genoma de un individuo?, ¿no existirá el peligro de utilizar esos datos en perjuicio de la intimidad de la persona, por ejemplo, en el mercado de trabajo, en la contratación de un seguro, etc.?

¿Cómo se puede proteger la confidencialidad de las informaciones genéticas y la vida privada del individuo?

Conclusiones

El desarrollo del proyecto del genoma humano está teniendo diferentes aplicaciones e indudables ventajas en la prevención, diagnóstico e investigación de diferentes enfermedades. Pero, paralelamente se están planteando problemas éticos, algunos de gran importancia relacionados con la identidad personal, confidencialidad de las informaciones genéticas, investigaciones y patentabilidad genética, prácticas discriminatorias, el uso para beneficios económicos.

Por ultimo podemos aportar que el estudiar el genoma humano es de suma importancia para la prevención de enfermedades entre otras cosas entonces es por eso que es importante informar a las personas sobre la existencias de estos proyectos y que también así como cosas buenas también existen cosas malas dentro estas investigaciones.

Bibliografía.

-Vidal C. (2001). EL PROYECTO GENOMA HUMANO. SUS VENTAJAS, SUS INCONVENIENTES Y SUS PROBLEMAS ÉTICOS. 2014, de aebioetica Sitio web: http://aebioetica.org/revistas/2001/3/46/393.pdf-Wikipedia. (2010). Genoma humano. 2014, de Wikipedia Sitio web: http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano

-Córdova, E., Esmer, C, Neira, C & Martínez L. (2008). La importancia del conocimiento del genoma humano para el médico de atención primaria. 2014, de imbiomed Sitio web: http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=50312&id_seccion=909&id_ejemplar=5093&id_revista=86

-María del Carmen Vidal Casero. EL PROYECTO GENOMA HUMANO. SUS VENTAJAS, SUS INCONVENIENTES Y SUS PROBLEMAS ÉTICOS. España, Facultad de Farmacia. Universidad de Valencia